WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132392401C>A | CA2675204445 | SLC22A5 | c.1109-32C>A (n.1109-32C>A) c.1340-32C>A (n.1340-32C>A) c.*120-32C>A (n.*120-32C>A) n.1409-32C>A c.*432-32C>A (n.*432-32C>A) n.3953-32C>A n.2578-32C>A c.1115-32C>A (n.1115-32C>A) n.4376C>A c.521-32C>A c.1250-32C>A (n.1250-32C>A) c.1336-32C>A (n.1336-32C>A) c.1316-32C>A (n.1316-32C>A) n.2428-32C>A c.1268-32C>A (n.1268-32C>A) c.112-32C>A c.530-32C>A n.8690-32C>A n.1946-32C>A n.371-32C>A c.650-32C>A (n.650-32C>A) n.1628-32C>A n.1394-32C>A n.1622-32C>A c.740-32C>A (n.740-32C>A) n.1523-32C>A n.1542-32C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392403del | CA2578402174 | SLC22A5 | c.1109-30del (n.1109-30del) c.1340-30del (n.1340-30del) c.*120-30del (n.*120-30del) n.1409-30del c.*432-30del (n.*432-30del) n.3953-30del n.2578-30del c.1115-30del (n.1115-30del) n.4378del c.521-30del c.1250-30del (n.1250-30del) c.1336-30del (n.1336-30del) c.1316-30del (n.1316-30del) n.2428-30del c.1268-30del (n.1268-30del) c.112-30del c.530-30del n.8690-30del n.1946-30del n.371-30del c.650-30del (n.650-30del) n.1628-30del n.1394-30del n.1622-30del c.740-30del (n.740-30del) n.1523-30del n.1542-30del | |
| 5 | g.132392404C>A | CA2578402175 | SLC22A5 | c.1109-29C>A (n.1109-29C>A) c.1340-29C>A (n.1340-29C>A) c.*120-29C>A (n.*120-29C>A) n.1409-29C>A c.*432-29C>A (n.*432-29C>A) n.3953-29C>A n.2578-29C>A c.1115-29C>A (n.1115-29C>A) n.4379C>A c.521-29C>A c.1250-29C>A (n.1250-29C>A) c.1336-29C>A (n.1336-29C>A) c.1316-29C>A (n.1316-29C>A) n.2428-29C>A c.1268-29C>A (n.1268-29C>A) c.112-29C>A c.530-29C>A n.8690-29C>A n.1946-29C>A n.371-29C>A c.650-29C>A (n.650-29C>A) n.1628-29C>A n.1394-29C>A n.1622-29C>A c.740-29C>A (n.740-29C>A) n.1523-29C>A n.1542-29C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392404C= | CA1583151639 | SLC22A5 | c.1109-29C= (n.1109-29C=) c.1340-29C= (n.1340-29C=) c.*120-29C= (n.*120-29C=) n.1409-29C= c.*432-29C= (n.*432-29C=) n.3953-29C= n.2578-29C= c.1115-29C= (n.1115-29C=) n.4379C= c.521-29C= c.1250-29C= (n.1250-29C=) c.1336-29C= (n.1336-29C=) c.1316-29C= (n.1316-29C=) n.2428-29C= c.1268-29C= (n.1268-29C=) c.112-29C= c.530-29C= n.8690-29C= n.1946-29C= n.371-29C= c.650-29C= (n.650-29C=) n.1628-29C= n.1394-29C= n.1622-29C= c.740-29C= (n.740-29C=) n.1523-29C= n.1542-29C= | |
| 5 | g.132392404C>T | CA3404117 | SLC22A5 | c.1109-29C>T (n.1109-29C>T) c.1340-29C>T (n.1340-29C>T) c.*120-29C>T (n.*120-29C>T) n.1409-29C>T c.*432-29C>T (n.*432-29C>T) n.3953-29C>T n.2578-29C>T c.1115-29C>T (n.1115-29C>T) n.4379C>T c.521-29C>T c.1250-29C>T (n.1250-29C>T) c.1336-29C>T (n.1336-29C>T) c.1316-29C>T (n.1316-29C>T) n.2428-29C>T c.1268-29C>T (n.1268-29C>T) c.112-29C>T c.530-29C>T n.8690-29C>T n.1946-29C>T n.371-29C>T c.650-29C>T (n.650-29C>T) n.1628-29C>T n.1394-29C>T n.1622-29C>T c.740-29C>T (n.740-29C>T) n.1523-29C>T n.1542-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392405T>C | CA2675204446 | SLC22A5 | c.1109-28T>C (n.1109-28T>C) c.1340-28T>C (n.1340-28T>C) c.*120-28T>C (n.*120-28T>C) n.1409-28T>C c.*432-28T>C (n.*432-28T>C) n.3953-28T>C n.2578-28T>C c.1115-28T>C (n.1115-28T>C) n.4380T>C c.521-28T>C c.1250-28T>C (n.1250-28T>C) c.1336-28T>C (n.1336-28T>C) c.1316-28T>C (n.1316-28T>C) n.2428-28T>C c.1268-28T>C (n.1268-28T>C) c.112-28T>C c.530-28T>C n.8690-28T>C n.1946-28T>C n.371-28T>C c.650-28T>C (n.650-28T>C) n.1628-28T>C n.1394-28T>C n.1622-28T>C c.740-28T>C (n.740-28T>C) n.1523-28T>C n.1542-28T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392406C= | CA1583151643 | SLC22A5 | c.1109-27C= (n.1109-27C=) c.1340-27C= (n.1340-27C=) c.*120-27C= (n.*120-27C=) n.1409-27C= c.*432-27C= (n.*432-27C=) n.3953-27C= n.2578-27C= c.1115-27C= (n.1115-27C=) n.4381C= c.521-27C= c.1250-27C= (n.1250-27C=) c.1336-27C= (n.1336-27C=) c.1316-27C= (n.1316-27C=) n.2428-27C= c.1268-27C= (n.1268-27C=) c.112-27C= c.530-27C= n.8690-27C= n.1946-27C= n.371-27C= c.650-27C= (n.650-27C=) n.1628-27C= n.1394-27C= n.1622-27C= c.740-27C= (n.740-27C=) n.1523-27C= n.1542-27C= | |
| 5 | g.132392406C>T | CA803970917 | SLC22A5 | c.1109-27C>T (n.1109-27C>T) c.1340-27C>T (n.1340-27C>T) c.*120-27C>T (n.*120-27C>T) n.1409-27C>T c.*432-27C>T (n.*432-27C>T) n.3953-27C>T n.2578-27C>T c.1115-27C>T (n.1115-27C>T) n.4381C>T c.521-27C>T c.1250-27C>T (n.1250-27C>T) c.1336-27C>T (n.1336-27C>T) c.1316-27C>T (n.1316-27C>T) n.2428-27C>T c.1268-27C>T (n.1268-27C>T) c.112-27C>T c.530-27C>T n.8690-27C>T n.1946-27C>T n.371-27C>T c.650-27C>T (n.650-27C>T) n.1628-27C>T n.1394-27C>T n.1622-27C>T c.740-27C>T (n.740-27C>T) n.1523-27C>T n.1542-27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392407C= | CA1583151646 | SLC22A5 | c.1109-26C= (n.1109-26C=) c.1340-26C= (n.1340-26C=) c.*120-26C= (n.*120-26C=) n.1409-26C= c.*432-26C= (n.*432-26C=) n.3953-26C= n.2578-26C= c.1115-26C= (n.1115-26C=) n.4382C= c.521-26C= c.1250-26C= (n.1250-26C=) c.1336-26C= (n.1336-26C=) c.1316-26C= (n.1316-26C=) n.2428-26C= c.1268-26C= (n.1268-26C=) c.112-26C= c.530-26C= n.8690-26C= n.1946-26C= n.371-26C= c.650-26C= (n.650-26C=) n.1628-26C= n.1394-26C= n.1622-26C= c.740-26C= (n.740-26C=) n.1523-26C= n.1542-26C= | |
| 5 | g.132392407C>T | CA3404118 | SLC22A5 | c.1109-26C>T (n.1109-26C>T) c.1340-26C>T (n.1340-26C>T) c.*120-26C>T (n.*120-26C>T) n.1409-26C>T c.*432-26C>T (n.*432-26C>T) n.3953-26C>T n.2578-26C>T c.1115-26C>T (n.1115-26C>T) n.4382C>T c.521-26C>T c.1250-26C>T (n.1250-26C>T) c.1336-26C>T (n.1336-26C>T) c.1316-26C>T (n.1316-26C>T) n.2428-26C>T c.1268-26C>T (n.1268-26C>T) c.112-26C>T c.530-26C>T n.8690-26C>T n.1946-26C>T n.371-26C>T c.650-26C>T (n.650-26C>T) n.1628-26C>T n.1394-26C>T n.1622-26C>T c.740-26C>T (n.740-26C>T) n.1523-26C>T n.1542-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392408T>C | CA2675204448 | SLC22A5 | c.1109-25T>C (n.1109-25T>C) c.1340-25T>C (n.1340-25T>C) c.*120-25T>C (n.*120-25T>C) n.1409-25T>C c.*432-25T>C (n.*432-25T>C) n.3953-25T>C n.2578-25T>C c.1115-25T>C (n.1115-25T>C) n.4383T>C c.521-25T>C c.1250-25T>C (n.1250-25T>C) c.1336-25T>C (n.1336-25T>C) c.1316-25T>C (n.1316-25T>C) n.2428-25T>C c.1268-25T>C (n.1268-25T>C) c.112-25T>C c.530-25T>C n.8690-25T>C n.1946-25T>C n.371-25T>C c.650-25T>C (n.650-25T>C) n.1628-25T>C n.1394-25T>C n.1622-25T>C c.740-25T>C (n.740-25T>C) n.1523-25T>C n.1542-25T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392408T= | CA1583151648 | SLC22A5 | c.1109-25T= (n.1109-25T=) c.1340-25T= (n.1340-25T=) c.*120-25T= (n.*120-25T=) n.1409-25T= c.*432-25T= (n.*432-25T=) n.3953-25T= n.2578-25T= c.1115-25T= (n.1115-25T=) n.4383T= c.521-25T= c.1250-25T= (n.1250-25T=) c.1336-25T= (n.1336-25T=) c.1316-25T= (n.1316-25T=) n.2428-25T= c.1268-25T= (n.1268-25T=) c.112-25T= c.530-25T= n.8690-25T= n.1946-25T= n.371-25T= c.650-25T= (n.650-25T=) n.1628-25T= n.1394-25T= n.1622-25T= c.740-25T= (n.740-25T=) n.1523-25T= n.1542-25T= | |
| 5 | g.132392409dup | CA3404119 | SLC22A5 | c.1109-24dup (n.1109-24dup) c.1340-24dup (n.1340-24dup) c.*120-24dup (n.*120-24dup) n.1409-24dup c.*432-24dup (n.*432-24dup) n.3953-24dup n.2578-24dup c.1115-24dup (n.1115-24dup) n.4384dup c.521-24dup c.1250-24dup (n.1250-24dup) c.1336-24dup (n.1336-24dup) c.1316-24dup (n.1316-24dup) n.2428-24dup c.1268-24dup (n.1268-24dup) c.112-24dup c.530-24dup n.8690-24dup n.1946-24dup n.371-24dup c.650-24dup (n.650-24dup) n.1628-24dup n.1394-24dup n.1622-24dup c.740-24dup (n.740-24dup) n.1523-24dup n.1542-24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392410C= | CA1583151650 | SLC22A5 | c.1109-23C= (n.1109-23C=) c.1340-23C= (n.1340-23C=) c.*120-23C= (n.*120-23C=) n.1409-23C= c.*432-23C= (n.*432-23C=) n.3953-23C= n.2578-23C= c.1115-23C= (n.1115-23C=) n.4385C= c.521-23C= c.1250-23C= (n.1250-23C=) c.1336-23C= (n.1336-23C=) c.1316-23C= (n.1316-23C=) n.2428-23C= c.1268-23C= (n.1268-23C=) c.112-23C= c.530-23C= n.8690-23C= n.1946-23C= n.371-23C= c.650-23C= (n.650-23C=) n.1628-23C= n.1394-23C= n.1622-23C= c.740-23C= (n.740-23C=) n.1523-23C= n.1542-23C= | |
| 5 | g.132392410C>G | CA2675204449 | SLC22A5 | c.1109-23C>G (n.1109-23C>G) c.1340-23C>G (n.1340-23C>G) c.*120-23C>G (n.*120-23C>G) n.1409-23C>G c.*432-23C>G (n.*432-23C>G) n.3953-23C>G n.2578-23C>G c.1115-23C>G (n.1115-23C>G) n.4385C>G c.521-23C>G c.1250-23C>G (n.1250-23C>G) c.1336-23C>G (n.1336-23C>G) c.1316-23C>G (n.1316-23C>G) n.2428-23C>G c.1268-23C>G (n.1268-23C>G) c.112-23C>G c.530-23C>G n.8690-23C>G n.1946-23C>G n.371-23C>G c.650-23C>G (n.650-23C>G) n.1628-23C>G n.1394-23C>G n.1622-23C>G c.740-23C>G (n.740-23C>G) n.1523-23C>G n.1542-23C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392410C>T | CA3404120 | SLC22A5 | c.1109-23C>T (n.1109-23C>T) c.1340-23C>T (n.1340-23C>T) c.*120-23C>T (n.*120-23C>T) n.1409-23C>T c.*432-23C>T (n.*432-23C>T) n.3953-23C>T n.2578-23C>T c.1115-23C>T (n.1115-23C>T) n.4385C>T c.521-23C>T c.1250-23C>T (n.1250-23C>T) c.1336-23C>T (n.1336-23C>T) c.1316-23C>T (n.1316-23C>T) n.2428-23C>T c.1268-23C>T (n.1268-23C>T) c.112-23C>T c.530-23C>T n.8690-23C>T n.1946-23C>T n.371-23C>T c.650-23C>T (n.650-23C>T) n.1628-23C>T n.1394-23C>T n.1622-23C>T c.740-23C>T (n.740-23C>T) n.1523-23C>T n.1542-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392411C= | CA1583151652 | SLC22A5 | c.1109-22C= (n.1109-22C=) c.1340-22C= (n.1340-22C=) c.*120-22C= (n.*120-22C=) n.1409-22C= c.*432-22C= (n.*432-22C=) n.3953-22C= n.2578-22C= c.1115-22C= (n.1115-22C=) n.4386C= c.521-22C= c.1250-22C= (n.1250-22C=) c.1336-22C= (n.1336-22C=) c.1316-22C= (n.1316-22C=) n.2428-22C= c.1268-22C= (n.1268-22C=) c.112-22C= c.530-22C= n.8690-22C= n.1946-22C= n.371-22C= c.650-22C= (n.650-22C=) n.1628-22C= n.1394-22C= n.1622-22C= c.740-22C= (n.740-22C=) n.1523-22C= n.1542-22C= | |
| 5 | g.132392411C>G | CA563057205 | SLC22A5 | c.1109-22C>G (n.1109-22C>G) c.1340-22C>G (n.1340-22C>G) c.*120-22C>G (n.*120-22C>G) n.1409-22C>G c.*432-22C>G (n.*432-22C>G) n.3953-22C>G n.2578-22C>G c.1115-22C>G (n.1115-22C>G) n.4386C>G c.521-22C>G c.1250-22C>G (n.1250-22C>G) c.1336-22C>G (n.1336-22C>G) c.1316-22C>G (n.1316-22C>G) n.2428-22C>G c.1268-22C>G (n.1268-22C>G) c.112-22C>G c.530-22C>G n.8690-22C>G n.1946-22C>G n.371-22C>G c.650-22C>G (n.650-22C>G) n.1628-22C>G n.1394-22C>G n.1622-22C>G c.740-22C>G (n.740-22C>G) n.1523-22C>G n.1542-22C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.132392412C= | CA1583151653 | SLC22A5 | c.1109-21C= (n.1109-21C=) c.1340-21C= (n.1340-21C=) c.*120-21C= (n.*120-21C=) n.1409-21C= c.*432-21C= (n.*432-21C=) n.3953-21C= n.2578-21C= c.1115-21C= (n.1115-21C=) n.4387C= c.521-21C= c.1250-21C= (n.1250-21C=) c.1336-21C= (n.1336-21C=) c.1316-21C= (n.1316-21C=) n.2428-21C= c.1268-21C= (n.1268-21C=) c.112-21C= c.530-21C= n.8690-21C= n.1946-21C= n.371-21C= c.650-21C= (n.650-21C=) n.1628-21C= n.1394-21C= n.1622-21C= c.740-21C= (n.740-21C=) n.1523-21C= n.1542-21C= | |
| 5 | g.132392412C>G | CA2675204450 | SLC22A5 | c.1109-21C>G (n.1109-21C>G) c.1340-21C>G (n.1340-21C>G) c.*120-21C>G (n.*120-21C>G) n.1409-21C>G c.*432-21C>G (n.*432-21C>G) n.3953-21C>G n.2578-21C>G c.1115-21C>G (n.1115-21C>G) n.4387C>G c.521-21C>G c.1250-21C>G (n.1250-21C>G) c.1336-21C>G (n.1336-21C>G) c.1316-21C>G (n.1316-21C>G) n.2428-21C>G c.1268-21C>G (n.1268-21C>G) c.112-21C>G c.530-21C>G n.8690-21C>G n.1946-21C>G n.371-21C>G c.650-21C>G (n.650-21C>G) n.1628-21C>G n.1394-21C>G n.1622-21C>G c.740-21C>G (n.740-21C>G) n.1523-21C>G n.1542-21C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392412C>T | CA1583151654 | SLC22A5 | c.1109-21C>T (n.1109-21C>T) c.1340-21C>T (n.1340-21C>T) c.*120-21C>T (n.*120-21C>T) n.1409-21C>T c.*432-21C>T (n.*432-21C>T) n.3953-21C>T n.2578-21C>T c.1115-21C>T (n.1115-21C>T) n.4387C>T c.521-21C>T c.1250-21C>T (n.1250-21C>T) c.1336-21C>T (n.1336-21C>T) c.1316-21C>T (n.1316-21C>T) n.2428-21C>T c.1268-21C>T (n.1268-21C>T) c.112-21C>T c.530-21C>T n.8690-21C>T n.1946-21C>T n.371-21C>T c.650-21C>T (n.650-21C>T) n.1628-21C>T n.1394-21C>T n.1622-21C>T c.740-21C>T (n.740-21C>T) n.1523-21C>T n.1542-21C>T | dbSNP |
| 5 | g.132392413T>A | CA1081644526 | SLC22A5 | c.1109-20T>A (n.1109-20T>A) c.1340-20T>A (n.1340-20T>A) c.*120-20T>A (n.*120-20T>A) n.1409-20T>A c.*432-20T>A (n.*432-20T>A) n.3953-20T>A n.2578-20T>A c.1115-20T>A (n.1115-20T>A) n.4388T>A c.521-20T>A c.1250-20T>A (n.1250-20T>A) c.1336-20T>A (n.1336-20T>A) c.1316-20T>A (n.1316-20T>A) n.2428-20T>A c.1268-20T>A (n.1268-20T>A) c.112-20T>A c.530-20T>A n.8690-20T>A n.1946-20T>A n.371-20T>A c.650-20T>A (n.650-20T>A) n.1628-20T>A n.1394-20T>A n.1622-20T>A c.740-20T>A (n.740-20T>A) n.1523-20T>A n.1542-20T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392413T= | CA1583151655 | SLC22A5 | c.1109-20T= (n.1109-20T=) c.1340-20T= (n.1340-20T=) c.*120-20T= (n.*120-20T=) n.1409-20T= c.*432-20T= (n.*432-20T=) n.3953-20T= n.2578-20T= c.1115-20T= (n.1115-20T=) n.4388T= c.521-20T= c.1250-20T= (n.1250-20T=) c.1336-20T= (n.1336-20T=) c.1316-20T= (n.1316-20T=) n.2428-20T= c.1268-20T= (n.1268-20T=) c.112-20T= c.530-20T= n.8690-20T= n.1946-20T= n.371-20T= c.650-20T= (n.650-20T=) n.1628-20T= n.1394-20T= n.1622-20T= c.740-20T= (n.740-20T=) n.1523-20T= n.1542-20T= | |
| 5 | g.132392414C= | CA1583151657 | SLC22A5 | c.1109-19C= (n.1109-19C=) c.1340-19C= (n.1340-19C=) c.*120-19C= (n.*120-19C=) n.1409-19C= c.*432-19C= (n.*432-19C=) n.3953-19C= n.2578-19C= c.1115-19C= (n.1115-19C=) n.4389C= c.521-19C= c.1250-19C= (n.1250-19C=) c.1336-19C= (n.1336-19C=) c.1316-19C= (n.1316-19C=) n.2428-19C= c.1268-19C= (n.1268-19C=) c.112-19C= c.530-19C= n.8690-19C= n.1946-19C= n.371-19C= c.650-19C= (n.650-19C=) n.1628-19C= n.1394-19C= n.1622-19C= c.740-19C= (n.740-19C=) n.1523-19C= n.1542-19C= | |
| 5 | g.132392414C>G | CA2675204452 | SLC22A5 | c.1109-19C>G (n.1109-19C>G) c.1340-19C>G (n.1340-19C>G) c.*120-19C>G (n.*120-19C>G) n.1409-19C>G c.*432-19C>G (n.*432-19C>G) n.3953-19C>G n.2578-19C>G c.1115-19C>G (n.1115-19C>G) n.4389C>G c.521-19C>G c.1250-19C>G (n.1250-19C>G) c.1336-19C>G (n.1336-19C>G) c.1316-19C>G (n.1316-19C>G) n.2428-19C>G c.1268-19C>G (n.1268-19C>G) c.112-19C>G c.530-19C>G n.8690-19C>G n.1946-19C>G n.371-19C>G c.650-19C>G (n.650-19C>G) n.1628-19C>G n.1394-19C>G n.1622-19C>G c.740-19C>G (n.740-19C>G) n.1523-19C>G n.1542-19C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392414C>T | CA563057206 | SLC22A5 | c.1109-19C>T (n.1109-19C>T) c.1340-19C>T (n.1340-19C>T) c.*120-19C>T (n.*120-19C>T) n.1409-19C>T c.*432-19C>T (n.*432-19C>T) n.3953-19C>T n.2578-19C>T c.1115-19C>T (n.1115-19C>T) n.4389C>T c.521-19C>T c.1250-19C>T (n.1250-19C>T) c.1336-19C>T (n.1336-19C>T) c.1316-19C>T (n.1316-19C>T) n.2428-19C>T c.1268-19C>T (n.1268-19C>T) c.112-19C>T c.530-19C>T n.8690-19C>T n.1946-19C>T n.371-19C>T c.650-19C>T (n.650-19C>T) n.1628-19C>T n.1394-19C>T n.1622-19C>T c.740-19C>T (n.740-19C>T) n.1523-19C>T n.1542-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392418_132392422del | CA2675204451 | SLC22A5 | c.1109-15_1109-11del (n.1109-15_1109-11del) c.1340-15_1340-11del (n.1340-15_1340-11del) c.*120-15_*120-11del (n.*120-15_*120-11del) n.1409-15_1409-11del c.*432-15_*432-11del (n.*432-15_*432-11del) n.3953-15_3953-11del n.2578-15_2578-11del c.1115-15_1115-11del (n.1115-15_1115-11del) n.4393_4397del c.521-15_521-11del c.1250-15_1250-11del (n.1250-15_1250-11del) c.1336-15_1336-11del (n.1336-15_1336-11del) c.1316-15_1316-11del (n.1316-15_1316-11del) n.2428-15_2428-11del c.1268-15_1268-11del (n.1268-15_1268-11del) c.112-15_112-11del c.530-15_530-11del n.8690-15_8690-11del n.1946-15_1946-11del n.371-15_371-11del c.650-15_650-11del (n.650-15_650-11del) n.1628-15_1628-11del n.1394-15_1394-11del n.1622-15_1622-11del c.740-15_740-11del (n.740-15_740-11del) n.1523-15_1523-11del n.1542-15_1542-11del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392415T>C | CA563057207 | SLC22A5 | c.1109-18T>C (n.1109-18T>C) c.1340-18T>C (n.1340-18T>C) c.*120-18T>C (n.*120-18T>C) n.1409-18T>C c.*432-18T>C (n.*432-18T>C) n.3953-18T>C n.2578-18T>C c.1115-18T>C (n.1115-18T>C) n.4390T>C c.521-18T>C c.1250-18T>C (n.1250-18T>C) c.1336-18T>C (n.1336-18T>C) c.1316-18T>C (n.1316-18T>C) n.2428-18T>C c.1268-18T>C (n.1268-18T>C) c.112-18T>C c.530-18T>C n.8690-18T>C n.1946-18T>C n.371-18T>C c.650-18T>C (n.650-18T>C) n.1628-18T>C n.1394-18T>C n.1622-18T>C c.740-18T>C (n.740-18T>C) n.1523-18T>C n.1542-18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392415T= | CA1583151661 | SLC22A5 | c.1109-18T= (n.1109-18T=) c.1340-18T= (n.1340-18T=) c.*120-18T= (n.*120-18T=) n.1409-18T= c.*432-18T= (n.*432-18T=) n.3953-18T= n.2578-18T= c.1115-18T= (n.1115-18T=) n.4390T= c.521-18T= c.1250-18T= (n.1250-18T=) c.1336-18T= (n.1336-18T=) c.1316-18T= (n.1316-18T=) n.2428-18T= c.1268-18T= (n.1268-18T=) c.112-18T= c.530-18T= n.8690-18T= n.1946-18T= n.371-18T= c.650-18T= (n.650-18T=) n.1628-18T= n.1394-18T= n.1622-18T= c.740-18T= (n.740-18T=) n.1523-18T= n.1542-18T= | |
| 5 | g.132392417del | CA2675204453 | SLC22A5 | c.1109-16del (n.1109-16del) c.1340-16del (n.1340-16del) c.*120-16del (n.*120-16del) n.1409-16del c.*432-16del (n.*432-16del) n.3953-16del n.2578-16del c.1115-16del (n.1115-16del) n.4392del c.521-16del c.1250-16del (n.1250-16del) c.1336-16del (n.1336-16del) c.1316-16del (n.1316-16del) n.2428-16del c.1268-16del (n.1268-16del) c.112-16del c.530-16del n.8690-16del n.1946-16del n.371-16del c.650-16del (n.650-16del) n.1628-16del n.1394-16del n.1622-16del c.740-16del (n.740-16del) n.1523-16del n.1542-16del | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132392417T>A | CA2675204454 | SLC22A5 | c.1109-16T>A (n.1109-16T>A) c.1340-16T>A (n.1340-16T>A) c.*120-16T>A (n.*120-16T>A) n.1409-16T>A c.*432-16T>A (n.*432-16T>A) n.3953-16T>A n.2578-16T>A c.1115-16T>A (n.1115-16T>A) n.4392T>A c.521-16T>A c.1250-16T>A (n.1250-16T>A) c.1336-16T>A (n.1336-16T>A) c.1316-16T>A (n.1316-16T>A) n.2428-16T>A c.1268-16T>A (n.1268-16T>A) c.112-16T>A c.530-16T>A n.8690-16T>A n.1946-16T>A n.371-16T>A c.650-16T>A (n.650-16T>A) n.1628-16T>A n.1394-16T>A n.1622-16T>A c.740-16T>A (n.740-16T>A) n.1523-16T>A n.1542-16T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392417T>C | CA3404121 | SLC22A5 | c.1109-16T>C (n.1109-16T>C) c.1340-16T>C (n.1340-16T>C) c.