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We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132557371G>A | CA360951038 | RAD50 | c.47G>A (p.Gly16Glu) c.-168-1913G>A (n.-168-1913G>A) n.207-1913G>A c.-169+898G>A (n.-169+898G>A) n.290-1913G>A c.-169+362G>A (n.-169+362G>A) n.115G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.132557371G>C | CA360951041 | RAD50 | c.47G>C (p.Gly16Ala) c.-168-1913G>C (n.-168-1913G>C) n.207-1913G>C c.-169+898G>C (n.-169+898G>C) n.290-1913G>C c.-169+362G>C (n.-169+362G>C) n.115G>C | |
| 5 | g.132557371G= | CA1583216976 | RAD50 | c.47G= (p.Gly16=) c.-168-1913G= (n.-168-1913G=) n.207-1913G= c.-169+898G= (n.-169+898G=) n.290-1913G= c.-169+362G= (n.-169+362G=) n.115G= | |
| 5 | g.132557371G>T | CA360951043 | RAD50 | c.47G>T (p.Gly16Val) c.-168-1913G>T (n.-168-1913G>T) n.207-1913G>T c.-169+898G>T (n.-169+898G>T) n.290-1913G>T c.-169+362G>T (n.-169+362G>T) n.115G>T | |
| 5 | g.132557372A>C | CA446361463 | RAD50 | c.48A>C (p.Gly16=) c.-168-1912A>C (n.-168-1912A>C) n.207-1912A>C c.-169+899A>C (n.-169+899A>C) n.290-1912A>C c.-169+363A>C (n.-169+363A>C) n.116A>C | |
| 5 | g.132557372A>G | CA446361464 | RAD50 | c.48A>G (p.Gly16=) c.-168-1912A>G (n.-168-1912A>G) n.207-1912A>G c.-169+899A>G (n.-169+899A>G) n.290-1912A>G c.-169+363A>G (n.-169+363A>G) n.116A>G | |
| 5 | g.132557372A>T | CA446361465 | RAD50 | c.48A>T (p.Gly16=) c.-168-1912A>T (n.-168-1912A>T) n.207-1912A>T c.-169+899A>T (n.-169+899A>T) n.290-1912A>T c.-169+363A>T (n.-169+363A>T) n.116A>T | |
| 5 | g.132557373A>C | CA360951046 | RAD50 | c.49A>C (p.Ile17Leu) c.-168-1911A>C (n.-168-1911A>C) n.207-1911A>C c.-169+900A>C (n.-169+900A>C) n.290-1911A>C c.-169+364A>C (n.-169+364A>C) n.117A>C | |
| 5 | g.132557373A>G | CA360951048 | RAD50 | c.49A>G (p.Ile17Val) c.-168-1911A>G (n.-168-1911A>G) n.207-1911A>G c.-169+900A>G (n.-169+900A>G) n.290-1911A>G c.-169+364A>G (n.-169+364A>G) n.117A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132557373A>T | CA360951049 | RAD50 | c.49A>T (p.Ile17Leu) c.-168-1911A>T (n.-168-1911A>T) n.207-1911A>T c.-169+900A>T (n.-169+900A>T) n.290-1911A>T c.-169+364A>T (n.-169+364A>T) n.117A>T | |
| 5 | g.132557374_132557375del | CA2675215711 | RAD50 | c.50_51del (p.Ile17ArgfsTer5) c.-168-1910_-168-1909del (n.-168-1910_-168-1909del) n.207-1910_207-1909del c.-169+901_-169+902del (n.-169+901_-169+902del) n.290-1910_290-1909del c.-169+365_-169+366del (n.-169+365_-169+366del) n.118_119del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557374T>A | CA127254146 | RAD50 | c.50T>A (p.Ile17Lys) c.-168-1910T>A (n.-168-1910T>A) n.207-1910T>A c.-169+901T>A (n.-169+901T>A) n.290-1910T>A c.-169+365T>A (n.-169+365T>A) n.118T>A | dbSNP |
