WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132557466T>C | CA3404896 | RAD50 | c.129+13T>C (n.129+13T>C) c.-168-1818T>C (n.-168-1818T>C) n.207-1818T>C c.-169+993T>C (n.-169+993T>C) n.290-1818T>C c.-169+457T>C (n.-169+457T>C) n.197+13T>C c.142T>C (p.Ter48Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557466T>G | CA2697546473 | RAD50 | c.129+13T>G (n.129+13T>G) c.-168-1818T>G (n.-168-1818T>G) n.207-1818T>G c.-169+993T>G (n.-169+993T>G) n.290-1818T>G c.-169+457T>G (n.-169+457T>G) n.197+13T>G c.142T>G (p.Ter48Glu) | ClinVar |
| 5 | g.132557466T= | CA1583217036 | RAD50 | c.129+13T= (n.129+13T=) c.-168-1818T= (n.-168-1818T=) n.207-1818T= c.-169+993T= (n.-169+993T=) n.290-1818T= c.-169+457T= (n.-169+457T=) n.197+13T= c.142T= (p.Ter48=) | |
| 5 | g.132557467A>G | CA2675215877 | RAD50 | c.129+14A>G (n.129+14A>G) c.-168-1817A>G (n.-168-1817A>G) n.207-1817A>G c.-169+994A>G (n.-169+994A>G) n.290-1817A>G c.-169+458A>G (n.-169+458A>G) n.197+14A>G c.143A>G (p.Ter48Trp) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132557468G>A | CA3404897 | RAD50 | c.129+15G>A (n.129+15G>A) c.-168-1816G>A (n.-168-1816G>A) n.207-1816G>A c.-169+995G>A (n.-169+995G>A) n.290-1816G>A c.-169+459G>A (n.-169+459G>A) n.197+15G>A c.144G>A (p.Ter48=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557468G>C | CA2710049029 | RAD50 | c.129+15G>C (n.129+15G>C) c.-168-1816G>C (n.-168-1816G>C) n.207-1816G>C c.-169+995G>C (n.-169+995G>C) n.290-1816G>C c.-169+459G>C (n.-169+459G>C) n.197+15G>C c.144G>C (p.Ter48Tyr) | dbSNP |
| 5 | g.132557468G= | CA1583217037 | RAD50 | c.129+15G= (n.129+15G=) c.-168-1816G= (n.-168-1816G=) n.207-1816G= c.-169+995G= (n.-169+995G=) n.290-1816G= c.-169+459G= (n.-169+459G=) n.197+15G= c.144G= (p.Ter48=) | |
| 5 | g.132557468G>T | CA2548064098 | RAD50 | c.129+15G>T (n.129+15G>T) c.-168-1816G>T (n.-168-1816G>T) n.207-1816G>T c.-169+995G>T (n.-169+995G>T) n.290-1816G>T c.-169+459G>T (n.-169+459G>T) n.197+15G>T c.144G>T (p.Ter48Tyr) | dbSNP |
| 5 | g.132557470C= | CA1583217038 | RAD50 | c.129+17C= (n.129+17C=) c.-168-1814C= (n.-168-1814C=) n.207-1814C= c.-169+997C= (n.-169+997C=) n.290-1814C= c.-169+461C= (n.-169+461C=) n.197+17C= c.*2C= (n.*2C=) | |
| 5 | g.132557470C>T | CA1583217039 | RAD50 | c.129+17C>T (n.129+17C>T) c.-168-1814C>T (n.-168-1814C>T) n.207-1814C>T c.-169+997C>T (n.-169+997C>T) n.290-1814C>T c.-169+461C>T (n.-169+461C>T) n.197+17C>T c.*2C>T (n.*2C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132557471del | CA2578402435 | RAD50 | c.129+18del (n.129+18del) c.-168-1813del (n.-168-1813del) n.207-1813del c.-169+998del (n.-169+998del) n.290-1813del c.-169+462del (n.-169+462del) n.197+18del c.*3del (n.*3del) | |
| 5 | g.132557471G>A | CA2710353900 | RAD50 | c.129+18G>A (n.129+18G>A) c.-168-1813G>A (n.-168-1813G>A) n.207-1813G>A c.-169+998G>A (n.-169+998G>A) n.290-1813G>A c.-169+462G>A (n.-169+462G>A) n.197+18G>A c.*3G>A (n.*3G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132557471G>C | CA2675215878 | RAD50 | c.129+18G>C (n.129+18G>C) c.-168-1813G>C (n.-168-1813G>C) n.207-1813G>C c.-169+998G>C (n.-169+998G>C) n.290-1813G>C c.-169+462G>C (n.-169+462G>C) n.197+18G>C c.*3G>C (n.*3G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132557472C= | CA1583217040 | RAD50 | c.129+19C= (n.129+19C=) c.-168-1812C= (n.-168-1812C=) n.207-1812C= c.-169+999C= (n.-169+999C=) n.290-1812C= c.-169+463C= (n.-169+463C=) n.197+19C= c.*4C= (n.*4C=) | |
| 5 | g.132557472C>T | CA804006223 | RAD50 | c.129+19C>T (n.129+19C>T) c.-168-1812C>T (n.-168-1812C>T) n.207-1812C>T c.-169+999C>T (n.-169+999C>T) n.290-1812C>T c.-169+463C>T (n.-169+463C>T) n.197+19C>T c.*4C>T (n.*4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557473C>A | CA2710046786 | RAD50 | c.129+20C>A (n.129+20C>A) c.-168-1811C>A (n.-168-1811C>A) n.207-1811C>A c.-169+1000C>A (n.-169+1000C>A) n.290-1811C>A c.-169+464C>A (n.-169+464C>A) n.197+20C>A c.*5C>A (n.*5C>A) | dbSNP |
| 5 | g.132557473C= | CA1583217041 | RAD50 | c.129+20C= (n.129+20C=) c.-168-1811C= (n.-168-1811C=) n.207-1811C= c.-169+1000C= (n.-169+1000C=) n.290-1811C= c.-169+464C= (n.-169+464C=) n.197+20C= c.*5C= (n.*5C=) | |
| 5 | g.132557473C>T | CA3404898 | RAD50 | c.129+20C>T (n.129+20C>T) c.-168-1811C>T (n.-168-1811C>T) n.207-1811C>T c.-169+1000C>T (n.-169+1000C>T) n.290-1811C>T c.-169+464C>T (n.-169+464C>T) n.197+20C>T c.*5C>T (n.*5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557474T>C | CA3404899 | RAD50 | c.129+21T>C (n.129+21T>C) c.-168-1810T>C (n.-168-1810T>C) n.207-1810T>C c.-169+1001T>C (n.-169+1001T>C) n.290-1810T>C c.-169+465T>C (n.-169+465T>C) n.197+21T>C c.*6T>C (n.*6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557474T>G | CA2675215879 | RAD50 | c.129+21T>G (n.129+21T>G) c.-168-1810T>G (n.-168-1810T>G) n.207-1810T>G c.-169+1001T>G (n.-169+1001T>G) n.290-1810T>G c.-169+465T>G (n.-169+465T>G) n.197+21T>G c.*6T>G (n.*6T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557474T= | CA1583217042 | RAD50 | c.129+21T= (n.129+21T=) c.-168-1810T= (n.-168-1810T=) n.207-1810T= c.-169+1001T= (n.-169+1001T=) n.290-1810T= c.-169+465T= (n.-169+465T=) n.197+21T= c.*6T= (n.*6T=) | |
| 5 | g.132557474_132557478delinsTTCAG | CA1583217043 | RAD50 | c.129+21_129+25delinsTTCAG (n.129+21_129+25delinsTTCAG) c.-168-1810_-168-1806delinsTTCAG (n.-168-1810_-168-1806delinsTTCAG) n.207-1810_207-1806delinsTTCAG c.-169+1001_-169+1005delinsTTCAG (n.-169+1001_-169+1005delinsTTCAG) n.290-1810_290-1806delinsTTCAG c.-169+465_-169+469delinsTTCAG (n.-169+465_-169+469delinsTTCAG) n.197+21_197+25delinsTTCAG c.*6_*10delinsTTCAG (n.*6_*10delinsTTCAG) | |
| 5 | g.132557475T>A | CA2675215880 | RAD50 | c.129+22T>A (n.129+22T>A) c.-168-1809T>A (n.-168-1809T>A) n.207-1809T>A c.-169+1002T>A (n.-169+1002T>A) n.290-1809T>A c.-169+466T>A (n.-169+466T>A) n.197+22T>A c.*7T>A (n.*7T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557475T>G | CA1583217046 | RAD50 | c.129+22T>G (n.129+22T>G) c.-168-1809T>G (n.-168-1809T>G) n.207-1809T>G c.-169+1002T>G (n.-169+1002T>G) n.290-1809T>G c.-169+466T>G (n.-169+466T>G) n.197+22T>G c.*7T>G (n.*7T>G) | dbSNP |
| 5 | g.132557475T= | CA1583217045 | RAD50 | c.129+22T= (n.129+22T=) c.-168-1809T= (n.-168-1809T=) n.207-1809T= c.-169+1002T= (n.-169+1002T=) n.290-1809T= c.-169+466T= (n.-169+466T=) n.197+22T= c.*7T= (n.*7T=) | |
