UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132394193_132394202dup | CA312975 | SLC22A5 | c.*4_*13dup (n.*4_*13dup) c.1667_1676dup (p.Pro560GlnfsTer21) c.*447_*456dup (n.*447_*456dup) n.1736_1745dup c.*759_*768dup (n.*759_*768dup) n.587_596dup n.4280_4289dup n.2905_2914dup c.1442_1451dup (p.Pro485GlnfsTer21) n.4735_4744dup c.848_857dup c.1577_1586dup (p.Pro530GlnfsTer21) c.1663_1672dup (n.1663_1672dup) c.1643_1652dup (p.Pro552GlnfsTer21) n.2755_2764dup c.1595_1604dup (p.Pro536GlnfsTer21) c.439_448dup n.9017_9026dup n.2273_2282dup c.977_986dup (p.Pro330GlnfsTer21) n.1721_1730dup c.1067_1076dup (p.Pro360GlnfsTer21) n.1850_1859dup n.1869_1878dup n.1955_1964dup n.1949_1958dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132394190_132394192delinsAAC | CA1583144798 | SLC22A5 | c.*1_*3delinsAAC (n.*1_*3delinsAAC) c.1664_1666delinsAAC (p.Lys555=) c.*444_*446delinsAAC (n.*444_*446delinsAAC) n.1733_1735delinsAAC c.*756_*758delinsAAC (n.*756_*758delinsAAC) n.584_586delinsAAC n.4277_4279delinsAAC n.2902_2904delinsAAC c.1439_1441delinsAAC (p.Lys480=) n.4732_4734delinsAAC c.845_847delinsAAC c.1574_1576delinsAAC (p.Lys525=) c.1660_1662delinsAAC (n.1660_1662delinsAAC) c.1640_1642delinsAAC (p.Lys547=) n.2752_2754delinsAAC c.1592_1594delinsAAC (p.Lys531=) c.436_438delinsAAC n.9014_9016delinsAAC n.2270_2272delinsAAC c.974_976delinsAAC (p.Lys325=) n.1718_1720delinsAAC c.1064_1066delinsAAC (p.Lys355=) n.1847_1849delinsAAC n.1866_1868delinsAAC n.1952_1954delinsAAC n.1946_1948delinsAAC | |
| 5 | g.132394194_132394195del | CA562773601 | SLC22A5 | c.*5_*6del (n.*5_*6del) c.1668_1669del (p.His556GlnfsTer21) c.*448_*449del (n.*448_*449del) n.1737_1738del c.*760_*761del (n.*760_*761del) n.588_589del n.4281_4282del n.2906_2907del c.1443_1444del (p.His481GlnfsTer21) n.4736_4737del c.849_850del c.1578_1579del (p.His526GlnfsTer21) c.1664_1665del (n.1664_1665del) c.1644_1645del (p.His548GlnfsTer21) n.2756_2757del c.1596_1597del (p.His532GlnfsTer21) c.440_441del n.9018_9019del n.2274_2275del c.978_979del (p.His326GlnfsTer21) n.1722_1723del c.1068_1069del (p.His356GlnfsTer21) n.1851_1852del n.1870_1871del n.1956_1957del n.1950_1951del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132394192C>A | CA360810140 | SLC22A5 | c.*3C>A (n.*3C>A) c.1666C>A (p.His556Asn) c.*446C>A (n.*446C>A) n.1735C>A c.*758C>A (n.*758C>A) n.586C>A n.4279C>A n.2904C>A c.1441C>A (p.His481Asn) n.4734C>A c.847C>A c.1576C>A (p.His526Asn) c.1662C>A (n.1662C>A) c.1642C>A (p.His548Asn) n.2754C>A c.1594C>A (p.His532Asn) c.438C>A n.9016C>A n.2272C>A c.976C>A (p.His326Asn) n.1720C>A c.1066C>A (p.His356Asn) n.1849C>A n.1868C>A n.1954C>A n.1948C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394192C= | CA1583144800 | SLC22A5 | c.*3C= (n.*3C=) c.1666C= (p.His556=) c.*446C= (n.*446C=) n.1735C= c.*758C= (n.*758C=) n.586C= n.4279C= n.2904C= c.1441C= (p.His481=) n.4734C= c.847C= c.1576C= (p.His526=) c.1662C= (n.1662C=) c.1642C= (p.His548=) n.2754C= c.1594C= (p.His532=) c.438C= n.9016C= n.2272C= c.976C= (p.His326=) n.1720C= c.1066C= (p.His356=) n.1849C= n.1868C= n.1954C= n.1948C= | |
| 5 | g.132394192C>G | CA360810141 | SLC22A5 | c.*3C>G (n.*3C>G) c.1666C>G (p.His556Asp) c.*446C>G (n.*446C>G) n.1735C>G c.*758C>G (n.*758C>G) n.586C>G n.4279C>G n.2904C>G c.1441C>G (p.His481Asp) n.4734C>G c.847C>G c.1576C>G (p.His526Asp) c.1662C>G (n.1662C>G) c.1642C>G (p.His548Asp) n.2754C>G c.1594C>G (p.His532Asp) c.438C>G n.9016C>G n.2272C>G c.976C>G (p.His326Asp) n.1720C>G c.1066C>G (p.His356Asp) n.1849C>G n.1868C>G n.1954C>G n.1948C>G | |
| 5 | g.132394192C>T | CA360810143 | SLC22A5 | c.*3C>T (n.*3C>T) c.1666C>T (p.His556Tyr) c.*446C>T (n.*446C>T) n.1735C>T c.*758C>T (n.*758C>T) n.586C>T n.4279C>T n.2904C>T c.1441C>T (p.His481Tyr) n.4734C>T c.847C>T c.1576C>T (p.His526Tyr) c.1662C>T (n.1662C>T) c.1642C>T (p.His548Tyr) n.2754C>T c.1594C>T (p.His532Tyr) c.438C>T n.9016C>T n.2272C>T c.976C>T (p.His326Tyr) n.1720C>T c.1066C>T (p.His356Tyr) n.1849C>T n.1868C>T n.1954C>T n.1948C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132394193A>C | CA360810145 | SLC22A5 | c.*4A>C (n.*4A>C) c.1667A>C (p.His556Pro) c.*447A>C (n.*447A>C) n.1736A>C c.*759A>C (n.*759A>C) n.587A>C n.4280A>C n.2905A>C c.1442A>C (p.His481Pro) n.4735A>C c.848A>C c.1577A>C (p.His526Pro) c.1663A>C (n.1663A>C) c.1643A>C (p.His548Pro) n.2755A>C c.1595A>C (p.His532Pro) c.439A>C n.9017A>C n.2273A>C c.977A>C (p.His326Pro) n.1721A>C c.1067A>C (p.His356Pro) n.1850A>C n.1869A>C n.1955A>C n.1949A>C | |
| 5 | g.132394193A>G | CA360810147 | SLC22A5 | c.*4A>G (n.*4A>G) c.1667A>G (p.His556Arg) c.*447A>G (n.*447A>G) n.1736A>G c.*759A>G (n.*759A>G) n.587A>G n.4280A>G n.2905A>G c.1442A>G (p.His481Arg) n.4735A>G c.848A>G c.1577A>G (p.His526Arg) c.1663A>G (n.1663A>G) c.1643A>G (p.His548Arg) n.2755A>G c.1595A>G (p.His532Arg) c.439A>G n.9017A>G n.2273A>G c.977A>G (p.His326Arg) n.1721A>G c.1067A>G (p.His356Arg) n.1850A>G n.1869A>G n.1955A>G n.1949A>G | |
| 5 | g.132394193A>T | CA360810148 | SLC22A5 | c.*4A>T (n.*4A>T) c.1667A>T (p.His556Leu) c.*447A>T (n.*447A>T) n.1736A>T c.*759A>T (n.*759A>T) n.587A>T n.4280A>T n.2905A>T c.1442A>T (p.His481Leu) n.4735A>T c.848A>T c.1577A>T (p.His526Leu) c.1663A>T (n.1663A>T) c.1643A>T (p.His548Leu) n.2755A>T c.1595A>T (p.His532Leu) c.439A>T n.9017A>T n.2273A>T c.977A>T (p.His326Leu) n.1721A>T c.1067A>T (p.His356Leu) n.1850A>T n.1869A>T n.1955A>T n.1949A>T | |
| 5 | g.132394194C>A | CA360810149 | SLC22A5 | c.*5C>A (n.*5C>A) c.1668C>A (p.His556Gln) c.*448C>A (n.*448C>A) n.1737C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.588C>A n.4281C>A n.2906C>A c.1443C>A (p.His481Gln) n.4736C>A c.849C>A c.1578C>A (p.His526Gln) c.1664C>A (n.1664C>A) c.1644C>A (p.His548Gln) n.2756C>A c.1596C>A (p.His532Gln) c.440C>A n.9018C>A n.2274C>A c.978C>A (p.His326Gln) n.1722C>A c.1068C>A (p.His356Gln) n.1851C>A n.1870C>A n.1956C>A n.1950C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132394194C= | CA1583144803 | SLC22A5 | c.*5C= (n.*5C=) c.1668C= (p.His556=) c.*448C= (n.*448C=) n.1737C= c.*760C= (n.*760C=) n.588C= n.4281C= n.2906C= c.1443C= (p.His481=) n.4736C= c.849C= c.1578C= (p.His526=) c.1664C= (n.1664C=) c.1644C= (p.His548=) n.2756C= c.1596C= (p.His532=) c.440C= n.9018C= n.2274C= c.978C= (p.His326=) n.1722C= c.1068C= (p.His356=) n.1851C= n.1870C= n.1956C= n.1950C= | |