| 5 | g.132557374T>C | CA360951050 | RAD50 | c.50T>C (p.Ile17Thr) c.-168-1910T>C (n.-168-1910T>C) n.207-1910T>C c.-169+901T>C (n.-169+901T>C) n.290-1910T>C c.-169+365T>C (n.-169+365T>C) n.118T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132557374T>G | CA360951052 | RAD50 | c.50T>G (p.Ile17Arg) c.-168-1910T>G (n.-168-1910T>G) n.207-1910T>G c.-169+901T>G (n.-169+901T>G) n.290-1910T>G c.-169+365T>G (n.-169+365T>G) n.118T>G | |
| 5 | g.132557374T= | CA1583216977 | RAD50 | c.50T= (p.Ile17=) c.-168-1910T= (n.-168-1910T=) n.207-1910T= c.-169+901T= (n.-169+901T=) n.290-1910T= c.-169+365T= (n.-169+365T=) n.118T= | |
| 5 | g.132557375A>C | CA446361467 | RAD50 | c.51A>C (p.Ile17=) c.-168-1909A>C (n.-168-1909A>C) n.207-1909A>C c.-169+902A>C (n.-169+902A>C) n.290-1909A>C c.-169+366A>C (n.-169+366A>C) n.119A>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132557375A>G | CA360951059 | RAD50 | c.51A>G (p.Ile17Met) c.-168-1909A>G (n.-168-1909A>G) n.207-1909A>G c.-169+902A>G (n.-169+902A>G) n.290-1909A>G c.-169+366A>G (n.-169+366A>G) n.119A>G | |
| 5 | g.132557375A>T | CA446361468 | RAD50 | c.51A>T (p.Ile17=) c.-168-1909A>T (n.-168-1909A>T) n.207-1909A>T c.-169+902A>T (n.-169+902A>T) n.290-1909A>T c.-169+366A>T (n.-169+366A>T) n.119A>T | |
| 5 | g.132557376G>A | CA360951069 | RAD50 | c.52G>A (p.Glu18Lys) c.-168-1908G>A (n.-168-1908G>A) n.207-1908G>A c.-169+903G>A (n.-169+903G>A) n.290-1908G>A c.-169+367G>A (n.-169+367G>A) n.120G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132557376G>C | CA360951079 | RAD50 | c.52G>C (p.Glu18Gln) c.-168-1908G>C (n.-168-1908G>C) n.207-1908G>C c.-169+903G>C (n.-169+903G>C) n.290-1908G>C c.-169+367G>C (n.-169+367G>C) n.120G>C | |
| 5 | g.132557376G= | CA1583216978 | RAD50 | c.52G= (p.Glu18=) c.-168-1908G= (n.-168-1908G=) n.207-1908G= c.-169+903G= (n.-169+903G=) n.290-1908G= c.-169+367G= (n.-169+367G=) n.120G= | |
| 5 | g.132557376G>T | CA360951083 | RAD50 | c.52G>T (p.Glu18Ter) c.-168-1908G>T (n.-168-1908G>T) n.207-1908G>T c.-169+903G>T (n.-169+903G>T) n.290-1908G>T c.-169+367G>T (n.-169+367G>T) n.120G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132557377A= | CA1583216979 | RAD50 | c.53A= (p.Glu18=) c.-168-1907A= (n.-168-1907A=) n.207-1907A= c.-169+904A= (n.-169+904A=) n.290-1907A= c.-169+368A= (n.-169+368A=) n.121A= | |
| 5 | g.132557377A>C | CA360951090 | RAD50 | c.53A>C (p.Glu18Ala) c.-168-1907A>C (n.-168-1907A>C) n.207-1907A>C c.-169+904A>C (n.-169+904A>C) n.290-1907A>C c.-169+368A>C (n.-169+368A>C) n.121A>C | |
