| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132392485_132392514del | CA2695205169 | SLC22A5 | c.1161_1190del (p.Ala388_Thr397del) c.1392_1421del (p.Ala465_Thr474del) c.*172_*201del (n.*172_*201del) n.1461_1490del c.*484_*513del (n.*484_*513del) n.4005_4034del n.2630_2659del c.1167_1196del (p.Ala390_Thr399del) n.4460_4489del c.573_602del c.1302_1331del (p.Ala435_Thr444del) c.1388_1417del (n.1388_1417del) c.1368_1397del (p.Ala457_Thr466del) n.2480_2509del c.1320_1349del (p.Ala441_Thr450del) c.164_193del c.582_611del n.8742_8771del n.1998_2027del n.423_452del c.702_731del (p.Ala235_Thr244del) n.1446_1475del c.792_821del (p.Ala265_Thr274del) n.1575_1604del n.1594_1623del n.1680_1709del n.1674_1703del | |
| 5 | g.132392510T>A | CA360808765 | SLC22A5 | c.1186T>A (p.Tyr396Asn) c.1417T>A (p.Tyr473Asn) c.*197T>A (n.*197T>A) n.1486T>A c.*509T>A (n.*509T>A) n.4030T>A n.2655T>A c.1192T>A (p.Tyr398Asn) n.4485T>A c.598T>A c.1327T>A (p.Tyr443Asn) c.1413T>A (n.1413T>A) c.1393T>A (p.Tyr465Asn) n.2505T>A c.1345T>A (p.Tyr449Asn) c.189T>A c.607T>A n.8767T>A n.2023T>A n.448T>A c.727T>A (p.Tyr243Asn) n.1471T>A c.817T>A (p.Tyr273Asn) n.1600T>A n.1619T>A n.1705T>A n.1699T>A | |
| 5 | g.132392510T>C | CA360808766 | SLC22A5 | c.1186T>C (p.Tyr396His) c.1417T>C (p.Tyr473His) c.*197T>C (n.*197T>C) n.1486T>C c.*509T>C (n.*509T>C) n.4030T>C n.2655T>C c.1192T>C (p.Tyr398His) n.4485T>C c.598T>C c.1327T>C (p.Tyr443His) c.1413T>C (n.1413T>C) c.1393T>C (p.Tyr465His) n.2505T>C c.1345T>C (p.Tyr449His) c.189T>C c.607T>C n.8767T>C n.2023T>C n.448T>C c.727T>C (p.Tyr243His) n.1471T>C c.817T>C (p.Tyr273His) n.1600T>C n.1619T>C n.1705T>C n.1699T>C | |
| 5 | g.132392510T>G | CA285513 | SLC22A5 | c.1186T>G (p.Tyr396Asp) c.1417T>G (p.Tyr473Asp) c.*197T>G (n.*197T>G) n.1486T>G c.*509T>G (n.*509T>G) n.4030T>G n.2655T>G c.1192T>G (p.Tyr398Asp) n.4485T>G c.598T>G c.1327T>G (p.Tyr443Asp) c.1413T>G (n.1413T>G) c.1393T>G (p.Tyr465Asp) n.2505T>G c.1345T>G (p.Tyr449Asp) c.189T>G c.607T>G n.8767T>G n.2023T>G n.448T>G c.727T>G (p.Tyr243Asp) n.1471T>G c.817T>G (p.Tyr273Asp) n.1600T>G n.1619T>G n.1705T>G n.1699T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392510T= | CA1583151864 | SLC22A5 | c.1186T= (p.Tyr396=) c.1417T= (p.Tyr473=) c.*197T= (n.*197T=) n.1486T= c.*509T= (n.*509T=) n.4030T= n.2655T= c.1192T= (p.Tyr398=) n.4485T= c.598T= c.1327T= (p.Tyr443=) c.1413T= (n.1413T=) c.1393T= (p.Tyr465=) n.2505T= c.1345T= (p.Tyr449=) c.189T= c.607T= n.8767T= n.2023T= n.448T= c.727T= (p.Tyr243=) n.1471T= c.817T= (p.Tyr273=) n.1600T= n.1619T= n.1705T= n.1699T= | |
