WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132392485_132392514del | CA2695205169 | SLC22A5 | c.1161_1190del (p.Ala388_Thr397del) c.1392_1421del (p.Ala465_Thr474del) c.*172_*201del (n.*172_*201del) n.1461_1490del c.*484_*513del (n.*484_*513del) n.4005_4034del n.2630_2659del c.1167_1196del (p.Ala390_Thr399del) n.4460_4489del c.573_602del c.1302_1331del (p.Ala435_Thr444del) c.1388_1417del (n.1388_1417del) c.1368_1397del (p.Ala457_Thr466del) n.2480_2509del c.1320_1349del (p.Ala441_Thr450del) c.164_193del c.582_611del n.8742_8771del n.1998_2027del n.423_452del c.702_731del (p.Ala235_Thr244del) n.1446_1475del c.792_821del (p.Ala265_Thr274del) n.1575_1604del n.1594_1623del n.1680_1709del n.1674_1703del | |
| 5 | g.132392485G>A | CA3404131 | SLC22A5 | c.1161G>A (p.Thr387=) c.1392G>A (p.Thr464=) c.*172G>A (n.*172G>A) n.1461G>A c.*484G>A (n.*484G>A) n.4005G>A n.2630G>A c.1167G>A (p.Thr389=) n.4460G>A c.573G>A c.1302G>A (p.Thr434=) c.1388G>A (n.1388G>A) c.1368G>A (p.Thr456=) n.2480G>A c.1320G>A (p.Thr440=) c.164G>A c.582G>A n.8742G>A n.1998G>A n.423G>A c.702G>A (p.Thr234=) n.1446G>A c.792G>A (p.Thr264=) n.1575G>A n.1594G>A n.1680G>A n.1674G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392485G>C | CA446342877 | SLC22A5 | c.1161G>C (p.Thr387=) c.1392G>C (p.Thr464=) c.*172G>C (n.*172G>C) n.1461G>C c.*484G>C (n.*484G>C) n.4005G>C n.2630G>C c.1167G>C (p.Thr389=) n.4460G>C c.573G>C c.1302G>C (p.Thr434=) c.1388G>C (n.1388G>C) c.1368G>C (p.Thr456=) n.2480G>C c.1320G>C (p.Thr440=) c.164G>C c.582G>C n.8742G>C n.1998G>C n.423G>C c.702G>C (p.Thr234=) n.1446G>C c.792G>C (p.Thr264=) n.1575G>C n.1594G>C n.1680G>C n.1674G>C | |
| 5 | g.132392485G= | CA1583151793 | SLC22A5 | c.1161G= (p.Thr387=) c.1392G= (p.Thr464=) c.*172G= (n.*172G=) n.1461G= c.*484G= (n.*484G=) n.4005G= n.2630G= c.1167G= (p.Thr389=) n.4460G= c.573G= c.1302G= (p.Thr434=) c.1388G= (n.1388G=) c.1368G= (p.Thr456=) n.2480G= c.1320G= (p.Thr440=) c.164G= c.582G= n.8742G= n.1998G= n.423G= c.702G= (p.Thr234=) n.1446G= c.792G= (p.Thr264=) n.1575G= n.1594G= n.1680G= n.1674G= | |
| 5 | g.132392485G>T | CA446342880 | SLC22A5 | c.1161G>T (p.Thr387=) c.1392G>T (p.Thr464=) c.*172G>T (n.*172G>T) n.1461G>T c.*484G>T (n.*484G>T) n.4005G>T n.2630G>T c.1167G>T (p.Thr389=) n.4460G>T c.573G>T c.1302G>T (p.Thr434=) c.1388G>T (n.1388G>T) c.1368G>T (p.Thr456=) n.2480G>T c.1320G>T (p.Thr440=) c.164G>T c.582G>T n.8742G>T n.1998G>T n.423G>T c.702G>T (p.Thr234=) n.1446G>T c.792G>T (p.Thr264=) n.1575G>T n.1594G>T n.1680G>T n.1674G>T | |
| 5 | g.132392486G>A | CA360808575 | SLC22A5 | c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.*173G>A (n.*173G>A) n.1462G>A c.*485G>A (n.*485G>A) n.4006G>A n.2631G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) n.4461G>A c.574G>A c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.1389G>A (n.1389G>A) c.1369G>A (p.Ala457Thr) n.2481G>A c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.165G>A c.583G>A n.8743G>A n.1999G>A n.424G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) n.1447G>A c.793G>A (p.Ala265Thr) n.1576G>A n.1595G>A n.1681G>A n.1675G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392486G>C | CA360808578 | SLC22A5 | c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.