Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132419900C>A | CA360812260 | CARINH,LINC02863 | c.-249C>A (n.-249C>A) n.166C>A c.-391C>A (n.-391C>A) n.209C>A c.8C>A (p.Ser3Tyr) n.139C>A n.347C>A n.894-151G>T n.191C>A | |
5 | g.132419900C= | CA1583158624 | CARINH,LINC02863 | c.-249C= (n.-249C=) n.166C= c.-391C= (n.-391C=) n.209C= c.8C= (p.Ser3=) n.139C= n.347C= n.894-151G= n.191C= | |
5 | g.132419900C>G | CA360812261 | CARINH,LINC02863 | c.-249C>G (n.-249C>G) n.166C>G c.-391C>G (n.-391C>G) n.209C>G c.8C>G (p.Ser3Cys) n.139C>G n.347C>G n.894-151G>C n.191C>G | dbSNP |
5 | g.132419900C>T | CA360812262 | CARINH,LINC02863 | c.-249C>T (n.-249C>T) n.166C>T c.-391C>T (n.-391C>T) n.209C>T c.8C>T (p.Ser3Phe) n.139C>T n.347C>T n.894-151G>A n.191C>T | |
5 | g.132419901C>A | CA446357981 | CARINH,LINC02863 | c.-248C>A (n.-248C>A) n.167C>A c.-390C>A (n.-390C>A) n.210C>A c.9C>A (p.Ser3=) n.140C>A n.348C>A n.894-152G>T n.192C>A | |
5 | g.132419901C>G | CA446357982 | CARINH,LINC02863 | c.-248C>G (n.-248C>G) n.167C>G c.-390C>G (n.-390C>G) n.210C>G c.9C>G (p.Ser3=) n.140C>G n.348C>G n.894-152G>C n.192C>G | |
5 | g.132419901C>T | CA446357984 | CARINH,LINC02863 | c.-248C>T (n.-248C>T) n.167C>T c.-390C>T (n.-390C>T) n.210C>T c.9C>T (p.Ser3=) n.140C>T n.348C>T n.894-152G>A n.192C>T | |
5 | g.132419902C>A | CA360812265 | CARINH,LINC02863 | c.-247C>A (n.-247C>A) n.168C>A c.-389C>A (n.-389C>A) n.211C>A c.10C>A (p.Leu4Met) n.141C>A n.349C>A n.894-153G>T n.193C>A | |
5 | g.132419902C= | CA1583158625 | CARINH,LINC02863 | c.-247C= (n.-247C=) n.168C= c.-389C= (n.-389C=) n.211C= c.10C= (p.Leu4=) n.141C= n.349C= n.894-153G= n.193C= | |
5 | g.132419902C>G | CA360812271 | CARINH,LINC02863 | c.-247C>G (n.-247C>G) n.168C>G c.-389C>G (n.-389C>G) n.211C>G c.10C>G (p.Leu4Val) n.141C>G n.349C>G n.894-153G>C n.193C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132419902C>T | CA446357987 | CARINH,LINC02863 | c.-247C>T (n.-247C>T) n.168C>T c.-389C>T (n.-389C>T) n.211C>T c.10C>T (p.Leu4=) n.141C>T n.349C>T n.894-153G>A n.193C>T | |
5 | g.132419903T>A | CA360812273 | CARINH,LINC02863 | c.-246T>A (n.-246T>A) n.169T>A c.-388T>A (n.-388T>A) n.212T>A c.11T>A (p.Leu4Gln) n.142T>A n.350T>A n.894-154A>T n.194T>A | |
5 | g.132419903T>C | CA360812276 | CARINH,LINC02863 | c.-246T>C (n.-246T>C) n.169T>C c.-388T>C (n.-388T>C) n.212T>C c.11T>C (p.Leu4Pro) n.142T>C n.350T>C n.894-154A>G n.194T>C | |
5 | g.132419903T>G | CA360812274 | CARINH,LINC02863 | c.-246T>G (n.-246T>G) n.169T>G c.-388T>G (n.-388T>G) n.212T>G c.11T>G (p.Leu4Arg) n.142T>G n.350T>G n.894-154A>C n.194T>G | |
5 | g.132419904G>A | CA446357989 | CARINH,LINC02863 | c.-245G>A (n.-245G>A) n.170G>A c.-387G>A (n.-387G>A) n.213G>A c.12G>A (p.Leu4=) n.143G>A n.351G>A n.894-155C>T n.195G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132419904G>C | CA446357990 | CARINH,LINC02863 | c.-245G>C (n.-245G>C) n.170G>C c.-387G>C (n.-387G>C) n.213G>C c.12G>C (p.Leu4=) n.143G>C n.351G>C n.894-155C>G n.195G>C | |
5 | g.132419904G= | CA1583158626 | CARINH,LINC02863 | c.-245G= (n.-245G=) n.170G= c.-387G= (n.-387G=) n.213G= c.12G= (p.Leu4=) n.143G= n.351G= n.894-155C= n.195G= | |
5 | g.132419904G>T | CA446357992 | CARINH,LINC02863 | c.-245G>T (n.-245G>T) n.170G>T c.-387G>T (n.-387G>T) n.213G>T c.12G>T (p.Leu4=) n.143G>T n.351G>T n.894-155C>A n.195G>T | |
5 | g.132419905G>A | CA360812279 | CARINH,LINC02863 | c.-244G>A (n.-244G>A) n.171G>A c.-386G>A (n.-386G>A) n.214G>A c.13G>A (p.Ala5Thr) n.144G>A n.352G>A n.894-156C>T n.196G>A | |
5 | g.132419905G>C | CA360812282 | CARINH,LINC02863 | c.-244G>C (n.-244G>C) n.171G>C c.-386G>C (n.-386G>C) n.214G>C c.13G>C (p.Ala5Pro) n.144G>C n.352G>C n.894-156C>G n.196G>C | |
5 | g.132419905G>T | CA360812284 | CARINH,LINC02863 | c.-244G>T (n.-244G>T) n.171G>T c.-386G>T (n.-386G>T) n.214G>T c.13G>T (p.Ala5Ser) n.144G>T n.352G>T n.894-156C>A n.196G>T | |
5 | g.132419906C>A | CA360812285 | CARINH,LINC02863 | c.-243C>A (n.-243C>A) n.172C>A c.-385C>A (n.-385C>A) n.215C>A c.14C>A (p.Ala5Asp) n.145C>A n.353C>A n.894-157G>T n.197C>A | |
5 | g.132419906C= | CA1583158627 | CARINH,LINC02863 | c.-243C= (n.-243C=) n.172C= c.-385C= (n.-385C=) n.215C= c.14C= (p.Ala5=) n.145C= n.353C= n.894-157G= n.197C= | |
5 | g.132419906C>G | CA360812286 | CARINH,LINC02863 | c.-243C>G (n.-243C>G) n.172C>G c.-385C>G (n.-385C>G) n.215C>G c.14C>G (p.Ala5Gly) n.145C>G n.353C>G n.894-157G>C n.197C>G | |
5 | g.132419906C>T | CA3404251 | CARINH,LINC02863 | c.-243C>T (n.-243C>T) n.172C>T c.-385C>T (n.-385C>T) n.215C>T c.14C>T (p.Ala5Val) n.145C>T n.353C>T n.894-157G>A n.197C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132419907T>A | CA446357994 | CARINH,LINC02863 | c.-242T>A (n.-242T>A) n.173T>A c.-384T>A (n.-384T>A) n.216T>A c.15T>A (p.Ala5=) n.146T>A n.354T>A n.894-158A>T n.198T>A | |
5 | g.132419907T>C | CA446357995 | CARINH,LINC02863 | c.-242T>C (n.-242T>C) n.173T>C c.-384T>C (n.-384T>C) n.216T>C c.15T>C (p.Ala5=) n.146T>C n.354T>C n.894-158A>G n.198T>C | |
5 | g.132419907T>G | CA446357996 | CARINH,LINC02863 | c.-242T>G (n.-242T>G) n.173T>G c.-384T>G (n.-384T>G) n.216T>G c.15T>G (p.Ala5=) n.146T>G n.354T>G n.894-158A>C n.198T>G | |
5 | g.132419908G>A | CA360812287 | CARINH,LINC02863 | c.-241G>A (n.-241G>A) n.174G>A c.-383G>A (n.-383G>A) n.217G>A c.16G>A (p.Ala6Thr) n.147G>A n.355G>A n.894-159C>T n.199G>A | |
5 | g.132419908G>C | CA360812288 | CARINH,LINC02863 | c.-241G>C (n.-241G>C) n.174G>C c.-383G>C (n.-383G>C) n.217G>C c.16G>C (p.Ala6Pro) n.147G>C n.355G>C n.894-159C>G n.199G>C | |
5 | g.132419908G>T | CA360812289 | CARINH,LINC02863 | c.-241G>T (n.-241G>T) n.174G>T c.-383G>T (n.-383G>T) n.217G>T c.16G>T (p.Ala6Ser) n.147G>T n.355G>T n.894-159C>A n.199G>T | |
5 | g.132419909C>A | CA360812292 | CARINH,LINC02863 | c.-240C>A (n.-240C>A) n.175C>A c.-382C>A (n.-382C>A) n.218C>A c.17C>A (p.Ala6Asp) n.148C>A n.356C>A n.894-160G>T n.200C>A | |
5 | g.132419909C>G | CA360812302 | CARINH,LINC02863 | c.-240C>G (n.-240C>G) n.175C>G c.-382C>G (n.-382C>G) n.218C>G c.17C>G (p.Ala6Gly) n.148C>G n.356C>G n.894-160G>C n.200C>G | |
5 | g.132419909C>T | CA360812306 | CARINH,LINC02863 | c.-240C>T (n.-240C>T) n.175C>T c.-382C>T (n.-382C>T) n.218C>T c.17C>T (p.Ala6Val) n.148C>T n.356C>T n.894-160G>A n.200C>T | |