| 5 | g.132394194C>G | CA360810151 | SLC22A5 | c.*5C>G (n.*5C>G) c.1668C>G (p.His556Gln) c.*448C>G (n.*448C>G) n.1737C>G c.*760C>G (n.*760C>G) n.588C>G n.4281C>G n.2906C>G c.1443C>G (p.His481Gln) n.4736C>G c.849C>G c.1578C>G (p.His526Gln) c.1664C>G (n.1664C>G) c.1644C>G (p.His548Gln) n.2756C>G c.1596C>G (p.His532Gln) c.440C>G n.9018C>G n.2274C>G c.978C>G (p.His326Gln) n.1722C>G c.1068C>G (p.His356Gln) n.1851C>G n.1870C>G n.1956C>G n.1950C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394194C>T | CA446347715 | SLC22A5 | c.*5C>T (n.*5C>T) c.1668C>T (p.His556=) c.*448C>T (n.*448C>T) n.1737C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.588C>T n.4281C>T n.2906C>T c.1443C>T (p.His481=) n.4736C>T c.849C>T c.1578C>T (p.His526=) c.1664C>T (n.1664C>T) c.1644C>T (p.His548=) n.2756C>T c.1596C>T (p.His532=) c.440C>T n.9018C>T n.2274C>T c.978C>T (p.His326=) n.1722C>T c.1068C>T (p.His356=) n.1851C>T n.1870C>T n.1956C>T n.1950C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132394195A>C | CA446347720 | SLC22A5 | c.*6A>C (n.*6A>C) c.1669A>C (p.Arg557=) c.*449A>C (n.*449A>C) n.1738A>C c.*761A>C (n.*761A>C) n.589A>C n.4282A>C n.2907A>C c.1444A>C (p.Arg482=) n.4737A>C c.850A>C c.1579A>C (p.Arg527=) c.1665A>C (n.1665A>C) c.1645A>C (p.Arg549=) n.2757A>C c.1597A>C (p.Arg533=) c.441A>C n.9019A>C n.2275A>C c.979A>C (p.Arg327=) n.1723A>C c.1069A>C (p.Arg357=) n.1852A>C n.1871A>C n.1957A>C n.1951A>C | |
| 5 | g.132394195A>G | CA360810153 | SLC22A5 | c.*6A>G (n.*6A>G) c.1669A>G (p.Arg557Gly) c.*449A>G (n.*449A>G) n.1738A>G c.*761A>G (n.*761A>G) n.589A>G n.4282A>G n.2907A>G c.1444A>G (p.Arg482Gly) n.4737A>G c.850A>G c.1579A>G (p.Arg527Gly) c.1665A>G (n.1665A>G) c.1645A>G (p.Arg549Gly) n.2757A>G c.1597A>G (p.Arg533Gly) c.441A>G n.9019A>G n.2275A>G c.979A>G (p.Arg327Gly) n.1723A>G c.1069A>G (p.Arg357Gly) n.1852A>G n.1871A>G n.1957A>G n.1951A>G | |
| 5 | g.132394195A>T | CA360810154 | SLC22A5 | c.*6A>T (n.*6A>T) c.1669A>T (p.Arg557Ter) c.*449A>T (n.*449A>T) n.1738A>T c.*761A>T (n.*761A>T) n.589A>T n.4282A>T n.2907A>T c.1444A>T (p.Arg482Ter) n.4737A>T c.850A>T c.1579A>T (p.Arg527Ter) c.1665A>T (n.1665A>T) c.1645A>T (p.Arg549Ter) n.2757A>T c.1597A>T (p.Arg533Ter) c.441A>T n.9019A>T n.2275A>T c.979A>T (p.Arg327Ter) n.1723A>T c.1069A>T (p.Arg357Ter) n.1852A>T n.1871A>T n.1957A>T n.1951A>T | |
| 5 | g.132394196G>A | CA360810156 | SLC22A5 | c.*7G>A (n.*7G>A) c.1670G>A (p.Arg557Lys) c.*450G>A (n.*450G>A) n.1739G>A c.*762G>A (n.*762G>A) n.590G>A n.4283G>A n.2908G>A c.1445G>A (p.Arg482Lys) n.4738G>A c.851G>A c.1580G>A (p.Arg527Lys) c.1666G>A (n.1666G>A) c.1646G>A (p.Arg549Lys) n.2758G>A c.1598G>A (p.Arg533Lys) c.442G>A n.9020G>A n.2276G>A c.980G>A (p.Arg327Lys) n.1724G>A c.1070G>A (p.Arg357Lys) n.1853G>A n.1872G>A n.1958G>A n.1952G>A | |
| 5 | g.132394196G>C | CA360810158 | SLC22A5 | c.*7G>C (n.*7G>C) c.1670G>C (p.Arg557Thr) c.*450G>C (n.*450G>C) n.1739G>C c.*762G>C (n.*762G>C) n.590G>C n.4283G>C n.2908G>C c.1445G>C (p.Arg482Thr) n.4738G>C c.851G>C c.1580G>C (p.Arg527Thr) c.1666G>C (n.1666G>C) c.1646G>C (p.Arg549Thr) n.2758G>C c.1598G>C (p.Arg533Thr) c.442G>C n.9020G>C n.2276G>C c.980G>C (p.Arg327Thr) n.1724G>C c.1070G>C (p.Arg357Thr) n.1853G>C n.1872G>C n.1958G>C n.1952G>C | |
| 5 | g.132394196G>T | CA360810159 | SLC22A5 | c.*7G>T (n.*7G>T) c.1670G>T (p.Arg557Ile) c.*450G>T (n.*450G>T) n.1739G>T c.*762G>T (n.*762G>T) n.590G>T n.4283G>T n.2908G>T c.1445G>T (p.Arg482Ile) n.4738G>T c.851G>T c.1580G>T (p.Arg527Ile) c.1666G>T (n.1666G>T) c.1646G>T (p.Arg549Ile) n.2758G>T c.1598G>T (p.Arg533Ile) c.442G>T n.9020G>T n.2276G>T c.980G>T (p.Arg327Ile) n.1724G>T c.1070G>T (p.Arg357Ile) n.1853G>T n.1872G>T n.1958G>T n.1952G>T | |
| 5 | g.132394197A>C | CA360810161 | SLC22A5 | c.*8A>C (n.*8A>C) c.1671A>C (p.Arg557Ser) c.*451A>C (n.*451A>C) n.1740A>C c.*763A>C (n.*763A>C) n.591A>C n.4284A>C n.2909A>C c.1446A>C (p.Arg482Ser) n.4739A>C c.852A>C c.1581A>C (p.Arg527Ser) c.1667A>C (n.1667A>C) c.1647A>C (p.Arg549Ser) n.2759A>C c.1599A>C (p.Arg533Ser) c.443A>C n.9021A>C n.2277A>C c.981A>C (p.Arg327Ser) n.1725A>C c.1071A>C (p.Arg357Ser) n.1854A>C n.1873A>C n.1959A>C n.1953A>C | |
| 5 | g.132394197A>G | CA446347743 | SLC22A5 | c.*8A>G (n.*8A>G) c.1671A>G (p.Arg557=) c.*451A>G (n.*451A>G) n.1740A>G c.*763A>G (n.*763A>G) n.591A>G n.4284A>G n.2909A>G c.1446A>G (p.Arg482=) n.4739A>G c.852A>G c.1581A>G (p.Arg527=) c.1667A>G (n.1667A>G) c.1647A>G (p.Arg549=) n.2759A>G c.1599A>G (p.Arg533=) c.443A>G n.9021A>G n.2277A>G c.981A>G (p.Arg327=) n.1725A>G c.1071A>G (p.Arg357=) n.1854A>G n.1873A>G n.1959A>G n.1953A>G | |
| 5 | g.132394197A>T | CA360810162 | SLC22A5 | c.*8A>T (n.*8A>T) c.1671A>T (p.Arg557Ser) c.*451A>T (n.*451A>T) n.1740A>T c.*763A>T (n.*763A>T) n.591A>T n.4284A>T n.2909A>T c.1446A>T (p.Arg482Ser) n.4739A>T c.852A>T c.1581A>T (p.Arg527Ser) c.1667A>T (n.1667A>T) c.1647A>T (p.Arg549Ser) n.2759A>T c.1599A>T (p.Arg533Ser) c.443A>T n.9021A>T n.2277A>T c.981A>T (p.Arg327Ser) n.1725A>T c.1071A>T (p.Arg357Ser) n.1854A>T n.1873A>T n.1959A>T n.1953A>T | |
| 5 | g.132394198A>C | CA360810164 | SLC22A5 | c.*9A>C (n.*9A>C) c.1672A>C (p.Lys558Gln) c.*452A>C (n.*452A>C) n.1741A>C c.*764A>C (n.*764A>C) n.592A>C n.4285A>C n.2910A>C c.1447A>C (p.Lys483Gln) n.4740A>C c.853A>C c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.1668A>C (n.1668A>C) c.1648A>C (p.Lys550Gln) n.2760A>C c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.444A>C n.9022A>C n.2278A>C c.982A>C (p.Lys328Gln) n.1726A>C c.1072A>C (p.Lys358Gln) n.1855A>C n.1874A>C n.1960A>C n.1954A>C | |
