WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132557361C>A | CA446361452 | RAD50 | c.37C>A (p.Arg13=) c.-168-1923C>A (n.-168-1923C>A) n.207-1923C>A c.-169+888C>A (n.-169+888C>A) n.290-1923C>A c.-169+352C>A (n.-169+352C>A) n.105C>A | |
| 5 | g.132557361C>G | CA360950920 | RAD50 | c.37C>G (p.Arg13Gly) c.-168-1923C>G (n.-168-1923C>G) n.207-1923C>G c.-169+888C>G (n.-169+888C>G) n.290-1923C>G c.-169+352C>G (n.-169+352C>G) n.105C>G | |
| 5 | g.132557361C>T | CA360950932 | RAD50 | c.37C>T (p.Arg13Trp) c.-168-1923C>T (n.-168-1923C>T) n.207-1923C>T c.-169+888C>T (n.-169+888C>T) n.290-1923C>T c.-169+352C>T (n.-169+352C>T) n.105C>T | |
| 5 | g.132557362G>A | CA360950936 | RAD50 | c.38G>A (p.Arg13Gln) c.-168-1922G>A (n.-168-1922G>A) n.207-1922G>A c.-169+889G>A (n.-169+889G>A) n.290-1922G>A c.-169+353G>A (n.-169+353G>A) n.106G>A | ClinVar |
| 5 | g.132557362G>C | CA360950939 | RAD50 | c.38G>C (p.Arg13Pro) c.-168-1922G>C (n.-168-1922G>C) n.207-1922G>C c.-169+889G>C (n.-169+889G>C) n.290-1922G>C c.-169+353G>C (n.-169+353G>C) n.106G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557362G= | CA1583216970 | RAD50 | c.38G= (p.Arg13=) c.-168-1922G= (n.-168-1922G=) n.207-1922G= c.-169+889G= (n.-169+889G=) n.290-1922G= c.-169+353G= (n.-169+353G=) n.106G= | |
| 5 | g.132557362G>T | CA360950948 | RAD50 | c.38G>T (p.Arg13Leu) c.-168-1922G>T (n.-168-1922G>T) n.207-1922G>T c.-169+889G>T (n.-169+889G>T) n.290-1922G>T c.-169+353G>T (n.-169+353G>T) n.106G>T | |
| 5 | g.132557363G>A | CA187876 | RAD50 | c.39G>A (p.Arg13=) c.-168-1921G>A (n.-168-1921G>A) n.207-1921G>A c.-169+890G>A (n.-169+890G>A) n.290-1921G>A c.-169+354G>A (n.-169+354G>A) n.107G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557363G>C | CA3404877 | RAD50 | c.39G>C (p.Arg13=) c.-168-1921G>C (n.-168-1921G>C) n.207-1921G>C c.-169+890G>C (n.-169+890G>C) n.290-1921G>C c.-169+354G>C (n.-169+354G>C) n.107G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557363G= | CA1583216971 | RAD50 | c.39G= (p.Arg13=) c.-168-1921G= (n.-168-1921G=) n.207-1921G= c.-169+890G= (n.-169+890G=) n.290-1921G= c.-169+354G= (n.-169+354G=) n.107G= | |
| 5 | g.132557363G>T | CA446361456 | RAD50 | c.39G>T (p.Arg13=) c.-168-1921G>T (n.-168-1921G>T) n.207-1921G>T c.-169+890G>T (n.-169+890G>T) n.290-1921G>T c.-169+354G>T (n.-169+354G>T) n.107G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557364A= | CA1583216972 | RAD50 | c.40A= (p.Ser14=) c.-168-1920A= (n.-168-1920A=) n.207-1920A= c.-169+891A= (n.-169+891A=) n.290-1920A= c.-169+355A= (n.-169+355A=) n.108A= | |
