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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132557366T>A | CA360950971 | RAD50 | c.42T>A (p.Ser14Arg) c.-168-1918T>A (n.-168-1918T>A) n.207-1918T>A c.-169+893T>A (n.-169+893T>A) n.290-1918T>A c.-169+357T>A (n.-169+357T>A) n.110T>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132557366T>C | CA446361458 | RAD50 | c.42T>C (p.Ser14=) c.-168-1918T>C (n.-168-1918T>C) n.207-1918T>C c.-169+893T>C (n.-169+893T>C) n.290-1918T>C c.-169+357T>C (n.-169+357T>C) n.110T>C | |
| 5 | g.132557366T>G | CA360950974 | RAD50 | c.42T>G (p.Ser14Arg) c.-168-1918T>G (n.-168-1918T>G) n.207-1918T>G c.-169+893T>G (n.-169+893T>G) n.290-1918T>G c.-169+357T>G (n.-169+357T>G) n.110T>G | |
| 5 | g.132557369del | CA2710353539 | RAD50 | c.45del (p.Phe15LeufsTer3) c.-168-1915del (n.-168-1915del) n.207-1915del c.-169+896del (n.-169+896del) n.290-1915del c.-169+360del (n.-169+360del) n.113del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132557367T>A | CA360950984 | RAD50 | c.43T>A (p.Phe15Ile) c.-168-1917T>A (n.-168-1917T>A) n.207-1917T>A c.-169+894T>A (n.-169+894T>A) n.290-1917T>A c.-169+358T>A (n.-169+358T>A) n.111T>A | |
| 5 | g.132557367T>C | CA360950985 | RAD50 | c.43T>C (p.Phe15Leu) c.-168-1917T>C (n.-168-1917T>C) n.207-1917T>C c.-169+894T>C (n.-169+894T>C) n.290-1917T>C c.-169+358T>C (n.-169+358T>C) n.111T>C | |
| 5 | g.132557367T>G | CA360950986 | RAD50 | c.43T>G (p.Phe15Val) c.-168-1917T>G (n.-168-1917T>G) n.207-1917T>G c.-169+894T>G (n.-169+894T>G) n.290-1917T>G c.-169+358T>G (n.-169+358T>G) n.111T>G | ClinVar |
| 5 | g.132557368T>A | CA360951011 | RAD50 | c.44T>A (p.Phe15Tyr) c.-168-1916T>A (n.-168-1916T>A) n.207-1916T>A c.-169+895T>A (n.-169+895T>A) n.290-1916T>A c.-169+359T>A (n.-169+359T>A) n.112T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557368T>C | CA360950990 | RAD50 | c.44T>C (p.Phe15Ser) c.-168-1916T>C (n.-168-1916T>C) n.207-1916T>C c.-169+895T>C (n.-169+895T>C) n.290-1916T>C c.-169+359T>C (n.-169+359T>C) n.112T>C | |
| 5 | g.132557368T>G | CA360950988 | RAD50 | c.44T>G (p.Phe15Cys) c.-168-1916T>G (n.-168-1916T>G) n.207-1916T>G c.-169+895T>G (n.-169+895T>G) n.290-1916T>G c.-169+359T>G (n.-169+359T>G) n.112T>G | |
| 5 | g.132557369T>A | CA360951013 | RAD50 | c.45T>A (p.Phe15Leu) c.-168-1915T>A (n.-168-1915T>A) n.207-1915T>A c.-169+896T>A (n.-169+896T>A) n.290-1915T>A c.-169+360T>A (n.-169+360T>A) n.113T>A | |
| 5 | g.132557369T>C | CA3404879 | RAD50 | c.45T>C (p.Phe15=) c.-168-1915T>C (n.-168-1915T>C) n.207-1915T>C c.-169+896T>C (n.-169+896T>C) n.290-1915T>C c.-169+360T>C (n.-169+360T>C) n.113T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557369T>G | CA3404878 | RAD50 | c.45T>G (p.Phe15Leu) c.-168-1915T>G (n.-168-1915T>G) n.207-1915T>G c.-169+896T>G (n.-169+896T>G) n.290-1915T>G c.-169+360T>G (n.-169+360T>G) n.113T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557369T= | CA1583216974 | RAD50 | c.45T= (p.Phe15=) c.-168-1915T= (n.-168-1915T=) n.207-1915T= c.-169+896T= (n.-169+896T=) n.290-1915T= c.-169+360T= (n.-169+360T=) n.113T= | |
| 5 | g.132557370G>A | CA360951017 | RAD50 | c.46G>A (p.Gly16Arg) c.-168-1914G>A (n.-168-1914G>A) n.207-1914G>A c.-169+897G>A (n.-169+897G>A) n.290-1914G>A c.-169+361G>A (n.-169+361G>A) n.114G>A | ClinVar |
| 5 | g.132557370G>C | CA360951027 | RAD50 | c.46G>C (p.Gly16Arg) c.-168-1914G>C (n.-168-1914G>C) n.207-1914G>C c.-169+897G>C (n.-169+897G>C) n.290-1914G>C c.-169+361G>C (n.-169+361G>C) n.114G>C | dbSNP |
| 5 | g.132557370G= | CA1583216975 | RAD50 | c.46G= (p.Gly16=) c.-168-1914G= (n.-168-1914G=) n.207-1914G= c.-169+897G= (n.-169+897G=) n.290-1914G= c.-169+361G= (n.-169+361G=) n.114G= | |
| 5 | g.132557370G>T | CA360951031 | RAD50 | c.46G>T (p.Gly16Ter) c.-168-1914G>T (n.-168-1914G>T) n.207-1914G>T c.-169+897G>T (n.-169+897G>T) n.290-1914G>T c.-169+361G>T (n.-169+361G>T) n.114G>T | |
| 5 | g.132557371G>A | CA360951038 | RAD50 | c.47G>A (p.Gly16Glu) c.-168-1913G>A (n.-168-1913G>A) n.207-1913G>A c.-169+898G>A (n.-169+898G>A) n.290-1913G>A c.-169+362G>A (n.-169+362G>A) n.115G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.132557371G>C | CA360951041 | RAD50 | c.47G>C (p.Gly16Ala) c.-168-1913G>C (n.-168-1913G>C) n.207-1913G>C c.-169+898G>C (n.-169+898G>C) n.290-1913G>C c.-169+362G>C (n.-169+362G>C) n.115G>C | |
| 5 | g.132557371G= | CA1583216976 | RAD50 | c.47G= (p.Gly16=) c.-168-1913G= (n.-168-1913G=) n.207-1913G= c.-169+898G= (n.-169+898G=) n.290-1913G= c.-169+362G= (n.-169+362G=) n.115G= | |
| 5 | g.132557371G>T | CA360951043 | RAD50 | c.47G>T (p.Gly16Val) c.-168-1913G>T (n.-168-1913G>T) n.207-1913G>T c.-169+898G>T (n.-169+898G>T) n.290-1913G>T c.-169+362G>T (n.-169+362G>T) n.115G>T | |
| 5 | g.132557372A>C | CA446361463 | RAD50 | c.48A>C (p.Gly16=) c.-168-1912A>C (n.-168-1912A>C) n.207-1912A>C c.-169+899A>C (n.-169+899A>C) n.290-1912A>C c.-169+363A>C (n.-169+363A>C) n.116A>C | |
| 5 | g.132557372A>G | CA446361464 | RAD50 | c.48A>G (p.Gly16=) c.-168-1912A>G (n.-168-1912A>G) n.207-1912A>G c.-169+899A>G (n.-169+899A>G) n.290-1912A>G c.-169+363A>G (n.-169+363A>G) n.116A>G | |
| 5 | g.132557372A>T | CA446361465 | RAD50 | c.48A>T (p.Gly16=) c.-168-1912A>T (n.-168-1912A>T) n.207-1912A>T c.-169+899A>T (n.-169+899A>T) n.290-1912A>T c.-169+363A>T (n.-169+363A>T) n.116A>T | |
