Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132557418A= | CA1583217004 | RAD50 | c.94A= (p.Thr32=) c.-168-1866A= (n.-168-1866A=) n.207-1866A= c.-169+945A= (n.-169+945A=) n.290-1866A= c.-169+409A= (n.-169+409A=) n.162A= | |
5 | g.132557418A>C | CA360951585 | RAD50 | c.94A>C (p.Thr32Pro) c.-168-1866A>C (n.-168-1866A>C) n.207-1866A>C c.-169+945A>C (n.-169+945A>C) n.290-1866A>C c.-169+409A>C (n.-169+409A>C) n.162A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132557418A>G | CA360951599 | RAD50 | c.94A>G (p.Thr32Ala) c.-168-1866A>G (n.-168-1866A>G) n.207-1866A>G c.-169+945A>G (n.-169+945A>G) n.290-1866A>G c.-169+409A>G (n.-169+409A>G) n.162A>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.132557418A>T | CA360951581 | RAD50 | c.94A>T (p.Thr32Ser) c.-168-1866A>T (n.-168-1866A>T) n.207-1866A>T c.-169+945A>T (n.-169+945A>T) n.290-1866A>T c.-169+409A>T (n.-169+409A>T) n.162A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132557418dup | CA333204 | RAD50 | c.94dup (p.Thr32AsnfsTer16) c.-168-1866dup (n.-168-1866dup) n.207-1866dup c.-169+945dup (n.-169+945dup) n.290-1866dup c.-169+409dup (n.-169+409dup) n.162dup c.94dup (p.Thr32AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132557419C>A | CA360951603 | RAD50 | c.95C>A (p.Thr32Lys) c.-168-1865C>A (n.-168-1865C>A) n.207-1865C>A c.-169+946C>A (n.-169+946C>A) n.290-1865C>A c.-169+410C>A (n.-169+410C>A) n.163C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132557419C= | CA1583217005 | RAD50 | c.95C= (p.Thr32=) c.-168-1865C= (n.-168-1865C=) n.207-1865C= c.-169+946C= (n.-169+946C=) n.290-1865C= c.-169+410C= (n.-169+410C=) n.163C= | |
5 | g.132557419C>G | CA360951606 | RAD50 | c.95C>G (p.Thr32Arg) c.-168-1865C>G (n.-168-1865C>G) n.207-1865C>G c.-169+946C>G (n.-169+946C>G) n.290-1865C>G c.-169+410C>G (n.-169+410C>G) n.163C>G | |
5 | g.132557419C>T | CA360951627 | RAD50 | c.95C>T (p.Thr32Ile) c.-168-1865C>T (n.-168-1865C>T) n.207-1865C>T c.-169+946C>T (n.-169+946C>T) n.290-1865C>T c.-169+410C>T (n.-169+410C>T) n.163C>T | ClinVar |
5 | g.132557420A= | CA1583217006 | RAD50 | c.96A= (p.Thr32=) c.-168-1864A= (n.-168-1864A=) n.207-1864A= c.-169+947A= (n.-169+947A=) n.290-1864A= c.-169+411A= (n.-169+411A=) n.164A= | |
5 | g.132557420A>C | CA446361509 | RAD50 | c.96A>C (p.Thr32=) c.-168-1864A>C (n.-168-1864A>C) n.207-1864A>C c.-169+947A>C (n.-169+947A>C) n.290-1864A>C c.-169+411A>C (n.-169+411A>C) n.164A>C | |
5 | g.132557420A>G | CA446361510 | RAD50 | c.96A>G (p.Thr32=) c.-168-1864A>G (n.-168-1864A>G) n.207-1864A>G c.-169+947A>G (n.-169+947A>G) n.290-1864A>G c.-169+411A>G (n.-169+411A>G) n.164A>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.132557420A>T | CA446361511 | RAD50 | c.96A>T (p.Thr32=) c.-168-1864A>T (n.-168-1864A>T) n.207-1864A>T c.-169+947A>T (n.-169+947A>T) n.290-1864A>T c.-169+411A>T (n.-169+411A>T) n.164A>T | |
