WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132392485_132392514del | CA2695205169 | SLC22A5 | c.1161_1190del (p.Ala388_Thr397del) c.1392_1421del (p.Ala465_Thr474del) c.*172_*201del (n.*172_*201del) n.1461_1490del c.*484_*513del (n.*484_*513del) n.4005_4034del n.2630_2659del c.1167_1196del (p.Ala390_Thr399del) n.4460_4489del c.573_602del c.1302_1331del (p.Ala435_Thr444del) c.1388_1417del (n.1388_1417del) c.1368_1397del (p.Ala457_Thr466del) n.2480_2509del c.1320_1349del (p.Ala441_Thr450del) c.164_193del c.582_611del n.8742_8771del n.1998_2027del n.423_452del c.702_731del (p.Ala235_Thr244del) n.1446_1475del c.792_821del (p.Ala265_Thr274del) n.1575_1604del n.1594_1623del n.1680_1709del n.1674_1703del | |
| 5 | g.132392494T>A | CA360808641 | SLC22A5 | c.1170T>A (p.Phe390Leu) c.1401T>A (p.Phe467Leu) c.*181T>A (n.*181T>A) n.1470T>A c.*493T>A (n.*493T>A) n.4014T>A n.2639T>A c.1176T>A (p.Phe392Leu) n.4469T>A c.582T>A c.1311T>A (p.Phe437Leu) c.1397T>A (n.1397T>A) c.1377T>A (p.Phe459Leu) n.2489T>A c.1329T>A (p.Phe443Leu) c.173T>A c.591T>A n.8751T>A n.2007T>A n.432T>A c.711T>A (p.Phe237Leu) n.1455T>A c.801T>A (p.Phe267Leu) n.1584T>A n.1603T>A n.1689T>A n.1683T>A | |
| 5 | g.132392494T>C | CA446342951 | SLC22A5 | c.1170T>C (p.Phe390=) c.1401T>C (p.Phe467=) c.*181T>C (n.*181T>C) n.1470T>C c.*493T>C (n.*493T>C) n.4014T>C n.2639T>C c.1176T>C (p.Phe392=) n.4469T>C c.582T>C c.1311T>C (p.Phe437=) c.1397T>C (n.1397T>C) c.1377T>C (p.Phe459=) n.2489T>C c.1329T>C (p.Phe443=) c.173T>C c.591T>C n.8751T>C n.2007T>C n.432T>C c.711T>C (p.Phe237=) n.1455T>C c.801T>C (p.Phe267=) n.1584T>C n.1603T>C n.1689T>C n.1683T>C | |
| 5 | g.132392494T>G | CA360808636 | SLC22A5 | c.1170T>G (p.Phe390Leu) c.1401T>G (p.Phe467Leu) c.*181T>G (n.*181T>G) n.1470T>G c.*493T>G (n.*493T>G) n.4014T>G n.2639T>G c.1176T>G (p.Phe392Leu) n.4469T>G c.582T>G c.1311T>G (p.Phe437Leu) c.1397T>G (n.1397T>G) c.1377T>G (p.Phe459Leu) n.2489T>G c.1329T>G (p.Phe443Leu) c.173T>G c.591T>G n.8751T>G n.2007T>G n.432T>G c.711T>G (p.Phe237Leu) n.1455T>G c.801T>G (p.Phe267Leu) n.1584T>G n.1603T>G n.1689T>G n.1683T>G | |
| 5 | g.132392495T>A | CA360808645 | SLC22A5 | c.1171T>A (p.Ser391Thr) c.1402T>A (p.Ser468Thr) c.*182T>A (n.*182T>A) n.1471T>A c.*494T>A (n.*494T>A) n.4015T>A n.2640T>A c.1177T>A (p.Ser393Thr) n.4470T>A c.583T>A c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.1398T>A (n.1398T>A) c.1378T>A (p.Ser460Thr) n.2490T>A c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.174T>A c.592T>A n.8752T>A n.2008T>A n.433T>A c.712T>A (p.Ser238Thr) n.1456T>A c.802T>A (p.Ser268Thr) n.1585T>A n.1604T>A n.1690T>A n.1684T>A | |
| 5 | g.132392495T>C | CA360808649 | SLC22A5 | c.1171T>C (p.Ser391Pro) c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.*182T>C (n.*182T>C) n.1471T>C c.*494T>C (n.*494T>C) n.4015T>C n.2640T>C c.1177T>C (p.Ser393Pro) n.4470T>C c.583T>C c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.1398T>C (n.1398T>C) c.1378T>C (p.Ser460Pro) n.2490T>C c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.174T>C c.592T>C n.8752T>C n.2008T>C n.433T>C c.712T>C (p.Ser238Pro) n.1456T>C c.802T>C (p.Ser268Pro) n.1585T>C n.1604T>C n.1690T>C n.1684T>C | |
| 5 | g.132392495T>G | CA360808648 | SLC22A5 | c.1171T>G (p.Ser391Ala) c.1402T>G (p.Ser468Ala) c.*182T>G (n.*182T>G) n.1471T>G c.*494T>G (n.*494T>G) n.4015T>G n.2640T>G c.1177T>G (p.Ser393Ala) n.4470T>G c.583T>G c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.1398T>G (n.1398T>G) c.1378T>G (p.Ser460Ala) n.2490T>G c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.174T>G c.592T>G n.8752T>G n.2008T>G n.433T>G c.712T>G (p.Ser238Ala) n.1456T>G c.802T>G (p.Ser268Ala) n.1585T>G n.1604T>G n.1690T>G n.1684T>G | |
| 5 | g.132392496C>A | CA360808654 | SLC22A5 | c.1172C>A (p.Ser391Tyr) c.1403C>A (p.Ser468Tyr) c.*183C>A (n.*183C>A) n.1472C>A c.*495C>A (n.*495C>A) n.4016C>A n.2641C>A c.1178C>A (p.Ser393Tyr) n.4471C>A c.584C>A c.1313C>A (p.Ser438Tyr) c.1399C>A (n.1399C>A) c.1379C>A (p.Ser460Tyr) n.2491C>A c.1331C>A (p.Ser444Tyr) c.175C>A c.593C>A n.8753C>A n.2009C>A n.434C>A c.713C>A (p.Ser238Tyr) n.1457C>A c.803C>A (p.Ser268Tyr) n.1586C>A n.1605C>A n.1691C>A n.1685C>A | |
| 5 | g.132392496C= | CA1583151818 | SLC22A5 | c.1172C= (p.Ser391=) c.1403C= (p.Ser468=) c.*183C= (n.*183C=) n.1472C= c.*495C= (n.*495C=) n.4016C= n.2641C= c.1178C= (p.Ser393=) n.4471C= c.584C= c.1313C= (p.Ser438=) c.1399C= (n.1399C=) c.1379C= (p.Ser460=) n.2491C= c.1331C= (p.Ser444=) c.175C= c.593C= n.8753C= n.2009C= n.434C= c.713C= (p.Ser238=) n.1457C= c.803C= (p.Ser268=) n.1586C= n.1605C= n.1691C= n.1685C= | |
| 5 | g.132392496C>G | CA3404134 | SLC22A5 | c.1172C>G (p.Ser391Cys) c.1403C>G (p.Ser468Cys) c.*183C>G (n.*183C>G) n.1472C>G c.*495C>G (n.*495C>G) n.4016C>G n.2641C>G c.1178C>G (p.Ser393Cys) n.4471C>G c.584C>G c.1313C>G (p.Ser438Cys) c.1399C>G (n.1399C>G) c.1379C>G (p.Ser460Cys) n.2491C>G c.1331C>G (p.Ser444Cys) c.175C>G c.593C>G n.8753C>G n.2009C>G n.434C>G c.713C>G (p.Ser238Cys) n.1457C>G c.803C>G (p.Ser268Cys) n.1586C>G n.1605C>G n.1691C>G n.1685C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392496C>T | CA360808658 | SLC22A5 | c.1172C>T (p.Ser391Phe) c.1403C>T (p.Ser468Phe) c.*183C>T (n.*183C>T) n.1472C>T c.*495C>T (n.*495C>T) n.4016C>T n.2641C>T c.1178C>T (p.Ser393Phe) n.4471C>T c.584C>T c.1313C>T (p.Ser438Phe) c.1399C>T (n.1399C>T) c.1379C>T (p.Ser460Phe) n.2491C>T c.1331C>T (p.Ser444Phe) c.175C>T c.593C>T n.8753C>T n.2009C>T n.434C>T c.713C>T (p.Ser238Phe) n.1457C>T c.803C>T (p.Ser268Phe) n.1586C>T n.1605C>T n.1691C>T n.1685C>T | dbSNP |
| 5 | g.132392497C>A | CA446342986 | SLC22A5 | c.1173C>A (p.Ser391=) c.1404C>A (p.Ser468=) c.*184C>A (n.*184C>A) n.1473C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.4017C>A n.2642C>A c.1179C>A (p.Ser393=) n.4472C>A c.585C>A c.1314C>A (p.Ser438=) c.1400C>A (n.1400C>A) c.1380C>A (p.Ser460=) n.2492C>A c.1332C>A (p.Ser444=) c.176C>A c.594C>A n.8754C>A n.2010C>A n.435C>A c.714C>A (p.Ser238=) n.1458C>A c.804C>A (p.Ser268=) n.1587C>A n.1606C>A n.1692C>A n.1686C>A | |
| 5 | g.132392497C= | CA1583151824 | SLC22A5 | c.1173C= (p.Ser391=) c.1404C= (p.Ser468=) c.*184C= (n.*184C=) n.1473C= c.*496C= (n.*496C=) n.4017C= n.2642C= c.1179C= (p.Ser393=) n.4472C= c.585C= c.1314C= (p.Ser438=) c.1400C= (n.1400C=) c.1380C= (p.Ser460=) n.2492C= c.1332C= (p.Ser444=) c.176C= c.594C= n.8754C= n.2010C= n.435C= c.714C= (p.Ser238=) n.1458C= c.804C= (p.Ser268=) n.1587C= n.1606C= n.1692C= n.1686C= | |
| 5 | g.132392497C>G | CA446342992 | SLC22A5 | c.1173C>G (p.Ser391=) c.1404C>G (p.Ser468=) c.*184C>G (n.*184C>G) n.1473C>G c.*496C>G (n.*496C>G) n.4017C>G n.2642C>G c.1179C>G (p.Ser393=) n.4472C>G c.585C>G c.1314C>G (p.Ser438=) c.1400C>G (n.1400C>G) c.1380C>G (p.Ser460=) n.2492C>G c.1332C>G (p.Ser444=) c.176C>G c.594C>G n.8754C>G n.2010C>G n.435C>G c.714C>G (p.Ser238=) n.1458C>G c.804C>G (p.Ser268=) n.1587C>G n.1606C>G n.1692C>G n.1686C>G | |
| 5 | g.132392497C>T | CA3404135 | SLC22A5 | c.1173C>T (p.Ser391=) c.1404C>T (p.Ser468=) c.*184C>T (n.*184C>T) n.1473C>T c.*496C>T (n.*496C>T) n.4017C>T n.2642C>T c.1179C>T (p.Ser393=) n.4472C>T c.585C>T c.1314C>T (p.Ser438=) c.1400C>T (n.1400C>T) c.1380C>T (p.Ser460=) n.2492C>T c.1332C>T (p.Ser444=) c.176C>T c.594C>T n.8754C>T n.2010C>T n.435C>T c.714C>T (p.Ser238=) n.1458C>T c.804C>T (p.Ser268=) n.1587C>T n.1606C>T n.1692C>T n.1686C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392498A= | CA1583151827 | SLC22A5 | c.1174A= (p.Met392=) c.1405A= (p.Met469=) c.*185A= (n.*185A=) n.1474A= c.*497A= (n.*497A=) n.4018A= n.2643A= c.1180A= (p.Met394=) n.4473A= c.586A= c.1315A= (p.Met439=) c.1401A= (n.1401A=) c.1381A= (p.Met461=) n.2493A= c.1333A= (p.Met445=) c.177A= c.595A= n.8755A= n.2011A= n.436A= c.715A= (p.Met239=) n.1459A= c.805A= (p.Met269=) n.1588A= n.1607A= n.1693A= n.1687A= | |
| 5 | g.132392498A>C | CA360808663 | SLC22A5 | c.1174A>C (p.Met392Leu) c.1405A>C (p.Met469Leu) c.*185A>C (n.*185A>C) n.1474A>C c.*497A>C (n.*497A>C) n.4018A>C n.2643A>C c.1180A>C (p.Met394Leu) n.4473A>C c.586A>C c.1315A>C (p.Met439Leu) c.1401A>C (n.1401A>C) c.1381A>C (p.Met461Leu) n.2493A>C c.1333A>C (p.Met445Leu) c.177A>C c.595A>C n.8755A>C n.2011A>C n.436A>C c.715A>C (p.Met239Leu) n.1459A>C c.805A>C (p.Met269Leu) n.1588A>C n.1607A>C n.1693A>C n.1687A>C | |
| 5 | g.132392498A>G | CA3404136 | SLC22A5 | c.1174A>G (p.Met392Val) c.1405A>G (p.Met469Val) c.*185A>G (n.*185A>G) n.1474A>G c.*497A>G (n.*497A>G) n.4018A>G n.2643A>G c.1180A>G (p.Met394Val) n.4473A>G c.586A>G c.1315A>G (p.Met439Val) c.1401A>G (n.1401A>G) c.1381A>G (p.Met461Val) n.2493A>G c.1333A>G (p.Met445Val) c.177A>G c.595A>G n.8755A>G n.2011A>G n.436A>G c.715A>G (p.Met239Val) n.1459A>G c.805A>G (p.Met269Val) n.1588A>G n.1607A>G n.1693A>G n.1687A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392498A>T | CA360808667 | SLC22A5 | c.1174A>T (p.Met392Leu) c.1405A>T (p.Met469Leu) c.*185A>T (n.*185A>T) n.1474A>T c.*497A>T (n.*497A>T) n.4018A>T n.2643A>T c.1180A>T (p.Met394Leu) n.4473A>T c.586A>T c.1315A>T (p.Met439Leu) c.1401A>T (n.1401A>T) c.1381A>T (p.Met461Leu) n.2493A>T c.1333A>T (p.Met445Leu) c.177A>T c.595A>T n.8755A>T n.2011A>T n.436A>T c.715A>T (p.Met239Leu) n.1459A>T c.805A>T (p.Met269Leu) n.1588A>T n.1607A>T n.1693A>T n.1687A>T | |
| 5 | g.132392499T>A | CA360808674 | SLC22A5 | c.1175T>A (p.Met392Lys) c.1406T>A (p.Met469Lys) c.*186T>A (n.*186T>A) n.1475T>A c.*498T>A (n.*498T>A) n.4019T>A n.2644T>A c.1181T>A (p.Met394Lys) n.4474T>A c.587T>A c.1316T>A (p.Met439Lys) c.1402T>A (n.1402T>A) c.1382T>A (p.Met461Lys) n.2494T>A c.1334T>A (p.Met445Lys) c.178T>A c.596T>A n.8756T>A n.2012T>A n.437T>A c.716T>A (p.Met239Lys) n.1460T>A c.806T>A (p.Met269Lys) n.1589T>A n.1608T>A n.1694T>A n.1688T>A | |
| 5 | g.132392499T>C | CA360808676 | SLC22A5 | c.1175T>C (p.Met392Thr) c.1406T>C (p.Met469Thr) c.*186T>C (n.*186T>C) n.1475T>C c.*498T>C (n.*498T>C) n.4019T>C n.2644T>C c.1181T>C (p.Met394Thr) n.4474T>C c.587T>C c.1316T>C (p.Met439Thr) c.1402T>C (n.1402T>C) c.1382T>C (p.Met461Thr) n.2494T>C c.1334T>C (p.Met445Thr) c.178T>C c.596T>C n.8756T>C n.2012T>C n.437T>C c.716T>C (p.Met239Thr) n.1460T>C c.806T>C (p.Met269Thr) n.1589T>C n.1608T>C n.1694T>C n.1688T>C | |
| 5 | g.132392499T>G | CA360808678 | SLC22A5 | c.1175T>G (p.Met392Arg) c.1406T>G (p.Met469Arg) c.*186T>G (n.*186T>G) n.1475T>G c.*498T>G (n.*498T>G) n.4019T>G n.2644T>G c.1181T>G (p.Met394Arg) n.4474T>G c.587T>G c.1316T>G (p.Met439Arg) c.1402T>G (n.1402T>G) c.1382T>G (p.Met461Arg) n.2494T>G c.1334T>G (p.Met445Arg) c.178T>G c.596T>G n.8756T>G n.2012T>G n.437T>G c.716T>G (p.Met239Arg) n.1460T>G c.806T>G (p.Met269Arg) n.1589T>G n.1608T>G n.1694T>G n.1688T>G | |
| 5 | g.132392500G>A | CA360808679 | SLC22A5 | c.1176G>A (p.Met392Ile) c.1407G>A (p.Met469Ile) c.*187G>A (n.*187G>A) n.1476G>A c.*499G>A (n.*499G>A) n.4020G>A n.2645G>A c.1182G>A (p.Met394Ile) n.4475G>A c.588G>A c.1317G>A (p.Met439Ile) c.1403G>A (n.1403G>A) c.1383G>A (p.Met461Ile) n.2495G>A c.1335G>A (p.Met445Ile) c.179G>A c.597G>A n.8757G>A n.2013G>A n.438G>A c.717G>A (p.Met239Ile) n.1461G>A c.807G>A (p.Met269Ile) n.1590G>A n.1609G>A n.1695G>A n.1689G>A | |
| 5 | g.132392500G>C | CA360808680 | SLC22A5 | c.1176G>C (p.Met392Ile) c.1407G>C (p.Met469Ile) c.*187G>C (n.*187G>C) n.1476G>C c.*499G>C (n.*499G>C) n.4020G>C n.2645G>C c.1182G>C (p.Met394Ile) n.4475G>C c.588G>C c.1317G>C (p.Met439Ile) c.1403G>C (n.1403G>C) c.1383G>C (p.Met461Ile) n.2495G>C c.1335G>C (p.Met445Ile) c.179G>C c.597G>C n.8757G>C n.2013G>C n.438G>C c.717G>C (p.Met239Ile) n.1461G>C c.807G>C (p.Met269Ile) n.1590G>C n.1609G>C n.1695G>C n.1689G>C | |
| 5 | g.132392500G= | CA1583151830 | SLC22A5 | c.1176G= (p.Met392=) c.1407G= (p.Met469=) c.*187G= (n.*187G=) n.1476G= c.*499G= (n.*499G=) n.4020G= n.2645G= c.1182G= (p.Met394=) n.4475G= c.588G= c.1317G= (p.Met439=) c.1403G= (n.1403G=) c.1383G= (p.Met461=) n.2495G= c.1335G= (p.Met445=) c.179G= c.597G= n.8757G= n.2013G= n.438G= c.717G= (p.Met239=) n.1461G= c.807G= (p.Met269=) n.1590G= n.1609G= n.1695G= n.1689G= | |
| 5 | g.132392500G>T | CA3404137 | SLC22A5 | c.1176G>T (p.Met392Ile) c.1407G>T (p.Met469Ile) c.*187G>T (n.*187G>T) n.1476G>T c.*499G>T (n.*499G>T) n.4020G>T n.2645G>T c.1182G>T (p.Met394Ile) n.4475G>T c.588G>T c.1317G>T (p.Met439Ile) c.1403G>T (n.1403G>T) c.1383G>T (p.Met461Ile) n.2495G>T c.1335G>T (p.Met445Ile) c.179G>T c.597G>T n.8757G>T n.2013G>T n.438G>T c.717G>T (p.Met239Ile) n.1461G>T c.807G>T (p.Met269Ile) n.1590G>T n.1609G>T n.1695G>T n.1689G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392501G>A | CA360808683 | SLC22A5 | c.1177G>A (p.Val393Ile) c.1408G>A (p.Val470Ile) c.*188G>A (n.*188G>A) n.1477G>A c.*500G>A (n.*500G>A) n.4021G>A n.2646G>A c.1183G>A (p.Val395Ile) n.4476G>A c.589G>A c.1318G>A (p.Val440Ile) c.1404G>A (n.1404G>A) c.1384G>A (p.Val462Ile) n.2496G>A c.1336G>A (p.Val446Ile) c.180G>A c.598G>A n.8758G>A n.2014G>A n.439G>A c.718G>A (p.Val240Ile) n.1462G>A c.808G>A (p.Val270Ile) n.1591G>A n.1610G>A n.1696G>A n.1690G>A | |
| 5 | g.132392501G>C | CA360808686 | SLC22A5 | c.1177G>C (p.Val393Leu) c.1408G>C (p.Val470Leu) c.*188G>C (n.*188G>C) n.1477G>C c.*500G>C (n.*500G>C) n.4021G>C n.2646G>C c.1183G>C (p.Val395Leu) n.4476G>C c.589G>C c.1318G>C (p.Val440Leu) c.1404G>C (n.1404G>C) c.1384G>C (p.Val462Leu) n.2496G>C c.1336G>C (p.Val446Leu) c.180G>C c.598G>C n.8758G>C n.2014G>C n.439G>C c.718G>C (p.Val240Leu) n.1462G>C c.808G>C (p.Val270Leu) n.1591G>C n.1610G>C n.1696G>C n.1690G>C | |
| 5 | g.132392501G= | CA1583151837 | SLC22A5 | c.1177G= (p.Val393=) c.1408G= (p.Val470=) c.*188G= (n.*188G=) n.1477G= c.*500G= (n.*500G=) n.4021G= n.2646G= c.1183G= (p.Val395=) n.4476G= c.589G= c.1318G= (p.Val440=) c.1404G= (n.1404G=) c.1384G= (p.Val462=) n.2496G= c.1336G= (p.Val446=) c.180G= c.598G= n.8758G= n.2014G= n.439G= c.718G= (p.Val240=) n.1462G= c.808G= (p.Val270=) n.1591G= n.1610G= n.1696G= n.1690G= | |
| 5 | g.132392501G>T | CA342676 | SLC22A5 | c.1177G>T (p.Val393Phe) c.1408G>T (p.Val470Phe) c.*188G>T (n.*188G>T) n.1477G>T c.*500G>T (n.*500G>T) n.4021G>T n.2646G>T c.1183G>T (p.Val395Phe) n.4476G>T c.589G>T c.1318G>T (p.Val440Phe) c.1404G>T (n.1404G>T) c.1384G>T (p.Val462Phe) n.2496G>T c.1336G>T (p.Val446Phe) c.180G>T c.598G>T n.8758G>T n.2014G>T n.439G>T c.718G>T (p.Val240Phe) n.1462G>T c.808G>T (p.Val270Phe) n.1591G>T n.1610G>T n.1696G>T n.1690G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392502T>A | CA360808703 | SLC22A5 | c.1178T>A (p.Val393Asp) c.1409T>A (p.Val470Asp) c.*189T>A (n.*189T>A) n.1478T>A c.*501T>A (n.*501T>A) n.4022T>A n.2647T>A c.1184T>A (p.Val395Asp) n.4477T>A c.590T>A c.1319T>A (p.Val440Asp) c.1405T>A (n.1405T>A) c.1385T>A (p.Val462Asp) n.2497T>A c.1337T>A (p.Val446Asp) c.181T>A c.599T>A n.8759T>A n.2015T>A n.440T>A c.719T>A (p.Val240Asp) n.1463T>A c.809T>A (p.Val270Asp) n.1592T>A n.1611T>A n.1697T>A n.1691T>A | |
| 5 | g.132392502T>C | CA360808709 | SLC22A5 | c.1178T>C (p.Val393Ala) c.1409T>C (p.Val470Ala) c.*189T>C (n.*189T>C) n.1478T>C c.*501T>C (n.*501T>C) n.4022T>C n.2647T>C c.1184T>C (p.Val395Ala) n.4477T>C c.590T>C c.1319T>C (p.Val440Ala) c.1405T>C (n.1405T>C) c.1385T>C (p.Val462Ala) n.2497T>C c.1337T>C (p.Val446Ala) c.181T>C c.599T>C n.8759T>C n.2015T>C n.440T>C c.719T>C (p.Val240Ala) n.1463T>C c.809T>C (p.Val270Ala) n.1592T>C n.1611T>C n.1697T>C n.1691T>C | |
| 5 | g.132392502T>G | CA360808706 | SLC22A5 | c.1178T>G (p.Val393Gly) c.1409T>G (p.Val470Gly) c.*189T>G (n.*189T>G) n.1478T>G c.*501T>G (n.*501T>G) n.4022T>G n.2647T>G c.1184T>G (p.Val395Gly) n.4477T>G c.590T>G c.1319T>G (p.Val440Gly) c.1405T>G (n.1405T>G) c.1385T>G (p.Val462Gly) n.2497T>G c.1337T>G (p.Val446Gly) c.181T>G c.599T>G n.8759T>G n.2015T>G n.440T>G c.719T>G (p.Val240Gly) n.1463T>G c.809T>G (p.Val270Gly) n.1592T>G n.1611T>G n.1697T>G n.1691T>G | |
| 5 | g.132392503C>A | CA446343055 | SLC22A5 | c.1179C>A (p.Val393=) c.1410C>A (p.Val470=) c.*190C>A (n.*190C>A) n.1479C>A c.*502C>A (n.*502C>A) n.4023C>A n.2648C>A c.1185C>A (p.Val395=) n.4478C>A c.591C>A c.1320C>A (p.Val440=) c.1406C>A (n.1406C>A) c.1386C>A (p.Val462=) n.2498C>A c.1338C>A (p.Val446=) c.182C>A c.600C>A n.8760C>A n.2016C>A n.441C>A c.720C>A (p.Val240=) n.1464C>A c.810C>A (p.Val270=) n.1593C>A n.1612C>A n.1698C>A n.1692C>A | |
| 5 | g.132392503C= | CA1583151842 | SLC22A5 | c.1179C= (p.Val393=) c.1410C= (p.Val470=) c.*190C= (n.*190C=) n.1479C= c.*502C= (n.*502C=) n.4023C= n.2648C= c.1185C= (p.Val395=) n.4478C= c.591C= c.1320C= (p.Val440=) c.1406C= (n.1406C=) c.1386C= (p.Val462=) n.2498C= c.1338C= (p.Val446=) c.182C= c.600C= n.8760C= n.2016C= n.441C= c.720C= (p.Val240=) n.1464C= c.810C= (p.Val270=) n.1593C= n.1612C= n.1698C= n.1692C= | |
| 5 | g.132392503C>G | CA446343058 | SLC22A5 | c.1179C>G (p.Val393=) c.1410C>G (p.Val470=) c.*190C>G (n.*190C>G) n.1479C>G c.*502C>G (n.*502C>G) n.4023C>G n.2648C>G c.1185C>G (p.Val395=) n.4478C>G c.591C>G c.1320C>G (p.Val440=) c.1406C>G (n.1406C>G) c.1386C>G (p.Val462=) n.2498C>G c.1338C>G (p.Val446=) c.182C>G c.600C>G n.8760C>G n.2016C>G n.441C>G c.720C>G (p.Val240=) n.1464C>G c.810C>G (p.Val270=) n.1593C>G n.1612C>G n.1698C>G n.1692C>G | |
| 5 | g.132392503C>T | CA446343060 | SLC22A5 | c.1179C>T (p.Val393=) c.1410C>T (p.Val470=) c.*190C>T (n.*190C>T) n.1479C>T c.*502C>T (n.*502C>T) n.4023C>T n.2648C>T c.1185C>T (p.Val395=) n.4478C>T c.591C>T c.1320C>T (p.Val440=) c.1406C>T (n.1406C>T) c.1386C>T (p.Val462=) n.2498C>T c.1338C>T (p.Val446=) c.182C>T c.600C>T n.8760C>T n.2016C>T n.441C>T c.720C>T (p.Val240=) n.1464C>T c.810C>T (p.Val270=) n.1593C>T n.1612C>T n.1698C>T n.1692C>T | dbSNP |
| 5 | g.132392504T>A | CA360808712 | SLC22A5 | c.1180T>A (p.Tyr394Asn) c.1411T>A (p.Tyr471Asn) c.*191T>A (n.*191T>A) n.1480T>A c.*503T>A (n.*503T>A) n.4024T>A n.2649T>A c.1186T>A (p.Tyr396Asn) n.4479T>A c.592T>A c.1321T>A (p.Tyr441Asn) c.1407T>A (n.1407T>A) c.1387T>A (p.Tyr463Asn) n.2499T>A c.1339T>A (p.Tyr447Asn) c.183T>A c.601T>A n.8761T>A n.2017T>A n.442T>A c.721T>A (p.Tyr241Asn) n.1465T>A c.811T>A (p.Tyr271Asn) n.1594T>A n.1613T>A n.1699T>A n.1693T>A | |
| 5 | g.132392504T>C | CA360808716 | SLC22A5 | c.1180T>C (p.Tyr394His) c.1411T>C (p.Tyr471His) c.*191T>C (n.*191T>C) n.1480T>C c.*503T>C (n.*503T>C) n.4024T>C n.2649T>C c.1186T>C (p.Tyr396His) n.4479T>C c.592T>C c.1321T>C (p.Tyr441His) c.1407T>C (n.1407T>C) c.1387T>C (p.Tyr463His) n.2499T>C c.1339T>C (p.Tyr447His) c.183T>C c.601T>C n.8761T>C n.2017T>C n.442T>C c.721T>C (p.Tyr241His) n.1465T>C c.811T>C (p.Tyr271His) n.1594T>C n.1613T>C n.1699T>C n.1693T>C | |
| 5 | g.132392504T>G | CA360808719 | SLC22A5 | c.1180T>G (p.Tyr394Asp) c.1411T>G (p.Tyr471Asp) c.*191T>G (n.*191T>G) n.1480T>G c.*503T>G (n.*503T>G) n.4024T>G n.2649T>G c.1186T>G (p.Tyr396Asp) n.4479T>G c.592T>G c.1321T>G (p.Tyr441Asp) c.1407T>G (n.1407T>G) c.1387T>G (p.Tyr463Asp) n.2499T>G c.1339T>G (p.Tyr447Asp) c.183T>G c.601T>G n.8761T>G n.2017T>G n.442T>G c.721T>G (p.Tyr241Asp) n.1465T>G c.811T>G (p.Tyr271Asp) n.1594T>G n.1613T>G n.1699T>G n.1693T>G | |
| 5 | g.132392505A= | CA1583151849 | SLC22A5 | c.1181A= (p.Tyr394=) c.1412A= (p.Tyr471=) c.*192A= (n.*192A=) n.1481A= c.*504A= (n.*504A=) n.4025A= n.2650A= c.1187A= (p.Tyr396=) n.4480A= c.593A= c.1322A= (p.Tyr441=) c.1408A= (n.1408A=) c.1388A= (p.Tyr463=) n.2500A= c.1340A= (p.Tyr447=) c.184A= c.602A= n.8762A= n.2018A= n.443A= c.722A= (p.Tyr241=) n.1466A= c.812A= (p.Tyr271=) n.1595A= n.1614A= n.1700A= n.1694A= | |
| 5 | g.132392505A>C | CA360808723 | SLC22A5 | c.1181A>C (p.Tyr394Ser) c.1412A>C (p.Tyr471Ser) c.*192A>C (n.*192A>C) n.1481A>C c.*504A>C (n.*504A>C) n.4025A>C n.2650A>C c.1187A>C (p.Tyr396Ser) n.4480A>C c.593A>C c.1322A>C (p.Tyr441Ser) c.1408A>C (n.1408A>C) c.1388A>C (p.Tyr463Ser) n.2500A>C c.1340A>C (p.Tyr447Ser) c.184A>C c.602A>C n.8762A>C n.2018A>C n.443A>C c.722A>C (p.Tyr241Ser) n.1466A>C c.812A>C (p.Tyr271Ser) n.1595A>C n.1614A>C n.1700A>C n.1694A>C | |
| 5 | g.132392505A>G | CA342677 | SLC22A5 | c.1181A>G (p.Tyr394Cys) c.1412A>G (p.Tyr471Cys) c.*192A>G (n.*192A>G) n.1481A>G c.*504A>G (n.*504A>G) n.4025A>G n.2650A>G c.1187A>G (p.Tyr396Cys) n.4480A>G c.593A>G c.1322A>G (p.Tyr441Cys) c.1408A>G (n.1408A>G) c.1388A>G (p.Tyr463Cys) n.2500A>G c.1340A>G (p.Tyr447Cys) c.184A>G c.602A>G n.8762A>G n.2018A>G n.443A>G c.722A>G (p.Tyr241Cys) n.1466A>G c.812A>G (p.Tyr271Cys) n.1595A>G n.1614A>G n.1700A>G n.1694A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392505A>T | CA360808728 | SLC22A5 | c.1181A>T (p.Tyr394Phe) c.1412A>T (p.Tyr471Phe) c.*192A>T (n.*192A>T) n.1481A>T c.*504A>T (n.*504A>T) n.4025A>T n.2650A>T c.1187A>T (p.Tyr396Phe) n.4480A>T c.593A>T c.1322A>T (p.Tyr441Phe) c.1408A>T (n.1408A>T) c.1388A>T (p.Tyr463Phe) n.2500A>T c.1340A>T (p.Tyr447Phe) c.184A>T c.602A>T n.8762A>T n.2018A>T n.443A>T c.722A>T (p.Tyr241Phe) n.1466A>T c.812A>T (p.Tyr271Phe) n.1595A>T n.1614A>T n.1700A>T n.1694A>T | |
| 5 | g.132392506C>A | CA360808731 | SLC22A5 | c.1182C>A (p.Tyr394Ter) c.1413C>A (p.Tyr471Ter) c.*193C>A (n.*193C>A) n.1482C>A c.*505C>A (n.*505C>A) n.4026C>A n.2651C>A c.1188C>A (p.Tyr396Ter) n.4481C>A c.594C>A c.1323C>A (p.Tyr441Ter) c.1409C>A (n.1409C>A) c.1389C>A (p.Tyr463Ter) n.2501C>A c.1341C>A (p.Tyr447Ter) c.185C>A c.603C>A n.8763C>A n.2019C>A n.444C>A c.723C>A (p.Tyr241Ter) n.1467C>A c.813C>A (p.Tyr271Ter) n.1596C>A n.1615C>A n.1701C>A n.1695C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392506C= | CA1583151854 | SLC22A5 | c.1182C= (p.Tyr394=) c.1413C= (p.Tyr471=) c.*193C= (n.*193C=) n.1482C= c.*505C= (n.*505C=) n.4026C= n.2651C= c.1188C= (p.Tyr396=) n.4481C= c.594C= c.1323C= (p.Tyr441=) c.1409C= (n.1409C=) c.1389C= (p.Tyr463=) n.2501C= c.1341C= (p.Tyr447=) c.185C= c.603C= n.8763C= n.2019C= n.444C= c.723C= (p.Tyr241=) n.1467C= c.813C= (p.Tyr271=) n.1596C= n.1615C= n.1701C= n.1695C= | |
| 5 | g.132392506C>G | CA360808736 | SLC22A5 | c.1182C>G (p.Tyr394Ter) c.1413C>G (p.Tyr471Ter) c.*193C>G (n.*193C>G) n.1482C>G c.*505C>G (n.*505C>G) n.4026C>G n.2651C>G c.1188C>G (p.Tyr396Ter) n.4481C>G c.594C>G c.1323C>G (p.Tyr441Ter) c.1409C>G (n.1409C>G) c.1389C>G (p.Tyr463Ter) n.2501C>G c.1341C>G (p.Tyr447Ter) c.185C>G c.603C>G n.8763C>G n.2019C>G n.444C>G c.723C>G (p.Tyr241Ter) n.1467C>G c.813C>G (p.Tyr271Ter) n.1596C>G n.1615C>G n.1701C>G n.1695C>G | |
| 5 | g.132392506C>T | CA3404138 | SLC22A5 | c.1182C>T (p.Tyr394=) c.1413C>T (p.Tyr471=) c.*193C>T (n.*193C>T) n.1482C>T c.*505C>T (n.*505C>T) n.4026C>T n.2651C>T c.1188C>T (p.Tyr396=) n.4481C>T c.594C>T c.1323C>T (p.Tyr441=) c.1409C>T (n.1409C>T) c.1389C>T (p.Tyr463=) n.2501C>T c.1341C>T (p.Tyr447=) c.185C>T c.603C>T n.8763C>T n.2019C>T n.444C>T c.723C>T (p.Tyr241=) n.1467C>T c.813C>T (p.Tyr271=) n.1596C>T n.1615C>T n.1701C>T n.1695C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392507G>A | CA360808752 | SLC22A5 | c.1183G>A (p.Val395Met) c.1414G>A (p.Val472Met) c.*194G>A (n.*194G>A) n.1483G>A c.*506G>A (n.*506G>A) n.4027G>A n.2652G>A c.1189G>A (p.Val397Met) n.4482G>A c.595G>A c.1324G>A (p.Val442Met) c.1410G>A (n.1410G>A) c.1390G>A (p.Val464Met) n.2502G>A c.1342G>A (p.Val448Met) c.186G>A c.604G>A n.8764G>A n.2020G>A n.445G>A c.724G>A (p.Val242Met) n.1468G>A c.814G>A (p.Val272Met) n.1597G>A n.1616G>A n.1702G>A n.1696G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392507G>C | CA360808748 | SLC22A5 | c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1414G>C (p.Val472Leu) c.*194G>C (n.*194G>C) n.1483G>C c.*506G>C (n.*506G>C) n.4027G>C n.2652G>C c.1189G>C (p.Val397Leu) n.4482G>C c.595G>C c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1410G>C (n.1410G>C) c.1390G>C (p.Val464Leu) n.2502G>C c.1342G>C (p.Val448Leu) c.186G>C c.604G>C n.8764G>C n.2020G>C n.445G>C c.724G>C (p.Val242Leu) n.1468G>C c.814G>C (p.Val272Leu) n.1597G>C n.1616G>C n.1702G>C n.1696G>C |