| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132394083G>A | CA1583144749 | SLC22A5 | c.1292-102G>A (n.1292-102G>A) c.1659-102G>A (n.1659-102G>A) c.*439-102G>A (n.*439-102G>A) n.1728-102G>A c.*751-102G>A (n.*751-102G>A) n.579-102G>A n.4272-102G>A n.2897-102G>A c.1434-102G>A (n.1434-102G>A) n.4727-102G>A c.840-102G>A c.1569-102G>A (n.1569-102G>A) c.1655-102G>A (n.1655-102G>A) c.1635-102G>A (n.1635-102G>A) n.2747-102G>A c.1587-102G>A (n.1587-102G>A) c.431-102G>A n.9009-102G>A n.2265-102G>A c.969-102G>A (n.969-102G>A) n.1713-102G>A c.1059-102G>A (n.1059-102G>A) n.1842-102G>A n.1861-102G>A n.1947-102G>A n.1941-102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132394083G= | CA1583144748 | SLC22A5 | c.1292-102G= (n.1292-102G=) c.1659-102G= (n.1659-102G=) c.*439-102G= (n.*439-102G=) n.1728-102G= c.*751-102G= (n.*751-102G=) n.579-102G= n.4272-102G= n.2897-102G= c.1434-102G= (n.1434-102G=) n.4727-102G= c.840-102G= c.1569-102G= (n.1569-102G=) c.1655-102G= (n.1655-102G=) c.1635-102G= (n.1635-102G=) n.2747-102G= c.1587-102G= (n.1587-102G=) c.431-102G= n.9009-102G= n.2265-102G= c.969-102G= (n.969-102G=) n.1713-102G= c.1059-102G= (n.1059-102G=) n.1842-102G= n.1861-102G= n.1947-102G= n.1941-102G= | |
| 5 | g.132394083G>T | CA2675199926 | SLC22A5 | c.1292-102G>T (n.1292-102G>T) c.1659-102G>T (n.1659-102G>T) c.*439-102G>T (n.*439-102G>T) n.1728-102G>T c.*751-102G>T (n.*751-102G>T) n.579-102G>T n.4272-102G>T n.2897-102G>T c.1434-102G>T (n.1434-102G>T) n.4727-102G>T c.840-102G>T c.1569-102G>T (n.1569-102G>T) c.1655-102G>T (n.1655-102G>T) c.1635-102G>T (n.1635-102G>T) n.2747-102G>T c.1587-102G>T (n.1587-102G>T) c.431-102G>T n.9009-102G>T n.2265-102G>T c.969-102G>T (n.969-102G>T) n.1713-102G>T c.1059-102G>T (n.1059-102G>T) n.1842-102G>T n.1861-102G>T n.1947-102G>T n.1941-102G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394089_132394090del | CA2675199927 | SLC22A5 | c.1292-96_1292-95del (n.1292-96_1292-95del) c.1659-96_1659-95del (n.1659-96_1659-95del) c.*439-96_*439-95del (n.*439-96_*439-95del) n.1728-96_1728-95del c.*751-96_*751-95del (n.*751-96_*751-95del) n.579-96_579-95del n.4272-96_4272-95del n.2897-96_2897-95del c.1434-96_1434-95del (n.1434-96_1434-95del) n.4727-96_4727-95del c.840-96_840-95del c.1569-96_1569-95del (n.1569-96_1569-95del) c.1655-96_1655-95del (n.1655-96_1655-95del) c.1635-96_1635-95del (n.1635-96_1635-95del) n.2747-96_2747-95del c.1587-96_1587-95del (n.1587-96_1587-95del) c.431-96_431-95del n.9009-96_9009-95del n.2265-96_2265-95del c.969-96_969-95del (n.969-96_969-95del) n.1713-96_1713-95del c.1059-96_1059-95del (n.1059-96_1059-95del) n.1842-96_1842-95del n.1861-96_1861-95del n.1947-96_1947-95del n.1941-96_1941-95del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394087C>A | CA2578402219 | SLC22A5 | c.1292-98C>A (n.1292-98C>A) c.1659-98C>A (n.1659-98C>A) c.*439-98C>A (n.*439-98C>A) n.1728-98C>A c.*751-98C>A (n.*751-98C>A) n.579-98C>A n.4272-98C>A n.2897-98C>A c.1434-98C>A (n.1434-98C>A) n.4727-98C>A c.840-98C>A c.1569-98C>A (n.1569-98C>A) c.1655-98C>A (n.1655-98C>A) c.1635-98C>A (n.1635-98C>A) n.2747-98C>A c.1587-98C>A (n.1587-98C>A) c.431-98C>A n.9009-98C>A n.2265-98C>A c.969-98C>A (n.969-98C>A) n.1713-98C>A c.1059-98C>A (n.1059-98C>A) n.1842-98C>A n.1861-98C>A n.1947-98C>A n.1941-98C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394089C>A | CA2675199928 | SLC22A5 | c.1292-96C>A (n.1292-96C>A) c.1659-96C>A (n.1659-96C>A) c.*439-96C>A (n.*439-96C>A) n.1728-96C>A c.*751-96C>A (n.*751-96C>A) n.579-96C>A n.4272-96C>A n.2897-96C>A c.1434-96C>A (n.1434-96C>A) n.4727-96C>A c.840-96C>A c.1569-96C>A (n.1569-96C>A) c.1655-96C>A (n.1655-96C>A) c.1635-96C>A (n.1635-96C>A) n.2747-96C>A c.1587-96C>A (n.1587-96C>A) c.431-96C>A n.9009-96C>A n.2265-96C>A c.969-96C>A (n.969-96C>A) n.1713-96C>A c.1059-96C>A (n.1059-96C>A) n.1842-96C>A n.1861-96C>A n.1947-96C>A n.1941-96C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394089C= | CA1583144750 | SLC22A5 | c.1292-96C= (n.1292-96C=) c.1659-96C= (n.1659-96C=) c.*439-96C= (n.*439-96C=) n.1728-96C= c.*751-96C= (n.*751-96C=) n.579-96C= n.4272-96C= n.2897-96C= c.1434-96C= (n.1434-96C=) n.4727-96C= c.840-96C= c.1569-96C= (n.1569-96C=) c.1655-96C= (n.1655-96C=) c.1635-96C= (n.1635-96C=) n.2747-96C= c.1587-96C= (n.1587-96C=) c.431-96C= n.9009-96C= n.2265-96C= c.969-96C= (n.969-96C=) n.1713-96C= c.1059-96C= (n.1059-96C=) n.1842-96C= n.1861-96C= n.1947-96C= n.1941-96C= | |