| 5 | g.132557373A>C | CA360951046 | RAD50 | c.49A>C (p.Ile17Leu) c.-168-1911A>C (n.-168-1911A>C) n.207-1911A>C c.-169+900A>C (n.-169+900A>C) n.290-1911A>C c.-169+364A>C (n.-169+364A>C) n.117A>C | |
| 5 | g.132557373A>G | CA360951048 | RAD50 | c.49A>G (p.Ile17Val) c.-168-1911A>G (n.-168-1911A>G) n.207-1911A>G c.-169+900A>G (n.-169+900A>G) n.290-1911A>G c.-169+364A>G (n.-169+364A>G) n.117A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132557373A>T | CA360951049 | RAD50 | c.49A>T (p.Ile17Leu) c.-168-1911A>T (n.-168-1911A>T) n.207-1911A>T c.-169+900A>T (n.-169+900A>T) n.290-1911A>T c.-169+364A>T (n.-169+364A>T) n.117A>T | |
| 5 | g.132557374_132557375del | CA2675215711 | RAD50 | c.50_51del (p.Ile17ArgfsTer5) c.-168-1910_-168-1909del (n.-168-1910_-168-1909del) n.207-1910_207-1909del c.-169+901_-169+902del (n.-169+901_-169+902del) n.290-1910_290-1909del c.-169+365_-169+366del (n.-169+365_-169+366del) n.118_119del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557374T>A | CA127254146 | RAD50 | c.50T>A (p.Ile17Lys) c.-168-1910T>A (n.-168-1910T>A) n.207-1910T>A c.-169+901T>A (n.-169+901T>A) n.290-1910T>A c.-169+365T>A (n.-169+365T>A) n.118T>A | dbSNP |
| 5 | g.132557374T>C | CA360951050 | RAD50 | c.50T>C (p.Ile17Thr) c.-168-1910T>C (n.-168-1910T>C) n.207-1910T>C c.-169+901T>C (n.-169+901T>C) n.290-1910T>C c.-169+365T>C (n.-169+365T>C) n.118T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132557374T>G | CA360951052 | RAD50 | c.50T>G (p.Ile17Arg) c.-168-1910T>G (n.-168-1910T>G) n.207-1910T>G c.-169+901T>G (n.-169+901T>G) n.290-1910T>G c.-169+365T>G (n.-169+365T>G) n.118T>G | |
| 5 | g.132557374T= | CA1583216977 | RAD50 | c.50T= (p.Ile17=) c.-168-1910T= (n.-168-1910T=) n.207-1910T= c.-169+901T= (n.-169+901T=) n.290-1910T= c.-169+365T= (n.-169+365T=) n.118T= | |
| 5 | g.132557375A>C | CA446361467 | RAD50 | c.51A>C (p.Ile17=) c.-168-1909A>C (n.-168-1909A>C) n.207-1909A>C c.-169+902A>C (n.-169+902A>C) n.290-1909A>C c.-169+366A>C (n.-169+366A>C) n.119A>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132557375A>G | CA360951059 | RAD50 | c.51A>G (p.Ile17Met) c.-168-1909A>G (n.-168-1909A>G) n.207-1909A>G c.-169+902A>G (n.-169+902A>G) n.290-1909A>G c.-169+366A>G (n.-169+366A>G) n.119A>G | |
| 5 | g.132557375A>T | CA446361468 | RAD50 | c.51A>T (p.Ile17=) c.-168-1909A>T (n.-168-1909A>T) n.207-1909A>T c.-169+902A>T (n.-169+902A>T) n.290-1909A>T c.-169+366A>T (n.-169+366A>T) n.119A>T | |
| 5 | g.132557376G>A | CA360951069 | RAD50 | c.52G>A (p.Glu18Lys) c.-168-1908G>A (n.-168-1908G>A) n.207-1908G>A c.-169+903G>A (n.-169+903G>A) n.290-1908G>A c.-169+367G>A (n.-169+367G>A) n.120G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132557376G>C | CA360951079 | RAD50 | c.52G>C (p.Glu18Gln) c.-168-1908G>C (n.-168-1908G>C) n.207-1908G>C c.-169+903G>C (n.-169+903G>C) n.290-1908G>C c.-169+367G>C (n.-169+367G>C) n.120G>C | |