| 5 | g.132557364A>C | CA360950958 | RAD50 | c.40A>C (p.Ser14Arg) c.-168-1920A>C (n.-168-1920A>C) n.207-1920A>C c.-169+891A>C (n.-169+891A>C) n.290-1920A>C c.-169+355A>C (n.-169+355A>C) n.108A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557364A>G | CA360950963 | RAD50 | c.40A>G (p.Ser14Gly) c.-168-1920A>G (n.-168-1920A>G) n.207-1920A>G c.-169+891A>G (n.-169+891A>G) n.290-1920A>G c.-169+355A>G (n.-169+355A>G) n.108A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132557364A>T | CA360950965 | RAD50 | c.40A>T (p.Ser14Cys) c.-168-1920A>T (n.-168-1920A>T) n.207-1920A>T c.-169+891A>T (n.-169+891A>T) n.290-1920A>T c.-169+355A>T (n.-169+355A>T) n.108A>T | |
| 5 | g.132557365G>A | CA360950968 | RAD50 | c.41G>A (p.Ser14Asn) c.-168-1919G>A (n.-168-1919G>A) n.207-1919G>A c.-169+892G>A (n.-169+892G>A) n.290-1919G>A c.-169+356G>A (n.-169+356G>A) n.109G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132557365G>C | CA360950969 | RAD50 | c.41G>C (p.Ser14Thr) c.-168-1919G>C (n.-168-1919G>C) n.207-1919G>C c.-169+892G>C (n.-169+892G>C) n.290-1919G>C c.-169+356G>C (n.-169+356G>C) n.109G>C | |
| 5 | g.132557365G= | CA1583216973 | RAD50 | c.41G= (p.Ser14=) c.-168-1919G= (n.-168-1919G=) n.207-1919G= c.-169+892G= (n.-169+892G=) n.290-1919G= c.-169+356G= (n.-169+356G=) n.109G= | |
| 5 | g.132557365G>T | CA360950970 | RAD50 | c.41G>T (p.Ser14Ile) c.-168-1919G>T (n.-168-1919G>T) n.207-1919G>T c.-169+892G>T (n.-169+892G>T) n.290-1919G>T c.-169+356G>T (n.-169+356G>T) n.109G>T | |
| 5 | g.132557366T>A | CA360950971 | RAD50 | c.42T>A (p.Ser14Arg) c.-168-1918T>A (n.-168-1918T>A) n.207-1918T>A c.-169+893T>A (n.-169+893T>A) n.290-1918T>A c.-169+357T>A (n.-169+357T>A) n.110T>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132557366T>C | CA446361458 | RAD50 | c.42T>C (p.Ser14=) c.-168-1918T>C (n.-168-1918T>C) n.207-1918T>C c.-169+893T>C (n.-169+893T>C) n.290-1918T>C c.-169+357T>C (n.-169+357T>C) n.110T>C | |
| 5 | g.132557366T>G | CA360950974 | RAD50 | c.42T>G (p.Ser14Arg) c.-168-1918T>G (n.-168-1918T>G) n.207-1918T>G c.-169+893T>G (n.-169+893T>G) n.290-1918T>G c.-169+357T>G (n.-169+357T>G) n.110T>G | |
| 5 | g.132557369del | CA2710353539 | RAD50 | c.45del (p.Phe15LeufsTer3) c.-168-1915del (n.-168-1915del) n.207-1915del c.-169+896del (n.-169+896del) n.290-1915del c.-169+360del (n.-169+360del) n.113del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132557367T>A | CA360950984 | RAD50 | c.43T>A (p.Phe15Ile) c.-168-1917T>A (n.-168-1917T>A) n.207-1917T>A c.-169+894T>A (n.-169+894T>A) n.290-1917T>A c.-169+358T>A (n.-169+358T>A) n.111T>A | |
| 5 | g.132557367T>C | CA360950985 | RAD50 | c.43T>C (p.Phe15Leu) c.-168-1917T>C (n.-168-1917T>C) n.207-1917T>C c.-169+894T>C (n.-169+894T>C) n.290-1917T>C c.-169+358T>C (n.-169+358T>C) n.111T>C | |
