Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.132390744T= | CA1583149973 | SLC22A5 | c.948T= (p.His316=) c.1179T= (p.His393=) c.1053-32T= (n.1053-32T=) n.1248T= c.*271T= (n.*271T=) n.3792T= n.2417T= c.954T= (p.His318=) n.2719T= c.360T= c.1089T= (p.His363=) c.1175T= (n.1175T=) c.1155T= (p.His385=) n.2267T= c.1107T= (p.His369=) c.112-1689T= c.401-32T= n.8529T= n.1785T= n.210T= c.489T= (p.His163=) n.1467T= n.1394-1689T= n.1461T= c.579T= (p.His193=) n.1394-32T= n.1413-32T= | |
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5 | g.132390745G>C | CA360807538 | SLC22A5 | c.949G>C (p.Gly317Arg) c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.1053-31G>C (n.1053-31G>C) n.1249G>C c.*272G>C (n.*272G>C) n.3793G>C n.2418G>C c.955G>C (p.Gly319Arg) n.2720G>C c.361G>C c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.1176G>C (n.1176G>C) c.1156G>C (p.Gly386Arg) n.2268G>C c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.112-1688G>C c.401-31G>C n.8530G>C n.1786G>C n.211G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) n.1468G>C n.1394-1688G>C n.1462G>C c.580G>C (p.Gly194Arg) n.1394-31G>C n.1413-31G>C | |
5 | g.132390745G>T | CA360807539 | SLC22A5 | c.949G>T (p.Gly317Trp) c.1180G>T (p.Gly394Trp) c.1053-31G>T (n.1053-31G>T) n.1249G>T c.*272G>T (n.*272G>T) n.3793G>T n.2418G>T c.955G>T (p.Gly319Trp) n.2720G>T c.361G>T c.1090G>T (p.Gly364Trp) c.1176G>T (n.1176G>T) c.1156G>T (p.Gly386Trp) n.2268G>T c.1108G>T (p.Gly370Trp) c.112-1688G>T c.401-31G>T n.8530G>T n.1786G>T n.211G>T c.490G>T (p.Gly164Trp) n.1468G>T n.1394-1688G>T n.1462G>T c.580G>T (p.Gly194Trp) n.1394-31G>T n.1413-31G>T | |
5 | g.132390746G>A | CA360807540 | SLC22A5 | c.950G>A (p.Gly317Glu) c.1181G>A (p.Gly394Glu) c.1053-30G>A (n.1053-30G>A) n.1250G>A c.*273G>A (n.*273G>A) n.3794G>A n.2419G>A c.956G>A (p.Gly319Glu) n.2721G>A c.362G>A c.1091G>A (p.Gly364Glu) c.1177G>A (n.1177G>A) c.1157G>A (p.Gly386Glu) n.2269G>A c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.112-1687G>A c.401-30G>A n.8531G>A n.1787G>A n.212G>A c.491G>A (p.Gly164Glu) n.1469G>A n.1394-1687G>A n.1463G>A c.581G>A (p.Gly194Glu) n.1394-30G>A n.1413-30G>A | ClinVar dbSNP |
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5 | g.132390746G>T | CA360807542 | SLC22A5 | c.950G>T (p.Gly317Val) c.1181G>T (p.Gly394Val) c.1053-30G>T (n.1053-30G>T) n.1250G>T c.*273G>T (n.*273G>T) n.3794G>T n.2419G>T c.956G>T (p.Gly319Val) n.2721G>T c.362G>T c.1091G>T (p.Gly364Val) c.1177G>T (n.1177G>T) c.1157G>T (p.Gly386Val) n.2269G>T c.1109G>T (p.Gly370Val) c.112-1687G>T c.401-30G>T n.8531G>T n.1787G>T n.212G>T c.491G>T (p.Gly164Val) n.1469G>T n.1394-1687G>T n.1463G>T c.581G>T (p.Gly194Val) n.1394-30G>T n.1413-30G>T | |
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5 | g.132390747G>C | CA446337919 | SLC22A5 | c.951G>C (p.Gly317=) c.1182G>C (p.Gly394=) c.1053-29G>C (n.1053-29G>C) n.1251G>C c.*274G>C (n.*274G>C) n.3795G>C n.2420G>C c.957G>C (p.Gly319=) n.2722G>C c.363G>C c.1092G>C (p.Gly364=) c.1178G>C (n.1178G>C) c.1158G>C (p.Gly386=) n.2270G>C c.1110G>C (p.Gly370=) c.112-1686G>C c.401-29G>C n.8532G>C n.1788G>C n.213G>C c.492G>C (p.Gly164=) n.1470G>C n.1394-1686G>C n.1464G>C c.582G>C (p.Gly194=) n.1394-29G>C n.1413-29G>C | |
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5 | g.132390749A>C | CA360807546 | SLC22A5 | c.953A>C (p.Asp318Ala) c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.1053-27A>C (n.1053-27A>C) n.1253A>C c.*276A>C (n.*276A>C) n.3797A>C n.2422A>C c.959A>C (p.Asp320Ala) n.2724A>C c.365A>C c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.1180A>C (n.1180A>C) c.1160A>C (p.Asp387Ala) n.2272A>C c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.112-1684A>C c.401-27A>C n.8534A>C n.1790A>C n.215A>C c.494A>C (p.Asp165Ala) n.1472A>C n.1394-1684A>C n.1466A>C c.584A>C (p.Asp195Ala) n.1394-27A>C n.1413-27A>C | |
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5 | g.132390750C>G | CA360807549 | SLC22A5 | c.954C>G (p.Asp318Glu) c.1185C>G (p.Asp395Glu) c.1053-26C>G (n.1053-26C>G) n.1254C>G c.*277C>G (n.*277C>G) n.3798C>G n.2423C>G c.960C>G (p.Asp320Glu) n.2725C>G c.366C>G c.1095C>G (p.Asp365Glu) c.1181C>G (n.1181C>G) c.1161C>G (p.Asp387Glu) n.2273C>G c.1113C>G (p.Asp371Glu) c.112-1683C>G c.401-26C>G n.8535C>G n.1791C>G n.216C>G c.495C>G (p.Asp165Glu) n.1473C>G n.1394-1683C>G n.1467C>G c.585C>G (p.Asp195Glu) n.1394-26C>G n.1413-26C>G | |
5 | g.132390750C>T | CA3404082 | SLC22A5 | c.954C>T (p.Asp318=) c.1185C>T (p.Asp395=) c.1053-26C>T (n.1053-26C>T) n.1254C>T c.*277C>T (n.*277C>T) n.3798C>T n.2423C>T c.960C>T (p.Asp320=) n.2725C>T c.366C>T c.1095C>T (p.Asp365=) c.1181C>T (n.1181C>T) c.1161C>T (p.Asp387=) n.2273C>T c.1113C>T (p.Asp371=) c.112-1683C>T c.401-26C>T n.8535C>T n.1791C>T n.216C>T c.495C>T (p.Asp165=) n.1473C>T n.1394-1683C>T n.1467C>T c.585C>T (p.Asp195=) n.1394-26C>T n.1413-26C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.132390751A>G | CA360807552 | SLC22A5 | c.955A>G (p.Ile319Val) c.1186A>G (p.Ile396Val) c.1053-25A>G (n.1053-25A>G) n.1255A>G c.*278A>G (n.*278A>G) n.3799A>G n.2424A>G c.961A>G (p.Ile321Val) n.2726A>G c.367A>G c.1096A>G (p.Ile366Val) c.1182A>G (n.1182A>G) c.1162A>G (p.Ile388Val) n.2274A>G c.1114A>G (p.Ile372Val) c.112-1682A>G c.401-25A>G n.8536A>G n.1792A>G n.217A>G c.496A>G (p.Ile166Val) n.1474A>G n.1394-1682A>G n.1468A>G c.586A>G (p.Ile196Val) n.1394-25A>G n.1413-25A>G | |
5 | g.132390751A>T | CA360807553 | SLC22A5 | c.955A>T (p.Ile319Phe) c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.1053-25A>T (n.1053-25A>T) n.1255A>T c.*278A>T (n.*278A>T) n.3799A>T n.2424A>T c.961A>T (p.Ile321Phe) n.2726A>T c.367A>T c.1096A>T (p.Ile366Phe) c.1182A>T (n.1182A>T) c.1162A>T (p.Ile388Phe) n.2274A>T c.1114A>T (p.Ile372Phe) c.112-1682A>T c.401-25A>T n.8536A>T n.1792A>T n.217A>T c.496A>T (p.Ile166Phe) n.1474A>T n.1394-1682A>T n.1468A>T c.586A>T (p.Ile196Phe) n.1394-25A>T n.1413-25A>T | |
5 | g.132390752T>A | CA360807554 | SLC22A5 | c.956T>A (p.Ile319Asn) c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.1053-24T>A (n.1053-24T>A) n.1256T>A c.*279T>A (n.*279T>A) n.3800T>A n.2425T>A c.962T>A (p.Ile321Asn) n.2727T>A c.368T>A c.1097T>A (p.Ile366Asn) c.1183T>A (n.1183T>A) c.1163T>A (p.Ile388Asn) n.2275T>A c.1115T>A (p.Ile372Asn) c.112-1681T>A c.401-24T>A n.8537T>A n.1793T>A n.218T>A c.497T>A (p.Ile166Asn) n.1475T>A n.1394-1681T>A n.1469T>A c.587T>A (p.Ile196Asn) n.1394-24T>A n.1413-24T>A | |
5 | g.132390752T>C | CA360807555 | SLC22A5 | c.956T>C (p.Ile319Thr) c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.1053-24T>C (n.1053-24T>C) n.1256T>C c.*279T>C (n.*279T>C) n.3800T>C n.2425T>C c.962T>C (p.Ile321Thr) n.2727T>C c.368T>C c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.1183T>C (n.1183T>C) c.1163T>C (p.Ile388Thr) n.2275T>C c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.112-1681T>C c.401-24T>C n.8537T>C n.1793T>C n.218T>C c.497T>C (p.Ile166Thr) n.1475T>C n.1394-1681T>C n.1469T>C c.587T>C (p.Ile196Thr) n.1394-24T>C n.1413-24T>C | gnomAD v4 |
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5 | g.132390753C>A | CA446337977 | SLC22A5 | c.957C>A (p.Ile319=) c.1188C>A (p.Ile396=) c.1053-23C>A (n.1053-23C>A) n.1257C>A c.*280C>A (n.*280C>A) n.3801C>A n.2426C>A c.963C>A (p.Ile321=) n.2728C>A c.369C>A c.1098C>A (p.Ile366=) c.1184C>A (n.1184C>A) c.1164C>A (p.Ile388=) n.2276C>A c.1116C>A (p.Ile372=) c.112-1680C>A c.401-23C>A n.8538C>A n.1794C>A n.219C>A c.498C>A (p.Ile166=) n.1476C>A n.1394-1680C>A n.1470C>A c.588C>A (p.Ile196=) n.1394-23C>A n.1413-23C>A | |
5 | g.132390753C= | CA1583149985 | SLC22A5 | c.957C= (p.Ile319=) c.1188C= (p.Ile396=) c.1053-23C= (n.1053-23C=) n.1257C= c.*280C= (n.*280C=) n.3801C= n.2426C= c.963C= (p.Ile321=) n.2728C= c.369C= c.1098C= (p.Ile366=) c.1184C= (n.1184C=) c.1164C= (p.Ile388=) n.2276C= c.1116C= (p.Ile372=) c.112-1680C= c.401-23C= n.8538C= n.1794C= n.219C= c.498C= (p.Ile166=) n.1476C= n.1394-1680C= n.1470C= c.588C= (p.Ile196=) n.1394-23C= n.1413-23C= | |
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5 | g.132390754T>C | CA360807558 | SLC22A5 | c.958T>C (p.Phe320Leu) c.1189T>C (p.Phe397Leu) c.1053-22T>C (n.1053-22T>C) n.1258T>C c.*281T>C (n.*281T>C) n.3802T>C n.2427T>C c.964T>C (p.Phe322Leu) n.2729T>C c.370T>C c.1099T>C (p.Phe367Leu) c.1185T>C (n.1185T>C) c.1165T>C (p.Phe389Leu) n.2277T>C c.1117T>C (p.Phe373Leu) c.112-1679T>C c.401-22T>C n.8539T>C n.1795T>C n.220T>C c.499T>C (p.Phe167Leu) n.1477T>C n.1394-1679T>C n.1471T>C c.589T>C (p.Phe197Leu) n.1394-22T>C n.1413-22T>C | |
5 | g.132390754T>G | CA360807559 | SLC22A5 | c.958T>G (p.Phe320Val) c.1189T>G (p.Phe397Val) c.1053-22T>G (n.1053-22T>G) n.1258T>G c.*281T>G (n.*281T>G) n.3802T>G n.2427T>G c.964T>G (p.Phe322Val) n.2729T>G c.370T>G c.1099T>G (p.Phe367Val) c.1185T>G (n.1185T>G) c.1165T>G (p.Phe389Val) n.2277T>G c.1117T>G (p.Phe373Val) c.112-1679T>G c.401-22T>G n.8539T>G n.1795T>G n.220T>G c.499T>G (p.Phe167Val) n.1477T>G n.1394-1679T>G n.1471T>G c.589T>G (p.Phe197Val) n.1394-22T>G n.1413-22T>G | |
5 | g.132390755T>A | CA360807560 | SLC22A5 | c.959T>A (p.Phe320Tyr) c.1190T>A (p.Phe397Tyr) c.1053-21T>A (n.1053-21T>A) n.1259T>A c.*282T>A (n.*282T>A) n.3803T>A n.2428T>A c.965T>A (p.Phe322Tyr) n.2730T>A c.371T>A c.1100T>A (p.Phe367Tyr) c.1186T>A (n.1186T>A) c.1166T>A (p.Phe389Tyr) n.2278T>A c.1118T>A (p.Phe373Tyr) c.112-1678T>A c.401-21T>A n.8540T>A n.1796T>A n.221T>A c.500T>A (p.Phe167Tyr) n.1478T>A n.1394-1678T>A n.1472T>A c.590T>A (p.Phe197Tyr) n.1394-21T>A n.1413-21T>A | |
5 | g.132390755T>C | CA360807561 | SLC22A5 | c.959T>C (p.Phe320Ser) c.1190T>C (p.Phe397Ser) c.1053-21T>C (n.1053-21T>C) n.1259T>C c.*282T>C (n.*282T>C) n.3803T>C n.2428T>C c.965T>C (p.Phe322Ser) n.2730T>C c.371T>C c.1100T>C (p.Phe367Ser) c.1186T>C (n.1186T>C) c.1166T>C (p.Phe389Ser) n.2278T>C c.1118T>C (p.Phe373Ser) c.112-1678T>C c.401-21T>C n.8540T>C n.1796T>C n.221T>C c.500T>C (p.Phe167Ser) n.1478T>C n.1394-1678T>C n.1472T>C c.590T>C (p.Phe197Ser) n.1394-21T>C n.1413-21T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132390755T>G | CA360807562 | SLC22A5 | c.959T>G (p.Phe320Cys) c.1190T>G (p.Phe397Cys) c.1053-21T>G (n.1053-21T>G) n.1259T>G c.*282T>G (n.*282T>G) n.3803T>G n.2428T>G c.965T>G (p.Phe322Cys) n.2730T>G c.371T>G c.1100T>G (p.Phe367Cys) c.1186T>G (n.1186T>G) c.1166T>G (p.Phe389Cys) n.2278T>G c.1118T>G (p.Phe373Cys) c.112-1678T>G c.401-21T>G n.8540T>G n.1796T>G n.221T>G c.500T>G (p.Phe167Cys) n.1478T>G n.1394-1678T>G n.1472T>G c.590T>G (p.Phe197Cys) n.1394-21T>G n.1413-21T>G | |
5 | g.132390756T>A | CA360807563 | SLC22A5 | c.960T>A (p.Phe320Leu) c.1191T>A (p.Phe397Leu) c.1053-20T>A (n.1053-20T>A) n.1260T>A c.*283T>A (n.*283T>A) n.3804T>A n.2429T>A c.966T>A (p.Phe322Leu) n.2731T>A c.372T>A c.1101T>A (p.Phe367Leu) c.1187T>A (n.1187T>A) c.1167T>A (p.Phe389Leu) n.2279T>A c.1119T>A (p.Phe373Leu) c.112-1677T>A c.401-20T>A n.8541T>A n.1797T>A n.222T>A c.501T>A (p.Phe167Leu) n.1479T>A n.1394-1677T>A n.1473T>A c.591T>A (p.Phe197Leu) n.1394-20T>A n.1413-20T>A | |
5 | g.132390756T>C | CA446338008 | SLC22A5 | c.960T>C (p.Phe320=) c.1191T>C (p.Phe397=) c.1053-20T>C (n.1053-20T>C) n.1260T>C c.*283T>C (n.*283T>C) n.3804T>C n.2429T>C c.966T>C (p.Phe322=) n.2731T>C c.372T>C c.1101T>C (p.Phe367=) c.1187T>C (n.1187T>C) c.1167T>C (p.Phe389=) n.2279T>C c.1119T>C (p.Phe373=) c.112-1677T>C c.401-20T>C n.8541T>C n.1797T>C n.222T>C c.501T>C (p.Phe167=) n.1479T>C n.1394-1677T>C n.1473T>C c.591T>C (p.Phe197=) n.1394-20T>C n.1413-20T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132390756T>G | CA360807564 | SLC22A5 | c.960T>G (p.Phe320Leu) c.1191T>G (p.Phe397Leu) c.1053-20T>G (n.1053-20T>G) n.1260T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.3804T>G n.2429T>G c.966T>G (p.Phe322Leu) n.2731T>G c.372T>G c.1101T>G (p.Phe367Leu) c.1187T>G (n.1187T>G) c.1167T>G (p.Phe389Leu) n.2279T>G c.1119T>G (p.Phe373Leu) c.112-1677T>G c.401-20T>G n.8541T>G n.1797T>G n.222T>G c.501T>G (p.Phe167Leu) n.1479T>G n.1394-1677T>G n.1473T>G c.591T>G (p.Phe197Leu) n.1394-20T>G n.1413-20T>G | |
5 | g.132390757G>A | CA10622609 | SLC22A5 | c.961G>A (p.Val321Met) c.1192G>A (p.Val398Met) c.1053-19G>A (n.1053-19G>A) n.1261G>A c.*284G>A (n.*284G>A) n.3805G>A n.2430G>A c.967G>A (p.Val323Met) n.2732G>A c.373G>A c.1102G>A (p.Val368Met) c.1188G>A (n.1188G>A) c.1168G>A (p.Val390Met) n.2280G>A c.1120G>A (p.Val374Met) c.112-1676G>A c.401-19G>A n.8542G>A n.1798G>A n.223G>A c.502G>A (p.Val168Met) n.1480G>A n.1394-1676G>A n.1474G>A c.592G>A (p.Val198Met) n.1394-19G>A n.1413-19G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.132390757G>C | CA360807566 | SLC22A5 | c.961G>C (p.Val321Leu) c.1192G>C (p.Val398Leu) c.1053-19G>C (n.1053-19G>C) n.1261G>C c.*284G>C (n.*284G>C) n.3805G>C n.2430G>C c.967G>C (p.Val323Leu) n.2732G>C c.373G>C c.1102G>C (p.Val368Leu) c.1188G>C (n.1188G>C) c.1168G>C (p.Val390Leu) n.2280G>C c.1120G>C (p.Val374Leu) c.112-1676G>C c.401-19G>C n.8542G>C n.1798G>C n.223G>C c.502G>C (p.Val168Leu) n.1480G>C n.1394-1676G>C n.1474G>C c.592G>C (p.Val198Leu) n.1394-19G>C n.1413-19G>C | |
