Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132557328T>ACA360950642RAD50c.4T>A (p.Ser2Thr)
c.-168-1956T>A (n.-168-1956T>A)
n.207-1956T>A
c.-169+855T>A (n.-169+855T>A)
n.290-1956T>A
c.-169+319T>A (n.-169+319T>A)
n.72T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557328T>CCA360950643RAD50c.4T>C (p.Ser2Pro)
c.-168-1956T>C (n.-168-1956T>C)
n.207-1956T>C
c.-169+855T>C (n.-169+855T>C)
n.290-1956T>C
c.-169+319T>C (n.-169+319T>C)
n.72T>C
 ClinVar
5g.132557328T>GCA360950650RAD50c.4T>G (p.Ser2Ala)
c.-168-1956T>G (n.-168-1956T>G)
n.207-1956T>G
c.-169+855T>G (n.-169+855T>G)
n.290-1956T>G
c.-169+319T>G (n.-169+319T>G)
n.72T>G
 ClinVar
5g.132557328T=CA1583216936RAD50c.4T= (p.Ser2=)
c.-168-1956T= (n.-168-1956T=)
n.207-1956T=
c.-169+855T= (n.-169+855T=)
n.290-1956T=
c.-169+319T= (n.-169+319T=)
n.72T=
5g.132557329C>ACA360950672RAD50c.5C>A (p.Ser2Tyr)
c.-168-1955C>A (n.-168-1955C>A)
n.207-1955C>A
c.-169+856C>A (n.-169+856C>A)
n.290-1955C>A
c.-169+320C>A (n.-169+320C>A)
n.73C>A
5g.132557329C=CA1583216937RAD50c.5C= (p.Ser2=)
c.-168-1955C= (n.-168-1955C=)
n.207-1955C=
c.-169+856C= (n.-169+856C=)
n.290-1955C=
c.-169+320C= (n.-169+320C=)
n.73C=
5g.132557329C>GCA360950669RAD50c.5C>G (p.Ser2Cys)
c.-168-1955C>G (n.-168-1955C>G)
n.207-1955C>G
c.-169+856C>G (n.-169+856C>G)
n.290-1955C>G
c.-169+320C>G (n.-169+320C>G)
n.73C>G
5g.132557329C>TCA360950661RAD50c.5C>T (p.Ser2Phe)
c.-168-1955C>T (n.-168-1955C>T)
n.207-1955C>T
c.-169+856C>T (n.-169+856C>T)
n.290-1955C>T
c.-169+320C>T (n.-169+320C>T)
n.73C>T
 ClinVar dbSNP
5g.132557329_132557330insACA1583216938RAD50c.5_6insA (p.Arg3ProfsTer20)
c.-168-1955_-168-1954insA (n.-168-1955_-168-1954insA)
n.207-1955_207-1954insA
c.-169+856_-169+857insA (n.-169+856_-169+857insA)
n.290-1955_290-1954insA
c.-169+320_-169+321insA (n.-169+320_-169+321insA)
n.73_74insA
 dbSNP
5g.132557330C>ACA446361425RAD50c.6C>A (p.Ser2=)
c.-168-1954C>A (n.-168-1954C>A)
n.207-1954C>A
c.-169+857C>A (n.-169+857C>A)
n.290-1954C>A
c.-169+321C>A (n.-169+321C>A)
n.74C>A
5g.132557330C>GCA446361427RAD50c.6C>G (p.Ser2=)
c.-168-1954C>G (n.-168-1954C>G)
n.207-1954C>G
c.-169+857C>G (n.-169+857C>G)
n.290-1954C>G
c.-169+321C>G (n.-169+321C>G)
n.74C>G
5g.132557330C>TCA446361426RAD50c.6C>T (p.Ser2=)
c.-168-1954C>T (n.-168-1954C>T)
n.207-1954C>T
c.-169+857C>T (n.-169+857C>T)
n.290-1954C>T
c.-169+321C>T (n.-169+321C>T)
n.74C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557331C>ACA446361428RAD50c.7C>A (p.Arg3=)
c.-168-1953C>A (n.-168-1953C>A)
n.207-1953C>A
c.-169+858C>A (n.-169+858C>A)
n.290-1953C>A
