UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132390818_132390820dup | CA2675203995 | SLC22A5 | c.1022_1024dup (p.Leu341_Gln342insLeu) c.1253_1255dup (p.Leu418_Gln419insLeu) c.*33_*35dup (n.*33_*35dup) n.1322_1324dup c.*345_*347dup (n.*345_*347dup) n.3866_3868dup n.2491_2493dup c.1028_1030dup (p.Leu343_Gln344insLeu) n.2793_2795dup c.434_436dup c.1163_1165dup (p.Leu388_Gln389insLeu) c.1249_1251dup (n.1249_1251dup) c.1229_1231dup (p.Leu410_Gln411insLeu) n.2341_2343dup c.1181_1183dup (p.Leu394_Gln395insLeu) c.112-1615_112-1613dup c.443_445dup n.8603_8605dup n.1859_1861dup n.284_286dup c.563_565dup (p.Leu188_Gln189insLeu) n.1541_1543dup n.1394-1615_1394-1613dup n.1535_1537dup c.653_655dup (p.Leu218_Gln219insLeu) n.1436_1438dup n.1455_1457dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390818_132390820del | CA312972 | SLC22A5 | c.1022_1024del (p.Leu341del) c.1253_1255del (p.Leu418del) c.*33_*35del (n.*33_*35del) n.1322_1324del c.*345_*347del (n.*345_*347del) n.3866_3868del n.2491_2493del c.1028_1030del (p.Leu343del) n.2793_2795del c.434_436del c.1163_1165del (p.Leu388del) c.1249_1251del (n.1249_1251del) c.1229_1231del (p.Leu410del) n.2341_2343del c.1181_1183del (p.Leu394del) c.112-1615_112-1613del c.443_445del n.8603_8605del n.1859_1861del n.284_286del c.563_565del (p.Leu188del) n.1541_1543del n.1394-1615_1394-1613del n.1535_1537del c.653_655del (p.Leu218del) n.1436_1438del n.1455_1457del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390818T>A | CA360807692 | SLC22A5 | c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.1253T>A (p.Leu418Gln) c.*33T>A (n.*33T>A) n.1322T>A c.*345T>A (n.*345T>A) n.3866T>A n.2491T>A c.1028T>A (p.Leu343Gln) n.2793T>A c.434T>A c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.1249T>A (n.1249T>A) c.1229T>A (p.Leu410Gln) n.2341T>A c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.112-1615T>A c.443T>A n.8603T>A n.1859T>A n.284T>A c.563T>A (p.Leu188Gln) n.1541T>A n.1394-1615T>A n.1535T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) n.1436T>A n.1455T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390818T>C | CA360807694 | SLC22A5 | c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.*33T>C (n.*33T>C) n.1322T>C c.*345T>C (n.*345T>C) n.3866T>C n.2491T>C c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.2793T>C c.434T>C c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1249T>C (n.1249T>C) c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.2341T>C c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.112-1615T>C c.443T>C n.8603T>C n.1859T>C n.284T>C c.563T>C (p.Leu188Pro) n.1541T>C n.1394-1615T>C n.1535T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1436T>C n.1455T>C | |
| 5 | g.132390818T>G | CA360807693 | SLC22A5 | c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.*33T>G (n.*33T>G) n.1322T>G c.*345T>G (n.*345T>G) n.3866T>G n.2491T>G c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.2793T>G c.434T>G c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1249T>G (n.1249T>G) c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.2341T>G c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.112-1615T>G c.443T>G n.8603T>G n.1859T>G n.284T>G c.563T>G (p.Leu188Arg) n.1541T>G n.1394-1615T>G n.1535T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1436T>G n.1455T>G | dbSNP |