*173G>C (n.*173G>C) n.1462G>C c.*485G>C (n.*485G>C) n.4006G>C n.2631G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) n.4461G>C c.574G>C c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.1389G>C (n.1389G>C) c.1369G>C (p.Ala457Pro) n.2481G>C c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.165G>C c.583G>C n.8743G>C n.1999G>C n.424G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) n.1447G>C c.793G>C (p.Ala265Pro) n.1576G>C n.1595G>C n.1681G>C n.1675G>C | |
| 5 | g.132392486G>T | CA360808579 | SLC22A5 | c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.*173G>T (n.*173G>T) n.1462G>T c.*485G>T (n.*485G>T) n.4006G>T n.2631G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) n.4461G>T c.574G>T c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.1389G>T (n.1389G>T) c.1369G>T (p.Ala457Ser) n.2481G>T c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.165G>T c.583G>T n.8743G>T n.1999G>T n.424G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) n.1447G>T c.793G>T (p.Ala265Ser) n.1576G>T n.1595G>T n.1681G>T n.1675G>T | |
| 5 | g.132392487C>A | CA360808592 | SLC22A5 | c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.*174C>A (n.*174C>A) n.1463C>A c.*486C>A (n.*486C>A) n.4007C>A n.2632C>A c.1169C>A (p.Ala390Asp) n.4462C>A c.575C>A c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.1390C>A (n.1390C>A) c.1370C>A (p.Ala457Asp) n.2482C>A c.1322C>A (p.Ala441Asp) c.166C>A c.584C>A n.8744C>A n.2000C>A n.425C>A c.704C>A (p.Ala235Asp) n.1448C>A c.794C>A (p.Ala265Asp) n.1577C>A n.1596C>A n.1682C>A n.1676C>A | |
| 5 | g.132392487C>G | CA360808588 | SLC22A5 | c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.*174C>G (n.*174C>G) n.1463C>G c.*486C>G (n.*486C>G) n.4007C>G n.2632C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) n.4462C>G c.575C>G c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.1390C>G (n.1390C>G) c.1370C>G (p.Ala457Gly) n.2482C>G c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.166C>G c.584C>G n.8744C>G n.2000C>G n.425C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) n.1448C>G c.794C>G (p.Ala265Gly) n.1577C>G n.1596C>G n.1682C>G n.1676C>G | |
| 5 | g.132392487C>T | CA360808584 | SLC22A5 | c.1163C>T (p.Ala388Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) c.*174C>T (n.*174C>T) n.1463C>T c.*486C>T (n.*486C>T) n.4007C>T n.2632C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) n.4462C>T c.575C>T c.1304C>T (p.Ala435Val) c.1390C>T (n.1390C>T) c.1370C>T (p.Ala457Val) n.2482C>T c.1322C>T (p.Ala441Val) c.166C>T c.584C>T n.8744C>T n.2000C>T n.425C>T c.704C>T (p.Ala235Val) n.1448C>T c.794C>T (p.Ala265Val) n.1577C>T n.1596C>T n.1682C>T n.1676C>T | |
| 5 | g.132392488T>A | CA446342900 | SLC22A5 | c.1164T>A (p.Ala388=) c.1395T>A (p.Ala465=) c.*175T>A (n.*175T>A) n.1464T>A c.*487T>A (n.*487T>A) n.4008T>A n.2633T>A c.1170T>A (p.Ala390=) n.4463T>A c.576T>A c.1305T>A (p.Ala435=) c.1391T>A (n.1391T>A) c.1371T>A (p.Ala457=) n.2483T>A c.1323T>A (p.Ala441=) c.167T>A c.585T>A n.8745T>A n.2001T>A n.426T>A c.705T>A (p.Ala235=) n.1449T>A c.795T>A (p.Ala265=) n.1578T>A n.1597T>A n.1683T>A n.1677T>A | |
| 5 | g.132392488T>C | CA446342901 | SLC22A5 | c.1164T>C (p.Ala388=) c.1395T>C (p.Ala465=) c.*175T>C (n.*175T>C) n.1464T>C c.*487T>C (n.*487T>C) n.4008T>C n.2633T>C c.1170T>C (p.Ala390=) n.4463T>C c.576T>C c.1305T>C (p.Ala435=) c.1391T>C (n.1391T>C) c.1371T>C (p.Ala457=) n.2483T>C c.1323T>C (p.Ala441=) c.167T>C c.585T>C n.8745T>C n.2001T>C n.426T>C c.705T>C (p.Ala235=) n.1449T>C c.795T>C (p.Ala265=) n.1578T>C n.1597T>C n.1683T>C n.1677T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132392488T>G | CA446342902 | SLC22A5 | c.1164T>G (p.Ala388=) c.1395T>G (p.Ala465=) c.*175T>G (n.*175T>G) n.1464T>G c.*487T>G (n.*487T>G) n.4008T>G n.2633T>G c.1170T>G (p.Ala390=) n.4463T>G c.576T>G c.1305T>G (p.Ala435=) c.1391T>G (n.1391T>G) c.1371T>G (p.Ala457=) n.2483T>G c.1323T>G (p.Ala441=) c.167T>G c.585T>G n.8745T>G n.2001T>G n.426T>G c.705T>G (p.Ala235=) n.1449T>G c.795T>G (p.Ala265=) n.1578T>G n.1597T>G n.1683T>G n.1677T>G | |
| 5 | g.132392489G>A | CA3404132 | SLC22A5 | c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.*176G>A (n.*176G>A) n.1465G>A c.*488G>A (n.*488G>A) n.4009G>A n.2634G>A c.1171G>A (p.Ala391Thr) n.4464G>A c.577G>A c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1392G>A (n.1392G>A) c.1372G>A (p.Ala458Thr) n.2484G>A c.1324G>A (p.Ala442Thr) c.168G>A c.586G>A n.8746G>A n.2002G>A n.427G>A c.706G>A (p.Ala236Thr) n.1450G>A c.796G>A (p.Ala266Thr) n.1579G>A n.1598G>A n.1684G>A n.1678G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392489G>C | CA360808598 | SLC22A5 | c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.*176G>C (n.*176G>C) n.1465G>C c.*488G>C (n.*488G>C) n.4009G>C n.2634G>C c.1171G>C (p.Ala391Pro) n.4464G>C c.577G>C c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1392G>C (n.1392G>C) c.1372G>C (p.Ala458Pro) n.2484G>C c.1324G>C (p.Ala442Pro) c.168G>C c.586G>C n.8746G>C n.2002G>C n.427G>C c.706G>C (p.Ala236Pro) n.1450G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) n.1579G>C n.1598G>C n.1684G>C n.1678G>C | |
| 5 | g.132392489G= | CA1583151802 | SLC22A5 | c.1165G= (p.Ala389=) c.1396G= (p.Ala466=) c.*176G= (n.*176G=) n.1465G= c.*488G= (n.*488G=) n.4009G= n.2634G= c.1171G= (p.Ala391=) n.4464G= c.577G= c.1306G= (p.Ala436=) c.1392G= (n.1392G=) c.1372G= (p.Ala458=) n.2484G= c.1324G= (p.Ala442=) c.168G= c.586G= n.8746G= n.2002G= n.427G= c.706G= (p.Ala236=) n.1450G= c.796G= (p.Ala266=) n.1579G= n.1598G= n.1684G= n.1678G= | |
| 5 | g.132392489G>T | CA360808612 | SLC22A5 | c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.1396G>T (p.Ala466Ser) c.*176G>T (n.*176G>T) n.1465G>T c.*488G>T (n.*488G>T) n.4009G>T n.2634G>T c.1171G>T (p.Ala391Ser) n.4464G>T c.577G>T c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.1392G>T (n.1392G>T) c.1372G>T (p.Ala458Ser) n.2484G>T c.1324G>T (p.Ala442Ser) c.168G>T c.586G>T n.8746G>T n.2002G>T n.427G>T c.706G>T (p.Ala236Ser) n.1450G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) n.1579G>T n.1598G>T n.1684G>T n.1678G>T | |
| 5 | g.132392489_132392490delinsAT | CA312974 | SLC22A5 | c.1165_1166delinsAT (p.Ala389Ile) c.1396_1397delinsAT (p.Ala466Ile) c.*176_*177delinsAT (n.*176_*177delinsAT) n.1465_1466delinsAT c.*488_*489delinsAT (n.*488_*489delinsAT) n.4009_4010delinsAT n.2634_2635delinsAT c.1171_1172delinsAT (p.Ala391Ile) n.4464_4465delinsAT c.577_578delinsAT c.1306_1307delinsAT (p.Ala436Ile) c.1392_1393delinsAT (n.1392_1393delinsAT) c.1372_1373delinsAT (p.Ala458Ile) n.2484_2485delinsAT c.1324_1325delinsAT (p.Ala442Ile) c.168_169delinsAT c.586_587delinsAT n.8746_8747delinsAT n.2002_2003delinsAT n.427_428delinsAT c.706_707delinsAT (p.Ala236Ile) n.1450_1451delinsAT c.796_797delinsAT (p.Ala266Ile) n.1579_1580delinsAT n.1598_1599delinsAT n.1684_1685delinsAT n.1678_1679delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132392489_132392490delinsGC | CA1583151797 | SLC22A5 | c.1165_1166delinsGC (p.Ala389=) c.1396_1397delinsGC (p.Ala466=) c.*176_*177delinsGC (n.*176_*177delinsGC) n.1465_1466delinsGC c.*488_*489delinsGC (n.*488_*489delinsGC) n.4009_4010delinsGC n.2634_2635delinsGC c.1171_1172delinsGC (p.Ala391=) n.4464_4465delinsGC c.577_578delinsGC c.1306_1307delinsGC (p.Ala436=) c.1392_1393delinsGC (n.1392_1393delinsGC) c.1372_1373delinsGC (p.Ala458=) n.2484_2485delinsGC c.1324_1325delinsGC (p.Ala442=) c.168_169delinsGC c.586_587delinsGC n.8746_8747delinsGC n.2002_2003delinsGC n.427_428delinsGC c.706_707delinsGC (p.Ala236=) n.1450_1451delinsGC c.796_797delinsGC (p.Ala266=) n.1579_1580delinsGC n.1598_1599delinsGC n.1684_1685delinsGC n.1678_1679delinsGC | |
| 5 | g.132392490C>A | CA360808616 | SLC22A5 | c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.1397C>A (p.Ala466Asp) c.*177C>A (n.*177C>A) n.1466C>A c.*489C>A (n.*489C>A) n.4010C>A n.2635C>A c.1172C>A (p.Ala391Asp) n.4465C>A c.578C>A c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.1393C>A (n.1393C>A) c.1373C>A (p.Ala458Asp) n.2485C>A c.1325C>A (p.Ala442Asp) c.169C>A c.587C>A n.8747C>A n.2003C>A n.428C>A c.707C>A (p.Ala236Asp) n.1451C>A c.797C>A (p.Ala266Asp) n.1580C>A n.1599C>A n.1685C>A n.1679C>A | |
| 5 | g.132392490C= | CA1583151810 | SLC22A5 | c.1166C= (p.Ala389=) c.1397C= (p.Ala466=) c.*177C= (n.*177C=) n.1466C= c.*489C= (n.*489C=) n.4010C= n.2635C= c.1172C= (p.Ala391=) n.4465C= c.578C= c.1307C= (p.Ala436=) c.1393C= (n.1393C=) c.1373C= (p.Ala458=) n.2485C= c.1325C= (p.Ala442=) c.169C= c.587C= n.8747C= n.2003C= n.428C= c.707C= (p.Ala236=) n.1451C= c.797C= (p.Ala266=) n.1580C= n.1599C= n.1685C= n.1679C= | |
| 5 | g.132392490C>G | CA360808617 | SLC22A5 | c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.*177C>G (n.*177C>G) n.1466C>G c.*489C>G (n.*489C>G) n.4010C>G n.2635C>G c.1172C>G (p.Ala391Gly) n.4465C>G c.578C>G c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1393C>G (n.1393C>G) c.1373C>G (p.Ala458Gly) n.2485C>G c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.169C>G c.587C>G n.8747C>G n.2003C>G n.428C>G c.707C>G (p.Ala236Gly) n.1451C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) n.1580C>G n.1599C>G n.1685C>G n.1679C>G | |
| 5 | g.132392490C>T | CA3404133 | SLC22A5 | c.1166C>T (p.Ala389Val) c.1397C>T (p.Ala466Val) c.*177C>T (n.*177C>T) n.1466C>T c.*489C>T (n.*489C>T) n.4010C>T n.2635C>T c.1172C>T (p.Ala391Val) n.4465C>T c.578C>T c.1307C>T (p.Ala436Val) c.1393C>T (n.1393C>T) c.1373C>T (p.Ala458Val) n.2485C>T c.1325C>T (p.Ala442Val) c.169C>T c.587C>T n.8747C>T n.2003C>T n.428C>T c.707C>T (p.Ala236Val) n.1451C>T c.797C>T (p.Ala266Val) n.1580C>T n.1599C>T n.1685C>T n.1679C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392491C>A | CA446342935 | SLC22A5 | c.1167C>A (p.Ala389=) c.1398C>A (p.Ala466=) c.*178C>A (n.*178C>A) n.1467C>A c.*490C>A (n.*490C>A) n.4011C>A n.2636C>A c.1173C>A (p.Ala391=) n.4466C>A c.579C>A c.1308C>A (p.Ala436=) c.1394C>A (n.1394C>A) c.1374C>A (p.Ala458=) n.2486C>A c.1326C>A (p.Ala442=) c.170C>A c.588C>A n.8748C>A n.2004C>A n.429C>A c.708C>A (p.Ala236=) n.1452C>A c.798C>A (p.Ala266=) n.1581C>A n.1600C>A n.1686C>A n.1680C>A | |
| 5 | g.132392491C>G | CA446342938 | SLC22A5 | c.1167C>G (p.Ala389=) c.1398C>G (p.Ala466=) c.*178C>G (n.*178C>G) n.1467C>G c.*490C>G (n.*490C>G) n.4011C>G n.2636C>G c.1173C>G (p.Ala391=) n.4466C>G c.579C>G c.1308C>G (p.Ala436=) c.1394C>G (n.1394C>G) c.1374C>G (p.Ala458=) n.2486C>G c.1326C>G (p.Ala442=) c.170C>G c.588C>G n.8748C>G n.2004C>G n.429C>G c.708C>G (p.Ala236=) n.1452C>G c.798C>G (p.Ala266=) n.1581C>G n.1600C>G n.1686C>G n.1680C>G | |
| 5 | g.132392491C>T | CA446342939 | SLC22A5 | c.1167C>T (p.Ala389=) c.1398C>T (p.Ala466=) c.*178C>T (n.*178C>T) n.1467C>T c.*490C>T (n.*490C>T) n.4011C>T n.2636C>T c.1173C>T (p.Ala391=) n.4466C>T c.579C>T c.1308C>T (p.Ala436=) c.1394C>T (n.1394C>T) c.1374C>T (p.Ala458=) n.2486C>T c.1326C>T (p.Ala442=) c.170C>T c.588C>T n.8748C>T n.2004C>T n.429C>T c.708C>T (p.Ala236=) n.1452C>T c.798C>T (p.Ala266=) n.1581C>T n.1600C>T n.1686C>T n.1680C>T | ClinVar |
| 5 | g.132392492T>A | CA360808618 | SLC22A5 | c.1168T>A (p.Phe390Ile) c.1399T>A (p.Phe467Ile) c.*179T>A (n.*179T>A) n.1468T>A c.*491T>A (n.*491T>A) n.4012T>A n.2637T>A c.1174T>A (p.Phe392Ile) n.4467T>A c.580T>A c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.1395T>A (n.1395T>A) c.1375T>A (p.Phe459Ile) n.2487T>A c.1327T>A (p.Phe443Ile) c.171T>A c.589T>A n.8749T>A n.2005T>A n.430T>A c.709T>A (p.Phe237Ile) n.1453T>A c.799T>A (p.Phe267Ile) n.1582T>A n.1601T>A n.1687T>A n.1681T>A | |
| 5 | g.132392492T>C | CA360808620 | SLC22A5 | c.1168T>C (p.Phe390Leu) c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.*179T>C (n.*179T>C) n.1468T>C c.*491T>C (n.*491T>C) n.4012T>C n.2637T>C c.1174T>C (p.Phe392Leu) n.4467T>C c.580T>C c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.1395T>C (n.1395T>C) c.1375T>C (p.Phe459Leu) n.2487T>C c.1327T>C (p.Phe443Leu) c.171T>C c.589T>C n.8749T>C n.2005T>C n.430T>C c.709T>C (p.Phe237Leu) n.1453T>C c.799T>C (p.Phe267Leu) n.1582T>C n.1601T>C n.1687T>C n.1681T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132392492T>G | CA360808626 | SLC22A5 | c.1168T>G (p.Phe390Val) c.1399T>G (p.Phe467Val) c.*179T>G (n.*179T>G) n.1468T>G c.*491T>G (n.*491T>G) n.4012T>G n.2637T>G c.1174T>G (p.Phe392Val) n.4467T>G c.580T>G c.1309T>G (p.Phe437Val) c.1395T>G (n.1395T>G) c.1375T>G (p.Phe459Val) n.2487T>G c.1327T>G (p.Phe443Val) c.171T>G c.589T>G n.8749T>G n.2005T>G n.430T>G c.709T>G (p.Phe237Val) n.1453T>G c.799T>G (p.Phe267Val) n.1582T>G n.1601T>G n.1687T>G n.1681T>G | |
| 5 | g.132392492T= | CA1583151813 | SLC22A5 | c.1168T= (p.Phe390=) c.1399T= (p.Phe467=) c.*179T= (n.*179T=) n.1468T= c.*491T= (n.*491T=) n.4012T= n.2637T= c.1174T= (p.Phe392=) n.4467T= c.580T= c.1309T= (p.Phe437=) c.1395T= (n.1395T=) c.1375T= (p.Phe459=) n.2487T= c.1327T= (p.Phe443=) c.171T= c.589T= n.8749T= n.2005T= n.430T= c.709T= (p.Phe237=) n.1453T= c.799T= (p.Phe267=) n.1582T= n.1601T= n.1687T= n.1681T= | |
| 5 | g.132392493T>A | CA360808630 | SLC22A5 | c.1169T>A (p.Phe390Tyr) c.1400T>A (p.Phe467Tyr) c.*180T>A (n.*180T>A) n.1469T>A c.*492T>A (n.*492T>A) n.4013T>A n.2638T>A c.1175T>A (p.Phe392Tyr) n.4468T>A c.581T>A c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.1396T>A (n.1396T>A) c.1376T>A (p.Phe459Tyr) n.2488T>A c.1328T>A (p.Phe443Tyr) c.172T>A c.590T>A n.8750T>A n.2006T>A n.431T>A c.710T>A (p.Phe237Tyr) n.1454T>A c.800T>A (p.Phe267Tyr) n.1583T>A n.1602T>A n.1688T>A n.1682T>A | |
| 5 | g.132392493T>C | CA360808633 | SLC22A5 | c.1169T>C (p.Phe390Ser) c.1400T>C (p.Phe467Ser) c.*180T>C (n.*180T>C) n.1469T>C c.*492T>C (n.*492T>C) n.4013T>C n.2638T>C c.1175T>C (p.Phe392Ser) n.4468T>C c.581T>C c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.1396T>C (n.1396T>C) c.1376T>C (p.Phe459Ser) n.2488T>C c.1328T>C (p.Phe443Ser) c.172T>C c.590T>C n.8750T>C n.2006T>C n.431T>C c.710T>C (p.Phe237Ser) n.1454T>C c.800T>C (p.Phe267Ser) n.1583T>C n.1602T>C n.1688T>C n.1682T>C | |
| 5 | g.132392493T>G | CA360808635 | SLC22A5 | c.1169T>G (p.Phe390Cys) c.1400T>G (p.Phe467Cys) c.*180T>G (n.*180T>G) n.1469T>G c.*492T>G (n.*492T>G) n.4013T>G n.2638T>G c.1175T>G (p.Phe392Cys) n.4468T>G c.581T>G c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.1396T>G (n.1396T>G) c.1376T>G (p.Phe459Cys) n.2488T>G c.1328T>G (p.Phe443Cys) c.172T>G c.590T>G n.8750T>G n.2006T>G n.431T>G c.710T>G (p.Phe237Cys) n.1454T>G c.800T>G (p.Phe267Cys) n.1583T>G n.1602T>G n.1688T>G n.1682T>G | |
| 5 | g.132392494T>A | CA360808641 | SLC22A5 | c.1170T>A (p.Phe390Leu) c.1401T>A (p.Phe467Leu) c.*181T>A (n.*181T>A) n.1470T>A c.*493T>A (n.*493T>A) n.4014T>A n.2639T>A c.1176T>A (p.Phe392Leu) n.4469T>A c.582T>A c.1311T>A (p.Phe437Leu) c.1397T>A (n.1397T>A) c.1377T>A (p.Phe459Leu) n.2489T>A c.1329T>A (p.Phe443Leu) c.173T>A c.591T>A n.8751T>A n.2007T>A n.432T>A c.711T>A (p.Phe237Leu) n.1455T>A c.801T>A (p.Phe267Leu) n.1584T>A n.1603T>A n.1689T>A n.1683T>A | |
| 5 | g.132392494T>C | CA446342951 | SLC22A5 | c.1170T>C (p.Phe390=) c.1401T>C (p.Phe467=) c.*181T>C (n.*181T>C) n.1470T>C c.*493T>C (n.*493T>C) n.4014T>C n.2639T>C c.1176T>C (p.Phe392=) n.4469T>C c.582T>C c.1311T>C (p.Phe437=) c.1397T>C (n.1397T>C) c.1377T>C (p.Phe459=) n.2489T>C c.1329T>C (p.Phe443=) c.173T>C c.591T>C n.8751T>C n.2007T>C n.432T>C c.711T>C (p.Phe237=) n.1455T>C c.801T>C (p.Phe267=) n.1584T>C n.1603T>C n.1689T>C n.1683T>C | |
| 5 | g.132392494T>G | CA360808636 | SLC22A5 | c.1170T>G (p.Phe390Leu) c.1401T>G (p.Phe467Leu) c.*181T>G (n.*181T>G) n.1470T>G c.*493T>G (n.*493T>G) n.4014T>G n.2639T>G c.1176T>G (p.Phe392Leu) n.4469T>G c.582T>G c.1311T>G (p.Phe437Leu) c.1397T>G (n.1397T>G) c.1377T>G (p.Phe459Leu) n.2489T>G c.1329T>G (p.Phe443Leu) c.173T>G c.591T>G n.8751T>G n.2007T>G n.432T>G c.711T>G (p.Phe237Leu) n.1455T>G c.801T>G (p.Phe267Leu) n.1584T>G n.1603T>G n.1689T>G n.1683T>G | |
| 5 | g.132392495T>A | CA360808645 | SLC22A5 | c.1171T>A (p.Ser391Thr) c.1402T>A (p.Ser468Thr) c.*182T>A (n.*182T>A) n.1471T>A c.*494T>A (n.*494T>A) n.4015T>A n.2640T>A c.1177T>A (p.Ser393Thr) n.4470T>A c.583T>A c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.1398T>A (n.1398T>A) c.1378T>A (p.Ser460Thr) n.2490T>A c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.174T>A c.592T>A n.8752T>A n.2008T>A n.433T>A c.712T>A (p.Ser238Thr) n.1456T>A c.802T>A (p.Ser268Thr) n.1585T>A n.1604T>A n.1690T>A n.1684T>A | |
| 5 | g.132392495T>C | CA360808649 | SLC22A5 | c.1171T>C (p.Ser391Pro) c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.*182T>C (n.*182T>C) n.1471T>C c.*494T>C (n.*494T>C) n.4015T>C n.2640T>C c.1177T>C (p.Ser393Pro) n.4470T>C c.583T>C c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.1398T>C (n.1398T>C) c.1378T>C (p.Ser460Pro) n.2490T>C c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.174T>C c.592T>C n.8752T>C n.2008T>C n.433T>C c.712T>C (p.Ser238Pro) n.1456T>C c.802T>C (p.Ser268Pro) n.1585T>C n.1604T>C n.1690T>C n.1684T>C | |
| 5 | g.132392495T>G | CA360808648 | SLC22A5 | c.1171T>G (p.Ser391Ala) c.1402T>G (p.Ser468Ala) c.*182T>G (n.*182T>G) n.1471T>G c.*494T>G (n.*494T>G) n.4015T>G n.2640T>G c.1177T>G (p.Ser393Ala) n.4470T>G c.583T>G c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.1398T>G (n.1398T>G) c.1378T>G (p.Ser460Ala) n.2490T>G c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.174T>G c.592T>G n.8752T>G n.2008T>G n.433T>G c.712T>G (p.Ser238Ala) n.1456T>G c.802T>G (p.Ser268Ala) n.1585T>G n.1604T>G n.1690T>G n.1684T>G | |
| 5 | g.132392496C>A | CA360808654 | SLC22A5 | c.1172C>A (p.Ser391Tyr) c.1403C>A (p.Ser468Tyr) c.*183C>A (n.*183C>A) n.1472C>A c.*495C>A (n.*495C>A) n.4016C>A n.2641C>A c.1178C>A (p.Ser393Tyr) n.4471C>A c.584C>A c.1313C>A (p.Ser438Tyr) c.1399C>A (n.1399C>A) c.1379C>A (p.Ser460Tyr) n.2491C>A c.1331C>A (p.Ser444Tyr) c.175C>A c.593C>A n.8753C>A n.2009C>A n.434C>A c.713C>A (p.Ser238Tyr) n.1457C>A c.803C>A (p.Ser268Tyr) n.1586C>A n.1605C>A n.1691C>A n.1685C>A | |
| 5 | g.132392496C= | CA1583151818 | SLC22A5 | c.1172C= (p.Ser391=) c.1403C= (p.Ser468=) c.*183C= (n.*183C=) n.1472C= c.*495C= (n.*495C=) n.4016C= n.2641C= c.1178C= (p.Ser393=) n.4471C= c.584C= c.1313C= (p.Ser438=) c.1399C= (n.1399C=) c.1379C= (p.Ser460=) n.2491C= c.1331C= (p.Ser444=) c.175C= c.593C= n.8753C= n.2009C= n.434C= c.713C= (p.Ser238=) n.1457C= c.803C= (p.Ser268=) n.1586C= n.1605C= n.1691C= n.1685C= | |
| 5 | g.132392496C>G | CA3404134 | SLC22A5 | c.1172C>G (p.Ser391Cys) c.1403C>G (p.Ser468Cys) c.*183C>G (n.*183C>G) n.1472C>G c.*495C>G (n.*495C>G) n.4016C>G n.2641C>G c.1178C>G (p.Ser393Cys) n.4471C>G c.584C>G c.1313C>G (p.Ser438Cys) c.1399C>G (n.1399C>G) c.1379C>G (p.Ser460Cys) n.2491C>G c.1331C>G (p.Ser444Cys) c.175C>G c.593C>G n.8753C>G n.2009C>G n.434C>G c.713C>G (p.Ser238Cys) n.1457C>G c.803C>G (p.Ser268Cys) n.1586C>G n.1605C>G n.1691C>G n.1685C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392496C>T | CA360808658 | SLC22A5 | c.1172C>T (p.Ser391Phe) c.1403C>T (p.Ser468Phe) c.*183C>T (n.*183C>T) n.1472C>T c.*495C>T (n.*495C>T) n.4016C>T n.2641C>T c.1178C>T (p.Ser393Phe) n.4471C>T c.584C>T c.1313C>T (p.Ser438Phe) c.1399C>T (n.1399C>T) c.1379C>T (p.Ser460Phe) n.2491C>T c.1331C>T (p.Ser444Phe) c.175C>T c.593C>T n.8753C>T n.2009C>T n.434C>T c.713C>T (p.Ser238Phe) n.1457C>T c.803C>T (p.Ser268Phe) n.1586C>T n.1605C>T n.1691C>T n.1685C>T | dbSNP |
