UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132393702A>C | CA360809698 | SLC22A5 | c.1292-483A>C (n.1292-483A>C) c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.*329A>C (n.*329A>C) n.1618A>C c.*641A>C (n.*641A>C) n.469A>C n.4162A>C n.2787A>C c.1324A>C (p.Ile442Leu) n.4617A>C c.730A>C c.1459A>C (p.Ile487Leu) c.1545A>C (n.1545A>C) c.1525A>C (p.Ile509Leu) n.2637A>C c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.321A>C c.739A>C n.8899A>C n.2155A>C c.859A>C (p.Ile287Leu) n.1603A>C c.949A>C (p.Ile317Leu) n.1732A>C n.1751A>C n.1837A>C n.1831A>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132393702A>G | CA360809695 | SLC22A5 | c.1292-483A>G (n.1292-483A>G) c.1549A>G (p.Ile517Val) c.*329A>G (n.*329A>G) n.1618A>G c.*641A>G (n.*641A>G) n.469A>G n.4162A>G n.2787A>G c.1324A>G (p.Ile442Val) n.4617A>G c.730A>G c.1459A>G (p.Ile487Val) c.1545A>G (n.1545A>G) c.1525A>G (p.Ile509Val) n.2637A>G c.1477A>G (p.Ile493Val) c.321A>G c.739A>G n.8899A>G n.2155A>G c.859A>G (p.Ile287Val) n.1603A>G c.949A>G (p.Ile317Val) n.1732A>G n.1751A>G n.1837A>G n.1831A>G | |
| 5 | g.132393702A>T | CA360809692 | SLC22A5 | c.1292-483A>T (n.1292-483A>T) c.1549A>T (p.Ile517Phe) c.*329A>T (n.*329A>T) n.1618A>T c.*641A>T (n.*641A>T) n.469A>T n.4162A>T n.2787A>T c.1324A>T (p.Ile442Phe) n.4617A>T c.730A>T c.1459A>T (p.Ile487Phe) c.1545A>T (n.1545A>T) c.1525A>T (p.Ile509Phe) n.2637A>T c.1477A>T (p.Ile493Phe) c.321A>T c.739A>T n.8899A>T n.2155A>T c.859A>T (p.Ile287Phe) n.1603A>T c.949A>T (p.Ile317Phe) n.1732A>T n.1751A>T n.1837A>T n.1831A>T | |
| 5 | g.132393702dup | CA2695198745 | SLC22A5 | c.1292-483dup (n.1292-483dup) c.1549dup (p.Ile517AsnfsTer30) c.*329dup (n.*329dup) n.1618dup c.*641dup (n.*641dup) n.469dup n.4162dup n.2787dup c.1324dup (p.Ile442AsnfsTer30) n.4617dup c.730dup c.1459dup (p.Ile487AsnfsTer30) c.1545dup (n.1545dup) c.1525dup (p.Ile509AsnfsTer30) n.2637dup c.1477dup (p.Ile493AsnfsTer30) c.321dup c.739dup n.8899dup n.2155dup c.859dup (p.Ile287AsnfsTer30) n.1603dup c.949dup (p.Ile317AsnfsTer30) n.1732dup n.1751dup n.1837dup n.1831dup | ClinVar |
| 5 | g.132393703T>A | CA360809701 | SLC22A5 | c.1292-482T>A (n.1292-482T>A) c.1550T>A (p.Ile517Asn) c.*330T>A (n.*330T>A) n.1619T>A c.*642T>A (n.*642T>A) n.470T>A n.4163T>A n.2788T>A c.1325T>A (p.Ile442Asn) n.4618T>A c.731T>A c.1460T>A (p.Ile487Asn) c.1546T>A (n.1546T>A) c.1526T>A (p.Ile509Asn) n.2638T>A c.1478T>A (p.Ile493Asn) c.322T>A c.740T>A n.8900T>A n.2156T>A c.860T>A (p.Ile287Asn) n.1604T>A c.950T>A (p.Ile317Asn) n.1733T>A n.1752T>A n.1838T>A n.1832T>A | |
| 5 | g.132393703T>C | CA360809704 | SLC22A5 | c.1292-482T>C (n.1292-482T>C) c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.*330T>C (n.*330T>C) n.1619T>C c.*642T>C (n.*642T>C) n.470T>C n.4163T>C n.2788T>C c.1325T>C (p.Ile442Thr) n.4618T>C c.731T>C c.1460T>C (p.Ile487Thr) c.1546T>C (n.1546T>C) c.1526T>C (p.Ile509Thr) n.2638T>C c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.322T>C c.740T>C n.8900T>C n.2156T>C c.860T>C (p.Ile287Thr) n.1604T>C c.950T>C (p.Ile317Thr) n.1733T>C n.1752T>C n.1838T>C n.1832T>C | |
| 5 | g.132393703T>G | CA360809706 | SLC22A5 | c.1292-482T>G (n.1292-482T>G) c.1550T>G (p.Ile517Ser) c.*330T>G (n.*330T>G) n.1619T>G c.*642T>G (n.*642T>G) n.470T>G n.4163T>G n.2788T>G c.1325T>G (p.Ile442Ser) n.4618T>G c.731T>G c.1460T>G (p.Ile487Ser) c.1546T>G (n.1546T>G) c.1526T>G (p.Ile509Ser) n.2638T>G c.1478T>G (p.Ile493Ser) c.322T>G c.740T>G n.8900T>G n.2156T>G c.860T>G (p.Ile287Ser) n.1604T>G c.950T>G (p.Ile317Ser) n.1733T>G n.1752T>G n.1838T>G n.1832T>G | |
| 5 | g.132393704T>A | CA446345737 | SLC22A5 | c.1292-481T>A (n.1292-481T>A) c.1551T>A (p.Ile517=) c.*331T>A (n.*331T>A) n.1620T>A c.*643T>A (n.*643T>A) n.471T>A n.4164T>A n.2789T>A c.1326T>A (p.Ile442=) n.4619T>A c.732T>A c.1461T>A (p.Ile487=) c.1547T>A (n.1547T>A) c.1527T>A (p.Ile509=) n.2639T>A c.1479T>A (p.Ile493=) c.323T>A c.741T>A n.8901T>A n.2157T>A c.861T>A (p.Ile287=) n.1605T>A c.951T>A (p.Ile317=) n.1734T>A n.1753T>A n.1839T>A n.1833T>A | |
| 5 | g.132393704T>C | CA446345743 | SLC22A5 | c.1292-481T>C (n.1292-481T>C) c.1551T>C (p.Ile517=) c.*331T>C (n.*331T>C) n.1620T>C c.*643T>C (n.*643T>C) n.471T>C n.4164T>C n.2789T>C c.1326T>C (p.Ile442=) n.4619T>C c.732T>C c.1461T>C (p.Ile487=) c.1547T>C (n.1547T>C) c.1527T>C (p.Ile509=) n.2639T>C c.1479T>C (p.Ile493=) c.323T>C c.741T>C n.8901T>C n.2157T>C c.861T>C (p.Ile287=) n.1605T>C c.951T>C (p.Ile317=) n.1734T>C n.1753T>C n.1839T>C n.1833T>C | |
| 5 | g.132393704T>G | CA360809710 | SLC22A5 | c.1292-481T>G (n.1292-481T>G) c.1551T>G (p.Ile517Met) c.*331T>G (n.*331T>G) n.1620T>G c.*643T>G (n.*643T>G) n.471T>G n.4164T>G n.2789T>G c.1326T>G (p.Ile442Met) n.4619T>G c.732T>G c.1461T>G (p.Ile487Met) c.1547T>G (n.1547T>G) c.1527T>G (p.Ile509Met) n.2639T>G c.1479T>G (p.Ile493Met) c.323T>G c.741T>G n.8901T>G n.2157T>G c.861T>G (p.Ile287Met) n.1605T>G c.951T>G (p.Ile317Met) n.1734T>G n.1753T>G n.1839T>G n.1833T>G | |
| 5 | g.132393705C>A | CA360809712 | SLC22A5 | c.1292-480C>A (n.1292-480C>A) c.1552C>A (p.Leu518Ile) c.*332C>A (n.*332C>A) n.1621C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.472C>A n.4165C>A n.2790C>A c.1327C>A (p.Leu443Ile) n.4620C>A c.733C>A c.1462C>A (p.Leu488Ile) c.1548C>A (n.1548C>A) c.1528C>A (p.Leu510Ile) n.2640C>A c.1480C>A (p.Leu494Ile) c.324C>A c.742C>A n.8902C>A n.2158C>A c.862C>A (p.Leu288Ile) n.1606C>A c.952C>A (p.Leu318Ile) n.1735C>A n.1754C>A n.1840C>A n.1834C>A | |
| 5 | g.132393705C= | CA1583144469 | SLC22A5 | c.1292-480C= (n.1292-480C=) c.1552C= (p.Leu518=) c.*332C= (n.*332C=) n.1621C= c.*644C= (n.*644C=) n.472C= n.4165C= n.2790C= c.1327C= (p.Leu443=) n.4620C= c.733C= c.1462C= (p.Leu488=) c.1548C= (n.1548C=) c.1528C= (p.Leu510=) n.2640C= c.1480C= (p.Leu494=) c.324C= c.742C= n.8902C= n.2158C= c.862C= (p.Leu288=) n.1606C= c.952C= (p.Leu318=) n.1735C= n.1754C= n.1840C= n.1834C= | |
| 5 | g.132393705C>G | CA360809715 | SLC22A5 | c.1292-480C>G (n.1292-480C>G) c.1552C>G (p.Leu518Val) c.*332C>G (n.*332C>G) n.1621C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.472C>G n.4165C>G n.2790C>G c.1327C>G (p.Leu443Val) n.4620C>G c.733C>G c.1462C>G (p.Leu488Val) c.1548C>G (n.1548C>G) c.1528C>G (p.Leu510Val) n.2640C>G c.1480C>G (p.Leu494Val) c.324C>G c.742C>G n.8902C>G n.2158C>G c.862C>G (p.Leu288Val) n.1606C>G c.952C>G (p.Leu318Val) n.1735C>G n.1754C>G n.1840C>G n.1834C>G | |
| 5 | g.132393705C>T | CA127213058 | SLC22A5 | c.1292-480C>T (n.1292-480C>T) c.1552C>T (p.Leu518Phe) c.*332C>T (n.*332C>T) n.1621C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.472C>T n.4165C>T n.2790C>T c.1327C>T (p.Leu443Phe) n.4620C>T c.733C>T c.1462C>T (p.Leu488Phe) c.1548C>T (n.1548C>T) c.1528C>T (p.Leu510Phe) n.2640C>T c.1480C>T (p.Leu494Phe) c.324C>T c.742C>T n.8902C>T n.2158C>T c.862C>T (p.Leu288Phe) n.1606C>T c.952C>T (p.Leu318Phe) n.1735C>T n.1754C>T n.1840C>T n.1834C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132393706T>A | CA360809720 | SLC22A5 | c.1292-479T>A (n.1292-479T>A) c.1553T>A (p.Leu518His) c.*333T>A (n.*333T>A) n.1622T>A c.*645T>A (n.*645T>A) n.473T>A n.4166T>A n.2791T>A c.1328T>A (p.Leu443His) n.4621T>A c.734T>A c.1463T>A (p.Leu488His) c.1549T>A (n.1549T>A) c.1529T>A (p.Leu510His) n.2641T>A c.1481T>A (p.Leu494His) c.325T>A c.743T>A n.8903T>A n.2159T>A c.863T>A (p.Leu288His) n.1607T>A c.953T>A (p.Leu318His) n.1736T>A n.1755T>A n.1841T>A n.1835T>A | |
| 5 | g.132393706T>C | CA360809722 | SLC22A5 | c.1292-479T>C (n.1292-479T>C) c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.*333T>C (n.*333T>C) n.1622T>C c.*645T>C (n.*645T>C) n.473T>C n.4166T>C n.2791T>C c.1328T>C (p.Leu443Pro) n.4621T>C c.734T>C c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1549T>C (n.1549T>C) c.1529T>C (p.Leu510Pro) n.2641T>C c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.325T>C c.743T>C n.8903T>C n.2159T>C c.863T>C (p.Leu288Pro) n.1607T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) n.1736T>C n.1755T>C n.1841T>C n.1835T>C | |
| 5 | g.132393706T>G | CA360809724 | SLC22A5 | c.1292-479T>G (n.1292-479T>G) c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.*333T>G (n.*333T>G) n.1622T>G c.*645T>G (n.*645T>G) n.473T>G n.4166T>G n.2791T>G c.1328T>G (p.Leu443Arg) n.4621T>G c.734T>G c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.1549T>G (n.1549T>G) c.1529T>G (p.Leu510Arg) n.2641T>G c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.325T>G c.743T>G n.8903T>G n.2159T>G c.863T>G (p.Leu288Arg) n.1607T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) n.1736T>G n.1755T>G n.1841T>G n.1835T>G | |
| 5 | g.132393707C>A | CA446345780 | SLC22A5 | c.1292-478C>A (n.1292-478C>A) c.1554C>A (p.Leu518=) c.*334C>A (n.*334C>A) n.1623C>A c.*646C>A (n.*646C>A) n.474C>A n.4167C>A n.2792C>A c.1329C>A (p.Leu443=) n.4622C>A c.735C>A c.1464C>A (p.Leu488=) c.1550C>A (n.1550C>A) c.1530C>A (p.Leu510=) n.2642C>A c.1482C>A (p.Leu494=) c.326C>A c.744C>A n.8904C>A n.2160C>A c.864C>A (p.Leu288=) n.1608C>A c.954C>A (p.Leu318=) n.1737C>A n.1756C>A n.1842C>A n.1836C>A | |
| 5 | g.132393707C= | CA1583144473 | SLC22A5 | c.1292-478C= (n.1292-478C=) c.1554C= (p.Leu518=) c.*334C= (n.*334C=) n.1623C= c.*646C= (n.*646C=) n.474C= n.4167C= n.2792C= c.1329C= (p.Leu443=) n.4622C= c.735C= c.1464C= (p.Leu488=) c.1550C= (n.1550C=) c.1530C= (p.Leu510=) n.2642C= c.1482C= (p.Leu494=) c.326C= c.744C= n.8904C= n.2160C= c.864C= (p.Leu288=) n.1608C= c.954C= (p.Leu318=) n.1737C= n.1756C= n.1842C= n.1836C= | |
| 5 | g.132393707C>G | CA446345787 | SLC22A5 | c.1292-478C>G (n.1292-478C>G) c.1554C>G (p.Leu518=) c.*334C>G (n.*334C>G) n.1623C>G c.*646C>G (n.*646C>G) n.474C>G n.4167C>G n.2792C>G c.1329C>G (p.Leu443=) n.4622C>G c.735C>G c.1464C>G (p.Leu488=) c.1550C>G (n.1550C>G) c.1530C>G (p.Leu510=) n.2642C>G c.1482C>G (p.Leu494=) c.326C>G c.744C>G n.8904C>G n.2160C>G c.864C>G (p.Leu288=) n.1608C>G c.954C>G (p.Leu318=) n.1737C>G n.1756C>G n.1842C>G n.1836C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132393707C>T | CA127213061 | SLC22A5 | c.1292-478C>T (n.1292-478C>T) c.1554C>T (p.Leu518=) c.*334C>T (n.*334C>T) n.1623C>T c.*646C>T (n.*646C>T) n.474C>T n.4167C>T n.2792C>T c.1329C>T (p.Leu443=) n.4622C>T c.735C>T c.1464C>T (p.Leu488=) c.1550C>T (n.1550C>T) c.1530C>T (p.Leu510=) n.2642C>T c.1482C>T (p.Leu494=) c.326C>T c.744C>T n.8904C>T n.2160C>T c.864C>T (p.Leu288=) n.1608C>T c.954C>T (p.Leu318=) n.1737C>T n.1756C>T n.1842C>T n.1836C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132393708A= | CA1583144476 | SLC22A5 | c.1292-477A= (n.1292-477A=) c.1555A= (p.Met519=) c.*335A= (n.*335A=) n.1624A= c.*647A= (n.*647A=) n.475A= n.4168A= n.2793A= c.1330A= (p.Met444=) n.4623A= c.736A= c.1465A= (p.Met489=) c.1551A= (n.1551A=) c.1531A= (p.Met511=) n.2643A= c.1483A= (p.Met495=) c.327A= c.745A= n.8905A= n.2161A= c.865A= (p.Met289=) n.1609A= c.955A= (p.Met319=) n.1738A= n.1757A= n.1843A= n.1837A= | |
| 5 | g.132393708A>C | CA360809727 | SLC22A5 | c.1292-477A>C (n.1292-477A>C) c.1555A>C (p.Met519Leu) c.*335A>C (n.*335A>C) n.1624A>C c.*647A>C (n.*647A>C) n.475A>C n.4168A>C n.2793A>C c.1330A>C (p.Met444Leu) n.4623A>C c.736A>C c.1465A>C (p.Met489Leu) c.1551A>C (n.1551A>C) c.1531A>C (p.Met511Leu) n.2643A>C c.1483A>C (p.Met495Leu) c.327A>C c.745A>C n.8905A>C n.2161A>C c.865A>C (p.Met289Leu) n.1609A>C c.955A>C (p.Met319Leu) n.1738A>C n.1757A>C n.1843A>C n.1837A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132393708A>G | CA127213064 | SLC22A5 | c.1292-477A>G (n.1292-477A>G) c.1555A>G (p.Met519Val) c.*335A>G (n.*335A>G) n.1624A>G c.*647A>G (n.*647A>G) n.475A>G n.4168A>G n.2793A>G c.1330A>G (p.Met444Val) n.4623A>G c.736A>G c.1465A>G (p.Met489Val) c.1551A>G (n.1551A>G) c.1531A>G (p.Met511Val) n.2643A>G c.1483A>G (p.Met495Val) c.327A>G c.745A>G n.8905A>G n.2161A>G c.865A>G (p.Met289Val) n.1609A>G c.955A>G (p.Met319Val) n.1738A>G n.1757A>G n.1843A>G n.1837A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132393708A>T | CA360809726 | SLC22A5 | c.1292-477A>T (n.1292-477A>T) c.1555A>T (p.Met519Leu) c.*335A>T (n.*335A>T) n.1624A>T c.*647A>T (n.*647A>T) n.475A>T n.4168A>T n.2793A>T c.1330A>T (p.Met444Leu) n.4623A>T c.736A>T c.1465A>T (p.Met489Leu) c.1551A>T (n.1551A>T) c.1531A>T (p.Met511Leu) n.2643A>T c.1483A>T (p.Met495Leu) c.327A>T c.745A>T n.8905A>T n.2161A>T c.865A>T (p.Met289Leu) n.1609A>T c.955A>T (p.Met319Leu) n.1738A>T n.1757A>T n.1843A>T n.1837A>T | |