| 5 | g.132557376G= | CA1583216978 | RAD50 | c.52G= (p.Glu18=) c.-168-1908G= (n.-168-1908G=) n.207-1908G= c.-169+903G= (n.-169+903G=) n.290-1908G= c.-169+367G= (n.-169+367G=) n.120G= | |
| 5 | g.132557376G>T | CA360951083 | RAD50 | c.52G>T (p.Glu18Ter) c.-168-1908G>T (n.-168-1908G>T) n.207-1908G>T c.-169+903G>T (n.-169+903G>T) n.290-1908G>T c.-169+367G>T (n.-169+367G>T) n.120G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132557377A= | CA1583216979 | RAD50 | c.53A= (p.Glu18=) c.-168-1907A= (n.-168-1907A=) n.207-1907A= c.-169+904A= (n.-169+904A=) n.290-1907A= c.-169+368A= (n.-169+368A=) n.121A= | |
| 5 | g.132557377A>C | CA360951090 | RAD50 | c.53A>C (p.Glu18Ala) c.-168-1907A>C (n.-168-1907A>C) n.207-1907A>C c.-169+904A>C (n.-169+904A>C) n.290-1907A>C c.-169+368A>C (n.-169+368A>C) n.121A>C | |
| 5 | g.132557377A>G | CA3404880 | RAD50 | c.53A>G (p.Glu18Gly) c.-168-1907A>G (n.-168-1907A>G) n.207-1907A>G c.-169+904A>G (n.-169+904A>G) n.290-1907A>G c.-169+368A>G (n.-169+368A>G) n.121A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557377A>T | CA360951098 | RAD50 | c.53A>T (p.Glu18Val) c.-168-1907A>T (n.-168-1907A>T) n.207-1907A>T c.-169+904A>T (n.-169+904A>T) n.290-1907A>T c.-169+368A>T (n.-169+368A>T) n.121A>T | |
| 5 | g.132557378G>A | CA446361470 | RAD50 | c.54G>A (p.Glu18=) c.-168-1906G>A (n.-168-1906G>A) n.207-1906G>A c.-169+905G>A (n.-169+905G>A) n.290-1906G>A c.-169+369G>A (n.-169+369G>A) n.122G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132557378G>C | CA360951101 | RAD50 | c.54G>C (p.Glu18Asp) c.-168-1906G>C (n.-168-1906G>C) n.207-1906G>C c.-169+905G>C (n.-169+905G>C) n.290-1906G>C c.-169+369G>C (n.-169+369G>C) n.122G>C | |
| 5 | g.132557378G= | CA1583216980 | RAD50 | c.54G= (p.Glu18=) c.-168-1906G= (n.-168-1906G=) n.207-1906G= c.-169+905G= (n.-169+905G=) n.290-1906G= c.-169+369G= (n.-169+369G=) n.122G= | |
| 5 | g.132557378G>T | CA360951102 | RAD50 | c.54G>T (p.Glu18Asp) c.-168-1906G>T (n.-168-1906G>T) n.207-1906G>T c.-169+905G>T (n.-169+905G>T) n.290-1906G>T c.-169+369G>T (n.-169+369G>T) n.122G>T | |
| 5 | g.132557379G>A | CA3404881 | RAD50 | c.55G>A (p.Asp19Asn) c.-168-1905G>A (n.-168-1905G>A) n.207-1905G>A c.-169+906G>A (n.-169+906G>A) n.290-1905G>A c.-169+370G>A (n.-169+370G>A) n.123G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557379G>C | CA360951108 | RAD50 | c.55G>C (p.Asp19His) c.-168-1905G>C (n.-168-1905G>C) n.207-1905G>C c.-169+906G>C (n.-169+906G>C) n.290-1905G>C c.-169+370G>C (n.-169+370G>C) n.123G>C |