WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132392485_132392514del | CA2695205169 | SLC22A5 | c.1161_1190del (p.Ala388_Thr397del) c.1392_1421del (p.Ala465_Thr474del) c.*172_*201del (n.*172_*201del) n.1461_1490del c.*484_*513del (n.*484_*513del) n.4005_4034del n.2630_2659del c.1167_1196del (p.Ala390_Thr399del) n.4460_4489del c.573_602del c.1302_1331del (p.Ala435_Thr444del) c.1388_1417del (n.1388_1417del) c.1368_1397del (p.Ala457_Thr466del) n.2480_2509del c.1320_1349del (p.Ala441_Thr450del) c.164_193del c.582_611del n.8742_8771del n.1998_2027del n.423_452del c.702_731del (p.Ala235_Thr244del) n.1446_1475del c.792_821del (p.Ala265_Thr274del) n.1575_1604del n.1594_1623del n.1680_1709del n.1674_1703del | |
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| 5 | g.132392491C>G | CA446342938 | SLC22A5 | c.1167C>G (p.Ala389=) c.1398C>G (p.Ala466=) c.*178C>G (n.*178C>G) n.1467C>G c.*490C>G (n.*490C>G) n.4011C>G n.2636C>G c.1173C>G (p.Ala391=) n.4466C>G c.579C>G c.1308C>G (p.Ala436=) c.1394C>G (n.1394C>G) c.1374C>G (p.Ala458=) n.2486C>G c.1326C>G (p.Ala442=) c.170C>G c.588C>G n.8748C>G n.2004C>G n.429C>G c.708C>G (p.Ala236=) n.1452C>G c.798C>G (p.Ala266=) n.1581C>G n.1600C>G n.1686C>G n.1680C>G | |
| 5 | g.132392491C>T | CA446342939 | SLC22A5 | c.1167C>T (p.Ala389=) c.1398C>T (p.Ala466=) c.*178C>T (n.*178C>T) n.1467C>T c.*490C>T (n.*490C>T) n.4011C>T n.2636C>T c.1173C>T (p.Ala391=) n.4466C>T c.579C>T c.1308C>T (p.Ala436=) c.1394C>T (n.1394C>T) c.1374C>T (p.Ala458=) n.2486C>T c.1326C>T (p.Ala442=) c.170C>T c.588C>T n.8748C>T n.2004C>T n.429C>T c.708C>T (p.Ala236=) n.1452C>T c.798C>T (p.Ala266=) n.1581C>T n.1600C>T n.1686C>T n.1680C>T | ClinVar |
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| 5 | g.132392492T>C | CA360808620 | SLC22A5 | c.1168T>C (p.Phe390Leu) c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.*179T>C (n.*179T>C) n.1468T>C c.*491T>C (n.*491T>C) n.4012T>C n.2637T>C c.1174T>C (p.Phe392Leu) n.4467T>C c.580T>C c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.1395T>C (n.1395T>C) c.1375T>C (p.Phe459Leu) n.2487T>C c.1327T>C (p.Phe443Leu) c.171T>C c.589T>C n.8749T>C n.2005T>C n.430T>C c.709T>C (p.Phe237Leu) n.1453T>C c.799T>C (p.Phe267Leu) n.1582T>C n.1601T>C n.1687T>C n.1681T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.132392497C>A | CA446342986 | SLC22A5 | c.1173C>A (p.Ser391=) c.1404C>A (p.Ser468=) c.*184C>A (n.*184C>A) n.1473C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.4017C>A n.2642C>A c.1179C>A (p.Ser393=) n.4472C>A c.585C>A c.1314C>A (p.Ser438=) c.1400C>A (n.1400C>A) c.1380C>A (p.Ser460=) n.2492C>A c.1332C>A (p.Ser444=) c.176C>A c.594C>A n.8754C>A n.2010C>A n.435C>A c.714C>A (p.Ser238=) n.1458C>A c.804C>A (p.Ser268=) n.1587C>A n.1606C>A n.1692C>A n.1686C>A | |
| 5 | g.132392497C= | CA1583151824 | SLC22A5 | c.1173C= (p.Ser391=) c.1404C= (p.Ser468=) c.*184C= (n.*184C=) n.1473C= c.*496C= (n.*496C=) n.4017C= n.2642C= c.1179C= (p.Ser393=) n.4472C= c.585C= c.1314C= (p.Ser438=) c.1400C= (n.1400C=) c.1380C= (p.Ser460=) n.2492C= c.1332C= (p.Ser444=) c.176C= c.594C= n.8754C= n.2010C= n.435C= c.714C= (p.Ser238=) n.1458C= c.804C= (p.Ser268=) n.1587C= n.1606C= n.1692C= n.1686C= | |
| 5 | g.132392497C>G | CA446342992 | SLC22A5 | c.1173C>G (p.Ser391=) c.1404C>G (p.Ser468=) c.*184C>G (n.*184C>G) n.1473C>G c.*496C>G (n.*496C>G) n.4017C>G n.2642C>G c.1179C>G (p.Ser393=) n.4472C>G c.585C>G c.1314C>G (p.Ser438=) c.1400C>G (n.1400C>G) c.1380C>G (p.Ser460=) n.2492C>G c.1332C>G (p.Ser444=) c.176C>G c.594C>G n.8754C>G n.2010C>G n.435C>G c.714C>G (p.Ser238=) n.1458C>G c.804C>G (p.Ser268=) n.1587C>G n.1606C>G n.1692C>G n.1686C>G | |
| 5 | g.132392497C>T | CA3404135 | SLC22A5 | c.1173C>T (p.Ser391=) c.1404C>T (p.Ser468=) c.*184C>T (n.*184C>T) n.1473C>T c.*496C>T (n.*496C>T) n.4017C>T n.2642C>T c.1179C>T (p.Ser393=) n.4472C>T c.585C>T c.1314C>T (p.Ser438=) c.1400C>T (n.1400C>T) c.1380C>T (p.Ser460=) n.2492C>T c.1332C>T (p.Ser444=) c.176C>T c.594C>T n.8754C>T n.2010C>T n.435C>T c.714C>T (p.Ser238=) n.1458C>T c.804C>T (p.Ser268=) n.1587C>T n.1606C>T n.1692C>T n.1686C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392498A= | CA1583151827 | SLC22A5 | c.1174A= (p.Met392=) c.1405A= (p.Met469=) c.*185A= (n.*185A=) n.1474A= c.*497A= (n.*497A=) n.4018A= n.2643A= c.1180A= (p.Met394=) n.4473A= c.586A= c.1315A= (p.Met439=) c.1401A= (n.1401A=) c.1381A= (p.Met461=) n.2493A= c.1333A= (p.Met445=) c.177A= c.595A= n.8755A= n.2011A= n.436A= c.715A= (p.Met239=) n.1459A= c.805A= (p.Met269=) n.1588A= n.1607A= n.1693A= n.1687A= | |
| 5 | g.132392498A>C | CA360808663 | SLC22A5 | c.1174A>C (p.Met392Leu) c.1405A>C (p.Met469Leu) c.*185A>C (n.*185A>C) n.1474A>C c.*497A>C (n.*497A>C) n.4018A>C n.2643A>C c.1180A>C (p.Met394Leu) n.4473A>C c.586A>C c.1315A>C (p.Met439Leu) c.1401A>C (n.1401A>C) c.1381A>C (p.Met461Leu) n.2493A>C c.1333A>C (p.Met445Leu) c.177A>C c.595A>C n.8755A>C n.2011A>C n.436A>C c.715A>C (p.Met239Leu) n.1459A>C c.805A>C (p.Met269Leu) n.1588A>C n.1607A>C n.1693A>C n.1687A>C | |
| 5 | g.132392498A>G | CA3404136 | SLC22A5 | c.1174A>G (p.Met392Val) c.1405A>G (p.Met469Val) c.*185A>G (n.*185A>G) n.1474A>G c.*497A>G (n.*497A>G) n.4018A>G n.2643A>G c.1180A>G (p.Met394Val) n.4473A>G c.586A>G c.1315A>G (p.Met439Val) c.1401A>G (n.1401A>G) c.1381A>G (p.Met461Val) n.2493A>G c.1333A>G (p.Met445Val) c.177A>G c.595A>G n.8755A>G n.2011A>G n.436A>G c.715A>G (p.Met239Val) n.1459A>G c.805A>G (p.Met269Val) n.1588A>G n.1607A>G n.1693A>G n.1687A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392498A>T | CA360808667 | SLC22A5 | c.1174A>T (p.Met392Leu) c.1405A>T (p.Met469Leu) c.*185A>T (n.*185A>T) n.1474A>T c.*497A>T (n.*497A>T) n.4018A>T n.2643A>T c.1180A>T (p.Met394Leu) n.4473A>T c.586A>T c.1315A>T (p.Met439Leu) c.1401A>T (n.1401A>T) c.1381A>T (p.Met461Leu) n.2493A>T c.1333A>T (p.Met445Leu) c.177A>T c.595A>T n.8755A>T n.2011A>T n.436A>T c.715A>T (p.Met239Leu) n.1459A>T c.805A>T (p.Met269Leu) n.1588A>T n.1607A>T n.1693A>T n.1687A>T | |
| 5 | g.132392499T>A | CA360808674 | SLC22A5 | c.1175T>A (p.Met392Lys) c.1406T>A (p.Met469Lys) c.*186T>A (n.*186T>A) n.1475T>A c.*498T>A (n.*498T>A) n.4019T>A n.2644T>A c.1181T>A (p.Met394Lys) n.4474T>A c.587T>A c.1316T>A (p.Met439Lys) c.1402T>A (n.1402T>A) c.1382T>A (p.Met461Lys) n.2494T>A c.1334T>A (p.Met445Lys) c.178T>A c.596T>A n.8756T>A n.2012T>A n.437T>A c.716T>A (p.Met239Lys) n.1460T>A c.806T>A (p.Met269Lys) n.1589T>A n.1608T>A n.1694T>A n.1688T>A | |
| 5 | g.132392499T>C | CA360808676 | SLC22A5 | c.1175T>C (p.Met392Thr) c.1406T>C (p.Met469Thr) c.*186T>C (n.*186T>C) n.1475T>C c.*498T>C (n.*498T>C) n.4019T>C n.2644T>C c.1181T>C (p.Met394Thr) n.4474T>C c.587T>C c.1316T>C (p.Met439Thr) c.1402T>C (n.1402T>C) c.1382T>C (p.Met461Thr) n.2494T>C c.1334T>C (p.Met445Thr) c.178T>C c.596T>C n.8756T>C n.2012T>C n.437T>C c.716T>C (p.Met239Thr) n.1460T>C c.806T>C (p.Met269Thr) n.1589T>C n.1608T>C n.1694T>C n.1688T>C | |
| 5 | g.132392499T>G | CA360808678 | SLC22A5 | c.1175T>G (p.Met392Arg) c.1406T>G (p.Met469Arg) c.*186T>G (n.*186T>G) n.1475T>G c.*498T>G (n.*498T>G) n.4019T>G n.2644T>G c.1181T>G (p.Met394Arg) n.4474T>G c.587T>G c.1316T>G (p.Met439Arg) c.1402T>G (n.1402T>G) c.1382T>G (p.Met461Arg) n.2494T>G c.1334T>G (p.Met445Arg) c.178T>G c.596T>G n.8756T>G n.2012T>G n.437T>G c.716T>G (p.Met239Arg) n.1460T>G c.806T>G (p.Met269Arg) n.1589T>G n.1608T>G n.1694T>G n.1688T>G | |
| 5 | g.132392500G>A | CA360808679 | SLC22A5 | c.1176G>A (p.Met392Ile) c.1407G>A (p.Met469Ile) c.*187G>A (n.*187G>A) n.1476G>A c.*499G>A (n.*499G>A) n.4020G>A n.2645G>A c.1182G>A (p.Met394Ile) n.4475G>A c.588G>A c.1317G>A (p.Met439Ile) c.1403G>A (n.1403G>A) c.1383G>A (p.Met461Ile) n.2495G>A c.1335G>A (p.Met445Ile) c.179G>A c.597G>A n.8757G>A n.2013G>A n.438G>A c.717G>A (p.Met239Ile) n.1461G>A c.807G>A (p.Met269Ile) n.1590G>A n.1609G>A n.1695G>A n.1689G>A | |
| 5 | g.132392500G>C | CA360808680 | SLC22A5 | c.1176G>C (p.Met392Ile) c.1407G>C (p.Met469Ile) c.*187G>C (n.*187G>C) n.1476G>C c.*499G>C (n.*499G>C) n.4020G>C n.2645G>C c.1182G>C (p.Met394Ile) n.4475G>C c.588G>C c.1317G>C (p.Met439Ile) c.1403G>C (n.1403G>C) c.1383G>C (p.Met461Ile) n.2495G>C c.1335G>C (p.Met445Ile) c.179G>C c.597G>C n.8757G>C n.2013G>C n.438G>C c.717G>C (p.Met239Ile) n.1461G>C c.807G>C (p.Met269Ile) n.1590G>C n.1609G>C n.1695G>C n.1689G>C | |
| 5 | g.132392500G= | CA1583151830 | SLC22A5 | c.1176G= (p.Met392=) c.1407G= (p.Met469=) c.*187G= (n.*187G=) n.1476G= c.*499G= (n.*499G=) n.4020G= n.2645G= c.1182G= (p.Met394=) n.4475G= c.588G= c.1317G= (p.Met439=) c.1403G= (n.1403G=) c.1383G= (p.Met461=) n.2495G= c.1335G= (p.Met445=) c.179G= c.597G= n.8757G= n.2013G= n.438G= c.717G= (p.Met239=) n.1461G= c.807G= (p.Met269=) n.1590G= n.1609G= n.1695G= n.1689G= | |
| 5 | g.132392500G>T | CA3404137 | SLC22A5 | c.1176G>T (p.Met392Ile) c.1407G>T (p.Met469Ile) c.*187G>T (n.*187G>T) n.1476G>T c.*499G>T (n.*499G>T) n.4020G>T n.2645G>T c.1182G>T (p.Met394Ile) n.4475G>T c.588G>T c.1317G>T (p.Met439Ile) c.1403G>T (n.1403G>T) c.1383G>T (p.Met461Ile) n.2495G>T c.1335G>T (p.Met445Ile) c.179G>T c.597G>T n.8757G>T n.2013G>T n.438G>T c.717G>T (p.Met239Ile) n.1461G>T c.807G>T (p.Met269Ile) n.1590G>T n.1609G>T n.1695G>T n.1689G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392501G>A | CA360808683 | SLC22A5 | c.1177G>A (p.Val393Ile) c.1408G>A (p.Val470Ile) c.*188G>A (n.*188G>A) n.1477G>A c.*500G>A (n.*500G>A) n.4021G>A n.2646G>A c.1183G>A (p.Val395Ile) n.4476G>A c.589G>A c.1318G>A (p.Val440Ile) c.1404G>A (n.1404G>A) c.1384G>A (p.Val462Ile) n.2496G>A c.1336G>A (p.Val446Ile) c.180G>A c.598G>A n.8758G>A n.2014G>A n.439G>A c.718G>A (p.Val240Ile) n.1462G>A c.808G>A (p.Val270Ile) n.1591G>A n.1610G>A n.1696G>A n.1690G>A | |
| 5 | g.132392501G>C | CA360808686 | SLC22A5 | c.1177G>C (p.Val393Leu) c.1408G>C (p.Val470Leu) c.*188G>C (n.*188G>C) n.1477G>C c.*500G>C (n.*500G>C) n.4021G>C n.2646G>C c.1183G>C (p.Val395Leu) n.4476G>C c.589G>C c.1318G>C (p.Val440Leu) c.1404G>C (n.1404G>C) c.1384G>C (p.Val462Leu) n.2496G>C c.1336G>C (p.Val446Leu) c.180G>C c.598G>C n.8758G>C n.2014G>C n.439G>C c.718G>C (p.Val240Leu) n.1462G>C c.808G>C (p.Val270Leu) n.1591G>C n.1610G>C n.1696G>C n.1690G>C | |
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| 5 | g.132392504T>C | CA360808716 | SLC22A5 | c.1180T>C (p.Tyr394His) c.1411T>C (p.Tyr471His) c.*191T>C (n.*191T>C) n.1480T>C c.*503T>C (n.*503T>C) n.4024T>C n.2649T>C c.1186T>C (p.Tyr396His) n.4479T>C c.592T>C c.1321T>C (p.Tyr441His) c.1407T>C (n.1407T>C) c.1387T>C (p.Tyr463His) n.2499T>C c.1339T>C (p.Tyr447His) c.183T>C c.601T>C n.8761T>C n.2017T>C n.442T>C c.721T>C (p.Tyr241His) n.1465T>C c.811T>C (p.Tyr271His) n.1594T>C n.1613T>C n.1699T>C n.1693T>C | |
| 5 | g.132392504T>G | CA360808719 | SLC22A5 | c.1180T>G (p.Tyr394Asp) c.1411T>G (p.Tyr471Asp) c.*191T>G (n.*191T>G) n.1480T>G c.*503T>G (n.*503T>G) n.4024T>G n.2649T>G c.1186T>G (p.Tyr396Asp) n.4479T>G c.592T>G c.1321T>G (p.Tyr441Asp) c.1407T>G (n.1407T>G) c.1387T>G (p.Tyr463Asp) n.2499T>G c.1339T>G (p.Tyr447Asp) c.183T>G c.601T>G n.8761T>G n.2017T>G n.442T>G c.721T>G (p.Tyr241Asp) n.1465T>G c.811T>G (p.Tyr271Asp) n.1594T>G n.1613T>G n.1699T>G n.1693T>G |