| 5 | g.132393709T>A | CA360809728 | SLC22A5 | c.1292-476T>A (n.1292-476T>A) c.1556T>A (p.Met519Lys) c.*336T>A (n.*336T>A) n.1625T>A c.*648T>A (n.*648T>A) n.476T>A n.4169T>A n.2794T>A c.1331T>A (p.Met444Lys) n.4624T>A c.737T>A c.1466T>A (p.Met489Lys) c.1552T>A (n.1552T>A) c.1532T>A (p.Met511Lys) n.2644T>A c.1484T>A (p.Met495Lys) c.328T>A c.746T>A n.8906T>A n.2162T>A c.866T>A (p.Met289Lys) n.1610T>A c.956T>A (p.Met319Lys) n.1739T>A n.1758T>A n.1844T>A n.1838T>A | |
| 5 | g.132393709T>C | CA360809729 | SLC22A5 | c.1292-476T>C (n.1292-476T>C) c.1556T>C (p.Met519Thr) c.*336T>C (n.*336T>C) n.1625T>C c.*648T>C (n.*648T>C) n.476T>C n.4169T>C n.2794T>C c.1331T>C (p.Met444Thr) n.4624T>C c.737T>C c.1466T>C (p.Met489Thr) c.1552T>C (n.1552T>C) c.1532T>C (p.Met511Thr) n.2644T>C c.1484T>C (p.Met495Thr) c.328T>C c.746T>C n.8906T>C n.2162T>C c.866T>C (p.Met289Thr) n.1610T>C c.956T>C (p.Met319Thr) n.1739T>C n.1758T>C n.1844T>C n.1838T>C | |
| 5 | g.132393709T>G | CA360809730 | SLC22A5 | c.1292-476T>G (n.1292-476T>G) c.1556T>G (p.Met519Arg) c.*336T>G (n.*336T>G) n.1625T>G c.*648T>G (n.*648T>G) n.476T>G n.4169T>G n.2794T>G c.1331T>G (p.Met444Arg) n.4624T>G c.737T>G c.1466T>G (p.Met489Arg) c.1552T>G (n.1552T>G) c.1532T>G (p.Met511Arg) n.2644T>G c.1484T>G (p.Met495Arg) c.328T>G c.746T>G n.8906T>G n.2162T>G c.866T>G (p.Met289Arg) n.1610T>G c.956T>G (p.Met319Arg) n.1739T>G n.1758T>G n.1844T>G n.1838T>G | |
| 5 | g.132393710G>A | CA360809731 | SLC22A5 | c.1292-475G>A (n.1292-475G>A) c.1557G>A (p.Met519Ile) c.*337G>A (n.*337G>A) n.1626G>A c.*649G>A (n.*649G>A) n.477G>A n.4170G>A n.2795G>A c.1332G>A (p.Met444Ile) n.4625G>A c.738G>A c.1467G>A (p.Met489Ile) c.1553G>A (n.1553G>A) c.1533G>A (p.Met511Ile) n.2645G>A c.1485G>A (p.Met495Ile) c.329G>A c.747G>A n.8907G>A n.2163G>A c.867G>A (p.Met289Ile) n.1611G>A c.957G>A (p.Met319Ile) n.1740G>A n.1759G>A n.1845G>A n.1839G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132393710G>C | CA360809732 | SLC22A5 | c.1292-475G>C (n.1292-475G>C) c.1557G>C (p.Met519Ile) c.*337G>C (n.*337G>C) n.1626G>C c.*649G>C (n.*649G>C) n.477G>C n.4170G>C n.2795G>C c.1332G>C (p.Met444Ile) n.4625G>C c.738G>C c.1467G>C (p.Met489Ile) c.1553G>C (n.1553G>C) c.1533G>C (p.Met511Ile) n.2645G>C c.1485G>C (p.Met495Ile) c.329G>C c.747G>C n.8907G>C n.2163G>C c.867G>C (p.Met289Ile) n.1611G>C c.957G>C (p.Met319Ile) n.1740G>C n.1759G>C n.1845G>C n.1839G>C | |
| 5 | g.132393710G>T | CA360809733 | SLC22A5 | c.1292-475G>T (n.1292-475G>T) c.1557G>T (p.Met519Ile) c.*337G>T (n.*337G>T) n.1626G>T c.*649G>T (n.*649G>T) n.477G>T n.4170G>T n.2795G>T c.1332G>T (p.Met444Ile) n.4625G>T c.738G>T c.1467G>T (p.Met489Ile) c.1553G>T (n.1553G>T) c.1533G>T (p.Met511Ile) n.2645G>T c.1485G>T (p.Met495Ile) c.329G>T c.747G>T n.8907G>T n.2163G>T c.867G>T (p.Met289Ile) n.1611G>T c.957G>T (p.Met319Ile) n.1740G>T n.1759G>T n.1845G>T n.1839G>T | |
