Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132557427G>A | CA360951658 | RAD50 | c.103G>A (p.Val35Ile) c.-168-1857G>A (n.-168-1857G>A) n.207-1857G>A c.-169+954G>A (n.-169+954G>A) n.290-1857G>A c.-169+418G>A (n.-169+418G>A) n.171G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132557427G>C | CA360951678 | RAD50 | c.103G>C (p.Val35Leu) c.-168-1857G>C (n.-168-1857G>C) n.207-1857G>C c.-169+954G>C (n.-169+954G>C) n.290-1857G>C c.-169+418G>C (n.-169+418G>C) n.171G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132557427G= | CA1583217009 | RAD50 | c.103G= (p.Val35=) c.-168-1857G= (n.-168-1857G=) n.207-1857G= c.-169+954G= (n.-169+954G=) n.290-1857G= c.-169+418G= (n.-169+418G=) n.171G= | |
5 | g.132557427G>T | CA360951684 | RAD50 | c.103G>T (p.Val35Phe) c.-168-1857G>T (n.-168-1857G>T) n.207-1857G>T c.-169+954G>T (n.-169+954G>T) n.290-1857G>T c.-169+418G>T (n.-169+418G>T) n.171G>T | |
5 | g.132557428T>A | CA360951693 | RAD50 | c.104T>A (p.Val35Asp) c.-168-1856T>A (n.-168-1856T>A) n.207-1856T>A c.-169+955T>A (n.-169+955T>A) n.290-1856T>A c.-169+419T>A (n.-169+419T>A) n.172T>A | |
5 | g.132557428T>C | CA360951707 | RAD50 | c.104T>C (p.Val35Ala) c.-168-1856T>C (n.-168-1856T>C) n.207-1856T>C c.-169+955T>C (n.-169+955T>C) n.290-1856T>C c.-169+419T>C (n.-169+419T>C) n.172T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.132557428T>G | CA360951724 | RAD50 | c.104T>G (p.Val35Gly) c.-168-1856T>G (n.-168-1856T>G) n.207-1856T>G c.-169+955T>G (n.-169+955T>G) n.290-1856T>G c.-169+419T>G (n.-169+419T>G) n.172T>G | |
5 | g.132557428T= | CA1583217010 | RAD50 | c.104T= (p.Val35=) c.-168-1856T= (n.-168-1856T=) n.207-1856T= c.-169+955T= (n.-169+955T=) n.290-1856T= c.-169+419T= (n.-169+419T=) n.172T= | |
5 | g.132557429T>A | CA446361519 | RAD50 | c.105T>A (p.Val35=) c.-168-1855T>A (n.-168-1855T>A) n.207-1855T>A c.-169+956T>A (n.-169+956T>A) n.290-1855T>A c.-169+420T>A (n.-169+420T>A) n.173T>A | |
5 | g.132557429T>C | CA446361520 | RAD50 | c.105T>C (p.Val35=) c.-168-1855T>C (n.-168-1855T>C) n.207-1855T>C c.-169+956T>C (n.-169+956T>C) n.290-1855T>C c.-169+420T>C (n.-169+420T>C) n.173T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.132557429T>G | CA446361521 | RAD50 | c.105T>G (p.Val35=) c.-168-1855T>G (n.-168-1855T>G) n.207-1855T>G c.-169+956T>G (n.-169+956T>G) n.290-1855T>G c.-169+420T>G (n.-169+420T>G) n.173T>G | |
5 | g.132557430G>A | CA360951728 | RAD50 | c.106G>A (p.Gly36Arg) c.-168-1854G>A (n.-168-1854G>A) n.207-1854G>A c.-169+957G>A (n.-169+957G>A) n.290-1854G>A c.-169+421G>A (n.-169+421G>A) n.174G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132557430G>C | CA360951729 | RAD50 | c.106G>C (p.Gly36Arg) c.-168-1854G>C (n.-168-1854G>C) n.207-1854G>C c.-169+957G>C (n.-169+957G>C) n.290-1854G>C c.-169+421G>C (n.-169+421G>C) n.174G>C | |
5 | g.132557430G>T | CA360951731 | RAD50 | c.106G>T (p.Gly36Ter) c.-168-1854G>T (n.-168-1854G>T) n.207-1854G>T c.-169+957G>T (n.-169+957G>T) n.290-1854G>T c.-169+421G>T (n.-169+421G>T) n.174G>T | |
5 | g.132557431G>A | CA3404885 | RAD50 | c.107G>A (p.Gly36Glu) c.-168-1853G>A (n.-168-1853G>A) n.207-1853G>A c.-169+958G>A (n.-169+958G>A) n.290-1853G>A c.-169+422G>A (n.-169+422G>A) n.175G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132557431G>C | CA360951749 | RAD50 | c.107G>C (p.Gly36Ala) c.-168-1853G>C (n.-168-1853G>C) n.207-1853G>C c.-169+958G>C (n.-169+958G>C) n.290-1853G>C c.-169+422G>C (n.-169+422G>C) n.175G>C | |
5 | g.132557431G= | CA1583217011 | RAD50 | c.107G= (p.Gly36=) c.-168-1853G= (n.-168-1853G=) n.207-1853G= c.-169+958G= (n.-169+958G=) n.290-1853G= c.-169+422G= (n.-169+422G=) n.175G= | |
5 | g.132557431G>T | CA360951736 | RAD50 | c.107G>T (p.Gly36Val) c.-168-1853G>T (n.-168-1853G>T) n.207-1853G>T c.-169+958G>T (n.-169+958G>T) n.290-1853G>T c.-169+422G>T (n.-169+422G>T) n.175G>T | |
5 | g.132557432A>C | CA446361524 | RAD50 | c.108A>C (p.Gly36=) c.-168-1852A>C (n.-168-1852A>C) n.207-1852A>C c.-169+959A>C (n.-169+959A>C) n.290-1852A>C c.-169+423A>C (n.-169+423A>C) n.176A>C | |
5 | g.132557432A>G | CA446361523 | RAD50 | c.108A>G (p.Gly36=) c.-168-1852A>G (n.-168-1852A>G) n.207-1852A>G c.-169+959A>G (n.-169+959A>G) n.290-1852A>G c.-169+423A>G (n.-169+423A>G) n.176A>G | |
5 | g.132557432A>T | CA446361525 | RAD50 | c.108A>T (p.Gly36=) c.-168-1852A>T (n.-168-1852A>T) n.207-1852A>T c.-169+959A>T (n.-169+959A>T) n.290-1852A>T c.-169+423A>T (n.-169+423A>T) n.176A>T | |
5 | g.132557433C>A | CA360951763 | RAD50 | c.109C>A (p.Pro37Thr) c.-168-1851C>A (n.-168-1851C>A) n.207-1851C>A c.-169+960C>A (n.-169+960C>A) n.290-1851C>A c.-169+424C>A (n.-169+424C>A) n.177C>A | |
5 | g.132557433C= | CA1583217012 | RAD50 | c.109C= (p.Pro37=) c.-168-1851C= (n.-168-1851C=) n.207-1851C= c.-169+960C= (n.-169+960C=) n.290-1851C= c.-169+424C= (n.-169+424C=) n.177C= | |
5 | g.132557433C>G | CA360951761 | RAD50 | c.109C>G (p.Pro37Ala) c.-168-1851C>G (n.-168-1851C>G) n.207-1851C>G c.-169+960C>G (n.-169+960C>G) n.290-1851C>G c.-169+424C>G (n.-169+424C>G) n.177C>G | gnomAD v4 |
5 | g.132557433C>T | CA10578472 | RAD50 | c.109C>T (p.Pro37Ser) c.-168-1851C>T (n.-168-1851C>T) n.207-1851C>T c.-169+960C>T (n.-169+960C>T) n.290-1851C>T c.-169+424C>T (n.-169+424C>T) n.177C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132557434C>A | CA360951766 | RAD50 | c.110C>A (p.Pro37His) c.-168-1850C>A (n.-168-1850C>A) n.207-1850C>A c.-169+961C>A (n.-169+961C>A) n.290-1850C>A c.-169+425C>A (n.-169+425C>A) n.178C>A | |
5 | g.132557434C= | CA1583217013 | RAD50 | c.110C= (p.Pro37=) c.-168-1850C= (n.-168-1850C=) n.207-1850C= c.-169+961C= (n.-169+961C=) n.290-1850C= c.-169+425C= (n.-169+425C=) n.178C= | |