| 5 | g.132390818T= | CA1583150125 | SLC22A5 | c.1022T= (p.Leu341=) c.1253T= (p.Leu418=) c.*33T= (n.*33T=) n.1322T= c.*345T= (n.*345T=) n.3866T= n.2491T= c.1028T= (p.Leu343=) n.2793T= c.434T= c.1163T= (p.Leu388=) c.1249T= (n.1249T=) c.1229T= (p.Leu410=) n.2341T= c.1181T= (p.Leu394=) c.112-1615T= c.443T= n.8603T= n.1859T= n.284T= c.563T= (p.Leu188=) n.1541T= n.1394-1615T= n.1535T= c.653T= (p.Leu218=) n.1436T= n.1455T= | |
| 5 | g.132390819G>A | CA446338732 | SLC22A5 | c.1023G>A (p.Leu341=) c.1254G>A (p.Leu418=) c.*34G>A (n.*34G>A) n.1323G>A c.*346G>A (n.*346G>A) n.3867G>A n.2492G>A c.1029G>A (p.Leu343=) n.2794G>A c.435G>A c.1164G>A (p.Leu388=) c.1250G>A (n.1250G>A) c.1230G>A (p.Leu410=) n.2342G>A c.1182G>A (p.Leu394=) c.112-1614G>A c.444G>A n.8604G>A n.1860G>A n.285G>A c.564G>A (p.Leu188=) n.1542G>A n.1394-1614G>A n.1536G>A c.654G>A (p.Leu218=) n.1437G>A n.1456G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132390819G>C | CA446338735 | SLC22A5 | c.1023G>C (p.Leu341=) c.1254G>C (p.Leu418=) c.*34G>C (n.*34G>C) n.1323G>C c.*346G>C (n.*346G>C) n.3867G>C n.2492G>C c.1029G>C (p.Leu343=) n.2794G>C c.435G>C c.1164G>C (p.Leu388=) c.1250G>C (n.1250G>C) c.1230G>C (p.Leu410=) n.2342G>C c.1182G>C (p.Leu394=) c.112-1614G>C c.444G>C n.8604G>C n.1860G>C n.285G>C c.564G>C (p.Leu188=) n.1542G>C n.1394-1614G>C n.1536G>C c.654G>C (p.Leu218=) n.1437G>C n.1456G>C | |
| 5 | g.132390819G>T | CA446338738 | SLC22A5 | c.1023G>T (p.Leu341=) c.1254G>T (p.Leu418=) c.*34G>T (n.*34G>T) n.1323G>T c.*346G>T (n.*346G>T) n.3867G>T n.2492G>T c.1029G>T (p.Leu343=) n.2794G>T c.435G>T c.1164G>T (p.Leu388=) c.1250G>T (n.1250G>T) c.1230G>T (p.Leu410=) n.2342G>T c.1182G>T (p.Leu394=) c.112-1614G>T c.444G>T n.8604G>T n.1860G>T n.285G>T c.564G>T (p.Leu188=) n.1542G>T n.1394-1614G>T n.1536G>T c.654G>T (p.Leu218=) n.1437G>T n.1456G>T | |
| 5 | g.132390820C>A | CA360807695 | SLC22A5 | c.1024C>A (p.Gln342Lys) c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.*35C>A (n.*35C>A) n.1324C>A c.*347C>A (n.*347C>A) n.3868C>A n.2493C>A c.1030C>A (p.Gln344Lys) n.2795C>A c.436C>A c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.1251C>A (n.1251C>A) c.1231C>A (p.Gln411Lys) n.2343C>A c.1183C>A (p.Gln395Lys) c.112-1613C>A c.445C>A n.8605C>A n.1861C>A n.286C>A c.565C>A (p.Gln189Lys) n.1543C>A n.1394-1613C>A n.1537C>A c.655C>A (p.Gln219Lys) n.1438C>A n.1457C>A | |
| 5 | g.132390820C>G | CA360807696 | SLC22A5 | c.1024C>G (p.Gln342Glu) c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.*35C>G (n.*35C>G) n.1324C>G c.*347C>G (n.*347C>G) n.3868C>G n.2493C>G c.1030C>G (p.Gln344Glu) n.2795C>G c.436C>G c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.1251C>G (n.1251C>G) c.1231C>G (p.Gln411Glu) n.2343C>G c.1183C>G (p.Gln395Glu) c.112-1613C>G c.445C>G n.8605C>G n.1861C>G n.286C>G c.565C>G (p.Gln189Glu) n.1543C>G n.1394-1613C>G n.1537C>G c.655C>G (p.Gln219Glu) n.1438C>G n.1457C>G | |
