Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132557427G>ACA360951658RAD50c.103G>A (p.Val35Ile)
c.-168-1857G>A (n.-168-1857G>A)
n.207-1857G>A
c.-169+954G>A (n.-169+954G>A)
n.290-1857G>A
c.-169+418G>A (n.-169+418G>A)
n.171G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557427G>CCA360951678RAD50c.103G>C (p.Val35Leu)
c.-168-1857G>C (n.-168-1857G>C)
n.207-1857G>C
c.-169+954G>C (n.-169+954G>C)
n.290-1857G>C
c.-169+418G>C (n.-169+418G>C)
n.171G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557427G=CA1583217009RAD50c.103G= (p.Val35=)
c.-168-1857G= (n.-168-1857G=)
n.207-1857G=
c.-169+954G= (n.-169+954G=)
n.290-1857G=
c.-169+418G= (n.-169+418G=)
n.171G=
5g.132557427G>TCA360951684RAD50c.103G>T (p.Val35Phe)
c.-168-1857G>T (n.-168-1857G>T)
n.207-1857G>T
c.-169+954G>T (n.-169+954G>T)
n.290-1857G>T
c.-169+418G>T (n.-169+418G>T)
n.171G>T
5g.132557428T>ACA360951693RAD50c.104T>A (p.Val35Asp)
c.-168-1856T>A (n.-168-1856T>A)
n.207-1856T>A
c.-169+955T>A (n.-169+955T>A)
n.290-1856T>A
c.-169+419T>A (n.-169+419T>A)
n.172T>A
5g.132557428T>CCA360951707RAD50c.104T>C (p.Val35Ala)
c.-168-1856T>C (n.-168-1856T>C)
n.207-1856T>C
c.-169+955T>C (n.-169+955T>C)
n.290-1856T>C
c.-169+419T>C (n.-169+419T>C)
n.172T>C
ClinVar dbSNP
5g.132557428T>GCA360951724RAD50c.104T>G (p.Val35Gly)
c.-168-1856T>G (n.-168-1856T>G)
n.207-1856T>G
c.-169+955T>G (n.-169+955T>G)
n.290-1856T>G
c.-169+419T>G (n.-169+419T>G)
n.172T>G
5g.132557428T=CA1583217010RAD50c.104T= (p.Val35=)
c.-168-1856T= (n.-168-1856T=)
n.207-1856T=
c.-169+955T= (n.-169+955T=)
n.290-1856T=
c.-169+419T= (n.-169+419T=)
n.172T=
5g.132557429T>ACA446361519RAD50c.105T>A (p.Val35=)
c.-168-1855T>A (n.-168-1855T>A)
n.207-1855T>A
c.-169+956T>A (n.-169+956T>A)
n.290-1855T>A
c.-169+420T>A (n.-169+420T>A)
n.173T>A
5g.132557429T>CCA446361520RAD50c.105T>C (p.Val35=)
c.-168-1855T>C (n.-168-1855T>C)
n.207-1855T>C
c.-169+956T>C (n.-169+956T>C)
n.290-1855T>C
c.-169+420T>C (n.-169+420T>C)
n.173T>C
ClinVar dbSNP
5g.132557429T>GCA446361521RAD50c.105T>G (p.Val35=)
c.-168-1855T>G (n.-168-1855T>G)
n.207-1855T>G
c.-169+956T>G (n.-169+956T>G)
n.290-1855T>G
c.-169+420T>G (n.-169+420T>G)
n.173T>G
5g.132557430G>ACA360951728RAD50c.106G>A (p.Gly36Arg)
c.-168-1854G>A (n.-168-1854G>A)
n.207-1854G>A
c.-169+957G>A (n.-169+957G>A)
n.290-1854G>A
c.-169+421G>A (n.-169+421G>A)
n.174G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.132557430G>CCA360951729RAD50c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.-168-1854G>C (n.-168-1854G>C)
n.207-1854G>C
c.-169+957G>C (n.-169+957G>C)
n.290-1854G>C
c.-169+421G>C (n.-169+421G>C)
n.174G>C
5g.132557430G>TCA360951731RAD50c.106G>T (p.Gly36Ter)
c.-168-1854G>T (n.-168-1854G>T)