| 5 | g.132392511A= | CA1583151870 | SLC22A5 | c.1187A= (p.Tyr396=) c.1418A= (p.Tyr473=) c.*198A= (n.*198A=) n.1487A= c.*510A= (n.*510A=) n.4031A= n.2656A= c.1193A= (p.Tyr398=) n.4486A= c.599A= c.1328A= (p.Tyr443=) c.1414A= (n.1414A=) c.1394A= (p.Tyr465=) n.2506A= c.1346A= (p.Tyr449=) c.190A= c.608A= n.8768A= n.2024A= n.449A= c.728A= (p.Tyr243=) n.1472A= c.818A= (p.Tyr273=) n.1601A= n.1620A= n.1706A= n.1700A= | |
| 5 | g.132392511A>C | CA360808778 | SLC22A5 | c.1187A>C (p.Tyr396Ser) c.1418A>C (p.Tyr473Ser) c.*198A>C (n.*198A>C) n.1487A>C c.*510A>C (n.*510A>C) n.4031A>C n.2656A>C c.1193A>C (p.Tyr398Ser) n.4486A>C c.599A>C c.1328A>C (p.Tyr443Ser) c.1414A>C (n.1414A>C) c.1394A>C (p.Tyr465Ser) n.2506A>C c.1346A>C (p.Tyr449Ser) c.190A>C c.608A>C n.8768A>C n.2024A>C n.449A>C c.728A>C (p.Tyr243Ser) n.1472A>C c.818A>C (p.Tyr273Ser) n.1601A>C n.1620A>C n.1706A>C n.1700A>C | |
| 5 | g.132392511A>G | CA360808775 | SLC22A5 | c.1187A>G (p.Tyr396Cys) c.1418A>G (p.Tyr473Cys) c.*198A>G (n.*198A>G) n.1487A>G c.*510A>G (n.*510A>G) n.4031A>G n.2656A>G c.1193A>G (p.Tyr398Cys) n.4486A>G c.599A>G c.1328A>G (p.Tyr443Cys) c.1414A>G (n.1414A>G) c.1394A>G (p.Tyr465Cys) n.2506A>G c.1346A>G (p.Tyr449Cys) c.190A>G c.608A>G n.8768A>G n.2024A>G n.449A>G c.728A>G (p.Tyr243Cys) n.1472A>G c.818A>G (p.Tyr273Cys) n.1601A>G n.1620A>G n.1706A>G n.1700A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392511A>T | CA360808777 | SLC22A5 | c.1187A>T (p.Tyr396Phe) c.1418A>T (p.Tyr473Phe) c.*198A>T (n.*198A>T) n.1487A>T c.*510A>T (n.*510A>T) n.4031A>T n.2656A>T c.1193A>T (p.Tyr398Phe) n.4486A>T c.599A>T c.1328A>T (p.Tyr443Phe) c.1414A>T (n.1414A>T) c.1394A>T (p.Tyr465Phe) n.2506A>T c.1346A>T (p.Tyr449Phe) c.190A>T c.608A>T n.8768A>T n.2024A>T n.449A>T c.728A>T (p.Tyr243Phe) n.1472A>T c.818A>T (p.Tyr273Phe) n.1601A>T n.1620A>T n.1706A>T n.1700A>T | |
| 5 | g.132392512del | CA2695198744 | SLC22A5 | c.1188del (p.Tyr396Ter) c.1419del (p.Tyr473Ter) c.*199del (n.*199del) n.1488del c.*511del (n.*511del) n.4032del n.2657del c.1194del (p.Tyr398Ter) n.4487del c.600del c.1329del (p.Tyr443Ter) c.1415del (n.1415del) c.1395del (p.Tyr465Ter) n.2507del c.1347del (p.Tyr449Ter) c.191del c.609del n.8769del n.2025del n.450del c.729del (p.Tyr243Ter) n.1473del c.819del (p.Tyr273Ter) n.1602del n.1621del n.1707del n.1701del | ClinVar |
| 5 | g.132392512C>A | CA360808779 | SLC22A5 | c.1188C>A (p.Tyr396Ter) c.1419C>A (p.Tyr473Ter) c.*199C>A (n.*199C>A) n.1488C>A c.*511C>A (n.*511C>A) n.4032C>A n.2657C>A c.1194C>A (p.Tyr398Ter) n.4487C>A c.600C>A c.1329C>A (p.Tyr443Ter) c.1415C>A (n.1415C>A) c.1395C>A (p.Tyr465Ter) n.2507C>A c.1347C>A (p.Tyr449Ter) c.191C>A c.609C>A n.8769C>A n.2025C>A n.450C>A c.729C>A (p.Tyr243Ter) n.1473C>A c.819C>A (p.Tyr273Ter) n.1602C>A n.1621C>A n.1707C>A n.1701C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132392512C>G | CA360808780 | SLC22A5 | c.1188C>G (p.Tyr396Ter) c.1419C>G (p.Tyr473Ter) c.