| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132390825T>A | CA360807709 | SLC22A5 | c.1029T>A (p.Tyr343Ter) c.1260T>A (p.Tyr420Ter) c.*40T>A (n.*40T>A) n.1329T>A c.*352T>A (n.*352T>A) n.3873T>A n.2498T>A c.1035T>A (p.Tyr345Ter) n.2800T>A c.441T>A c.1170T>A (p.Tyr390Ter) c.1256T>A (n.1256T>A) c.1236T>A (p.Tyr412Ter) n.2348T>A c.1188T>A (p.Tyr396Ter) c.112-1608T>A c.450T>A n.8610T>A n.1866T>A n.291T>A c.570T>A (p.Tyr190Ter) n.1548T>A n.1394-1608T>A n.1542T>A c.660T>A (p.Tyr220Ter) n.1443T>A n.1462T>A | |
| 5 | g.132390825T>C | CA446338792 | SLC22A5 | c.1029T>C (p.Tyr343=) c.1260T>C (p.Tyr420=) c.*40T>C (n.*40T>C) n.1329T>C c.*352T>C (n.*352T>C) n.3873T>C n.2498T>C c.1035T>C (p.Tyr345=) n.2800T>C c.441T>C c.1170T>C (p.Tyr390=) c.1256T>C (n.1256T>C) c.1236T>C (p.Tyr412=) n.2348T>C c.1188T>C (p.Tyr396=) c.112-1608T>C c.450T>C n.8610T>C n.1866T>C n.291T>C c.570T>C (p.Tyr190=) n.1548T>C n.1394-1608T>C n.1542T>C c.660T>C (p.Tyr220=) n.1443T>C n.1462T>C | |
| 5 | g.132390825T>G | CA16044014 | SLC22A5 | c.1029T>G (p.Tyr343Ter) c.1260T>G (p.Tyr420Ter) c.*40T>G (n.*40T>G) n.1329T>G c.*352T>G (n.*352T>G) n.3873T>G n.2498T>G c.1035T>G (p.Tyr345Ter) n.2800T>G c.441T>G c.1170T>G (p.Tyr390Ter) c.1256T>G (n.1256T>G) c.1236T>G (p.Tyr412Ter) n.2348T>G c.1188T>G (p.Tyr396Ter) c.112-1608T>G c.450T>G n.8610T>G n.1866T>G n.291T>G c.570T>G (p.Tyr190Ter) n.1548T>G n.1394-1608T>G n.1542T>G c.660T>G (p.Tyr220Ter) n.1443T>G n.1462T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132390825T= | CA1583150135 | SLC22A5 | c.1029T= (p.Tyr343=) c.1260T= (p.Tyr420=) c.*40T= (n.*40T=) n.1329T= c.*352T= (n.*352T=) n.3873T= n.2498T= c.1035T= (p.Tyr345=) n.2800T= c.441T= c.1170T= (p.Tyr390=) c.1256T= (n.1256T=) c.1236T= (p.Tyr412=) n.2348T= c.1188T= (p.Tyr396=) c.112-1608T= c.450T= n.8610T= n.1866T= n.291T= c.570T= (p.Tyr190=) n.1548T= n.1394-1608T= n.1542T= c.660T= (p.Tyr220=) n.1443T= n.1462T= | |
| 5 | g.132390826T>A | CA360807710 | SLC22A5 | c.1030T>A (p.Leu344Met) c.1261T>A (p.Leu421Met) c.*41T>A (n.*41T>A) n.1330T>A c.*353T>A (n.*353T>A) n.3874T>A n.2499T>A c.1036T>A (p.Leu346Met) n.2801T>A c.442T>A c.1171T>A (p.Leu391Met) c.1257T>A (n.1257T>A) c.1237T>A (p.Leu413Met) n.2349T>A c.1189T>A (p.Leu397Met) c.112-1607T>A c.451T>A n.8611T>A n.1867T>A n.292T>A c.571T>A (p.Leu191Met) n.1549T>A n.1394-1607T>A n.1543T>A c.661T>A (p.Leu221Met) n.1444T>A n.1463T>A | |
| 5 | g.132390826T>C | CA446338801 | SLC22A5 | c.1030T>C (p.Leu344=) c.1261T>C (p.Leu421=) c.*41T>C (n.*41T>C) n.1330T>C c.*353T>C (n.*353T>C) n.3874T>C n.2499T>C c.1036T>C (p.Leu346=) n.2801T>C c.442T>C c.1171T>C (p.Leu391=) c.1257T>C (n.1257T>C) c.1237T>C (p.Leu413=) n.2349T>C c.1189T>C (p.Leu397=) c.112-1607T>C c.451T>C n.8611T>C n.1867T>C n.292T>C c.571T>C (p.Leu191=) n.1549T>C n.1394-1607T>C n.1543T>C c.661T>C (p.Leu221=) n.1444T>C n.1463T>C | |
