Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132557320_132557327delCA2675215873RAD50c.-5_3del
c.-168-1964_-168-1957del (n.-168-1964_-168-1957del)
n.207-1964_207-1957del
c.-169+847_-169+854del (n.-169+847_-169+854del)
n.290-1964_290-1957del
c.-169+311_-169+318del (n.-169+311_-169+318del)
n.64_71del
 gnomAD v4
5g.132557320C=CA1583216930RAD50c.-5C= (n.-5C=)
c.-168-1964C= (n.-168-1964C=)
n.207-1964C=
c.-169+847C= (n.-169+847C=)
n.290-1964C=
c.-169+311C= (n.-169+311C=)
n.64C=
5g.132557320C>TCA1583216931RAD50c.-5C>T (n.-5C>T)
c.-168-1964C>T (n.-168-1964C>T)
n.207-1964C>T
c.-169+847C>T (n.-169+847C>T)
n.290-1964C>T
c.-169+311C>T (n.-169+311C>T)
n.64C>T
 dbSNP
5g.132557322A>GCA2580072641RAD50c.-3A>G (n.-3A>G)
c.-168-1962A>G (n.-168-1962A>G)
n.207-1962A>G
c.-169+849A>G (n.-169+849A>G)
n.290-1962A>G
c.-169+313A>G (n.-169+313A>G)
n.66A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.132557324C=CA1583216932RAD50c.-1C= (n.-1C=)
c.-168-1960C= (n.-168-1960C=)
n.207-1960C=
c.-169+851C= (n.-169+851C=)
n.290-1960C=
c.-169+315C= (n.-169+315C=)
n.68C=
5g.132557324C>TCA915943598RAD50c.-1C>T (n.-1C>T)
c.-168-1960C>T (n.-168-1960C>T)
n.207-1960C>T
c.-169+851C>T (n.-169+851C>T)
n.290-1960C>T
c.-169+315C>T (n.-169+315C>T)
n.68C>T
 ClinVar dbSNP
5g.132557324_132557325insGTTTCTACA1583216933RAD50c.-1_1insGTTTCTA (p.Met1ValfsTer24)
c.-168-1960_-168-1959insGTTTCTA (n.-168-1960_-168-1959insGTTTCTA)
n.207-1960_207-1959insGTTTCTA
c.-169+851_-169+852insGTTTCTA (n.-169+851_-169+852insGTTTCTA)
n.290-1960_290-1959insGTTTCTA
c.-169+315_-169+316insGTTTCTA (n.-169+315_-169+316insGTTTCTA)
n.68_69insGTTTCTA
 dbSNP
5g.132557325A=CA1583216934RAD50c.1A= (p.Met1=)
c.-168-1959A= (n.-168-1959A=)
n.207-1959A=
c.-169+852A= (n.-169+852A=)
n.290-1959A=
c.-169+316A= (n.-169+316A=)
n.69A=
5g.132557325A>CCA360950581RAD50c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-168-1959A>C (n.-168-1959A>C)
n.207-1959A>C
c.-169+852A>C (n.-169+852A>C)
n.290-1959A>C
c.-169+316A>C (n.-169+316A>C)
n.69A>C
5g.132557325A>GCA10578467RAD50c.1A>G (p.Met1Val)
c.-168-1959A>G (n.-168-1959A>G)
n.207-1959A>G
c.-169+852A>G (n.-169+852A>G)
n.290-1959A>G
c.-169+316A>G (n.-169+316A>G)
n.69A>G
 ClinVar dbSNP
5g.132557325A>TCA360950598RAD50c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-168-1959A>T (n.-168-1959A>T)
n.207-1959A>T
c.-169+852A>T (n.-169+852A>T)
n.290-1959A>T
c.-169+316A>T (n.-169+316A>T)
n.69A>T
5g.132557326T>ACA360950600RAD50c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-168-1958T>A (n.-168-1958T>A)
n.207-1958T>A
c.-169+853T>A (n.-169+853T>A)
n.290-1958T>A
c.-169+317T>A (n.-169+317T>A)
n.70T>A
5g.132557326T>CCA360950602RAD50c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-168-1958T>C (n.-168-1958T>C)
n.207-1958T>C
c.-169+853T>C (n.-169+853T>C)
n.290-1958T>C
c.-169+317T>C (n.-169+317T>C)
n.70T>C
5g.132557326T>GCA360950604RAD50c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-168-1958T>G (n.-168-1958T>G)
n.207-1958T>G
c.-169+853T>G (n.-169+853T>G)
n.290-1958T>G
c.-169+317T>G (n.-169+317T>G)
n.70T>G
5g.132557327G>ACA331889RAD50c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-168-1957G>A (n.-168-1957G>A)
n.207-1957G>A
c.-169+854G>A (n.-169+854G>A)
n.290-1957G>A
c.-169+318G>A (n.-169+318G>A)
n.71G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557327G>CCA360950626RAD50c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-168-1957G>C (n.-168-1957G>C)
n.207-1957G>C
c.-169+854G>C (n.-169+854G>C)
n.290-1957G>C
c.-169+318G>C (n.-169+318G>C)
n.71G>C
 dbSNP
5g.132557327G=CA1583216935RAD50c.3G= (p.Met1=)
c.-168-1957G= (n.-168-1957G=)
n.207-1957G=
c.-169+854G= (n.-169+854G=)
n.290-1957G=
c.-169+318G= (n.-169+318G=)
n.71G=
5g.132557327G>TCA360950638RAD50c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-168-1957G>T (n.-168-1957G>T)
n.207-1957G>T
c.-169+854G>T (n.-169+854G>T)
n.290-1957G>T
c.-169+318G>T (n.-169+318G>T)
n.71G>T
5g.132557328T>ACA360950642RAD50c.4T>A (p.Ser2Thr)
c.-168-1956T>A (n.-168-1956T>A)
n.207-1956T>A
c.-169+855T>A (n.-169+855T>A)
n.290-1956T>A
c.-169+319T>A (n.-169+319T>A)
n.72T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557328T>CCA360950643RAD50c.4T>C (p.Ser2Pro)
c.-168-1956T>C (n.-168-1956T>C)
n.207-1956T>C
c.-169+855T>C (n.-169+855T>C)
n.290-1956T>C
c.-169+319T>C (n.-169+319T>C)
n.72T>C
 ClinVar
5g.132557328T>GCA360950650RAD50c.4T>G (p.Ser2Ala)
c.-168-1956T>G (n.-168-1956T>G)
n.207-1956T>G
c.-169+855T>G (n.-169+855T>G)
n.290-1956T>G
c.-169+319T>G (n.-169+319T>G)
n.72T>G
 ClinVar
5g.132557328T=CA1583216936RAD50c.4T= (p.Ser2=)
c.-168-1956T= (n.-168-1956T=)
n.207-1956T=
c.-169+855T= (n.-169+855T=)
n.290-1956T=
c.-169+319T= (n.-169+319T=)
n.72T=
5g.132557329C>ACA360950672RAD50c.5C>A (p.Ser2Tyr)
c.-168-1955C>A (n.-168-1955C>A)
n.207-1955C>A
c.-169+856C>A (n.-169+856C>A)
n.290-1955C>A
c.-169+320C>A (n.-169+320C>A)
n.73C>A
5g.132557329C=CA1583216937RAD50c.5C= (p.Ser2=)
c.-168-1955C= (n.-168-1955C=)
n.207-1955C=
c.-169+856C= (n.-169+856C=)
n.290-1955C=
c.-169+320C= (n.-169+320C=)
n.73C=
5g.132557329C>GCA360950669RAD50c.5C>G (p.Ser2Cys)
c.-168-1955C>G (n.-168-1955C>G)
n.207-1955C>G
c.-169+856C>G (n.-169+856C>G)
n.290-1955C>G
c.-169+320C>G (n.-169+320C>G)
n.73C>G
5g.132557329C>TCA360950661RAD50c.5C>T (p.Ser2Phe)
c.-168-1955C>T (n.-168-1955C>T)
n.207-1955C>T
c.-169+856C>T (n.-169+856C>T)
n.290-1955C>T
c.-169+320C>T (n.-169+320C>T)
n.73C>T
 ClinVar dbSNP
5g.132557329_132557330insACA1583216938RAD50c.5_6insA (p.Arg3ProfsTer20)
c.-168-1955_-168-1954insA (n.-168-1955_-168-1954insA)
n.207-1955_207-1954insA
c.-169+856_-169+857insA (n.-169+856_-169+857insA)
n.290-1955_290-1954insA
c.-169+320_-169+321insA (n.-169+320_-169+321insA)
n.73_74insA
 dbSNP
5g.132557330C>ACA446361425RAD50c.6C>A (p.Ser2=)
c.-168-1954C>A (n.-168-1954C>A)
n.207-1954C>A
c.-169+857C>A (n.-169+857C>A)
n.290-1954C>A
c.-169+321C>A (n.-169+321C>A)
n.74C>A
5g.132557330C>GCA446361427RAD50c.6C>G (p.Ser2=)
c.-168-1954C>G (n.-168-1954C>G)
n.207-1954C>G
c.-169+857C>G (n.-169+857C>G)
n.290-1954C>G
c.-169+321C>G (n.-169+321C>G)
n.74C>G
5g.132557330C>TCA446361426RAD50c.6C>T (p.Ser2=)
c.-168-1954C>T (n.-168-1954C>T)
n.207-1954C>T
c.-169+857C>T (n.-169+857C>T)
n.290-1954C>T
c.-169+321C>T (n.-169+321C>T)
n.74C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557331C>ACA446361428RAD50c.7C>A (p.Arg3=)
c.-168-1953C>A (n.-168-1953C>A)
n.207-1953C>A
c.-169+858C>A (n.-169+858C>A)
n.290-1953C>A
c.-169+322C>A (n.-169+322C>A)
n.75C>A
5g.132557331C=CA1583216939RAD50c.7C= (p.Arg3=)
c.-168-1953C= (n.-168-1953C=)
n.207-1953C=
c.-169+858C= (n.-169+858C=)
n.290-1953C=
c.-169+322C= (n.-169+322C=)
n.75C=
5g.132557331C>GCA360950678RAD50c.7C>G (p.Arg3Gly)
c.-168-1953C>G (n.-168-1953C>G)
n.207-1953C>G
c.-169+858C>G (n.-169+858C>G)
n.290-1953C>G
c.-169+322C>G (n.-169+322C>G)
n.75C>G
5g.132557331C>TCA360950693RAD50c.7C>T (p.Arg3Trp)
c.-168-1953C>T (n.-168-1953C>T)
n.207-1953C>T
c.-169+858C>T (n.-169+858C>T)
n.290-1953C>T
c.-169+322C>T (n.-169+322C>T)
n.75C>T
 ClinVar dbSNP
5g.132557331_132557332insAGCA1583216941RAD50c.7_8insAG (p.Arg3GlnfsTer6)
c.-168-1953_-168-1952insAG (n.-168-1953_-168-1952insAG)
n.207-1953_207-1952insAG
c.-169+858_-169+859insAG (n.-169+858_-169+859insAG)
n.290-1953_290-1952insAG
c.-169+322_-169+323insAG (n.-169+322_-169+323insAG)
n.75_76insAG
 dbSNP
5g.132557332G>ACA360950701RAD50c.8G>A (p.Arg3Gln)
c.-168-1952G>A (n.-168-1952G>A)
n.207-1952G>A
c.-169+859G>A (n.-169+859G>A)
n.290-1952G>A
c.-169+323G>A (n.-169+323G>A)
n.76G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132557332G>CCA360950704RAD50c.8G>C (p.Arg3Pro)
c.-168-1952G>C (n.-168-1952G>C)
n.207-1952G>C
c.-169+859G>C (n.-169+859G>C)
n.290-1952G>C
c.-169+323G>C (n.-169+323G>C)
n.76G>C
 dbSNP