| 5 | g.132394089C>T | CA1081645272 | SLC22A5 | c.1292-96C>T (n.1292-96C>T) c.1659-96C>T (n.1659-96C>T) c.*439-96C>T (n.*439-96C>T) n.1728-96C>T c.*751-96C>T (n.*751-96C>T) n.579-96C>T n.4272-96C>T n.2897-96C>T c.1434-96C>T (n.1434-96C>T) n.4727-96C>T c.840-96C>T c.1569-96C>T (n.1569-96C>T) c.1655-96C>T (n.1655-96C>T) c.1635-96C>T (n.1635-96C>T) n.2747-96C>T c.1587-96C>T (n.1587-96C>T) c.431-96C>T n.9009-96C>T n.2265-96C>T c.969-96C>T (n.969-96C>T) n.1713-96C>T c.1059-96C>T (n.1059-96C>T) n.1842-96C>T n.1861-96C>T n.1947-96C>T n.1941-96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132394092C>T | CA2675199931 | SLC22A5 | c.1292-93C>T (n.1292-93C>T) c.1659-93C>T (n.1659-93C>T) c.*439-93C>T (n.*439-93C>T) n.1728-93C>T c.*751-93C>T (n.*751-93C>T) n.579-93C>T n.4272-93C>T n.2897-93C>T c.1434-93C>T (n.1434-93C>T) n.4727-93C>T c.840-93C>T c.1569-93C>T (n.1569-93C>T) c.1655-93C>T (n.1655-93C>T) c.1635-93C>T (n.1635-93C>T) n.2747-93C>T c.1587-93C>T (n.1587-93C>T) c.431-93C>T n.9009-93C>T n.2265-93C>T c.969-93C>T (n.969-93C>T) n.1713-93C>T c.1059-93C>T (n.1059-93C>T) n.1842-93C>T n.1861-93C>T n.1947-93C>T n.1941-93C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394093C>G | CA2675199932 | SLC22A5 | c.1292-92C>G (n.1292-92C>G) c.1659-92C>G (n.1659-92C>G) c.*439-92C>G (n.*439-92C>G) n.1728-92C>G c.*751-92C>G (n.*751-92C>G) n.579-92C>G n.4272-92C>G n.2897-92C>G c.1434-92C>G (n.1434-92C>G) n.4727-92C>G c.840-92C>G c.1569-92C>G (n.1569-92C>G) c.1655-92C>G (n.1655-92C>G) c.1635-92C>G (n.1635-92C>G) n.2747-92C>G c.1587-92C>G (n.1587-92C>G) c.431-92C>G n.9009-92C>G n.2265-92C>G c.969-92C>G (n.969-92C>G) n.1713-92C>G c.1059-92C>G (n.1059-92C>G) n.1842-92C>G n.1861-92C>G n.1947-92C>G n.1941-92C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394094C>A | CA2675199933 | SLC22A5 | c.1292-91C>A (n.1292-91C>A) c.1659-91C>A (n.1659-91C>A) c.*439-91C>A (n.*439-91C>A) n.1728-91C>A c.*751-91C>A (n.*751-91C>A) n.579-91C>A n.4272-91C>A n.2897-91C>A c.1434-91C>A (n.1434-91C>A) n.4727-91C>A c.840-91C>A c.1569-91C>A (n.1569-91C>A) c.1655-91C>A (n.1655-91C>A) c.1635-91C>A (n.1635-91C>A) n.2747-91C>A c.1587-91C>A (n.1587-91C>A) c.431-91C>A n.9009-91C>A n.2265-91C>A c.969-91C>A (n.969-91C>A) n.1713-91C>A c.1059-91C>A (n.1059-91C>A) n.1842-91C>A n.1861-91C>A n.1947-91C>A n.1941-91C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394095A>G | CA2578402220 | SLC22A5 | c.1292-90A>G (n.1292-90A>G) c.1659-90A>G (n.1659-90A>G) c.*439-90A>G (n.*439-90A>G) n.1728-90A>G c.*751-90A>G (n.*751-90A>G) n.579-90A>G n.4272-90A>G n.2897-90A>G c.1434-90A>G (n.1434-90A>G) n.4727-90A>G c.840-90A>G c.1569-90A>G (n.1569-90A>G) c.1655-90A>G (n.1655-90A>G) c.1635-90A>G (n.1635-90A>G) n.2747-90A>G c.1587-90A>G (n.1587-90A>G) c.431-90A>G n.9009-90A>G n.2265-90A>G c.969-90A>G (n.969-90A>G) n.1713-90A>G c.1059-90A>G (n.1059-90A>G) n.1842-90A>G n.1861-90A>G n.1947-90A>G n.1941-90A>G | |
| 5 | g.132394095A>T | CA2578402221 | SLC22A5 | c.1292-90A>T (n.1292-90A>T) c.1659-90A>T (n.1659-90A>T) c.*439-90A>T (n.*439-90A>T) n.1728-90A>T c.*751-90A>T (n.*751-90A>T) n.579-90A>T n.4272-90A>T n.2897-90A>T c.1434-90A>T (n.1434-90A>T) n.4727-90A>T c.840-90A>T c.1569-90A>T (n.1569-90A>T) c.1655-90A>T (n.1655-90A>T) c.1635-90A>T (n.1635-90A>T) n.2747-90A>T c.1587-90A>T (n.1587-90A>T) c.431-90A>T n.9009-90A>T n.2265-90A>T c.969-90A>T (n.969-90A>T) n.1713-90A>T c.1059-90A>T (n.1059-90A>T) n.1842-90A>T n.1861-90A>T n.1947-90A>T n.1941-90A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394096G>A | CA803972246 | SLC22A5 | c.1292-89G>A (n.1292-89G>A) c.1659-89G>A (n.1659-89G>A) c.*439-89G>A (n.*439-89G>A) n.1728-89G>A c.*751-89G>A (n.*751-89G>A) n.579-89G>A n.4272-89G>A n.2897-89G>A c.1434-89G>A (n.1434-89G>A) n.4727-89G>A c.840-89G>A c.1569-89G>A (n.1569-89G>A) c.1655-89G>A (n.1655-89G>A) c.1635-89G>A (n.1635-89G>A) n.2747-89G>A c.1587-89G>A (n.1587-89G>A) c.431-89G>A n.9009-89G>A n.2265-89G>A c.969-89G>A (n.969-89G>A) n.1713-89G>A c.1059-89G>A (n.1059-89G>A) n.1842-89G>A n.1861-89G>A n.1947-89G>A n.1941-89G>A | dbSNP |
| 5 | g.132394096G= | CA1583144751 | SLC22A5 | c.1292-89G= (n.1292-89G=) c.1659-89G= (n.1659-89G=) c.*439-89G= (n.*439-89G=) n.1728-89G= c.*751-89G= (n.*751-89G=) n.579-89G= n.4272-89G= n.2897-89G= c.1434-89G= (n.1434-89G=) n.4727-89G= c.840-89G= c.1569-89G= (n.1569-89G=) c.1655-89G= (n.1655-89G=) c.1635-89G= (n.1635-89G=) n.2747-89G= c.1587-89G= (n.1587-89G=) c.431-89G= n.9009-89G= n.2265-89G= c.969-89G= (n.969-89G=) n.1713-89G= c.1059-89G= (n.1059-89G=) n.1842-89G= n.1861-89G= n.1947-89G= n.1941-89G= | |
| 5 | g.132394096G>T | CA2578402222 | SLC22A5 | c.1292-89G>T (n.1292-89G>T) c.1659-89G>T (n.1659-89G>T) c.*439-89G>T (n.*439-89G>T) n.1728-89G>T c.*751-89G>T (n.*751-89G>T) n.579-89G>T n.4272-89G>T n.2897-89G>T c.1434-89G>T (n.1434-89G>T) n.4727-89G>T c.840-89G>T c.1569-89G>T (n.1569-89G>T) c.1655-89G>T (n.1655-89G>T) c.1635-89G>T (n.1635-89G>T) n.2747-89G>T c.1587-89G>T (n.1587-89G>T) c.431-89G>T n.9009-89G>T n.2265-89G>T c.969-89G>T (n.969-89G>T) n.1713-89G>T c.1059-89G>T (n.1059-89G>T) n.1842-89G>T n.1861-89G>T n.1947-89G>T n.1941-89G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394098G>T | CA2675199936 | SLC22A5 | c.1292-87G>T (n.1292-87G>T) c.1659-87G>T (n.1659-87G>T) c.*439-87G>T (n.*439-87G>T) n.1728-87G>T c.*751-87G>T (n.*751-87G>T) n.579-87G>T n.4272-87G>T n.2897-87G>T c.1434-87G>T (n.1434-87G>T) n.4727-87G>T c.840-87G>T c.1569-87G>T (n.1569-87G>T) c.1655-87G>T (n.1655-87G>T) c.1635-87G>T (n.1635-87G>T) n.2747-87G>T c.1587-87G>T (n.1587-87G>T) c.431-87G>T n.9009-87G>T n.2265-87G>T c.969-87G>T (n.969-87G>T) n.1713-87G>T c.1059-87G>T (n.1059-87G>T) n.1842-87G>T n.1861-87G>T n.1947-87G>T n.1941-87G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394100A>C | CA2578402223 | SLC22A5 | c.1292-85A>C (n.1292-85A>C) c.1659-85A>C (n.1659-85A>C) c.*439-85A>C (n.*439-85A>C) n.1728-85A>C c.*751-85A>C (n.*751-85A>C) n.579-85A>C n.4272-85A>C n.2897-85A>C c.1434-85A>C (n.1434-85A>C) n.4727-85A>C c.840-85A>C c.1569-85A>C (n.1569-85A>C) c.1655-85A>C (n.1655-85A>C) c.1635-85A>C (n.1635-85A>C) n.2747-85A>C c.1587-85A>C (n.1587-85A>C) c.431-85A>C n.9009-85A>C n.2265-85A>C c.969-85A>C (n.969-85A>C) n.1713-85A>C c.1059-85A>C (n.1059-85A>C) n.1842-85A>C n.1861-85A>C n.1947-85A>C n.1941-85A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394100A>G | CA2578402224 | SLC22A5 | c.1292-85A>G (n.1292-85A>G) c.1659-85A>G (n.1659-85A>G) c.*439-85A>G (n.*439-85A>G) n.1728-85A>G c.*751-85A>G (n.*751-85A>G) n.579-85A>G n.4272-85A>G n.2897-85A>G c.1434-85A>G (n.1434-85A>G) n.4727-85A>G c.840-85A>G c.1569-85A>G (n.1569-85A>G) c.1655-85A>G (n.1655-85A>G) c.1635-85A>G (n.1635-85A>G) n.2747-85A>G c.1587-85A>G (n.1587-85A>G) c.431-85A>G n.9009-85A>G n.2265-85A>G c.969-85A>G (n.969-85A>G) n.1713-85A>G c.1059-85A>G (n.1059-85A>G) n.1842-85A>G n.1861-85A>G n.1947-85A>G n.1941-85A>G | |