| 5 | g.132557476_132557479del | CA1583217044 | RAD50 | c.129+23_129+26del (n.129+23_129+26del) c.-168-1808_-168-1805del (n.-168-1808_-168-1805del) n.207-1808_207-1805del c.-169+1003_-169+1006del (n.-169+1003_-169+1006del) n.290-1808_290-1805del c.-169+467_-169+470del (n.-169+467_-169+470del) n.197+23_197+26del c.*8_*11del (n.*8_*11del) | dbSNP |
| 5 | g.132557476C= | CA1583217047 | RAD50 | c.129+23C= (n.129+23C=) c.-168-1808C= (n.-168-1808C=) n.207-1808C= c.-169+1003C= (n.-169+1003C=) n.290-1808C= c.-169+467C= (n.-169+467C=) n.197+23C= c.*8C= (n.*8C=) | |
| 5 | g.132557476C>G | CA2710043328 | RAD50 | c.129+23C>G (n.129+23C>G) c.-168-1808C>G (n.-168-1808C>G) n.207-1808C>G c.-169+1003C>G (n.-169+1003C>G) n.290-1808C>G c.-169+467C>G (n.-169+467C>G) n.197+23C>G c.*8C>G (n.*8C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132557476C>T | CA127254358 | RAD50 | c.129+23C>T (n.129+23C>T) c.-168-1808C>T (n.-168-1808C>T) n.207-1808C>T c.-169+1003C>T (n.-169+1003C>T) n.290-1808C>T c.-169+467C>T (n.-169+467C>T) n.197+23C>T c.*8C>T (n.*8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557477A= | CA1583217048 | RAD50 | c.129+24A= (n.129+24A=) c.-168-1807A= (n.-168-1807A=) n.207-1807A= c.-169+1004A= (n.-169+1004A=) n.290-1807A= c.-169+468A= (n.-169+468A=) n.197+24A= c.*9A= (n.*9A=) | |
| 5 | g.132557477A>G | CA562772887 | RAD50 | c.129+24A>G (n.129+24A>G) c.-168-1807A>G (n.-168-1807A>G) n.207-1807A>G c.-169+1004A>G (n.-169+1004A>G) n.290-1807A>G c.-169+468A>G (n.-169+468A>G) n.197+24A>G c.*9A>G (n.*9A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557478G= | CA1583217049 | RAD50 | c.129+25G= (n.129+25G=) c.-168-1806G= (n.-168-1806G=) n.207-1806G= c.-169+1005G= (n.-169+1005G=) n.290-1806G= c.-169+469G= (n.-169+469G=) n.197+25G= c.*10G= (n.*10G=) | |
| 5 | g.132557479T>A | CA2675215881 | RAD50 | c.129+26T>A (n.129+26T>A) c.-168-1805T>A (n.-168-1805T>A) n.207-1805T>A c.-169+1006T>A (n.-169+1006T>A) n.290-1805T>A c.-169+470T>A (n.-169+470T>A) n.197+26T>A c.*11T>A (n.*11T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557481dup | CA804006248 | RAD50 | c.129+28dup (n.129+28dup) c.-168-1803dup (n.-168-1803dup) n.207-1803dup c.-169+1008dup (n.-169+1008dup) n.290-1803dup c.-169+472dup (n.-169+472dup) n.197+28dup c.*13dup (n.*13dup) | dbSNP |
| 5 | g.132557481del | CA2578402436 | RAD50 | c.129+28del (n.129+28del) c.-168-1803del (n.-168-1803del) n.207-1803del c.-169+1008del (n.-169+1008del) n.290-1803del c.-169+472del (n.-169+472del) n.197+28del c.*13del (n.*13del) | |
| 5 | g.132557482del | CA2675215882 | RAD50 | c.129+29del (n.129+29del) c.-168-1802del (n.-168-1802del) n.207-1802del c.-169+1009del (n.-169+1009del) n.290-1802del c.-169+473del (n.-169+473del) n.197+29del c.*14del (n.*14del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557482A>G | CA2675215883 | RAD50 | c.129+29A>G (n.129+29A>G) c.-168-1802A>G (n.-168-1802A>G) n.207-1802A>G c.-169+1009A>G (n.-169+1009A>G) n.290-1802A>G c.-169+473A>G (n.-169+473A>G) n.197+29A>G c.*14A>G (n.*14A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557483C>A | CA804006256 | RAD50 | c.129+30C>A (n.129+30C>A) c.-168-1801C>A (n.-168-1801C>A) n.207-1801C>A c.-169+1010C>A (n.-169+1010C>A) n.290-1801C>A c.-169+474C>A (n.-169+474C>A) n.197+30C>A c.*15C>A (n.*15C>A) | dbSNP |
