WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132557474_132557478delinsTTCAG | CA1583217043 | RAD50 | c.129+21_129+25delinsTTCAG (n.129+21_129+25delinsTTCAG) c.-168-1810_-168-1806delinsTTCAG (n.-168-1810_-168-1806delinsTTCAG) n.207-1810_207-1806delinsTTCAG c.-169+1001_-169+1005delinsTTCAG (n.-169+1001_-169+1005delinsTTCAG) n.290-1810_290-1806delinsTTCAG c.-169+465_-169+469delinsTTCAG (n.-169+465_-169+469delinsTTCAG) n.197+21_197+25delinsTTCAG c.*6_*10delinsTTCAG (n.*6_*10delinsTTCAG) | |
| 5 | g.132557475T>A | CA2675215880 | RAD50 | c.129+22T>A (n.129+22T>A) c.-168-1809T>A (n.-168-1809T>A) n.207-1809T>A c.-169+1002T>A (n.-169+1002T>A) n.290-1809T>A c.-169+466T>A (n.-169+466T>A) n.197+22T>A c.*7T>A (n.*7T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557475T>G | CA1583217046 | RAD50 | c.129+22T>G (n.129+22T>G) c.-168-1809T>G (n.-168-1809T>G) n.207-1809T>G c.-169+1002T>G (n.-169+1002T>G) n.290-1809T>G c.-169+466T>G (n.-169+466T>G) n.197+22T>G c.*7T>G (n.*7T>G) | dbSNP |
| 5 | g.132557475T= | CA1583217045 | RAD50 | c.129+22T= (n.129+22T=) c.-168-1809T= (n.-168-1809T=) n.207-1809T= c.-169+1002T= (n.-169+1002T=) n.290-1809T= c.-169+466T= (n.-169+466T=) n.197+22T= c.*7T= (n.*7T=) | |
| 5 | g.132557476_132557479del | CA1583217044 | RAD50 | c.129+23_129+26del (n.129+23_129+26del) c.-168-1808_-168-1805del (n.-168-1808_-168-1805del) n.207-1808_207-1805del c.-169+1003_-169+1006del (n.-169+1003_-169+1006del) n.290-1808_290-1805del c.-169+467_-169+470del (n.-169+467_-169+470del) n.197+23_197+26del c.*8_*11del (n.*8_*11del) | dbSNP |
| 5 | g.132557476C= | CA1583217047 | RAD50 | c.129+23C= (n.129+23C=) c.-168-1808C= (n.-168-1808C=) n.207-1808C= c.-169+1003C= (n.-169+1003C=) n.290-1808C= c.-169+467C= (n.-169+467C=) n.197+23C= c.*8C= (n.*8C=) | |
| 5 | g.132557476C>G | CA2710043328 | RAD50 | c.129+23C>G (n.129+23C>G) c.-168-1808C>G (n.-168-1808C>G) n.207-1808C>G c.-169+1003C>G (n.-169+1003C>G) n.290-1808C>G c.-169+467C>G (n.-169+467C>G) n.197+23C>G c.*8C>G (n.*8C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132557476C>T | CA127254358 | RAD50 | c.129+23C>T (n.129+23C>T) c.-168-1808C>T (n.-168-1808C>T) n.207-1808C>T c.-169+1003C>T (n.-169+1003C>T) n.290-1808C>T c.-169+467C>T (n.-169+467C>T) n.197+23C>T c.*8C>T (n.*8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557477A= | CA1583217048 | RAD50 | c.129+24A= (n.129+24A=) c.-168-1807A= (n.-168-1807A=) n.207-1807A= c.-169+1004A= (n.-169+1004A=) n.290-1807A= c.-169+468A= (n.-169+468A=) n.197+24A= c.*9A= (n.*9A=) | |
| 5 | g.132557477A>G | CA562772887 | RAD50 | c.129+24A>G (n.129+24A>G) c.-168-1807A>G (n.-168-1807A>G) n.207-1807A>G c.-169+1004A>G (n.-169+1004A>G) n.290-1807A>G c.-169+468A>G (n.-169+468A>G) n.197+24A>G c.*9A>G (n.*9A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557478G= | CA1583217049 | RAD50 | c.129+25G= (n.129+25G=) c.-168-1806G= (n.-168-1806G=) n.207-1806G= c.-169+1005G= (n.-169+1005G=) n.290-1806G= c.-169+469G= (n.-169+469G=) n.197+25G= c.*10G= (n.*10G=) | |
| 5 | g.132557479T>A | CA2675215881 | RAD50 | c.129+26T>A (n.129+26T>A) c.-168-1805T>A (n.-168-1805T>A) n.207-1805T>A c.-169+1006T>A (n.-169+1006T>A) n.290-1805T>A c.-169+470T>A (n.-169+470T>A) n.197+26T>A c.*11T>A (n.*11T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557481dup | CA804006248 | RAD50 | c.129+28dup (n.129+28dup) c.-168-1803dup (n.-168-1803dup) n.207-1803dup c.-169+1008dup (n.-169+1008dup) n.290-1803dup c.-169+472dup (n.-169+472dup) n.197+28dup c.*13dup (n.*13dup) | dbSNP |
