Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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5 | g.132394103T>A | CA2578402227 | SLC22A5 | c.1292-82T>A (n.1292-82T>A) c.1659-82T>A (n.1659-82T>A) c.*439-82T>A (n.*439-82T>A) n.1728-82T>A c.*751-82T>A (n.*751-82T>A) n.579-82T>A n.4272-82T>A n.2897-82T>A c.1434-82T>A (n.1434-82T>A) n.4727-82T>A c.840-82T>A c.1569-82T>A (n.1569-82T>A) c.1655-82T>A (n.1655-82T>A) c.1635-82T>A (n.1635-82T>A) n.2747-82T>A c.1587-82T>A (n.1587-82T>A) c.431-82T>A n.9009-82T>A n.2265-82T>A c.969-82T>A (n.969-82T>A) n.1713-82T>A c.1059-82T>A (n.1059-82T>A) n.1842-82T>A n.1861-82T>A n.1947-82T>A n.1941-82T>A | |
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5 | g.132394130C>A | CA2578402229 | SLC22A5 | c.1292-55C>A (n.1292-55C>A) c.1659-55C>A (n.1659-55C>A) c.*439-55C>A (n.*439-55C>A) n.1728-55C>A c.*751-55C>A (n.*751-55C>A) n.579-55C>A n.4272-55C>A n.2897-55C>A c.1434-55C>A (n.1434-55C>A) n.4727-55C>A c.840-55C>A c.1569-55C>A (n.1569-55C>A) c.1655-55C>A (n.1655-55C>A) c.1635-55C>A (n.1635-55C>A) n.2747-55C>A c.1587-55C>A (n.1587-55C>A) c.431-55C>A n.9009-55C>A n.2265-55C>A c.969-55C>A (n.969-55C>A) n.1713-55C>A c.1059-55C>A (n.1059-55C>A) n.1842-55C>A n.1861-55C>A n.1947-55C>A n.1941-55C>A | gnomAD v4 |
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5 | g.132394132G>T | CA2675199963 | SLC22A5 | c.1292-53G>T (n.1292-53G>T) c.1659-53G>T (n.1659-53G>T) c.*439-53G>T (n.*439-53G>T) n.1728-53G>T c.*751-53G>T (n.*751-53G>T) n.579-53G>T n.4272-53G>T n.2897-53G>T c.1434-53G>T (n.1434-53G>T) n.4727-53G>T c.840-53G>T c.1569-53G>T (n.1569-53G>T) c.1655-53G>T (n.1655-53G>T) c.1635-53G>T (n.1635-53G>T) n.2747-53G>T c.1587-53G>T (n.1587-53G>T) c.431-53G>T n.9009-53G>T n.2265-53G>T c.969-53G>T (n.969-53G>T) n.1713-53G>T c.1059-53G>T (n.1059-53G>T) n.1842-53G>T n.1861-53G>T n.1947-53G>T n.1941-53G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132394134del | CA2578402230 | SLC22A5 | c.1292-51del (n.1292-51del) c.1659-51del (n.1659-51del) c.*439-51del (n.*439-51del) n.1728-51del c.*751-51del (n.*751-51del) n.579-51del n.4272-51del n.2897-51del c.1434-51del (n.1434-51del) n.4727-51del c.840-51del c.1569-51del (n.1569-51del) c.1655-51del (n.1655-51del) c.1635-51del (n.1635-51del) n.2747-51del c.1587-51del (n.1587-51del) c.431-51del n.9009-51del n.2265-51del c.969-51del (n.969-51del) n.1713-51del c.1059-51del (n.1059-51del) n.1842-51del n.1861-51del n.1947-51del n.1941-51del | |
5 | g.132394133G>A | CA127213210 | SLC22A5 | c.1292-52G>A (n.1292-52G>A) c.1659-52G>A (n.1659-52G>A) c.*439-52G>A (n.*439-52G>A) n.1728-52G>A c.*751-52G>A (n.*751-52G>A) n.579-52G>A n.4272-52G>A n.2897-52G>A c.1434-52G>A (n.1434-52G>A) n.4727-52G>A c.840-52G>A c.1569-52G>A (n.1569-52G>A) c.1655-52G>A (n.1655-52G>A) c.1635-52G>A (n.1635-52G>A) n.2747-52G>A c.1587-52G>A (n.1587-52G>A) c.431-52G>A n.9009-52G>A n.2265-52G>A c.969-52G>A (n.969-52G>A) n.1713-52G>A c.1059-52G>A (n.1059-52G>A) n.1842-52G>A n.1861-52G>A n.1947-52G>A n.1941-52G>A | dbSNP |
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5 | g.132394133G>T | CA2578402231 | SLC22A5 | c.1292-52G>T (n.1292-52G>T) c.1659-52G>T (n.1659-52G>T) c.*439-52G>T (n.*439-52G>T) n.1728-52G>T c.*751-52G>T (n.*751-52G>T) n.579-52G>T n.4272-52G>T n.2897-52G>T c.1434-52G>T (n.1434-52G>T) n.4727-52G>T c.840-52G>T c.1569-52G>T (n.1569-52G>T) c.1655-52G>T (n.1655-52G>T) c.1635-52G>T (n.1635-52G>T) n.2747-52G>T c.1587-52G>T (n.1587-52G>T) c.431-52G>T n.9009-52G>T n.2265-52G>T c.969-52G>T (n.969-52G>T) n.1713-52G>T c.1059-52G>T (n.1059-52G>T) n.1842-52G>T n.1861-52G>T n.1947-52G>T n.1941-52G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132394134G>A | CA3404208 | SLC22A5 | c.1292-51G>A (n.1292-51G>A) c.1659-51G>A (n.1659-51G>A) c.*439-51G>A (n.*439-51G>A) n.1728-51G>A c.*751-51G>A (n.*751-51G>A) n.579-51G>A n.4272-51G>A n.2897-51G>A c.1434-51G>A (n.1434-51G>A) n.4727-51G>A c.840-51G>A c.1569-51G>A (n.1569-51G>A) c.1655-51G>A (n.1655-51G>A) c.1635-51G>A (n.1635-51G>A) n.2747-51G>A c.1587-51G>A (n.1587-51G>A) c.431-51G>A n.9009-51G>A n.2265-51G>A c.969-51G>A (n.969-51G>A) n.1713-51G>A c.1059-51G>A (n.1059-51G>A) n.1842-51G>A n.1861-51G>A n.1947-51G>A n.1941-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.132394135A>G | CA2675199965 | SLC22A5 | c.1292-50A>G (n.1292-50A>G) c.1659-50A>G (n.1659-50A>G) c.*439-50A>G (n.*439-50A>G) n.1728-50A>G c.*751-50A>G (n.*751-50A>G) n.579-50A>G n.4272-50A>G n.2897-50A>G c.1434-50A>G (n.1434-50A>G) n.4727-50A>G c.840-50A>G c.1569-50A>G (n.1569-50A>G) c.1655-50A>G (n.1655-50A>G) c.1635-50A>G (n.1635-50A>G) n.2747-50A>G c.1587-50A>G (n.1587-50A>G) c.431-50A>G n.9009-50A>G n.2265-50A>G c.969-50A>G (n.969-50A>G) n.1713-50A>G c.1059-50A>G (n.1059-50A>G) n.1842-50A>G n.1861-50A>G n.1947-50A>G n.1941-50A>G | gnomAD v4 |