| 5 | g.132557483C= | CA1583217050 | RAD50 | c.129+30C= (n.129+30C=) c.-168-1801C= (n.-168-1801C=) n.207-1801C= c.-169+1010C= (n.-169+1010C=) n.290-1801C= c.-169+474C= (n.-169+474C=) n.197+30C= c.*15C= (n.*15C=) | |
| 5 | g.132557483C>T | CA2550895743 | RAD50 | c.129+30C>T (n.129+30C>T) c.-168-1801C>T (n.-168-1801C>T) n.207-1801C>T c.-169+1010C>T (n.-169+1010C>T) n.290-1801C>T c.-169+474C>T (n.-169+474C>T) n.197+30C>T c.*15C>T (n.*15C>T) | |
| 5 | g.132557485G>A | CA2675215884 | RAD50 | c.129+32G>A (n.129+32G>A) c.-168-1799G>A (n.-168-1799G>A) n.207-1799G>A c.-169+1012G>A (n.-169+1012G>A) n.290-1799G>A c.-169+476G>A (n.-169+476G>A) n.197+32G>A c.*17G>A (n.*17G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557485G= | CA1583217051 | RAD50 | c.129+32G= (n.129+32G=) c.-168-1799G= (n.-168-1799G=) n.207-1799G= c.-169+1012G= (n.-169+1012G=) n.290-1799G= c.-169+476G= (n.-169+476G=) n.197+32G= c.*17G= (n.*17G=) | |
| 5 | g.132557485G>T | CA1583217052 | RAD50 | c.129+32G>T (n.129+32G>T) c.-168-1799G>T (n.-168-1799G>T) n.207-1799G>T c.-169+1012G>T (n.-169+1012G>T) n.290-1799G>T c.-169+476G>T (n.-169+476G>T) n.197+32G>T c.*17G>T (n.*17G>T) | dbSNP |
| 5 | g.132557486G>A | CA2710353902 | RAD50 | c.129+33G>A (n.129+33G>A) c.-168-1798G>A (n.-168-1798G>A) n.207-1798G>A c.-169+1013G>A (n.-169+1013G>A) n.290-1798G>A c.-169+477G>A (n.-169+477G>A) n.197+33G>A c.*18G>A (n.*18G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132557488C>A | CA562772889 | RAD50 | c.129+35C>A (n.129+35C>A) c.-168-1796C>A (n.-168-1796C>A) n.207-1796C>A c.-169+1015C>A (n.-169+1015C>A) n.290-1796C>A c.-169+479C>A (n.-169+479C>A) n.197+35C>A c.*20C>A (n.*20C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557488C= | CA1583217053 | RAD50 | c.129+35C= (n.129+35C=) c.-168-1796C= (n.-168-1796C=) n.207-1796C= c.-169+1015C= (n.-169+1015C=) n.290-1796C= c.-169+479C= (n.-169+479C=) n.197+35C= c.*20C= (n.*20C=) | |
| 5 | g.132557488C>G | CA2675215885 | RAD50 | c.129+35C>G (n.129+35C>G) c.-168-1796C>G (n.-168-1796C>G) n.207-1796C>G c.-169+1015C>G (n.-169+1015C>G) n.290-1796C>G c.-169+479C>G (n.-169+479C>G) n.197+35C>G c.*20C>G (n.*20C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557488C>T | CA2675215886 | RAD50 | c.129+35C>T (n.129+35C>T) c.-168-1796C>T (n.-168-1796C>T) n.207-1796C>T c.-169+1015C>T (n.-169+1015C>T) n.290-1796C>T c.-169+479C>T (n.-169+479C>T) n.197+35C>T c.*20C>T (n.*20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132557489G>A | CA3404901 | RAD50 | c.129+36G>A (n.129+36G>A) c.-168-1795G>A (n.-168-1795G>A) n.207-1795G>A c.-169+1016G>A (n.-169+1016G>A) n.290-1795G>A c.-169+480G>A (n.-169+480G>A) n.197+36G>A c.*21G>A (n.*21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557489G>C | CA3404900 | RAD50 | c.129+36G>C (n.129+36G>C) c.-168-1795G>C (n.-168-1795G>C) n.207-1795G>C c.-169+1016G>C (n.-169+1016G>C) n.290-1795G>C c.-169+480G>C (n.-169+480G>C) n.197+36G>C c.*21G>C (n.*21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |