UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132390749A= | CA1583149977 | SLC22A5 | c.953A= (p.Asp318=) c.1184A= (p.Asp395=) c.1053-27A= (n.1053-27A=) n.1253A= c.*276A= (n.*276A=) n.3797A= n.2422A= c.959A= (p.Asp320=) n.2724A= c.365A= c.1094A= (p.Asp365=) c.1180A= (n.1180A=) c.1160A= (p.Asp387=) n.2272A= c.1112A= (p.Asp371=) c.112-1684A= c.401-27A= n.8534A= n.1790A= n.215A= c.494A= (p.Asp165=) n.1472A= n.1394-1684A= n.1466A= c.584A= (p.Asp195=) n.1394-27A= n.1413-27A= | |
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| 5 | g.132390749A>G | CA360807547 | SLC22A5 | c.953A>G (p.Asp318Gly) c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.1053-27A>G (n.1053-27A>G) n.1253A>G c.*276A>G (n.*276A>G) n.3797A>G n.2422A>G c.959A>G (p.Asp320Gly) n.2724A>G c.365A>G c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.1180A>G (n.1180A>G) c.1160A>G (p.Asp387Gly) n.2272A>G c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.112-1684A>G c.401-27A>G n.8534A>G n.1790A>G n.215A>G c.494A>G (p.Asp165Gly) n.1472A>G n.1394-1684A>G n.1466A>G c.584A>G (p.Asp195Gly) n.1394-27A>G n.1413-27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390749A>T | CA360807548 | SLC22A5 | c.953A>T (p.Asp318Val) c.1184A>T (p.Asp395Val) c.1053-27A>T (n.1053-27A>T) n.1253A>T c.*276A>T (n.*276A>T) n.3797A>T n.2422A>T c.959A>T (p.Asp320Val) n.2724A>T c.365A>T c.1094A>T (p.Asp365Val) c.1180A>T (n.1180A>T) c.1160A>T (p.Asp387Val) n.2272A>T c.1112A>T (p.Asp371Val) c.112-1684A>T c.401-27A>T n.8534A>T n.1790A>T n.215A>T c.494A>T (p.Asp165Val) n.1472A>T n.1394-1684A>T n.1466A>T c.584A>T (p.Asp195Val) n.1394-27A>T n.1413-27A>T | |
| 5 | g.132390750C>A | CA360807550 | SLC22A5 | c.954C>A (p.Asp318Glu) c.1185C>A (p.Asp395Glu) c.1053-26C>A (n.1053-26C>A) n.1254C>A c.*277C>A (n.*277C>A) n.3798C>A n.2423C>A c.960C>A (p.Asp320Glu) n.2725C>A c.366C>A c.1095C>A (p.Asp365Glu) c.1181C>A (n.1181C>A) c.1161C>A (p.Asp387Glu) n.2273C>A c.1113C>A (p.Asp371Glu) c.112-1683C>A c.401-26C>A n.8535C>A n.1791C>A n.216C>A c.495C>A (p.Asp165Glu) n.1473C>A n.1394-1683C>A n.1467C>A c.585C>A (p.Asp195Glu) n.1394-26C>A n.1413-26C>A | |
| 5 | g.132390750C= | CA1583149980 | SLC22A5 | c.954C= (p.Asp318=) c.1185C= (p.Asp395=) c.1053-26C= (n.1053-26C=) n.1254C= c.*277C= (n.*277C=) n.3798C= n.2423C= c.960C= (p.Asp320=) n.2725C= c.366C= c.1095C= (p.Asp365=) c.1181C= (n.1181C=) c.1161C= (p.Asp387=) n.2273C= c.1113C= (p.Asp371=) c.112-1683C= c.401-26C= n.8535C= n.1791C= n.216C= c.495C= (p.Asp165=) n.1473C= n.1394-1683C= n.1467C= c.585C= (p.Asp195=) n.1394-26C= n.1413-26C= | |
| 5 | g.132390750C>G | CA360807549 | SLC22A5 | c.954C>G (p.Asp318Glu) c.1185C>G (p.Asp395Glu) c.1053-26C>G (n.1053-26C>G) n.1254C>G c.*277C>G (n.*277C>G) n.3798C>G n.2423C>G c.960C>G (p.Asp320Glu) n.2725C>G c.366C>G c.1095C>G (p.Asp365Glu) c.1181C>G (n.1181C>G) c.1161C>G (p.Asp387Glu) n.2273C>G c.1113C>G (p.Asp371Glu) c.112-1683C>G c.401-26C>G n.8535C>G n.1791C>G n.216C>G c.495C>G (p.Asp165Glu) n.1473C>G n.1394-1683C>G n.1467C>G c.585C>G (p.Asp195Glu) n.1394-26C>G n.1413-26C>G | |
| 5 | g.132390750C>T | CA3404082 | SLC22A5 | c.954C>T (p.Asp318=) c.1185C>T (p.Asp395=) c.1053-26C>T (n.1053-26C>T) n.1254C>T c.*277C>T (n.*277C>T) n.3798C>T n.2423C>T c.960C>T (p.Asp320=) n.2725C>T c.366C>T c.1095C>T (p.Asp365=) c.1181C>T (n.1181C>T) c.1161C>T (p.Asp387=) n.2273C>T c.1113C>T (p.Asp371=) c.112-1683C>T c.401-26C>T n.8535C>T n.1791C>T n.216C>T c.495C>T (p.Asp165=) n.1473C>T n.1394-1683C>T n.1467C>T c.585C>T (p.Asp195=) n.1394-26C>T n.1413-26C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390751A>C | CA360807551 | SLC22A5 | c.955A>C (p.Ile319Leu) c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.1053-25A>C (n.1053-25A>C) n.1255A>C c.*278A>C (n.*278A>C) n.3799A>C n.2424A>C c.961A>C (p.Ile321Leu) n.2726A>C c.367A>C c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.1182A>C (n.1182A>C) c.1162A>C (p.Ile388Leu) n.2274A>C c.1114A>C (p.Ile372Leu) c.112-1682A>C c.401-25A>C n.8536A>C n.1792A>C n.217A>C c.496A>C (p.Ile166Leu) n.1474A>C n.1394-1682A>C n.1468A>C c.586A>C (p.Ile196Leu) n.1394-25A>C n.1413-25A>C | |
| 5 | g.132390751A>G | CA360807552 | SLC22A5 | c.955A>G (p.Ile319Val) c.1186A>G (p.Ile396Val) c.1053-25A>G (n.1053-25A>G) n.1255A>G c.*278A>G (n.*278A>G) n.3799A>G n.2424A>G c.961A>G (p.Ile321Val) n.2726A>G c.367A>G c.1096A>G (p.Ile366Val) c.1182A>G (n.1182A>G) c.1162A>G (p.Ile388Val) n.2274A>G c.1114A>G (p.Ile372Val) c.112-1682A>G c.401-25A>G n.8536A>G n.1792A>G n.217A>G c.496A>G (p.Ile166Val) n.1474A>G n.1394-1682A>G n.1468A>G c.586A>G (p.Ile196Val) n.1394-25A>G n.1413-25A>G | |
| 5 | g.132390751A>T | CA360807553 | SLC22A5 | c.955A>T (p.Ile319Phe) c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.1053-25A>T (n.1053-25A>T) n.1255A>T c.*278A>T (n.*278A>T) n.3799A>T n.2424A>T c.961A>T (p.Ile321Phe) n.2726A>T c.367A>T c.1096A>T (p.Ile366Phe) c.1182A>T (n.1182A>T) c.1162A>T (p.Ile388Phe) n.2274A>T c.1114A>T (p.Ile372Phe) c.112-1682A>T c.401-25A>T n.8536A>T n.1792A>T n.217A>T c.496A>T (p.Ile166Phe) n.1474A>T n.1394-1682A>T n.1468A>T c.586A>T (p.Ile196Phe) n.1394-25A>T n.1413-25A>T | |
| 5 | g.132390752T>A | CA360807554 | SLC22A5 | c.956T>A (p.Ile319Asn) c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.1053-24T>A (n.1053-24T>A) n.1256T>A c.*279T>A (n.*279T>A) n.3800T>A n.2425T>A c.962T>A (p.Ile321Asn) n.2727T>A c.368T>A c.1097T>A (p.Ile366Asn) c.1183T>A (n.1183T>A) c.1163T>A (p.Ile388Asn) n.2275T>A c.1115T>A (p.Ile372Asn) c.112-1681T>A c.401-24T>A n.8537T>A n.1793T>A n.218T>A c.497T>A (p.Ile166Asn) n.1475T>A n.1394-1681T>A n.1469T>A c.587T>A (p.Ile196Asn) n.1394-24T>A n.1413-24T>A | |
| 5 | g.132390752T>C | CA360807555 | SLC22A5 | c.956T>C (p.Ile319Thr) c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.1053-24T>C (n.1053-24T>C) n.1256T>C c.*279T>C (n.*279T>C) n.3800T>C n.2425T>C c.962T>C (p.Ile321Thr) n.2727T>C c.368T>C c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.1183T>C (n.1183T>C) c.1163T>C (p.Ile388Thr) n.2275T>C c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.112-1681T>C c.401-24T>C n.8537T>C n.1793T>C n.218T>C c.497T>C (p.Ile166Thr) n.1475T>C n.1394-1681T>C n.1469T>C c.587T>C (p.Ile196Thr) n.1394-24T>C n.1413-24T>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132390753C>A | CA446337977 | SLC22A5 | c.957C>A (p.Ile319=) c.1188C>A (p.Ile396=) c.1053-23C>A (n.1053-23C>A) n.1257C>A c.*280C>A (n.*280C>A) n.3801C>A n.2426C>A c.963C>A (p.Ile321=) n.2728C>A c.369C>A c.1098C>A (p.Ile366=) c.1184C>A (n.1184C>A) c.1164C>A (p.Ile388=) n.2276C>A c.1116C>A (p.Ile372=) c.112-1680C>A c.401-23C>A n.8538C>A n.1794C>A n.219C>A c.498C>A (p.Ile166=) n.1476C>A n.1394-1680C>A n.1470C>A c.588C>A (p.Ile196=) n.1394-23C>A n.1413-23C>A | |
| 5 | g.132390753C= | CA1583149985 | SLC22A5 | c.957C= (p.Ile319=) c.1188C= (p.Ile396=) c.1053-23C= (n.1053-23C=) n.1257C= c.*280C= (n.*280C=) n.3801C= n.2426C= c.963C= (p.Ile321=) n.2728C= c.369C= c.1098C= (p.Ile366=) c.1184C= (n.1184C=) c.1164C= (p.Ile388=) n.2276C= c.1116C= (p.Ile372=) c.112-1680C= c.401-23C= n.8538C= n.1794C= n.219C= c.498C= (p.Ile166=) n.1476C= n.1394-1680C= n.1470C= c.588C= (p.Ile196=) n.1394-23C= n.1413-23C= | |
| 5 | g.132390753C>G | CA3404083 | SLC22A5 | c.957C>G (p.Ile319Met) c.1188C>G (p.Ile396Met) c.1053-23C>G (n.1053-23C>G) n.1257C>G c.*280C>G (n.*280C>G) n.3801C>G n.2426C>G c.963C>G (p.Ile321Met) n.2728C>G c.369C>G c.1098C>G (p.Ile366Met) c.1184C>G (n.1184C>G) c.1164C>G (p.Ile388Met) n.2276C>G c.1116C>G (p.Ile372Met) c.112-1680C>G c.401-23C>G n.8538C>G n.1794C>G n.219C>G c.498C>G (p.Ile166Met) n.1476C>G n.1394-1680C>G n.1470C>G c.588C>G (p.Ile196Met) n.1394-23C>G n.1413-23C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390753C>T | CA446337990 | SLC22A5 | c.957C>T (p.Ile319=) c.1188C>T (p.Ile396=) c.1053-23C>T (n.1053-23C>T) n.1257C>T c.*280C>T (n.*280C>T) n.3801C>T n.2426C>T c.963C>T (p.Ile321=) n.2728C>T c.369C>T c.1098C>T (p.Ile366=) c.1184C>T (n.1184C>T) c.1164C>T (p.Ile388=) n.2276C>T c.1116C>T (p.Ile372=) c.112-1680C>T c.401-23C>T n.8538C>T n.1794C>T n.219C>T c.498C>T (p.Ile166=) n.1476C>T n.1394-1680C>T n.1470C>T c.588C>T (p.Ile196=) n.1394-23C>T n.1413-23C>T | |
| 5 | g.132390754T>A | CA360807557 | SLC22A5 | c.958T>A (p.Phe320Ile) c.1189T>A (p.Phe397Ile) c.1053-22T>A (n.1053-22T>A) n.1258T>A c.*281T>A (n.*281T>A) n.3802T>A n.2427T>A c.964T>A (p.Phe322Ile) n.2729T>A c.370T>A c.1099T>A (p.Phe367Ile) c.1185T>A (n.1185T>A) c.1165T>A (p.Phe389Ile) n.2277T>A c.1117T>A (p.Phe373Ile) c.112-1679T>A c.401-22T>A n.8539T>A n.1795T>A n.220T>A c.499T>A (p.Phe167Ile) n.1477T>A n.1394-1679T>A n.1471T>A c.589T>A (p.Phe197Ile) n.1394-22T>A n.1413-22T>A | |
| 5 | g.132390754T>C | CA360807558 | SLC22A5 | c.958T>C (p.Phe320Leu) c.1189T>C (p.Phe397Leu) c.1053-22T>C (n.1053-22T>C) n.1258T>C c.*281T>C (n.*281T>C) n.3802T>C n.2427T>C c.964T>C (p.Phe322Leu) n.2729T>C c.370T>C c.1099T>C (p.Phe367Leu) c.1185T>C (n.1185T>C) c.1165T>C (p.Phe389Leu) n.2277T>C c.1117T>C (p.Phe373Leu) c.112-1679T>C c.401-22T>C n.8539T>C n.1795T>C n.220T>C c.499T>C (p.Phe167Leu) n.1477T>C n.1394-1679T>C n.1471T>C c.589T>C (p.Phe197Leu) n.1394-22T>C n.1413-22T>C | |
| 5 | g.132390754T>G | CA360807559 | SLC22A5 | c.958T>G (p.Phe320Val) c.1189T>G (p.Phe397Val) c.1053-22T>G (n.1053-22T>G) n.1258T>G c.*281T>G (n.*281T>G) n.3802T>G n.2427T>G c.964T>G (p.Phe322Val) n.2729T>G c.370T>G c.1099T>G (p.Phe367Val) c.1185T>G (n.1185T>G) c.1165T>G (p.Phe389Val) n.2277T>G c.1117T>G (p.Phe373Val) c.112-1679T>G c.401-22T>G n.8539T>G n.1795T>G n.220T>G c.499T>G (p.Phe167Val) n.1477T>G n.1394-1679T>G n.1471T>G c.589T>G (p.Phe197Val) n.1394-22T>G n.1413-22T>G | |
| 5 | g.132390755T>A | CA360807560 | SLC22A5 | c.959T>A (p.Phe320Tyr) c.1190T>A (p.Phe397Tyr) c.1053-21T>A (n.1053-21T>A) n.1259T>A c.*282T>A (n.*282T>A) n.3803T>A n.2428T>A c.965T>A (p.Phe322Tyr) n.2730T>A c.371T>A c.1100T>A (p.Phe367Tyr) c.1186T>A (n.1186T>A) c.1166T>A (p.Phe389Tyr) n.2278T>A c.1118T>A (p.Phe373Tyr) c.112-1678T>A c.401-21T>A n.8540T>A n.1796T>A n.221T>A c.500T>A (p.Phe167Tyr) n.1478T>A n.1394-1678T>A n.1472T>A c.590T>A (p.Phe197Tyr) n.1394-21T>A n.1413-21T>A | |
| 5 | g.132390755T>C | CA360807561 | SLC22A5 | c.959T>C (p.Phe320Ser) c.1190T>C (p.Phe397Ser) c.1053-21T>C (n.1053-21T>C) n.1259T>C c.*282T>C (n.*282T>C) n.3803T>C n.2428T>C c.965T>C (p.Phe322Ser) n.2730T>C c.371T>C c.1100T>C (p.Phe367Ser) c.1186T>C (n.1186T>C) c.1166T>C (p.Phe389Ser) n.2278T>C c.1118T>C (p.Phe373Ser) c.112-1678T>C c.401-21T>C n.8540T>C n.1796T>C n.221T>C c.500T>C (p.Phe167Ser) n.1478T>C n.1394-1678T>C n.1472T>C c.590T>C (p.Phe197Ser) n.1394-21T>C n.1413-21T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390755T>G | CA360807562 | SLC22A5 | c.959T>G (p.Phe320Cys) c.1190T>G (p.Phe397Cys) c.1053-21T>G (n.1053-21T>G) n.1259T>G c.*282T>G (n.*282T>G) n.3803T>G n.2428T>G c.965T>G (p.Phe322Cys) n.2730T>G c.371T>G c.1100T>G (p.Phe367Cys) c.1186T>G (n.1186T>G) c.1166T>G (p.Phe389Cys) n.2278T>G c.1118T>G (p.Phe373Cys) c.112-1678T>G c.401-21T>G n.8540T>G n.1796T>G n.221T>G c.500T>G (p.Phe167Cys) n.1478T>G n.1394-1678T>G n.1472T>G c.590T>G (p.Phe197Cys) n.1394-21T>G n.1413-21T>G | |
| 5 | g.132390756T>A | CA360807563 | SLC22A5 | c.960T>A (p.Phe320Leu) c.1191T>A (p.Phe397Leu) c.1053-20T>A (n.1053-20T>A) n.1260T>A c.*283T>A (n.*283T>A) n.3804T>A n.2429T>A c.966T>A (p.Phe322Leu) n.2731T>A c.372T>A c.1101T>A (p.Phe367Leu) c.1187T>A (n.1187T>A) c.1167T>A (p.Phe389Leu) n.2279T>A c.1119T>A (p.Phe373Leu) c.112-1677T>A c.401-20T>A n.8541T>A n.1797T>A n.222T>A c.501T>A (p.Phe167Leu) n.1479T>A n.1394-1677T>A n.1473T>A c.591T>A (p.Phe197Leu) n.1394-20T>A n.1413-20T>A | |
| 5 | g.132390756T>C | CA446338008 | SLC22A5 | c.960T>C (p.Phe320=) c.1191T>C (p.Phe397=) c.1053-20T>C (n.1053-20T>C) n.1260T>C c.*283T>C (n.*283T>C) n.3804T>C n.2429T>C c.966T>C (p.Phe322=) n.2731T>C c.372T>C c.1101T>C (p.Phe367=) c.1187T>C (n.1187T>C) c.1167T>C (p.Phe389=) n.2279T>C c.1119T>C (p.Phe373=) c.112-1677T>C c.401-20T>C n.8541T>C n.1797T>C n.222T>C c.501T>C (p.Phe167=) n.1479T>C n.1394-1677T>C n.1473T>C c.591T>C (p.Phe197=) n.1394-20T>C n.1413-20T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390756T>G | CA360807564 | SLC22A5 | c.960T>G (p.Phe320Leu) c.1191T>G (p.Phe397Leu) c.1053-20T>G (n.1053-20T>G) n.1260T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.3804T>G n.2429T>G c.966T>G (p.Phe322Leu) n.2731T>G c.372T>G c.1101T>G (p.Phe367Leu) c.1187T>G (n.1187T>G) c.1167T>G (p.Phe389Leu) n.2279T>G c.1119T>G (p.Phe373Leu) c.112-1677T>G c.401-20T>G n.8541T>G n.1797T>G n.222T>G c.501T>G (p.Phe167Leu) n.1479T>G n.1394-1677T>G n.1473T>G c.591T>G (p.Phe197Leu) n.1394-20T>G n.1413-20T>G | |
| 5 | g.132390757G>A | CA10622609 | SLC22A5 | c.961G>A (p.Val321Met) c.1192G>A (p.Val398Met) c.1053-19G>A (n.1053-19G>A) n.1261G>A c.*284G>A (n.*284G>A) n.3805G>A n.2430G>A c.967G>A (p.Val323Met) n.2732G>A c.373G>A c.1102G>A (p.Val368Met) c.1188G>A (n.1188G>A) c.1168G>A (p.Val390Met) n.2280G>A c.1120G>A (p.Val374Met) c.112-1676G>A c.401-19G>A n.8542G>A n.1798G>A n.223G>A c.502G>A (p.Val168Met) n.1480G>A n.1394-1676G>A n.1474G>A c.592G>A (p.Val198Met) n.1394-19G>A n.1413-19G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132390757G>C | CA360807566 | SLC22A5 | c.961G>C (p.Val321Leu) c.1192G>C (p.Val398Leu) c.1053-19G>C (n.1053-19G>C) n.1261G>C c.*284G>C (n.*284G>C) n.3805G>C n.2430G>C c.967G>C (p.Val323Leu) n.2732G>C c.373G>C c.1102G>C (p.Val368Leu) c.1188G>C (n.1188G>C) c.1168G>C (p.Val390Leu) n.2280G>C c.1120G>C (p.Val374Leu) c.112-1676G>C c.401-19G>C n.8542G>C n.1798G>C n.223G>C c.502G>C (p.Val168Leu) n.1480G>C n.1394-1676G>C n.1474G>C c.592G>C (p.Val198Leu) n.1394-19G>C n.1413-19G>C | |
| 5 | g.132390757G= | CA1583149989 | SLC22A5 | c.961G= (p.Val321=) c.1192G= (p.Val398=) c.1053-19G= (n.1053-19G=) n.1261G= c.*284G= (n.*284G=) n.3805G= n.2430G= c.967G= (p.Val323=) n.2732G= c.373G= c.1102G= (p.Val368=) c.1188G= (n.1188G=) c.1168G= (p.Val390=) n.2280G= c.1120G= (p.Val374=) c.112-1676G= c.401-19G= n.8542G= n.1798G= n.223G= c.502G= (p.Val168=) n.1480G= n.1394-1676G= n.1474G= c.592G= (p.Val198=) n.1394-19G= n.1413-19G= | |
| 5 | g.132390757G>T | CA360807565 | SLC22A5 | c.961G>T (p.Val321Leu) c.1192G>T (p.Val398Leu) c.1053-19G>T (n.1053-19G>T) n.1261G>T c.*284G>T (n.*284G>T) n.3805G>T n.2430G>T c.967G>T (p.Val323Leu) n.2732G>T c.373G>T c.1102G>T (p.Val368Leu) c.1188G>T (n.1188G>T) c.1168G>T (p.Val390Leu) n.2280G>T c.1120G>T (p.Val374Leu) c.112-1676G>T c.401-19G>T n.8542G>T n.1798G>T n.223G>T c.502G>T (p.Val168Leu) n.1480G>T n.1394-1676G>T n.1474G>T c.592G>T (p.Val198Leu) n.1394-19G>T n.1413-19G>T | dbSNP |
| 5 | g.132390758T>A | CA360807567 | SLC22A5 | c.962T>A (p.Val321Glu) c.1193T>A (p.Val398Glu) c.1053-18T>A (n.1053-18T>A) n.1262T>A c.*285T>A (n.*285T>A) n.3806T>A n.2431T>A c.968T>A (p.Val323Glu) n.2733T>A c.374T>A c.1103T>A (p.Val368Glu) c.1189T>A (n.1189T>A) c.1169T>A (p.Val390Glu) n.2281T>A c.1121T>A (p.Val374Glu) c.112-1675T>A c.401-18T>A n.8543T>A n.1799T>A n.224T>A c.503T>A (p.Val168Glu) n.1481T>A n.1394-1675T>A n.1475T>A c.593T>A (p.Val198Glu) n.1394-18T>A n.1413-18T>A | |
| 5 | g.132390758T>C | CA360807568 | SLC22A5 | c.962T>C (p.Val321Ala) c.1193T>C (p.Val398Ala) c.1053-18T>C (n.1053-18T>C) n.1262T>C c.*285T>C (n.*285T>C) n.3806T>C n.2431T>C c.968T>C (p.Val323Ala) n.2733T>C c.374T>C c.1103T>C (p.Val368Ala) c.1189T>C (n.1189T>C) c.1169T>C (p.Val390Ala) n.2281T>C c.1121T>C (p.Val374Ala) c.112-1675T>C c.401-18T>C n.8543T>C n.1799T>C n.224T>C c.503T>C (p.Val168Ala) n.1481T>C n.1394-1675T>C n.1475T>C c.593T>C (p.Val198Ala) n.1394-18T>C n.1413-18T>C | |
| 5 | g.132390758T>G | CA360807569 | SLC22A5 | c.962T>G (p.Val321Gly) c.1193T>G (p.Val398Gly) c.1053-18T>G (n.1053-18T>G) n.1262T>G c.*285T>G (n.*285T>G) n.3806T>G n.2431T>G c.968T>G (p.Val323Gly) n.2733T>G c.374T>G c.1103T>G (p.Val368Gly) c.1189T>G (n.1189T>G) c.1169T>G (p.Val390Gly) n.2281T>G c.1121T>G (p.Val374Gly) c.112-1675T>G c.401-18T>G n.8543T>G n.1799T>G n.224T>G c.503T>G (p.Val168Gly) n.1481T>G n.1394-1675T>G n.1475T>G c.593T>G (p.Val198Gly) n.1394-18T>G n.1413-18T>G | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132390759G>A | CA446338043 | SLC22A5 | c.963G>A (p.Val321=) c.1194G>A (p.Val398=) c.1053-17G>A (n.1053-17G>A) n.1263G>A c.*286G>A (n.*286G>A) n.3807G>A n.2432G>A c.969G>A (p.Val323=) n.2734G>A c.375G>A c.1104G>A (p.Val368=) c.1190G>A (n.1190G>A) c.1170G>A (p.Val390=) n.2282G>A c.1122G>A (p.Val374=) c.112-1674G>A c.401-17G>A n.8544G>A n.1800G>A n.225G>A c.504G>A (p.Val168=) n.1482G>A n.1394-1674G>A n.1476G>A c.594G>A (p.Val198=) n.1394-17G>A n.1413-17G>A | |
| 5 | g.132390759G>C | CA446338046 | SLC22A5 | c.963G>C (p.Val321=) c.1194G>C (p.Val398=) c.1053-17G>C (n.1053-17G>C) n.1263G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.3807G>C n.2432G>C c.969G>C (p.Val323=) n.2734G>C c.375G>C c.1104G>C (p.Val368=) c.1190G>C (n.1190G>C) c.1170G>C (p.Val390=) n.2282G>C c.1122G>C (p.Val374=) c.112-1674G>C c.401-17G>C n.8544G>C n.1800G>C n.225G>C c.504G>C (p.Val168=) n.1482G>C n.1394-1674G>C n.1476G>C c.594G>C (p.Val198=) n.1394-17G>C n.1413-17G>C | |
| 5 | g.132390759G>T | CA446338050 | SLC22A5 | c.963G>T (p.Val321=) c.1194G>T (p.Val398=) c.1053-17G>T (n.1053-17G>T) n.1263G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.3807G>T n.2432G>T c.969G>T (p.Val323=) n.2734G>T c.375G>T c.1104G>T (p.Val368=) c.1190G>T (n.1190G>T) c.1170G>T (p.Val390=) n.2282G>T c.1122G>T (p.Val374=) c.112-1674G>T c.401-17G>T n.8544G>T n.1800G>T n.225G>T c.504G>T (p.Val168=) n.1482G>T n.1394-1674G>T n.1476G>T c.594G>T (p.Val198=) n.1394-17G>T n.1413-17G>T | |