| 5 | g.132557481del | CA2578402436 | RAD50 | c.129+28del (n.129+28del) c.-168-1803del (n.-168-1803del) n.207-1803del c.-169+1008del (n.-169+1008del) n.290-1803del c.-169+472del (n.-169+472del) n.197+28del c.*13del (n.*13del) | |
| 5 | g.132557482del | CA2675215882 | RAD50 | c.129+29del (n.129+29del) c.-168-1802del (n.-168-1802del) n.207-1802del c.-169+1009del (n.-169+1009del) n.290-1802del c.-169+473del (n.-169+473del) n.197+29del c.*14del (n.*14del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557482A>G | CA2675215883 | RAD50 | c.129+29A>G (n.129+29A>G) c.-168-1802A>G (n.-168-1802A>G) n.207-1802A>G c.-169+1009A>G (n.-169+1009A>G) n.290-1802A>G c.-169+473A>G (n.-169+473A>G) n.197+29A>G c.*14A>G (n.*14A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557483C>A | CA804006256 | RAD50 | c.129+30C>A (n.129+30C>A) c.-168-1801C>A (n.-168-1801C>A) n.207-1801C>A c.-169+1010C>A (n.-169+1010C>A) n.290-1801C>A c.-169+474C>A (n.-169+474C>A) n.197+30C>A c.*15C>A (n.*15C>A) | dbSNP |
| 5 | g.132557483C= | CA1583217050 | RAD50 | c.129+30C= (n.129+30C=) c.-168-1801C= (n.-168-1801C=) n.207-1801C= c.-169+1010C= (n.-169+1010C=) n.290-1801C= c.-169+474C= (n.-169+474C=) n.197+30C= c.*15C= (n.*15C=) | |
| 5 | g.132557483C>T | CA2550895743 | RAD50 | c.129+30C>T (n.129+30C>T) c.-168-1801C>T (n.-168-1801C>T) n.207-1801C>T c.-169+1010C>T (n.-169+1010C>T) n.290-1801C>T c.-169+474C>T (n.-169+474C>T) n.197+30C>T c.*15C>T (n.*15C>T) | |
| 5 | g.132557485G>A | CA2675215884 | RAD50 | c.129+32G>A (n.129+32G>A) c.-168-1799G>A (n.-168-1799G>A) n.207-1799G>A c.-169+1012G>A (n.-169+1012G>A) n.290-1799G>A c.-169+476G>A (n.-169+476G>A) n.197+32G>A c.*17G>A (n.*17G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557485G= | CA1583217051 | RAD50 | c.129+32G= (n.129+32G=) c.-168-1799G= (n.-168-1799G=) n.207-1799G= c.-169+1012G= (n.-169+1012G=) n.290-1799G= c.-169+476G= (n.-169+476G=) n.197+32G= c.*17G= (n.*17G=) | |
| 5 | g.132557485G>T | CA1583217052 | RAD50 | c.129+32G>T (n.129+32G>T) c.-168-1799G>T (n.-168-1799G>T) n.207-1799G>T c.-169+1012G>T (n.-169+1012G>T) n.290-1799G>T c.-169+476G>T (n.-169+476G>T) n.197+32G>T c.*17G>T (n.*17G>T) | dbSNP |
| 5 | g.132557486G>A | CA2710353902 | RAD50 | c.129+33G>A (n.129+33G>A) c.-168-1798G>A (n.-168-1798G>A) n.207-1798G>A c.-169+1013G>A (n.-169+1013G>A) n.290-1798G>A c.-169+477G>A (n.-169+477G>A) n.197+33G>A c.*18G>A (n.*18G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132557488C>A | CA562772889 | RAD50 | c.129+35C>A (n.129+35C>A) c.-168-1796C>A (n.-168-1796C>A) n.207-1796C>A c.-169+1015C>A (n.-169+1015C>A) n.290-1796C>A c.-169+479C>A (n.-169+479C>A) n.197+35C>A c.*20C>A (n.*20C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557488C= | CA1583217053 | RAD50 | c.129+35C= (n.129+35C=) c.-168-1796C= (n.-168-1796C=) n.207-1796C= c.-169+1015C= (n.-169+1015C=) n.290-1796C= c.-169+479C= (n.-169+479C=) n.197+35C= c.*20C= (n.*20C=) | |