| 5 | g.132394198A>G | CA360810165 | SLC22A5 | c.*9A>G (n.*9A>G) c.1672A>G (p.Lys558Glu) c.*452A>G (n.*452A>G) n.1741A>G c.*764A>G (n.*764A>G) n.592A>G n.4285A>G n.2910A>G c.1447A>G (p.Lys483Glu) n.4740A>G c.853A>G c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.1668A>G (n.1668A>G) c.1648A>G (p.Lys550Glu) n.2760A>G c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.444A>G n.9022A>G n.2278A>G c.982A>G (p.Lys328Glu) n.1726A>G c.1072A>G (p.Lys358Glu) n.1855A>G n.1874A>G n.1960A>G n.1954A>G | |
| 5 | g.132394198A>T | CA360810167 | SLC22A5 | c.*9A>T (n.*9A>T) c.1672A>T (p.Lys558Ter) c.*452A>T (n.*452A>T) n.1741A>T c.*764A>T (n.*764A>T) n.592A>T n.4285A>T n.2910A>T c.1447A>T (p.Lys483Ter) n.4740A>T c.853A>T c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.1668A>T (n.1668A>T) c.1648A>T (p.Lys550Ter) n.2760A>T c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.444A>T n.9022A>T n.2278A>T c.982A>T (p.Lys328Ter) n.1726A>T c.1072A>T (p.Lys358Ter) n.1855A>T n.1874A>T n.1960A>T n.1954A>T | |
| 5 | g.132394199A>C | CA360810171 | SLC22A5 | c.*10A>C (n.*10A>C) c.1673A>C (p.Lys558Thr) c.*453A>C (n.*453A>C) n.1742A>C c.*765A>C (n.*765A>C) n.593A>C n.4286A>C n.2911A>C c.1448A>C (p.Lys483Thr) n.4741A>C c.854A>C c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.1669A>C (n.1669A>C) c.1649A>C (p.Lys550Thr) n.2761A>C c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.445A>C n.9023A>C n.2279A>C c.983A>C (p.Lys328Thr) n.1727A>C c.1073A>C (p.Lys358Thr) n.1856A>C n.1875A>C n.1961A>C n.1955A>C | |
| 5 | g.132394199A>G | CA360810168 | SLC22A5 | c.*10A>G (n.*10A>G) c.1673A>G (p.Lys558Arg) c.*453A>G (n.*453A>G) n.1742A>G c.*765A>G (n.*765A>G) n.593A>G n.4286A>G n.2911A>G c.1448A>G (p.Lys483Arg) n.4741A>G c.854A>G c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.1669A>G (n.1669A>G) c.1649A>G (p.Lys550Arg) n.2761A>G c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.445A>G n.9023A>G n.2279A>G c.983A>G (p.Lys328Arg) n.1727A>G c.1073A>G (p.Lys358Arg) n.1856A>G n.1875A>G n.1961A>G n.1955A>G | |
| 5 | g.132394199A>T | CA360810170 | SLC22A5 | c.*10A>T (n.*10A>T) c.1673A>T (p.Lys558Ile) c.*453A>T (n.*453A>T) n.1742A>T c.*765A>T (n.*765A>T) n.593A>T n.4286A>T n.2911A>T c.1448A>T (p.Lys483Ile) n.4741A>T c.854A>T c.1583A>T (p.Lys528Ile) c.1669A>T (n.1669A>T) c.1649A>T (p.Lys550Ile) n.2761A>T c.1601A>T (p.Lys534Ile) c.445A>T n.9023A>T n.2279A>T c.983A>T (p.Lys328Ile) n.1727A>T c.1073A>T (p.Lys358Ile) n.1856A>T n.1875A>T n.1961A>T n.1955A>T | |
| 5 | g.132394200A>C | CA360810172 | SLC22A5 | c.*11A>C (n.*11A>C) c.1674A>C (p.Lys558Asn) c.*454A>C (n.*454A>C) n.1743A>C c.*766A>C (n.*766A>C) n.594A>C n.4287A>C n.2912A>C c.1449A>C (p.Lys483Asn) n.4742A>C c.855A>C c.1584A>C (p.Lys528Asn) c.1670A>C (n.1670A>C) c.1650A>C (p.Lys550Asn) n.2762A>C c.1602A>C (p.Lys534Asn) c.446A>C n.9024A>C n.2280A>C c.984A>C (p.Lys328Asn) n.1728A>C c.1074A>C (p.Lys358Asn) n.1857A>C n.1876A>C n.1962A>C n.1956A>C | |