5 | g.132557421A>C | CA360951629 | RAD50 | c.97A>C (p.Ile33Leu) c.-168-1863A>C (n.-168-1863A>C) n.207-1863A>C c.-169+948A>C (n.-169+948A>C) n.290-1863A>C c.-169+412A>C (n.-169+412A>C) n.165A>C | |
5 | g.132557421A>G | CA360951630 | RAD50 | c.97A>G (p.Ile33Val) c.-168-1863A>G (n.-168-1863A>G) n.207-1863A>G c.-169+948A>G (n.-169+948A>G) n.290-1863A>G c.-169+412A>G (n.-169+412A>G) n.165A>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132557421A>T | CA360951631 | RAD50 | c.97A>T (p.Ile33Phe) c.-168-1863A>T (n.-168-1863A>T) n.207-1863A>T c.-169+948A>T (n.-169+948A>T) n.290-1863A>T c.-169+412A>T (n.-169+412A>T) n.165A>T | |
5 | g.132557422T>A | CA360951634 | RAD50 | c.98T>A (p.Ile33Asn) c.-168-1862T>A (n.-168-1862T>A) n.207-1862T>A c.-169+949T>A (n.-169+949T>A) n.290-1862T>A c.-169+413T>A (n.-169+413T>A) n.166T>A | |
5 | g.132557422T>C | CA360951640 | RAD50 | c.98T>C (p.Ile33Thr) c.-168-1862T>C (n.-168-1862T>C) n.207-1862T>C c.-169+949T>C (n.-169+949T>C) n.290-1862T>C c.-169+413T>C (n.-169+413T>C) n.166T>C | |
5 | g.132557422T>G | CA16611703 | RAD50 | c.98T>G (p.Ile33Ser) c.-168-1862T>G (n.-168-1862T>G) n.207-1862T>G c.-169+949T>G (n.-169+949T>G) n.290-1862T>G c.-169+413T>G (n.-169+413T>G) n.166T>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.132557422T= | CA1583217007 | RAD50 | c.98T= (p.Ile33=) c.-168-1862T= (n.-168-1862T=) n.207-1862T= c.-169+949T= (n.-169+949T=) n.290-1862T= c.-169+413T= (n.-169+413T=) n.166T= | |
5 | g.132557423T>A | CA446361512 | RAD50 | c.99T>A (p.Ile33=) c.-168-1861T>A (n.-168-1861T>A) n.207-1861T>A c.-169+950T>A (n.-169+950T>A) n.290-1861T>A c.-169+414T>A (n.-169+414T>A) n.167T>A | |
5 | g.132557423T>C | CA446361513 | RAD50 | c.99T>C (p.Ile33=) c.-168-1861T>C (n.-168-1861T>C) n.207-1861T>C c.-169+950T>C (n.-169+950T>C) n.290-1861T>C c.-169+414T>C (n.-169+414T>C) n.167T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132557423T>G | CA360951641 | RAD50 | c.99T>G (p.Ile33Met) c.-168-1861T>G (n.-168-1861T>G) n.207-1861T>G c.-169+950T>G (n.-169+950T>G) n.290-1861T>G c.-169+414T>G (n.-169+414T>G) n.167T>G | |
5 | g.132557424T>A | CA360951642 | RAD50 | c.100T>A (p.Leu34Met) c.-168-1860T>A (n.-168-1860T>A) n.207-1860T>A c.-169+951T>A (n.-169+951T>A) n.290-1860T>A c.-169+415T>A (n.-169+415T>A) n.168T>A | |
5 | g.132557424T>C | CA446361514 | RAD50 | c.100T>C (p.Leu34=) c.-168-1860T>C (n.-168-1860T>C) n.207-1860T>C c.-169+951T>C (n.-169+951T>C) n.290-1860T>C c.-169+415T>C (n.-169+415T>C) n.168T>C | |