| 5 | g.132390820C>T | CA360807697 | SLC22A5 | c.1024C>T (p.Gln342Ter) c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.*35C>T (n.*35C>T) n.1324C>T c.*347C>T (n.*347C>T) n.3868C>T n.2493C>T c.1030C>T (p.Gln344Ter) n.2795C>T c.436C>T c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.1251C>T (n.1251C>T) c.1231C>T (p.Gln411Ter) n.2343C>T c.1183C>T (p.Gln395Ter) c.112-1613C>T c.445C>T n.8605C>T n.1861C>T n.286C>T c.565C>T (p.Gln189Ter) n.1543C>T n.1394-1613C>T n.1537C>T c.655C>T (p.Gln219Ter) n.1438C>T n.1457C>T | |
| 5 | g.132390821A>C | CA360807698 | SLC22A5 | c.1025A>C (p.Gln342Pro) c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.*36A>C (n.*36A>C) n.1325A>C c.*348A>C (n.*348A>C) n.3869A>C n.2494A>C c.1031A>C (p.Gln344Pro) n.2796A>C c.437A>C c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.1252A>C (n.1252A>C) c.1232A>C (p.Gln411Pro) n.2344A>C c.1184A>C (p.Gln395Pro) c.112-1612A>C c.446A>C n.8606A>C n.1862A>C n.287A>C c.566A>C (p.Gln189Pro) n.1544A>C n.1394-1612A>C n.1538A>C c.656A>C (p.Gln219Pro) n.1439A>C n.1458A>C | |
| 5 | g.132390821A>G | CA360807699 | SLC22A5 | c.1025A>G (p.Gln342Arg) c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.*36A>G (n.*36A>G) n.1325A>G c.*348A>G (n.*348A>G) n.3869A>G n.2494A>G c.1031A>G (p.Gln344Arg) n.2796A>G c.437A>G c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.1252A>G (n.1252A>G) c.1232A>G (p.Gln411Arg) n.2344A>G c.1184A>G (p.Gln395Arg) c.112-1612A>G c.446A>G n.8606A>G n.1862A>G n.287A>G c.566A>G (p.Gln189Arg) n.1544A>G n.1394-1612A>G n.1538A>G c.656A>G (p.Gln219Arg) n.1439A>G n.1458A>G | |
| 5 | g.132390821A>T | CA360807700 | SLC22A5 | c.1025A>T (p.Gln342Leu) c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.*36A>T (n.*36A>T) n.1325A>T c.*348A>T (n.*348A>T) n.3869A>T n.2494A>T c.1031A>T (p.Gln344Leu) n.2796A>T c.437A>T c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.1252A>T (n.1252A>T) c.1232A>T (p.Gln411Leu) n.2344A>T c.1184A>T (p.Gln395Leu) c.112-1612A>T c.446A>T n.8606A>T n.1862A>T n.287A>T c.566A>T (p.Gln189Leu) n.1544A>T n.1394-1612A>T n.1538A>T c.656A>T (p.Gln219Leu) n.1439A>T n.1458A>T | |
| 5 | g.132390822A= | CA1583150132 | SLC22A5 | c.1026A= (p.Gln342=) c.1257A= (p.Gln419=) c.*37A= (n.*37A=) n.1326A= c.*349A= (n.*349A=) n.3870A= n.2495A= c.1032A= (p.Gln344=) n.2797A= c.438A= c.1167A= (p.Gln389=) c.1253A= (n.1253A=) c.1233A= (p.Gln411=) n.2345A= c.1185A= (p.Gln395=) c.112-1611A= c.447A= n.8607A= n.1863A= n.288A= c.567A= (p.Gln189=) n.1545A= n.1394-1611A= n.1539A= c.657A= (p.Gln219=) n.1440A= n.1459A= | |
| 5 | g.132390822A>C | CA360807701 | SLC22A5 | c.1026A>C (p.Gln342His) c.1257A>C (p.Gln419His) c.*37A>C (n.*37A>C) n.1326A>C c.*349A>C (n.*349A>C) n.3870A>C n.2495A>C c.1032A>C (p.Gln344His) n.2797A>C c.438A>C c.1167A>C (p.Gln389His) c.1253A>C (n.1253A>C) c.1233A>C (p.Gln411His) n.2345A>C c.1185A>C (p.Gln395His) c.112-1611A>C c.447A>C n.8607A>C n.1863A>C n.288A>C c.567A>C (p.Gln189His) n.1545A>C n.1394-1611A>C n.1539A>C c.657A>C (p.Gln219His) n.1440A>C n.1459A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390822A>G | CA127212132 | SLC22A5 | c.1026A>G (p.Gln342=) c.1257A>G (p.Gln419=) c.*37A>G (n.*37A>G) n.1326A>G c.*349A>G (n.