5 | g.132557434C>G | CA360951769 | RAD50 | c.110C>G (p.Pro37Arg) c.-168-1850C>G (n.-168-1850C>G) n.207-1850C>G c.-169+961C>G (n.-169+961C>G) n.290-1850C>G c.-169+425C>G (n.-169+425C>G) n.178C>G | |
5 | g.132557434C>T | CA360951770 | RAD50 | c.110C>T (p.Pro37Leu) c.-168-1850C>T (n.-168-1850C>T) n.207-1850C>T c.-169+961C>T (n.-169+961C>T) n.290-1850C>T c.-169+425C>T (n.-169+425C>T) n.178C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132557434_132557435insACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCG | CA2675215835 | RAD50 | c.110_111insACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCG (p.Asn38GlnfsTer32) c.-168-1850_-168-1849insACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCG (n.-168-1850_-168-1849insACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCG) n.207-1850_207-1849insACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCG c.-169+961_-169+962insACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCG (n.-169+961_-169+962insACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCG) n.290-1850_290-1849insACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCG c.-169+425_-169+426insACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCG (n.-169+425_-169+426insACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCG) n.178_179insACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCG c.110_111insACAGCACCCAGCACCTAGCCCTCTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCG (p.Asn38GlnfsTer27) | gnomAD v4 |
5 | g.132557435C>A | CA3404886 | RAD50 | c.111C>A (p.Pro37=) c.-168-1849C>A (n.-168-1849C>A) n.207-1849C>A c.-169+962C>A (n.-169+962C>A) n.290-1849C>A c.-169+426C>A (n.-169+426C>A) n.179C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132557435C= | CA1583217014 | RAD50 | c.111C= (p.Pro37=) c.-168-1849C= (n.-168-1849C=) n.207-1849C= c.-169+962C= (n.-169+962C=) n.290-1849C= c.-169+426C= (n.-169+426C=) n.179C= | |
5 | g.132557435C>G | CA446361527 | RAD50 | c.111C>G (p.Pro37=) c.-168-1849C>G (n.-168-1849C>G) n.207-1849C>G c.-169+962C>G (n.-169+962C>G) n.290-1849C>G c.-169+426C>G (n.-169+426C>G) n.179C>G | |
5 | g.132557435C>T | CA446361528 | RAD50 | c.111C>T (p.Pro37=) c.-168-1849C>T (n.-168-1849C>T) n.207-1849C>T c.-169+962C>T (n.-169+962C>T) n.290-1849C>T c.-169+426C>T (n.-169+426C>T) n.179C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132557436A= | CA1583217015 | RAD50 | c.112A= (p.Asn38=) c.-168-1848A= (n.-168-1848A=) n.207-1848A= c.-169+963A= (n.-169+963A=) n.290-1848A= c.-169+427A= (n.-169+427A=) n.180A= | |
5 | g.132557436A>C | CA360951784 | RAD50 | c.112A>C (p.Asn38His) c.-168-1848A>C (n.-168-1848A>C) n.207-1848A>C c.-169+963A>C (n.-169+963A>C) n.290-1848A>C c.-169+427A>C (n.-169+427A>C) n.180A>C | |
