WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132557188C>A | CA2675215792 | RAD50 | c.-137C>A (n.-137C>A) c.-168-2096C>A (n.-168-2096C>A) n.207-2096C>A c.-169+715C>A (n.-169+715C>A) n.290-2096C>A c.-169+179C>A (n.-169+179C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557188C= | CA1583216851 | RAD50 | c.-137C= (n.-137C=) c.-168-2096C= (n.-168-2096C=) n.207-2096C= c.-169+715C= (n.-169+715C=) n.290-2096C= c.-169+179C= (n.-169+179C=) | |
| 5 | g.132557188C>G | CA2675215791 | RAD50 | c.-137C>G (n.-137C>G) c.-168-2096C>G (n.-168-2096C>G) n.207-2096C>G c.-169+715C>G (n.-169+715C>G) n.290-2096C>G c.-169+179C>G (n.-169+179C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557188C>T | CA127253889 | RAD50 | c.-137C>T (n.-137C>T) c.-168-2096C>T (n.-168-2096C>T) n.207-2096C>T c.-169+715C>T (n.-169+715C>T) n.290-2096C>T c.-169+179C>T (n.-169+179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557189C>A | CA2675215793 | RAD50 | c.-136C>A (n.-136C>A) c.-168-2095C>A (n.-168-2095C>A) n.207-2095C>A c.-169+716C>A (n.-169+716C>A) n.290-2095C>A c.-169+180C>A (n.-169+180C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557189C= | CA1583216852 | RAD50 | c.-136C= (n.-136C=) c.-168-2095C= (n.-168-2095C=) n.207-2095C= c.-169+716C= (n.-169+716C=) n.290-2095C= c.-169+180C= (n.-169+180C=) | |
| 5 | g.132557189C>G | CA2675215794 | RAD50 | c.-136C>G (n.-136C>G) c.-168-2095C>G (n.-168-2095C>G) n.207-2095C>G c.-169+716C>G (n.-169+716C>G) n.290-2095C>G c.-169+180C>G (n.-169+180C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557189C>T | CA127253895 | RAD50 | c.-136C>T (n.-136C>T) c.-168-2095C>T (n.-168-2095C>T) n.207-2095C>T c.-169+716C>T (n.-169+716C>T) n.290-2095C>T c.-169+180C>T (n.-169+180C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132557190T>A | CA804005765 | RAD50 | c.-135T>A (n.-135T>A) c.-168-2094T>A (n.-168-2094T>A) n.207-2094T>A c.-169+717T>A (n.-169+717T>A) n.290-2094T>A c.-169+181T>A (n.-169+181T>A) | dbSNP |
| 5 | g.132557190T>C | CA2675215795 | RAD50 | c.-135T>C (n.-135T>C) c.-168-2094T>C (n.-168-2094T>C) n.207-2094T>C c.-169+717T>C (n.-169+717T>C) n.290-2094T>C c.-169+181T>C (n.-169+181T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557190T= | CA1583216853 | RAD50 | c.-135T= (n.-135T=) c.-168-2094T= (n.-168-2094T=) n.207-2094T= c.-169+717T= (n.-169+717T=) n.290-2094T= c.-169+181T= (n.-169+181T=) | |
| 5 | g.132557191G>A | CA1583216855 | RAD50 | c.-134G>A (n.-134G>A) c.-168-2093G>A (n.-168-2093G>A) n.207-2093G>A c.-169+718G>A (n.-169+718G>A) n.290-2093G>A c.-169+182G>A (n.-169+182G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132557191G= | CA1583216854 | RAD50 | c.-134G= (n.-134G=) c.-168-2093G= (n.-168-2093G=) n.207-2093G= c.-169+718G= (n.-169+718G=) n.290-2093G= c.-169+182G= (n.-169+182G=) | |
| 5 | g.132557191G>T | CA2675215796 | RAD50 | c.-134G>T (n.-134G>T) c.-168-2093G>T (n.-168-2093G>T) n.207-2093G>T c.-169+718G>T (n.-169+718G>T) n.290-2093G>T c.-169+182G>T (n.-169+182G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557193G>A | CA804005769 | RAD50 | c.-132G>A (n.-132G>A) c.-168-2091G>A (n.-168-2091G>A) n.207-2091G>A c.-169+720G>A (n.-169+720G>A) n.290-2091G>A c.-169+184G>A (n.-169+184G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557193G= | CA1583216856 | RAD50 | c.-132G= (n.-132G=) c.-168-2091G= (n.-168-2091G=) n.207-2091G= c.-169+720G= (n.-169+720G=) n.290-2091G= c.-169+184G= (n.-169+184G=) | |