*349A>G) n.3870A>G n.2495A>G c.1032A>G (p.Gln344=) n.2797A>G c.438A>G c.1167A>G (p.Gln389=) c.1253A>G (n.1253A>G) c.1233A>G (p.Gln411=) n.2345A>G c.1185A>G (p.Gln395=) c.112-1611A>G c.447A>G n.8607A>G n.1863A>G n.288A>G c.567A>G (p.Gln189=) n.1545A>G n.1394-1611A>G n.1539A>G c.657A>G (p.Gln219=) n.1440A>G n.1459A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390822A>T | CA360807702 | SLC22A5 | c.1026A>T (p.Gln342His) c.1257A>T (p.Gln419His) c.*37A>T (n.*37A>T) n.1326A>T c.*349A>T (n.*349A>T) n.3870A>T n.2495A>T c.1032A>T (p.Gln344His) n.2797A>T c.438A>T c.1167A>T (p.Gln389His) c.1253A>T (n.1253A>T) c.1233A>T (p.Gln411His) n.2345A>T c.1185A>T (p.Gln395His) c.112-1611A>T c.447A>T n.8607A>T n.1863A>T n.288A>T c.567A>T (p.Gln189His) n.1545A>T n.1394-1611A>T n.1539A>T c.657A>T (p.Gln219His) n.1440A>T n.1459A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390823T>A | CA360807705 | SLC22A5 | c.1027T>A (p.Tyr343Asn) c.1258T>A (p.Tyr420Asn) c.*38T>A (n.*38T>A) n.1327T>A c.*350T>A (n.*350T>A) n.3871T>A n.2496T>A c.1033T>A (p.Tyr345Asn) n.2798T>A c.439T>A c.1168T>A (p.Tyr390Asn) c.1254T>A (n.1254T>A) c.1234T>A (p.Tyr412Asn) n.2346T>A c.1186T>A (p.Tyr396Asn) c.112-1610T>A c.448T>A n.8608T>A n.1864T>A n.289T>A c.568T>A (p.Tyr190Asn) n.1546T>A n.1394-1610T>A n.1540T>A c.658T>A (p.Tyr220Asn) n.1441T>A n.1460T>A | |
| 5 | g.132390823T>C | CA360807704 | SLC22A5 | c.1027T>C (p.Tyr343His) c.1258T>C (p.Tyr420His) c.*38T>C (n.*38T>C) n.1327T>C c.*350T>C (n.*350T>C) n.3871T>C n.2496T>C c.1033T>C (p.Tyr345His) n.2798T>C c.439T>C c.1168T>C (p.Tyr390His) c.1254T>C (n.1254T>C) c.1234T>C (p.Tyr412His) n.2346T>C c.1186T>C (p.Tyr396His) c.112-1610T>C c.448T>C n.8608T>C n.1864T>C n.289T>C c.568T>C (p.Tyr190His) n.1546T>C n.1394-1610T>C n.1540T>C c.658T>C (p.Tyr220His) n.1441T>C n.1460T>C | |
| 5 | g.132390823T>G | CA360807703 | SLC22A5 | c.1027T>G (p.Tyr343Asp) c.1258T>G (p.Tyr420Asp) c.*38T>G (n.*38T>G) n.1327T>G c.*350T>G (n.*350T>G) n.3871T>G n.2496T>G c.1033T>G (p.Tyr345Asp) n.2798T>G c.439T>G c.1168T>G (p.Tyr390Asp) c.1254T>G (n.1254T>G) c.1234T>G (p.Tyr412Asp) n.2346T>G c.1186T>G (p.Tyr396Asp) c.112-1610T>G c.448T>G n.8608T>G n.1864T>G n.289T>G c.568T>G (p.Tyr190Asp) n.1546T>G n.1394-1610T>G n.1540T>G c.658T>G (p.Tyr220Asp) n.1441T>G n.1460T>G | |
| 5 | g.132390824A>C | CA360807706 | SLC22A5 | c.1028A>C (p.Tyr343Ser) c.1259A>C (p.Tyr420Ser) c.*39A>C (n.*39A>C) n.1328A>C c.*351A>C (n.*351A>C) n.3872A>C n.2497A>C c.1034A>C (p.Tyr345Ser) n.2799A>C c.440A>C c.1169A>C (p.Tyr390Ser) c.1255A>C (n.1255A>C) c.1235A>C (p.Tyr412Ser) n.2347A>C c.1187A>C (p.Tyr396Ser) c.112-1609A>C c.449A>C n.8609A>C n.1865A>C n.290A>C c.569A>C (p.Tyr190Ser) n.1547A>C n.1394-1609A>C n.1541A>C c.659A>C (p.Tyr220Ser) n.1442A>C n.1461A>C | |
| 5 | g.132390824A>G | CA360807707 | SLC22A5 | c.1028A>G (p.Tyr343Cys) c.1259A>G (p.Tyr420Cys) c.*39A>G (n.*39A>G) n.1328A>G c.*351A>G (n.*351A>G) n.3872A>G n.2497A>G c.1034A>G (p.Tyr345Cys) n.2799A>G c.440A>G c.1169A>G (p.Tyr390Cys) c.1255A>G (n.1255A>G) c.1235A>G (p.Tyr412Cys) n.2347A>G c.1187A>G (p.Tyr396Cys) c.112-1609A>G c.449A>G n.8609A>G n.1865A>G n.290A>G c.569A>G (p.Tyr190Cys) n.1547A>G n.1394-1609A>G n.1541A>G c.659A>G (p.Tyr220Cys) n.1442A>G n.1461A>G | |
| 5 | g.132390824A>T | CA360807708 | SLC22A5 | c.1028A>T (p.Tyr343Phe) c.1259A>T (p.Tyr420Phe) c.*39A>T (n.*39A>T) n.1328A>T c.*351A>T (n.*351A>T) n.3872A>T n.2497A>T c.1034A>T (p.Tyr345Phe) n.2799A>T c.440A>T c.1169A>T (p.Tyr390Phe) c.1255A>T (n.1255A>T) c.1235A>T (p.Tyr412Phe) n.2347A>T c.1187A>T (p.Tyr396Phe) c.112-1609A>T c.449A>T n.8609A>T n.1865A>T n.290A>T c.569A>T (p.Tyr190Phe) n.1547A>T n.1394-1609A>T n.1541A>T c.659A>T (p.Tyr220Phe) n.1442A>T n.1461A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390825T>A | CA360807709 | SLC22A5 | c.1029T>A (p.Tyr343Ter) c.1260T>A (p.Tyr420Ter) c.*40T>A (n.*40T>A) n.1329T>A c.*352T>A (n.*352T>A) n.3873T>A n.2498T>A c.1035T>A (p.Tyr345Ter) n.2800T>A c.441T>A c.1170T>A (p.Tyr390Ter) c.1256T>A (n.1256T>A) c.1236T>A (p.Tyr412Ter) n.2348T>A c.1188T>A (p.Tyr396Ter) c.112-1608T>A c.450T>A n.8610T>A n.1866T>A n.291T>A c.570T>A (p.Tyr190Ter) n.1548T>A n.1394-1608T>A n.1542T>A c.660T>A (p.Tyr220Ter) n.1443T>A n.1462T>A | |
| 5 | g.132390825T>C | CA446338792 | SLC22A5 | c.1029T>C (p.Tyr343=) c.1260T>C (p.Tyr420=) c.*40T>C (n.*40T>C) n.1329T>C c.*352T>C (n.*352T>C) n.3873T>C n.2498T>C c.1035T>C (p.Tyr345=) n.2800T>C c.441T>C c.1170T>C (p.Tyr390=) c.1256T>C (n.1256T>C) c.1236T>C (p.Tyr412=) n.2348T>C c.1188T>C (p.Tyr396=) c.112-1608T>C c.450T>C n.8610T>C n.1866T>C n.291T>C c.570T>C (p.Tyr190=) n.1548T>C n.1394-1608T>C n.1542T>C c.660T>C (p.Tyr220=) n.1443T>C n.1462T>C | |
| 5 | g.132390825T>G | CA16044014 | SLC22A5 | c.1029T>G (p.Tyr343Ter) c.1260T>G (p.Tyr420Ter) c.*40T>G (n.*40T>G) n.1329T>G c.*352T>G (n.*352T>G) n.3873T>G n.2498T>G c.1035T>G (p.Tyr345Ter) n.2800T>G c.441T>G c.1170T>G (p.Tyr390Ter) c.1256T>G (n.1256T>G) c.1236T>G (p.Tyr412Ter) n.2348T>G c.1188T>G (p.Tyr396Ter) c.112-1608T>G c.450T>G n.8610T>G n.1866T>G n.291T>G c.570T>G (p.Tyr190Ter) n.1548T>G n.1394-1608T>G n.1542T>G c.660T>G (p.Tyr220Ter) n.1443T>G n.1462T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132390825T= | CA1583150135 | SLC22A5 | c.1029T= (p.Tyr343=) c.1260T= (p.Tyr420=) c.*40T= (n.*40T=) n.1329T= c.*352T= (n.*352T=) n.3873T= n.2498T= c.1035T= (p.Tyr345=) n.2800T= c.441T= c.1170T= (p.Tyr390=) c.1256T= (n.1256T=) c.1236T= (p.Tyr412=) n.2348T= c.1188T= (p.Tyr396=) c.112-1608T= c.450T= n.8610T= n.1866T= n.291T= c.570T= (p.Tyr190=) n.1548T= n.1394-1608T= n.1542T= c.660T= (p.Tyr220=) n.1443T= n.1462T= | |
| 5 | g.132390826T>A | CA360807710 | SLC22A5 | c.1030T>A (p.Leu344Met) c.1261T>A (p.Leu421Met) c.*41T>A (n.*41T>A) n.1330T>A c.*353T>A (n.*353T>A) n.3874T>A n.2499T>A c.1036T>A (p.Leu346Met) n.2801T>A c.442T>A c.1171T>A (p.Leu391Met) c.1257T>A (n.1257T>A) c.1237T>A (p.Leu413Met) n.2349T>A c.1189T>A (p.Leu397Met) c.112-1607T>A c.451T>A n.8611T>A n.1867T>A n.292T>A c.571T>A (p.Leu191Met) n.1549T>A n.1394-1607T>A n.1543T>A c.661T>A (p.Leu221Met) n.1444T>A n.1463T>A | |
| 5 | g.132390826T>C | CA446338801 | SLC22A5 | c.1030T>C (p.Leu344=) c.1261T>C (p.Leu421=) c.*41T>C (n.*41T>C) n.1330T>C c.*353T>C (n.*353T>C) n.3874T>C n.2499T>C c.1036T>C (p.Leu346=) n.2801T>C c.442T>C c.1171T>C (p.Leu391=) c.1257T>C (n.1257T>C) c.1237T>C (p.Leu413=) n.2349T>C c.1189T>C (p.Leu397=) c.112-1607T>C c.451T>C n.8611T>C n.1867T>C n.292T>C c.571T>C (p.Leu191=) n.1549T>C n.1394-1607T>C n.1543T>C c.661T>C (p.Leu221=) n.1444T>C n.1463T>C | |
| 5 | g.132390826T>G | CA360807711 | SLC22A5 | c.1030T>G (p.Leu344Val) c.1261T>G (p.Leu421Val) c.*41T>G (n.*41T>G) n.1330T>G c.*353T>G (n.*353T>G) n.3874T>G n.2499T>G c.1036T>G (p.Leu346Val) n.2801T>G c.442T>G c.1171T>G (p.Leu391Val) c.1257T>G (n.1257T>G) c.1237T>G (p.Leu413Val) n.2349T>G c.1189T>G (p.Leu397Val) c.112-1607T>G c.451T>G n.8611T>G n.1867T>G n.292T>G c.571T>G (p.Leu191Val) n.1549T>G n.1394-1607T>G n.1543T>G c.661T>G (p.Leu221Val) n.1444T>G n.1463T>G | |
| 5 | g.132390827T>A | CA360807712 | SLC22A5 | c.1031T>A (p.Leu344Ter) c.1262T>A (p.Leu421Ter) c.*42T>A (n.*42T>A) n.1331T>A c.*354T>A (n.*354T>A) n.3875T>A n.2500T>A c.1037T>A (p.Leu346Ter) n.2802T>A c.443T>A c.1172T>A (p.Leu391Ter) c.1258T>A (n.1258T>A) c.1238T>A (p.Leu413Ter) n.2350T>A c.1190T>A (p.Leu397Ter) c.112-1606T>A c.452T>A n.8612T>A n.1868T>A n.293T>A c.572T>A (p.Leu191Ter) n.1550T>A n.1394-1606T>A n.1544T>A c.662T>A (p.Leu221Ter) n.1445T>A n.1464T>A | |
| 5 | g.132390827T>C | CA360807713 | SLC22A5 | c.1031T>C (p.Leu344Ser) c.1262T>C (p.Leu421Ser) c.*42T>C (n.*42T>C) n.1331T>C c.*354T>C (n.*354T>C) n.3875T>C n.2500T>C c.1037T>C (p.Leu346Ser) n.2802T>C c.443T>C c.1172T>C (p.Leu391Ser) c.1258T>C (n.1258T>C) c.1238T>C (p.Leu413Ser) n.2350T>C c.1190T>C (p.Leu397Ser) c.112-1606T>C c.452T>C n.8612T>C n.1868T>C n.293T>C c.572T>C (p.Leu191Ser) n.1550T>C n.1394-1606T>C n.1544T>C c.662T>C (p.Leu221Ser) n.1445T>C n.1464T>C | |
| 5 | g.132390827T>G | CA360807714 | SLC22A5 | c.1031T>G (p.Leu344Trp) c.1262T>G (p.Leu421Trp) c.*42T>G (n.*42T>G) n.1331T>G c.*354T>G (n.*354T>G) n.3875T>G n.2500T>G c.1037T>G (p.Leu346Trp) n.2802T>G c.443T>G c.1172T>G (p.Leu391Trp) c.1258T>G (n.1258T>G) c.1238T>G (p.Leu413Trp) n.2350T>G c.1190T>G (p.Leu397Trp) c.112-1606T>G c.452T>G n.8612T>G n.1868T>G n.293T>G c.572T>G (p.Leu191Trp) n.1550T>G n.1394-1606T>G n.1544T>G c.662T>G (p.Leu221Trp) n.1445T>G n.1464T>G | |
| 5 | g.132390828G>A | CA446338819 | SLC22A5 | c.1032G>A (p.Leu344=) c.1263G>A (p.Leu421=) c.*43G>A (n.*43G>A) n.1332G>A c.*355G>A (n.*355G>A) n.3876G>A n.2501G>A c.1038G>A (p.Leu346=) n.2803G>A c.444G>A c.1173G>A (p.Leu391=) c.1259G>A (n.1259G>A) c.1239G>A (p.Leu413=) n.2351G>A c.1191G>A (p.Leu397=) c.112-1605G>A c.453G>A n.8613G>A n.1869G>A n.294G>A c.573G>A (p.Leu191=) n.1551G>A n.1394-1605G>A n.1545G>A c.663G>A (p.Leu221=) n.1446G>A n.1465G>A | |
| 5 | g.132390828G>C | CA360807715 | SLC22A5 | c.1032G>C (p.Leu344Phe) c.1263G>C (p.Leu421Phe) c.*43G>C (n.*43G>C) n.1332G>C c.*355G>C (n.*355G>C) n.3876G>C n.2501G>C c.1038G>C (p.Leu346Phe) n.2803G>C c.444G>C c.1173G>C (p.Leu391Phe) c.1259G>C (n.1259G>C) c.1239G>C (p.Leu413Phe) n.2351G>C c.1191G>C (p.Leu397Phe) c.112-1605G>C c.453G>C n.8613G>C n.1869G>C n.294G>C c.573G>C (p.Leu191Phe) n.1551G>C n.1394-1605G>C n.1545G>C c.663G>C (p.Leu221Phe) n.1446G>C n.1465G>C | |
| 5 | g.132390828G>T | CA360807716 | SLC22A5 | c.1032G>T (p.Leu344Phe) c.1263G>T (p.Leu421Phe) c.*43G>T (n.*43G>T) n.1332G>T c.*355G>T (n.*355G>T) n.3876G>T n.2501G>T c.1038G>T (p.Leu346Phe) n.2803G>T c.444G>T c.1173G>T (p.Leu391Phe) c.1259G>T (n.1259G>T) c.1239G>T (p.Leu413Phe) n.2351G>T c.1191G>T (p.Leu397Phe) c.112-1605G>T c.453G>T n.8613G>T n.1869G>T n.294G>T c.573G>T (p.Leu191Phe) n.1551G>T n.1394-1605G>T n.1545G>T c.663G>T (p.Leu221Phe) n.1446G>T n.1465G>T | |
| 5 | g.132390829C>A | CA360807718 | SLC22A5 | c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.1264C>A (p.Pro422Thr) c.*44C>A (n.*44C>A) n.1333C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.3877C>A n.2502C>A c.1039C>A (p.Pro347Thr) n.2804C>A c.445C>A c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.1260C>A (n.1260C>A) c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.2352C>A c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.112-1604C>A c.454C>A n.8614C>A n.1870C>A n.295C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) n.1552C>A n.1394-1604C>A n.1546C>A c.664C>A (p.Pro222Thr) n.1447C>A n.1466C>A | |
| 5 | g.132390829C>G | CA360807719 | SLC22A5 | c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.1264C>G (p.Pro422Ala) c.*44C>G (n.*44C>G) n.1333C>G c.*356C>G (n.*356C>G) n.3877C>G n.2502C>G c.1039C>G (p.Pro347Ala) n.2804C>G c.445C>G c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.1260C>G (n.1260C>G) c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.2352C>G c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.112-1604C>G c.454C>G n.8614C>G n.1870C>G n.295C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) n.1552C>G n.1394-1604C>G n.1546C>G c.664C>G (p.Pro222Ala) n.1447C>G n.1466C>G | |
| 5 | g.132390829C>T | CA360807717 | SLC22A5 | c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.1264C>T (p.Pro422Ser) c.*44C>T (n.*44C>T) n.1333C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.3877C>T n.2502C>T c.1039C>T (p.Pro347Ser) n.2804C>T c.445C>T c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.1260C>T (n.1260C>T) c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.2352C>T c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.112-1604C>T c.454C>T n.8614C>T n.1870C>T n.295C>T c.574C>T (p.Pro192Ser) n.1552C>T n.1394-1604C>T n.1546C>T c.664C>T (p.Pro222Ser) n.1447C>T n.1466C>T | |
| 5 | g.132390832del | CA2580072652 | SLC22A5 | c.1036del (p.Arg346GlyfsTer?) c.1267del (p.Arg423GlyfsTer?) c.*47del (n.*47del) n.1336del c.*359del (n.*359del) n.3880del n.2505del c.1042del (p.Arg348GlyfsTer?) n.2807del c.448del c.1177del (p.Arg393GlyfsTer?) c.1263del (n.1263del) c.1243del (p.Arg415GlyfsTer?) n.2355del c.1195del (p.Arg399GlyfsTer?) c.112-1601del c.457del n.8617del n.1873del n.298del c.577del (p.Arg193GlyfsTer?) n.1555del n.1394-1601del n.1549del c.667del (p.Arg223GlyfsTer?) n.1450del n.1469del | ClinVar |
| 5 | g.132390830C>A | CA360807720 | SLC22A5 | c.1034C>A (p.Pro345His) c.1265C>A (p.Pro422His) c.*45C>A (n.*45C>A) n.1334C>A c.*357C>A (n.*357C>A) n.3878C>A n.2503C>A c.1040C>A (p.Pro347His) n.2805C>A c.446C>A c.1175C>A (p.Pro392His) c.1261C>A (n.1261C>A) c.1241C>A (p.Pro414His) n.2353C>A c.1193C>A (p.Pro398His) c.112-1603C>A c.455C>A n.8615C>A n.1871C>A n.296C>A c.575C>A (p.Pro192His) n.1553C>A n.1394-1603C>A n.1547C>A c.665C>A (p.Pro222His) n.1448C>A n.1467C>A | |
| 5 | g.132390830C= | CA1583150142 | SLC22A5 | c.1034C= (p.Pro345=) c.1265C= (p.Pro422=) c.*45C= (n.*45C=) n.1334C= c.*357C= (n.*357C=) n.3878C= n.2503C= c.1040C= (p.Pro347=) n.2805C= c.446C= c.1175C= (p.Pro392=) c.1261C= (n.1261C=) c.1241C= (p.Pro414=) n.2353C= c.1193C= (p.Pro398=) c.112-1603C= c.455C= n.8615C= n.1871C= n.296C= c.575C= (p.Pro192=) n.1553C= n.1394-1603C= n.1547C= c.665C= (p.Pro222=) n.1448C= n.1467C= | |