*199C>G (n.*199C>G) n.1488C>G c.*511C>G (n.*511C>G) n.4032C>G n.2657C>G c.1194C>G (p.Tyr398Ter) n.4487C>G c.600C>G c.1329C>G (p.Tyr443Ter) c.1415C>G (n.1415C>G) c.1395C>G (p.Tyr465Ter) n.2507C>G c.1347C>G (p.Tyr449Ter) c.191C>G c.609C>G n.8769C>G n.2025C>G n.450C>G c.729C>G (p.Tyr243Ter) n.1473C>G c.819C>G (p.Tyr273Ter) n.1602C>G n.1621C>G n.1707C>G n.1701C>G | |
| 5 | g.132392512C>T | CA446343157 | SLC22A5 | c.1188C>T (p.Tyr396=) c.1419C>T (p.Tyr473=) c.*199C>T (n.*199C>T) n.1488C>T c.*511C>T (n.*511C>T) n.4032C>T n.2657C>T c.1194C>T (p.Tyr398=) n.4487C>T c.600C>T c.1329C>T (p.Tyr443=) c.1415C>T (n.1415C>T) c.1395C>T (p.Tyr465=) n.2507C>T c.1347C>T (p.Tyr449=) c.191C>T c.609C>T n.8769C>T n.2025C>T n.450C>T c.729C>T (p.Tyr243=) n.1473C>T c.819C>T (p.Tyr273=) n.1602C>T n.1621C>T n.1707C>T n.1701C>T | |
| 5 | g.132392513A= | CA1583151873 | SLC22A5 | c.1189A= (p.Thr397=) c.1420A= (p.Thr474=) c.*200A= (n.*200A=) n.1489A= c.*512A= (n.*512A=) n.4033A= n.2658A= c.1195A= (p.Thr399=) n.4488A= c.601A= c.1330A= (p.Thr444=) c.1416A= (n.1416A=) c.1396A= (p.Thr466=) n.2508A= c.1348A= (p.Thr450=) c.192A= c.610A= n.8770A= n.2026A= n.451A= c.730A= (p.Thr244=) n.1474A= c.820A= (p.Thr274=) n.1603A= n.1622A= n.1708A= n.1702A= | |
| 5 | g.132392513A>C | CA360808782 | SLC22A5 | c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.*200A>C (n.*200A>C) n.1489A>C c.*512A>C (n.*512A>C) n.4033A>C n.2658A>C c.1195A>C (p.Thr399Pro) n.4488A>C c.601A>C c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.1416A>C (n.1416A>C) c.1396A>C (p.Thr466Pro) n.2508A>C c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.192A>C c.610A>C n.8770A>C n.2026A>C n.451A>C c.730A>C (p.Thr244Pro) n.1474A>C c.820A>C (p.Thr274Pro) n.1603A>C n.1622A>C n.1708A>C n.1702A>C | |
| 5 | g.132392513A>G | CA360808784 | SLC22A5 | c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.*200A>G (n.*200A>G) n.1489A>G c.*512A>G (n.*512A>G) n.4033A>G n.2658A>G c.1195A>G (p.Thr399Ala) n.4488A>G c.601A>G c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.1416A>G (n.1416A>G) c.1396A>G (p.Thr466Ala) n.2508A>G c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.192A>G c.610A>G n.8770A>G n.2026A>G n.451A>G c.730A>G (p.Thr244Ala) n.1474A>G c.820A>G (p.Thr274Ala) n.1603A>G n.1622A>G n.1708A>G n.1702A>G | dbSNP |
| 5 | g.132392513A>T | CA360808785 | SLC22A5 | c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.*200A>T (n.*200A>T) n.1489A>T c.*512A>T (n.*512A>T) n.4033A>T n.2658A>T c.1195A>T (p.Thr399Ser) n.4488A>T c.601A>T c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.1416A>T (n.1416A>T) c.1396A>T (p.Thr466Ser) n.2508A>T c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.192A>T c.610A>T n.8770A>T n.2026A>T n.451A>T c.730A>T (p.Thr244Ser) n.1474A>T c.820A>T (p.Thr274Ser) n.1603A>T n.1622A>T n.1708A>T n.1702A>T | |