5 | g.132557424T>G | CA360951643 | RAD50 | c.100T>G (p.Leu34Val) c.-168-1860T>G (n.-168-1860T>G) n.207-1860T>G c.-169+951T>G (n.-169+951T>G) n.290-1860T>G c.-169+415T>G (n.-169+415T>G) n.168T>G | |
5 | g.132557425T>A | CA360951649 | RAD50 | c.101T>A (p.Leu34Ter) c.-168-1859T>A (n.-168-1859T>A) n.207-1859T>A c.-169+952T>A (n.-169+952T>A) n.290-1859T>A c.-169+416T>A (n.-169+416T>A) n.169T>A | |
5 | g.132557425T>C | CA360951644 | RAD50 | c.101T>C (p.Leu34Ser) c.-168-1859T>C (n.-168-1859T>C) n.207-1859T>C c.-169+952T>C (n.-169+952T>C) n.290-1859T>C c.-169+416T>C (n.-169+416T>C) n.169T>C | |
5 | g.132557425T>G | CA360951645 | RAD50 | c.101T>G (p.Leu34Trp) c.-168-1859T>G (n.-168-1859T>G) n.207-1859T>G c.-169+952T>G (n.-169+952T>G) n.290-1859T>G c.-169+416T>G (n.-169+416T>G) n.169T>G | |
5 | g.132557426G>A | CA10578471 | RAD50 | c.102G>A (p.Leu34=) c.-168-1858G>A (n.-168-1858G>A) n.207-1858G>A c.-169+953G>A (n.-169+953G>A) n.290-1858G>A c.-169+417G>A (n.-169+417G>A) n.170G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.132557426G>C | CA360951652 | RAD50 | c.102G>C (p.Leu34Phe) c.-168-1858G>C (n.-168-1858G>C) n.207-1858G>C c.-169+953G>C (n.-169+953G>C) n.290-1858G>C c.-169+417G>C (n.-169+417G>C) n.170G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132557426G= | CA1583217008 | RAD50 | c.102G= (p.Leu34=) c.-168-1858G= (n.-168-1858G=) n.207-1858G= c.-169+953G= (n.-169+953G=) n.290-1858G= c.-169+417G= (n.-169+417G=) n.170G= | |
5 | g.132557426G>T | CA360951654 | RAD50 | c.102G>T (p.Leu34Phe) c.-168-1858G>T (n.-168-1858G>T) n.207-1858G>T c.-169+953G>T (n.-169+953G>T) n.290-1858G>T c.-169+417G>T (n.-169+417G>T) n.170G>T | |
5 | g.132557427G>A | CA360951658 | RAD50 | c.103G>A (p.Val35Ile) c.-168-1857G>A (n.-168-1857G>A) n.207-1857G>A c.-169+954G>A (n.-169+954G>A) n.290-1857G>A c.-169+418G>A (n.-169+418G>A) n.171G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132557427G>C | CA360951678 | RAD50 | c.103G>C (p.Val35Leu) c.-168-1857G>C (n.-168-1857G>C) n.207-1857G>C c.-169+954G>C (n.-169+954G>C) n.290-1857G>C c.-169+418G>C (n.-169+418G>C) n.171G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132557427G= | CA1583217009 | RAD50 | c.103G= (p.Val35=) c.-168-1857G= (n.-168-1857G=) n.207-1857G= c.-169+954G= (n.-169+954G=) n.290-1857G= c.-169+418G= (n.-169+418G=) n.171G= | |
5 | g.132557427G>T | CA360951684 | RAD50 | c.103G>T (p.Val35Phe) c.-168-1857G>T (n.-168-1857G>T) n.207-1857G>T c.-169+954G>T (n.-169+954G>T) n.290-1857G>T c.-169+418G>T (n.-169+418G>T) n.171G>T | |