| 5 | g.132394101G>T | CA2675199937 | SLC22A5 | c.1292-84G>T (n.1292-84G>T) c.1659-84G>T (n.1659-84G>T) c.*439-84G>T (n.*439-84G>T) n.1728-84G>T c.*751-84G>T (n.*751-84G>T) n.579-84G>T n.4272-84G>T n.2897-84G>T c.1434-84G>T (n.1434-84G>T) n.4727-84G>T c.840-84G>T c.1569-84G>T (n.1569-84G>T) c.1655-84G>T (n.1655-84G>T) c.1635-84G>T (n.1635-84G>T) n.2747-84G>T c.1587-84G>T (n.1587-84G>T) c.431-84G>T n.9009-84G>T n.2265-84G>T c.969-84G>T (n.969-84G>T) n.1713-84G>T c.1059-84G>T (n.1059-84G>T) n.1842-84G>T n.1861-84G>T n.1947-84G>T n.1941-84G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394101_132394103delinsGAT | CA1583144752 | SLC22A5 | c.1292-84_1292-82delinsGAT (n.1292-84_1292-82delinsGAT) c.1659-84_1659-82delinsGAT (n.1659-84_1659-82delinsGAT) c.*439-84_*439-82delinsGAT (n.*439-84_*439-82delinsGAT) n.1728-84_1728-82delinsGAT c.*751-84_*751-82delinsGAT (n.*751-84_*751-82delinsGAT) n.579-84_579-82delinsGAT n.4272-84_4272-82delinsGAT n.2897-84_2897-82delinsGAT c.1434-84_1434-82delinsGAT (n.1434-84_1434-82delinsGAT) n.4727-84_4727-82delinsGAT c.840-84_840-82delinsGAT c.1569-84_1569-82delinsGAT (n.1569-84_1569-82delinsGAT) c.1655-84_1655-82delinsGAT (n.1655-84_1655-82delinsGAT) c.1635-84_1635-82delinsGAT (n.1635-84_1635-82delinsGAT) n.2747-84_2747-82delinsGAT c.1587-84_1587-82delinsGAT (n.1587-84_1587-82delinsGAT) c.431-84_431-82delinsGAT n.9009-84_9009-82delinsGAT n.2265-84_2265-82delinsGAT c.969-84_969-82delinsGAT (n.969-84_969-82delinsGAT) n.1713-84_1713-82delinsGAT c.1059-84_1059-82delinsGAT (n.1059-84_1059-82delinsGAT) n.1842-84_1842-82delinsGAT n.1861-84_1861-82delinsGAT n.1947-84_1947-82delinsGAT n.1941-84_1941-82delinsGAT | |
| 5 | g.132394102A= | CA1583144753 | SLC22A5 | c.1292-83A= (n.1292-83A=) c.1659-83A= (n.1659-83A=) c.*439-83A= (n.*439-83A=) n.1728-83A= c.*751-83A= (n.*751-83A=) n.579-83A= n.4272-83A= n.2897-83A= c.1434-83A= (n.1434-83A=) n.4727-83A= c.840-83A= c.1569-83A= (n.1569-83A=) c.1655-83A= (n.1655-83A=) c.1635-83A= (n.1635-83A=) n.2747-83A= c.1587-83A= (n.1587-83A=) c.431-83A= n.9009-83A= n.2265-83A= c.969-83A= (n.969-83A=) n.1713-83A= c.1059-83A= (n.1059-83A=) n.1842-83A= n.1861-83A= n.1947-83A= n.1941-83A= | |
| 5 | g.132394102A>G | CA2578402225 | SLC22A5 | c.1292-83A>G (n.1292-83A>G) c.1659-83A>G (n.1659-83A>G) c.*439-83A>G (n.*439-83A>G) n.1728-83A>G c.*751-83A>G (n.*751-83A>G) n.579-83A>G n.4272-83A>G n.2897-83A>G c.1434-83A>G (n.1434-83A>G) n.4727-83A>G c.840-83A>G c.1569-83A>G (n.1569-83A>G) c.1655-83A>G (n.1655-83A>G) c.1635-83A>G (n.1635-83A>G) n.2747-83A>G c.1587-83A>G (n.1587-83A>G) c.431-83A>G n.9009-83A>G n.2265-83A>G c.969-83A>G (n.969-83A>G) n.1713-83A>G c.1059-83A>G (n.1059-83A>G) n.1842-83A>G n.1861-83A>G n.1947-83A>G n.1941-83A>G | |
| 5 | g.132394104_132394105del | CA127213203 | SLC22A5 | c.1292-81_1292-80del (n.1292-81_1292-80del) c.1659-81_1659-80del (n.1659-81_1659-80del) c.*439-81_*439-80del (n.*439-81_*439-80del) n.1728-81_1728-80del c.*751-81_*751-80del (n.*751-81_*751-80del) n.579-81_579-80del n.4272-81_4272-80del n.2897-81_2897-80del c.1434-81_1434-80del (n.1434-81_1434-80del) n.4727-81_4727-80del c.840-81_840-80del c.1569-81_1569-80del (n.1569-81_1569-80del) c.1655-81_1655-80del (n.1655-81_1655-80del) c.1635-81_1635-80del (n.1635-81_1635-80del) n.2747-81_2747-80del c.1587-81_1587-80del (n.1587-81_1587-80del) c.431-81_431-80del n.9009-81_9009-80del n.2265-81_2265-80del c.969-81_969-80del (n.969-81_969-80del) n.1713-81_1713-80del c.1059-81_1059-80del (n.1059-81_1059-80del) n.1842-81_1842-80del n.1861-81_1861-80del n.1947-81_1947-80del n.1941-81_1941-80del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132394102_132394103insG | CA2578402226 | SLC22A5 | c.1292-83_1292-82insG (n.1292-83_1292-82insG) c.1659-83_1659-82insG (n.1659-83_1659-82insG) c.*439-83_*439-82insG (n.*439-83_*439-82insG) n.1728-83_1728-82insG c.*751-83_*751-82insG (n.*751-83_*751-82insG) n.579-83_579-82insG n.4272-83_4272-82insG n.2897-83_2897-82insG c.1434-83_1434-82insG (n.1434-83_1434-82insG) n.4727-83_4727-82insG c.840-83_840-82insG c.1569-83_1569-82insG (n.1569-83_1569-82insG) c.1655-83_1655-82insG (n.1655-83_1655-82insG) c.1635-83_1635-82insG (n.1635-83_1635-82insG) n.2747-83_2747-82insG c.1587-83_1587-82insG (n.1587-83_1587-82insG) c.431-83_431-82insG n.9009-83_9009-82insG n.2265-83_2265-82insG c.969-83_969-82insG (n.969-83_969-82insG) n.1713-83_1713-82insG c.1059-83_1059-82insG (n.1059-83_1059-82insG) n.1842-83_1842-82insG n.1861-83_1861-82insG n.1947-83_1947-82insG n.1941-83_1941-82insG | |