| 5 | g.132390826T>G | CA360807711 | SLC22A5 | c.1030T>G (p.Leu344Val) c.1261T>G (p.Leu421Val) c.*41T>G (n.*41T>G) n.1330T>G c.*353T>G (n.*353T>G) n.3874T>G n.2499T>G c.1036T>G (p.Leu346Val) n.2801T>G c.442T>G c.1171T>G (p.Leu391Val) c.1257T>G (n.1257T>G) c.1237T>G (p.Leu413Val) n.2349T>G c.1189T>G (p.Leu397Val) c.112-1607T>G c.451T>G n.8611T>G n.1867T>G n.292T>G c.571T>G (p.Leu191Val) n.1549T>G n.1394-1607T>G n.1543T>G c.661T>G (p.Leu221Val) n.1444T>G n.1463T>G | |
| 5 | g.132390827T>A | CA360807712 | SLC22A5 | c.1031T>A (p.Leu344Ter) c.1262T>A (p.Leu421Ter) c.*42T>A (n.*42T>A) n.1331T>A c.*354T>A (n.*354T>A) n.3875T>A n.2500T>A c.1037T>A (p.Leu346Ter) n.2802T>A c.443T>A c.1172T>A (p.Leu391Ter) c.1258T>A (n.1258T>A) c.1238T>A (p.Leu413Ter) n.2350T>A c.1190T>A (p.Leu397Ter) c.112-1606T>A c.452T>A n.8612T>A n.1868T>A n.293T>A c.572T>A (p.Leu191Ter) n.1550T>A n.1394-1606T>A n.1544T>A c.662T>A (p.Leu221Ter) n.1445T>A n.1464T>A | |
| 5 | g.132390827T>C | CA360807713 | SLC22A5 | c.1031T>C (p.Leu344Ser) c.1262T>C (p.Leu421Ser) c.*42T>C (n.*42T>C) n.1331T>C c.*354T>C (n.*354T>C) n.3875T>C n.2500T>C c.1037T>C (p.Leu346Ser) n.2802T>C c.443T>C c.1172T>C (p.Leu391Ser) c.1258T>C (n.1258T>C) c.1238T>C (p.Leu413Ser) n.2350T>C c.1190T>C (p.Leu397Ser) c.112-1606T>C c.452T>C n.8612T>C n.1868T>C n.293T>C c.572T>C (p.Leu191Ser) n.1550T>C n.1394-1606T>C n.1544T>C c.662T>C (p.Leu221Ser) n.1445T>C n.1464T>C | |
| 5 | g.132390827T>G | CA360807714 | SLC22A5 | c.1031T>G (p.Leu344Trp) c.1262T>G (p.Leu421Trp) c.*42T>G (n.*42T>G) n.1331T>G c.*354T>G (n.*354T>G) n.3875T>G n.2500T>G c.1037T>G (p.Leu346Trp) n.2802T>G c.443T>G c.1172T>G (p.Leu391Trp) c.1258T>G (n.1258T>G) c.1238T>G (p.Leu413Trp) n.2350T>G c.1190T>G (p.Leu397Trp) c.112-1606T>G c.452T>G n.8612T>G n.1868T>G n.293T>G c.572T>G (p.Leu191Trp) n.1550T>G n.1394-1606T>G n.1544T>G c.662T>G (p.Leu221Trp) n.1445T>G n.1464T>G | |
| 5 | g.132390828G>A | CA446338819 | SLC22A5 | c.1032G>A (p.Leu344=) c.1263G>A (p.Leu421=) c.*43G>A (n.*43G>A) n.1332G>A c.*355G>A (n.*355G>A) n.3876G>A n.2501G>A c.1038G>A (p.Leu346=) n.2803G>A c.444G>A c.1173G>A (p.Leu391=) c.1259G>A (n.1259G>A) c.1239G>A (p.Leu413=) n.2351G>A c.1191G>A (p.Leu397=) c.112-1605G>A c.453G>A n.8613G>A n.1869G>A n.294G>A c.573G>A (p.Leu191=) n.1551G>A n.1394-1605G>A n.1545G>A c.663G>A (p.Leu221=) n.1446G>A n.1465G>A | |
| 5 | g.132390828G>C | CA360807715 | SLC22A5 | c.1032G>C (p.Leu344Phe) c.1263G>C (p.Leu421Phe) c.*43G>C (n.*43G>C) n.1332G>C c.*355G>C (n.*355G>C) n.3876G>C n.2501G>C c.1038G>C (p.Leu346Phe) n.2803G>C c.444G>C c.1173G>C (p.Leu391Phe) c.1259G>C (n.1259G>C) c.1239G>C (p.Leu413Phe) n.2351G>C c.1191G>C (p.Leu397Phe) c.112-1605G>C c.453G>C n.8613G>C n.1869G>C n.294G>C c.573G>C (p.Leu191Phe) n.1551G>C n.1394-1605G>C n.1545G>C c.663G>C (p.Leu221Phe) n.1446G>C n.1465G>C | |
| 5 | g.132390828G>T | CA360807716 | SLC22A5 | c.1032G>T (p.Leu344Phe) c.1263G>T (p.Leu421Phe) c.*43G>T (n.*43G>T) n.1332G>T c.*355G>T (n.*355G>T) n.3876G>T n.2501G>T c.1038G>T (p.Leu346Phe) n.2803G>T c.444G>T c.1173G>T (p.Leu391Phe) c.1259G>T (n.1259G>T) c.1239G>T (p.Leu413Phe) n.2351G>T c.1191G>T (p.Leu397Phe) c.112-1605G>T c.453G>T n.8613G>T n.1869G>T n.294G>T c.573G>T (p.Leu191Phe) n.1551G>T n.1394-1605G>T n.1545G>T c.663G>T (p.Leu221Phe) n.1446G>T n.1465G>T | |
| 5 | g.132390829C>A | CA360807718 | SLC22A5 | c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.1264C>A (p.Pro422Thr) c.*44C>A (n.*44C>A) n.1333C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.3877C>A n.2502C>A c.1039C>A (p.Pro347Thr) n.2804C>A c.445C>A c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.1260C>A (n.1260C>A) c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.2352C>A c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.112-1604C>A c.454C>A n.8614C>A n.1870C>A n.295C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) n.1552C>A n.1394-1604C>A n.1546C>A c.664C>A (p.Pro222Thr) n.1447C>A n.1466C>A | |
| 5 | g.132390829C>G | CA360807719 | SLC22A5 | c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.1264C>G (p.Pro422Ala) c.*44C>G (n.*44C>G) n.1333C>G c.*356C>G (n.*356C>G) n.3877C>G n.2502C>G c.1039C>G (p.Pro347Ala) n.2804C>G c.445C>G c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.1260C>G (n.1260C>G) c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.2352C>G c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.112-1604C>G c.454C>G n.8614C>G n.1870C>G n.295C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) n.1552C>G n.1394-1604C>G n.1546C>G c.664C>G (p.Pro222Ala) n.1447C>G n.1466C>G | |
| 5 | g.132390829C>T | CA360807717 | SLC22A5 | c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.1264C>T (p.Pro422Ser) c.*44C>T (n.*44C>T) n.1333C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.3877C>T n.2502C>T c.1039C>T (p.Pro347Ser) n.2804C>T c.445C>T c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.1260C>T (n.1260C>T) c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.2352C>T c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.112-1604C>T c.454C>T n.8614C>T n.1870C>T n.295C>T c.574C>T (p.Pro192Ser) n.1552C>T n.1394-1604C>T n.1546C>T c.664C>T (p.Pro222Ser) n.1447C>T n.1466C>T | |
| 5 | g.132390832del | CA2580072652 | SLC22A5 | c.1036del (p.Arg346GlyfsTer?) c.1267del (p.Arg423GlyfsTer?) c.*47del (n.*47del) n.1336del c.*359del (n.*359del) n.3880del n.2505del c.1042del (p.Arg348GlyfsTer?) n.2807del c.448del c.1177del (p.Arg393GlyfsTer?) c.1263del (n.1263del) c.1243del (p.Arg415GlyfsTer?) n.2355del c.1195del (p.Arg399GlyfsTer?) c.112-1601del c.457del n.8617del n.1873del n.298del c.577del (p.Arg193GlyfsTer?) n.1555del n.1394-1601del n.1549del c.667del (p.Arg223GlyfsTer?) n.1450del n.1469del | ClinVar |