| 5 | g.132557193G>T | CA2675215797 | RAD50 | c.-132G>T (n.-132G>T) c.-168-2091G>T (n.-168-2091G>T) n.207-2091G>T c.-169+720G>T (n.-169+720G>T) n.290-2091G>T c.-169+184G>T (n.-169+184G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557194G>T | CA2556807466 | RAD50 | c.-131G>T (n.-131G>T) c.-168-2090G>T (n.-168-2090G>T) n.207-2090G>T c.-169+721G>T (n.-169+721G>T) n.290-2090G>T c.-169+185G>T (n.-169+185G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557195C>A | CA2675215799 | RAD50 | c.-130C>A (n.-130C>A) c.-168-2089C>A (n.-168-2089C>A) n.207-2089C>A c.-169+722C>A (n.-169+722C>A) n.290-2089C>A c.-169+186C>A (n.-169+186C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557195C>T | CA2675215800 | RAD50 | c.-130C>T (n.-130C>T) c.-168-2089C>T (n.-168-2089C>T) n.207-2089C>T c.-169+722C>T (n.-169+722C>T) n.290-2089C>T c.-169+186C>T (n.-169+186C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557196del | CA2675215798 | RAD50 | c.-129del (n.-129del) c.-168-2088del (n.-168-2088del) n.207-2088del c.-169+723del (n.-169+723del) n.290-2088del c.-169+187del (n.-169+187del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557196C>A | CA2675215801 | RAD50 | c.-129C>A (n.-129C>A) c.-168-2088C>A (n.-168-2088C>A) n.207-2088C>A c.-169+723C>A (n.-169+723C>A) n.290-2088C>A c.-169+187C>A (n.-169+187C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557196C= | CA1583216857 | RAD50 | c.-129C= (n.-129C=) c.-168-2088C= (n.-168-2088C=) n.207-2088C= c.-169+723C= (n.-169+723C=) n.290-2088C= c.-169+187C= (n.-169+187C=) | |
| 5 | g.132557196C>T | CA127253905 | RAD50 | c.-129C>T (n.-129C>T) c.-168-2088C>T (n.-168-2088C>T) n.207-2088C>T c.-169+723C>T (n.-169+723C>T) n.290-2088C>T c.-169+187C>T (n.-169+187C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132557197T>C | CA2675215802 | RAD50 | c.-128T>C (n.-128T>C) c.-168-2087T>C (n.-168-2087T>C) n.207-2087T>C c.-169+724T>C (n.-169+724T>C) n.290-2087T>C c.-169+188T>C (n.-169+188T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557198C>A | CA2675215803 | RAD50 | c.-127C>A (n.-127C>A) c.-168-2086C>A (n.-168-2086C>A) n.207-2086C>A c.-169+725C>A (n.-169+725C>A) n.290-2086C>A c.-169+189C>A (n.-169+189C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557198C>G | CA2675215804 | RAD50 | c.-127C>G (n.-127C>G) c.-168-2086C>G (n.-168-2086C>G) n.207-2086C>G c.-169+725C>G (n.-169+725C>G) n.290-2086C>G c.-169+189C>G (n.-169+189C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557198C>T | CA2675215805 | RAD50 | c.-127C>T (n.-127C>T) c.-168-2086C>T (n.-168-2086C>T) n.207-2086C>T c.-169+725C>T (n.-169+725C>T) n.290-2086C>T c.-169+189C>T (n.-169+189C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557199G>A | CA2675215806 | RAD50 | c.-126G>A (n.-126G>A) c.-168-2085G>A (n.-168-2085G>A) n.207-2085G>A c.-169+726G>A (n.-169+726G>A) n.290-2085G>A c.-169+190G>A (n.-169+190G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557199G= | CA1583216858 | RAD50 | c.-126G= (n.-126G=) c.-168-2085G= (n.-168-2085G=) n.207-2085G= c.-169+726G= (n.-169+726G=) n.290-2085G= c.-169+190G= (n.-169+190G=) | |
| 5 | g.132557199G>T | CA127253913 | RAD50 | c.-126G>T (n.-126G>T) c.-168-2085G>T (n.-168-2085G>T) n.207-2085G>T c.-169+726G>T (n.-169+726G>T) n.290-2085G>T c.-169+190G>T (n.-169+190G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557200C>A | CA2675215807 | RAD50 | c.-125C>A (n.-125C>A) c.-168-2084C>A (n.-168-2084C>A) n.207-2084C>A c.-169+727C>A (n.-169+727C>A) n.290-2084C>A c.-169+191C>A (n.-169+191C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557201T>A | CA1583216860 | RAD50 | c.-124T>A (n.-124T>A) c.-168-2083T>A (n.-168-2083T>A) n.207-2083T>A c.-169+728T>A (n.-169+728T>A) n.290-2083T>A c.-169+192T>A (n.-169+192T>A) | dbSNP |