| 5 | g.132392514C>A | CA360808788 | SLC22A5 | c.1190C>A (p.Thr397Lys) c.1421C>A (p.Thr474Lys) c.*201C>A (n.*201C>A) n.1490C>A c.*513C>A (n.*513C>A) n.4034C>A n.2659C>A c.1196C>A (p.Thr399Lys) n.4489C>A c.602C>A c.1331C>A (p.Thr444Lys) c.1417C>A (n.1417C>A) c.1397C>A (p.Thr466Lys) n.2509C>A c.1349C>A (p.Thr450Lys) c.193C>A c.611C>A n.8771C>A n.2027C>A n.452C>A c.731C>A (p.Thr244Lys) n.1475C>A c.821C>A (p.Thr274Lys) n.1604C>A n.1623C>A n.1709C>A n.1703C>A | |
| 5 | g.132392514C= | CA1583151878 | SLC22A5 | c.1190C= (p.Thr397=) c.1421C= (p.Thr474=) c.*201C= (n.*201C=) n.1490C= c.*513C= (n.*513C=) n.4034C= n.2659C= c.1196C= (p.Thr399=) n.4489C= c.602C= c.1331C= (p.Thr444=) c.1417C= (n.1417C=) c.1397C= (p.Thr466=) n.2509C= c.1349C= (p.Thr450=) c.193C= c.611C= n.8771C= n.2027C= n.452C= c.731C= (p.Thr244=) n.1475C= c.821C= (p.Thr274=) n.1604C= n.1623C= n.1709C= n.1703C= | |
| 5 | g.132392514C>G | CA360808799 | SLC22A5 | c.1190C>G (p.Thr397Arg) c.1421C>G (p.Thr474Arg) c.*201C>G (n.*201C>G) n.1490C>G c.*513C>G (n.*513C>G) n.4034C>G n.2659C>G c.1196C>G (p.Thr399Arg) n.4489C>G c.602C>G c.1331C>G (p.Thr444Arg) c.1417C>G (n.1417C>G) c.1397C>G (p.Thr466Arg) n.2509C>G c.1349C>G (p.Thr450Arg) c.193C>G c.611C>G n.8771C>G n.2027C>G n.452C>G c.731C>G (p.Thr244Arg) n.1475C>G c.821C>G (p.Thr274Arg) n.1604C>G n.1623C>G n.1709C>G n.1703C>G | |
| 5 | g.132392514C>T | CA360808791 | SLC22A5 | c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.*201C>T (n.*201C>T) n.1490C>T c.*513C>T (n.*513C>T) n.4034C>T n.2659C>T c.1196C>T (p.Thr399Ile) n.4489C>T c.602C>T c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.1417C>T (n.1417C>T) c.1397C>T (p.Thr466Ile) n.2509C>T c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.193C>T c.611C>T n.8771C>T n.2027C>T n.452C>T c.731C>T (p.Thr244Ile) n.1475C>T c.821C>T (p.Thr274Ile) n.1604C>T n.1623C>T n.1709C>T n.1703C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392515del | CA2573138882 | SLC22A5 | c.1191del (p.Ala398ProfsTer8) c.1422del (p.Ala475ProfsTer8) c.*202del (n.*202del) n.1491del c.*514del (n.*514del) n.4035del n.2660del c.1197del (p.Ala400ProfsTer8) n.4490del c.603del c.1332del (p.Ala445ProfsTer8) c.1418del (n.1418del) c.1398del (p.Ala467ProfsTer8) n.2510del c.1350del (p.Ala451ProfsTer8) c.194del c.612del n.8772del n.2028del n.453del c.732del (p.Ala245ProfsTer8) n.1476del c.822del (p.Ala275ProfsTer8) n.1605del n.1624del n.1710del n.1704del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132392515A= | CA1583151880 | SLC22A5 | c.1191A= (p.Thr397=) c.1422A= (p.Thr474=) c.*202A= (n.*202A=) n.1491A= c.*514A= (n.*514A=) n.4035A= n.2660A= c.1197A= (p.Thr399=) n.4490A= c.603A= c.1332A= (p.Thr444=) c.1418A= (n.1418A=) c.1398A= (p.Thr466=) n.2510A= c.1350A= (p.Thr450=) c.194A= c.612A= n.8772A= n.2028A= n.453A= c.732A= (p.Thr244=) n.1476A= c.822A= (p.Thr274=) n.1605A= n.1624A= n.1710A= n.1704A= | |
| 5 | g.132392515A>C | CA446343171 | SLC22A5 | c.1191A>C (p.Thr397=) c.1422A>C (p.Thr474=) c.*202A>C (n.*202A>C) n.1491A>C c.*514A>C (n.*514A>C) n.4035A>C n.2660A>C c.1197A>C (p.Thr399=) n.4490A>C c.603A>C c.1332A>C (p.Thr444=) c.1418A>C (n.1418A>C) c.1398A>C (p.Thr466=) n.2510A>C c.1350A>C (p.Thr450=) c.194A>C c.612A>C n.8772A>C n.2028A>C n.453A>C c.732A>C (p.Thr244=) n.1476A>C c.822A>C (p.Thr274=) n.1605A>C n.1624A>C n.1710A>C n.1704A>C | |
| 5 | g.132392515A>G | CA446343174 | SLC22A5 | c.1191A>G (p.Thr397=) c.1422A>G (p.Thr474=) c.*202A>G (n.*202A>G) n.1491A>G c.*514A>G (n.*514A>G) n.4035A>G n.2660A>G c.1197A>G (p.Thr399=) n.4490A>G c.603A>G c.1332A>G (p.Thr444=) c.1418A>G (n.1418A>G) c.1398A>G (p.Thr466=) n.2510A>G c.1350A>G (p.Thr450=) c.194A>G c.612A>G n.8772A>G n.2028A>G n.453A>G c.732A>G (p.Thr244=) n.1476A>G c.822A>G (p.Thr274=) n.1605A>G n.1624A>G n.1710A>G n.1704A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132392515A>T | CA446343175 | SLC22A5 | c.1191A>T (p.Thr397=) c.1422A>T (p.Thr474=) c.*202A>T (n.*202A>T) n.1491A>T c.*514A>T (n.*514A>T) n.4035A>T n.2660A>T c.1197A>T (p.Thr399=) n.4490A>T c.603A>T c.1332A>T (p.Thr444=) c.1418A>T (n.1418A>T) c.1398A>T (p.Thr466=) n.2510A>T c.1350A>T (p.Thr450=) c.194A>T c.612A>T n.8772A>T n.2028A>T n.453A>T c.732A>T (p.Thr244=) n.1476A>T c.822A>T (p.Thr274=) n.1605A>T n.1624A>T n.1710A>T n.1704A>T | |
| 5 | g.132392516G>A | CA360808803 | SLC22A5 | c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.*203G>A (n.*203G>A) n.1492G>A c.*515G>A (n.*515G>A) n.4036G>A n.2661G>A c.1198G>A (p.Ala400Thr) n.4491G>A c.604G>A c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1419G>A (n.1419G>A) c.1399G>A (p.Ala467Thr) n.2511G>A c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.195G>A c.613G>A n.8773G>A n.2029G>A n.454G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) n.1477G>A c.823G>A (p.Ala275Thr) n.1606G>A n.1625G>A n.1711G>A n.1705G>A | |
| 5 | g.132392516G>C | CA360808804 | SLC22A5 | c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.*203G>C (n.*203G>C) n.1492G>C c.*515G>C (n.*515G>C) n.4036G>C n.2661G>C c.1198G>C (p.Ala400Pro) n.4491G>C c.604G>C c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1419G>C (n.1419G>C) c.1399G>C (p.Ala467Pro) n.2511G>C c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.195G>C c.613G>C n.8773G>C n.2029G>C n.454G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) n.1477G>C c.823G>C (p.Ala275Pro) n.1606G>C n.1625G>C n.1711G>C n.1705G>C | |
| 5 | g.132392516G>T | CA360808806 | SLC22A5 | c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.*203G>T (n.*203G>T) n.1492G>T c.*515G>T (n.*515G>T) n.4036G>T n.2661G>T c.1198G>T (p.Ala400Ser) n.4491G>T c.604G>T c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1419G>T (n.1419G>T) c.1399G>T (p.Ala467Ser) n.2511G>T c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.195G>T c.613G>T n.8773G>T n.2029G>T n.454G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) n.1477G>T c.823G>T (p.Ala275Ser) n.1606G>T n.1625G>T n.1711G>T n.1705G>T | |
| 5 | g.132392517C>A | CA360808809 | SLC22A5 | c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.*204C>A (n.*204C>A) n.1493C>A c.*516C>A (n.*516C>A) n.4037C>A n.2662C>A c.1199C>A (p.Ala400Asp) n.4492C>A c.605C>A c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.1420C>A (n.1420C>A) c.1400C>A (p.Ala467Asp) n.2512C>A c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.196C>A c.614C>A n.8774C>A n.2030C>A n.455C>A c.734C>A (p.Ala245Asp) n.1478C>A c.824C>A (p.Ala275Asp) n.1607C>A n.1626C>A n.1712C>A n.1706C>A | |
| 5 | g.132392517C>G | CA360808813 | SLC22A5 | c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.*204C>G (n.*204C>G) n.1493C>G c.*516C>G (n.*516C>G) n.4037C>G n.2662C>G c.1199C>G (p.Ala400Gly) n.4492C>G c.605C>G c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1420C>G (n.1420C>G) c.1400C>G (p.Ala467Gly) n.2512C>G c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.196C>G c.614C>G n.8774C>G n.2030C>G n.455C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) n.1478C>G c.824C>G (p.Ala275Gly) n.1607C>G n.1626C>G n.1712C>G n.1706C>G | |
| 5 | g.132392517C>T | CA360808816 | SLC22A5 | c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.*204C>T (n.*204C>T) n.1493C>T c.*516C>T (n.*516C>T) n.4037C>T n.2662C>T c.1199C>T (p.Ala400Val) n.4492C>T c.605C>T c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1420C>T (n.1420C>T) c.1400C>T (p.Ala467Val) n.2512C>T c.1352C>T (p.Ala451Val) c.196C>T c.614C>T n.8774C>T n.2030C>T n.455C>T c.734C>T (p.Ala245Val) n.1478C>T c.824C>T (p.Ala275Val) n.1607C>T n.1626C>T n.1712C>T n.1706C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392518C>A | CA446343208 | SLC22A5 | c.1194C>A (p.Ala398=) c.1425C>A (p.Ala475=) c.*205C>A (n.*205C>A) n.1494C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.4038C>A n.2663C>A c.1200C>A (p.Ala400=) n.4493C>A c.606C>A c.1335C>A (p.Ala445=) c.1421C>A (n.1421C>A) c.1401C>A (p.Ala467=) n.2513C>A c.1353C>A (p.Ala451=) c.197C>A c.615C>A n.8775C>A n.2031C>A n.456C>A c.735C>A (p.Ala245=) n.1479C>A c.825C>A (p.Ala275=) n.1608C>A n.1627C>A n.1713C>A n.1707C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392518C= | CA1583151888 | SLC22A5 | c.1194C= (p.Ala398=) c.1425C= (p.Ala475=) c.*205C= (n.*205C=) n.1494C= c.*517C= (n.*517C=) n.4038C= n.2663C= c.1200C= (p.Ala400=) n.4493C= c.606C= c.1335C= (p.Ala445=) c.1421C= (n.1421C=) c.1401C= (p.Ala467=) n.2513C= c.1353C= (p.Ala451=) c.197C= c.615C= n.8775C= n.2031C= n.456C= c.735C= (p.Ala245=) n.1479C= c.825C= (p.Ala275=) n.1608C= n.1627C= n.1713C= n.1707C= | |
| 5 | g.132392518C>G | CA446343204 | SLC22A5 | c.1194C>G (p.Ala398=) c.1425C>G (p.Ala475=) c.*205C>G (n.*205C>G) n.1494C>G c.*517C>G (n.*517C>G) n.4038C>G n.2663C>G c.1200C>G (p.Ala400=) n.4493C>G c.606C>G c.1335C>G (p.Ala445=) c.1421C>G (n.1421C>G) c.1401C>G (p.Ala467=) n.2513C>G c.1353C>G (p.Ala451=) c.197C>G c.615C>G n.8775C>G n.2031C>G n.456C>G c.735C>G (p.Ala245=) n.1479C>G c.825C>G (p.Ala275=) n.1608C>G n.1627C>G n.1713C>G n.1707C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392518C>T | CA3404139 | SLC22A5 | c.1194C>T (p.Ala398=) c.1425C>T (p.Ala475=) c.*205C>T (n.*205C>T) n.1494C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.4038C>T n.2663C>T c.1200C>T (p.Ala400=) n.4493C>T c.606C>T c.1335C>T (p.Ala445=) c.1421C>T (n.1421C>T) c.1401C>T (p.Ala467=) n.2513C>T c.1353C>T (p.Ala451=) c.197C>T c.615C>T n.8775C>T n.2031C>T n.456C>T c.735C>T (p.Ala245=) n.1479C>T c.825C>T (p.Ala275=) n.1608C>T n.1627C>T n.1713C>T n.1707C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132392519G>A | CA234953 | SLC22A5 | c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.*206G>A (n.*206G>A) n.1495G>A c.*518G>A (n.*518G>A) n.4039G>A n.2664G>A c.1201G>A (p.Glu401Lys) n.4494G>A c.607G>A c.1336G>A (p.Glu446Lys) c.1422G>A (n.1422G>A) c.1402G>A (p.Glu468Lys) n.2514G>A c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.198G>A c.616G>A n.8776G>A n.2032G>A n.457G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) n.1480G>A c.826G>A (p.Glu276Lys) n.1609G>A n.1628G>A n.1714G>A n.1708G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132392519G>C | CA360808822 | SLC22A5 | c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.*206G>C (n.*206G>C) n.1495G>C c.*518G>C (n.*518G>C) n.4039G>C n.2664G>C c.1201G>C (p.Glu401Gln) n.4494G>C c.607G>C c.1336G>C (p.Glu446Gln) c.1422G>C (n.1422G>C) c.1402G>C (p.Glu468Gln) n.2514G>C c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.198G>C c.616G>C n.8776G>C n.2032G>C n.457G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) n.1480G>C c.826G>C (p.Glu276Gln) n.1609G>C n.1628G>C n.1714G>C n.1708G>C | |
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