5 | g.132390757G= | CA1583149989 | SLC22A5 | c.961G= (p.Val321=) c.1192G= (p.Val398=) c.1053-19G= (n.1053-19G=) n.1261G= c.*284G= (n.*284G=) n.3805G= n.2430G= c.967G= (p.Val323=) n.2732G= c.373G= c.1102G= (p.Val368=) c.1188G= (n.1188G=) c.1168G= (p.Val390=) n.2280G= c.1120G= (p.Val374=) c.112-1676G= c.401-19G= n.8542G= n.1798G= n.223G= c.502G= (p.Val168=) n.1480G= n.1394-1676G= n.1474G= c.592G= (p.Val198=) n.1394-19G= n.1413-19G= | |
5 | g.132390757G>T | CA360807565 | SLC22A5 | c.961G>T (p.Val321Leu) c.1192G>T (p.Val398Leu) c.1053-19G>T (n.1053-19G>T) n.1261G>T c.*284G>T (n.*284G>T) n.3805G>T n.2430G>T c.967G>T (p.Val323Leu) n.2732G>T c.373G>T c.1102G>T (p.Val368Leu) c.1188G>T (n.1188G>T) c.1168G>T (p.Val390Leu) n.2280G>T c.1120G>T (p.Val374Leu) c.112-1676G>T c.401-19G>T n.8542G>T n.1798G>T n.223G>T c.502G>T (p.Val168Leu) n.1480G>T n.1394-1676G>T n.1474G>T c.592G>T (p.Val198Leu) n.1394-19G>T n.1413-19G>T | dbSNP |
5 | g.132390758T>A | CA360807567 | SLC22A5 | c.962T>A (p.Val321Glu) c.1193T>A (p.Val398Glu) c.1053-18T>A (n.1053-18T>A) n.1262T>A c.*285T>A (n.*285T>A) n.3806T>A n.2431T>A c.968T>A (p.Val323Glu) n.2733T>A c.374T>A c.1103T>A (p.Val368Glu) c.1189T>A (n.1189T>A) c.1169T>A (p.Val390Glu) n.2281T>A c.1121T>A (p.Val374Glu) c.112-1675T>A c.401-18T>A n.8543T>A n.1799T>A n.224T>A c.503T>A (p.Val168Glu) n.1481T>A n.1394-1675T>A n.1475T>A c.593T>A (p.Val198Glu) n.1394-18T>A n.1413-18T>A | |
5 | g.132390758T>C | CA360807568 | SLC22A5 | c.962T>C (p.Val321Ala) c.1193T>C (p.Val398Ala) c.1053-18T>C (n.1053-18T>C) n.1262T>C c.*285T>C (n.*285T>C) n.3806T>C n.2431T>C c.968T>C (p.Val323Ala) n.2733T>C c.374T>C c.1103T>C (p.Val368Ala) c.1189T>C (n.1189T>C) c.1169T>C (p.Val390Ala) n.2281T>C c.1121T>C (p.Val374Ala) c.112-1675T>C c.401-18T>C n.8543T>C n.1799T>C n.224T>C c.503T>C (p.Val168Ala) n.1481T>C n.1394-1675T>C n.1475T>C c.593T>C (p.Val198Ala) n.1394-18T>C n.1413-18T>C | |
5 | g.132390758T>G | CA360807569 | SLC22A5 | c.962T>G (p.Val321Gly) c.1193T>G (p.Val398Gly) c.1053-18T>G (n.1053-18T>G) n.1262T>G c.*285T>G (n.*285T>G) n.3806T>G n.2431T>G c.968T>G (p.Val323Gly) n.2733T>G c.374T>G c.1103T>G (p.Val368Gly) c.1189T>G (n.1189T>G) c.1169T>G (p.Val390Gly) n.2281T>G c.1121T>G (p.Val374Gly) c.112-1675T>G c.401-18T>G n.8543T>G n.1799T>G n.224T>G c.503T>G (p.Val168Gly) n.1481T>G n.1394-1675T>G n.1475T>G c.593T>G (p.Val198Gly) n.1394-18T>G n.1413-18T>G | COSMIC COSMIC |