n.207-1854G>T
c.-169+957G>T (n.-169+957G>T)
n.290-1854G>T
c.-169+421G>T (n.-169+421G>T)
n.174G>T
5g.132557431G>ACA3404885RAD50c.107G>A (p.Gly36Glu)
c.-168-1853G>A (n.-168-1853G>A)
n.207-1853G>A
c.-169+958G>A (n.-169+958G>A)
n.290-1853G>A
c.-169+422G>A (n.-169+422G>A)
n.175G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557431G>CCA360951749RAD50c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.-168-1853G>C (n.-168-1853G>C)
n.207-1853G>C
c.-169+958G>C (n.-169+958G>C)
n.290-1853G>C
c.-169+422G>C (n.-169+422G>C)
n.175G>C
5g.132557431G=CA1583217011RAD50c.107G= (p.Gly36=)
c.-168-1853G= (n.-168-1853G=)
n.207-1853G=
c.-169+958G= (n.-169+958G=)
n.290-1853G=
c.-169+422G= (n.-169+422G=)
n.175G=
5g.132557431G>TCA360951736RAD50c.107G>T (p.Gly36Val)
c.-168-1853G>T (n.-168-1853G>T)
n.207-1853G>T
c.-169+958G>T (n.-169+958G>T)
n.290-1853G>T
c.-169+422G>T (n.-169+422G>T)
n.175G>T
5g.132557432A>CCA446361524RAD50c.108A>C (p.Gly36=)
c.-168-1852A>C (n.-168-1852A>C)
n.207-1852A>C
c.-169+959A>C (n.-169+959A>C)
n.290-1852A>C
c.-169+423A>C (n.-169+423A>C)
n.176A>C
5g.132557432A>GCA446361523RAD50c.108A>G (p.Gly36=)
c.-168-1852A>G (n.-168-1852A>G)
n.207-1852A>G
c.-169+959A>G (n.-169+959A>G)
n.290-1852A>G
c.-169+423A>G (n.-169+423A>G)
n.176A>G
5g.132557432A>TCA446361525RAD50c.108A>T (p.Gly36=)
c.-168-1852A>T (n.-168-1852A>T)
n.207-1852A>T
c.-169+959A>T (n.-169+959A>T)
n.290-1852A>T
c.-169+423A>T (n.-169+423A>T)
n.176A>T
5g.132557433C>ACA360951763RAD50c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.-168-1851C>A (n.-168-1851C>A)
n.207-1851C>A
c.-169+960C>A (n.-169+960C>A)
n.290-1851C>A
c.-169+424C>A (n.-169+424C>A)
n.177C>A
5g.132557433C=CA1583217012RAD50c.109C= (p.Pro37=)
c.-168-1851C= (n.-168-1851C=)
n.207-1851C=
c.-169+960C= (n.-169+960C=)
n.290-1851C=
c.-169+424C= (n.-169+424C=)
n.177C=
5g.132557433C>GCA360951761RAD50c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.-168-1851C>G (n.-168-1851C>G)
n.207-1851C>G
c.-169+960C>G (n.-169+960C>G)
n.290-1851C>G
c.-169+424C>G (n.-169+424C>G)
n.177C>G
gnomAD v4
5g.132557433C>TCA10578472RAD50c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.-168-1851C>T (n.-168-1851C>T)
n.207-1851C>T
c.-169+960C>T (n.-169+960C>T)
n.290-1851C>T
c.-169+424C>T (n.-169+424C>T)
n.177C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557434C>ACA360951766RAD50c.110C>A (p.Pro37His)
c.-168-1850C>A (n.-168-1850C>A)
n.207-1850C>A
c.-169+961C>A (n.-169+961C>A)
n.290-1850C>A
c.-169+425C>A (n.-169+425C>A)
n.178C>A
5g.132557434C=CA1583217013RAD50c.110C= (p.Pro37=)
c.-168-1850C= (n.-168-1850C=)
n.207-1850C=
c.-169+961C= (n.-169+961C=)
n.290-1850C=
c.-169+425C= (n.-169+425C=)
n.178C=
5g.132557434C>GCA360951769RAD50c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.-168-1850C>G (n.-168-1850C>G)
n.207-1850C>G
c.-169+961C>G (n.-169+961C>G)
n.290-1850C>G
c.-169+425C>G (n.-169+425C>G)
n.178C>G
5g.132557434C>TCA360951770RAD50c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.-168-1850C>T (n.-168-1850C>T)
n.207-1850C>T
c.-169+961C>T (n.-169+961C>T)
n.290-1850C>T
c.-169+425C>T (n.-169+425C>T)
n.178C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557434_132557435insACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCGCA2675215835RAD50c.110_111insACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCG (p.Asn38GlnfsTer32)
c.-168-1850_-168-1849insACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCG (n.-168-1850_-168-1849insACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCG)
n.207-1850_207-1849insACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCG
c.-169+961_-169+962insACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCG (n.-169+961_-169+962insACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCG)
n.290-1850_290-1849insACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCG
c.-169+425_-169+426insACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCG (n.-169+425_-169+426insACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCG)
n.178_179insACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCG
c.110_111insACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCG (p.Asn38GlnfsTer27)
gnomAD v4
5g.132557435C>ACA3404886RAD50c.111C>A (p.Pro37=)
c.-168-1849C>A (n.-168-1849C>A)
n.207-1849C>A
c.-169+962C>A (n.-169+962C>A)
n.290-1849C>A
c.-169+426C>A (n.-169+426C>A)
n.179C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557435C=CA1583217014RAD50c.111C= (p.Pro37=)
c.-168-1849C= (n.-168-1849C=)
n.207-1849C=
c.-169+962C= (n.-169+962C=)
n.290-1849C=
c.-169+426C= (n.-169+426C=)
n.179C=
5g.132557435C>GCA446361527RAD50c.111C>G (p.Pro37=)
c.-168-1849C>G (n.-168-1849C>G)
n.207-1849C>G
c.-169+962C>G (n.-169+962C>G)
n.290-1849C>G
c.-169+426C>G (n.-169+426C>G)
n.179C>G
5g.132557435C>TCA446361528RAD50c.111C>T (p.Pro37=)
c.-168-1849C>T (n.-168-1849C>T)
n.207-1849C>T
c.-169+962C>T (n.-169+962C>T)
n.290-1849C>T
c.-169+426C>T (n.-169+426C>T)
n.179C>T
ClinVar gnomAD v4
5g.132557436A=CA1583217015RAD50c.112A= (p.Asn38=)
c.-168-1848A= (n.-168-1848A=)
n.207-1848A=
c.-169+963A= (n.-169+963A=)
n.290-1848A=
c.-169+427A= (n.-169+427A=)
n.180A=
5g.132557436A>CCA360951784RAD50c.112A>C (p.Asn38His)
c.-168-1848A>C (n.-168-1848A>C)
n.207-1848A>C
c.-169+963A>C (n.-169+963A>C)
n.290-1848A>C
c.-169+427A>C (n.-169+427A>C)
n.180A>C
5g.132557436A>GCA3404887RAD50c.112A>G (p.Asn38Asp)