5 | g.132557436A>G | CA3404887 | RAD50 | c.112A>G (p.Asn38Asp) c.-168-1848A>G (n.-168-1848A>G) n.207-1848A>G c.-169+963A>G (n.-169+963A>G) n.290-1848A>G c.-169+427A>G (n.-169+427A>G) n.180A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132557436A>T | CA360951777 | RAD50 | c.112A>T (p.Asn38Tyr) c.-168-1848A>T (n.-168-1848A>T) n.207-1848A>T c.-169+963A>T (n.-169+963A>T) n.290-1848A>T c.-169+427A>T (n.-169+427A>T) n.180A>T | |
5 | g.132557437A= | CA1583217016 | RAD50 | c.113A= (p.Asn38=) c.-168-1847A= (n.-168-1847A=) n.207-1847A= c.-169+964A= (n.-169+964A=) n.290-1847A= c.-169+428A= (n.-169+428A=) n.181A= | |
5 | g.132557437A>C | CA360951794 | RAD50 | c.113A>C (p.Asn38Thr) c.-168-1847A>C (n.-168-1847A>C) n.207-1847A>C c.-169+964A>C (n.-169+964A>C) n.290-1847A>C c.-169+428A>C (n.-169+428A>C) n.181A>C | |
5 | g.132557437A>G | CA3404888 | RAD50 | c.113A>G (p.Asn38Ser) c.-168-1847A>G (n.-168-1847A>G) n.207-1847A>G c.-169+964A>G (n.-169+964A>G) n.290-1847A>G c.-169+428A>G (n.-169+428A>G) n.181A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132557437A>T | CA360951821 | RAD50 | c.113A>T (p.Asn38Ile) c.-168-1847A>T (n.-168-1847A>T) n.207-1847A>T c.-169+964A>T (n.-169+964A>T) n.290-1847A>T c.-169+428A>T (n.-169+428A>T) n.181A>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.132557438T>A | CA10582368 | RAD50 | c.114T>A (p.Asn38Lys) c.-168-1846T>A (n.-168-1846T>A) n.207-1846T>A c.-169+965T>A (n.-169+965T>A) n.290-1846T>A c.-169+429T>A (n.-169+429T>A) n.182T>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.132557438T>C | CA446361529 | RAD50 | c.114T>C (p.Asn38=) c.-168-1846T>C (n.-168-1846T>C) n.207-1846T>C c.-169+965T>C (n.-169+965T>C) n.290-1846T>C c.-169+429T>C (n.-169+429T>C) n.182T>C | |
5 | g.132557438T>G | CA360951827 | RAD50 | c.114T>G (p.Asn38Lys) c.-168-1846T>G (n.-168-1846T>G) n.207-1846T>G c.-169+965T>G (n.-169+965T>G) n.290-1846T>G c.-169+429T>G (n.-169+429T>G) n.182T>G | |
5 | g.132557438T= | CA1583217017 | RAD50 | c.114T= (p.Asn38=) c.-168-1846T= (n.-168-1846T=) n.207-1846T= c.-169+965T= (n.-169+965T=) n.290-1846T= c.-169+429T= (n.-169+429T=) n.182T= | |
5 | g.132557439G>A | CA360951848 | RAD50 | c.115G>A (p.Gly39Arg) c.-168-1845G>A (n.-168-1845G>A) n.207-1845G>A c.-169+966G>A (n.-169+966G>A) n.290-1845G>A c.-169+430G>A (n.-169+430G>A) n.183G>A | |
5 | g.132557439G>C | CA360951836 | RAD50 | c.115G>C (p.Gly39Arg) c.-168-1845G>C (n.-168-1845G>C) n.207-1845G>C c.-169+966G>C (n.-169+966G>C) n.290-1845G>C c.-169+430G>C (n.-169+430G>C) n.183G>C | |
5 | g.132557439G>T | CA360951840 | RAD50 | c.115G>T (p.Gly39Trp) c.-168-1845G>T (n.-168-1845G>T) n.207-1845G>T c.-169+966G>T (n.-169+966G>T) n.290-1845G>T c.-169+430G>T (n.-169+430G>T) n.183G>T | |
5 | g.132557440G>A | CA360951855 | RAD50 | c.116G>A (p.Gly39Glu) c.-168-1844G>A (n.-168-1844G>A) n.207-1844G>A c.-169+967G>A (n.-169+967G>A) n.290-1844G>A c.-169+431G>A (n.-169+431G>A) n.184G>A |