Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132433443_132433513del | CA1081642601 | CARINH | c.-209+13503_-209+13573del (n.-209+13503_-209+13573del) n.206+13503_206+13573del c.-351+13503_-351+13573del (n.-351+13503_-351+13573del) n.249+13503_249+13573del c.48+13503_48+13573del (n.48+13503_48+13573del) n.179+13503_179+13573del n.387+13503_387+13573del n.231+13503_231+13573del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132433474_132433484delinsTGGTTTTCCAA | CA1583164165 | CARINH | c.-209+13534_-209+13544delinsTGGTTTTCCAA (n.-209+13534_-209+13544delinsTGGTTTTCCAA) n.206+13534_206+13544delinsTGGTTTTCCAA c.-351+13534_-351+13544delinsTGGTTTTCCAA (n.-351+13534_-351+13544delinsTGGTTTTCCAA) n.249+13534_249+13544delinsTGGTTTTCCAA c.48+13534_48+13544delinsTGGTTTTCCAA (n.48+13534_48+13544delinsTGGTTTTCCAA) n.179+13534_179+13544delinsTGGTTTTCCAA n.387+13534_387+13544delinsTGGTTTTCCAA n.231+13534_231+13544delinsTGGTTTTCCAA | |
5 | g.132433475_132433482delinsGGTTTTCC | CA1583164167 | CARINH | c.-209+13535_-209+13542delinsGGTTTTCC (n.-209+13535_-209+13542delinsGGTTTTCC) n.206+13535_206+13542delinsGGTTTTCC c.-351+13535_-351+13542delinsGGTTTTCC (n.-351+13535_-351+13542delinsGGTTTTCC) n.249+13535_249+13542delinsGGTTTTCC c.48+13535_48+13542delinsGGTTTTCC (n.48+13535_48+13542delinsGGTTTTCC) n.179+13535_179+13542delinsGGTTTTCC n.387+13535_387+13542delinsGGTTTTCC n.231+13535_231+13542delinsGGTTTTCC | |
5 | g.132433476_132433485del | CA804001387 | CARINH | c.-209+13536_-209+13545del (n.-209+13536_-209+13545del) n.206+13536_206+13545del c.-351+13536_-351+13545del (n.-351+13536_-351+13545del) n.249+13536_249+13545del c.48+13536_48+13545del (n.48+13536_48+13545del) n.179+13536_179+13545del n.387+13536_387+13545del n.231+13536_231+13545del | dbSNP |
5 | g.132433476_132433482del | CA1081642620 | CARINH | c.-209+13536_-209+13542del (n.-209+13536_-209+13542del) n.206+13536_206+13542del c.-351+13536_-351+13542del (n.-351+13536_-351+13542del) n.249+13536_249+13542del c.48+13536_48+13542del (n.48+13536_48+13542del) n.179+13536_179+13542del n.387+13536_387+13542del n.231+13536_231+13542del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132433482C>A | CA2740083710 | CARINH | c.-209+13542C>A (n.-209+13542C>A) n.206+13542C>A c.-351+13542C>A (n.-351+13542C>A) n.249+13542C>A c.48+13542C>A (n.48+13542C>A) n.179+13542C>A n.387+13542C>A n.231+13542C>A | |
5 | g.132433482C= | CA1583164172 | CARINH | c.-209+13542C= (n.-209+13542C=) n.206+13542C= c.-351+13542C= (n.-351+13542C=) n.249+13542C= c.48+13542C= (n.48+13542C=) n.179+13542C= n.387+13542C= n.231+13542C= | |
5 | g.132433482C>G | CA2740083709 | CARINH | c.-209+13542C>G (n.-209+13542C>G) n.206+13542C>G c.-351+13542C>G (n.-351+13542C>G) n.249+13542C>G c.48+13542C>G (n.48+13542C>G) n.179+13542C>G n.387+13542C>G n.231+13542C>G | |
5 | g.132433482C>T | CA12173226 | CARINH | c.-209+13542C>T (n.-209+13542C>T) n.206+13542C>T c.-351+13542C>T (n.-351+13542C>T) n.249+13542C>T c.48+13542C>T (n.48+13542C>T) n.179+13542C>T n.387+13542C>T n.231+13542C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132433483A= | CA1583164174 | CARINH | c.-209+13543A= (n.-209+13543A=) n.206+13543A= c.-351+13543A= (n.-351+13543A=) n.249+13543A= c.48+13543A= (n.48+13543A=) n.179+13543A= n.387+13543A= n.231+13543A= | |