| 5 | g.132394103T>A | CA2578402227 | SLC22A5 | c.1292-82T>A (n.1292-82T>A) c.1659-82T>A (n.1659-82T>A) c.*439-82T>A (n.*439-82T>A) n.1728-82T>A c.*751-82T>A (n.*751-82T>A) n.579-82T>A n.4272-82T>A n.2897-82T>A c.1434-82T>A (n.1434-82T>A) n.4727-82T>A c.840-82T>A c.1569-82T>A (n.1569-82T>A) c.1655-82T>A (n.1655-82T>A) c.1635-82T>A (n.1635-82T>A) n.2747-82T>A c.1587-82T>A (n.1587-82T>A) c.431-82T>A n.9009-82T>A n.2265-82T>A c.969-82T>A (n.969-82T>A) n.1713-82T>A c.1059-82T>A (n.1059-82T>A) n.1842-82T>A n.1861-82T>A n.1947-82T>A n.1941-82T>A | |
| 5 | g.132394103T>C | CA127213207 | SLC22A5 | c.1292-82T>C (n.1292-82T>C) c.1659-82T>C (n.1659-82T>C) c.*439-82T>C (n.*439-82T>C) n.1728-82T>C c.*751-82T>C (n.*751-82T>C) n.579-82T>C n.4272-82T>C n.2897-82T>C c.1434-82T>C (n.1434-82T>C) n.4727-82T>C c.840-82T>C c.1569-82T>C (n.1569-82T>C) c.1655-82T>C (n.1655-82T>C) c.1635-82T>C (n.1635-82T>C) n.2747-82T>C c.1587-82T>C (n.1587-82T>C) c.431-82T>C n.9009-82T>C n.2265-82T>C c.969-82T>C (n.969-82T>C) n.1713-82T>C c.1059-82T>C (n.1059-82T>C) n.1842-82T>C n.1861-82T>C n.1947-82T>C n.1941-82T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132394103T= | CA1583144756 | SLC22A5 | c.1292-82T= (n.1292-82T=) c.1659-82T= (n.1659-82T=) c.*439-82T= (n.*439-82T=) n.1728-82T= c.*751-82T= (n.*751-82T=) n.579-82T= n.4272-82T= n.2897-82T= c.1434-82T= (n.1434-82T=) n.4727-82T= c.840-82T= c.1569-82T= (n.1569-82T=) c.1655-82T= (n.1655-82T=) c.1635-82T= (n.1635-82T=) n.2747-82T= c.1587-82T= (n.1587-82T=) c.431-82T= n.9009-82T= n.2265-82T= c.969-82T= (n.969-82T=) n.1713-82T= c.1059-82T= (n.1059-82T=) n.1842-82T= n.1861-82T= n.1947-82T= n.1941-82T= | |
| 5 | g.132394103_132394104insGTGT | CA1583144755 | SLC22A5 | c.1292-82_1292-81insGTGT (n.1292-82_1292-81insGTGT) c.1659-82_1659-81insGTGT (n.1659-82_1659-81insGTGT) c.*439-82_*439-81insGTGT (n.*439-82_*439-81insGTGT) n.1728-82_1728-81insGTGT c.*751-82_*751-81insGTGT (n.*751-82_*751-81insGTGT) n.579-82_579-81insGTGT n.4272-82_4272-81insGTGT n.2897-82_2897-81insGTGT c.1434-82_1434-81insGTGT (n.1434-82_1434-81insGTGT) n.4727-82_4727-81insGTGT c.840-82_840-81insGTGT c.1569-82_1569-81insGTGT (n.1569-82_1569-81insGTGT) c.1655-82_1655-81insGTGT (n.1655-82_1655-81insGTGT) c.1635-82_1635-81insGTGT (n.1635-82_1635-81insGTGT) n.2747-82_2747-81insGTGT c.1587-82_1587-81insGTGT (n.1587-82_1587-81insGTGT) c.431-82_431-81insGTGT n.9009-82_9009-81insGTGT n.2265-82_2265-81insGTGT c.969-82_969-81insGTGT (n.969-82_969-81insGTGT) n.1713-82_1713-81insGTGT c.1059-82_1059-81insGTGT (n.1059-82_1059-81insGTGT) n.1842-82_1842-81insGTGT n.1861-82_1861-81insGTGT n.1947-82_1947-81insGTGT n.1941-82_1941-81insGTGT | dbSNP |
| 5 | g.132394105T>C | CA2675199942 | SLC22A5 | c.1292-80T>C (n.1292-80T>C) c.1659-80T>C (n.1659-80T>C) c.*439-80T>C (n.*439-80T>C) n.1728-80T>C c.*751-80T>C (n.*751-80T>C) n.579-80T>C n.4272-80T>C n.2897-80T>C c.1434-80T>C (n.1434-80T>C) n.4727-80T>C c.840-80T>C c.1569-80T>C (n.1569-80T>C) c.1655-80T>C (n.1655-80T>C) c.1635-80T>C (n.1635-80T>C) n.2747-80T>C c.1587-80T>C (n.1587-80T>C) c.431-80T>C n.9009-80T>C n.2265-80T>C c.969-80T>C (n.969-80T>C) n.1713-80T>C c.1059-80T>C (n.1059-80T>C) n.1842-80T>C n.1861-80T>C n.1947-80T>C n.1941-80T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394107C>G | CA2675199943 | SLC22A5 | c.1292-78C>G (n.1292-78C>G) c.1659-78C>G (n.1659-78C>G) c.*439-78C>G (n.*439-78C>G) n.1728-78C>G c.*751-78C>G (n.*751-78C>G) n.579-78C>G n.4272-78C>G n.2897-78C>G c.1434-78C>G (n.1434-78C>G) n.4727-78C>G c.840-78C>G c.1569-78C>G (n.1569-78C>G) c.1655-78C>G (n.1655-78C>G) c.1635-78C>G (n.1635-78C>G) n.2747-78C>G c.1587-78C>G (n.1587-78C>G) c.431-78C>G n.9009-78C>G n.2265-78C>G c.969-78C>G (n.969-78C>G) n.1713-78C>G c.1059-78C>G (n.1059-78C>G) n.1842-78C>G n.1861-78C>G n.1947-78C>G n.1941-78C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394107C>T | CA2675199944 | SLC22A5 | c.1292-78C>T (n.1292-78C>T) c.1659-78C>T (n.1659-78C>T) c.