| 5 | g.132393711G>A | CA234954 | SLC22A5 | c.1292-474G>A (n.1292-474G>A) c.1558G>A (p.Gly520Arg) c.*338G>A (n.*338G>A) n.1627G>A c.*650G>A (n.*650G>A) n.478G>A n.4171G>A n.2796G>A c.1333G>A (p.Gly445Arg) n.4626G>A c.739G>A c.1468G>A (p.Gly490Arg) c.1554G>A (n.1554G>A) c.1534G>A (p.Gly512Arg) n.2646G>A c.1486G>A (p.Gly496Arg) c.330G>A c.748G>A n.8908G>A n.2164G>A c.868G>A (p.Gly290Arg) n.1612G>A c.958G>A (p.Gly320Arg) n.1741G>A n.1760G>A n.1846G>A n.1840G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132393711G>C | CA360809736 | SLC22A5 | c.1292-474G>C (n.1292-474G>C) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.*338G>C (n.*338G>C) n.1627G>C c.*650G>C (n.*650G>C) n.478G>C n.4171G>C n.2796G>C c.1333G>C (p.Gly445Arg) n.4626G>C c.739G>C c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.1554G>C (n.1554G>C) c.1534G>C (p.Gly512Arg) n.2646G>C c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.330G>C c.748G>C n.8908G>C n.2164G>C c.868G>C (p.Gly290Arg) n.1612G>C c.958G>C (p.Gly320Arg) n.1741G>C n.1760G>C n.1846G>C n.1840G>C | |
| 5 | g.132393711G= | CA1583144479 | SLC22A5 | c.1292-474G= (n.1292-474G=) c.1558G= (p.Gly520=) c.*338G= (n.*338G=) n.1627G= c.*650G= (n.*650G=) n.478G= n.4171G= n.2796G= c.1333G= (p.Gly445=) n.4626G= c.739G= c.1468G= (p.Gly490=) c.1554G= (n.1554G=) c.1534G= (p.Gly512=) n.2646G= c.1486G= (p.Gly496=) c.330G= c.748G= n.8908G= n.2164G= c.868G= (p.Gly290=) n.1612G= c.958G= (p.Gly320=) n.1741G= n.1760G= n.1846G= n.1840G= | |
| 5 | g.132393711G>T | CA360809737 | SLC22A5 | c.1292-474G>T (n.1292-474G>T) c.1558G>T (p.Gly520Ter) c.*338G>T (n.*338G>T) n.1627G>T c.*650G>T (n.*650G>T) n.478G>T n.4171G>T n.2796G>T c.1333G>T (p.Gly445Ter) n.4626G>T c.739G>T c.1468G>T (p.Gly490Ter) c.1554G>T (n.1554G>T) c.1534G>T (p.Gly512Ter) n.2646G>T c.1486G>T (p.Gly496Ter) c.330G>T c.748G>T n.8908G>T n.2164G>T c.868G>T (p.Gly290Ter) n.1612G>T c.958G>T (p.Gly320Ter) n.1741G>T n.1760G>T n.1846G>T n.1840G>T | |
| 5 | g.132393712G>A | CA360809738 | SLC22A5 | c.1292-473G>A (n.1292-473G>A) c.1559G>A (p.Gly520Glu) c.*339G>A (n.*339G>A) n.1628G>A c.*651G>A (n.*651G>A) n.479G>A n.4172G>A n.2797G>A c.1334G>A (p.Gly445Glu) n.4627G>A c.740G>A c.1469G>A (p.Gly490Glu) c.1555G>A (n.1555G>A) c.1535G>A (p.Gly512Glu) n.2647G>A c.1487G>A (p.Gly496Glu) c.331G>A c.749G>A n.8909G>A n.2165G>A c.869G>A (p.Gly290Glu) n.1613G>A c.959G>A (p.Gly320Glu) n.1742G>A n.1761G>A n.1847G>A n.1841G>A | dbSNP |
| 5 | g.132393712G>C | CA360809740 | SLC22A5 | c.1292-473G>C (n.1292-473G>C) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.*339G>C (n.*339G>C) n.1628G>C c.*651G>C (n.*651G>C) n.479G>C n.4172G>C n.2797G>C c.1334G>C (p.Gly445Ala) n.4627G>C c.740G>C c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.1555G>C (n.1555G>C) c.1535G>C (p.Gly512Ala) n.2647G>C c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.331G>C c.749G>C n.8909G>C n.2165G>C c.869G>C (p.Gly290Ala) n.1613G>C c.959G>C (p.Gly320Ala) n.1742G>C n.1761G>C n.1847G>C n.1841G>C | |