| 5 | g.132557377A>G | CA3404880 | RAD50 | c.53A>G (p.Glu18Gly) c.-168-1907A>G (n.-168-1907A>G) n.207-1907A>G c.-169+904A>G (n.-169+904A>G) n.290-1907A>G c.-169+368A>G (n.-169+368A>G) n.121A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557377A>T | CA360951098 | RAD50 | c.53A>T (p.Glu18Val) c.-168-1907A>T (n.-168-1907A>T) n.207-1907A>T c.-169+904A>T (n.-169+904A>T) n.290-1907A>T c.-169+368A>T (n.-169+368A>T) n.121A>T | |
| 5 | g.132557378G>A | CA446361470 | RAD50 | c.54G>A (p.Glu18=) c.-168-1906G>A (n.-168-1906G>A) n.207-1906G>A c.-169+905G>A (n.-169+905G>A) n.290-1906G>A c.-169+369G>A (n.-169+369G>A) n.122G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132557378G>C | CA360951101 | RAD50 | c.54G>C (p.Glu18Asp) c.-168-1906G>C (n.-168-1906G>C) n.207-1906G>C c.-169+905G>C (n.-169+905G>C) n.290-1906G>C c.-169+369G>C (n.-169+369G>C) n.122G>C | |
| 5 | g.132557378G= | CA1583216980 | RAD50 | c.54G= (p.Glu18=) c.-168-1906G= (n.-168-1906G=) n.207-1906G= c.-169+905G= (n.-169+905G=) n.290-1906G= c.-169+369G= (n.-169+369G=) n.122G= | |
| 5 | g.132557378G>T | CA360951102 | RAD50 | c.54G>T (p.Glu18Asp) c.-168-1906G>T (n.-168-1906G>T) n.207-1906G>T c.-169+905G>T (n.-169+905G>T) n.290-1906G>T c.-169+369G>T (n.-169+369G>T) n.122G>T | |
| 5 | g.132557379G>A | CA3404881 | RAD50 | c.55G>A (p.Asp19Asn) c.-168-1905G>A (n.-168-1905G>A) n.207-1905G>A c.-169+906G>A (n.-169+906G>A) n.290-1905G>A c.-169+370G>A (n.-169+370G>A) n.123G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557379G>C | CA360951108 | RAD50 | c.55G>C (p.Asp19His) c.-168-1905G>C (n.-168-1905G>C) n.207-1905G>C c.-169+906G>C (n.-169+906G>C) n.290-1905G>C c.-169+370G>C (n.-169+370G>C) n.123G>C | |
| 5 | g.132557379G= | CA1583216981 | RAD50 | c.55G= (p.Asp19=) c.-168-1905G= (n.-168-1905G=) n.207-1905G= c.-169+906G= (n.-169+906G=) n.290-1905G= c.-169+370G= (n.-169+370G=) n.123G= | |
| 5 | g.132557379G>T | CA10578470 | RAD50 | c.55G>T (p.Asp19Tyr) c.-168-1905G>T (n.-168-1905G>T) n.207-1905G>T c.-169+906G>T (n.-169+906G>T) n.290-1905G>T c.-169+370G>T (n.-169+370G>T) n.123G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557380A= | CA1583216982 | RAD50 | c.56A= (p.Asp19=) c.-168-1904A= (n.-168-1904A=) n.207-1904A= c.-169+907A= (n.-169+907A=) n.290-1904A= c.-169+371A= (n.-169+371A=) n.124A= | |
| 5 | g.132557380A>C | CA360951138 | RAD50 | c.56A>C (p.Asp19Ala) c.-168-1904A>C (n.-168-1904A>C) n.207-1904A>C c.-169+907A>C (n.-169+907A>C) n.290-1904A>C c.-169+371A>C (n.-169+371A>C) n.124A>C | |
| 5 | g.132557380A>G | CA3404882 | RAD50 | c.56A>G (p.Asp19Gly) c.-168-1904A>G (n.-168-1904A>G) n.207-1904A>G c.-169+907A>G (n.-169+907A>G) n.290-1904A>G c.-169+371A>G (n.-169+371A>G) n.124A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557380A>T | CA360951129 | RAD50 | c.56A>T (p.Asp19Val) c.-168-1904A>T (n.-168-1904A>T) n.207-1904A>T c.-169+907A>T (n.-169+907A>T) n.290-1904A>T c.-169+371A>T (n.-169+371A>T) n.124A>T | |
