UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132390715_132390720dup | CA16042585 | SLC22A5 | c.919_924dup (p.Leu308_Ser309insGlyLeu) c.1150_1155dup (p.Leu385_Ser386insGlyLeu) c.1053-61_1053-56dup (n.1053-61_1053-56dup) n.1219_1224dup c.*242_*247dup (n.*242_*247dup) n.3763_3768dup n.2388_2393dup c.925_930dup (p.Leu310_Ser311insGlyLeu) n.2690_2695dup c.331_336dup c.1060_1065dup (p.Leu355_Ser356insGlyLeu) c.1146_1151dup (n.1146_1151dup) c.1126_1131dup (p.Leu377_Ser378insGlyLeu) n.2238_2243dup c.1078_1083dup (p.Leu361_Ser362insGlyLeu) c.111+1694_111+1699dup c.401-61_401-56dup n.8500_8505dup n.1756_1761dup n.181_186dup c.460_465dup (p.Leu155_Ser156insGlyLeu) n.1438_1443dup n.1393+1694_1393+1699dup n.1432_1437dup c.550_555dup (p.Leu185_Ser186insGlyLeu) n.1394-61_1394-56dup n.1413-61_1413-56dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390717_132390718delinsGC | CA1583149895 | SLC22A5 | c.921_922delinsGC (p.Gly307=) c.1152_1153delinsGC (p.Gly384=) c.1053-59_1053-58delinsGC (n.1053-59_1053-58delinsGC) n.1221_1222delinsGC c.*244_*245delinsGC (n.*244_*245delinsGC) n.3765_3766delinsGC n.2390_2391delinsGC c.927_928delinsGC (p.Gly309=) n.2692_2693delinsGC c.333_334delinsGC c.1062_1063delinsGC (p.Gly354=) c.1148_1149delinsGC (n.1148_1149delinsGC) c.1128_1129delinsGC (p.Gly376=) n.2240_2241delinsGC c.1080_1081delinsGC (p.Gly360=) c.111+1696_111+1697delinsGC c.401-59_401-58delinsGC n.8502_8503delinsGC n.1758_1759delinsGC n.183_184delinsGC c.462_463delinsGC (p.Gly154=) n.1440_1441delinsGC n.1393+1696_1393+1697delinsGC n.1434_1435delinsGC c.552_553delinsGC (p.Gly184=) n.1394-59_1394-58delinsGC n.1413-59_1413-58delinsGC | |
| 5 | g.132390717_132390718delinsTA | CA915943455 | SLC22A5 | c.921_922delinsTA (p.Leu308Ile) c.1152_1153delinsTA (p.Leu385Ile) c.1053-59_1053-58delinsTA (n.1053-59_1053-58delinsTA) n.1221_1222delinsTA c.*244_*245delinsTA (n.*244_*245delinsTA) n.3765_3766delinsTA n.2390_2391delinsTA c.927_928delinsTA (p.Leu310Ile) n.2692_2693delinsTA c.333_334delinsTA c.1062_1063delinsTA (p.Leu355Ile) c.1148_1149delinsTA (n.1148_1149delinsTA) c.1128_1129delinsTA (p.Leu377Ile) n.2240_2241delinsTA c.1080_1081delinsTA (p.Leu361Ile) c.111+1696_111+1697delinsTA c.401-59_401-58delinsTA n.8502_8503delinsTA n.1758_1759delinsTA n.183_184delinsTA c.462_463delinsTA (p.Leu155Ile) n.1440_1441delinsTA n.1393+1696_1393+1697delinsTA n.1434_1435delinsTA c.552_553delinsTA (p.Leu185Ile) n.1394-59_1394-58delinsTA n.1413-59_1413-58delinsTA | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132390718C>A | CA360807475 | SLC22A5 | c.922C>A (p.Leu308Ile) c.1153C>A (p.Leu385Ile) c.1053-58C>A (n.1053-58C>A) n.1222C>A c.*245C>A (n.*245C>A) n.3766C>A n.2391C>A c.928C>A (p.Leu310Ile) n.2693C>A c.334C>A c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.1149C>A (n.1149C>A) c.1129C>A (p.Leu377Ile) n.2241C>A c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.111+1697C>A c.401-58C>A n.8503C>A n.1759C>A n.184C>A c.463C>A (p.Leu155Ile) n.1441C>A n.1393+1697C>A n.1435C>A c.553C>A (p.Leu185Ile) n.1394-58C>A n.1413-58C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390718C= | CA1583149906 | SLC22A5 | c.922C= (p.Leu308=) c.1153C= (p.Leu385=) c.1053-58C= (n.1053-58C=) n.1222C= c.*245C= (n.*245C=) n.3766C= n.2391C= c.928C= (p.Leu310=) n.2693C= c.334C= c.1063C= (p.Leu355=) c.1149C= (n.1149C=) c.1129C= (p.Leu377=) n.2241C= c.1081C= (p.Leu361=) c.111+1697C= c.401-58C= n.8503C= n.1759C= n.184C= c.463C= (p.Leu155=) n.1441C= n.1393+1697C= n.1435C= c.553C= (p.Leu185=) n.1394-58C= n.1413-58C= | |
| 5 | g.132390718C>G | CA360807476 | SLC22A5 | c.922C>G (p.Leu308Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.1053-58C>G (n.1053-58C>G) n.1222C>G c.*245C>G (n.*245C>G) n.3766C>G n.2391C>G c.928C>G (p.Leu310Val) n.2693C>G c.334C>G c.1063C>G (p.Leu355Val) c.1149C>G (n.1149C>G) c.1129C>G (p.Leu377Val) n.2241C>G c.1081C>G (p.Leu361Val) c.111+1697C>G c.401-58C>G n.8503C>G n.1759C>G n.184C>G c.463C>G (p.Leu155Val) n.1441C>G n.1393+1697C>G n.1435C>G c.553C>G (p.Leu185Val) n.1394-58C>G n.1413-58C>G | |
| 5 | g.132390718C>T | CA360807478 | SLC22A5 | c.922C>T (p.Leu308Phe) c.1153C>T (p.Leu385Phe) c.1053-58C>T (n.1053-58C>T) n.1222C>T c.*245C>T (n.*245C>T) n.3766C>T n.2391C>T c.928C>T (p.Leu310Phe) n.2693C>T c.334C>T c.1063C>T (p.Leu355Phe) c.1149C>T (n.1149C>T) c.1129C>T (p.Leu377Phe) n.2241C>T c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.111+1697C>T c.401-58C>T n.8503C>T n.1759C>T n.184C>T c.463C>T (p.Leu155Phe) n.1441C>T n.1393+1697C>T n.1435C>T c.553C>T (p.Leu185Phe) n.1394-58C>T n.1413-58C>T | |
| 5 | g.132390718_132390719delinsCT | CA1583149905 | SLC22A5 | c.922_923delinsCT (p.Leu308=) c.1153_1154delinsCT (p.Leu385=) c.1053-58_1053-57delinsCT (n.1053-58_1053-57delinsCT) n.1222_1223delinsCT c.*245_*246delinsCT (n.*245_*246delinsCT) n.3766_3767delinsCT n.2391_2392delinsCT c.928_929delinsCT (p.Leu310=) n.2693_2694delinsCT c.334_335delinsCT c.1063_1064delinsCT (p.Leu355=) c.1149_1150delinsCT (n.1149_1150delinsCT) c.1129_1130delinsCT (p.Leu377=) n.2241_2242delinsCT c.1081_1082delinsCT (p.Leu361=) c.111+1697_111+1698delinsCT c.401-58_401-57delinsCT n.8503_8504delinsCT n.1759_1760delinsCT n.184_185delinsCT c.463_464delinsCT (p.Leu155=) n.1441_1442delinsCT n.1393+1697_1393+1698delinsCT n.1435_1436delinsCT c.553_554delinsCT (p.Leu185=) n.1394-58_1394-57delinsCT n.1413-58_1413-57delinsCT | |