5 | g.132419910T>A | CA446357998 | CARINH,LINC02863 | c.-239T>A (n.-239T>A) n.176T>A c.-381T>A (n.-381T>A) n.219T>A c.18T>A (p.Ala6=) n.149T>A n.357T>A n.894-161A>T n.201T>A | |
5 | g.132419910T>C | CA446357999 | CARINH,LINC02863 | c.-239T>C (n.-239T>C) n.176T>C c.-381T>C (n.-381T>C) n.219T>C c.18T>C (p.Ala6=) n.149T>C n.357T>C n.894-161A>G n.201T>C | |
5 | g.132419910T>G | CA446358000 | CARINH,LINC02863 | c.-239T>G (n.-239T>G) n.176T>G c.-381T>G (n.-381T>G) n.219T>G c.18T>G (p.Ala6=) n.149T>G n.357T>G n.894-161A>C n.201T>G | |
5 | g.132419910_132419911delinsTG | CA1583158628 | CARINH,LINC02863 | c.-239_-238delinsTG (n.-239_-238delinsTG) n.176_177delinsTG c.-381_-380delinsTG (n.-381_-380delinsTG) n.219_220delinsTG c.18_19delinsTG (p.Ala6=) n.149_150delinsTG n.357_358delinsTG n.894-162_894-161delinsCA n.201_202delinsTG | |
5 | g.132419911G>A | CA3404252 | CARINH,LINC02863 | c.-238G>A (n.-238G>A) n.177G>A c.-380G>A (n.-380G>A) n.220G>A c.19G>A (p.Gly7Arg) n.150G>A n.358G>A n.894-162C>T n.202G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132419911G>C | CA360812312 | CARINH,LINC02863 | c.-238G>C (n.-238G>C) n.177G>C c.-380G>C (n.-380G>C) n.220G>C c.19G>C (p.Gly7Arg) n.150G>C n.358G>C n.894-162C>G n.202G>C | |
5 | g.132419911G= | CA1583158630 | CARINH,LINC02863 | c.-238G= (n.-238G=) n.177G= c.-380G= (n.-380G=) n.220G= c.19G= (p.Gly7=) n.150G= n.358G= n.894-162C= n.202G= | |
5 | g.132419911G>T | CA360812310 | CARINH,LINC02863 | c.-238G>T (n.-238G>T) n.177G>T c.-380G>T (n.-380G>T) n.220G>T c.19G>T (p.Gly7Ter) n.150G>T n.358G>T n.894-162C>A n.202G>T | |
5 | g.132419912del | CA1583158629 | CARINH,LINC02863 | c.-237del (n.-237del) n.178del c.-379del (n.-379del) n.221del c.20del (p.Gly7GlufsTer3) n.151del n.359del n.894-162del n.203del | dbSNP |
5 | g.132419912G>A | CA360812315 | CARINH,LINC02863 | c.-237G>A (n.-237G>A) n.178G>A c.-379G>A (n.-379G>A) n.221G>A c.20G>A (p.Gly7Glu) n.151G>A n.359G>A n.894-163C>T n.203G>A | |
5 | g.132419912G>C | CA360812318 | CARINH,LINC02863 | c.-237G>C (n.-237G>C) n.178G>C c.-379G>C (n.-379G>C) n.221G>C c.20G>C (p.Gly7Ala) n.151G>C n.359G>C n.894-163C>G n.203G>C | |
5 | g.132419912G= | CA1583158631 | CARINH,LINC02863 | c.-237G= (n.-237G=) n.178G= c.-379G= (n.-379G=) n.221G= c.20G= (p.Gly7=) n.151G= n.359G= n.894-163C= n.203G= | |
5 | g.132419912G>T | CA360812320 | CARINH,LINC02863 | c.-237G>T (n.-237G>T) n.178G>T c.-379G>T (n.-379G>T) n.221G>T c.20G>T (p.Gly7Val) n.151G>T n.359G>T n.894-163C>A n.203G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132419913A>C | CA446358002 | CARINH,LINC02863 | c.-236A>C (n.-236A>C) n.179A>C c.-378A>C (n.-378A>C) n.222A>C c.21A>C (p.Gly7=) n.152A>C n.360A>C n.894-164T>G n.204A>C | |
5 | g.132419913A>G | CA446358003 | CARINH,LINC02863 | c.-236A>G (n.-236A>G) n.179A>G c.-378A>G (n.-378A>G) n.222A>G c.21A>G (p.Gly7=) n.152A>G n.360A>G n.894-164T>C n.204A>G | |
5 | g.132419913A>T | CA446358004 | CARINH,LINC02863 | c.-236A>T (n.-236A>T) n.179A>T c.-378A>T (n.-378A>T) n.222A>T c.21A>T (p.Gly7=) n.152A>T n.360A>T n.894-164T>A n.204A>T |