| 5 | g.132394200A>G | CA446347773 | SLC22A5 | c.*11A>G (n.*11A>G) c.1674A>G (p.Lys558=) c.*454A>G (n.*454A>G) n.1743A>G c.*766A>G (n.*766A>G) n.594A>G n.4287A>G n.2912A>G c.1449A>G (p.Lys483=) n.4742A>G c.855A>G c.1584A>G (p.Lys528=) c.1670A>G (n.1670A>G) c.1650A>G (p.Lys550=) n.2762A>G c.1602A>G (p.Lys534=) c.446A>G n.9024A>G n.2280A>G c.984A>G (p.Lys328=) n.1728A>G c.1074A>G (p.Lys358=) n.1857A>G n.1876A>G n.1962A>G n.1956A>G | |
| 5 | g.132394200A>T | CA360810174 | SLC22A5 | c.*11A>T (n.*11A>T) c.1674A>T (p.Lys558Asn) c.*454A>T (n.*454A>T) n.1743A>T c.*766A>T (n.*766A>T) n.594A>T n.4287A>T n.2912A>T c.1449A>T (p.Lys483Asn) n.4742A>T c.855A>T c.1584A>T (p.Lys528Asn) c.1670A>T (n.1670A>T) c.1650A>T (p.Lys550Asn) n.2762A>T c.1602A>T (p.Lys534Asn) c.446A>T n.9024A>T n.2280A>T c.984A>T (p.Lys328Asn) n.1728A>T c.1074A>T (p.Lys358Asn) n.1857A>T n.1876A>T n.1962A>T n.1956A>T | |
| 5 | g.132394201A= | CA1583144805 | SLC22A5 | c.*12A= (n.*12A=) c.1675A= (p.Thr559=) c.*455A= (n.*455A=) n.1744A= c.*767A= (n.*767A=) n.595A= n.4288A= n.2913A= c.1450A= (p.Thr484=) n.4743A= c.856A= c.1585A= (p.Thr529=) c.1671A= (n.1671A=) c.1651A= (p.Thr551=) n.2763A= c.1603A= (p.Thr535=) c.447A= n.9025A= n.2281A= c.985A= (p.Thr329=) n.1729A= c.1075A= (p.Thr359=) n.1858A= n.1877A= n.1963A= n.1957A= | |
| 5 | g.132394201A>C | CA360810175 | SLC22A5 | c.*12A>C (n.*12A>C) c.1675A>C (p.Thr559Pro) c.*455A>C (n.*455A>C) n.1744A>C c.*767A>C (n.*767A>C) n.595A>C n.4288A>C n.2913A>C c.1450A>C (p.Thr484Pro) n.4743A>C c.856A>C c.1585A>C (p.Thr529Pro) c.1671A>C (n.1671A>C) c.1651A>C (p.Thr551Pro) n.2763A>C c.1603A>C (p.Thr535Pro) c.447A>C n.9025A>C n.2281A>C c.985A>C (p.Thr329Pro) n.1729A>C c.1075A>C (p.Thr359Pro) n.1858A>C n.1877A>C n.1963A>C n.1957A>C | |
| 5 | g.132394201A>G | CA360810177 | SLC22A5 | c.*12A>G (n.*12A>G) c.1675A>G (p.Thr559Ala) c.*455A>G (n.*455A>G) n.1744A>G c.*767A>G (n.*767A>G) n.595A>G n.4288A>G n.2913A>G c.1450A>G (p.Thr484Ala) n.4743A>G c.856A>G c.1585A>G (p.Thr529Ala) c.1671A>G (n.1671A>G) c.1651A>G (p.Thr551Ala) n.2763A>G c.1603A>G (p.Thr535Ala) c.447A>G n.9025A>G n.2281A>G c.985A>G (p.Thr329Ala) n.1729A>G c.1075A>G (p.Thr359Ala) n.1858A>G n.1877A>G n.1963A>G n.1957A>G | |
| 5 | g.132394201A>T | CA127213251 | SLC22A5 | c.*12A>T (n.*12A>T) c.1675A>T (p.Thr559Ser) c.*455A>T (n.*455A>T) n.1744A>T c.*767A>T (n.*767A>T) n.595A>T n.4288A>T n.2913A>T c.1450A>T (p.Thr484Ser) n.4743A>T c.856A>T c.1585A>T (p.Thr529Ser) c.1671A>T (n.1671A>T) c.1651A>T (p.Thr551Ser) n.2763A>T c.1603A>T (p.Thr535Ser) c.447A>T n.9025A>T n.2281A>T c.985A>T (p.Thr329Ser) n.1729A>T c.1075A>T (p.Thr359Ser) n.1858A>T n.1877A>T n.1963A>T n.1957A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132394201_132394221del | CA2570337165 | SLC22A5 | c.*12_*32del (n.*12_*32del) c.1675_1695del (p.Thr559_Met565del) c.*455_*475del (n.*455_*475del) n.1744_1764del c.*767_*787del (n.*767_*787del) n.595_615del n.4288_4308del n.2913_2933del c.1450_1470del (p.Thr484_Met490del) n.4743_4763del c.856_876del c.1585_1605del (p.Thr529_Met535del) c.1671_1691del (n.1671_1691del) c.1651_1671del (p.Thr551_Met557del) n.2763_2783del c.1603_1623del (p.Thr535_Met541del) c.447_467del n.9025_9045del n.2281_2301del c.985_1005del (p.Thr329_Met335del) n.1729_1749del c.1075_1095del (p.Thr359_Met365del) n.1858_1878del n.1877_1897del n.1963_1983del n.1957_1977del | |