| 5 | g.132393712G= | CA1583144488 | SLC22A5 | c.1292-473G= (n.1292-473G=) c.1559G= (p.Gly520=) c.*339G= (n.*339G=) n.1628G= c.*651G= (n.*651G=) n.479G= n.4172G= n.2797G= c.1334G= (p.Gly445=) n.4627G= c.740G= c.1469G= (p.Gly490=) c.1555G= (n.1555G=) c.1535G= (p.Gly512=) n.2647G= c.1487G= (p.Gly496=) c.331G= c.749G= n.8909G= n.2165G= c.869G= (p.Gly290=) n.1613G= c.959G= (p.Gly320=) n.1742G= n.1761G= n.1847G= n.1841G= | |
| 5 | g.132393712G>T | CA127213070 | SLC22A5 | c.1292-473G>T (n.1292-473G>T) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.*339G>T (n.*339G>T) n.1628G>T c.*651G>T (n.*651G>T) n.479G>T n.4172G>T n.2797G>T c.1334G>T (p.Gly445Val) n.4627G>T c.740G>T c.1469G>T (p.Gly490Val) c.1555G>T (n.1555G>T) c.1535G>T (p.Gly512Val) n.2647G>T c.1487G>T (p.Gly496Val) c.331G>T c.749G>T n.8909G>T n.2165G>T c.869G>T (p.Gly290Val) n.1613G>T c.959G>T (p.Gly320Val) n.1742G>T n.1761G>T n.1847G>T n.1841G>T | dbSNP |
| 5 | g.132393713A>C | CA446345867 | SLC22A5 | c.1292-472A>C (n.1292-472A>C) c.1560A>C (p.Gly520=) c.*340A>C (n.*340A>C) n.1629A>C c.*652A>C (n.*652A>C) n.480A>C n.4173A>C n.2798A>C c.1335A>C (p.Gly445=) n.4628A>C c.741A>C c.1470A>C (p.Gly490=) c.1556A>C (n.1556A>C) c.1536A>C (p.Gly512=) n.2648A>C c.1488A>C (p.Gly496=) c.332A>C c.750A>C n.8910A>C n.2166A>C c.870A>C (p.Gly290=) n.1614A>C c.960A>C (p.Gly320=) n.1743A>C n.1762A>C n.1848A>C n.1842A>C | |
| 5 | g.132393713A>G | CA446345880 | SLC22A5 | c.1292-472A>G (n.1292-472A>G) c.1560A>G (p.Gly520=) c.*340A>G (n.*340A>G) n.1629A>G c.*652A>G (n.*652A>G) n.480A>G n.4173A>G n.2798A>G c.1335A>G (p.Gly445=) n.4628A>G c.741A>G c.1470A>G (p.Gly490=) c.1556A>G (n.1556A>G) c.1536A>G (p.Gly512=) n.2648A>G c.1488A>G (p.Gly496=) c.332A>G c.750A>G n.8910A>G n.2166A>G c.870A>G (p.Gly290=) n.1614A>G c.960A>G (p.Gly320=) n.1743A>G n.1762A>G n.1848A>G n.1842A>G | |
| 5 | g.132393713A>T | CA446345870 | SLC22A5 | c.1292-472A>T (n.1292-472A>T) c.1560A>T (p.Gly520=) c.*340A>T (n.*340A>T) n.1629A>T c.*652A>T (n.*652A>T) n.480A>T n.4173A>T n.2798A>T c.1335A>T (p.Gly445=) n.4628A>T c.741A>T c.1470A>T (p.Gly490=) c.1556A>T (n.1556A>T) c.1536A>T (p.Gly512=) n.2648A>T c.1488A>T (p.Gly496=) c.332A>T c.750A>T n.8910A>T n.2166A>T c.870A>T (p.Gly290=) n.1614A>T c.960A>T (p.Gly320=) n.1743A>T n.1762A>T n.1848A>T n.1842A>T | |
| 5 | g.132393714A>C | CA360809744 | SLC22A5 | c.1292-471A>C (n.1292-471A>C) c.1561A>C (p.Ser521Arg) c.*341A>C (n.*341A>C) n.1630A>C c.*653A>C (n.*653A>C) n.481A>C n.4174A>C n.2799A>C c.1336A>C (p.Ser446Arg) n.4629A>C c.742A>C c.1471A>C (p.Ser491Arg) c.1557A>C (n.1557A>C) c.1537A>C (p.Ser513Arg) n.2649A>C c.1489A>C (p.Ser497Arg) c.333A>C c.751A>C n.8911A>C n.2167A>C c.871A>C (p.Ser291Arg) n.1615A>C c.961A>C (p.Ser321Arg) n.1744A>C n.1763A>C n.1849A>C n.1843A>C | |
| 5 | g.132393714A>G | CA360809745 | SLC22A5 | c.1292-471A>G (n.1292-471A>G) c.1561A>G (p.Ser521Gly) c.*341A>G (n.*341A>G) n.1630A>G c.*653A>G (n.*653A>G) n.481A>G n.4174A>G n.2799A>G c.1336A>G (p.Ser446Gly) n.4629A>G c.742A>G c.1471A>G (p.Ser491Gly) c.1557A>G (n.1557A>G) c.1537A>G (p.Ser513Gly) n.2649A>G c.1489A>G (p.Ser497Gly) c.333A>G c.751A>G n.8911A>G n.2167A>G c.871A>G (p.Ser291Gly) n.1615A>G c.961A>G (p.Ser321Gly) n.1744A>G n.1763A>G n.1849A>G n.1843A>G | |