5 | g.132433483A>G | CA127217789 | CARINH | c.-209+13543A>G (n.-209+13543A>G) n.206+13543A>G c.-351+13543A>G (n.-351+13543A>G) n.249+13543A>G c.48+13543A>G (n.48+13543A>G) n.179+13543A>G n.387+13543A>G n.231+13543A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132433483_132433486delinsAAGT | CA1583164175 | CARINH | c.-209+13543_-209+13546delinsAAGT (n.-209+13543_-209+13546delinsAAGT) n.206+13543_206+13546delinsAAGT c.-351+13543_-351+13546delinsAAGT (n.-351+13543_-351+13546delinsAAGT) n.249+13543_249+13546delinsAAGT c.48+13543_48+13546delinsAAGT (n.48+13543_48+13546delinsAAGT) n.179+13543_179+13546delinsAAGT n.387+13543_387+13546delinsAAGT n.231+13543_231+13546delinsAAGT | |
5 | g.132433486_132433488del | CA1081642626 | CARINH | c.-209+13546_-209+13548del (n.-209+13546_-209+13548del) n.206+13546_206+13548del c.-351+13546_-351+13548del (n.-351+13546_-351+13548del) n.249+13546_249+13548del c.48+13546_48+13548del (n.48+13546_48+13548del) n.179+13546_179+13548del n.387+13546_387+13548del n.231+13546_231+13548del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132433486T>A | CA804001392 | CARINH | c.-209+13546T>A (n.-209+13546T>A) n.206+13546T>A c.-351+13546T>A (n.-351+13546T>A) n.249+13546T>A c.48+13546T>A (n.48+13546T>A) n.179+13546T>A n.387+13546T>A n.231+13546T>A | dbSNP |
5 | g.132433486T= | CA1583164177 | CARINH | c.-209+13546T= (n.-209+13546T=) n.206+13546T= c.-351+13546T= (n.-351+13546T=) n.249+13546T= c.48+13546T= (n.48+13546T=) n.179+13546T= n.387+13546T= n.231+13546T= | |
5 | g.132433489A>G | CA2536667826 | CARINH | c.-209+13549A>G (n.-209+13549A>G) n.206+13549A>G c.-351+13549A>G (n.-351+13549A>G) n.249+13549A>G c.48+13549A>G (n.48+13549A>G) n.179+13549A>G n.387+13549A>G n.231+13549A>G | |
5 | g.132433491A= | CA1583164179 | CARINH | c.-209+13551A= (n.-209+13551A=) n.206+13551A= c.-351+13551A= (n.-351+13551A=) n.249+13551A= c.48+13551A= (n.48+13551A=) n.179+13551A= n.387+13551A= n.231+13551A= | |
5 | g.132433491A>G | CA127217791 | CARINH | c.-209+13551A>G (n.-209+13551A>G) n.206+13551A>G c.-351+13551A>G (n.-351+13551A>G) n.249+13551A>G c.48+13551A>G (n.48+13551A>G) n.179+13551A>G n.387+13551A>G n.231+13551A>G | dbSNP |
5 | g.132433492T>C | CA804001395 | CARINH | c.-209+13552T>C (n.-209+13552T>C) n.206+13552T>C c.-351+13552T>C (n.-351+13552T>C) n.249+13552T>C c.48+13552T>C (n.48+13552T>C) n.179+13552T>C n.387+13552T>C n.231+13552T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132433492T= | CA1583164180 | CARINH | c.-209+13552T= (n.-209+13552T=) n.206+13552T= c.-351+13552T= (n.-351+13552T=) n.249+13552T= c.48+13552T= (n.48+13552T=) n.179+13552T= n.387+13552T= n.231+13552T= | |
5 | g.132433495A= | CA1583164182 | CARINH | c.-209+13555A= (n.-209+13555A=) n.206+13555A= c.-351+13555A= (n.-351+13555A=) n.249+13555A= c.48+13555A= (n.48+13555A=) n.179+13555A= n.387+13555A= n.231+13555A= | |
5 | g.132433495A>G | CA127217793 | CARINH | c.-209+13555A>G (n.-209+13555A>G) n.206+13555A>G c.-351+13555A>G (n.-351+13555A>G) n.249+13555A>G c.48+13555A>G (n.48+13555A>G) n.179+13555A>G n.387+13555A>G n.231+13555A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132433496G>A | CA127217796 | CARINH | c.-209+13556G>A (n.-209+13556G>A) n.206+13556G>A c.-351+13556G>A (n.-351+13556G>A) n.249+13556G>A c.48+13556G>A (n.48+13556G>A) n.179+13556G>A n.387+13556G>A n.231+13556G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132433496G= | CA1583164183 | CARINH | c.-209+13556G= (n.-209+13556G=) n.206+13556G= c.-351+13556G= (n.-351+13556G=) n.249+13556G= c.48+13556G= (n.48+13556G=) n.179+13556G= n.387+13556G= n.231+13556G= | |
5 | g.132433500T= | CA1583164188 | CARINH | c.-209+13560T= (n.-209+13560T=) n.206+13560T= c.-351+13560T= (n.-351+13560T=) n.249+13560T= c.48+13560T= (n.48+13560T=) n.179+13560T= n.387+13560T= n.231+13560T= | |
5 | g.132433506_132433510dup | CA917583932 | CARINH | c.-209+13566_-209+13570dup (n.-209+13566_-209+13570dup) n.206+13566_206+13570dup c.-351+13566_-351+13570dup (n.-351+13566_-351+13570dup) n.249+13566_249+13570dup c.48+13566_48+13570dup (n.48+13566_48+13570dup) n.179+13566_179+13570dup n.387+13566_387+13570dup n.231+13566_231+13570dup | dbSNP |
5 | g.132433502T>A | CA2604425200 | CARINH | c.-209+13562T>A (n.-209+13562T>A) n.206+13562T>A c.-351+13562T>A (n.-351+13562T>A) n.249+13562T>A c.48+13562T>A (n.48+13562T>A) n.179+13562T>A n.387+13562T>A n.231+13562T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132433502T>C | CA127217800 | CARINH | c.-209+13562T>C (n.-209+13562T>C) n.206+13562T>C c.-351+13562T>C (n.-351+13562T>C) n.249+13562T>C c.48+13562T>C (n.48+13562T>C) n.179+13562T>C n.387+13562T>C n.231+13562T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132433502T= | CA1583164190 | CARINH | c.-209+13562T= (n.-209+13562T=) n.206+13562T= c.-351+13562T= (n.-351+13562T=) n.249+13562T= c.48+13562T= (n.48+13562T=) n.179+13562T= n.387+13562T= n.231+13562T= | |
5 | g.132433504A= | CA1583164192 | CARINH | c.-209+13564A= (n.-209+13564A=) n.206+13564A= c.-351+13564A= (n.-351+13564A=) n.249+13564A= c.48+13564A= (n.48+13564A=) n.179+13564A= n.387+13564A= n.231+13564A= | |
5 | g.132433504A>G | CA1583164193 | CARINH | c.-209+13564A>G (n.-209+13564A>G) n.206+13564A>G c.-351+13564A>G (n.-351+13564A>G) n.249+13564A>G c.48+13564A>G (n.48+13564A>G) n.179+13564A>G n.387+13564A>G n.231+13564A>G | dbSNP |
5 | g.132433511A= | CA1583164194 | CARINH | c.-209+13571A= (n.-209+13571A=) n.206+13571A= c.-351+13571A= (n.-351+13571A=) n.249+13571A= c.48+13571A= (n.48+13571A=) n.179+13571A= n.387+13571A= n.231+13571A= | |
5 | g.132433511A>G | CA127217803 | CARINH | c.-209+13571A>G (n.-209+13571A>G) n.206+13571A>G c.-351+13571A>G (n.-351+13571A>G) n.249+13571A>G c.48+13571A>G (n.48+13571A>G) n.179+13571A>G n.387+13571A>G n.231+13571A>G | dbSNP |
5 | g.132433512T>C | CA127217805 | CARINH | c.-209+13572T>C (n.-209+13572T>C) n.206+13572T>C c.-351+13572T>C (n.-351+13572T>C) n.249+13572T>C c.48+13572T>C (n.48+13572T>C) n.179+13572T>C n.387+13572T>C n.231+13572T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132433512T= | CA1583164197 | CARINH | c.-209+13572T= (n.-209+13572T=) n.206+13572T= c.-351+13572T= (n.-351+13572T=) n.249+13572T= c.48+13572T= (n.48+13572T=) n.179+13572T= n.387+13572T= n.231+13572T= | |
5 | g.132433518G>A | CA1081642638 | CARINH | c.-209+13578G>A (n.-209+13578G>A) n.206+13578G>A c.-351+13578G>A (n.-351+13578G>A) n.249+13578G>A c.48+13578G>A (n.48+13578G>A) n.179+13578G>A n.387+13578G>A n.231+13578G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132433518G= | CA1583164199 | CARINH | c.-209+13578G= (n.-209+13578G=) n.206+13578G= c.-351+13578G= (n.-351+13578G=) n.249+13578G= c.48+13578G= (n.48+13578G=) n.179+13578G= n.387+13578G= n.231+13578G= | |