| 5 | g.132394202C>A | CA360810179 | SLC22A5 | c.*13C>A (n.*13C>A) c.1676C>A (p.Thr559Asn) c.*456C>A (n.*456C>A) n.1745C>A c.*768C>A (n.*768C>A) n.596C>A n.4289C>A n.2914C>A c.1451C>A (p.Thr484Asn) n.4744C>A c.857C>A c.1586C>A (p.Thr529Asn) c.1672C>A (n.1672C>A) c.1652C>A (p.Thr551Asn) n.2764C>A c.1604C>A (p.Thr535Asn) c.448C>A n.9026C>A n.2282C>A c.986C>A (p.Thr329Asn) n.1730C>A c.1076C>A (p.Thr359Asn) n.1859C>A n.1878C>A n.1964C>A n.1958C>A | |
| 5 | g.132394202C>G | CA360810181 | SLC22A5 | c.*13C>G (n.*13C>G) c.1676C>G (p.Thr559Ser) c.*456C>G (n.*456C>G) n.1745C>G c.*768C>G (n.*768C>G) n.596C>G n.4289C>G n.2914C>G c.1451C>G (p.Thr484Ser) n.4744C>G c.857C>G c.1586C>G (p.Thr529Ser) c.1672C>G (n.1672C>G) c.1652C>G (p.Thr551Ser) n.2764C>G c.1604C>G (p.Thr535Ser) c.448C>G n.9026C>G n.2282C>G c.986C>G (p.Thr329Ser) n.1730C>G c.1076C>G (p.Thr359Ser) n.1859C>G n.1878C>G n.1964C>G n.1958C>G | |
| 5 | g.132394202C>T | CA360810183 | SLC22A5 | c.*13C>T (n.*13C>T) c.1676C>T (p.Thr559Ile) c.*456C>T (n.*456C>T) n.1745C>T c.*768C>T (n.*768C>T) n.596C>T n.4289C>T n.2914C>T c.1451C>T (p.Thr484Ile) n.4744C>T c.857C>T c.1586C>T (p.Thr529Ile) c.1672C>T (n.1672C>T) c.1652C>T (p.Thr551Ile) n.2764C>T c.1604C>T (p.Thr535Ile) c.448C>T n.9026C>T n.2282C>T c.986C>T (p.Thr329Ile) n.1730C>T c.1076C>T (p.Thr359Ile) n.1859C>T n.1878C>T n.1964C>T n.1958C>T | |
| 5 | g.132394203T>A | CA446347792 | SLC22A5 | c.*14T>A (n.*14T>A) c.1677T>A (p.Thr559=) c.*457T>A (n.*457T>A) n.1746T>A c.*769T>A (n.*769T>A) n.597T>A n.4290T>A n.2915T>A c.1452T>A (p.Thr484=) n.4745T>A c.858T>A c.1587T>A (p.Thr529=) c.1673T>A (n.1673T>A) c.1653T>A (p.Thr551=) n.2765T>A c.1605T>A (p.Thr535=) c.449T>A n.9027T>A n.2283T>A c.987T>A (p.Thr329=) n.1731T>A c.1077T>A (p.Thr359=) n.1860T>A n.1879T>A n.1965T>A n.1959T>A | |
| 5 | g.132394203T>C | CA446347795 | SLC22A5 | c.*14T>C (n.*14T>C) c.1677T>C (p.Thr559=) c.*457T>C (n.*457T>C) n.1746T>C c.*769T>C (n.*769T>C) n.597T>C n.4290T>C n.2915T>C c.1452T>C (p.Thr484=) n.4745T>C c.858T>C c.1587T>C (p.Thr529=) c.1673T>C (n.1673T>C) c.1653T>C (p.Thr551=) n.2765T>C c.1605T>C (p.Thr535=) c.449T>C n.9027T>C n.2283T>C c.987T>C (p.Thr329=) n.1731T>C c.1077T>C (p.Thr359=) n.1860T>C n.1879T>C n.1965T>C n.1959T>C | |
| 5 | g.132394203T>G | CA446347799 | SLC22A5 | c.*14T>G (n.*14T>G) c.1677T>G (p.Thr559=) c.*457T>G (n.*457T>G) n.1746T>G c.*769T>G (n.*769T>G) n.597T>G n.4290T>G n.2915T>G c.1452T>G (p.Thr484=) n.4745T>G c.858T>G c.1587T>G (p.Thr529=) c.1673T>G (n.1673T>G) c.1653T>G (p.Thr551=) n.2765T>G c.1605T>G (p.Thr535=) c.449T>G n.9027T>G n.2283T>G c.987T>G (p.Thr329=) n.1731T>G c.1077T>G (p.Thr359=) n.1860T>G n.1879T>G n.1965T>G n.1959T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132394204C>A | CA360810184 | SLC22A5 | c.*15C>A (n.*15C>A) c.1678C>A (p.Pro560Thr) c.*458C>A (n.*458C>A) n.1747C>A c.*770C>A (n.*770C>A) n.598C>A n.4291C>A n.2916C>A c.1453C>A (p.Pro485Thr) n.4746C>A c.859C>A c.1588C>A (p.Pro530Thr) c.1674C>A (n.1674C>A) c.1654C>A (p.Pro552Thr) n.2766C>A c.1606C>A (p.Pro536Thr) c.450C>A n.9028C>A n.2284C>A c.988C>A (p.Pro330Thr) n.1732C>A c.1078C>A (p.Pro360Thr) n.1861C>A n.1880C>A n.1966C>A n.1960C>A | |