| 5 | g.132557381C>A | CA360951145 | RAD50 | c.57C>A (p.Asp19Glu) c.-168-1903C>A (n.-168-1903C>A) n.207-1903C>A c.-169+908C>A (n.-169+908C>A) n.290-1903C>A c.-169+372C>A (n.-169+372C>A) n.125C>A | |
| 5 | g.132557381C= | CA1583216983 | RAD50 | c.57C= (p.Asp19=) c.-168-1903C= (n.-168-1903C=) n.207-1903C= c.-169+908C= (n.-169+908C=) n.290-1903C= c.-169+372C= (n.-169+372C=) n.125C= | |
| 5 | g.132557381C>G | CA360951143 | RAD50 | c.57C>G (p.Asp19Glu) c.-168-1903C>G (n.-168-1903C>G) n.207-1903C>G c.-169+908C>G (n.-169+908C>G) n.290-1903C>G c.-169+372C>G (n.-169+372C>G) n.125C>G | |
| 5 | g.132557381C>T | CA446361472 | RAD50 | c.57C>T (p.Asp19=) c.-168-1903C>T (n.-168-1903C>T) n.207-1903C>T c.-169+908C>T (n.-169+908C>T) n.290-1903C>T c.-169+372C>T (n.-169+372C>T) n.125C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557382A= | CA1583216984 | RAD50 | c.58A= (p.Lys20=) c.-168-1902A= (n.-168-1902A=) n.207-1902A= c.-169+909A= (n.-169+909A=) n.290-1902A= c.-169+373A= (n.-169+373A=) n.126A= | |
| 5 | g.132557382A>C | CA360951180 | RAD50 | c.58A>C (p.Lys20Gln) c.-168-1902A>C (n.-168-1902A>C) n.207-1902A>C c.-169+909A>C (n.-169+909A>C) n.290-1902A>C c.-169+373A>C (n.-169+373A>C) n.126A>C | |
| 5 | g.132557382A>G | CA360951153 | RAD50 | c.58A>G (p.Lys20Glu) c.-168-1902A>G (n.-168-1902A>G) n.207-1902A>G c.-169+909A>G (n.-169+909A>G) n.290-1902A>G c.-169+373A>G (n.-169+373A>G) n.126A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132557382A>T | CA360951183 | RAD50 | c.58A>T (p.Lys20Ter) c.-168-1902A>T (n.-168-1902A>T) n.207-1902A>T c.-169+909A>T (n.-169+909A>T) n.290-1902A>T c.-169+373A>T (n.-169+373A>T) n.126A>T | |
| 5 | g.132557383A= | CA1583216985 | RAD50 | c.59A= (p.Lys20=) c.-168-1901A= (n.-168-1901A=) n.207-1901A= c.-169+910A= (n.-169+910A=) n.290-1901A= c.-169+374A= (n.-169+374A=) n.127A= | |
| 5 | g.132557383A>C | CA360951199 | RAD50 | c.59A>C (p.Lys20Thr) c.-168-1901A>C (n.-168-1901A>C) n.207-1901A>C c.-169+910A>C (n.-169+910A>C) n.290-1901A>C c.-169+374A>C (n.-169+374A>C) n.127A>C | |
| 5 | g.132557383A>G | CA360951202 | RAD50 | c.59A>G (p.Lys20Arg) c.-168-1901A>G (n.-168-1901A>G) n.207-1901A>G c.-169+910A>G (n.-169+910A>G) n.290-1901A>G c.-169+374A>G (n.-169+374A>G) n.127A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132557383A>T | CA360951204 | RAD50 | c.59A>T (p.Lys20Ile) c.-168-1901A>T (n.-168-1901A>T) n.207-1901A>T c.-169+910A>T (n.-169+910A>T) n.290-1901A>T c.-169+374A>T (n.-169+374A>T) n.127A>T |