| 5 | g.132390719T>A | CA360807480 | SLC22A5 | c.923T>A (p.Leu308His) c.1154T>A (p.Leu385His) c.1053-57T>A (n.1053-57T>A) n.1223T>A c.*246T>A (n.*246T>A) n.3767T>A n.2392T>A c.929T>A (p.Leu310His) n.2694T>A c.335T>A c.1064T>A (p.Leu355His) c.1150T>A (n.1150T>A) c.1130T>A (p.Leu377His) n.2242T>A c.1082T>A (p.Leu361His) c.111+1698T>A c.401-57T>A n.8504T>A n.1760T>A n.185T>A c.464T>A (p.Leu155His) n.1442T>A n.1393+1698T>A n.1436T>A c.554T>A (p.Leu185His) n.1394-57T>A n.1413-57T>A | |
| 5 | g.132390719T>C | CA360807482 | SLC22A5 | c.923T>C (p.Leu308Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.1053-57T>C (n.1053-57T>C) n.1223T>C c.*246T>C (n.*246T>C) n.3767T>C n.2392T>C c.929T>C (p.Leu310Pro) n.2694T>C c.335T>C c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.1150T>C (n.1150T>C) c.1130T>C (p.Leu377Pro) n.2242T>C c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.111+1698T>C c.401-57T>C n.8504T>C n.1760T>C n.185T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) n.1442T>C n.1393+1698T>C n.1436T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) n.1394-57T>C n.1413-57T>C | |
| 5 | g.132390719T>G | CA360807484 | SLC22A5 | c.923T>G (p.Leu308Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.1053-57T>G (n.1053-57T>G) n.1223T>G c.*246T>G (n.*246T>G) n.3767T>G n.2392T>G c.929T>G (p.Leu310Arg) n.2694T>G c.335T>G c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.1150T>G (n.1150T>G) c.1130T>G (p.Leu377Arg) n.2242T>G c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.111+1698T>G c.401-57T>G n.8504T>G n.1760T>G n.185T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) n.1442T>G n.1393+1698T>G n.1436T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) n.1394-57T>G n.1413-57T>G | |
| 5 | g.132390721del | CA915943456 | SLC22A5 | c.925del (p.Ser309ArgfsTer13) c.1156del (p.Ser386ArgfsTer13) c.1053-55del (n.1053-55del) n.1225del c.*248del (n.*248del) n.3769del n.2394del c.931del (p.Ser311ArgfsTer13) n.2696del c.337del c.1066del (p.Ser356ArgfsTer13) c.1152del (n.1152del) c.1132del (p.Ser378ArgfsTer13) n.2244del c.1084del (p.Ser362ArgfsTer13) c.111+1700del c.401-55del n.8506del n.1762del n.187del c.466del (p.Ser156ArgfsTer13) n.1444del n.1393+1700del n.1438del c.556del (p.Ser186ArgfsTer13) n.1394-55del n.1413-55del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132390720T>A | CA446337579 | SLC22A5 | c.924T>A (p.Leu308=) c.1155T>A (p.Leu385=) c.1053-56T>A (n.1053-56T>A) n.1224T>A c.*247T>A (n.*247T>A) n.3768T>A n.2393T>A c.930T>A (p.Leu310=) n.2695T>A c.336T>A c.1065T>A (p.Leu355=) c.1151T>A (n.1151T>A) c.1131T>A (p.Leu377=) n.2243T>A c.1083T>A (p.Leu361=) c.111+1699T>A c.401-56T>A n.8505T>A n.1761T>A n.186T>A c.465T>A (p.Leu155=) n.1443T>A n.1393+1699T>A n.1437T>A c.555T>A (p.Leu185=) n.1394-56T>A n.1413-56T>A | |
| 5 | g.132390720T>C | CA446337587 | SLC22A5 | c.924T>C (p.Leu308=) c.1155T>C (p.Leu385=) c.1053-56T>C (n.1053-56T>C) n.1224T>C c.*247T>C (n.*247T>C) n.3768T>C n.2393T>C c.930T>C (p.Leu310=) n.2695T>C c.336T>C c.1065T>C (p.Leu355=) c.1151T>C (n.1151T>C) c.1131T>C (p.Leu377=) n.2243T>C c.1083T>C (p.Leu361=) c.111+1699T>C c.401-56T>C n.8505T>C n.1761T>C n.186T>C c.465T>C (p.Leu155=) n.1443T>C n.1393+1699T>C n.1437T>C c.555T>C (p.Leu185=) n.1394-56T>C n.1413-56T>C | |
| 5 | g.132390720T>G | CA446337585 | SLC22A5 | c.924T>G (p.Leu308=) c.1155T>G (p.Leu385=) c.1053-56T>G (n.1053-56T>G) n.1224T>G c.*247T>G (n.*247T>G) n.3768T>G n.2393T>G c.930T>G (p.Leu310=) n.2695T>G c.336T>G c.1065T>G (p.Leu355=) c.1151T>G (n.1151T>G) c.1131T>G (p.Leu377=) n.2243T>G c.1083T>G (p.Leu361=) c.111+1699T>G c.401-56T>G n.8505T>G n.1761T>G n.186T>G c.465T>G (p.Leu155=) n.1443T>G n.1393+1699T>G n.1437T>G c.555T>G (p.Leu185=) n.1394-56T>G n.1413-56T>G | |
| 5 | g.132390721T>A | CA360807490 | SLC22A5 | c.925T>A (p.Ser309Thr) c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.1053-55T>A (n.1053-55T>A) n.1225T>A c.*248T>A (n.*248T>A) n.3769T>A n.2394T>A c.931T>A (p.Ser311Thr) n.2696T>A c.337T>A c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.1152T>A (n.1152T>A) c.1132T>A (p.Ser378Thr) n.2244T>A c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.111+1700T>A c.401-55T>A n.8506T>A n.1762T>A n.187T>A c.466T>A (p.Ser156Thr) n.1444T>A n.1393+1700T>A n.1438T>A c.556T>A (p.Ser186Thr) n.1394-55T>A n.1413-55T>A | |
| 5 | g.132390721T>C | CA360807488 | SLC22A5 | c.925T>C (p.Ser309Pro) c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.1053-55T>C (n.1053-55T>C) n.1225T>C c.*248T>C (n.*248T>C) n.3769T>C n.2394T>C c.931T>C (p.Ser311Pro) n.2696T>C c.337T>C c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.1152T>C (n.1152T>C) c.1132T>C (p.Ser378Pro) n.2244T>C c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.111+1700T>C c.401-55T>C n.8506T>C n.1762T>C n.187T>C c.466T>C (p.Ser156Pro) n.1444T>C n.1393+1700T>C n.1438T>C c.556T>C (p.Ser186Pro) n.1394-55T>C n.1413-55T>C | |
| 5 | g.132390721T>G | CA360807486 | SLC22A5 | c.925T>G (p.Ser309Ala) c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.1053-55T>G (n.1053-55T>G) n.1225T>G c.*248T>G (n.*248T>G) n.3769T>G n.2394T>G c.931T>G (p.Ser311Ala) n.2696T>G c.337T>G c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.1152T>G (n.1152T>G) c.1132T>G (p.Ser378Ala) n.2244T>G c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.111+1700T>G c.401-55T>G n.8506T>G n.1762T>G n.187T>G c.466T>G (p.Ser156Ala) n.1444T>G n.1393+1700T>G n.1438T>G c.556T>G (p.Ser186Ala) n.1394-55T>G n.1413-55T>G | |
| 5 | g.132390722C>A | CA360807492 | SLC22A5 | c.926C>A (p.Ser309Ter) c.1157C>A (p.Ser386Ter) c.1053-54C>A (n.1053-54C>A) n.1226C>A c.*249C>A (n.*249C>A) n.3770C>A n.2395C>A c.932C>A (p.Ser311Ter) n.2697C>A c.338C>A c.1067C>A (p.Ser356Ter) c.1153C>A (n.1153C>A) c.1133C>A (p.Ser378Ter) n.2245C>A c.1085C>A (p.Ser362Ter) c.111+1701C>A c.401-54C>A n.8507C>A n.1763C>A n.188C>A c.467C>A (p.Ser156Ter) n.1445C>A n.1393+1701C>A n.1439C>A c.557C>A (p.Ser186Ter) n.1394-54C>A n.1413-54C>A | |