| 5 | g.132390760A>C | CA360807570 | SLC22A5 | c.964A>C (p.Asn322His) c.1195A>C (p.Asn399His) c.1053-16A>C (n.1053-16A>C) n.1264A>C c.*287A>C (n.*287A>C) n.3808A>C n.2433A>C c.970A>C (p.Asn324His) n.2735A>C c.376A>C c.1105A>C (p.Asn369His) c.1191A>C (n.1191A>C) c.1171A>C (p.Asn391His) n.2283A>C c.1123A>C (p.Asn375His) c.112-1673A>C c.401-16A>C n.8545A>C n.1801A>C n.226A>C c.505A>C (p.Asn169His) n.1483A>C n.1394-1673A>C n.1477A>C c.595A>C (p.Asn199His) n.1394-16A>C n.1413-16A>C | |
| 5 | g.132390760A>G | CA360807571 | SLC22A5 | c.964A>G (p.Asn322Asp) c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.1053-16A>G (n.1053-16A>G) n.1264A>G c.*287A>G (n.*287A>G) n.3808A>G n.2433A>G c.970A>G (p.Asn324Asp) n.2735A>G c.376A>G c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.1191A>G (n.1191A>G) c.1171A>G (p.Asn391Asp) n.2283A>G c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.112-1673A>G c.401-16A>G n.8545A>G n.1801A>G n.226A>G c.505A>G (p.Asn169Asp) n.1483A>G n.1394-1673A>G n.1477A>G c.595A>G (p.Asn199Asp) n.1394-16A>G n.1413-16A>G | |
| 5 | g.132390760A>T | CA360807572 | SLC22A5 | c.964A>T (p.Asn322Tyr) c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.1053-16A>T (n.1053-16A>T) n.1264A>T c.*287A>T (n.*287A>T) n.3808A>T n.2433A>T c.970A>T (p.Asn324Tyr) n.2735A>T c.376A>T c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.1191A>T (n.1191A>T) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) n.2283A>T c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.112-1673A>T c.401-16A>T n.8545A>T n.1801A>T n.226A>T c.505A>T (p.Asn169Tyr) n.1483A>T n.1394-1673A>T n.1477A>T c.595A>T (p.Asn199Tyr) n.1394-16A>T n.1413-16A>T | |
| 5 | g.132390761A= | CA1583149993 | SLC22A5 | c.965A= (p.Asn322=) c.1196A= (p.Asn399=) c.1053-15A= (n.1053-15A=) n.1265A= c.*288A= (n.*288A=) n.3809A= n.2434A= c.971A= (p.Asn324=) n.2736A= c.377A= c.1106A= (p.Asn369=) c.1192A= (n.1192A=) c.1172A= (p.Asn391=) n.2284A= c.1124A= (p.Asn375=) c.112-1672A= c.401-15A= n.8546A= n.1802A= n.227A= c.506A= (p.Asn169=) n.1484A= n.1394-1672A= n.1478A= c.596A= (p.Asn199=) n.1394-15A= n.1413-15A= | |
| 5 | g.132390761A>C | CA360807573 | SLC22A5 | c.965A>C (p.Asn322Thr) c.1196A>C (p.Asn399Thr) c.1053-15A>C (n.1053-15A>C) n.1265A>C c.*288A>C (n.*288A>C) n.3809A>C n.2434A>C c.971A>C (p.Asn324Thr) n.2736A>C c.377A>C c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.1192A>C (n.1192A>C) c.1172A>C (p.Asn391Thr) n.2284A>C c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.112-1672A>C c.401-15A>C n.8546A>C n.1802A>C n.227A>C c.506A>C (p.Asn169Thr) n.1484A>C n.1394-1672A>C n.1478A>C c.596A>C (p.Asn199Thr) n.1394-15A>C n.1413-15A>C | |
| 5 | g.132390761A>G | CA3404084 | SLC22A5 | c.965A>G (p.Asn322Ser) c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.1053-15A>G (n.1053-15A>G) n.1265A>G c.*288A>G (n.*288A>G) n.3809A>G n.2434A>G c.971A>G (p.Asn324Ser) n.2736A>G c.377A>G c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.1192A>G (n.1192A>G) c.1172A>G (p.Asn391Ser) n.2284A>G c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.112-1672A>G c.401-15A>G n.8546A>G n.1802A>G n.227A>G c.506A>G (p.Asn169Ser) n.1484A>G n.1394-1672A>G n.1478A>G c.596A>G (p.Asn199Ser) n.1394-15A>G n.1413-15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390761A>T | CA360807574 | SLC22A5 | c.965A>T (p.Asn322Ile) c.1196A>T (p.Asn399Ile) c.1053-15A>T (n.1053-15A>T) n.1265A>T c.*288A>T (n.*288A>T) n.3809A>T n.2434A>T c.971A>T (p.Asn324Ile) n.2736A>T c.377A>T c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.1192A>T (n.1192A>T) c.1172A>T (p.Asn391Ile) n.2284A>T c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.112-1672A>T c.401-15A>T n.8546A>T n.1802A>T n.227A>T c.506A>T (p.Asn169Ile) n.1484A>T n.1394-1672A>T n.1478A>T c.596A>T (p.Asn199Ile) n.1394-15A>T n.1413-15A>T | |
| 5 | g.132390762C>A | CA360807575 | SLC22A5 | c.966C>A (p.Asn322Lys) c.1197C>A (p.Asn399Lys) c.1053-14C>A (n.1053-14C>A) n.1266C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.3810C>A n.2435C>A c.972C>A (p.Asn324Lys) n.2737C>A c.378C>A c.1107C>A (p.Asn369Lys) c.1193C>A (n.1193C>A) c.1173C>A (p.Asn391Lys) n.2285C>A c.1125C>A (p.Asn375Lys) c.112-1671C>A c.401-14C>A n.8547C>A n.1803C>A n.228C>A c.507C>A (p.Asn169Lys) n.1485C>A n.1394-1671C>A n.1479C>A c.597C>A (p.Asn199Lys) n.1394-14C>A n.1413-14C>A | |
| 5 | g.132390762C= | CA1583149999 | SLC22A5 | c.966C= (p.Asn322=) c.1197C= (p.Asn399=) c.1053-14C= (n.1053-14C=) n.1266C= c.*289C= (n.*289C=) n.3810C= n.2435C= c.972C= (p.Asn324=) n.2737C= c.378C= c.1107C= (p.Asn369=) c.1193C= (n.1193C=) c.1173C= (p.Asn391=) n.2285C= c.1125C= (p.Asn375=) c.112-1671C= c.401-14C= n.8547C= n.1803C= n.228C= c.507C= (p.Asn169=) n.1485C= n.1394-1671C= n.1479C= c.597C= (p.Asn199=) n.1394-14C= n.1413-14C= | |
| 5 | g.132390762C>G | CA360807576 | SLC22A5 | c.966C>G (p.Asn322Lys) c.1197C>G (p.Asn399Lys) c.1053-14C>G (n.1053-14C>G) n.1266C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.3810C>G n.2435C>G c.972C>G (p.Asn324Lys) n.2737C>G c.378C>G c.1107C>G (p.Asn369Lys) c.1193C>G (n.1193C>G) c.1173C>G (p.Asn391Lys) n.2285C>G c.1125C>G (p.Asn375Lys) c.112-1671C>G c.401-14C>G n.8547C>G n.1803C>G n.228C>G c.507C>G (p.Asn169Lys) n.1485C>G n.1394-1671C>G n.1479C>G c.597C>G (p.Asn199Lys) n.1394-14C>G n.1413-14C>G | |
| 5 | g.132390762C>T | CA3404085 | SLC22A5 | c.966C>T (p.Asn322=) c.1197C>T (p.Asn399=) c.1053-14C>T (n.1053-14C>T) n.1266C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.3810C>T n.2435C>T c.972C>T (p.Asn324=) n.2737C>T c.378C>T c.1107C>T (p.Asn369=) c.1193C>T (n.1193C>T) c.1173C>T (p.Asn391=) n.2285C>T c.1125C>T (p.Asn375=) c.112-1671C>T c.401-14C>T n.8547C>T n.1803C>T n.228C>T c.507C>T (p.Asn169=) n.1485C>T n.1394-1671C>T n.1479C>T c.597C>T (p.Asn199=) n.1394-14C>T n.1413-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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