| 5 | g.132392497C>A | CA446342986 | SLC22A5 | c.1173C>A (p.Ser391=) c.1404C>A (p.Ser468=) c.*184C>A (n.*184C>A) n.1473C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.4017C>A n.2642C>A c.1179C>A (p.Ser393=) n.4472C>A c.585C>A c.1314C>A (p.Ser438=) c.1400C>A (n.1400C>A) c.1380C>A (p.Ser460=) n.2492C>A c.1332C>A (p.Ser444=) c.176C>A c.594C>A n.8754C>A n.2010C>A n.435C>A c.714C>A (p.Ser238=) n.1458C>A c.804C>A (p.Ser268=) n.1587C>A n.1606C>A n.1692C>A n.1686C>A | |
| 5 | g.132392497C= | CA1583151824 | SLC22A5 | c.1173C= (p.Ser391=) c.1404C= (p.Ser468=) c.*184C= (n.*184C=) n.1473C= c.*496C= (n.*496C=) n.4017C= n.2642C= c.1179C= (p.Ser393=) n.4472C= c.585C= c.1314C= (p.Ser438=) c.1400C= (n.1400C=) c.1380C= (p.Ser460=) n.2492C= c.1332C= (p.Ser444=) c.176C= c.594C= n.8754C= n.2010C= n.435C= c.714C= (p.Ser238=) n.1458C= c.804C= (p.Ser268=) n.1587C= n.1606C= n.1692C= n.1686C= | |
| 5 | g.132392497C>G | CA446342992 | SLC22A5 | c.1173C>G (p.Ser391=) c.1404C>G (p.Ser468=) c.*184C>G (n.*184C>G) n.1473C>G c.*496C>G (n.*496C>G) n.4017C>G n.2642C>G c.1179C>G (p.Ser393=) n.4472C>G c.585C>G c.1314C>G (p.Ser438=) c.1400C>G (n.1400C>G) c.1380C>G (p.Ser460=) n.2492C>G c.1332C>G (p.Ser444=) c.176C>G c.594C>G n.8754C>G n.2010C>G n.435C>G c.714C>G (p.Ser238=) n.1458C>G c.804C>G (p.Ser268=) n.1587C>G n.1606C>G n.1692C>G n.1686C>G | |
| 5 | g.132392497C>T | CA3404135 | SLC22A5 | c.1173C>T (p.Ser391=) c.1404C>T (p.Ser468=) c.*184C>T (n.*184C>T) n.1473C>T c.*496C>T (n.*496C>T) n.4017C>T n.2642C>T c.1179C>T (p.Ser393=) n.4472C>T c.585C>T c.1314C>T (p.Ser438=) c.1400C>T (n.1400C>T) c.1380C>T (p.Ser460=) n.2492C>T c.1332C>T (p.Ser444=) c.176C>T c.594C>T n.8754C>T n.2010C>T n.435C>T c.714C>T (p.Ser238=) n.1458C>T c.804C>T (p.Ser268=) n.1587C>T n.1606C>T n.1692C>T n.1686C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392498A= | CA1583151827 | SLC22A5 | c.1174A= (p.Met392=) c.1405A= (p.Met469=) c.*185A= (n.*185A=) n.1474A= c.*497A= (n.*497A=) n.4018A= n.2643A= c.1180A= (p.Met394=) n.4473A= c.586A= c.1315A= (p.Met439=) c.1401A= (n.1401A=) c.1381A= (p.Met461=) n.2493A= c.1333A= (p.Met445=) c.177A= c.595A= n.8755A= n.2011A= n.436A= c.715A= (p.Met239=) n.1459A= c.805A= (p.Met269=) n.1588A= n.1607A= n.1693A= n.1687A= | |
| 5 | g.132392498A>C | CA360808663 | SLC22A5 | c.1174A>C (p.Met392Leu) c.1405A>C (p.Met469Leu) c.*185A>C (n.*185A>C) n.1474A>C c.*497A>C (n.*497A>C) n.4018A>C n.2643A>C c.1180A>C (p.Met394Leu) n.4473A>C c.586A>C c.1315A>C (p.Met439Leu) c.1401A>C (n.1401A>C) c.1381A>C (p.Met461Leu) n.2493A>C c.1333A>C (p.Met445Leu) c.177A>C c.595A>C n.8755A>C n.2011A>C n.436A>C c.715A>C (p.Met239Leu) n.1459A>C c.805A>C (p.Met269Leu) n.1588A>C n.1607A>C n.1693A>C n.1687A>C |