c.-168-1848A>G (n.-168-1848A>G)
n.207-1848A>G
c.-169+963A>G (n.-169+963A>G)
n.290-1848A>G
c.-169+427A>G (n.-169+427A>G)
n.180A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557436A>TCA360951777RAD50c.112A>T (p.Asn38Tyr)
c.-168-1848A>T (n.-168-1848A>T)
n.207-1848A>T
c.-169+963A>T (n.-169+963A>T)
n.290-1848A>T
c.-169+427A>T (n.-169+427A>T)
n.180A>T
5g.132557437A=CA1583217016RAD50c.113A= (p.Asn38=)
c.-168-1847A= (n.-168-1847A=)
n.207-1847A=
c.-169+964A= (n.-169+964A=)
n.290-1847A=
c.-169+428A= (n.-169+428A=)
n.181A=
5g.132557437A>CCA360951794RAD50c.113A>C (p.Asn38Thr)
c.-168-1847A>C (n.-168-1847A>C)
n.207-1847A>C
c.-169+964A>C (n.-169+964A>C)
n.290-1847A>C
c.-169+428A>C (n.-169+428A>C)
n.181A>C
5g.132557437A>GCA3404888RAD50c.113A>G (p.Asn38Ser)
c.-168-1847A>G (n.-168-1847A>G)
n.207-1847A>G
c.-169+964A>G (n.-169+964A>G)
n.290-1847A>G
c.-169+428A>G (n.-169+428A>G)
n.181A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557437A>TCA360951821RAD50c.113A>T (p.Asn38Ile)
c.-168-1847A>T (n.-168-1847A>T)
n.207-1847A>T
c.-169+964A>T (n.-169+964A>T)
n.290-1847A>T
c.-169+428A>T (n.-169+428A>T)
n.181A>T
ClinVar dbSNP
5g.132557438T>ACA10582368RAD50c.114T>A (p.Asn38Lys)
c.-168-1846T>A (n.-168-1846T>A)
n.207-1846T>A
c.-169+965T>A (n.-169+965T>A)
n.290-1846T>A
c.-169+429T>A (n.-169+429T>A)
n.182T>A
ClinVar dbSNP
5g.132557438T>CCA446361529RAD50c.114T>C (p.Asn38=)
c.-168-1846T>C (n.-168-1846T>C)
n.207-1846T>C
c.-169+965T>C (n.-169+965T>C)
n.290-1846T>C
c.-169+429T>C (n.-169+429T>C)
n.182T>C
5g.132557438T>GCA360951827RAD50c.114T>G (p.Asn38Lys)
c.-168-1846T>G (n.-168-1846T>G)
n.207-1846T>G
c.-169+965T>G (n.-169+965T>G)
n.290-1846T>G
c.-169+429T>G (n.-169+429T>G)
n.182T>G
5g.132557438T=CA1583217017RAD50c.114T= (p.Asn38=)
c.-168-1846T= (n.-168-1846T=)
n.207-1846T=
c.-169+965T= (n.-169+965T=)
n.290-1846T=
c.-169+429T= (n.-169+429T=)
n.182T=
5g.132557439G>ACA360951848RAD50c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.-168-1845G>A (n.-168-1845G>A)
n.207-1845G>A
c.-169+966G>A (n.-169+966G>A)
n.290-1845G>A
c.-169+430G>A (n.-169+430G>A)
n.183G>A
5g.132557439G>CCA360951836RAD50c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.-168-1845G>C (n.-168-1845G>C)
n.207-1845G>C
c.-169+966G>C (n.-169+966G>C)
n.290-1845G>C
c.-169+430G>C (n.-169+430G>C)
n.183G>C
5g.132557439G>TCA360951840RAD50c.115G>T (p.Gly39Trp)
c.-168-1845G>T (n.-168-1845G>T)
n.207-1845G>T
c.-169+966G>T (n.-169+966G>T)
n.290-1845G>T
c.-169+430G>T (n.-169+430G>T)
n.183G>T
5g.132557440G>ACA360951855RAD50c.116G>A (p.Gly39Glu)
c.-168-1844G>A (n.-168-1844G>A)
n.207-1844G>A
c.-169+967G>A (n.-169+967G>A)
n.290-1844G>A
c.-169+431G>A (n.-169+431G>A)
n.184G>A

Number of alleles fetched