5 | g.132557428T>A | CA360951693 | RAD50 | c.104T>A (p.Val35Asp) c.-168-1856T>A (n.-168-1856T>A) n.207-1856T>A c.-169+955T>A (n.-169+955T>A) n.290-1856T>A c.-169+419T>A (n.-169+419T>A) n.172T>A | |
5 | g.132557428T>C | CA360951707 | RAD50 | c.104T>C (p.Val35Ala) c.-168-1856T>C (n.-168-1856T>C) n.207-1856T>C c.-169+955T>C (n.-169+955T>C) n.290-1856T>C c.-169+419T>C (n.-169+419T>C) n.172T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.132557428T>G | CA360951724 | RAD50 | c.104T>G (p.Val35Gly) c.-168-1856T>G (n.-168-1856T>G) n.207-1856T>G c.-169+955T>G (n.-169+955T>G) n.290-1856T>G c.-169+419T>G (n.-169+419T>G) n.172T>G | |
5 | g.132557428T= | CA1583217010 | RAD50 | c.104T= (p.Val35=) c.-168-1856T= (n.-168-1856T=) n.207-1856T= c.-169+955T= (n.-169+955T=) n.290-1856T= c.-169+419T= (n.-169+419T=) n.172T= | |
5 | g.132557429T>A | CA446361519 | RAD50 | c.105T>A (p.Val35=) c.-168-1855T>A (n.-168-1855T>A) n.207-1855T>A c.-169+956T>A (n.-169+956T>A) n.290-1855T>A c.-169+420T>A (n.-169+420T>A) n.173T>A | |
5 | g.132557429T>C | CA446361520 | RAD50 | c.105T>C (p.Val35=) c.-168-1855T>C (n.-168-1855T>C) n.207-1855T>C c.-169+956T>C (n.-169+956T>C) n.290-1855T>C c.-169+420T>C (n.-169+420T>C) n.173T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.132557429T>G | CA446361521 | RAD50 | c.105T>G (p.Val35=) c.-168-1855T>G (n.-168-1855T>G) n.207-1855T>G c.-169+956T>G (n.-169+956T>G) n.290-1855T>G c.-169+420T>G (n.-169+420T>G) n.173T>G | |
5 | g.132557430G>A | CA360951728 | RAD50 | c.106G>A (p.Gly36Arg) c.-168-1854G>A (n.-168-1854G>A) n.207-1854G>A c.-169+957G>A (n.-169+957G>A) n.290-1854G>A c.-169+421G>A (n.-169+421G>A) n.174G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132557430G>C | CA360951729 | RAD50 | c.106G>C (p.Gly36Arg) c.-168-1854G>C (n.-168-1854G>C) n.207-1854G>C c.-169+957G>C (n.-169+957G>C) n.290-1854G>C c.-169+421G>C (n.-169+421G>C) n.174G>C | |
5 | g.132557430G>T | CA360951731 | RAD50 | c.106G>T (p.Gly36Ter) c.-168-1854G>T (n.-168-1854G>T) n.207-1854G>T c.-169+957G>T (n.-169+957G>T) n.290-1854G>T c.-169+421G>T (n.-169+421G>T) n.174G>T | |
5 | g.132557431G>A | CA3404885 | RAD50 | c.107G>A (p.Gly36Glu) c.-168-1853G>A (n.-168-1853G>A) n.207-1853G>A c.-169+958G>A (n.-169+958G>A) n.290-1853G>A c.-169+422G>A (n.-169+422G>A) n.175G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132557431G>C | CA360951749 | RAD50 | c.107G>C (p.Gly36Ala) c.-168-1853G>C (n.-168-1853G>C) n.207-1853G>C c.-169+958G>C (n.-169+958G>C) n.290-1853G>C c.-169+422G>C (n.-169+422G>C) n.175G>C | |
5 | g.132557431G= | CA1583217011 | RAD50 | c.107G= (p.Gly36=) c.-168-1853G= (n.-168-1853G=) n.207-1853G= c.-169+958G= (n.-169+958G=) n.290-1853G= c.-169+422G= (n.-169+422G=) n.175G= |