WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132392485_132392514del | CA2695205169 | SLC22A5 | c.1161_1190del (p.Ala388_Thr397del) c.1392_1421del (p.Ala465_Thr474del) c.*172_*201del (n.*172_*201del) n.1461_1490del c.*484_*513del (n.*484_*513del) n.4005_4034del n.2630_2659del c.1167_1196del (p.Ala390_Thr399del) n.4460_4489del c.573_602del c.1302_1331del (p.Ala435_Thr444del) c.1388_1417del (n.1388_1417del) c.1368_1397del (p.Ala457_Thr466del) n.2480_2509del c.1320_1349del (p.Ala441_Thr450del) c.164_193del c.582_611del n.8742_8771del n.1998_2027del n.423_452del c.702_731del (p.Ala235_Thr244del) n.1446_1475del c.792_821del (p.Ala265_Thr274del) n.1575_1604del n.1594_1623del n.1680_1709del n.1674_1703del | |
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| 5 | g.132392506C>G | CA360808736 | SLC22A5 | c.1182C>G (p.Tyr394Ter) c.1413C>G (p.Tyr471Ter) c.*193C>G (n.*193C>G) n.1482C>G c.*505C>G (n.*505C>G) n.4026C>G n.2651C>G c.1188C>G (p.Tyr396Ter) n.4481C>G c.594C>G c.1323C>G (p.Tyr441Ter) c.1409C>G (n.1409C>G) c.1389C>G (p.Tyr463Ter) n.2501C>G c.1341C>G (p.Tyr447Ter) c.185C>G c.603C>G n.8763C>G n.2019C>G n.444C>G c.723C>G (p.Tyr241Ter) n.1467C>G c.813C>G (p.Tyr271Ter) n.1596C>G n.1615C>G n.1701C>G n.1695C>G | |
| 5 | g.132392506C>T | CA3404138 | SLC22A5 | c.1182C>T (p.Tyr394=) c.1413C>T (p.Tyr471=) c.*193C>T (n.*193C>T) n.1482C>T c.*505C>T (n.*505C>T) n.4026C>T n.2651C>T c.1188C>T (p.Tyr396=) n.4481C>T c.594C>T c.1323C>T (p.Tyr441=) c.1409C>T (n.1409C>T) c.1389C>T (p.Tyr463=) n.2501C>T c.1341C>T (p.Tyr447=) c.185C>T c.603C>T n.8763C>T n.2019C>T n.444C>T c.723C>T (p.Tyr241=) n.1467C>T c.813C>T (p.Tyr271=) n.1596C>T n.1615C>T n.1701C>T n.1695C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392507G>A | CA360808752 | SLC22A5 | c.1183G>A (p.Val395Met) c.1414G>A (p.Val472Met) c.*194G>A (n.*194G>A) n.1483G>A c.*506G>A (n.*506G>A) n.4027G>A n.2652G>A c.1189G>A (p.Val397Met) n.4482G>A c.595G>A c.1324G>A (p.Val442Met) c.1410G>A (n.1410G>A) c.1390G>A (p.Val464Met) n.2502G>A c.1342G>A (p.Val448Met) c.186G>A c.604G>A n.8764G>A n.2020G>A n.445G>A c.724G>A (p.Val242Met) n.1468G>A c.814G>A (p.Val272Met) n.1597G>A n.1616G>A n.1702G>A n.1696G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392507G>C | CA360808748 | SLC22A5 | c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1414G>C (p.Val472Leu) c.*194G>C (n.*194G>C) n.1483G>C c.*506G>C (n.*506G>C) n.4027G>C n.2652G>C c.1189G>C (p.Val397Leu) n.4482G>C c.595G>C c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1410G>C (n.1410G>C) c.1390G>C (p.Val464Leu) n.2502G>C c.1342G>C (p.Val448Leu) c.186G>C c.604G>C n.8764G>C n.2020G>C n.445G>C c.724G>C (p.Val242Leu) n.1468G>C c.814G>C (p.Val272Leu) n.1597G>C n.1616G>C n.1702G>C n.1696G>C | |
| 5 | g.132392507G= | CA1583151859 | SLC22A5 | c.1183G= (p.Val395=) c.1414G= (p.Val472=) c.*194G= (n.*194G=) n.1483G= c.*506G= (n.*506G=) n.4027G= n.2652G= c.1189G= (p.Val397=) n.4482G= c.595G= c.1324G= (p.Val442=) c.1410G= (n.1410G=) c.1390G= (p.Val464=) n.2502G= c.1342G= (p.Val448=) c.186G= c.604G= n.8764G= n.2020G= n.445G= c.724G= (p.Val242=) n.1468G= c.814G= (p.Val272=) n.1597G= n.1616G= n.1702G= n.1696G= | |
| 5 | g.132392507G>T | CA342678 | SLC22A5 | c.1183G>T (p.Val395Leu) c.1414G>T (p.Val472Leu) c.*194G>T (n.*194G>T) n.1483G>T c.*506G>T (n.*506G>T) n.4027G>T n.2652G>T c.1189G>T (p.Val397Leu) n.4482G>T c.595G>T c.1324G>T (p.Val442Leu) c.1410G>T (n.1410G>T) c.1390G>T (p.Val464Leu) n.2502G>T c.1342G>T (p.Val448Leu) c.186G>T c.604G>T n.8764G>T n.2020G>T n.445G>T c.724G>T (p.Val242Leu) n.1468G>T c.814G>T (p.Val272Leu) n.1597G>T n.1616G>T n.1702G>T n.1696G>T | dbSNP |
| 5 | g.132392508T>A | CA360808756 | SLC22A5 | c.1184T>A (p.Val395Glu) c.1415T>A (p.Val472Glu) c.*195T>A (n.*195T>A) n.1484T>A c.*507T>A (n.*507T>A) n.4028T>A n.2653T>A c.1190T>A (p.Val397Glu) n.4483T>A c.596T>A c.1325T>A (p.Val442Glu) c.1411T>A (n.1411T>A) c.1391T>A (p.Val464Glu) n.2503T>A c.1343T>A (p.Val448Glu) c.187T>A c.605T>A n.8765T>A n.2021T>A n.446T>A c.725T>A (p.Val242Glu) n.1469T>A c.815T>A (p.Val272Glu) n.1598T>A n.1617T>A n.1703T>A n.1697T>A | |
| 5 | g.132392508T>C | CA360808759 | SLC22A5 | c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1415T>C (p.Val472Ala) c.*195T>C (n.*195T>C) n.1484T>C c.*507T>C (n.*507T>C) n.4028T>C n.2653T>C c.1190T>C (p.Val397Ala) n.4483T>C c.596T>C c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1411T>C (n.1411T>C) c.1391T>C (p.Val464Ala) n.2503T>C c.1343T>C (p.Val448Ala) c.187T>C c.605T>C n.8765T>C n.2021T>C n.446T>C c.725T>C (p.Val242Ala) n.1469T>C c.815T>C (p.Val272Ala) n.1598T>C n.1617T>C n.1703T>C n.1697T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392508T>G | CA360808763 | SLC22A5 | c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1415T>G (p.Val472Gly) c.*195T>G (n.*195T>G) n.1484T>G c.*507T>G (n.*507T>G) n.4028T>G n.2653T>G c.1190T>G (p.Val397Gly) n.4483T>G c.596T>G c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1411T>G (n.1411T>G) c.1391T>G (p.Val464Gly) n.2503T>G c.1343T>G (p.Val448Gly) c.187T>G c.605T>G n.8765T>G n.2021T>G n.446T>G c.725T>G (p.Val242Gly) n.1469T>G c.815T>G (p.Val272Gly) n.1598T>G n.1617T>G n.1703T>G n.1697T>G | |
| 5 | g.132392509G>A | CA446343120 | SLC22A5 | c.1185G>A (p.Val395=) c.1416G>A (p.Val472=) c.*196G>A (n.*196G>A) n.1485G>A c.*508G>A (n.*508G>A) n.4029G>A n.2654G>A c.1191G>A (p.Val397=) n.4484G>A c.597G>A c.1326G>A (p.Val442=) c.1412G>A (n.1412G>A) c.1392G>A (p.Val464=) n.2504G>A c.1344G>A (p.Val448=) c.188G>A c.606G>A n.8766G>A n.2022G>A n.447G>A c.726G>A (p.Val242=) n.1470G>A c.816G>A (p.Val272=) n.1599G>A n.1618G>A n.1704G>A n.1698G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392509G>C | CA446343126 | SLC22A5 | c.1185G>C (p.Val395=) c.1416G>C (p.Val472=) c.*196G>C (n.*196G>C) n.1485G>C c.*508G>C (n.*508G>C) n.4029G>C n.2654G>C c.1191G>C (p.Val397=) n.4484G>C c.597G>C c.1326G>C (p.Val442=) c.1412G>C (n.1412G>C) c.1392G>C (p.Val464=) n.2504G>C c.1344G>C (p.Val448=) c.188G>C c.606G>C n.8766G>C n.2022G>C n.447G>C c.726G>C (p.Val242=) n.1470G>C c.816G>C (p.Val272=) n.1599G>C n.1618G>C n.1704G>C n.1698G>C | |
| 5 | g.132392509G>T | CA446343123 | SLC22A5 | c.1185G>T (p.Val395=) c.1416G>T (p.Val472=) c.*196G>T (n.*196G>T) n.1485G>T c.*508G>T (n.*508G>T) n.4029G>T n.2654G>T c.1191G>T (p.Val397=) n.4484G>T c.597G>T c.1326G>T (p.Val442=) c.1412G>T (n.1412G>T) c.1392G>T (p.Val464=) n.2504G>T c.1344G>T (p.Val448=) c.188G>T c.606G>T n.8766G>T n.2022G>T n.447G>T c.726G>T (p.Val242=) n.1470G>T c.816G>T (p.Val272=) n.1599G>T n.1618G>T n.1704G>T n.1698G>T | dbSNP |
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| 5 | g.132392510T>C | CA360808766 | SLC22A5 | c.1186T>C (p.Tyr396His) c.1417T>C (p.Tyr473His) c.*197T>C (n.*197T>C) n.1486T>C c.*509T>C (n.*509T>C) n.4030T>C n.2655T>C c.1192T>C (p.Tyr398His) n.4485T>C c.598T>C c.1327T>C (p.Tyr443His) c.1413T>C (n.1413T>C) c.1393T>C (p.Tyr465His) n.2505T>C c.1345T>C (p.Tyr449His) c.189T>C c.607T>C n.8767T>C n.2023T>C n.448T>C c.727T>C (p.Tyr243His) n.1471T>C c.817T>C (p.Tyr273His) n.1600T>C n.1619T>C n.1705T>C n.1699T>C | |
| 5 | g.132392510T>G | CA285513 | SLC22A5 | c.1186T>G (p.Tyr396Asp) c.1417T>G (p.Tyr473Asp) c.*197T>G (n.*197T>G) n.1486T>G c.*509T>G (n.*509T>G) n.4030T>G n.2655T>G c.1192T>G (p.Tyr398Asp) n.4485T>G c.598T>G c.1327T>G (p.Tyr443Asp) c.1413T>G (n.1413T>G) c.1393T>G (p.Tyr465Asp) n.2505T>G c.1345T>G (p.Tyr449Asp) c.189T>G c.607T>G n.8767T>G n.2023T>G n.448T>G c.727T>G (p.Tyr243Asp) n.1471T>G c.817T>G (p.Tyr273Asp) n.1600T>G n.1619T>G n.1705T>G n.1699T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392510T= | CA1583151864 | SLC22A5 | c.1186T= (p.Tyr396=) c.1417T= (p.Tyr473=) c.*197T= (n.*197T=) n.1486T= c.*509T= (n.*509T=) n.4030T= n.2655T= c.1192T= (p.Tyr398=) n.4485T= c.598T= c.1327T= (p.Tyr443=) c.1413T= (n.1413T=) c.1393T= (p.Tyr465=) n.2505T= c.1345T= (p.Tyr449=) c.189T= c.607T= n.8767T= n.2023T= n.448T= c.727T= (p.Tyr243=) n.1471T= c.817T= (p.Tyr273=) n.1600T= n.1619T= n.1705T= n.1699T= | |
| 5 | g.132392511A= | CA1583151870 | SLC22A5 | c.1187A= (p.Tyr396=) c.1418A= (p.Tyr473=) c.*198A= (n.*198A=) n.1487A= c.*510A= (n.*510A=) n.4031A= n.2656A= c.1193A= (p.Tyr398=) n.4486A= c.599A= c.1328A= (p.Tyr443=) c.1414A= (n.1414A=) c.1394A= (p.Tyr465=) n.2506A= c.1346A= (p.Tyr449=) c.190A= c.608A= n.8768A= n.2024A= n.449A= c.728A= (p.Tyr243=) n.1472A= c.818A= (p.Tyr273=) n.1601A= n.1620A= n.1706A= n.1700A= | |
| 5 | g.132392511A>C | CA360808778 | SLC22A5 | c.1187A>C (p.Tyr396Ser) c.1418A>C (p.Tyr473Ser) c.*198A>C (n.*198A>C) n.1487A>C c.*510A>C (n.*510A>C) n.4031A>C n.2656A>C c.1193A>C (p.Tyr398Ser) n.4486A>C c.599A>C c.1328A>C (p.Tyr443Ser) c.1414A>C (n.1414A>C) c.1394A>C (p.Tyr465Ser) n.2506A>C c.1346A>C (p.Tyr449Ser) c.190A>C c.608A>C n.8768A>C n.2024A>C n.449A>C c.728A>C (p.Tyr243Ser) n.1472A>C c.818A>C (p.Tyr273Ser) n.1601A>C n.1620A>C n.1706A>C n.1700A>C | |
| 5 | g.132392511A>G | CA360808775 | SLC22A5 | c.1187A>G (p.Tyr396Cys) c.1418A>G (p.Tyr473Cys) c.*198A>G (n.*198A>G) n.1487A>G c.*510A>G (n.*510A>G) n.4031A>G n.2656A>G c.1193A>G (p.Tyr398Cys) n.4486A>G c.599A>G c.1328A>G (p.Tyr443Cys) c.1414A>G (n.1414A>G) c.1394A>G (p.Tyr465Cys) n.2506A>G c.1346A>G (p.Tyr449Cys) c.190A>G c.608A>G n.8768A>G n.2024A>G n.449A>G c.728A>G (p.Tyr243Cys) n.1472A>G c.818A>G (p.Tyr273Cys) n.1601A>G n.1620A>G n.1706A>G n.1700A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392511A>T | CA360808777 | SLC22A5 | c.1187A>T (p.Tyr396Phe) c.1418A>T (p.Tyr473Phe) c.*198A>T (n.*198A>T) n.1487A>T c.*510A>T (n.*510A>T) n.4031A>T n.2656A>T c.1193A>T (p.Tyr398Phe) n.4486A>T c.599A>T c.1328A>T (p.Tyr443Phe) c.1414A>T (n.1414A>T) c.1394A>T (p.Tyr465Phe) n.2506A>T c.1346A>T (p.Tyr449Phe) c.190A>T c.608A>T n.8768A>T n.2024A>T n.449A>T c.728A>T (p.Tyr243Phe) n.1472A>T c.818A>T (p.Tyr273Phe) n.1601A>T n.1620A>T n.1706A>T n.1700A>T | |
| 5 | g.132392512del | CA2695198744 | SLC22A5 | c.1188del (p.Tyr396Ter) c.1419del (p.Tyr473Ter) c.*199del (n.*199del) n.1488del c.*511del (n.*511del) n.4032del n.2657del c.1194del (p.Tyr398Ter) n.4487del c.600del c.1329del (p.Tyr443Ter) c.1415del (n.1415del) c.1395del (p.Tyr465Ter) n.2507del c.1347del (p.Tyr449Ter) c.191del c.609del n.8769del n.2025del n.450del c.729del (p.Tyr243Ter) n.1473del c.819del (p.Tyr273Ter) n.1602del n.1621del n.1707del n.1701del | ClinVar |
| 5 | g.132392512C>A | CA360808779 | SLC22A5 | c.1188C>A (p.Tyr396Ter) c.1419C>A (p.Tyr473Ter) c.*199C>A (n.*199C>A) n.1488C>A c.*511C>A (n.*511C>A) n.4032C>A n.2657C>A c.1194C>A (p.Tyr398Ter) n.4487C>A c.600C>A c.1329C>A (p.Tyr443Ter) c.1415C>A (n.1415C>A) c.1395C>A (p.Tyr465Ter) n.2507C>A c.1347C>A (p.Tyr449Ter) c.191C>A c.609C>A n.8769C>A n.2025C>A n.450C>A c.729C>A (p.Tyr243Ter) n.1473C>A c.819C>A (p.Tyr273Ter) n.1602C>A n.1621C>A n.1707C>A n.1701C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132392512C>G | CA360808780 | SLC22A5 | c.1188C>G (p.Tyr396Ter) c.1419C>G (p.Tyr473Ter) c.*199C>G (n.*199C>G) n.1488C>G c.*511C>G (n.*511C>G) n.4032C>G n.2657C>G c.1194C>G (p.Tyr398Ter) n.4487C>G c.600C>G c.1329C>G (p.Tyr443Ter) c.1415C>G (n.1415C>G) c.1395C>G (p.Tyr465Ter) n.2507C>G c.1347C>G (p.Tyr449Ter) c.191C>G c.609C>G n.8769C>G n.2025C>G n.450C>G c.729C>G (p.Tyr243Ter) n.1473C>G c.819C>G (p.Tyr273Ter) n.1602C>G n.1621C>G n.1707C>G n.1701C>G | |
| 5 | g.132392512C>T | CA446343157 | SLC22A5 | c.1188C>T (p.Tyr396=) c.1419C>T (p.Tyr473=) c.*199C>T (n.*199C>T) n.1488C>T c.*511C>T (n.*511C>T) n.4032C>T n.2657C>T c.1194C>T (p.Tyr398=) n.4487C>T c.600C>T c.1329C>T (p.Tyr443=) c.1415C>T (n.1415C>T) c.1395C>T (p.Tyr465=) n.2507C>T c.1347C>T (p.Tyr449=) c.191C>T c.609C>T n.8769C>T n.2025C>T n.450C>T c.729C>T (p.Tyr243=) n.1473C>T c.819C>T (p.Tyr273=) n.1602C>T n.1621C>T n.1707C>T n.1701C>T | |
| 5 | g.132392513A= | CA1583151873 | SLC22A5 | c.1189A= (p.Thr397=) c.1420A= (p.Thr474=) c.*200A= (n.*200A=) n.1489A= c.*512A= (n.*512A=) n.4033A= n.2658A= c.1195A= (p.Thr399=) n.4488A= c.601A= c.1330A= (p.Thr444=) c.1416A= (n.1416A=) c.1396A= (p.Thr466=) n.2508A= c.1348A= (p.Thr450=) c.192A= c.610A= n.8770A= n.2026A= n.451A= c.730A= (p.Thr244=) n.1474A= c.820A= (p.Thr274=) n.1603A= n.1622A= n.1708A= n.1702A= | |
| 5 | g.132392513A>C | CA360808782 | SLC22A5 | c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.*200A>C (n.*200A>C) n.1489A>C c.*512A>C (n.*512A>C) n.4033A>C n.2658A>C c.1195A>C (p.Thr399Pro) n.4488A>C c.601A>C c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.1416A>C (n.1416A>C) c.1396A>C (p.Thr466Pro) n.2508A>C c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.192A>C c.610A>C n.8770A>C n.2026A>C n.451A>C c.730A>C (p.Thr244Pro) n.1474A>C c.820A>C (p.Thr274Pro) n.1603A>C n.1622A>C n.1708A>C n.1702A>C | |
| 5 | g.132392513A>G | CA360808784 | SLC22A5 | c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.*200A>G (n.*200A>G) n.1489A>G c.*512A>G (n.*512A>G) n.4033A>G n.2658A>G c.1195A>G (p.Thr399Ala) n.4488A>G c.601A>G c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.1416A>G (n.1416A>G) c.1396A>G (p.Thr466Ala) n.2508A>G c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.192A>G c.610A>G n.8770A>G n.2026A>G n.451A>G c.730A>G (p.Thr244Ala) n.1474A>G c.820A>G (p.Thr274Ala) n.1603A>G n.1622A>G n.1708A>G n.1702A>G | dbSNP |
| 5 | g.132392513A>T | CA360808785 | SLC22A5 | c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.*200A>T (n.*200A>T) n.1489A>T c.*512A>T (n.*512A>T) n.4033A>T n.2658A>T c.1195A>T (p.Thr399Ser) n.4488A>T c.601A>T c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.1416A>T (n.1416A>T) c.1396A>T (p.Thr466Ser) n.2508A>T c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.192A>T c.610A>T n.8770A>T n.2026A>T n.451A>T c.730A>T (p.Thr244Ser) n.1474A>T c.820A>T (p.Thr274Ser) n.1603A>T n.1622A>T n.1708A>T n.1702A>T | |
| 5 | g.132392514C>A | CA360808788 | SLC22A5 | c.1190C>A (p.Thr397Lys) c.1421C>A (p.Thr474Lys) c.*201C>A (n.*201C>A) n.1490C>A c.*513C>A (n.*513C>A) n.4034C>A n.2659C>A c.1196C>A (p.Thr399Lys) n.4489C>A c.602C>A c.1331C>A (p.Thr444Lys) c.1417C>A (n.1417C>A) c.1397C>A (p.Thr466Lys) n.2509C>A c.1349C>A (p.Thr450Lys) c.193C>A c.611C>A n.8771C>A n.2027C>A n.452C>A c.731C>A (p.Thr244Lys) n.1475C>A c.821C>A (p.Thr274Lys) n.1604C>A n.1623C>A n.1709C>A n.1703C>A |