*439-78C>T (n.*439-78C>T) n.1728-78C>T c.*751-78C>T (n.*751-78C>T) n.579-78C>T n.4272-78C>T n.2897-78C>T c.1434-78C>T (n.1434-78C>T) n.4727-78C>T c.840-78C>T c.1569-78C>T (n.1569-78C>T) c.1655-78C>T (n.1655-78C>T) c.1635-78C>T (n.1635-78C>T) n.2747-78C>T c.1587-78C>T (n.1587-78C>T) c.431-78C>T n.9009-78C>T n.2265-78C>T c.969-78C>T (n.969-78C>T) n.1713-78C>T c.1059-78C>T (n.1059-78C>T) n.1842-78C>T n.1861-78C>T n.1947-78C>T n.1941-78C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394109C>A | CA2675199945 | SLC22A5 | c.1292-76C>A (n.1292-76C>A) c.1659-76C>A (n.1659-76C>A) c.*439-76C>A (n.*439-76C>A) n.1728-76C>A c.*751-76C>A (n.*751-76C>A) n.579-76C>A n.4272-76C>A n.2897-76C>A c.1434-76C>A (n.1434-76C>A) n.4727-76C>A c.840-76C>A c.1569-76C>A (n.1569-76C>A) c.1655-76C>A (n.1655-76C>A) c.1635-76C>A (n.1635-76C>A) n.2747-76C>A c.1587-76C>A (n.1587-76C>A) c.431-76C>A n.9009-76C>A n.2265-76C>A c.969-76C>A (n.969-76C>A) n.1713-76C>A c.1059-76C>A (n.1059-76C>A) n.1842-76C>A n.1861-76C>A n.1947-76C>A n.1941-76C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394109C>T | CA2675199946 | SLC22A5 | c.1292-76C>T (n.1292-76C>T) c.1659-76C>T (n.1659-76C>T) c.*439-76C>T (n.*439-76C>T) n.1728-76C>T c.*751-76C>T (n.*751-76C>T) n.579-76C>T n.4272-76C>T n.2897-76C>T c.1434-76C>T (n.1434-76C>T) n.4727-76C>T c.840-76C>T c.1569-76C>T (n.1569-76C>T) c.1655-76C>T (n.1655-76C>T) c.1635-76C>T (n.1635-76C>T) n.2747-76C>T c.1587-76C>T (n.1587-76C>T) c.431-76C>T n.9009-76C>T n.2265-76C>T c.969-76C>T (n.969-76C>T) n.1713-76C>T c.1059-76C>T (n.1059-76C>T) n.1842-76C>T n.1861-76C>T n.1947-76C>T n.1941-76C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394110A>G | CA2578402228 | SLC22A5 | c.1292-75A>G (n.1292-75A>G) c.1659-75A>G (n.1659-75A>G) c.*439-75A>G (n.*439-75A>G) n.1728-75A>G c.*751-75A>G (n.*751-75A>G) n.579-75A>G n.4272-75A>G n.2897-75A>G c.1434-75A>G (n.1434-75A>G) n.4727-75A>G c.840-75A>G c.1569-75A>G (n.1569-75A>G) c.1655-75A>G (n.1655-75A>G) c.1635-75A>G (n.1635-75A>G) n.2747-75A>G c.1587-75A>G (n.1587-75A>G) c.431-75A>G n.9009-75A>G n.2265-75A>G c.969-75A>G (n.969-75A>G) n.1713-75A>G c.1059-75A>G (n.1059-75A>G) n.1842-75A>G n.1861-75A>G n.1947-75A>G n.1941-75A>G | |
| 5 | g.132394112T>A | CA2675199947 | SLC22A5 | c.1292-73T>A (n.1292-73T>A) c.1659-73T>A (n.1659-73T>A) c.*439-73T>A (n.*439-73T>A) n.1728-73T>A c.*751-73T>A (n.*751-73T>A) n.579-73T>A n.4272-73T>A n.2897-73T>A c.1434-73T>A (n.1434-73T>A) n.4727-73T>A c.840-73T>A c.1569-73T>A (n.1569-73T>A) c.1655-73T>A (n.1655-73T>A) c.1635-73T>A (n.1635-73T>A) n.2747-73T>A c.1587-73T>A (n.1587-73T>A) c.431-73T>A n.9009-73T>A n.2265-73T>A c.969-73T>A (n.969-73T>A) n.1713-73T>A c.1059-73T>A (n.1059-73T>A) n.1842-73T>A n.1861-73T>A n.1947-73T>A n.1941-73T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394114_132394118delinsCTTGT | CA1583144757 | SLC22A5 | c.1292-71_1292-67delinsCTTGT (n.1292-71_1292-67delinsCTTGT) c.1659-71_1659-67delinsCTTGT (n.1659-71_1659-67delinsCTTGT) c.*439-71_*439-67delinsCTTGT (n.*439-71_*439-67delinsCTTGT) n.1728-71_1728-67delinsCTTGT c.*751-71_*751-67delinsCTTGT (n.*751-71_*751-67delinsCTTGT) n.579-71_579-67delinsCTTGT n.4272-71_4272-67delinsCTTGT n.2897-71_2897-67delinsCTTGT c.1434-71_1434-67delinsCTTGT (n.1434-71_1434-67delinsCTTGT) n.4727-71_4727-67delinsCTTGT c.840-71_840-67delinsCTTGT c.1569-71_1569-67delinsCTTGT (n.1569-71_1569-67delinsCTTGT) c.1655-71_1655-67delinsCTTGT (n.1655-71_1655-67delinsCTTGT) c.1635-71_1635-67delinsCTTGT (n.1635-71_1635-67delinsCTTGT) n.2747-71_2747-67delinsCTTGT c.1587-71_1587-67delinsCTTGT (n.1587-71_1587-67delinsCTTGT) c.431-71_431-67delinsCTTGT n.9009-71_9009-67delinsCTTGT n.2265-71_2265-67delinsCTTGT c.969-71_969-67delinsCTTGT (n.969-71_969-67delinsCTTGT) n.1713-71_1713-67delinsCTTGT c.1059-71_1059-67delinsCTTGT (n.1059-71_1059-67delinsCTTGT) n.1842-71_1842-67delinsCTTGT n.1861-71_1861-67delinsCTTGT n.1947-71_1947-67delinsCTTGT n.1941-71_1941-67delinsCTTGT | |
| 5 | g.132394115T>C | CA2675199948 | SLC22A5 | c.1292-70T>C (n.1292-70T>C) c.1659-70T>C (n.1659-70T>C) c.*439-70T>C (n.*439-70T>C) n.1728-70T>C c.*751-70T>C (n.*751-70T>C) n.579-70T>C n.4272-70T>C n.2897-70T>C c.1434-70T>C (n.1434-70T>C) n.4727-70T>C c.840-70T>C c.1569-70T>C (n.1569-70T>C) c.1655-70T>C (n.1655-70T>C) c.1635-70T>C (n.1635-70T>C) n.2747-70T>C c.1587-70T>C (n.1587-70T>C) c.431-70T>C n.9009-70T>C n.2265-70T>C c.969-70T>C (n.969-70T>C) n.1713-70T>C c.1059-70T>C (n.1059-70T>C) n.1842-70T>C n.1861-70T>C n.1947-70T>C n.1941-70T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394122_132394125del | CA803972250 | SLC22A5 | c.1292-63_1292-60del (n.1292-63_1292-60del) c.1659-63_1659-60del (n.1659-63_1659-60del) c.*439-63_*439-60del (n.*439-63_*439-60del) n.1728-63_1728-60del c.*751-63_*751-60del (n.*751-63_*751-60del) n.579-63_579-60del n.4272-63_4272-60del n.2897-63_2897-60del c.1434-63_1434-60del (n.1434-63_1434-60del) n.4727-63_4727-60del c.840-63_840-60del c.1569-63_1569-60del (n.1569-63_1569-60del) c.1655-63_1655-60del (n.1655-63_1655-60del) c.1635-63_1635-60del (n.1635-63_1635-60del) n.2747-63_2747-60del c.1587-63_1587-60del (n.1587-63_1587-60del) c.431-63_431-60del n.9009-63_9009-60del n.2265-63_2265-60del c.969-63_969-60del (n.969-63_969-60del) n.1713-63_1713-60del c.1059-63_1059-60del (n.1059-63_1059-60del) n.1842-63_1842-60del n.1861-63_1861-60del n.1947-63_1947-60del n.1941-63_1941-60del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132394116T>G | CA2675199950 | SLC22A5 | c.1292-69T>G (n.1292-69T>G) c.1659-69T>G (n.1659-69T>G) c.*439-69T>G (n.*439-69T>G) n.1728-69T>G c.*751-69T>G (n.*751-69T>G) n.579-69T>G n.4272-69T>G n.2897-69T>G c.1434-69T>G (n.1434-69T>G) n.4727-69T>G c.840-69T>G c.1569-69T>G (n.1569-69T>G) c.1655-69T>G (n.1655-69T>G) c.1635-69T>G (n.1635-69T>G) n.2747-69T>G c.1587-69T>G (n.1587-69T>G) c.431-69T>G n.9009-69T>G n.2265-69T>G c.969-69T>G (n.969-69T>G) n.1713-69T>G c.1059-69T>G (n.1059-69T>G) n.1842-69T>G n.1861-69T>G n.1947-69T>G n.1941-69T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394117G>A | CA2521436995 | SLC22A5 | c.1292-68G>A (n.1292-68G>A) c.1659-68G>A (n.1659-68G>A) c.*439-68G>A (n.*439-68G>A) n.1728-68G>A c.*751-68G>A (n.*751-68G>A) n.579-68G>A n.4272-68G>A n.2897-68G>A c.1434-68G>A (n.1434-68G>A) n.4727-68G>A c.840-68G>A c.1569-68G>A (n.1569-68G>A) c.1655-68G>A (n.1655-68G>A) c.1635-68G>A (n.1635-68G>A) n.2747-68G>A c.1587-68G>A (n.1587-68G>A) c.431-68G>A n.9009-68G>A n.2265-68G>A c.969-68G>A (n.969-68G>A) n.1713-68G>A c.1059-68G>A (n.1059-68G>A) n.1842-68G>A n.1861-68G>A n.1947-68G>A n.1941-68G>A | |
| 5 | g.132394117G>T | CA2675199951 | SLC22A5 | c.1292-68G>T (n.1292-68G>T) c.1659-68G>T (n.1659-68G>T) c.*439-68G>T (n.*439-68G>T) n.1728-68G>T c.*751-68G>T (n.*751-68G>T) n.579-68G>T n.4272-68G>T n.2897-68G>T c.1434-68G>T (n.1434-68G>T) n.4727-68G>T c.840-68G>T c.1569-68G>T (n.1569-68G>T) c.1655-68G>T (n.1655-68G>T) c.1635-68G>T (n.1635-68G>T) n.2747-68G>T c.1587-68G>T (n.1587-68G>T) c.431-68G>T n.9009-68G>T n.2265-68G>T c.969-68G>T (n.969-68G>T) n.1713-68G>T c.1059-68G>T (n.1059-68G>T) n.1842-68G>T n.1861-68G>T n.1947-68G>T n.1941-68G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394118T>G | CA2675199952 | SLC22A5 | c.1292-67T>G (n.1292-67T>G) c.1659-67T>G (n.1659-67T>G) c.*439-67T>G (n.*439-67T>G) n.1728-67T>G c.*751-67T>G (n.*751-67T>G) n.579-67T>G n.4272-67T>G n.2897-67T>G c.1434-67T>G (n.1434-67T>G) n.4727-67T>G c.840-67T>G c.1569-67T>G (n.1569-67T>G) c.1655-67T>G (n.1655-67T>G) c.1635-67T>G (n.1635-67T>G) n.2747-67T>G c.1587-67T>G (n.1587-67T>G) c.431-67T>G n.9009-67T>G n.2265-67T>G c.969-67T>G (n.969-67T>G) n.1713-67T>G c.1059-67T>G (n.1059-67T>G) n.1842-67T>G n.1861-67T>G n.1947-67T>G n.1941-67T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394121G>A | CA2675199953 | SLC22A5 | c.1292-64G>A (n.1292-64G>A) c.1659-64G>A (n.1659-64G>A) c.*439-64G>A (n.*439-64G>A) n.1728-64G>A c.