5g.132557332G=CA1583216942RAD50c.8G= (p.Arg3=)
c.-168-1952G= (n.-168-1952G=)
n.207-1952G=
c.-169+859G= (n.-169+859G=)
n.290-1952G=
c.-169+323G= (n.-169+323G=)
n.76G=
5g.132557332G>TCA360950708RAD50c.8G>T (p.Arg3Leu)
c.-168-1952G>T (n.-168-1952G>T)
n.207-1952G>T
c.-169+859G>T (n.-169+859G>T)
n.290-1952G>T
c.-169+323G>T (n.-169+323G>T)
n.76G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132557333dupCA1583216940RAD50c.9dup (p.Ile4AspfsTer19)
c.-168-1951dup (n.-168-1951dup)
n.207-1951dup
c.-169+860dup (n.-169+860dup)
n.290-1951dup
c.-169+324dup (n.-169+324dup)
n.77dup
 dbSNP
5g.132557333G>ACA446361429RAD50c.9G>A (p.Arg3=)
c.-168-1951G>A (n.-168-1951G>A)
n.207-1951G>A
c.-169+860G>A (n.-169+860G>A)
n.290-1951G>A
c.-169+324G>A (n.-169+324G>A)
n.77G>A
 ClinVar dbSNP
5g.132557333G>CCA446361430RAD50c.9G>C (p.Arg3=)
c.-168-1951G>C (n.-168-1951G>C)
n.207-1951G>C
c.-169+860G>C (n.-169+860G>C)
n.290-1951G>C
c.-169+324G>C (n.-169+324G>C)
n.77G>C
 ClinVar
5g.132557333G>TCA446361431RAD50c.9G>T (p.Arg3=)
c.-168-1951G>T (n.-168-1951G>T)
n.207-1951G>T
c.-169+860G>T (n.-169+860G>T)
n.290-1951G>T
c.-169+324G>T (n.-169+324G>T)
n.77G>T
5g.132557334A=CA1583216943RAD50c.10A= (p.Ile4=)
c.-168-1950A= (n.-168-1950A=)
n.207-1950A=
c.-169+861A= (n.-169+861A=)
n.290-1950A=
c.-169+325A= (n.-169+325A=)
n.78A=
5g.132557334A>CCA360950719RAD50c.10A>C (p.Ile4Leu)
c.-168-1950A>C (n.-168-1950A>C)
n.207-1950A>C
c.-169+861A>C (n.-169+861A>C)
n.290-1950A>C
c.-169+325A>C (n.-169+325A>C)
n.78A>C
5g.132557334A>GCA16611702RAD50c.10A>G (p.Ile4Val)
c.-168-1950A>G (n.-168-1950A>G)
n.207-1950A>G
c.-169+861A>G (n.-169+861A>G)
n.290-1950A>G
c.-169+325A>G (n.-169+325A>G)
n.78A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132557334A>TCA360950718RAD50c.10A>T (p.Ile4Phe)
c.-168-1950A>T (n.-168-1950A>T)
n.207-1950A>T
c.-169+861A>T (n.-169+861A>T)
n.290-1950A>T
c.-169+325A>T (n.-169+325A>T)
n.78A>T
5g.132557334_132557335insCCCA1583216944RAD50c.10_11insCC (p.Ile4ThrfsTer5)
c.-168-1950_-168-1949insCC (n.-168-1950_-168-1949insCC)
n.207-1950_207-1949insCC
c.-169+861_-169+862insCC (n.-169+861_-169+862insCC)
n.290-1950_290-1949insCC
c.-169+325_-169+326insCC (n.-169+325_-169+326insCC)
n.78_79insCC
 dbSNP
5g.132557335T>ACA360950721RAD50c.11T>A (p.Ile4Asn)
c.-168-1949T>A (n.-168-1949T>A)
n.207-1949T>A
c.-169+862T>A (n.-169+862T>A)
n.290-1949T>A
c.-169+326T>A (n.-169+326T>A)
n.79T>A
5g.132557335T>CCA360950725RAD50c.11T>C (p.Ile4Thr)
c.-168-1949T>C (n.-168-1949T>C)
n.207-1949T>C
c.-169+862T>C (n.-169+862T>C)
n.290-1949T>C
c.-169+326T>C (n.-169+326T>C)
n.79T>C

Number of alleles fetched