| 5 | g.132557488C>G | CA2675215885 | RAD50 | c.129+35C>G (n.129+35C>G) c.-168-1796C>G (n.-168-1796C>G) n.207-1796C>G c.-169+1015C>G (n.-169+1015C>G) n.290-1796C>G c.-169+479C>G (n.-169+479C>G) n.197+35C>G c.*20C>G (n.*20C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557488C>T | CA2675215886 | RAD50 | c.129+35C>T (n.129+35C>T) c.-168-1796C>T (n.-168-1796C>T) n.207-1796C>T c.-169+1015C>T (n.-169+1015C>T) n.290-1796C>T c.-169+479C>T (n.-169+479C>T) n.197+35C>T c.*20C>T (n.*20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132557489G>A | CA3404901 | RAD50 | c.129+36G>A (n.129+36G>A) c.-168-1795G>A (n.-168-1795G>A) n.207-1795G>A c.-169+1016G>A (n.-169+1016G>A) n.290-1795G>A c.-169+480G>A (n.-169+480G>A) n.197+36G>A c.*21G>A (n.*21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557489G>C | CA3404900 | RAD50 | c.129+36G>C (n.129+36G>C) c.-168-1795G>C (n.-168-1795G>C) n.207-1795G>C c.-169+1016G>C (n.-169+1016G>C) n.290-1795G>C c.-169+480G>C (n.-169+480G>C) n.197+36G>C c.*21G>C (n.*21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557489G= | CA1583217054 | RAD50 | c.129+36G= (n.129+36G=) c.-168-1795G= (n.-168-1795G=) n.207-1795G= c.-169+1016G= (n.-169+1016G=) n.290-1795G= c.-169+480G= (n.-169+480G=) n.197+36G= c.*21G= (n.*21G=) | |
| 5 | g.132557490C>G | CA2695198747 | RAD50 | c.129+37C>G (n.129+37C>G) c.-168-1794C>G (n.-168-1794C>G) n.207-1794C>G c.-169+1017C>G (n.-169+1017C>G) n.290-1794C>G c.-169+481C>G (n.-169+481C>G) n.197+37C>G c.*22C>G (n.*22C>G) | ClinVar |
| 5 | g.132557490C>T | CA2675215887 | RAD50 | c.129+37C>T (n.129+37C>T) c.-168-1794C>T (n.-168-1794C>T) n.207-1794C>T c.-169+1017C>T (n.-169+1017C>T) n.290-1794C>T c.-169+481C>T (n.-169+481C>T) n.197+37C>T c.*22C>T (n.*22C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557492A= | CA1583217055 | RAD50 | c.129+39A= (n.129+39A=) c.-168-1792A= (n.-168-1792A=) n.207-1792A= c.-169+1019A= (n.-169+1019A=) n.290-1792A= c.-169+483A= (n.-169+483A=) n.197+39A= c.*24A= (n.*24A=) | |
| 5 | g.132557493C>T | CA2675215888 | RAD50 | c.129+40C>T (n.129+40C>T) c.-168-1791C>T (n.-168-1791C>T) n.207-1791C>T c.-169+1020C>T (n.-169+1020C>T) n.290-1791C>T c.-169+484C>T (n.-169+484C>T) n.197+40C>T c.*25C>T (n.*25C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557493dup | CA562772894 | RAD50 | c.129+40dup (n.129+40dup) c.-168-1791dup (n.-168-1791dup) n.207-1791dup c.-169+1020dup (n.-169+1020dup) n.290-1791dup c.-169+484dup (n.-169+484dup) n.197+40dup c.*25dup (n.*25dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557494A= | CA1583217056 | RAD50 | c.129+41A= (n.129+41A=) c.-168-1790A= (n.-168-1790A=) n.207-1790A= c.-169+1021A= (n.-169+1021A=) n.290-1790A= c.-169+485A= (n.-169+485A=) n.197+41A= c.*26A= (n.*26A=) | |
| 5 | g.132557494A>G | CA1583217057 | RAD50 | c.129+41A>G (n.129+41A>G) c.-168-1790A>G (n.-168-1790A>G) n.207-1790A>G c.-169+1021A>G (n.-169+1021A>G) n.290-1790A>G c.-169+485A>G (n.-169+485A>G) n.197+41A>G c.*26A>G (n.*26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132557495T>A | CA804006265 | RAD50 | c.129+42T>A (n.129+42T>A) c.-168-1789T>A (n.-168-1789T>A) n.207-1789T>A c.-169+1022T>A (n.-169+1022T>A) n.290-1789T>A c.-169+486T>A (n.-169+486T>A) n.197+42T>A c.*27T>A (n.*27T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557495T= | CA1583217058 | RAD50 | c.129+42T= (n.129+42T=) c.-168-1789T= (n.-168-1789T=) n.207-1789T= c.-169+1022T= (n.-169+1022T=) n.290-1789T= c.-169+486T= (n.-169+486T=) n.197+42T= c.*27T= (n.*27T=) | |
| 5 | g.132557495_132557496insTT | CA1081648056 | RAD50 | c.129+42_129+43insTT (n.129+42_129+43insTT) c.-168-1789_-168-1788insTT (n.-168-1789_-168-1788insTT) n.207-1789_207-1788insTT c.-169+1022_-169+1023insTT (n.-169+1022_-169+1023insTT) n.290-1789_290-1788insTT c.-169+486_-169+487insTT (n.-169+486_-169+487insTT) n.197+42_197+43insTT c.*27_*28insTT (n.*27_*28insTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557496C>A | CA2710078811 | RAD50 | c.129+43C>A (n.129+43C>A) c.-168-1788C>A (n.-168-1788C>A) n.207-1788C>A c.-169+1023C>A (n.-169+1023C>A) n.290-1788C>A c.-169+487C>A (n.-169+487C>A) n.197+43C>A c.*28C>A (n.*28C>A) | dbSNP |