c.-169+322C>A (n.-169+322C>A)
n.75C>A
5g.132557331C=CA1583216939RAD50c.7C= (p.Arg3=)
c.-168-1953C= (n.-168-1953C=)
n.207-1953C=
c.-169+858C= (n.-169+858C=)
n.290-1953C=
c.-169+322C= (n.-169+322C=)
n.75C=
5g.132557331C>GCA360950678RAD50c.7C>G (p.Arg3Gly)
c.-168-1953C>G (n.-168-1953C>G)
n.207-1953C>G
c.-169+858C>G (n.-169+858C>G)
n.290-1953C>G
c.-169+322C>G (n.-169+322C>G)
n.75C>G
5g.132557331C>TCA360950693RAD50c.7C>T (p.Arg3Trp)
c.-168-1953C>T (n.-168-1953C>T)
n.207-1953C>T
c.-169+858C>T (n.-169+858C>T)
n.290-1953C>T
c.-169+322C>T (n.-169+322C>T)
n.75C>T
 ClinVar dbSNP
5g.132557331_132557332insAGCA1583216941RAD50c.7_8insAG (p.Arg3GlnfsTer6)
c.-168-1953_-168-1952insAG (n.-168-1953_-168-1952insAG)
n.207-1953_207-1952insAG
c.-169+858_-169+859insAG (n.-169+858_-169+859insAG)
n.290-1953_290-1952insAG
c.-169+322_-169+323insAG (n.-169+322_-169+323insAG)
n.75_76insAG
 dbSNP
5g.132557332G>ACA360950701RAD50c.8G>A (p.Arg3Gln)
c.-168-1952G>A (n.-168-1952G>A)
n.207-1952G>A
c.-169+859G>A (n.-169+859G>A)
n.290-1952G>A
c.-169+323G>A (n.-169+323G>A)
n.76G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557332G>CCA360950704RAD50c.8G>C (p.Arg3Pro)
c.-168-1952G>C (n.-168-1952G>C)
n.207-1952G>C
c.-169+859G>C (n.-169+859G>C)
n.290-1952G>C
c.-169+323G>C (n.-169+323G>C)
n.76G>C
 dbSNP
5g.132557332G=CA1583216942RAD50c.8G= (p.Arg3=)
c.-168-1952G= (n.-168-1952G=)
n.207-1952G=
c.-169+859G= (n.-169+859G=)
n.290-1952G=
c.-169+323G= (n.-169+323G=)
n.76G=
5g.132557332G>TCA360950708RAD50c.8G>T (p.Arg3Leu)
c.-168-1952G>T (n.-168-1952G>T)
n.207-1952G>T
c.-169+859G>T (n.-169+859G>T)
n.290-1952G>T
c.-169+323G>T (n.-169+323G>T)
n.76G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557333dupCA1583216940RAD50c.9dup (p.Ile4AspfsTer19)
c.-168-1951dup (n.-168-1951dup)
n.207-1951dup
c.-169+860dup (n.-169+860dup)
n.290-1951dup
c.-169+324dup (n.-169+324dup)
n.77dup
 dbSNP
5g.132557333G>ACA446361429RAD50c.9G>A (p.Arg3=)
c.-168-1951G>A (n.-168-1951G>A)
n.207-1951G>A
c.-169+860G>A (n.-169+860G>A)
n.290-1951G>A
c.-169+324G>A (n.-169+324G>A)
n.77G>A
 ClinVar dbSNP
5g.132557333G>CCA446361430RAD50c.9G>C (p.Arg3=)
c.-168-1951G>C (n.-168-1951G>C)
n.207-1951G>C
c.-169+860G>C (n.-169+860G>C)
n.290-1951G>C
c.-169+324G>C (n.-169+324G>C)
n.77G>C
 ClinVar
5g.132557333G>TCA446361431RAD50c.9G>T (p.Arg3=)
c.-168-1951G>T (n.-168-1951G>T)
n.207-1951G>T
c.-169+860G>T (n.-169+860G>T)
n.290-1951G>T
c.-169+324G>T (n.-169+324G>T)
n.77G>T
5g.132557334A=CA1583216943RAD50c.10A= (p.Ile4=)
c.-168-1950A= (n.-168-1950A=)
n.207-1950A=
c.-169+861A= (n.-169+861A=)
n.290-1950A=
c.-169+325A= (n.-169+325A=)
n.78A=
5g.132557334A>CCA360950719RAD50c.10A>C (p.Ile4Leu)
c.-168-1950A>C (n.-168-1950A>C)
n.207-1950A>C
c.-169+861A>C (n.-169+861A>C)
n.290-1950A>C
c.-169+325A>C (n.-169+325A>C)
n.78A>C
5g.132557334A>GCA16611702RAD50c.10A>G (p.Ile4Val)
c.-168-1950A>G (n.-168-1950A>G)
n.207-1950A>G
c.-169+861A>G (n.-169+861A>G)
n.290-1950A>G
c.-169+325A>G (n.-169+325A>G)
n.78A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557334A>TCA360950718RAD50c.10A>T (p.Ile4Phe)
c.-168-1950A>T (n.-168-1950A>T)
n.207-1950A>T
c.-169+861A>T (n.-169+861A>T)
n.290-1950A>T
c.-169+325A>T (n.-169+325A>T)
n.78A>T
5g.132557334_132557335insCCCA1583216944RAD50c.10_11insCC (p.Ile4ThrfsTer5)
c.-168-1950_-168-1949insCC (n.-168-1950_-168-1949insCC)
n.207-1950_207-1949insCC
c.-169+861_-169+862insCC (n.-169+861_-169+862insCC)
n.290-1950_290-1949insCC
c.-169+325_-169+326insCC (n.-169+325_-169+326insCC)
n.78_79insCC
 dbSNP
5g.132557335T>ACA360950721RAD50c.11T>A (p.Ile4Asn)
c.-168-1949T>A (n.-168-1949T>A)
n.207-1949T>A
c.-169+862T>A (n.-169+862T>A)
n.290-1949T>A
c.-169+326T>A (n.-169+326T>A)
n.79T>A
5g.132557335T>CCA360950725RAD50c.11T>C (p.Ile4Thr)
c.-168-1949T>C (n.-168-1949T>C)
n.207-1949T>C
c.-169+862T>C (n.-169+862T>C)
n.290-1949T>C
c.-169+326T>C (n.-169+326T>C)
n.79T>C
5g.132557335T>GCA360950726RAD50c.11T>G (p.Ile4Ser)
c.-168-1949T>G (n.-168-1949T>G)
n.207-1949T>G
c.-169+862T>G (n.-169+862T>G)
n.290-1949T>G
c.-169+326T>G (n.-169+326T>G)
n.79T>G
5g.132557336C>ACA3404872RAD50c.12C>A (p.Ile4=)
c.-168-1948C>A (n.-168-1948C>A)
n.207-1948C>A
c.-169+863C>A (n.-169+863C>A)
n.290-1948C>A
c.-169+327C>A (n.-169+327C>A)
n.80C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557336C=CA1583216945RAD50c.12C= (p.Ile4=)
c.-168-1948C= (n.-168-1948C=)
n.207-1948C=
c.-169+863C= (n.-169+863C=)
n.290-1948C=
c.-169+327C= (n.-169+327C=)
n.80C=
5g.132557336C>GCA360950727RAD50c.12C>G (p.Ile4Met)
c.-168-1948C>G (n.-168-1948C>G)
n.207-1948C>G
c.-169+863C>G (n.-169+863C>G)
n.290-1948C>G
c.-169+327C>G (n.-169+327C>G)
n.80C>G
 dbSNP
5g.132557336C>TCA3404873RAD50c.12C>T (p.Ile4=)
c.-168-1948C>T (n.-168-1948C>T)
n.207-1948C>T
c.-169+863C>T (n.-169+863C>T)
n.290-1948C>T
c.-169+327C>T (n.-169+327C>T)
n.80C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.132557336_132557337delinsTTCA2580072646RAD50c.12_13delinsTT (p.Ile5Ter)
c.-168-1948_-168-1947delinsTT (n.-168-1948_-168-1947delinsTT)
n.207-1948_207-1947delinsTT
c.-169+863_-169+864delinsTT (n.-169+863_-169+864delinsTT)
n.290-1948_290-1947delinsTT
c.-169+327_-169+328delinsTT (n.-169+327_-169+328delinsTT)
n.80_81delinsTT
 ClinVar
5g.132557337G>ACA3404874RAD50c.13G>A (p.Glu5Lys)
c.-168-1947G>A (n.-168-1947G>A)
n.207-1947G>A
c.-169+864G>A (n.-169+864G>A)
n.290-1947G>A
c.-169+328G>A (n.-169+328G>A)
n.81G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557337G>CCA360950734RAD50c.13G>C (p.Glu5Gln)
c.-168-1947G>C (n.-168-1947G>C)
n.207-1947G>C
c.-169+864G>C (n.-169+864G>C)
n.290-1947G>C
c.-169+328G>C (n.-169+328G>C)
n.81G>C
5g.132557337G=CA1583216946RAD50c.13G= (p.Glu5=)
c.-168-1947G= (n.-168-1947G=)
n.207-1947G=
c.-169+864G= (n.-169+864G=)
n.290-1947G=
c.-169+328G= (n.-169+328G=)
n.81G=
5g.132557337G>TCA360950741RAD50c.13G>T (p.Glu5Ter)
c.-168-1947G>T (n.-168-1947G>T)
n.207-1947G>T
c.-169+864G>T (n.-169+864G>T)
n.290-1947G>T
c.-169+328G>T (n.-169+328G>T)
n.81G>T
 gnomAD v4
5g.132557338A=CA1583216947RAD50c.14A= (p.Glu5=)
c.-168-1946A= (n.-168-1946A=)
n.207-1946A=
c.-169+865A= (n.-169+865A=)
n.290-1946A=
c.-169+329A= (n.-169+329A=)
n.82A=
5g.132557338A>CCA360950753RAD50c.14A>C (p.Glu5Ala)
c.-168-1946A>C (n.-168-1946A>C)
n.207-1946A>C
c.-169+865A>C (n.-169+865A>C)
n.290-1946A>C
c.-169+329A>C (n.-169+329A>C)
n.82A>C
5g.132557338A>GCA360950766RAD50c.14A>G (p.Glu5Gly)
c.-168-1946A>G (n.-168-1946A>G)
n.207-1946A>G
c.-169+865A>G (n.-169+865A>G)
n.290-1946A>G
c.-169+329A>G (n.-169+329A>G)
n.82A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557338A>TCA360950772RAD50c.14A>T (p.Glu5Val)
c.-168-1946A>T (n.-168-1946A>T)
n.207-1946A>T
c.-169+865A>T (n.-169+865A>T)
n.290-1946A>T
c.-169+329A>T (n.-169+329A>T)
n.82A>T
5g.132557341delCA2573139061RAD50c.17del (p.Lys6ArgfsTer2)
c.-168-1943del (n.-168-1943del)
n.207-1943del
c.-169+868del (n.-169+868del)
n.290-1943del
c.-169+332del (n.-169+332del)
n.85del
 ClinVar dbSNP
5g.132557338_132557339insGTCCACCA1583216948RAD50c.14_15insGTCCAC (p.Glu5_Lys6insSerThr)
c.-168-1946_-168-1945insGTCCAC (n.-168-1946_-168-1945insGTCCAC)
n.207-1946_207-1945insGTCCAC
c.-169+865_-169+866insGTCCAC (n.-169+865_-169+866insGTCCAC)
n.290-1946_290-1945insGTCCAC
c.-169+329_-169+330insGTCCAC (n.-169+329_-169+330insGTCCAC)
n.82_83insGTCCAC
 dbSNP
5g.132557339A>CCA360950773RAD50c.15A>C (p.Glu5Asp)
c.-168-1945A>C (n.-168-1945A>C)
n.207-1945A>C
c.-169+866A>C (n.-169+866A>C)
n.290-1945A>C
c.-169+330A>C (n.-169+330A>C)
n.83A>C
5g.132557339A>GCA446361432RAD50c.15A>G (p.Glu5=)
c.-168-1945A>G (n.-168-1945A>G)
n.207-1945A>G
c.-169+866A>G (n.-169+866A>G)
n.290-1945A>G
c.-169+330A>G (n.-169+330A>G)
n.83A>G

Number of alleles fetched