UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132392299C>A | CA2675204383 | SLC22A5 | c.1109-134C>A (n.1109-134C>A) c.1340-134C>A (n.1340-134C>A) c.*120-134C>A (n.*120-134C>A) n.1409-134C>A c.*432-134C>A (n.*432-134C>A) n.3953-134C>A n.2578-134C>A c.1115-134C>A (n.1115-134C>A) n.4274C>A c.521-134C>A c.1250-134C>A (n.1250-134C>A) c.1336-134C>A (n.1336-134C>A) c.1316-134C>A (n.1316-134C>A) n.2428-134C>A c.1268-134C>A (n.1268-134C>A) c.112-134C>A c.530-134C>A n.8690-134C>A n.1946-134C>A n.371-134C>A c.650-134C>A (n.650-134C>A) n.1628-134C>A n.1394-134C>A n.1622-134C>A c.740-134C>A (n.740-134C>A) n.1523-134C>A n.1542-134C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392300C>T | CA2675204384 | SLC22A5 | c.1109-133C>T (n.1109-133C>T) c.1340-133C>T (n.1340-133C>T) c.*120-133C>T (n.*120-133C>T) n.1409-133C>T c.*432-133C>T (n.*432-133C>T) n.3953-133C>T n.2578-133C>T c.1115-133C>T (n.1115-133C>T) n.4275C>T c.521-133C>T c.1250-133C>T (n.1250-133C>T) c.1336-133C>T (n.1336-133C>T) c.1316-133C>T (n.1316-133C>T) n.2428-133C>T c.1268-133C>T (n.1268-133C>T) c.112-133C>T c.530-133C>T n.8690-133C>T n.1946-133C>T n.371-133C>T c.650-133C>T (n.650-133C>T) n.1628-133C>T n.1394-133C>T n.1622-133C>T c.740-133C>T (n.740-133C>T) n.1523-133C>T n.1542-133C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392302T>C | CA127212542 | SLC22A5 | c.1109-131T>C (n.1109-131T>C) c.1340-131T>C (n.1340-131T>C) c.*120-131T>C (n.*120-131T>C) n.1409-131T>C c.*432-131T>C (n.*432-131T>C) n.3953-131T>C n.2578-131T>C c.1115-131T>C (n.1115-131T>C) n.4277T>C c.521-131T>C c.1250-131T>C (n.1250-131T>C) c.1336-131T>C (n.1336-131T>C) c.1316-131T>C (n.1316-131T>C) n.2428-131T>C c.1268-131T>C (n.1268-131T>C) c.112-131T>C c.530-131T>C n.8690-131T>C n.1946-131T>C n.371-131T>C c.650-131T>C (n.650-131T>C) n.1628-131T>C n.1394-131T>C n.1622-131T>C c.740-131T>C (n.740-131T>C) n.1523-131T>C n.1542-131T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132392302T= | CA1583151539 | SLC22A5 | c.1109-131T= (n.1109-131T=) c.1340-131T= (n.1340-131T=) c.*120-131T= (n.*120-131T=) n.1409-131T= c.*432-131T= (n.*432-131T=) n.3953-131T= n.2578-131T= c.1115-131T= (n.1115-131T=) n.4277T= c.521-131T= c.1250-131T= (n.1250-131T=) c.1336-131T= (n.1336-131T=) c.1316-131T= (n.1316-131T=) n.2428-131T= c.1268-131T= (n.1268-131T=) c.112-131T= c.530-131T= n.8690-131T= n.1946-131T= n.371-131T= c.650-131T= (n.650-131T=) n.1628-131T= n.1394-131T= n.1622-131T= c.740-131T= (n.740-131T=) n.1523-131T= n.1542-131T= | |
| 5 | g.132392303C>T | CA2675204387 | SLC22A5 | c.1109-130C>T (n.1109-130C>T) c.1340-130C>T (n.1340-130C>T) c.*120-130C>T (n.*120-130C>T) n.1409-130C>T c.*432-130C>T (n.*432-130C>T) n.3953-130C>T n.2578-130C>T c.1115-130C>T (n.1115-130C>T) n.4278C>T c.521-130C>T c.1250-130C>T (n.1250-130C>T) c.1336-130C>T (n.1336-130C>T) c.1316-130C>T (n.1316-130C>T) n.2428-130C>T c.1268-130C>T (n.1268-130C>T) c.112-130C>T c.530-130C>T n.8690-130C>T n.1946-130C>T n.371-130C>T c.650-130C>T (n.650-130C>T) n.1628-130C>T n.1394-130C>T n.1622-130C>T c.740-130C>T (n.740-130C>T) n.1523-130C>T n.1542-130C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392307dup | CA1583151542 | SLC22A5 | c.1109-126dup (n.1109-126dup) c.1340-126dup (n.1340-126dup) c.*120-126dup (n.*120-126dup) n.1409-126dup c.*432-126dup (n.*432-126dup) n.3953-126dup n.2578-126dup c.1115-126dup (n.1115-126dup) n.4282dup c.521-126dup c.1250-126dup (n.1250-126dup) c.1336-126dup (n.1336-126dup) c.1316-126dup (n.1316-126dup) n.2428-126dup c.1268-126dup (n.1268-126dup) c.112-126dup c.530-126dup n.8690-126dup n.1946-126dup n.371-126dup c.650-126dup (n.650-126dup) n.1628-126dup n.1394-126dup n.1622-126dup c.740-126dup (n.740-126dup) n.1523-126dup n.1542-126dup | dbSNP |
| 5 | g.132392307del | CA2675204386 | SLC22A5 | c.1109-126del (n.1109-126del) c.1340-126del (n.1340-126del) c.*120-126del (n.*120-126del) n.1409-126del c.*432-126del (n.*432-126del) n.3953-126del n.2578-126del c.1115-126del (n.1115-126del) n.4282del c.521-126del c.1250-126del (n.1250-126del) c.1336-126del (n.1336-126del) c.1316-126del (n.1316-126del) n.2428-126del c.1268-126del (n.1268-126del) c.112-126del c.530-126del n.8690-126del n.1946-126del n.371-126del c.650-126del (n.650-126del) n.1628-126del n.1394-126del n.1622-126del c.740-126del (n.740-126del) n.1523-126del n.1542-126del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392305C>G | CA2768433193 | SLC22A5 | c.1109-128C>G (n.1109-128C>G) c.1340-128C>G (n.1340-128C>G) c.*120-128C>G (n.*120-128C>G) n.1409-128C>G c.*432-128C>G (n.*432-128C>G) n.3953-128C>G n.2578-128C>G c.1115-128C>G (n.1115-128C>G) n.4280C>G c.521-128C>G c.1250-128C>G (n.1250-128C>G) c.1336-128C>G (n.1336-128C>G) c.1316-128C>G (n.1316-128C>G) n.2428-128C>G c.1268-128C>G (n.1268-128C>G) c.112-128C>G c.530-128C>G n.8690-128C>G n.1946-128C>G n.371-128C>G c.650-128C>G (n.650-128C>G) n.1628-128C>G n.1394-128C>G n.1622-128C>G c.740-128C>G (n.740-128C>G) n.1523-128C>G n.1542-128C>G | |
| 5 | g.132392306C>A | CA2675204388 | SLC22A5 | c.1109-127C>A (n.1109-127C>A) c.1340-127C>A (n.1340-127C>A) c.*120-127C>A (n.*120-127C>A) n.1409-127C>A c.*432-127C>A (n.*432-127C>A) n.3953-127C>A n.2578-127C>A c.1115-127C>A (n.1115-127C>A) n.4281C>A c.521-127C>A c.1250-127C>A (n.1250-127C>A) c.1336-127C>A (n.1336-127C>A) c.1316-127C>A (n.1316-127C>A) n.2428-127C>A c.1268-127C>A (n.1268-127C>A) c.112-127C>A c.530-127C>A n.8690-127C>A n.1946-127C>A n.371-127C>A c.650-127C>A (n.650-127C>A) n.1628-127C>A n.1394-127C>A n.1622-127C>A c.740-127C>A (n.740-127C>A) n.1523-127C>A n.1542-127C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392307C>A | CA2525794772 | SLC22A5 | c.1109-126C>A (n.1109-126C>A) c.1340-126C>A (n.1340-126C>A) c.*120-126C>A (n.*120-126C>A) n.1409-126C>A c.*432-126C>A (n.*432-126C>A) n.3953-126C>A n.2578-126C>A c.1115-126C>A (n.1115-126C>A) n.4282C>A c.521-126C>A c.1250-126C>A (n.1250-126C>A) c.1336-126C>A (n.1336-126C>A) c.1316-126C>A (n.1316-126C>A) n.2428-126C>A c.1268-126C>A (n.1268-126C>A) c.112-126C>A c.530-126C>A n.8690-126C>A n.1946-126C>A n.371-126C>A c.650-126C>A (n.650-126C>A) n.1628-126C>A n.1394-126C>A n.1622-126C>A c.740-126C>A (n.740-126C>A) n.1523-126C>A n.1542-126C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392307C= | CA1583151543 | SLC22A5 | c.1109-126C= (n.1109-126C=) c.1340-126C= (n.1340-126C=) c.*120-126C= (n.*120-126C=) n.1409-126C= c.*432-126C= (n.*432-126C=) n.3953-126C= n.2578-126C= c.1115-126C= (n.1115-126C=) n.4282C= c.521-126C= c.1250-126C= (n.1250-126C=) c.1336-126C= (n.1336-126C=) c.1316-126C= (n.1316-126C=) n.2428-126C= c.1268-126C= (n.1268-126C=) c.112-126C= c.530-126C= n.8690-126C= n.1946-126C= n.371-126C= c.650-126C= (n.650-126C=) n.1628-126C= n.1394-126C= n.1622-126C= c.740-126C= (n.740-126C=) n.1523-126C= n.1542-126C= | |
| 5 | g.132392307C>G | CA1583151544 | SLC22A5 | c.1109-126C>G (n.1109-126C>G) c.1340-126C>G (n.1340-126C>G) c.*120-126C>G (n.*120-126C>G) n.1409-126C>G c.*432-126C>G (n.*432-126C>G) n.3953-126C>G n.2578-126C>G c.1115-126C>G (n.1115-126C>G) n.4282C>G c.521-126C>G c.1250-126C>G (n.1250-126C>G) c.1336-126C>G (n.1336-126C>G) c.1316-126C>G (n.1316-126C>G) n.2428-126C>G c.1268-126C>G (n.1268-126C>G) c.112-126C>G c.530-126C>G n.8690-126C>G n.1946-126C>G n.371-126C>G c.650-126C>G (n.650-126C>G) n.1628-126C>G n.1394-126C>G n.1622-126C>G c.740-126C>G (n.740-126C>G) n.1523-126C>G n.1542-126C>G | dbSNP |
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| 5 | g.132392334C>A | CA2675204412 | SLC22A5 | c.1109-99C>A (n.1109-99C>A) c.1340-99C>A (n.1340-99C>A) c.*120-99C>A (n.*120-99C>A) n.1409-99C>A c.*432-99C>A (n.*432-99C>A) n.3953-99C>A n.2578-99C>A c.1115-99C>A (n.1115-99C>A) n.4309C>A c.521-99C>A c.1250-99C>A (n.1250-99C>A) c.1336-99C>A (n.1336-99C>A) c.1316-99C>A (n.1316-99C>A) n.2428-99C>A c.1268-99C>A (n.1268-99C>A) c.112-99C>A c.530-99C>A n.8690-99C>A n.1946-99C>A n.371-99C>A c.650-99C>A (n.650-99C>A) n.1628-99C>A n.1394-99C>A n.1622-99C>A c.740-99C>A (n.740-99C>A) n.1523-99C>A n.1542-99C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392337del | CA2675204413 | SLC22A5 | c.1109-96del (n.1109-96del) c.1340-96del (n.1340-96del) c.*120-96del (n.*120-96del) n.1409-96del c.*432-96del (n.*432-96del) n.3953-96del n.2578-96del c.1115-96del (n.1115-96del) n.4312del c.521-96del c.1250-96del (n.1250-96del) c.1336-96del (n.1336-96del) c.1316-96del (n.1316-96del) n.2428-96del c.1268-96del (n.1268-96del) c.112-96del c.530-96del n.8690-96del n.1946-96del n.371-96del c.650-96del (n.650-96del) n.1628-96del n.1394-96del n.1622-96del c.740-96del (n.740-96del) n.1523-96del n.1542-96del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392335C>A | CA2768433196 | SLC22A5 | c.1109-98C>A (n.1109-98C>A) c.1340-98C>A (n.1340-98C>A) c.*120-98C>A (n.*120-98C>A) n.1409-98C>A c.*432-98C>A (n.*432-98C>A) n.3953-98C>A n.2578-98C>A c.1115-98C>A (n.1115-98C>A) n.4310C>A c.521-98C>A c.1250-98C>A (n.1250-98C>A) c.1336-98C>A (n.1336-98C>A) c.1316-98C>A (n.1316-98C>A) n.2428-98C>A c.1268-98C>A (n.1268-98C>A) c.112-98C>A c.530-98C>A n.8690-98C>A n.1946-98C>A n.371-98C>A c.650-98C>A (n.650-98C>A) n.1628-98C>A n.1394-98C>A n.1622-98C>A c.740-98C>A (n.740-98C>A) n.1523-98C>A n.1542-98C>A | |
| 5 | g.132392336C>A | CA2675204414 | SLC22A5 | c.1109-97C>A (n.1109-97C>A) c.1340-97C>A (n.1340-97C>A) c.*120-97C>A (n.*120-97C>A) n.1409-97C>A c.*432-97C>A (n.*432-97C>A) n.3953-97C>A n.2578-97C>A c.1115-97C>A (n.1115-97C>A) n.4311C>A c.521-97C>A c.1250-97C>A (n.1250-97C>A) c.1336-97C>A (n.1336-97C>A) c.1316-97C>A (n.1316-97C>A) n.2428-97C>A c.1268-97C>A (n.1268-97C>A) c.112-97C>A c.530-97C>A n.8690-97C>A n.1946-97C>A n.371-97C>A c.650-97C>A (n.650-97C>A) n.1628-97C>A n.1394-97C>A n.1622-97C>A c.740-97C>A (n.740-97C>A) n.1523-97C>A n.1542-97C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132392337C>A | CA127212548 | SLC22A5 | c.1109-96C>A (n.1109-96C>A) c.1340-96C>A (n.1340-96C>A) c.*120-96C>A (n.*120-96C>A) n.1409-96C>A c.*432-96C>A (n.*432-96C>A) n.3953-96C>A n.2578-96C>A c.1115-96C>A (n.1115-96C>A) n.4312C>A c.521-96C>A c.1250-96C>A (n.1250-96C>A) c.1336-96C>A (n.1336-96C>A) c.1316-96C>A (n.1316-96C>A) n.2428-96C>A c.1268-96C>A (n.1268-96C>A) c.112-96C>A c.530-96C>A n.8690-96C>A n.1946-96C>A n.371-96C>A c.650-96C>A (n.650-96C>A) n.1628-96C>A n.1394-96C>A n.1622-96C>A c.740-96C>A (n.740-96C>A) n.1523-96C>A n.1542-96C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.132392338A= | CA1583151558 | SLC22A5 | c.1109-95A= (n.1109-95A=) c.1340-95A= (n.1340-95A=) c.*120-95A= (n.*120-95A=) n.1409-95A= c.*432-95A= (n.*432-95A=) n.3953-95A= n.2578-95A= c.1115-95A= (n.1115-95A=) n.4313A= c.521-95A= c.1250-95A= (n.1250-95A=) c.1336-95A= (n.1336-95A=) c.1316-95A= (n.1316-95A=) n.2428-95A= c.1268-95A= (n.1268-95A=) c.112-95A= c.530-95A= n.8690-95A= n.1946-95A= n.371-95A= c.650-95A= (n.650-95A=) n.1628-95A= n.1394-95A= n.1622-95A= c.740-95A= (n.740-95A=) n.1523-95A= n.1542-95A= | |
| 5 | g.132392338A>C | CA1583151559 | SLC22A5 | c.1109-95A>C (n.1109-95A>C) c.1340-95A>C (n.1340-95A>C) c.*120-95A>C (n.*120-95A>C) n.1409-95A>C c.*432-95A>C (n.*432-95A>C) n.3953-95A>C n.2578-95A>C c.1115-95A>C (n.1115-95A>C) n.4313A>C c.521-95A>C c.1250-95A>C (n.1250-95A>C) c.1336-95A>C (n.1336-95A>C) c.1316-95A>C (n.1316-95A>C) n.2428-95A>C c.1268-95A>C (n.1268-95A>C) c.112-95A>C c.530-95A>C n.8690-95A>C n.1946-95A>C n.371-95A>C c.650-95A>C (n.650-95A>C) n.1628-95A>C n.1394-95A>C n.1622-95A>C c.740-95A>C (n.740-95A>C) n.1523-95A>C n.1542-95A>C | dbSNP |
| 5 | g.132392343dup | CA2675204416 | SLC22A5 | c.1109-90dup (n.1109-90dup) c.1340-90dup (n.1340-90dup) c.*120-90dup (n.*120-90dup) n.1409-90dup c.*432-90dup (n.*432-90dup) n.3953-90dup n.2578-90dup c.1115-90dup (n.1115-90dup) n.4318dup c.521-90dup c.1250-90dup (n.1250-90dup) c.1336-90dup (n.1336-90dup) c.1316-90dup (n.1316-90dup) n.2428-90dup c.1268-90dup (n.1268-90dup) c.112-90dup c.530-90dup n.8690-90dup n.1946-90dup n.371-90dup c.650-90dup (n.650-90dup) n.1628-90dup n.1394-90dup n.1622-90dup c.740-90dup (n.740-90dup) n.1523-90dup n.1542-90dup | gnomAD v4 |