| 5 | g.132557496C= | CA1583217060 | RAD50 | c.129+43C= (n.129+43C=) c.-168-1788C= (n.-168-1788C=) n.207-1788C= c.-169+1023C= (n.-169+1023C=) n.290-1788C= c.-169+487C= (n.-169+487C=) n.197+43C= c.*28C= (n.*28C=) | |
| 5 | g.132557496C>G | CA804006270 | RAD50 | c.129+43C>G (n.129+43C>G) c.-168-1788C>G (n.-168-1788C>G) n.207-1788C>G c.-169+1023C>G (n.-169+1023C>G) n.290-1788C>G c.-169+487C>G (n.-169+487C>G) n.197+43C>G c.*28C>G (n.*28C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557496C>T | CA1583217059 | RAD50 | c.129+43C>T (n.129+43C>T) c.-168-1788C>T (n.-168-1788C>T) n.207-1788C>T c.-169+1023C>T (n.-169+1023C>T) n.290-1788C>T c.-169+487C>T (n.-169+487C>T) n.197+43C>T c.*28C>T (n.*28C>T) | dbSNP |
| 5 | g.132557497T>C | CA562772895 | RAD50 | c.129+44T>C (n.129+44T>C) c.-168-1787T>C (n.-168-1787T>C) n.207-1787T>C c.-169+1024T>C (n.-169+1024T>C) n.290-1787T>C c.-169+488T>C (n.-169+488T>C) n.197+44T>C c.*29T>C (n.*29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557497T= | CA1583217061 | RAD50 | c.129+44T= (n.129+44T=) c.-168-1787T= (n.-168-1787T=) n.207-1787T= c.-169+1024T= (n.-169+1024T=) n.290-1787T= c.-169+488T= (n.-169+488T=) n.197+44T= c.*29T= (n.*29T=) | |
| 5 | g.132557499T>C | CA127254360 | RAD50 | c.129+46T>C (n.129+46T>C) c.-168-1785T>C (n.-168-1785T>C) n.207-1785T>C c.-169+1026T>C (n.-169+1026T>C) n.290-1785T>C c.-169+490T>C (n.-169+490T>C) n.197+46T>C c.*31T>C (n.*31T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132557499T>G | CA2675215889 | RAD50 | c.129+46T>G (n.129+46T>G) c.-168-1785T>G (n.-168-1785T>G) n.207-1785T>G c.-169+1026T>G (n.-169+1026T>G) n.290-1785T>G c.-169+490T>G (n.-169+490T>G) n.197+46T>G c.*31T>G (n.*31T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557499T= | CA1583217062 | RAD50 | c.129+46T= (n.129+46T=) c.-168-1785T= (n.-168-1785T=) n.207-1785T= c.-169+1026T= (n.-169+1026T=) n.290-1785T= c.-169+490T= (n.-169+490T=) n.197+46T= c.*31T= (n.*31T=) | |
| 5 | g.132557499_132557500insTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCGCACGCAC | CA917583833 | RAD50 | c.129+46_129+47insTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCGCACGCAC (n.129+46_129+47insTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCGCACGCAC) c.-168-1785_-168-1784insTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCGCACGCAC (n.-168-1785_-168-1784insTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCGCACGCAC) n.207-1785_207-1784insTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCGCACGCAC c.-169+1026_-169+1027insTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCGCACGCAC (n.-169+1026_-169+1027insTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCGCACGCAC) n.290-1785_290-1784insTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCGCACGCAC c.-169+490_-169+491insTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCGCACGCAC (n.-169+490_-169+491insTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCGCACGCAC) n.197+46_197+47insTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCGCACGCAC c.*31_*32insTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCGCACGCAC (n.*31_*32insTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCGCACGCAC) | dbSNP |