| 5 | g.132394204C>G | CA360810185 | SLC22A5 | c.*15C>G (n.*15C>G) c.1678C>G (p.Pro560Ala) c.*458C>G (n.*458C>G) n.1747C>G c.*770C>G (n.*770C>G) n.598C>G n.4291C>G n.2916C>G c.1453C>G (p.Pro485Ala) n.4746C>G c.859C>G c.1588C>G (p.Pro530Ala) c.1674C>G (n.1674C>G) c.1654C>G (p.Pro552Ala) n.2766C>G c.1606C>G (p.Pro536Ala) c.450C>G n.9028C>G n.2284C>G c.988C>G (p.Pro330Ala) n.1732C>G c.1078C>G (p.Pro360Ala) n.1861C>G n.1880C>G n.1966C>G n.1960C>G | |
| 5 | g.132394204C>T | CA360810187 | SLC22A5 | c.*15C>T (n.*15C>T) c.1678C>T (p.Pro560Ser) c.*458C>T (n.*458C>T) n.1747C>T c.*770C>T (n.*770C>T) n.598C>T n.4291C>T n.2916C>T c.1453C>T (p.Pro485Ser) n.4746C>T c.859C>T c.1588C>T (p.Pro530Ser) c.1674C>T (n.1674C>T) c.1654C>T (p.Pro552Ser) n.2766C>T c.1606C>T (p.Pro536Ser) c.450C>T n.9028C>T n.2284C>T c.988C>T (p.Pro330Ser) n.1732C>T c.1078C>T (p.Pro360Ser) n.1861C>T n.1880C>T n.1966C>T n.1960C>T | |
| 5 | g.132394205C>A | CA360810189 | SLC22A5 | c.*16C>A (n.*16C>A) c.1679C>A (p.Pro560Gln) c.*459C>A (n.*459C>A) n.1748C>A c.*771C>A (n.*771C>A) n.599C>A n.4292C>A n.2917C>A c.1454C>A (p.Pro485Gln) n.4747C>A c.860C>A c.1589C>A (p.Pro530Gln) c.1675C>A (n.1675C>A) c.1655C>A (p.Pro552Gln) n.2767C>A c.1607C>A (p.Pro536Gln) c.451C>A n.9029C>A n.2285C>A c.989C>A (p.Pro330Gln) n.1733C>A c.1079C>A (p.Pro360Gln) n.1862C>A n.1881C>A n.1967C>A n.1961C>A | |
| 5 | g.132394205C>G | CA360810192 | SLC22A5 | c.*16C>G (n.*16C>G) c.1679C>G (p.Pro560Arg) c.*459C>G (n.*459C>G) n.1748C>G c.*771C>G (n.*771C>G) n.599C>G n.4292C>G n.2917C>G c.1454C>G (p.Pro485Arg) n.4747C>G c.860C>G c.1589C>G (p.Pro530Arg) c.1675C>G (n.1675C>G) c.1655C>G (p.Pro552Arg) n.2767C>G c.1607C>G (p.Pro536Arg) c.451C>G n.9029C>G n.2285C>G c.989C>G (p.Pro330Arg) n.1733C>G c.1079C>G (p.Pro360Arg) n.1862C>G n.1881C>G n.1967C>G n.1961C>G | |
| 5 | g.132394205C>T | CA360810191 | SLC22A5 | c.*16C>T (n.*16C>T) c.1679C>T (p.Pro560Leu) c.*459C>T (n.*459C>T) n.1748C>T c.*771C>T (n.*771C>T) n.599C>T n.4292C>T n.2917C>T c.1454C>T (p.Pro485Leu) n.4747C>T c.860C>T c.1589C>T (p.Pro530Leu) c.1675C>T (n.1675C>T) c.1655C>T (p.Pro552Leu) n.2767C>T c.1607C>T (p.Pro536Leu) c.451C>T n.9029C>T n.2285C>T c.989C>T (p.Pro330Leu) n.1733C>T c.1079C>T (p.Pro360Leu) n.1862C>T n.1881C>T n.1967C>T n.1961C>T | |
| 5 | g.132394206A>C | CA446347829 | SLC22A5 | c.*17A>C (n.*17A>C) c.1680A>C (p.Pro560=) c.*460A>C (n.*460A>C) n.1749A>C c.*772A>C (n.*772A>C) n.600A>C n.4293A>C n.2918A>C c.1455A>C (p.Pro485=) n.4748A>C c.861A>C c.1590A>C (p.Pro530=) c.1676A>C (n.1676A>C) c.1656A>C (p.Pro552=) n.2768A>C c.1608A>C (p.Pro536=) c.452A>C n.9030A>C n.2286A>C c.990A>C (p.Pro330=) n.1734A>C c.1080A>C (p.Pro360=) n.1863A>C n.1882A>C n.1968A>C n.1962A>C |