| 5 | g.132557367T>G | CA360950986 | RAD50 | c.43T>G (p.Phe15Val) c.-168-1917T>G (n.-168-1917T>G) n.207-1917T>G c.-169+894T>G (n.-169+894T>G) n.290-1917T>G c.-169+358T>G (n.-169+358T>G) n.111T>G | ClinVar |
| 5 | g.132557368T>A | CA360951011 | RAD50 | c.44T>A (p.Phe15Tyr) c.-168-1916T>A (n.-168-1916T>A) n.207-1916T>A c.-169+895T>A (n.-169+895T>A) n.290-1916T>A c.-169+359T>A (n.-169+359T>A) n.112T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557368T>C | CA360950990 | RAD50 | c.44T>C (p.Phe15Ser) c.-168-1916T>C (n.-168-1916T>C) n.207-1916T>C c.-169+895T>C (n.-169+895T>C) n.290-1916T>C c.-169+359T>C (n.-169+359T>C) n.112T>C | |
| 5 | g.132557368T>G | CA360950988 | RAD50 | c.44T>G (p.Phe15Cys) c.-168-1916T>G (n.-168-1916T>G) n.207-1916T>G c.-169+895T>G (n.-169+895T>G) n.290-1916T>G c.-169+359T>G (n.-169+359T>G) n.112T>G | |
| 5 | g.132557369T>A | CA360951013 | RAD50 | c.45T>A (p.Phe15Leu) c.-168-1915T>A (n.-168-1915T>A) n.207-1915T>A c.-169+896T>A (n.-169+896T>A) n.290-1915T>A c.-169+360T>A (n.-169+360T>A) n.113T>A | |
| 5 | g.132557369T>C | CA3404879 | RAD50 | c.45T>C (p.Phe15=) c.-168-1915T>C (n.-168-1915T>C) n.207-1915T>C c.-169+896T>C (n.-169+896T>C) n.290-1915T>C c.-169+360T>C (n.-169+360T>C) n.113T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557369T>G | CA3404878 | RAD50 | c.45T>G (p.Phe15Leu) c.-168-1915T>G (n.-168-1915T>G) n.207-1915T>G c.-169+896T>G (n.-169+896T>G) n.290-1915T>G c.-169+360T>G (n.-169+360T>G) n.113T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557369T= | CA1583216974 | RAD50 | c.45T= (p.Phe15=) c.-168-1915T= (n.-168-1915T=) n.207-1915T= c.-169+896T= (n.-169+896T=) n.290-1915T= c.-169+360T= (n.-169+360T=) n.113T= | |
| 5 | g.132557370G>A | CA360951017 | RAD50 | c.46G>A (p.Gly16Arg) c.-168-1914G>A (n.-168-1914G>A) n.207-1914G>A c.-169+897G>A (n.-169+897G>A) n.290-1914G>A c.-169+361G>A (n.-169+361G>A) n.114G>A | ClinVar |
| 5 | g.132557370G>C | CA360951027 | RAD50 | c.46G>C (p.Gly16Arg) c.-168-1914G>C (n.-168-1914G>C) n.207-1914G>C c.-169+897G>C (n.-169+897G>C) n.290-1914G>C c.-169+361G>C (n.-169+361G>C) n.114G>C | dbSNP |
| 5 | g.132557370G= | CA1583216975 | RAD50 | c.46G= (p.Gly16=) c.-168-1914G= (n.-168-1914G=) n.207-1914G= c.-169+897G= (n.-169+897G=) n.290-1914G= c.-169+361G= (n.-169+361G=) n.114G= | |
| 5 | g.132557370G>T | CA360951031 | RAD50 | c.46G>T (p.Gly16Ter) c.-168-1914G>T (n.-168-1914G>T) n.207-1914G>T c.-169+897G>T (n.-169+897G>T) n.290-1914G>T c.-169+361G>T (n.-169+361G>T) n.114G>T | |
| 5 | g.132557371G>A | CA360951038 | RAD50 | c.47G>A (p.Gly16Glu) c.-168-1913G>A (n.-168-1913G>A) n.207-1913G>A c.-169+898G>A (n.-169+898G>A) n.290-1913G>A c.-169+362G>A (n.-169+362G>A) n.115G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.132557371G>C | CA360951041 | RAD50 | c.47G>C (p.Gly16Ala) c.-168-1913G>C (n.-168-1913G>C) n.207-1913G>C c.-169+898G>C (n.-169+898G>C) n.290-1913G>C c.-169+362G>C (n.-169+362G>C) n.115G>C | |
| 5 | g.132557371G= | CA1583216976 | RAD50 | c.47G= (p.Gly16=) c.-168-1913G= (n.-168-1913G=) n.207-1913G= c.-169+898G= (n.-169+898G=) n.290-1913G= c.-169+362G= (n.-169+362G=) n.115G= | |
| 5 | g.132557371G>T | CA360951043 | RAD50 | c.47G>T (p.Gly16Val) c.-168-1913G>T (n.-168-1913G>T) n.207-1913G>T c.-169+898G>T (n.-169+898G>T) n.290-1913G>T c.-169+362G>T (n.-169+362G>T) n.115G>T | |
| 5 | g.132557372A>C | CA446361463 | RAD50 | c.48A>C (p.Gly16=) c.-168-1912A>C (n.-168-1912A>C) n.207-1912A>C c.-169+899A>C (n.-169+899A>C) n.290-1912A>C c.-169+363A>C (n.-169+363A>C) n.116A>C | |
| 5 | g.132557372A>G | CA446361464 | RAD50 | c.48A>G (p.Gly16=) c.-168-1912A>G (n.-168-1912A>G) n.207-1912A>G c.-169+899A>G (n.-169+899A>G) n.290-1912A>G c.-169+363A>G (n.-169+363A>G) n.116A>G | |
| 5 | g.132557372A>T | CA446361465 | RAD50 | c.48A>T (p.Gly16=) c.-168-1912A>T (n.-168-1912A>T) n.207-1912A>T c.-169+899A>T (n.-169+899A>T) n.290-1912A>T c.-169+363A>T (n.-169+363A>T) n.116A>T | |
| 5 | g.132557373A>C | CA360951046 | RAD50 | c.49A>C (p.Ile17Leu) c.-168-1911A>C (n.-168-1911A>C) n.207-1911A>C c.-169+900A>C (n.-169+900A>C) n.290-1911A>C c.-169+364A>C (n.-169+364A>C) n.117A>C | |
| 5 | g.132557373A>G | CA360951048 | RAD50 | c.49A>G (p.Ile17Val) c.-168-1911A>G (n.-168-1911A>G) n.207-1911A>G c.-169+900A>G (n.-169+900A>G) n.290-1911A>G c.-169+364A>G (n.-169+364A>G) n.117A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132557373A>T | CA360951049 | RAD50 | c.49A>T (p.Ile17Leu) c.-168-1911A>T (n.-168-1911A>T) n.207-1911A>T c.-169+900A>T (n.-169+900A>T) n.290-1911A>T c.-169+364A>T (n.-169+364A>T) n.117A>T | |
| 5 | g.132557374_132557375del | CA2675215711 | RAD50 | c.50_51del (p.Ile17ArgfsTer5) c.-168-1910_-168-1909del (n.-168-1910_-168-1909del) n.207-1910_207-1909del c.-169+901_-169+902del (n.-169+901_-169+902del) n.290-1910_290-1909del c.-169+365_-169+366del (n.-169+365_-169+366del) n.118_119del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557374T>A | CA127254146 | RAD50 | c.50T>A (p.Ile17Lys) c.-168-1910T>A (n.-168-1910T>A) n.207-1910T>A c.-169+901T>A (n.-169+901T>A) n.290-1910T>A c.-169+365T>A (n.-169+365T>A) n.118T>A | dbSNP |
| 5 | g.132557374T>C | CA360951050 | RAD50 | c.50T>C (p.Ile17Thr) c.-168-1910T>C (n.-168-1910T>C) n.207-1910T>C c.-169+901T>C (n.-169+901T>C) n.290-1910T>C c.-169+365T>C (n.-169+365T>C) n.118T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |