| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132390725T>A | CA360807497 | SLC22A5 | c.929T>A (p.Leu310His) c.1160T>A (p.Leu387His) c.1053-51T>A (n.1053-51T>A) n.1229T>A c.*252T>A (n.*252T>A) n.3773T>A n.2398T>A c.935T>A (p.Leu312His) n.2700T>A c.341T>A c.1070T>A (p.Leu357His) c.1156T>A (n.1156T>A) c.1136T>A (p.Leu379His) n.2248T>A c.1088T>A (p.Leu363His) c.111+1704T>A c.401-51T>A n.8510T>A n.1766T>A n.191T>A c.470T>A (p.Leu157His) n.1448T>A n.1393+1704T>A n.1442T>A c.560T>A (p.Leu187His) n.1394-51T>A n.1413-51T>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132390725T>C | CA342668 | SLC22A5 | c.929T>C (p.Leu310Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1053-51T>C (n.1053-51T>C) n.1229T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.3773T>C n.2398T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) n.2700T>C c.341T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.1156T>C (n.1156T>C) c.1136T>C (p.Leu379Pro) n.2248T>C c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.111+1704T>C c.401-51T>C n.8510T>C n.1766T>C n.191T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) n.1448T>C n.1393+1704T>C n.1442T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) n.1394-51T>C n.1413-51T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390725T>G | CA360807498 | SLC22A5 | c.929T>G (p.Leu310Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1053-51T>G (n.1053-51T>G) n.1229T>G c.*252T>G (n.*252T>G) n.3773T>G n.2398T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) n.2700T>G c.341T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.1156T>G (n.1156T>G) c.1136T>G (p.Leu379Arg) n.2248T>G c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.111+1704T>G c.401-51T>G n.8510T>G n.1766T>G n.191T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) n.1448T>G n.1393+1704T>G n.1442T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) n.1394-51T>G n.1413-51T>G | |
| 5 | g.132390725T= | CA1583149926 | SLC22A5 | c.929T= (p.Leu310=) c.1160T= (p.Leu387=) c.1053-51T= (n.1053-51T=) n.1229T= c.*252T= (n.*252T=) n.3773T= n.2398T= c.935T= (p.Leu312=) n.2700T= c.341T= c.1070T= (p.Leu357=) c.1156T= (n.1156T=) c.1136T= (p.Leu379=) n.2248T= c.1088T= (p.Leu363=) c.111+1704T= c.401-51T= n.8510T= n.1766T= n.191T= c.470T= (p.Leu157=) n.1448T= n.1393+1704T= n.1442T= c.560T= (p.Leu187=) n.1394-51T= n.1413-51T= | |
| 5 | g.132390726del | CA2578402148 | SLC22A5 | c.930del (p.Asp311IlefsTer11) c.1161del (p.Asp388IlefsTer11) c.1053-50del (n.1053-50del) n.1230del c.*253del (n.*253del) n.3774del n.2399del c.936del (p.Asp313IlefsTer11) n.2701del c.342del c.1071del (p.Asp358IlefsTer11) c.1157del (n.1157del) c.1137del (p.Asp380IlefsTer11) n.2249del c.1089del (p.Asp364IlefsTer11) c.111+1705del c.401-50del n.8511del n.1767del n.192del c.471del (p.Asp158IlefsTer11) n.1449del n.1393+1705del n.1443del c.561del (p.Asp188IlefsTer11) n.1394-50del n.1413-50del | |
| 5 | g.132390726T>A | CA446337627 | SLC22A5 | c.930T>A (p.Leu310=) c.1161T>A (p.Leu387=) c.1053-50T>A (n.1053-50T>A) n.1230T>A c.*253T>A (n.*253T>A) n.3774T>A n.2399T>A c.936T>A (p.Leu312=) n.2701T>A c.342T>A c.1071T>A (p.Leu357=) c.1157T>A (n.1157T>A) c.1137T>A (p.Leu379=) n.2249T>A c.1089T>A (p.Leu363=) c.111+1705T>A c.401-50T>A n.8511T>A n.1767T>A n.192T>A c.471T>A (p.Leu157=) n.1449T>A n.1393+1705T>A n.1443T>A c.561T>A (p.Leu187=) n.1394-50T>A n.1413-50T>A | |
| 5 | g.132390726T>C | CA446337631 | SLC22A5 | c.930T>C (p.Leu310=) c.1161T>C (p.Leu387=) c.1053-50T>C (n.1053-50T>C) n.1230T>C c.*253T>C (n.*253T>C) n.3774T>C n.2399T>C c.936T>C (p.Leu312=) n.2701T>C c.342T>C c.1071T>C (p.Leu357=) c.1157T>C (n.1157T>C) c.1137T>C (p.Leu379=) n.2249T>C c.1089T>C (p.Leu363=) c.111+1705T>C c.401-50T>C n.8511T>C n.1767T>C n.192T>C c.471T>C (p.Leu157=) n.1449T>C n.1393+1705T>C n.1443T>C c.561T>C (p.Leu187=) n.1394-50T>C n.1413-50T>C | |
| 5 | g.132390726T>G | CA446337634 | SLC22A5 | c.930T>G (p.Leu310=) c.1161T>G (p.Leu387=) c.1053-50T>G (n.1053-50T>G) n.1230T>G c.*253T>G (n.*253T>G) n.3774T>G n.2399T>G c.936T>G (p.Leu312=) n.2701T>G c.342T>G c.1071T>G (p.Leu357=) c.1157T>G (n.1157T>G) c.1137T>G (p.Leu379=) n.2249T>G c.1089T>G (p.Leu363=) c.111+1705T>G c.401-50T>G n.8511T>G n.1767T>G n.192T>G c.471T>G (p.Leu157=) n.1449T>G n.1393+1705T>G n.1443T>G c.561T>G (p.Leu187=) n.1394-50T>G n.1413-50T>G | |
| 5 | g.132390727del | CA2580072643 | SLC22A5 | c.931del (p.Asp311IlefsTer11) c.1162del (p.Asp388IlefsTer11) c.1053-49del (n.1053-49del) n.1231del c.*254del (n.*254del) n.3775del n.2400del c.937del (p.Asp313IlefsTer11) n.2702del c.343del c.1072del (p.Asp358IlefsTer11) c.1158del (n.1158del) c.1138del (p.Asp380IlefsTer11) n.2250del c.1090del (p.Asp364IlefsTer11) c.112-1706del c.401-49del n.8512del n.1768del n.193del c.472del (p.Asp158IlefsTer11) n.1450del n.1394-1706del n.1444del c.562del (p.Asp188IlefsTer11) n.1394-49del n.1413-49del | ClinVar |
| 5 | g.132390727G>A | CA3404077 | SLC22A5 | c.931G>A (p.Asp311Asn) c.1162G>A (p.Asp388Asn) c.1053-49G>A (n.1053-49G>A) n.1231G>A c.*254G>A (n.*254G>A) n.3775G>A n.2400G>A c.937G>A (p.Asp313Asn) n.2702G>A c.343G>A c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.1158G>A (n.1158G>A) c.1138G>A (p.Asp380Asn) n.2250G>A c.1090G>A (p.Asp364Asn) c.112-1706G>A c.401-49G>A n.8512G>A n.1768G>A n.193G>A c.472G>A (p.Asp158Asn) n.1450G>A n.1394-1706G>A n.1444G>A c.562G>A (p.Asp188Asn) n.1394-49G>A n.1413-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390727G>C | CA360807499 | SLC22A5 | c.931G>C (p.Asp311His) c.1162G>C (p.Asp388His) c.1053-49G>C (n.1053-49G>C) n.1231G>C c.*254G>C (n.*254G>C) n.3775G>C n.2400G>C c.937G>C (p.Asp313His) n.2702G>C c.343G>C c.1072G>C (p.Asp358His) c.1158G>C (n.1158G>C) c.1138G>C (p.Asp380His) n.2250G>C c.1090G>C (p.Asp364His) c.112-1706G>C c.401-49G>C n.8512G>C n.1768G>C n.193G>C c.472G>C (p.Asp158His) n.1450G>C n.1394-1706G>C n.1444G>C c.562G>C (p.Asp188His) n.1394-49G>C n.1413-49G>C | |
| 5 | g.132390727G= | CA1583149933 | SLC22A5 | c.931G= (p.Asp311=) c.1162G= (p.Asp388=) c.1053-49G= (n.1053-49G=) n.1231G= c.*254G= (n.*254G=) n.3775G= n.2400G= c.937G= (p.Asp313=) n.2702G= c.343G= c.1072G= (p.Asp358=) c.1158G= (n.1158G=) c.1138G= (p.Asp380=) n.2250G= c.1090G= (p.Asp364=) c.112-1706G= c.401-49G= n.8512G= n.1768G= n.193G= c.472G= (p.Asp158=) n.1450G= n.1394-1706G= n.1444G= c.562G= (p.Asp188=) n.1394-49G= n.1413-49G= | |
| 5 | g.132390727G>T | CA360807500 | SLC22A5 | c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.1053-49G>T (n.1053-49G>T) n.1231G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.3775G>T n.2400G>T c.937G>T (p.Asp313Tyr) n.2702G>T c.343G>T c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.1158G>T (n.1158G>T) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) n.2250G>T c.1090G>T (p.Asp364Tyr) c.112-1706G>T c.401-49G>T n.8512G>T n.1768G>T n.193G>T c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.1450G>T n.1394-1706G>T n.1444G>T c.562G>T (p.Asp188Tyr) n.1394-49G>T n.1413-49G>T | dbSNP |
| 5 | g.132390728A>C | CA360807503 | SLC22A5 | c.932A>C (p.Asp311Ala) c.1163A>C (p.Asp388Ala) c.1053-48A>C (n.1053-48A>C) n.1232A>C c.*255A>C (n.*255A>C) n.3776A>C n.2401A>C c.938A>C (p.Asp313Ala) n.2703A>C c.344A>C c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.1159A>C (n.1159A>C) c.1139A>C (p.Asp380Ala) n.2251A>C c.1091A>C (p.Asp364Ala) c.112-1705A>C c.401-48A>C n.8513A>C n.1769A>C n.194A>C c.473A>C (p.Asp158Ala) n.1451A>C n.1394-1705A>C n.1445A>C c.563A>C (p.Asp188Ala) n.1394-48A>C n.1413-48A>C | |
| 5 | g.132390728A>G | CA360807502 | SLC22A5 | c.932A>G (p.Asp311Gly) c.1163A>G (p.Asp388Gly) c.1053-48A>G (n.1053-48A>G) n.1232A>G c.*255A>G (n.*255A>G) n.3776A>G n.2401A>G c.938A>G (p.Asp313Gly) n.2703A>G c.344A>G c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.1159A>G (n.1159A>G) c.1139A>G (p.Asp380Gly) n.2251A>G c.1091A>G (p.Asp364Gly) c.112-1705A>G c.401-48A>G n.8513A>G n.1769A>G n.194A>G c.473A>G (p.Asp158Gly) n.1451A>G n.1394-1705A>G n.1445A>G c.563A>G (p.Asp188Gly) n.1394-48A>G n.1413-48A>G | |
| 5 | g.132390728A>T | CA360807501 | SLC22A5 | c.932A>T (p.Asp311Val) c.1163A>T (p.Asp388Val) c.1053-48A>T (n.1053-48A>T) n.1232A>T c.*255A>T (n.*255A>T) n.3776A>T n.2401A>T c.938A>T (p.Asp313Val) n.2703A>T c.344A>T c.1073A>T (p.Asp358Val) c.1159A>T (n.1159A>T) c.1139A>T (p.Asp380Val) n.2251A>T c.1091A>T (p.Asp364Val) c.112-1705A>T c.401-48A>T n.8513A>T n.1769A>T n.194A>T c.473A>T (p.Asp158Val) n.1451A>T n.1394-1705A>T n.1445A>T c.563A>T (p.Asp188Val) n.1394-48A>T n.1413-48A>T | |
| 5 | g.132390729T>A | CA360807505 | SLC22A5 | c.933T>A (p.Asp311Glu) c.1164T>A (p.Asp388Glu) c.1053-47T>A (n.1053-47T>A) n.1233T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.3777T>A n.2402T>A c.939T>A (p.Asp313Glu) n.2704T>A c.345T>A c.1074T>A (p.Asp358Glu) c.1160T>A (n.1160T>A) c.1140T>A (p.Asp380Glu) n.2252T>A c.1092T>A (p.Asp364Glu) c.112-1704T>A c.401-47T>A n.8514T>A n.1770T>A n.195T>A c.474T>A (p.Asp158Glu) n.1452T>A n.1394-1704T>A n.1446T>A c.564T>A (p.Asp188Glu) n.1394-47T>A n.1413-47T>A | |
| 5 | g.132390729T>C | CA446337665 | SLC22A5 | c.933T>C (p.Asp311=) c.1164T>C (p.Asp388=) c.1053-47T>C (n.1053-47T>C) n.1233T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.3777T>C n.2402T>C c.939T>C (p.Asp313=) n.2704T>C c.345T>C c.1074T>C (p.Asp358=) c.1160T>C (n.1160T>C) c.1140T>C (p.Asp380=) n.2252T>C c.1092T>C (p.Asp364=) c.112-1704T>C c.401-47T>C n.8514T>C n.1770T>C n.195T>C c.474T>C (p.Asp158=) n.1452T>C n.1394-1704T>C n.1446T>C c.564T>C (p.Asp188=) n.1394-47T>C n.1413-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390729T>G | CA360807504 | SLC22A5 | c.933T>G (p.Asp311Glu) c.1164T>G (p.Asp388Glu) c.1053-47T>G (n.1053-47T>G) n.1233T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.3777T>G n.2402T>G c.939T>G (p.Asp313Glu) n.2704T>G c.345T>G c.1074T>G (p.Asp358Glu) c.1160T>G (n.1160T>G) c.1140T>G (p.Asp380Glu) n.2252T>G c.1092T>G (p.Asp364Glu) c.112-1704T>G c.401-47T>G n.8514T>G n.1770T>G n.195T>G c.474T>G (p.Asp158Glu) n.1452T>G n.1394-1704T>G n.1446T>G c.564T>G (p.Asp188Glu) n.1394-47T>G n.1413-47T>G | |
| 5 | g.132390729T= | CA1583149937 | SLC22A5 | c.933T= (p.Asp311=) c.1164T= (p.Asp388=) c.1053-47T= (n.1053-47T=) n.1233T= c.*256T= (n.*256T=) n.3777T= n.2402T= c.939T= (p.Asp313=) n.2704T= c.345T= c.1074T= (p.Asp358=) c.1160T= (n.1160T=) c.1140T= (p.Asp380=) n.2252T= c.1092T= (p.Asp364=) c.112-1704T= c.401-47T= n.8514T= n.1770T= n.195T= c.474T= (p.Asp158=) n.1452T= n.1394-1704T= n.1446T= c.564T= (p.Asp188=) n.1394-47T= n.1413-47T= | |
| 5 | g.132390730A= | CA1583149941 | SLC22A5 | c.934A= (p.Thr312=) c.1165A= (p.Thr389=) c.1053-46A= (n.1053-46A=) n.1234A= c.*257A= (n.*257A=) n.3778A= n.2403A= c.940A= (p.Thr314=) n.2705A= c.346A= c.1075A= (p.Thr359=) c.1161A= (n.1161A=) c.1141A= (p.Thr381=) n.2253A= c.1093A= (p.Thr365=) c.112-1703A= c.401-46A= n.8515A= n.1771A= n.196A= c.475A= (p.Thr159=) n.1453A= n.1394-1703A= n.1447A= c.565A= (p.Thr189=) n.1394-46A= n.1413-46A= | |
| 5 | g.132390730A>C | CA360807507 | SLC22A5 | c.934A>C (p.Thr312Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.1053-46A>C (n.1053-46A>C) n.1234A>C c.*257A>C (n.*257A>C) n.3778A>C n.2403A>C c.940A>C (p.Thr314Pro) n.2705A>C c.346A>C c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.1161A>C (n.1161A>C) c.1141A>C (p.Thr381Pro) n.2253A>C c.1093A>C (p.Thr365Pro) c.112-1703A>C c.401-46A>C n.8515A>C n.1771A>C n.196A>C c.475A>C (p.Thr159Pro) n.1453A>C n.1394-1703A>C n.1447A>C c.565A>C (p.Thr189Pro) n.1394-46A>C n.1413-46A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.132390730A>G | CA360807506 | SLC22A5 | c.934A>G (p.Thr312Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.1053-46A>G (n.1053-46A>G) n.1234A>G c.*257A>G (n.*257A>G) n.3778A>G n.2403A>G c.940A>G (p.Thr314Ala) n.2705A>G c.346A>G c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.1161A>G (n.1161A>G) c.1141A>G (p.Thr381Ala) n.2253A>G c.1093A>G (p.Thr365Ala) c.112-1703A>G c.401-46A>G n.8515A>G n.1771A>G n.196A>G c.475A>G (p.Thr159Ala) n.1453A>G n.1394-1703A>G n.1447A>G c.565A>G (p.Thr189Ala) n.1394-46A>G n.1413-46A>G | |
| 5 | g.132390730A>T | CA360807508 | SLC22A5 | c.934A>T (p.Thr312Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.1053-46A>T (n.1053-46A>T) n.1234A>T c.*257A>T (n.*257A>T) n.3778A>T n.2403A>T c.940A>T (p.Thr314Ser) n.2705A>T c.346A>T c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.1161A>T (n.1161A>T) c.1141A>T (p.Thr381Ser) n.2253A>T c.1093A>T (p.Thr365Ser) c.112-1703A>T c.401-46A>T n.8515A>T n.1771A>T n.196A>T c.475A>T (p.Thr159Ser) n.1453A>T n.1394-1703A>T n.1447A>T c.565A>T (p.Thr189Ser) n.1394-46A>T n.1413-46A>T | |
| 5 | g.132390731C>A | CA360807509 | SLC22A5 | c.935C>A (p.Thr312Asn) c.1166C>A (p.Thr389Asn) c.1053-45C>A (n.1053-45C>A) n.1235C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.3779C>A n.2404C>A c.941C>A (p.Thr314Asn) n.2706C>A c.347C>A c.1076C>A (p.Thr359Asn) c.1162C>A (n.1162C>A) c.1142C>A (p.Thr381Asn) n.2254C>A c.1094C>A (p.Thr365Asn) c.112-1702C>A c.401-45C>A n.8516C>A n.1772C>A n.197C>A c.476C>A (p.Thr159Asn) n.1454C>A n.1394-1702C>A n.1448C>A c.566C>A (p.Thr189Asn) n.1394-45C>A n.1413-45C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390731C= | CA1583149944 | SLC22A5 | c.935C= (p.Thr312=) c.1166C= (p.Thr389=) c.1053-45C= (n.1053-45C=) n.1235C= c.*258C= (n.*258C=) n.3779C= n.2404C= c.941C= (p.Thr314=) n.2706C= c.347C= c.1076C= (p.Thr359=) c.1162C= (n.1162C=) c.1142C= (p.Thr381=) n.2254C= c.1094C= (p.Thr365=) c.112-1702C= c.401-45C= n.8516C= n.1772C= n.197C= c.476C= (p.Thr159=) n.1454C= n.1394-1702C= n.1448C= c.566C= (p.Thr189=) n.1394-45C= n.1413-45C= | |
| 5 | g.132390731C>G | CA360807510 | SLC22A5 | c.935C>G (p.Thr312Ser) c.1166C>G (p.Thr389Ser) c.1053-45C>G (n.1053-45C>G) n.1235C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.3779C>G n.2404C>G c.941C>G (p.Thr314Ser) n.2706C>G c.347C>G c.1076C>G (p.Thr359Ser) c.1162C>G (n.1162C>G) c.1142C>G (p.Thr381Ser) n.2254C>G c.1094C>G (p.Thr365Ser) c.112-1702C>G c.401-45C>G n.8516C>G n.1772C>G n.197C>G c.476C>G (p.Thr159Ser) n.1454C>G n.1394-1702C>G n.1448C>G c.566C>G (p.Thr189Ser) n.1394-45C>G n.1413-45C>G | |
| 5 | g.132390731C>T | CA3404078 | SLC22A5 | c.935C>T (p.Thr312Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.1053-45C>T (n.1053-45C>T) n.1235C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.3779C>T n.2404C>T c.941C>T (p.Thr314Ile) n.2706C>T c.347C>T c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.1162C>T (n.1162C>T) c.1142C>T (p.Thr381Ile) n.2254C>T c.1094C>T (p.Thr365Ile) c.112-1702C>T c.401-45C>T n.8516C>T n.1772C>T n.197C>T c.476C>T (p.Thr159Ile) n.1454C>T n.1394-1702C>T n.1448C>T c.566C>T (p.Thr189Ile) n.1394-45C>T n.1413-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390732T>A | CA446337694 | SLC22A5 | c.936T>A (p.Thr312=) c.1167T>A (p.Thr389=) c.1053-44T>A (n.1053-44T>A) n.1236T>A c.*259T>A (n.*259T>A) n.3780T>A n.2405T>A c.942T>A (p.Thr314=) n.2707T>A c.348T>A c.1077T>A (p.Thr359=) c.1163T>A (n.1163T>A) c.1143T>A (p.Thr381=) n.2255T>A c.1095T>A (p.Thr365=) c.112-1701T>A c.401-44T>A n.8517T>A n.1773T>A n.198T>A c.477T>A (p.Thr159=) n.1455T>A n.1394-1701T>A n.1449T>A c.567T>A (p.Thr189=) n.1394-44T>A n.1413-44T>A | |
| 5 | g.132390732T>C | CA446337695 | SLC22A5 | c.936T>C (p.Thr312=) c.1167T>C (p.Thr389=) c.1053-44T>C (n.1053-44T>C) n.1236T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.3780T>C n.2405T>C c.942T>C (p.Thr314=) n.2707T>C c.348T>C c.1077T>C (p.Thr359=) c.1163T>C (n.1163T>C) c.1143T>C (p.Thr381=) n.2255T>C c.1095T>C (p.Thr365=) c.112-1701T>C c.401-44T>C n.8517T>C n.1773T>C n.198T>C c.477T>C (p.Thr159=) n.1455T>C n.1394-1701T>C n.1449T>C c.567T>C (p.Thr189=) n.1394-44T>C n.1413-44T>C | |
| 5 | g.132390732T>G | CA446337697 | SLC22A5 | c.936T>G (p.Thr312=) c.1167T>G (p.Thr389=) c.1053-44T>G (n.1053-44T>G) n.1236T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.3780T>G n.2405T>G c.942T>G (p.Thr314=) n.2707T>G c.348T>G c.1077T>G (p.Thr359=) c.1163T>G (n.1163T>G) c.1143T>G (p.Thr381=) n.2255T>G c.1095T>G (p.Thr365=) c.112-1701T>G c.401-44T>G n.8517T>G n.1773T>G n.198T>G c.477T>G (p.Thr159=) n.1455T>G n.1394-1701T>G n.1449T>G c.567T>G (p.Thr189=) n.1394-44T>G n.1413-44T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390733C>A | CA360807511 | SLC22A5 | c.937C>A (p.Pro313Thr) c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.1053-43C>A (n.1053-43C>A) n.1237C>A c.*260C>A (n.*260C>A) n.3781C>A n.2406C>A c.943C>A (p.Pro315Thr) n.2708C>A c.349C>A c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.1164C>A (n.1164C>A) c.1144C>A (p.Pro382Thr) n.2256C>A c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.112-1700C>A c.401-43C>A n.8518C>A n.1774C>A n.199C>A c.478C>A (p.Pro160Thr) n.1456C>A n.1394-1700C>A n.1450C>A c.568C>A (p.Pro190Thr) n.1394-43C>A n.1413-43C>A | |
| 5 | g.132390733C= | CA1583149948 | SLC22A5 | c.937C= (p.Pro313=) c.1168C= (p.Pro390=) c.1053-43C= (n.1053-43C=) n.1237C= c.*260C= (n.*260C=) n.3781C= n.2406C= c.943C= (p.Pro315=) n.2708C= c.349C= c.1078C= (p.Pro360=) c.1164C= (n.1164C=) c.1144C= (p.Pro382=) n.2256C= c.1096C= (p.Pro366=) c.112-1700C= c.401-43C= n.8518C= n.1774C= n.199C= c.478C= (p.Pro160=) n.1456C= n.1394-1700C= n.1450C= c.568C= (p.Pro190=) n.1394-43C= n.1413-43C= | |
| 5 | g.132390733C>G | CA360807512 | SLC22A5 | c.937C>G (p.Pro313Ala) c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.1053-43C>G (n.1053-43C>G) n.1237C>G c.*260C>G (n.*260C>G) n.3781C>G n.2406C>G c.943C>G (p.Pro315Ala) n.2708C>G c.349C>G c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.1164C>G (n.1164C>G) c.1144C>G (p.Pro382Ala) n.2256C>G c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.112-1700C>G c.401-43C>G n.8518C>G n.1774C>G n.199C>G c.478C>G (p.Pro160Ala) n.1456C>G n.1394-1700C>G n.1450C>G c.568C>G (p.Pro190Ala) n.1394-43C>G n.1413-43C>G | |
| 5 | g.132390733C>T | CA3404079 | SLC22A5 | c.937C>T (p.Pro313Ser) c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.1053-43C>T (n.1053-43C>T) n.1237C>T c.*260C>T (n.*260C>T) n.3781C>T n.2406C>T c.943C>T (p.Pro315Ser) n.2708C>T c.349C>T c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.1164C>T (n.1164C>T) c.1144C>T (p.Pro382Ser) n.2256C>T c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.112-1700C>T c.401-43C>T n.8518C>T n.1774C>T n.199C>T c.478C>T (p.Pro160Ser) n.1456C>T n.1394-1700C>T n.1450C>T c.568C>T (p.Pro190Ser) n.1394-43C>T n.1413-43C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390734C>A | CA360807513 | SLC22A5 | c.938C>A (p.Pro313His) c.1169C>A (p.Pro390His) c.1053-42C>A (n.1053-42C>A) n.1238C>A c.*261C>A (n.*261C>A) n.3782C>A n.2407C>A c.944C>A (p.Pro315His) n.2709C>A c.350C>A c.1079C>A (p.Pro360His) c.1165C>A (n.1165C>A) c.1145C>A (p.Pro382His) n.2257C>A c.1097C>A (p.Pro366His) c.112-1699C>A c.401-42C>A n.8519C>A n.1775C>A n.200C>A c.479C>A (p.Pro160His) n.1457C>A n.1394-1699C>A n.1451C>A c.569C>A (p.Pro190His) n.1394-42C>A n.1413-42C>A | |
| 5 | g.132390734C>G | CA360807514 | SLC22A5 | c.938C>G (p.Pro313Arg) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.1053-42C>G (n.1053-42C>G) n.1238C>G c.*261C>G (n.*261C>G) n.3782C>G n.2407C>G c.944C>G (p.Pro315Arg) n.2709C>G c.350C>G c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.1165C>G (n.1165C>G) c.1145C>G (p.Pro382Arg) n.2257C>G c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.112-1699C>G c.401-42C>G n.8519C>G n.1775C>G n.200C>G c.479C>G (p.Pro160Arg) n.1457C>G n.1394-1699C>G n.1451C>G c.569C>G (p.Pro190Arg) n.1394-42C>G n.1413-42C>G | |
| 5 | g.132390734C>T | CA360807515 | SLC22A5 | c.938C>T (p.Pro313Leu) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.1053-42C>T (n.1053-42C>T) n.1238C>T c.*261C>T (n.*261C>T) n.3782C>T n.2407C>T c.944C>T (p.Pro315Leu) n.2709C>T c.350C>T c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.1165C>T (n.1165C>T) c.1145C>T (p.Pro382Leu) n.2257C>T c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.112-1699C>T c.401-42C>T n.8519C>T n.1775C>T n.200C>T c.479C>T (p.Pro160Leu) n.1457C>T n.1394-1699C>T n.1451C>T c.569C>T (p.Pro190Leu) n.1394-42C>T n.1413-42C>T | |
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| 5 | g.132390735T>G | CA446337740 | SLC22A5 | c.939T>G (p.Pro313=) c.1170T>G (p.Pro390=) c.1053-41T>G (n.1053-41T>G) n.1239T>G c.*262T>G (n.*262T>G) n.3783T>G n.2408T>G c.945T>G (p.Pro315=) n.2710T>G c.351T>G c.1080T>G (p.Pro360=) c.1166T>G (n.1166T>G) c.1146T>G (p.Pro382=) n.2258T>G c.1098T>G (p.Pro366=) c.112-1698T>G c.401-41T>G n.8520T>G n.1776T>G n.201T>G c.480T>G (p.Pro160=) n.1458T>G n.1394-1698T>G n.1452T>G c.570T>G (p.Pro190=) n.1394-41T>G n.1413-41T>G | |
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