Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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5 | g.132392495T>G | CA360808648 | SLC22A5 | c.1171T>G (p.Ser391Ala) c.1402T>G (p.Ser468Ala) c.*182T>G (n.*182T>G) n.1471T>G c.*494T>G (n.*494T>G) n.4015T>G n.2640T>G c.1177T>G (p.Ser393Ala) n.4470T>G c.583T>G c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.1398T>G (n.1398T>G) c.1378T>G (p.Ser460Ala) n.2490T>G c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.174T>G c.592T>G n.8752T>G n.2008T>G n.433T>G c.712T>G (p.Ser238Ala) n.1456T>G c.802T>G (p.Ser268Ala) n.1585T>G n.1604T>G n.1690T>G n.1684T>G | |
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5 | g.132392501G= | CA1583151837 | SLC22A5 | c.1177G= (p.Val393=) c.1408G= (p.Val470=) c.*188G= (n.*188G=) n.1477G= c.*500G= (n.*500G=) n.4021G= n.2646G= c.1183G= (p.Val395=) n.4476G= c.589G= c.1318G= (p.Val440=) c.1404G= (n.1404G=) c.1384G= (p.Val462=) n.2496G= c.1336G= (p.Val446=) c.180G= c.598G= n.8758G= n.2014G= n.439G= c.718G= (p.Val240=) n.1462G= c.808G= (p.Val270=) n.1591G= n.1610G= n.1696G= n.1690G= | |
5 | g.132392501G>T | CA342676 | SLC22A5 | c.1177G>T (p.Val393Phe) c.1408G>T (p.Val470Phe) c.*188G>T (n.*188G>T) n.1477G>T c.*500G>T (n.*500G>T) n.4021G>T n.2646G>T c.1183G>T (p.Val395Phe) n.4476G>T c.589G>T c.1318G>T (p.Val440Phe) c.1404G>T (n.1404G>T) c.1384G>T (p.Val462Phe) n.2496G>T c.1336G>T (p.Val446Phe) c.180G>T c.598G>T n.8758G>T n.2014G>T n.439G>T c.718G>T (p.Val240Phe) n.1462G>T c.808G>T (p.Val270Phe) n.1591G>T n.1610G>T n.1696G>T n.1690G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.132392502T>C | CA360808709 | SLC22A5 | c.1178T>C (p.Val393Ala) c.1409T>C (p.Val470Ala) c.*189T>C (n.*189T>C) n.1478T>C c.*501T>C (n.*501T>C) n.4022T>C n.2647T>C c.1184T>C (p.Val395Ala) n.4477T>C c.590T>C c.1319T>C (p.Val440Ala) c.1405T>C (n.1405T>C) c.1385T>C (p.Val462Ala) n.2497T>C c.1337T>C (p.Val446Ala) c.181T>C c.599T>C n.8759T>C n.2015T>C n.440T>C c.719T>C (p.Val240Ala) n.1463T>C c.809T>C (p.Val270Ala) n.1592T>C n.1611T>C n.1697T>C n.1691T>C | |
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5 | g.132392503C>A | CA446343055 | SLC22A5 | c.1179C>A (p.Val393=) c.1410C>A (p.Val470=) c.*190C>A (n.*190C>A) n.1479C>A c.*502C>A (n.*502C>A) n.4023C>A n.2648C>A c.1185C>A (p.Val395=) n.4478C>A c.591C>A c.1320C>A (p.Val440=) c.1406C>A (n.1406C>A) c.1386C>A (p.Val462=) n.2498C>A c.1338C>A (p.Val446=) c.182C>A c.600C>A n.8760C>A n.2016C>A n.441C>A c.720C>A (p.Val240=) n.1464C>A c.810C>A (p.Val270=) n.1593C>A n.1612C>A n.1698C>A n.1692C>A | |
5 | g.132392503C= | CA1583151842 | SLC22A5 | c.1179C= (p.Val393=) c.1410C= (p.Val470=) c.*190C= (n.*190C=) n.1479C= c.*502C= (n.*502C=) n.4023C= n.2648C= c.1185C= (p.Val395=) n.4478C= c.591C= c.1320C= (p.Val440=) c.1406C= (n.1406C=) c.1386C= (p.Val462=) n.2498C= c.1338C= (p.Val446=) c.182C= c.600C= n.8760C= n.2016C= n.441C= c.720C= (p.Val240=) n.1464C= c.810C= (p.Val270=) n.1593C= n.1612C= n.1698C= n.1692C= | |
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5 | g.132392503C>T | CA446343060 | SLC22A5 | c.1179C>T (p.Val393=) c.1410C>T (p.Val470=) c.*190C>T (n.*190C>T) n.1479C>T c.*502C>T (n.*502C>T) n.4023C>T n.2648C>T c.1185C>T (p.Val395=) n.4478C>T c.591C>T c.1320C>T (p.Val440=) c.1406C>T (n.1406C>T) c.1386C>T (p.Val462=) n.2498C>T c.1338C>T (p.Val446=) c.182C>T c.600C>T n.8760C>T n.2016C>T n.441C>T c.720C>T (p.Val240=) n.1464C>T c.810C>T (p.Val270=) n.1593C>T n.1612C>T n.1698C>T n.1692C>T | dbSNP |
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5 | g.132392504T>C | CA360808716 | SLC22A5 | c.1180T>C (p.Tyr394His) c.1411T>C (p.Tyr471His) c.*191T>C (n.*191T>C) n.1480T>C c.*503T>C (n.*503T>C) n.4024T>C n.2649T>C c.1186T>C (p.Tyr396His) n.4479T>C c.592T>C c.1321T>C (p.Tyr441His) c.1407T>C (n.1407T>C) c.1387T>C (p.Tyr463His) n.2499T>C c.1339T>C (p.Tyr447His) c.183T>C c.601T>C n.8761T>C n.2017T>C n.442T>C c.721T>C (p.Tyr241His) n.1465T>C c.811T>C (p.Tyr271His) n.1594T>C n.1613T>C n.1699T>C n.1693T>C | |
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5 | g.132392505A= | CA1583151849 | SLC22A5 | c.1181A= (p.Tyr394=) c.1412A= (p.Tyr471=) c.*192A= (n.*192A=) n.1481A= c.*504A= (n.*504A=) n.4025A= n.2650A= c.1187A= (p.Tyr396=) n.4480A= c.593A= c.1322A= (p.Tyr441=) c.1408A= (n.1408A=) c.1388A= (p.Tyr463=) n.2500A= c.1340A= (p.Tyr447=) c.184A= c.602A= n.8762A= n.2018A= n.443A= c.722A= (p.Tyr241=) n.1466A= c.812A= (p.Tyr271=) n.1595A= n.1614A= n.1700A= n.1694A= | |
5 | g.132392505A>C | CA360808723 | SLC22A5 | c.1181A>C (p.Tyr394Ser) c.1412A>C (p.Tyr471Ser) c.*192A>C (n.*192A>C) n.1481A>C c.*504A>C (n.*504A>C) n.4025A>C n.2650A>C c.1187A>C (p.Tyr396Ser) n.4480A>C c.593A>C c.1322A>C (p.Tyr441Ser) c.1408A>C (n.1408A>C) c.1388A>C (p.Tyr463Ser) n.2500A>C c.1340A>C (p.Tyr447Ser) c.184A>C c.602A>C n.8762A>C n.2018A>C n.443A>C c.722A>C (p.Tyr241Ser) n.1466A>C c.812A>C (p.Tyr271Ser) n.1595A>C n.1614A>C n.1700A>C n.1694A>C | |
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5 | g.132392507G>T | CA342678 | SLC22A5 | c.1183G>T (p.Val395Leu) c.1414G>T (p.Val472Leu) c.*194G>T (n.*194G>T) n.1483G>T c.*506G>T (n.*506G>T) n.4027G>T n.2652G>T c.1189G>T (p.Val397Leu) n.4482G>T c.595G>T c.1324G>T (p.Val442Leu) c.1410G>T (n.1410G>T) c.1390G>T (p.Val464Leu) n.2502G>T c.1342G>T (p.Val448Leu) c.186G>T c.604G>T n.8764G>T n.2020G>T n.445G>T c.724G>T (p.Val242Leu) n.1468G>T c.814G>T (p.Val272Leu) n.1597G>T n.1616G>T n.1702G>T n.1696G>T | dbSNP |
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