5 | g.132433521C>A | CA804001401 | CARINH | c.-209+13581C>A (n.-209+13581C>A) n.206+13581C>A c.-351+13581C>A (n.-351+13581C>A) n.249+13581C>A c.48+13581C>A (n.48+13581C>A) n.179+13581C>A n.387+13581C>A n.231+13581C>A | dbSNP |
5 | g.132433521C= | CA1583164200 | CARINH | c.-209+13581C= (n.-209+13581C=) n.206+13581C= c.-351+13581C= (n.-351+13581C=) n.249+13581C= c.48+13581C= (n.48+13581C=) n.179+13581C= n.387+13581C= n.231+13581C= | |
5 | g.132433524A= | CA1583164202 | CARINH | c.-209+13584A= (n.-209+13584A=) n.206+13584A= c.-351+13584A= (n.-351+13584A=) n.249+13584A= c.48+13584A= (n.48+13584A=) n.179+13584A= n.387+13584A= n.231+13584A= | |
5 | g.132433524A>C | CA1081642639 | CARINH | c.-209+13584A>C (n.-209+13584A>C) n.206+13584A>C c.-351+13584A>C (n.-351+13584A>C) n.249+13584A>C c.48+13584A>C (n.48+13584A>C) n.179+13584A>C n.387+13584A>C n.231+13584A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132433536A= | CA1583164205 | CARINH | c.-209+13596A= (n.-209+13596A=) n.206+13596A= c.-351+13596A= (n.-351+13596A=) n.249+13596A= c.48+13596A= (n.48+13596A=) n.179+13596A= n.387+13596A= n.231+13596A= | |
5 | g.132433536A>T | CA1583164204 | CARINH | c.-209+13596A>T (n.-209+13596A>T) n.206+13596A>T c.-351+13596A>T (n.-351+13596A>T) n.249+13596A>T c.48+13596A>T (n.48+13596A>T) n.179+13596A>T n.387+13596A>T n.231+13596A>T | dbSNP |
5 | g.132433541T>A | CA804001404 | CARINH | c.-209+13601T>A (n.-209+13601T>A) n.206+13601T>A c.-351+13601T>A (n.-351+13601T>A) n.249+13601T>A c.48+13601T>A (n.48+13601T>A) n.179+13601T>A n.387+13601T>A n.231+13601T>A | dbSNP |
5 | g.132433541T= | CA1583164207 | CARINH | c.-209+13601T= (n.-209+13601T=) n.206+13601T= c.-351+13601T= (n.-351+13601T=) n.249+13601T= c.48+13601T= (n.48+13601T=) n.179+13601T= n.387+13601T= n.231+13601T= | |
5 | g.132433542_132433543delinsCT | CA1583164208 | CARINH | c.-209+13602_-209+13603delinsCT (n.-209+13602_-209+13603delinsCT) n.206+13602_206+13603delinsCT c.-351+13602_-351+13603delinsCT (n.-351+13602_-351+13603delinsCT) n.249+13602_249+13603delinsCT c.48+13602_48+13603delinsCT (n.48+13602_48+13603delinsCT) n.179+13602_179+13603delinsCT n.387+13602_387+13603delinsCT n.231+13602_231+13603delinsCT | |
5 | g.132433544del | CA1583164209 | CARINH | c.-209+13604del (n.-209+13604del) n.206+13604del c.-351+13604del (n.-351+13604del) n.249+13604del c.48+13604del (n.48+13604del) n.179+13604del n.387+13604del n.231+13604del | dbSNP |
5 | g.132433548C= | CA1583164211 | CARINH | c.-209+13608C= (n.-209+13608C=) n.206+13608C= c.-351+13608C= (n.-351+13608C=) n.249+13608C= c.48+13608C= (n.48+13608C=) n.179+13608C= n.387+13608C= n.231+13608C= | |
5 | g.132433548C>G | CA2512304098 | CARINH | c.-209+13608C>G (n.-209+13608C>G) n.206+13608C>G c.-351+13608C>G (n.-351+13608C>G) n.249+13608C>G c.48+13608C>G (n.48+13608C>G) n.179+13608C>G n.387+13608C>G n.231+13608C>G | |
5 | g.132433548C>T | CA127217807 | CARINH | c.-209+13608C>T (n.-209+13608C>T) n.206+13608C>T c.-351+13608C>T (n.-351+13608C>T) n.249+13608C>T c.48+13608C>T (n.48+13608C>T) n.179+13608C>T n.387+13608C>T n.231+13608C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |