Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132557355G>A | CA360950890 | RAD50 | c.31G>A (p.Gly11Ser) c.-168-1929G>A (n.-168-1929G>A) n.207-1929G>A c.-169+882G>A (n.-169+882G>A) n.290-1929G>A c.-169+346G>A (n.-169+346G>A) n.99G>A | |
5 | g.132557355G>C | CA360950894 | RAD50 | c.31G>C (p.Gly11Arg) c.-168-1929G>C (n.-168-1929G>C) n.207-1929G>C c.-169+882G>C (n.-169+882G>C) n.290-1929G>C c.-169+346G>C (n.-169+346G>C) n.99G>C | |
5 | g.132557355G>T | CA360950881 | RAD50 | c.31G>T (p.Gly11Cys) c.-168-1929G>T (n.-168-1929G>T) n.207-1929G>T c.-169+882G>T (n.-169+882G>T) n.290-1929G>T c.-169+346G>T (n.-169+346G>T) n.99G>T | |
5 | g.132557356G>A | CA360950898 | RAD50 | c.32G>A (p.Gly11Asp) c.-168-1928G>A (n.-168-1928G>A) n.207-1928G>A c.-169+883G>A (n.-169+883G>A) n.290-1928G>A c.-169+347G>A (n.-169+347G>A) n.100G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.132557356G>C | CA360950902 | RAD50 | c.32G>C (p.Gly11Ala) c.-168-1928G>C (n.-168-1928G>C) n.207-1928G>C c.-169+883G>C (n.-169+883G>C) n.290-1928G>C c.-169+347G>C (n.-169+347G>C) n.100G>C | gnomAD v4 |
5 | g.132557356G= | CA1583216964 | RAD50 | c.32G= (p.Gly11=) c.-168-1928G= (n.-168-1928G=) n.207-1928G= c.-169+883G= (n.-169+883G=) n.290-1928G= c.-169+347G= (n.-169+347G=) n.100G= | |
5 | g.132557356G>T | CA360950901 | RAD50 | c.32G>T (p.Gly11Val) c.-168-1928G>T (n.-168-1928G>T) n.207-1928G>T c.-169+883G>T (n.-169+883G>T) n.290-1928G>T c.-169+347G>T (n.-169+347G>T) n.100G>T | |
5 | g.132557356_132557357delinsAA | CA916082758 | RAD50 | c.32_33delinsAA (p.Gly11Glu) c.-168-1928_-168-1927delinsAA (n.-168-1928_-168-1927delinsAA) n.207-1928_207-1927delinsAA c.-169+883_-169+884delinsAA (n.-169+883_-169+884delinsAA) n.290-1928_290-1927delinsAA c.-169+347_-169+348delinsAA (n.-169+347_-169+348delinsAA) n.100_101delinsAA | ClinVar dbSNP |
5 | g.132557356_132557357delinsGC | CA1583216965 | RAD50 | c.32_33delinsGC (p.Gly11=) c.-168-1928_-168-1927delinsGC (n.-168-1928_-168-1927delinsGC) n.207-1928_207-1927delinsGC c.-169+883_-169+884delinsGC (n.-169+883_-169+884delinsGC) n.290-1928_290-1927delinsGC c.-169+347_-169+348delinsGC (n.-169+347_-169+348delinsGC) n.100_101delinsGC | |
5 | g.132557357C>A | CA446361445 | RAD50 | c.33C>A (p.Gly11=) c.-168-1927C>A (n.-168-1927C>A) n.207-1927C>A c.-169+884C>A (n.-169+884C>A) n.290-1927C>A c.-169+348C>A (n.-169+348C>A) n.101C>A | |
5 | g.132557357C= | CA1583216966 | RAD50 | c.33C= (p.Gly11=) c.-168-1927C= (n.-168-1927C=) n.207-1927C= c.-169+884C= (n.-169+884C=) n.290-1927C= c.-169+348C= (n.-169+348C=) n.101C= | |
5 | g.132557357C>G | CA446361446 | RAD50 | c.33C>G (p.Gly11=) c.-168-1927C>G (n.-168-1927C>G) n.207-1927C>G c.-169+884C>G (n.-169+884C>G) n.290-1927C>G c.-169+348C>G (n.-169+348C>G) n.101C>G | |
5 | g.132557357C>T | CA10578468 | RAD50 | c.33C>T (p.Gly11=) c.-168-1927C>T (n.-168-1927C>T) n.207-1927C>T c.-169+884C>T (n.-169+884C>T) n.290-1927C>T c.-169+348C>T (n.-169+348C>T) n.101C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132557358G>A | CA3404876 | RAD50 | c.34G>A (p.Val12Met) c.-168-1926G>A (n.-168-1926G>A) n.207-1926G>A c.-169+885G>A (n.-169+885G>A) n.290-1926G>A c.-169+349G>A (n.-169+349G>A) n.102G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132557358G>C | CA10578469 | RAD50 | c.34G>C (p.Val12Leu) c.-168-1926G>C (n.-168-1926G>C) n.207-1926G>C c.-169+885G>C (n.-169+885G>C) n.290-1926G>C c.-169+349G>C (n.-169+349G>C) n.102G>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.132557358G= | CA1583216967 | RAD50 | c.34G= (p.Val12=) c.-168-1926G= (n.-168-1926G=) n.207-1926G= c.-169+885G= (n.-169+885G=) n.290-1926G= c.-169+349G= (n.-169+349G=) n.102G= | |
5 | g.132557358G>T | CA360950910 | RAD50 | c.34G>T (p.Val12Leu) c.-168-1926G>T (n.-168-1926G>T) n.207-1926G>T c.-169+885G>T (n.-169+885G>T) n.290-1926G>T c.-169+349G>T (n.-169+349G>T) n.102G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132557359T>A | CA360950913 | RAD50 | c.35T>A (p.Val12Glu) c.-168-1925T>A (n.-168-1925T>A) n.207-1925T>A c.-169+886T>A (n.-169+886T>A) n.290-1925T>A c.-169+350T>A (n.-169+350T>A) n.103T>A | |
5 | g.132557359T>C | CA360950915 | RAD50 | c.35T>C (p.Val12Ala) c.-168-1925T>C (n.-168-1925T>C) n.207-1925T>C c.-169+886T>C (n.-169+886T>C) n.290-1925T>C c.-169+350T>C (n.-169+350T>C) n.103T>C | |
5 | g.132557359T>G | CA360950917 | RAD50 | c.35T>G (p.Val12Gly) c.-168-1925T>G (n.-168-1925T>G) n.207-1925T>G c.-169+886T>G (n.-169+886T>G) n.290-1925T>G c.-169+350T>G (n.-169+350T>G) n.103T>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.132557359T= | CA1583216968 | RAD50 | c.35T= (p.Val12=) c.-168-1925T= (n.-168-1925T=) n.207-1925T= c.-169+886T= (n.-169+886T=) n.290-1925T= c.-169+350T= (n.-169+350T=) n.103T= | |
5 | g.132557360G>A | CA446361449 | RAD50 | c.36G>A (p.Val12=) c.-168-1924G>A (n.-168-1924G>A) n.207-1924G>A c.-169+887G>A (n.-169+887G>A) n.290-1924G>A c.-169+351G>A (n.-169+351G>A) n.104G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.132557360G>C | CA446361451 | RAD50 | c.36G>C (p.Val12=) c.-168-1924G>C (n.-168-1924G>C) n.207-1924G>C c.-169+887G>C (n.-169+887G>C) n.290-1924G>C c.-169+351G>C (n.-169+351G>C) n.104G>C | |
5 | g.132557360G= | CA1583216969 | RAD50 | c.36G= (p.Val12=) c.-168-1924G= (n.-168-1924G=) n.207-1924G= c.-169+887G= (n.-169+887G=) n.290-1924G= c.-169+351G= (n.-169+351G=) n.104G= | |
5 | g.132557360G>T | CA446361450 | RAD50 | c.36G>T (p.Val12=) c.-168-1924G>T (n.-168-1924G>T) n.207-1924G>T c.-169+887G>T (n.-169+887G>T) n.290-1924G>T c.-169+351G>T (n.-169+351G>T) n.104G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132557361C>A | CA446361452 | RAD50 | c.37C>A (p.Arg13=) c.-168-1923C>A (n.-168-1923C>A) n.207-1923C>A c.-169+888C>A (n.-169+888C>A) n.290-1923C>A c.-169+352C>A (n.-169+352C>A) n.105C>A | |
5 | g.132557361C>G | CA360950920 | RAD50 | c.37C>G (p.Arg13Gly) c.-168-1923C>G (n.-168-1923C>G) n.207-1923C>G c.-169+888C>G (n.-169+888C>G) n.290-1923C>G c.-169+352C>G (n.-169+352C>G) n.105C>G | |
5 | g.132557361C>T | CA360950932 | RAD50 | c.37C>T (p.Arg13Trp) c.-168-1923C>T (n.-168-1923C>T) n.207-1923C>T c.-169+888C>T (n.-169+888C>T) n.290-1923C>T c.-169+352C>T (n.-169+352C>T) n.105C>T | |
5 | g.132557362G>A | CA360950936 | RAD50 | c.38G>A (p.Arg13Gln) c.-168-1922G>A (n.-168-1922G>A) n.207-1922G>A c.-169+889G>A (n.-169+889G>A) n.290-1922G>A c.-169+353G>A (n.-169+353G>A) n.106G>A | ClinVar |
5 | g.132557362G>C | CA360950939 | RAD50 | c.38G>C (p.Arg13Pro) c.-168-1922G>C (n.-168-1922G>C) n.207-1922G>C c.-169+889G>C (n.-169+889G>C) n.290-1922G>C c.-169+353G>C (n.-169+353G>C) n.106G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132557362G= | CA1583216970 | RAD50 | c.38G= (p.Arg13=) c.-168-1922G= (n.-168-1922G=) n.207-1922G= c.-169+889G= (n.-169+889G=) n.290-1922G= c.-169+353G= (n.-169+353G=) n.106G= | |
5 | g.132557362G>T | CA360950948 | RAD50 | c.38G>T (p.Arg13Leu) c.-168-1922G>T (n.-168-1922G>T) n.207-1922G>T c.-169+889G>T (n.-169+889G>T) n.290-1922G>T c.-169+353G>T (n.-169+353G>T) n.106G>T | |
5 | g.132557363G>A | CA187876 | RAD50 | c.39G>A (p.Arg13=) c.-168-1921G>A (n.-168-1921G>A) n.207-1921G>A c.-169+890G>A (n.-169+890G>A) n.290-1921G>A c.-169+354G>A (n.-169+354G>A) n.107G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132557363G>C | CA3404877 | RAD50 | c.39G>C (p.Arg13=) c.-168-1921G>C (n.-168-1921G>C) n.207-1921G>C c.-169+890G>C (n.-169+890G>C) n.290-1921G>C c.-169+354G>C (n.-169+354G>C) n.107G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132557363G= | CA1583216971 | RAD50 | c.39G= (p.Arg13=) c.-168-1921G= (n.-168-1921G=) n.207-1921G= c.-169+890G= (n.-169+890G=) n.290-1921G= c.-169+354G= (n.-169+354G=) n.107G= | |
5 | g.132557363G>T | CA446361456 | RAD50 | c.39G>T (p.Arg13=) c.-168-1921G>T (n.-168-1921G>T) n.207-1921G>T c.-169+890G>T (n.-169+890G>T) n.290-1921G>T c.-169+354G>T (n.-169+354G>T) n.107G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132557364A= | CA1583216972 | RAD50 | c.40A= (p.Ser14=) c.-168-1920A= (n.-168-1920A=) n.207-1920A= c.-169+891A= (n.-169+891A=) n.290-1920A= c.-169+355A= (n.-169+355A=) n.108A= | |
5 | g.132557364A>C | CA360950958 | RAD50 | c.40A>C (p.Ser14Arg) c.-168-1920A>C (n.-168-1920A>C) n.207-1920A>C c.-169+891A>C (n.-169+891A>C) n.290-1920A>C c.-169+355A>C (n.-169+355A>C) n.108A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132557364A>G | CA360950963 | RAD50 | c.40A>G (p.Ser14Gly) c.-168-1920A>G (n.-168-1920A>G) n.207-1920A>G c.-169+891A>G (n.-169+891A>G) n.290-1920A>G c.-169+355A>G (n.-169+355A>G) n.108A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132557364A>T | CA360950965 | RAD50 | c.40A>T (p.Ser14Cys) c.-168-1920A>T (n.-168-1920A>T) n.207-1920A>T c.-169+891A>T (n.-169+891A>T) n.290-1920A>T c.-169+355A>T (n.-169+355A>T) n.108A>T | |
5 | g.132557365G>A | CA360950968 | RAD50 | c.41G>A (p.Ser14Asn) c.-168-1919G>A (n.-168-1919G>A) n.207-1919G>A c.-169+892G>A (n.-169+892G>A) n.290-1919G>A c.-169+356G>A (n.-169+356G>A) n.109G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.132557365G>C | CA360950969 | RAD50 | c.41G>C (p.Ser14Thr) c.-168-1919G>C (n.-168-1919G>C) n.207-1919G>C c.-169+892G>C (n.-169+892G>C) n.290-1919G>C c.-169+356G>C (n.-169+356G>C) n.109G>C | |
5 | g.132557365G= | CA1583216973 | RAD50 | c.41G= (p.Ser14=) c.-168-1919G= (n.-168-1919G=) n.207-1919G= c.-169+892G= (n.-169+892G=) n.290-1919G= c.-169+356G= (n.-169+356G=) n.109G= | |
5 | g.132557365G>T | CA360950970 | RAD50 | c.41G>T (p.Ser14Ile) c.-168-1919G>T (n.-168-1919G>T) n.207-1919G>T c.-169+892G>T (n.-169+892G>T) n.290-1919G>T c.-169+356G>T (n.-169+356G>T) n.109G>T | |
5 | g.132557366T>A | CA360950971 | RAD50 | c.42T>A (p.Ser14Arg) c.-168-1918T>A (n.-168-1918T>A) n.207-1918T>A c.-169+893T>A (n.-169+893T>A) n.290-1918T>A c.-169+357T>A (n.-169+357T>A) n.110T>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.132557366T>C | CA446361458 | RAD50 | c.42T>C (p.Ser14=) c.-168-1918T>C (n.-168-1918T>C) n.207-1918T>C c.-169+893T>C (n.-169+893T>C) n.290-1918T>C c.-169+357T>C (n.-169+357T>C) n.110T>C | |
5 | g.132557366T>G | CA360950974 | RAD50 | c.42T>G (p.Ser14Arg) c.-168-1918T>G (n.-168-1918T>G) n.207-1918T>G c.-169+893T>G (n.-169+893T>G) n.290-1918T>G c.-169+357T>G (n.-169+357T>G) n.110T>G | |
5 | g.132557369del | CA2710353539 | RAD50 | c.45del (p.Phe15LeufsTer3) c.-168-1915del (n.-168-1915del) n.207-1915del c.-169+896del (n.-169+896del) n.290-1915del c.-169+360del (n.-169+360del) n.113del | ClinVar dbSNP |
5 | g.132557367T>A | CA360950984 | RAD50 | c.43T>A (p.Phe15Ile) c.-168-1917T>A (n.-168-1917T>A) n.207-1917T>A c.-169+894T>A (n.-169+894T>A) n.290-1917T>A c.-169+358T>A (n.-169+358T>A) n.111T>A | |
5 | g.132557367T>C | CA360950985 | RAD50 | c.43T>C (p.Phe15Leu) c.-168-1917T>C (n.-168-1917T>C) n.207-1917T>C c.-169+894T>C (n.-169+894T>C) n.290-1917T>C c.-169+358T>C (n.-169+358T>C) n.111T>C |