| 5 | g.132557201T= | CA1583216859 | RAD50 | c.-124T= (n.-124T=) c.-168-2083T= (n.-168-2083T=) n.207-2083T= c.-169+728T= (n.-169+728T=) n.290-2083T= c.-169+192T= (n.-169+192T=) | |
| 5 | g.132557202C= | CA1583216861 | RAD50 | c.-123C= (n.-123C=) c.-168-2082C= (n.-168-2082C=) n.207-2082C= c.-169+729C= (n.-169+729C=) n.290-2082C= c.-169+193C= (n.-169+193C=) | |
| 5 | g.132557202C>T | CA127253917 | RAD50 | c.-123C>T (n.-123C>T) c.-168-2082C>T (n.-168-2082C>T) n.207-2082C>T c.-169+729C>T (n.-169+729C>T) n.290-2082C>T c.-169+193C>T (n.-169+193C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557203C>G | CA2675215808 | RAD50 | c.-122C>G (n.-122C>G) c.-168-2081C>G (n.-168-2081C>G) n.207-2081C>G c.-169+730C>G (n.-169+730C>G) n.290-2081C>G c.-169+194C>G (n.-169+194C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557203C>T | CA2675215809 | RAD50 | c.-122C>T (n.-122C>T) c.-168-2081C>T (n.-168-2081C>T) n.207-2081C>T c.-169+730C>T (n.-169+730C>T) n.290-2081C>T c.-169+194C>T (n.-169+194C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557204C>A | CA2675215810 | RAD50 | c.-121C>A (n.-121C>A) c.-168-2080C>A (n.-168-2080C>A) n.207-2080C>A c.-169+731C>A (n.-169+731C>A) n.290-2080C>A c.-169+195C>A (n.-169+195C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557204C>G | CA2675215811 | RAD50 | c.-121C>G (n.-121C>G) c.-168-2080C>G (n.-168-2080C>G) n.207-2080C>G c.-169+731C>G (n.-169+731C>G) n.290-2080C>G c.-169+195C>G (n.-169+195C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557205C>A | CA2675215812 | RAD50 | c.-120C>A (n.-120C>A) c.-168-2079C>A (n.-168-2079C>A) n.207-2079C>A c.-169+732C>A (n.-169+732C>A) n.290-2079C>A c.-169+196C>A (n.-169+196C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557205C= | CA1583216862 | RAD50 | c.-120C= (n.-120C=) c.-168-2079C= (n.-168-2079C=) n.207-2079C= c.-169+732C= (n.-169+732C=) n.290-2079C= c.-169+196C= (n.-169+196C=) | |
| 5 | g.132557205C>T | CA804005773 | RAD50 | c.-120C>T (n.-120C>T) c.-168-2079C>T (n.-168-2079C>T) n.207-2079C>T c.-169+732C>T (n.-169+732C>T) n.290-2079C>T c.-169+196C>T (n.-169+196C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557206G>A | CA2675215813 | RAD50 | c.-119G>A (n.-119G>A) c.-168-2078G>A (n.-168-2078G>A) n.207-2078G>A c.-169+733G>A (n.-169+733G>A) n.290-2078G>A c.-169+197G>A (n.-169+197G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557206G>C | CA2675215814 | RAD50 | c.-119G>C (n.-119G>C) c.-168-2078G>C (n.-168-2078G>C) n.207-2078G>C c.-169+733G>C (n.-169+733G>C) n.290-2078G>C c.-169+197G>C (n.-169+197G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557206G= | CA1583216863 | RAD50 | c.-119G= (n.-119G=) c.-168-2078G= (n.-168-2078G=) n.207-2078G= c.-169+733G= (n.-169+733G=) n.290-2078G= c.-169+197G= (n.-169+197G=) | |
| 5 | g.132557206G>T | CA127253922 | RAD50 | c.-119G>T (n.-119G>T) c.-168-2078G>T (n.-168-2078G>T) n.207-2078G>T c.-169+733G>T (n.-169+733G>T) n.290-2078G>T c.-169+197G>T (n.-169+197G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557207C>A | CA2675215816 | RAD50 | c.-118C>A (n.-118C>A) c.-168-2077C>A (n.-168-2077C>A) n.207-2077C>A c.-169+734C>A (n.-169+734C>A) n.290-2077C>A c.-169+198C>A (n.-169+198C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557207C= | CA1583216864 | RAD50 | c.-118C= (n.-118C=) c.-168-2077C= (n.-168-2077C=) n.207-2077C= c.-169+734C= (n.-169+734C=) n.290-2077C= c.-169+198C= (n.-169+198C=) | |
| 5 | g.132557207C>T | CA1081647899 | RAD50 | c.-118C>T (n.-118C>T) c.-168-2077C>T (n.-168-2077C>T) n.207-2077C>T c.-169+734C>T (n.-169+734C>T) n.290-2077C>T c.-169+198C>T (n.-169+198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |