UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132392309C>A | CA2675204389 | SLC22A5 | c.1109-124C>A (n.1109-124C>A) c.1340-124C>A (n.1340-124C>A) c.*120-124C>A (n.*120-124C>A) n.1409-124C>A c.*432-124C>A (n.*432-124C>A) n.3953-124C>A n.2578-124C>A c.1115-124C>A (n.1115-124C>A) n.4284C>A c.521-124C>A c.1250-124C>A (n.1250-124C>A) c.1336-124C>A (n.1336-124C>A) c.1316-124C>A (n.1316-124C>A) n.2428-124C>A c.1268-124C>A (n.1268-124C>A) c.112-124C>A c.530-124C>A n.8690-124C>A n.1946-124C>A n.371-124C>A c.650-124C>A (n.650-124C>A) n.1628-124C>A n.1394-124C>A n.1622-124C>A c.740-124C>A (n.740-124C>A) n.1523-124C>A n.1542-124C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392311A= | CA1583151547 | SLC22A5 | c.1109-122A= (n.1109-122A=) c.1340-122A= (n.1340-122A=) c.*120-122A= (n.*120-122A=) n.1409-122A= c.*432-122A= (n.*432-122A=) n.3953-122A= n.2578-122A= c.1115-122A= (n.1115-122A=) n.4286A= c.521-122A= c.1250-122A= (n.1250-122A=) c.1336-122A= (n.1336-122A=) c.1316-122A= (n.1316-122A=) n.2428-122A= c.1268-122A= (n.1268-122A=) c.112-122A= c.530-122A= n.8690-122A= n.1946-122A= n.371-122A= c.650-122A= (n.650-122A=) n.1628-122A= n.1394-122A= n.1622-122A= c.740-122A= (n.740-122A=) n.1523-122A= n.1542-122A= | |
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| 5 | g.132392312T>G | CA2675204392 | SLC22A5 | c.1109-121T>G (n.1109-121T>G) c.1340-121T>G (n.1340-121T>G) c.*120-121T>G (n.*120-121T>G) n.1409-121T>G c.*432-121T>G (n.*432-121T>G) n.3953-121T>G n.2578-121T>G c.1115-121T>G (n.1115-121T>G) n.4287T>G c.521-121T>G c.1250-121T>G (n.1250-121T>G) c.1336-121T>G (n.1336-121T>G) c.1316-121T>G (n.1316-121T>G) n.2428-121T>G c.1268-121T>G (n.1268-121T>G) c.112-121T>G c.530-121T>G n.8690-121T>G n.1946-121T>G n.371-121T>G c.650-121T>G (n.650-121T>G) n.1628-121T>G n.1394-121T>G n.1622-121T>G c.740-121T>G (n.740-121T>G) n.1523-121T>G n.1542-121T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392313A>G | CA2675204393 | SLC22A5 | c.1109-120A>G (n.1109-120A>G) c.1340-120A>G (n.1340-120A>G) c.*120-120A>G (n.*120-120A>G) n.1409-120A>G c.*432-120A>G (n.*432-120A>G) n.3953-120A>G n.2578-120A>G c.1115-120A>G (n.1115-120A>G) n.4288A>G c.521-120A>G c.1250-120A>G (n.1250-120A>G) c.1336-120A>G (n.1336-120A>G) c.1316-120A>G (n.1316-120A>G) n.2428-120A>G c.1268-120A>G (n.1268-120A>G) c.112-120A>G c.530-120A>G n.8690-120A>G n.1946-120A>G n.371-120A>G c.650-120A>G (n.650-120A>G) n.1628-120A>G n.1394-120A>G n.1622-120A>G c.740-120A>G (n.740-120A>G) n.1523-120A>G n.1542-120A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392314G>A | CA2675204394 | SLC22A5 | c.1109-119G>A (n.1109-119G>A) c.1340-119G>A (n.1340-119G>A) c.*120-119G>A (n.*120-119G>A) n.1409-119G>A c.*432-119G>A (n.*432-119G>A) n.3953-119G>A n.2578-119G>A c.1115-119G>A (n.1115-119G>A) n.4289G>A c.521-119G>A c.1250-119G>A (n.1250-119G>A) c.1336-119G>A (n.1336-119G>A) c.1316-119G>A (n.1316-119G>A) n.2428-119G>A c.1268-119G>A (n.1268-119G>A) c.112-119G>A c.530-119G>A n.8690-119G>A n.1946-119G>A n.371-119G>A c.650-119G>A (n.650-119G>A) n.1628-119G>A n.1394-119G>A n.1622-119G>A c.740-119G>A (n.740-119G>A) n.1523-119G>A n.1542-119G>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132392315G>A | CA803970868 | SLC22A5 | c.1109-118G>A (n.1109-118G>A) c.1340-118G>A (n.1340-118G>A) c.*120-118G>A (n.*120-118G>A) n.1409-118G>A c.*432-118G>A (n.*432-118G>A) n.3953-118G>A n.2578-118G>A c.1115-118G>A (n.1115-118G>A) n.4290G>A c.521-118G>A c.1250-118G>A (n.1250-118G>A) c.1336-118G>A (n.1336-118G>A) c.1316-118G>A (n.1316-118G>A) n.2428-118G>A c.1268-118G>A (n.1268-118G>A) c.112-118G>A c.530-118G>A n.8690-118G>A n.1946-118G>A n.371-118G>A c.650-118G>A (n.650-118G>A) n.1628-118G>A n.1394-118G>A n.1622-118G>A c.740-118G>A (n.740-118G>A) n.1523-118G>A n.1542-118G>A | dbSNP |
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| 5 | g.132392333T>C | CA2578402161 | SLC22A5 | c.1109-100T>C (n.1109-100T>C) c.1340-100T>C (n.1340-100T>C) c.*120-100T>C (n.*120-100T>C) n.1409-100T>C c.*432-100T>C (n.*432-100T>C) n.3953-100T>C n.2578-100T>C c.1115-100T>C (n.1115-100T>C) n.4308T>C c.521-100T>C c.1250-100T>C (n.1250-100T>C) c.1336-100T>C (n.1336-100T>C) c.1316-100T>C (n.1316-100T>C) n.2428-100T>C c.1268-100T>C (n.1268-100T>C) c.112-100T>C c.530-100T>C n.8690-100T>C n.1946-100T>C n.371-100T>C c.650-100T>C (n.650-100T>C) n.1628-100T>C n.1394-100T>C n.1622-100T>C c.740-100T>C (n.740-100T>C) n.1523-100T>C n.1542-100T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392334C>A | CA2675204412 | SLC22A5 | c.1109-99C>A (n.1109-99C>A) c.1340-99C>A (n.1340-99C>A) c.*120-99C>A (n.*120-99C>A) n.1409-99C>A c.*432-99C>A (n.*432-99C>A) n.3953-99C>A n.2578-99C>A c.1115-99C>A (n.1115-99C>A) n.4309C>A c.521-99C>A c.1250-99C>A (n.1250-99C>A) c.1336-99C>A (n.1336-99C>A) c.1316-99C>A (n.1316-99C>A) n.2428-99C>A c.1268-99C>A (n.1268-99C>A) c.112-99C>A c.530-99C>A n.8690-99C>A n.1946-99C>A n.371-99C>A c.650-99C>A (n.650-99C>A) n.1628-99C>A n.1394-99C>A n.1622-99C>A c.740-99C>A (n.740-99C>A) n.1523-99C>A n.1542-99C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392337del | CA2675204413 | SLC22A5 | c.1109-96del (n.1109-96del) c.1340-96del (n.1340-96del) c.*120-96del (n.*120-96del) n.1409-96del c.*432-96del (n.*432-96del) n.3953-96del n.2578-96del c.1115-96del (n.1115-96del) n.4312del c.521-96del c.1250-96del (n.1250-96del) c.1336-96del (n.1336-96del) c.1316-96del (n.1316-96del) n.2428-96del c.1268-96del (n.1268-96del) c.112-96del c.530-96del n.8690-96del n.1946-96del n.371-96del c.650-96del (n.650-96del) n.1628-96del n.1394-96del n.1622-96del c.740-96del (n.740-96del) n.1523-96del n.1542-96del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392335C>A | CA2768433196 | SLC22A5 | c.1109-98C>A (n.1109-98C>A) c.1340-98C>A (n.1340-98C>A) c.*120-98C>A (n.*120-98C>A) n.1409-98C>A c.*432-98C>A (n.*432-98C>A) n.3953-98C>A n.2578-98C>A c.1115-98C>A (n.1115-98C>A) n.4310C>A c.521-98C>A c.1250-98C>A (n.1250-98C>A) c.1336-98C>A (n.1336-98C>A) c.1316-98C>A (n.1316-98C>A) n.2428-98C>A c.1268-98C>A (n.1268-98C>A) c.112-98C>A c.530-98C>A n.8690-98C>A n.1946-98C>A n.371-98C>A c.650-98C>A (n.650-98C>A) n.1628-98C>A n.1394-98C>A n.1622-98C>A c.740-98C>A (n.740-98C>A) n.1523-98C>A n.1542-98C>A | |
| 5 | g.132392336C>A | CA2675204414 | SLC22A5 | c.1109-97C>A (n.1109-97C>A) c.1340-97C>A (n.1340-97C>A) c.*120-97C>A (n.*120-97C>A) n.1409-97C>A c.*432-97C>A (n.*432-97C>A) n.3953-97C>A n.2578-97C>A c.1115-97C>A (n.1115-97C>A) n.4311C>A c.521-97C>A c.1250-97C>A (n.1250-97C>A) c.1336-97C>A (n.1336-97C>A) c.1316-97C>A (n.1316-97C>A) n.2428-97C>A c.1268-97C>A (n.1268-97C>A) c.112-97C>A c.530-97C>A n.8690-97C>A n.1946-97C>A n.371-97C>A c.650-97C>A (n.650-97C>A) n.1628-97C>A n.1394-97C>A n.1622-97C>A c.740-97C>A (n.740-97C>A) n.1523-97C>A n.1542-97C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392337C>A | CA127212548 | SLC22A5 | c.1109-96C>A (n.1109-96C>A) c.1340-96C>A (n.1340-96C>A) c.*120-96C>A (n.*120-96C>A) n.1409-96C>A c.*432-96C>A (n.*432-96C>A) n.3953-96C>A n.2578-96C>A c.1115-96C>A (n.1115-96C>A) n.4312C>A c.521-96C>A c.1250-96C>A (n.1250-96C>A) c.1336-96C>A (n.1336-96C>A) c.1316-96C>A (n.1316-96C>A) n.2428-96C>A c.1268-96C>A (n.1268-96C>A) c.112-96C>A c.530-96C>A n.8690-96C>A n.1946-96C>A n.371-96C>A c.650-96C>A (n.650-96C>A) n.1628-96C>A n.1394-96C>A n.1622-96C>A c.740-96C>A (n.740-96C>A) n.1523-96C>A n.1542-96C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392337C= | CA1583151557 | SLC22A5 | c.1109-96C= (n.1109-96C=) c.1340-96C= (n.1340-96C=) c.*120-96C= (n.*120-96C=) n.1409-96C= c.*432-96C= (n.*432-96C=) n.3953-96C= n.2578-96C= c.1115-96C= (n.1115-96C=) n.4312C= c.521-96C= c.1250-96C= (n.1250-96C=) c.1336-96C= (n.1336-96C=) c.1316-96C= (n.1316-96C=) n.2428-96C= c.1268-96C= (n.1268-96C=) c.112-96C= c.530-96C= n.8690-96C= n.1946-96C= n.371-96C= c.650-96C= (n.650-96C=) n.1628-96C= n.1394-96C= n.1622-96C= c.740-96C= (n.740-96C=) n.1523-96C= n.1542-96C= | |
| 5 | g.132392338A= | CA1583151558 | SLC22A5 | c.1109-95A= (n.1109-95A=) c.1340-95A= (n.1340-95A=) c.*120-95A= (n.*120-95A=) n.1409-95A= c.*432-95A= (n.*432-95A=) n.3953-95A= n.2578-95A= c.1115-95A= (n.1115-95A=) n.4313A= c.521-95A= c.1250-95A= (n.1250-95A=) c.1336-95A= (n.1336-95A=) c.1316-95A= (n.1316-95A=) n.2428-95A= c.1268-95A= (n.1268-95A=) c.112-95A= c.530-95A= n.8690-95A= n.1946-95A= n.371-95A= c.650-95A= (n.650-95A=) n.1628-95A= n.1394-95A= n.1622-95A= c.740-95A= (n.740-95A=) n.1523-95A= n.1542-95A= | |
| 5 | g.132392338A>C | CA1583151559 | SLC22A5 | c.1109-95A>C (n.1109-95A>C) c.1340-95A>C (n.1340-95A>C) c.*120-95A>C (n.*120-95A>C) n.1409-95A>C c.*432-95A>C (n.*432-95A>C) n.3953-95A>C n.2578-95A>C c.1115-95A>C (n.1115-95A>C) n.4313A>C c.521-95A>C c.1250-95A>C (n.1250-95A>C) c.1336-95A>C (n.1336-95A>C) c.1316-95A>C (n.1316-95A>C) n.2428-95A>C c.1268-95A>C (n.1268-95A>C) c.112-95A>C c.530-95A>C n.8690-95A>C n.1946-95A>C n.371-95A>C c.650-95A>C (n.650-95A>C) n.1628-95A>C n.1394-95A>C n.1622-95A>C c.740-95A>C (n.740-95A>C) n.1523-95A>C n.1542-95A>C | dbSNP |
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| 5 | g.132392343del | CA2675204415 | SLC22A5 | c.1109-90del (n.1109-90del) c.1340-90del (n.1340-90del) c.*120-90del (n.*120-90del) n.1409-90del c.*432-90del (n.*432-90del) n.3953-90del n.2578-90del c.1115-90del (n.1115-90del) n.4318del c.521-90del c.1250-90del (n.1250-90del) c.1336-90del (n.1336-90del) c.1316-90del (n.1316-90del) n.2428-90del c.1268-90del (n.1268-90del) c.112-90del c.530-90del n.8690-90del n.1946-90del n.371-90del c.650-90del (n.650-90del) n.1628-90del n.1394-90del n.1622-90del c.740-90del (n.740-90del) n.1523-90del n.1542-90del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392339A= | CA1583151562 | SLC22A5 | c.1109-94A= (n.1109-94A=) c.1340-94A= (n.1340-94A=) c.*120-94A= (n.*120-94A=) n.1409-94A= c.*432-94A= (n.*432-94A=) n.3953-94A= n.2578-94A= c.1115-94A= (n.1115-94A=) n.4314A= c.521-94A= c.1250-94A= (n.1250-94A=) c.1336-94A= (n.1336-94A=) c.1316-94A= (n.1316-94A=) n.2428-94A= c.1268-94A= (n.1268-94A=) c.112-94A= c.530-94A= n.8690-94A= n.1946-94A= n.371-94A= c.650-94A= (n.650-94A=) n.1628-94A= n.1394-94A= n.1622-94A= c.740-94A= (n.740-94A=) n.1523-94A= n.1542-94A= | |
| 5 | g.132392339A>G | CA127212550 | SLC22A5 | c.1109-94A>G (n.1109-94A>G) c.1340-94A>G (n.1340-94A>G) c.*120-94A>G (n.*120-94A>G) n.1409-94A>G c.*432-94A>G (n.*432-94A>G) n.3953-94A>G n.2578-94A>G c.1115-94A>G (n.1115-94A>G) n.4314A>G c.521-94A>G c.1250-94A>G (n.1250-94A>G) c.1336-94A>G (n.1336-94A>G) c.1316-94A>G (n.1316-94A>G) n.2428-94A>G c.1268-94A>G (n.1268-94A>G) c.112-94A>G c.530-94A>G n.8690-94A>G n.1946-94A>G n.371-94A>G c.650-94A>G (n.650-94A>G) n.1628-94A>G n.1394-94A>G n.1622-94A>G c.740-94A>G (n.740-94A>G) n.1523-94A>G n.1542-94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392342A= | CA1583151564 | SLC22A5 | c.1109-91A= (n.1109-91A=) c.1340-91A= (n.1340-91A=) c.*120-91A= (n.*120-91A=) n.1409-91A= c.*432-91A= (n.*432-91A=) n.3953-91A= n.2578-91A= c.1115-91A= (n.1115-91A=) n.4317A= c.521-91A= c.1250-91A= (n.1250-91A=) c.1336-91A= (n.1336-91A=) c.1316-91A= (n.1316-91A=) n.2428-91A= c.1268-91A= (n.1268-91A=) c.112-91A= c.530-91A= n.8690-91A= n.1946-91A= n.371-91A= c.650-91A= (n.650-91A=) n.1628-91A= n.1394-91A= n.1622-91A= c.740-91A= (n.740-91A=) n.1523-91A= n.1542-91A= | |
| 5 | g.132392342A>T | CA803970874 | SLC22A5 | c.1109-91A>T (n.1109-91A>T) c.1340-91A>T (n.1340-91A>T) c.*120-91A>T (n.*120-91A>T) n.1409-91A>T c.*432-91A>T (n.*432-91A>T) n.3953-91A>T n.2578-91A>T c.1115-91A>T (n.1115-91A>T) n.4317A>T c.521-91A>T c.1250-91A>T (n.1250-91A>T) c.1336-91A>T (n.1336-91A>T) c.1316-91A>T (n.1316-91A>T) n.2428-91A>T c.1268-91A>T (n.1268-91A>T) c.112-91A>T c.530-91A>T n.8690-91A>T n.1946-91A>T n.371-91A>T c.650-91A>T (n.650-91A>T) n.1628-91A>T n.1394-91A>T n.1622-91A>T c.740-91A>T (n.740-91A>T) n.1523-91A>T n.1542-91A>T | dbSNP |
| 5 | g.132392344T>A | CA127212553 | SLC22A5 | c.1109-89T>A (n.1109-89T>A) c.1340-89T>A (n.1340-89T>A) c.*120-89T>A (n.*120-89T>A) n.1409-89T>A c.*432-89T>A (n.*432-89T>A) n.3953-89T>A n.2578-89T>A c.1115-89T>A (n.1115-89T>A) n.4319T>A c.521-89T>A c.1250-89T>A (n.1250-89T>A) c.1336-89T>A (n.1336-89T>A) c.1316-89T>A (n.1316-89T>A) n.2428-89T>A c.1268-89T>A (n.1268-89T>A) c.112-89T>A c.530-89T>A n.8690-89T>A n.1946-89T>A n.371-89T>A c.650-89T>A (n.650-89T>A) n.1628-89T>A n.1394-89T>A n.1622-89T>A c.740-89T>A (n.740-89T>A) n.1523-89T>A n.1542-89T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132392344T= | CA1583151567 | SLC22A5 | c.1109-89T= (n.1109-89T=) c.1340-89T= (n.1340-89T=) c.*120-89T= (n.*120-89T=) n.1409-89T= c.*432-89T= (n.*432-89T=) n.3953-89T= n.2578-89T= c.1115-89T= (n.1115-89T=) n.4319T= c.521-89T= c.1250-89T= (n.1250-89T=) c.1336-89T= (n.1336-89T=) c.1316-89T= (n.1316-89T=) n.2428-89T= c.1268-89T= (n.1268-89T=) c.112-89T= c.530-89T= n.8690-89T= n.1946-89T= n.371-89T= c.650-89T= (n.650-89T=) n.1628-89T= n.1394-89T= n.1622-89T= c.740-89T= (n.740-89T=) n.1523-89T= n.1542-89T= | |
| 5 | g.132392345T>A | CA1583151574 | SLC22A5 | c.1109-88T>A (n.1109-88T>A) c.1340-88T>A (n.1340-88T>A) c.*120-88T>A (n.*120-88T>A) n.1409-88T>A c.*432-88T>A (n.*432-88T>A) n.3953-88T>A n.2578-88T>A c.1115-88T>A (n.1115-88T>A) n.4320T>A c.521-88T>A c.1250-88T>A (n.1250-88T>A) c.1336-88T>A (n.1336-88T>A) c.1316-88T>A (n.1316-88T>A) n.2428-88T>A c.1268-88T>A (n.1268-88T>A) c.112-88T>A c.530-88T>A n.8690-88T>A n.1946-88T>A n.371-88T>A c.650-88T>A (n.650-88T>A) n.1628-88T>A n.1394-88T>A n.1622-88T>A c.740-88T>A (n.740-88T>A) n.1523-88T>A n.1542-88T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132392345T>C | CA803970877 | SLC22A5 | c.1109-88T>C (n.1109-88T>C) c.1340-88T>C (n.1340-88T>C) c.*120-88T>C (n.*120-88T>C) n.1409-88T>C c.*432-88T>C (n.*432-88T>C) n.3953-88T>C n.2578-88T>C c.1115-88T>C (n.1115-88T>C) n.4320T>C c.521-88T>C c.1250-88T>C (n.1250-88T>C) c.1336-88T>C (n.1336-88T>C) c.1316-88T>C (n.1316-88T>C) n.2428-88T>C c.1268-88T>C (n.1268-88T>C) c.112-88T>C c.530-88T>C n.8690-88T>C n.1946-88T>C n.371-88T>C c.650-88T>C (n.650-88T>C) n.1628-88T>C n.1394-88T>C n.1622-88T>C c.740-88T>C (n.740-88T>C) n.1523-88T>C n.1542-88T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392345T>G | CA803970885 | SLC22A5 | c.1109-88T>G (n.1109-88T>G) c.1340-88T>G (n.1340-88T>G) c.*120-88T>G (n.*120-88T>G) n.1409-88T>G c.*432-88T>G (n.*432-88T>G) n.3953-88T>G n.2578-88T>G c.1115-88T>G (n.1115-88T>G) n.4320T>G c.521-88T>G c.1250-88T>G (n.1250-88T>G) c.1336-88T>G (n.1336-88T>G) c.1316-88T>G (n.1316-88T>G) n.2428-88T>G c.1268-88T>G (n.1268-88T>G) c.112-88T>G c.530-88T>G n.8690-88T>G n.1946-88T>G n.371-88T>G c.650-88T>G (n.650-88T>G) n.1628-88T>G n.1394-88T>G n.1622-88T>G c.740-88T>G (n.740-88T>G) n.1523-88T>G n.1542-88T>G | dbSNP |
| 5 | g.132392345T= | CA1583151572 | SLC22A5 | c.1109-88T= (n.1109-88T=) c.1340-88T= (n.1340-88T=) c.*120-88T= (n.*120-88T=) n.1409-88T= c.*432-88T= (n.*432-88T=) n.3953-88T= n.2578-88T= c.1115-88T= (n.1115-88T=) n.4320T= c.521-88T= c.1250-88T= (n.1250-88T=) c.1336-88T= (n.1336-88T=) c.1316-88T= (n.1316-88T=) n.2428-88T= c.1268-88T= (n.1268-88T=) c.112-88T= c.530-88T= n.8690-88T= n.1946-88T= n.371-88T= c.650-88T= (n.650-88T=) n.1628-88T= n.1394-88T= n.1622-88T= c.740-88T= (n.740-88T=) n.1523-88T= n.1542-88T= | |
| 5 | g.132392347G>A | CA2675204419 | SLC22A5 | c.1109-86G>A (n.1109-86G>A) c.1340-86G>A (n.1340-86G>A) c.*120-86G>A (n.*120-86G>A) n.1409-86G>A c.*432-86G>A (n.*432-86G>A) n.3953-86G>A n.2578-86G>A c.1115-86G>A (n.1115-86G>A) n.4322G>A c.521-86G>A c.1250-86G>A (n.1250-86G>A) c.1336-86G>A (n.1336-86G>A) c.1316-86G>A (n.1316-86G>A) n.2428-86G>A c.1268-86G>A (n.1268-86G>A) c.112-86G>A c.530-86G>A n.8690-86G>A n.1946-86G>A n.371-86G>A c.650-86G>A (n.650-86G>A) n.1628-86G>A n.1394-86G>A n.1622-86G>A c.740-86G>A (n.740-86G>A) n.1523-86G>A n.1542-86G>A | gnomAD v4 |