*120-16T>C (n.*120-16T>C) n.1409-16T>C c.*432-16T>C (n.*432-16T>C) n.3953-16T>C n.2578-16T>C c.1115-16T>C (n.1115-16T>C) n.4392T>C c.521-16T>C c.1250-16T>C (n.1250-16T>C) c.1336-16T>C (n.1336-16T>C) c.1316-16T>C (n.1316-16T>C) n.2428-16T>C c.1268-16T>C (n.1268-16T>C) c.112-16T>C c.530-16T>C n.8690-16T>C n.1946-16T>C n.371-16T>C c.650-16T>C (n.650-16T>C) n.1628-16T>C n.1394-16T>C n.1622-16T>C c.740-16T>C (n.740-16T>C) n.1523-16T>C n.1542-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392417T= | CA1583151663 | SLC22A5 | c.1109-16T= (n.1109-16T=) c.1340-16T= (n.1340-16T=) c.*120-16T= (n.*120-16T=) n.1409-16T= c.*432-16T= (n.*432-16T=) n.3953-16T= n.2578-16T= c.1115-16T= (n.1115-16T=) n.4392T= c.521-16T= c.1250-16T= (n.1250-16T=) c.1336-16T= (n.1336-16T=) c.1316-16T= (n.1316-16T=) n.2428-16T= c.1268-16T= (n.1268-16T=) c.112-16T= c.530-16T= n.8690-16T= n.1946-16T= n.371-16T= c.650-16T= (n.650-16T=) n.1628-16T= n.1394-16T= n.1622-16T= c.740-16T= (n.740-16T=) n.1523-16T= n.1542-16T= | |
| 5 | g.132392418C>A | CA3404122 | SLC22A5 | c.1109-15C>A (n.1109-15C>A) c.1340-15C>A (n.1340-15C>A) c.*120-15C>A (n.*120-15C>A) n.1409-15C>A c.*432-15C>A (n.*432-15C>A) n.3953-15C>A n.2578-15C>A c.1115-15C>A (n.1115-15C>A) n.4393C>A c.521-15C>A c.1250-15C>A (n.1250-15C>A) c.1336-15C>A (n.1336-15C>A) c.1316-15C>A (n.1316-15C>A) n.2428-15C>A c.1268-15C>A (n.1268-15C>A) c.112-15C>A c.530-15C>A n.8690-15C>A n.1946-15C>A n.371-15C>A c.650-15C>A (n.650-15C>A) n.1628-15C>A n.1394-15C>A n.1622-15C>A c.740-15C>A (n.740-15C>A) n.1523-15C>A n.1542-15C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392418C= | CA1583151666 | SLC22A5 | c.1109-15C= (n.1109-15C=) c.1340-15C= (n.1340-15C=) c.*120-15C= (n.*120-15C=) n.1409-15C= c.*432-15C= (n.*432-15C=) n.3953-15C= n.2578-15C= c.1115-15C= (n.1115-15C=) n.4393C= c.521-15C= c.1250-15C= (n.1250-15C=) c.1336-15C= (n.1336-15C=) c.1316-15C= (n.1316-15C=) n.2428-15C= c.1268-15C= (n.1268-15C=) c.112-15C= c.530-15C= n.8690-15C= n.1946-15C= n.371-15C= c.650-15C= (n.650-15C=) n.1628-15C= n.1394-15C= n.1622-15C= c.740-15C= (n.740-15C=) n.1523-15C= n.1542-15C= | |
| 5 | g.132392422T>C | CA2675204455 | SLC22A5 | c.1109-11T>C (n.1109-11T>C) c.1340-11T>C (n.1340-11T>C) c.*120-11T>C (n.*120-11T>C) n.1409-11T>C c.*432-11T>C (n.*432-11T>C) n.3953-11T>C n.2578-11T>C c.1115-11T>C (n.1115-11T>C) n.4397T>C c.521-11T>C c.1250-11T>C (n.1250-11T>C) c.1336-11T>C (n.1336-11T>C) c.1316-11T>C (n.1316-11T>C) n.2428-11T>C c.1268-11T>C (n.1268-11T>C) c.112-11T>C c.530-11T>C n.8690-11T>C n.1946-11T>C n.371-11T>C c.650-11T>C (n.650-11T>C) n.1628-11T>C n.1394-11T>C n.1622-11T>C c.740-11T>C (n.740-11T>C) n.1523-11T>C n.1542-11T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392424C>A | CA2675204456 | SLC22A5 | c.1109-9C>A (n.1109-9C>A) c.1340-9C>A (n.1340-9C>A) c.*120-9C>A (n.*120-9C>A) n.1409-9C>A c.*432-9C>A (n.*432-9C>A) n.3953-9C>A n.2578-9C>A c.1115-9C>A (n.1115-9C>A) n.4399C>A c.521-9C>A c.1250-9C>A (n.1250-9C>A) c.1336-9C>A (n.1336-9C>A) c.1316-9C>A (n.1316-9C>A) n.2428-9C>A c.1268-9C>A (n.1268-9C>A) c.112-9C>A c.530-9C>A n.8690-9C>A n.1946-9C>A n.371-9C>A c.650-9C>A (n.650-9C>A) n.1628-9C>A n.1394-9C>A n.1622-9C>A c.740-9C>A (n.740-9C>A) n.1523-9C>A n.1542-9C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132392424C= | CA1583151671 | SLC22A5 | c.1109-9C= (n.1109-9C=) c.1340-9C= (n.1340-9C=) c.*120-9C= (n.*120-9C=) n.1409-9C= c.*432-9C= (n.*432-9C=) n.3953-9C= n.2578-9C= c.1115-9C= (n.1115-9C=) n.4399C= c.521-9C= c.1250-9C= (n.1250-9C=) c.1336-9C= (n.1336-9C=) c.1316-9C= (n.1316-9C=) n.2428-9C= c.1268-9C= (n.1268-9C=) c.112-9C= c.530-9C= n.8690-9C= n.1946-9C= n.371-9C= c.650-9C= (n.650-9C=) n.1628-9C= n.1394-9C= n.1622-9C= c.740-9C= (n.740-9C=) n.1523-9C= n.1542-9C= | |