| 5 | g.132393714A>T | CA360809743 | SLC22A5 | c.1292-471A>T (n.1292-471A>T) c.1561A>T (p.Ser521Cys) c.*341A>T (n.*341A>T) n.1630A>T c.*653A>T (n.*653A>T) n.481A>T n.4174A>T n.2799A>T c.1336A>T (p.Ser446Cys) n.4629A>T c.742A>T c.1471A>T (p.Ser491Cys) c.1557A>T (n.1557A>T) c.1537A>T (p.Ser513Cys) n.2649A>T c.1489A>T (p.Ser497Cys) c.333A>T c.751A>T n.8911A>T n.2167A>T c.871A>T (p.Ser291Cys) n.1615A>T c.961A>T (p.Ser321Cys) n.1744A>T n.1763A>T n.1849A>T n.1843A>T | |
| 5 | g.132393715G>A | CA360809749 | SLC22A5 | c.1292-470G>A (n.1292-470G>A) c.1562G>A (p.Ser521Asn) c.*342G>A (n.*342G>A) n.1631G>A c.*654G>A (n.*654G>A) n.482G>A n.4175G>A n.2800G>A c.1337G>A (p.Ser446Asn) n.4630G>A c.743G>A c.1472G>A (p.Ser491Asn) c.1558G>A (n.1558G>A) c.1538G>A (p.Ser513Asn) n.2650G>A c.1490G>A (p.Ser497Asn) c.334G>A c.752G>A n.8912G>A n.2168G>A c.872G>A (p.Ser291Asn) n.1616G>A c.962G>A (p.Ser321Asn) n.1745G>A n.1764G>A n.1850G>A n.1844G>A | |
| 5 | g.132393715G>C | CA360809747 | SLC22A5 | c.1292-470G>C (n.1292-470G>C) c.1562G>C (p.Ser521Thr) c.*342G>C (n.*342G>C) n.1631G>C c.*654G>C (n.*654G>C) n.482G>C n.4175G>C n.2800G>C c.1337G>C (p.Ser446Thr) n.4630G>C c.743G>C c.1472G>C (p.Ser491Thr) c.1558G>C (n.1558G>C) c.1538G>C (p.Ser513Thr) n.2650G>C c.1490G>C (p.Ser497Thr) c.334G>C c.752G>C n.8912G>C n.2168G>C c.872G>C (p.Ser291Thr) n.1616G>C c.962G>C (p.Ser321Thr) n.1745G>C n.1764G>C n.1850G>C n.1844G>C | |
| 5 | g.132393715G>T | CA360809748 | SLC22A5 | c.1292-470G>T (n.1292-470G>T) c.1562G>T (p.Ser521Ile) c.*342G>T (n.*342G>T) n.1631G>T c.*654G>T (n.*654G>T) n.482G>T n.4175G>T n.2800G>T c.1337G>T (p.Ser446Ile) n.4630G>T c.743G>T c.1472G>T (p.Ser491Ile) c.1558G>T (n.1558G>T) c.1538G>T (p.Ser513Ile) n.2650G>T c.1490G>T (p.Ser497Ile) c.334G>T c.752G>T n.8912G>T n.2168G>T c.872G>T (p.Ser291Ile) n.1616G>T c.962G>T (p.Ser321Ile) n.1745G>T n.1764G>T n.1850G>T n.1844G>T | |
| 5 | g.132393716T>A | CA360809751 | SLC22A5 | c.1292-469T>A (n.1292-469T>A) c.1563T>A (p.Ser521Arg) c.*343T>A (n.*343T>A) n.1632T>A c.*655T>A (n.*655T>A) n.483T>A n.4176T>A n.2801T>A c.1338T>A (p.Ser446Arg) n.4631T>A c.744T>A c.1473T>A (p.Ser491Arg) c.1559T>A (n.1559T>A) c.1539T>A (p.Ser513Arg) n.2651T>A c.1491T>A (p.Ser497Arg) c.335T>A c.753T>A n.8913T>A n.2169T>A c.873T>A (p.Ser291Arg) n.1617T>A c.963T>A (p.Ser321Arg) n.1746T>A n.1765T>A n.1851T>A n.1845T>A | |
| 5 | g.132393716T>C | CA446345924 | SLC22A5 | c.1292-469T>C (n.1292-469T>C) c.1563T>C (p.Ser521=) c.*343T>C (n.*343T>C) n.1632T>C c.*655T>C (n.*655T>C) n.483T>C n.4176T>C n.2801T>C c.1338T>C (p.Ser446=) n.4631T>C c.744T>C c.1473T>C (p.Ser491=) c.1559T>C (n.1559T>C) c.1539T>C (p.Ser513=) n.2651T>C c.1491T>C (p.Ser497=) c.335T>C c.753T>C n.8913T>C n.2169T>C c.873T>C (p.Ser291=) n.1617T>C c.963T>C (p.Ser321=) n.1746T>C n.1765T>C n.1851T>C n.1845T>C |