*751-64G>A (n.*751-64G>A) n.579-64G>A n.4272-64G>A n.2897-64G>A c.1434-64G>A (n.1434-64G>A) n.4727-64G>A c.840-64G>A c.1569-64G>A (n.1569-64G>A) c.1655-64G>A (n.1655-64G>A) c.1635-64G>A (n.1635-64G>A) n.2747-64G>A c.1587-64G>A (n.1587-64G>A) c.431-64G>A n.9009-64G>A n.2265-64G>A c.969-64G>A (n.969-64G>A) n.1713-64G>A c.1059-64G>A (n.1059-64G>A) n.1842-64G>A n.1861-64G>A n.1947-64G>A n.1941-64G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394121G>T | CA2675199954 | SLC22A5 | c.1292-64G>T (n.1292-64G>T) c.1659-64G>T (n.1659-64G>T) c.*439-64G>T (n.*439-64G>T) n.1728-64G>T c.*751-64G>T (n.*751-64G>T) n.579-64G>T n.4272-64G>T n.2897-64G>T c.1434-64G>T (n.1434-64G>T) n.4727-64G>T c.840-64G>T c.1569-64G>T (n.1569-64G>T) c.1655-64G>T (n.1655-64G>T) c.1635-64G>T (n.1635-64G>T) n.2747-64G>T c.1587-64G>T (n.1587-64G>T) c.431-64G>T n.9009-64G>T n.2265-64G>T c.969-64G>T (n.969-64G>T) n.1713-64G>T c.1059-64G>T (n.1059-64G>T) n.1842-64G>T n.1861-64G>T n.1947-64G>T n.1941-64G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394125G>T | CA2675199955 | SLC22A5 | c.1292-60G>T (n.1292-60G>T) c.1659-60G>T (n.1659-60G>T) c.*439-60G>T (n.*439-60G>T) n.1728-60G>T c.*751-60G>T (n.*751-60G>T) n.579-60G>T n.4272-60G>T n.2897-60G>T c.1434-60G>T (n.1434-60G>T) n.4727-60G>T c.840-60G>T c.1569-60G>T (n.1569-60G>T) c.1655-60G>T (n.1655-60G>T) c.1635-60G>T (n.1635-60G>T) n.2747-60G>T c.1587-60G>T (n.1587-60G>T) c.431-60G>T n.9009-60G>T n.2265-60G>T c.969-60G>T (n.969-60G>T) n.1713-60G>T c.1059-60G>T (n.1059-60G>T) n.1842-60G>T n.1861-60G>T n.1947-60G>T n.1941-60G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394126G>C | CA2675199957 | SLC22A5 | c.1292-59G>C (n.1292-59G>C) c.1659-59G>C (n.1659-59G>C) c.*439-59G>C (n.*439-59G>C) n.1728-59G>C c.*751-59G>C (n.*751-59G>C) n.579-59G>C n.4272-59G>C n.2897-59G>C c.1434-59G>C (n.1434-59G>C) n.4727-59G>C c.840-59G>C c.1569-59G>C (n.1569-59G>C) c.1655-59G>C (n.1655-59G>C) c.1635-59G>C (n.1635-59G>C) n.2747-59G>C c.1587-59G>C (n.1587-59G>C) c.431-59G>C n.9009-59G>C n.2265-59G>C c.969-59G>C (n.969-59G>C) n.1713-59G>C c.1059-59G>C (n.1059-59G>C) n.1842-59G>C n.1861-59G>C n.1947-59G>C n.1941-59G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394127A>C | CA2675199958 | SLC22A5 | c.1292-58A>C (n.1292-58A>C) c.1659-58A>C (n.1659-58A>C) c.*439-58A>C (n.*439-58A>C) n.1728-58A>C c.*751-58A>C (n.*751-58A>C) n.579-58A>C n.4272-58A>C n.2897-58A>C c.1434-58A>C (n.1434-58A>C) n.4727-58A>C c.840-58A>C c.1569-58A>C (n.1569-58A>C) c.1655-58A>C (n.1655-58A>C) c.1635-58A>C (n.1635-58A>C) n.2747-58A>C c.1587-58A>C (n.1587-58A>C) c.431-58A>C n.9009-58A>C n.2265-58A>C c.969-58A>C (n.969-58A>C) n.1713-58A>C c.1059-58A>C (n.1059-58A>C) n.1842-58A>C n.1861-58A>C n.1947-58A>C n.1941-58A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394128G>T | CA2675199959 | SLC22A5 | c.1292-57G>T (n.1292-57G>T) c.1659-57G>T (n.1659-57G>T) c.*439-57G>T (n.*439-57G>T) n.1728-57G>T c.*751-57G>T (n.*751-57G>T) n.579-57G>T n.4272-57G>T n.2897-57G>T c.1434-57G>T (n.1434-57G>T) n.4727-57G>T c.840-57G>T c.1569-57G>T (n.1569-57G>T) c.1655-57G>T (n.1655-57G>T) c.1635-57G>T (n.1635-57G>T) n.2747-57G>T c.1587-57G>T (n.1587-57G>T) c.431-57G>T n.9009-57G>T n.2265-57G>T c.969-57G>T (n.969-57G>T) n.1713-57G>T c.1059-57G>T (n.1059-57G>T) n.1842-57G>T n.1861-57G>T n.1947-57G>T n.1941-57G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132394130C>A | CA2578402229 | SLC22A5 | c.1292-55C>A (n.1292-55C>A) c.1659-55C>A (n.1659-55C>A) c.*439-55C>A (n.*439-55C>A) n.1728-55C>A c.*751-55C>A (n.*751-55C>A) n.579-55C>A n.4272-55C>A n.2897-55C>A c.1434-55C>A (n.1434-55C>A) n.4727-55C>A c.840-55C>A c.1569-55C>A (n.1569-55C>A) c.1655-55C>A (n.1655-55C>A) c.1635-55C>A (n.1635-55C>A) n.2747-55C>A c.1587-55C>A (n.1587-55C>A) c.431-55C>A n.9009-55C>A n.2265-55C>A c.969-55C>A (n.969-55C>A) n.1713-55C>A c.1059-55C>A (n.1059-55C>A) n.1842-55C>A n.1861-55C>A n.1947-55C>A n.1941-55C>A | gnomAD v4 |