| 5 | g.132390830C>A | CA360807720 | SLC22A5 | c.1034C>A (p.Pro345His) c.1265C>A (p.Pro422His) c.*45C>A (n.*45C>A) n.1334C>A c.*357C>A (n.*357C>A) n.3878C>A n.2503C>A c.1040C>A (p.Pro347His) n.2805C>A c.446C>A c.1175C>A (p.Pro392His) c.1261C>A (n.1261C>A) c.1241C>A (p.Pro414His) n.2353C>A c.1193C>A (p.Pro398His) c.112-1603C>A c.455C>A n.8615C>A n.1871C>A n.296C>A c.575C>A (p.Pro192His) n.1553C>A n.1394-1603C>A n.1547C>A c.665C>A (p.Pro222His) n.1448C>A n.1467C>A | |
| 5 | g.132390830C= | CA1583150142 | SLC22A5 | c.1034C= (p.Pro345=) c.1265C= (p.Pro422=) c.*45C= (n.*45C=) n.1334C= c.*357C= (n.*357C=) n.3878C= n.2503C= c.1040C= (p.Pro347=) n.2805C= c.446C= c.1175C= (p.Pro392=) c.1261C= (n.1261C=) c.1241C= (p.Pro414=) n.2353C= c.1193C= (p.Pro398=) c.112-1603C= c.455C= n.8615C= n.1871C= n.296C= c.575C= (p.Pro192=) n.1553C= n.1394-1603C= n.1547C= c.665C= (p.Pro222=) n.1448C= n.1467C= | |
| 5 | g.132390830C>G | CA360807721 | SLC22A5 | c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.*45C>G (n.*45C>G) n.1334C>G c.*357C>G (n.*357C>G) n.3878C>G n.2503C>G c.1040C>G (p.Pro347Arg) n.2805C>G c.446C>G c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.1261C>G (n.1261C>G) c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.2353C>G c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.112-1603C>G c.455C>G n.8615C>G n.1871C>G n.296C>G c.575C>G (p.Pro192Arg) n.1553C>G n.1394-1603C>G n.1547C>G c.665C>G (p.Pro222Arg) n.1448C>G n.1467C>G | |
| 5 | g.132390830C>T | CA342672 | SLC22A5 | c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.*45C>T (n.*45C>T) n.1334C>T c.*357C>T (n.*357C>T) n.3878C>T n.2503C>T c.1040C>T (p.Pro347Leu) n.2805C>T c.446C>T c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.1261C>T (n.1261C>T) c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.2353C>T c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.112-1603C>T c.455C>T n.8615C>T n.1871C>T n.296C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) n.1553C>T n.1394-1603C>T n.1547C>T c.665C>T (p.Pro222Leu) n.1448C>T n.1467C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390831C>A | CA446338847 | SLC22A5 | c.1035C>A (p.Pro345=) c.1266C>A (p.Pro422=) c.*46C>A (n.*46C>A) n.1335C>A c.*358C>A (n.*358C>A) n.3879C>A n.2504C>A c.1041C>A (p.Pro347=) n.2806C>A c.447C>A c.1176C>A (p.Pro392=) c.1262C>A (n.1262C>A) c.1242C>A (p.Pro414=) n.2354C>A c.1194C>A (p.Pro398=) c.112-1602C>A c.456C>A n.8616C>A n.1872C>A n.297C>A c.576C>A (p.Pro192=) n.1554C>A n.1394-1602C>A n.1548C>A c.666C>A (p.Pro222=) n.1449C>A n.1468C>A | |
| 5 | g.132390831C>G | CA446338850 | SLC22A5 | c.1035C>G (p.Pro345=) c.1266C>G (p.Pro422=) c.*46C>G (n.*46C>G) n.1335C>G c.*358C>G (n.*358C>G) n.3879C>G n.2504C>G c.1041C>G (p.Pro347=) n.2806C>G c.447C>G c.1176C>G (p.Pro392=) c.1262C>G (n.1262C>G) c.1242C>G (p.Pro414=) n.2354C>G c.1194C>G (p.Pro398=) c.112-1602C>G c.456C>G n.8616C>G n.1872C>G n.297C>G c.576C>G (p.Pro192=) n.1554C>G n.1394-1602C>G n.1548C>G c.666C>G (p.Pro222=) n.1449C>G n.1468C>G | |
| 5 | g.132390831C>T | CA446338854 | SLC22A5 | c.1035C>T (p.Pro345=) c.1266C>T (p.Pro422=) c.*46C>T (n.*46C>T) n.1335C>T c.*358C>T (n.*358C>T) n.3879C>T n.2504C>T c.1041C>T (p.Pro347=) n.2806C>T c.447C>T c.1176C>T (p.Pro392=) c.1262C>T (n.1262C>T) c.1242C>T (p.Pro414=) n.2354C>T c.1194C>T (p.Pro398=) c.112-1602C>T c.456C>T n.8616C>T n.1872C>T n.297C>T c.576C>T (p.Pro192=) n.1554C>T n.1394-1602C>T n.1548C>T c.666C>T (p.Pro222=) n.1449C>T n.1468C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390832C>A | CA446339473 | SLC22A5 | c.1036C>A (p.Arg346=) c.1267C>A (p.Arg423=) c.*47C>A (n.*47C>A) n.1336C>A c.*359C>A (n.*359C>A) n.3880C>A n.2505C>A c.1042C>A (p.Arg348=) n.2807C>A c.448C>A c.1177C>A (p.Arg393=) c.1263C>A (n.1263C>A) c.1243C>A (p.Arg415=) n.2355C>A c.1195C>A (p.Arg399=) c.112-1601C>A c.457C>A n.8617C>A n.1873C>A n.298C>A c.577C>A (p.Arg193=) n.1555C>A n.1394-1601C>A n.1549C>A c.667C>A (p.Arg223=) n.1450C>A n.1469C>A | |
| 5 | g.132390832C= | CA1583150149 | SLC22A5 | c.1036C= (p.Arg346=) c.1267C= (p.Arg423=) c.*47C= (n.*47C=) n.1336C= c.*359C= (n.*359C=) n.3880C= n.2505C= c.1042C= (p.Arg348=) n.2807C= c.448C= c.1177C= (p.Arg393=) c.1263C= (n.1263C=) c.1243C= (p.Arg415=) n.2355C= c.1195C= (p.Arg399=) c.112-1601C= c.457C= n.8617C= n.1873C= n.298C= c.577C= (p.Arg193=) n.1555C= n.1394-1601C= n.1549C= c.667C= (p.Arg223=) n.1450C= n.1469C= | |
| 5 | g.132390832C>G | CA360807722 | SLC22A5 | c.1036C>G (p.Arg346Gly) c.1267C>G (p.Arg423Gly) c.*47C>G (n.*47C>G) n.1336C>G c.*359C>G (n.*359C>G) n.3880C>G n.2505C>G c.1042C>G (p.Arg348Gly) n.2807C>G c.448C>G c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1263C>G (n.1263C>G) c.1243C>G (p.Arg415Gly) n.2355C>G c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.112-1601C>G c.457C>G n.8617C>G n.1873C>G n.298C>G c.577C>G (p.Arg193Gly) n.1555C>G n.1394-1601C>G n.1549C>G c.667C>G (p.Arg223Gly) n.1450C>G n.1469C>G | |
| 5 | g.132390832C>T | CA312953 | SLC22A5 | c.1036C>T (p.Arg346Trp) c.1267C>T (p.Arg423Trp) c.*47C>T (n.*47C>T) n.1336C>T c.*359C>T (n.*359C>T) n.3880C>T n.2505C>T c.1042C>T (p.Arg348Trp) n.2807C>T c.448C>T c.1177C>T (p.Arg393Trp) c.1263C>T (n.1263C>T) c.1243C>T (p.Arg415Trp) n.2355C>T c.1195C>T (p.Arg399Trp) c.112-1601C>T c.457C>T n.8617C>T n.1873C>T n.298C>T c.577C>T (p.Arg193Trp) n.1555C>T n.1394-1601C>T n.1549C>T c.667C>T (p.Arg223Trp) n.1450C>T n.1469C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132390833G>A | CA340587 | SLC22A5 | c.1037G>A (p.Arg346Gln) c.1268G>A (p.Arg423Gln) c.*48G>A (n.*48G>A) n.1337G>A c.*360G>A (n.*360G>A) n.3881G>A n.2506G>A c.1043G>A (p.Arg348Gln) n.2808G>A c.449G>A c.1178G>A (p.Arg393Gln) c.1264G>A (n.1264G>A) c.1244G>A (p.Arg415Gln) n.2356G>A c.1196G>A (p.Arg399Gln) c.112-1600G>A c.458G>A n.8618G>A n.1874G>A n.299G>A c.578G>A (p.Arg193Gln) n.1556G>A n.1394-1600G>A n.1550G>A c.668G>A (p.Arg223Gln) n.1451G>A n.1470G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390833G>C | CA360807723 | SLC22A5 | c.1037G>C (p.Arg346Pro) c.1268G>C (p.Arg423Pro) c.*48G>C (n.*48G>C) n.1337G>C c.*360G>C (n.*360G>C) n.3881G>C n.2506G>C c.1043G>C (p.Arg348Pro) n.2808G>C c.449G>C c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.1264G>C (n.1264G>C) c.1244G>C (p.Arg415Pro) n.2356G>C c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.112-1600G>C c.458G>C n.8618G>C n.1874G>C n.299G>C c.578G>C (p.Arg193Pro) n.1556G>C n.1394-1600G>C n.1550G>C c.668G>C (p.Arg223Pro) n.1451G>C n.1470G>C | |
| 5 | g.132390833G= | CA1583150159 | SLC22A5 | c.1037G= (p.Arg346=) c.1268G= (p.Arg423=) c.*48G= (n.*48G=) n.1337G= c.*360G= (n.*360G=) n.3881G= n.2506G= c.1043G= (p.Arg348=) n.2808G= c.449G= c.1178G= (p.Arg393=) c.1264G= (n.1264G=) c.1244G= (p.Arg415=) n.2356G= c.1196G= (p.Arg399=) c.112-1600G= c.458G= n.8618G= n.1874G= n.299G= c.578G= (p.Arg193=) n.1556G= n.1394-1600G= n.1550G= c.668G= (p.Arg223=) n.1451G= n.1470G= | |
| 5 | g.132390833G>T | CA360807724 | SLC22A5 | c.1037G>T (p.Arg346Leu) c.1268G>T (p.Arg423Leu) c.*48G>T (n.*48G>T) n.1337G>T c.*360G>T (n.*360G>T) n.3881G>T n.2506G>T c.1043G>T (p.Arg348Leu) n.2808G>T c.449G>T c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.1264G>T (n.1264G>T) c.1244G>T (p.Arg415Leu) n.2356G>T c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.112-1600G>T c.458G>T n.8618G>T n.1874G>T n.299G>T c.578G>T (p.Arg193Leu) n.1556G>T n.1394-1600G>T n.1550G>T c.668G>T (p.Arg223Leu) n.1451G>T n.1470G>T | |
| 5 | g.132390834G>A | CA446339514 | SLC22A5 | c.1038G>A (p.Arg346=) c.1269G>A (p.Arg423=) c.*49G>A (n.*49G>A) n.1338G>A c.*361G>A (n.*361G>A) n.3882G>A n.2507G>A c.1044G>A (p.Arg348=) n.2809G>A c.450G>A c.1179G>A (p.Arg393=) c.1265G>A (n.1265G>A) c.1245G>A (p.Arg415=) n.2357G>A c.1197G>A (p.Arg399=) c.112-1599G>A c.459G>A n.8619G>A n.1875G>A n.300G>A c.579G>A (p.Arg193=) n.1557G>A n.1394-1599G>A n.1551G>A c.669G>A (p.Arg223=) n.1452G>A n.1471G>A | |
| 5 | g.132390834G>C | CA446339515 | SLC22A5 | c.1038G>C (p.Arg346=) c.1269G>C (p.Arg423=) c.*49G>C (n.*49G>C) n.1338G>C c.*361G>C (n.*361G>C) n.3882G>C n.2507G>C c.1044G>C (p.Arg348=) n.2809G>C c.450G>C c.1179G>C (p.Arg393=) c.1265G>C (n.1265G>C) c.1245G>C (p.Arg415=) n.2357G>C c.1197G>C (p.Arg399=) c.112-1599G>C c.459G>C n.8619G>C n.1875G>C n.300G>C c.579G>C (p.Arg193=) n.1557G>C n.1394-1599G>C n.1551G>C c.669G>C (p.Arg223=) n.1452G>C n.1471G>C | |
| 5 | g.132390834G= | CA1583150161 | SLC22A5 | c.1038G= (p.Arg346=) c.1269G= (p.Arg423=) c.*49G= (n.*49G=) n.1338G= c.*361G= (n.*361G=) n.3882G= n.2507G= c.1044G= (p.Arg348=) n.2809G= c.450G= c.1179G= (p.Arg393=) c.1265G= (n.1265G=) c.1245G= (p.Arg415=) n.2357G= c.1197G= (p.Arg399=) c.112-1599G= c.459G= n.8619G= n.1875G= n.300G= c.579G= (p.Arg193=) n.1557G= n.1394-1599G= n.1551G= c.669G= (p.Arg223=) n.1452G= n.1471G= | |
| 5 | g.132390834G>T | CA446339511 | SLC22A5 | c.1038G>T (p.Arg346=) c.1269G>T (p.Arg423=) c.*49G>T (n.*49G>T) n.1338G>T c.*361G>T (n.*361G>T) n.3882G>T n.2507G>T c.1044G>T (p.Arg348=) n.2809G>T c.450G>T c.1179G>T (p.Arg393=) c.1265G>T (n.1265G>T) c.1245G>T (p.Arg415=) n.2357G>T c.1197G>T (p.Arg399=) c.112-1599G>T c.459G>T n.8619G>T n.1875G>T n.300G>T c.579G>T (p.Arg193=) n.1557G>T n.1394-1599G>T n.1551G>T c.669G>T (p.Arg223=) n.1452G>T n.1471G>T | dbSNP |
| 5 | g.132390835C>A | CA360807725 | SLC22A5 | c.1039C>A (p.Arg347Ser) c.1270C>A (p.Arg424Ser) c.*50C>A (n.*50C>A) n.1339C>A c.*362C>A (n.*362C>A) n.3883C>A n.2508C>A c.1045C>A (p.Arg349Ser) n.2810C>A c.451C>A c.1180C>A (p.Arg394Ser) c.1266C>A (n.1266C>A) c.1246C>A (p.Arg416Ser) n.2358C>A c.1198C>A (p.Arg400Ser) c.112-1598C>A c.460C>A n.8620C>A n.1876C>A n.301C>A c.580C>A (p.Arg194Ser) n.1558C>A n.1394-1598C>A n.1552C>A c.670C>A (p.Arg224Ser) n.1453C>A n.1472C>A | |
| 5 | g.132390835C= | CA1583150164 | SLC22A5 | c.1039C= (p.Arg347=) c.1270C= (p.Arg424=) c.*50C= (n.*50C=) n.1339C= c.*362C= (n.*362C=) n.3883C= n.2508C= c.1045C= (p.Arg349=) n.2810C= c.451C= c.1180C= (p.Arg394=) c.1266C= (n.1266C=) c.1246C= (p.Arg416=) n.2358C= c.1198C= (p.Arg400=) c.112-1598C= c.460C= n.8620C= n.1876C= n.301C= c.580C= (p.Arg194=) n.1558C= n.1394-1598C= n.1552C= c.670C= (p.Arg224=) n.1453C= n.1472C= | |
| 5 | g.132390835C>G | CA360807726 | SLC22A5 | c.1039C>G (p.Arg347Gly) c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.*50C>G (n.*50C>G) n.1339C>G c.*362C>G (n.*362C>G) n.3883C>G n.2508C>G c.1045C>G (p.Arg349Gly) n.2810C>G c.451C>G c.1180C>G (p.Arg394Gly) c.1266C>G (n.1266C>G) c.1246C>G (p.Arg416Gly) n.2358C>G c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.112-1598C>G c.460C>G n.8620C>G n.1876C>G n.301C>G c.580C>G (p.Arg194Gly) n.1558C>G n.1394-1598C>G n.1552C>G c.670C>G (p.Arg224Gly) n.1453C>G n.1472C>G | |
| 5 | g.132390835C>T | CA360807727 | SLC22A5 | c.1039C>T (p.Arg347Cys) c.1270C>T (p.Arg424Cys) c.*50C>T (n.*50C>T) n.1339C>T c.*362C>T (n.*362C>T) n.3883C>T n.2508C>T c.1045C>T (p.Arg349Cys) n.2810C>T c.451C>T c.1180C>T (p.Arg394Cys) c.1266C>T (n.1266C>T) c.1246C>T (p.Arg416Cys) n.2358C>T c.1198C>T (p.Arg400Cys) c.112-1598C>T c.460C>T n.8620C>T n.1876C>T n.301C>T c.580C>T (p.Arg194Cys) n.1558C>T n.1394-1598C>T n.1552C>T c.670C>T (p.Arg224Cys) n.1453C>T n.1472C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.132390836G>T | CA360807729 | SLC22A5 | c.1040G>T (p.Arg347Leu) c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.*51G>T (n.*51G>T) n.1340G>T c.*363G>T (n.*363G>T) n.3884G>T n.2509G>T c.1046G>T (p.Arg349Leu) n.2811G>T c.452G>T c.1181G>T (p.Arg394Leu) c.1267G>T (n.1267G>T) c.1247G>T (p.Arg416Leu) n.2359G>T c.1199G>T (p.Arg400Leu) c.112-1597G>T c.461G>T n.8621G>T n.1877G>T n.302G>T c.581G>T (p.Arg194Leu) n.1559G>T n.1394-1597G>T n.1553G>T c.671G>T (p.Arg224Leu) n.1454G>T n.1473G>T | |
| 5 | g.132390837C>A | CA446339537 | SLC22A5 | c.1041C>A (p.Arg347=) c.1272C>A (p.Arg424=) c.*52C>A (n.*52C>A) n.1341C>A c.*364C>A (n.*364C>A) n.3885C>A n.2510C>A c.1047C>A (p.Arg349=) n.2812C>A c.453C>A c.1182C>A (p.Arg394=) c.1268C>A (n.1268C>A) c.1248C>A (p.Arg416=) n.2360C>A c.1200C>A (p.Arg400=) c.112-1596C>A c.462C>A n.8622C>A n.1878C>A n.303C>A c.582C>A (p.Arg194=) n.1560C>A n.1394-1596C>A n.1554C>A c.672C>A (p.Arg224=) n.1455C>A n.1474C>A | |
| 5 | g.132390837C>G | CA446339544 | SLC22A5 | c.1041C>G (p.Arg347=) c.1272C>G (p.Arg424=) c.*52C>G (n.*52C>G) n.1341C>G c.*364C>G (n.*364C>G) n.3885C>G n.2510C>G c.1047C>G (p.Arg349=) n.2812C>G c.453C>G c.1182C>G (p.Arg394=) c.1268C>G (n.1268C>G) c.1248C>G (p.Arg416=) n.2360C>G c.1200C>G (p.Arg400=) c.112-1596C>G c.462C>G n.8622C>G n.1878C>G n.303C>G c.582C>G (p.Arg194=) n.1560C>G n.1394-1596C>G n.1554C>G c.672C>G (p.Arg224=) n.1455C>G n.1474C>G | |
| 5 | g.132390837C>T | CA446339541 | SLC22A5 | c.1041C>T (p.Arg347=) c.1272C>T (p.Arg424=) c.*52C>T (n.*52C>T) n.1341C>T c.*364C>T (n.*364C>T) n.3885C>T n.2510C>T c.1047C>T (p.Arg349=) n.2812C>T c.453C>T c.1182C>T (p.Arg394=) c.1268C>T (n.1268C>T) c.1248C>T (p.Arg416=) n.2360C>T c.1200C>T (p.Arg400=) c.112-1596C>T c.462C>T n.8622C>T n.1878C>T n.303C>T c.582C>T (p.Arg194=) n.1560C>T n.1394-1596C>T n.1554C>T c.672C>T (p.Arg224=) n.1455C>T n.1474C>T | |
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| 5 | g.132390838T>C | CA360807731 | SLC22A5 | c.1042T>C (p.Tyr348His) c.1273T>C (p.Tyr425His) c.*53T>C (n.*53T>C) n.1342T>C c.*365T>C (n.*365T>C) n.3886T>C n.2511T>C c.1048T>C (p.Tyr350His) n.2813T>C c.454T>C c.1183T>C (p.Tyr395His) c.1269T>C (n.1269T>C) c.1249T>C (p.Tyr417His) n.2361T>C c.1201T>C (p.Tyr401His) c.112-1595T>C c.463T>C n.8623T>C n.1879T>C n.304T>C c.583T>C (p.Tyr195His) n.1561T>C n.1394-1595T>C n.1555T>C c.673T>C (p.Tyr225His) n.1456T>C n.1475T>C | |
| 5 | g.132390838T>G | CA360807730 | SLC22A5 | c.1042T>G (p.Tyr348Asp) c.1273T>G (p.Tyr425Asp) c.*53T>G (n.*53T>G) n.1342T>G c.*365T>G (n.*365T>G) n.3886T>G n.2511T>G c.1048T>G (p.Tyr350Asp) n.2813T>G c.454T>G c.1183T>G (p.Tyr395Asp) c.1269T>G (n.1269T>G) c.1249T>G (p.Tyr417Asp) n.2361T>G c.1201T>G (p.Tyr401Asp) c.112-1595T>G c.463T>G n.8623T>G n.1879T>G n.304T>G c.583T>G (p.Tyr195Asp) n.1561T>G n.1394-1595T>G n.1555T>G c.673T>G (p.Tyr225Asp) n.1456T>G n.1475T>G |