| 5 | g.132392424C>T | CA563057208 | SLC22A5 | c.1109-9C>T (n.1109-9C>T) c.1340-9C>T (n.1340-9C>T) c.*120-9C>T (n.*120-9C>T) n.1409-9C>T c.*432-9C>T (n.*432-9C>T) n.3953-9C>T n.2578-9C>T c.1115-9C>T (n.1115-9C>T) n.4399C>T c.521-9C>T c.1250-9C>T (n.1250-9C>T) c.1336-9C>T (n.1336-9C>T) c.1316-9C>T (n.1316-9C>T) n.2428-9C>T c.1268-9C>T (n.1268-9C>T) c.112-9C>T c.530-9C>T n.8690-9C>T n.1946-9C>T n.371-9C>T c.650-9C>T (n.650-9C>T) n.1628-9C>T n.1394-9C>T n.1622-9C>T c.740-9C>T (n.740-9C>T) n.1523-9C>T n.1542-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392428T>C | CA2675204458 | SLC22A5 | c.1109-5T>C (n.1109-5T>C) c.1340-5T>C (n.1340-5T>C) c.*120-5T>C (n.*120-5T>C) n.1409-5T>C c.*432-5T>C (n.*432-5T>C) n.3953-5T>C n.2578-5T>C c.1115-5T>C (n.1115-5T>C) n.4403T>C c.521-5T>C c.1250-5T>C (n.1250-5T>C) c.1336-5T>C (n.1336-5T>C) c.1316-5T>C (n.1316-5T>C) n.2428-5T>C c.1268-5T>C (n.1268-5T>C) c.112-5T>C c.530-5T>C n.8690-5T>C n.1946-5T>C n.371-5T>C c.650-5T>C (n.650-5T>C) n.1628-5T>C n.1394-5T>C n.1622-5T>C c.740-5T>C (n.740-5T>C) n.1523-5T>C n.1542-5T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392428_132392429insAC | CA2499541560 | SLC22A5 | c.1109-5_1109-4insAC (n.1109-5_1109-4insAC) c.1340-5_1340-4insAC (n.1340-5_1340-4insAC) c.*120-5_*120-4insAC (n.*120-5_*120-4insAC) n.1409-5_1409-4insAC c.*432-5_*432-4insAC (n.*432-5_*432-4insAC) n.3953-5_3953-4insAC n.2578-5_2578-4insAC c.1115-5_1115-4insAC (n.1115-5_1115-4insAC) n.4403_4404insAC c.521-5_521-4insAC c.1250-5_1250-4insAC (n.1250-5_1250-4insAC) c.1336-5_1336-4insAC (n.1336-5_1336-4insAC) c.1316-5_1316-4insAC (n.1316-5_1316-4insAC) n.2428-5_2428-4insAC c.1268-5_1268-4insAC (n.1268-5_1268-4insAC) c.112-5_112-4insAC c.530-5_530-4insAC n.8690-5_8690-4insAC n.1946-5_1946-4insAC n.371-5_371-4insAC c.650-5_650-4insAC (n.650-5_650-4insAC) n.1628-5_1628-4insAC n.1394-5_1394-4insAC n.1622-5_1622-4insAC c.740-5_740-4insAC (n.740-5_740-4insAC) n.1523-5_1523-4insAC n.1542-5_1542-4insAC | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392429C>T | CA2573138880 | SLC22A5 | c.1109-4C>T (n.1109-4C>T) c.1340-4C>T (n.1340-4C>T) c.*120-4C>T (n.*120-4C>T) n.1409-4C>T c.*432-4C>T (n.*432-4C>T) n.3953-4C>T n.2578-4C>T c.1115-4C>T (n.1115-4C>T) n.4404C>T c.521-4C>T c.1250-4C>T (n.1250-4C>T) c.1336-4C>T (n.1336-4C>T) c.1316-4C>T (n.1316-4C>T) n.2428-4C>T c.1268-4C>T (n.1268-4C>T) c.112-4C>T c.530-4C>T n.8690-4C>T n.1946-4C>T n.371-4C>T c.650-4C>T (n.650-4C>T) n.1628-4C>T n.1394-4C>T n.1622-4C>T c.740-4C>T (n.740-4C>T) n.1523-4C>T n.1542-4C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132392431A>C | CA360808232 | SLC22A5 | c.1109-2A>C (n.1109-2A>C) c.1340-2A>C (n.1340-2A>C) c.*120-2A>C (n.*120-2A>C) n.1409-2A>C c.*432-2A>C (n.*432-2A>C) n.3953-2A>C n.2578-2A>C c.1115-2A>C (n.1115-2A>C) n.4406A>C c.521-2A>C c.1250-2A>C (n.1250-2A>C) c.1336-2A>C (n.1336-2A>C) c.1316-2A>C (n.1316-2A>C) n.2428-2A>C c.1268-2A>C (n.1268-2A>C) c.112-2A>C c.530-2A>C n.8690-2A>C n.1946-2A>C n.371-2A>C c.650-2A>C (n.650-2A>C) n.1628-2A>C n.1394-2A>C n.1622-2A>C c.740-2A>C (n.740-2A>C) n.1523-2A>C n.1542-2A>C | |