| 5 | g.132390830C>G | CA360807721 | SLC22A5 | c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.*45C>G (n.*45C>G) n.1334C>G c.*357C>G (n.*357C>G) n.3878C>G n.2503C>G c.1040C>G (p.Pro347Arg) n.2805C>G c.446C>G c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.1261C>G (n.1261C>G) c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.2353C>G c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.112-1603C>G c.455C>G n.8615C>G n.1871C>G n.296C>G c.575C>G (p.Pro192Arg) n.1553C>G n.1394-1603C>G n.1547C>G c.665C>G (p.Pro222Arg) n.1448C>G n.1467C>G | |
| 5 | g.132390830C>T | CA342672 | SLC22A5 | c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.*45C>T (n.*45C>T) n.1334C>T c.*357C>T (n.*357C>T) n.3878C>T n.2503C>T c.1040C>T (p.Pro347Leu) n.2805C>T c.446C>T c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.1261C>T (n.1261C>T) c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.2353C>T c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.112-1603C>T c.455C>T n.8615C>T n.1871C>T n.296C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) n.1553C>T n.1394-1603C>T n.1547C>T c.665C>T (p.Pro222Leu) n.1448C>T n.1467C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390831C>A | CA446338847 | SLC22A5 | c.1035C>A (p.Pro345=) c.1266C>A (p.Pro422=) c.*46C>A (n.*46C>A) n.1335C>A c.*358C>A (n.*358C>A) n.3879C>A n.2504C>A c.1041C>A (p.Pro347=) n.2806C>A c.447C>A c.1176C>A (p.Pro392=) c.1262C>A (n.1262C>A) c.1242C>A (p.Pro414=) n.2354C>A c.1194C>A (p.Pro398=) c.112-1602C>A c.456C>A n.8616C>A n.1872C>A n.297C>A c.576C>A (p.Pro192=) n.1554C>A n.1394-1602C>A n.1548C>A c.666C>A (p.Pro222=) n.1449C>A n.1468C>A | |
| 5 | g.132390831C>G | CA446338850 | SLC22A5 | c.1035C>G (p.Pro345=) c.1266C>G (p.Pro422=) c.*46C>G (n.*46C>G) n.1335C>G c.*358C>G (n.*358C>G) n.3879C>G n.2504C>G c.1041C>G (p.Pro347=) n.2806C>G c.447C>G c.1176C>G (p.Pro392=) c.1262C>G (n.1262C>G) c.1242C>G (p.Pro414=) n.2354C>G c.1194C>G (p.Pro398=) c.112-1602C>G c.456C>G n.8616C>G n.1872C>G n.297C>G c.576C>G (p.Pro192=) n.1554C>G n.1394-1602C>G n.1548C>G c.666C>G (p.Pro222=) n.1449C>G n.1468C>G | |
| 5 | g.132390831C>T | CA446338854 | SLC22A5 | c.1035C>T (p.Pro345=) c.1266C>T (p.Pro422=) c.*46C>T (n.*46C>T) n.1335C>T c.*358C>T (n.*358C>T) n.3879C>T n.2504C>T c.1041C>T (p.Pro347=) n.2806C>T c.447C>T c.1176C>T (p.Pro392=) c.1262C>T (n.1262C>T) c.1242C>T (p.Pro414=) n.2354C>T c.1194C>T (p.Pro398=) c.112-1602C>T c.456C>T n.8616C>T n.1872C>T n.297C>T c.576C>T (p.Pro192=) n.1554C>T n.1394-1602C>T n.1548C>T c.666C>T (p.Pro222=) n.1449C>T n.1468C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390832C>A | CA446339473 | SLC22A5 | c.1036C>A (p.Arg346=) c.1267C>A (p.Arg423=) c.*47C>A (n.*47C>A) n.1336C>A c.*359C>A (n.*359C>A) n.3880C>A n.2505C>A c.1042C>A (p.Arg348=) n.2807C>A c.448C>A c.1177C>A (p.Arg393=) c.1263C>A (n.1263C>A) c.1243C>A (p.Arg415=) n.2355C>A c.1195C>A (p.Arg399=) c.112-1601C>A c.457C>A n.8617C>A n.1873C>A n.298C>A c.577C>A (p.Arg193=) n.1555C>A n.1394-1601C>A n.1549C>A c.667C>A (p.Arg223=) n.1450C>A n.1469C>A |