| 5 | g.132392431A>G | CA360808233 | SLC22A5 | c.1109-2A>G (n.1109-2A>G) c.1340-2A>G (n.1340-2A>G) c.*120-2A>G (n.*120-2A>G) n.1409-2A>G c.*432-2A>G (n.*432-2A>G) n.3953-2A>G n.2578-2A>G c.1115-2A>G (n.1115-2A>G) n.4406A>G c.521-2A>G c.1250-2A>G (n.1250-2A>G) c.1336-2A>G (n.1336-2A>G) c.1316-2A>G (n.1316-2A>G) n.2428-2A>G c.1268-2A>G (n.1268-2A>G) c.112-2A>G c.530-2A>G n.8690-2A>G n.1946-2A>G n.371-2A>G c.650-2A>G (n.650-2A>G) n.1628-2A>G n.1394-2A>G n.1622-2A>G c.740-2A>G (n.740-2A>G) n.1523-2A>G n.1542-2A>G | ClinVar |
| 5 | g.132392431A>T | CA360808236 | SLC22A5 | c.1109-2A>T (n.1109-2A>T) c.1340-2A>T (n.1340-2A>T) c.*120-2A>T (n.*120-2A>T) n.1409-2A>T c.*432-2A>T (n.*432-2A>T) n.3953-2A>T n.2578-2A>T c.1115-2A>T (n.1115-2A>T) n.4406A>T c.521-2A>T c.1250-2A>T (n.1250-2A>T) c.1336-2A>T (n.1336-2A>T) c.1316-2A>T (n.1316-2A>T) n.2428-2A>T c.1268-2A>T (n.1268-2A>T) c.112-2A>T c.530-2A>T n.8690-2A>T n.1946-2A>T n.371-2A>T c.650-2A>T (n.650-2A>T) n.1628-2A>T n.1394-2A>T n.1622-2A>T c.740-2A>T (n.740-2A>T) n.1523-2A>T n.1542-2A>T | |
| 5 | g.132392432G>A | CA360808238 | SLC22A5 | c.1109-1G>A (n.1109-1G>A) c.1340-1G>A (n.1340-1G>A) c.*120-1G>A (n.*120-1G>A) n.1409-1G>A c.*432-1G>A (n.*432-1G>A) n.3953-1G>A n.2578-1G>A c.1115-1G>A (n.1115-1G>A) n.4407G>A c.521-1G>A c.1250-1G>A (n.1250-1G>A) c.1336-1G>A (n.1336-1G>A) c.1316-1G>A (n.1316-1G>A) n.2428-1G>A c.1268-1G>A (n.1268-1G>A) c.112-1G>A c.530-1G>A n.8690-1G>A n.1946-1G>A n.371-1G>A c.650-1G>A (n.650-1G>A) n.1628-1G>A n.1394-1G>A n.1622-1G>A c.740-1G>A (n.740-1G>A) n.1523-1G>A n.1542-1G>A | |
| 5 | g.132392432G>C | CA360808240 | SLC22A5 | c.1109-1G>C (n.1109-1G>C) c.1340-1G>C (n.1340-1G>C) c.*120-1G>C (n.*120-1G>C) n.1409-1G>C c.*432-1G>C (n.*432-1G>C) n.3953-1G>C n.2578-1G>C c.1115-1G>C (n.1115-1G>C) n.4407G>C c.521-1G>C c.1250-1G>C (n.1250-1G>C) c.1336-1G>C (n.1336-1G>C) c.1316-1G>C (n.1316-1G>C) n.2428-1G>C c.1268-1G>C (n.1268-1G>C) c.112-1G>C c.530-1G>C n.8690-1G>C n.1946-1G>C n.371-1G>C c.650-1G>C (n.650-1G>C) n.1628-1G>C n.1394-1G>C n.1622-1G>C c.740-1G>C (n.740-1G>C) n.1523-1G>C n.1542-1G>C | |
| 5 | g.132392432G>T | CA360808241 | SLC22A5 | c.1109-1G>T (n.1109-1G>T) c.1340-1G>T (n.1340-1G>T) c.*120-1G>T (n.*120-1G>T) n.1409-1G>T c.*432-1G>T (n.*432-1G>T) n.3953-1G>T n.2578-1G>T c.1115-1G>T (n.1115-1G>T) n.4407G>T c.521-1G>T c.1250-1G>T (n.1250-1G>T) c.1336-1G>T (n.1336-1G>T) c.1316-1G>T (n.1316-1G>T) n.2428-1G>T c.1268-1G>T (n.1268-1G>T) c.112-1G>T c.530-1G>T n.8690-1G>T n.1946-1G>T n.371-1G>T c.650-1G>T (n.650-1G>T) n.1628-1G>T n.1394-1G>T n.1622-1G>T c.740-1G>T (n.740-1G>T) n.1523-1G>T n.1542-1G>T | |
| 5 | g.132392433A>C | CA360808244 | SLC22A5 | c.1109A>C (p.Asp370Ala) c.1340A>C (p.Asp447Ala) c.*120A>C (n.*120A>C) n.1409A>C c.*432A>C (n.*432A>C) n.3953A>C n.2578A>C c.1115A>C (p.Asp372Ala) n.4408A>C c.521A>C c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.1336A>C (n.1336A>C) c.1316A>C (p.Asp439Ala) n.2428A>C c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.112A>C c.530A>C n.8690A>C n.1946A>C n.371A>C c.650A>C (p.Asp217Ala) n.1628A>C n.1394A>C n.1622A>C c.740A>C (p.Asp247Ala) n.1523A>C n.1542A>C | |
| 5 | g.132392433A>G | CA360808250 | SLC22A5 | c.1109A>G (p.Asp370Gly) c.1340A>G (p.Asp447Gly) c.*120A>G (n.*120A>G) n.1409A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.3953A>G n.2578A>G c.1115A>G (p.Asp372Gly) n.4408A>G c.521A>G c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.1336A>G (n.1336A>G) c.1316A>G (p.Asp439Gly) n.2428A>G c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.112A>G c.530A>G n.8690A>G n.1946A>G n.371A>G c.650A>G (p.Asp217Gly) n.1628A>G n.1394A>G n.1622A>G c.740A>G (p.Asp247Gly) n.1523A>G n.1542A>G |