| 5 | g.132390722C= | CA1583149914 | SLC22A5 | c.926C= (p.Ser309=) c.1157C= (p.Ser386=) c.1053-54C= (n.1053-54C=) n.1226C= c.*249C= (n.*249C=) n.3770C= n.2395C= c.932C= (p.Ser311=) n.2697C= c.338C= c.1067C= (p.Ser356=) c.1153C= (n.1153C=) c.1133C= (p.Ser378=) n.2245C= c.1085C= (p.Ser362=) c.111+1701C= c.401-54C= n.8507C= n.1763C= n.188C= c.467C= (p.Ser156=) n.1445C= n.1393+1701C= n.1439C= c.557C= (p.Ser186=) n.1394-54C= n.1413-54C= | |
| 5 | g.132390722C>G | CA360807493 | SLC22A5 | c.926C>G (p.Ser309Trp) c.1157C>G (p.Ser386Trp) c.1053-54C>G (n.1053-54C>G) n.1226C>G c.*249C>G (n.*249C>G) n.3770C>G n.2395C>G c.932C>G (p.Ser311Trp) n.2697C>G c.338C>G c.1067C>G (p.Ser356Trp) c.1153C>G (n.1153C>G) c.1133C>G (p.Ser378Trp) n.2245C>G c.1085C>G (p.Ser362Trp) c.111+1701C>G c.401-54C>G n.8507C>G n.1763C>G n.188C>G c.467C>G (p.Ser156Trp) n.1445C>G n.1393+1701C>G n.1439C>G c.557C>G (p.Ser186Trp) n.1394-54C>G n.1413-54C>G | |
| 5 | g.132390722C>T | CA10603800 | SLC22A5 | c.926C>T (p.Ser309Leu) c.1157C>T (p.Ser386Leu) c.1053-54C>T (n.1053-54C>T) n.1226C>T c.*249C>T (n.*249C>T) n.3770C>T n.2395C>T c.932C>T (p.Ser311Leu) n.2697C>T c.338C>T c.1067C>T (p.Ser356Leu) c.1153C>T (n.1153C>T) c.1133C>T (p.Ser378Leu) n.2245C>T c.1085C>T (p.Ser362Leu) c.111+1701C>T c.401-54C>T n.8507C>T n.1763C>T n.188C>T c.467C>T (p.Ser156Leu) n.1445C>T n.1393+1701C>T n.1439C>T c.557C>T (p.Ser186Leu) n.1394-54C>T n.1413-54C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.132390723G>A | CA3404076 | SLC22A5 | c.927G>A (p.Ser309=) c.1158G>A (p.Ser386=) c.1053-53G>A (n.1053-53G>A) n.1227G>A c.*250G>A (n.*250G>A) n.3771G>A n.2396G>A c.933G>A (p.Ser311=) n.2698G>A c.339G>A c.1068G>A (p.Ser356=) c.1154G>A (n.1154G>A) c.1134G>A (p.Ser378=) n.2246G>A c.1086G>A (p.Ser362=) c.111+1702G>A c.401-53G>A n.8508G>A n.1764G>A n.189G>A c.468G>A (p.Ser156=) n.1446G>A n.1393+1702G>A n.1440G>A c.558G>A (p.Ser186=) n.1394-53G>A n.1413-53G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390723G>C | CA446337606 | SLC22A5 | c.927G>C (p.Ser309=) c.1158G>C (p.Ser386=) c.1053-53G>C (n.1053-53G>C) n.1227G>C c.*250G>C (n.*250G>C) n.3771G>C n.2396G>C c.933G>C (p.Ser311=) n.2698G>C c.339G>C c.1068G>C (p.Ser356=) c.1154G>C (n.1154G>C) c.1134G>C (p.Ser378=) n.2246G>C c.1086G>C (p.Ser362=) c.111+1702G>C c.401-53G>C n.8508G>C n.1764G>C n.189G>C c.468G>C (p.Ser156=) n.1446G>C n.1393+1702G>C n.1440G>C c.558G>C (p.Ser186=) n.1394-53G>C n.1413-53G>C | |
| 5 | g.132390723G= | CA1583149920 | SLC22A5 | c.927G= (p.Ser309=) c.1158G= (p.Ser386=) c.1053-53G= (n.1053-53G=) n.1227G= c.*250G= (n.*250G=) n.3771G= n.2396G= c.933G= (p.Ser311=) n.2698G= c.339G= c.1068G= (p.Ser356=) c.1154G= (n.1154G=) c.1134G= (p.Ser378=) n.2246G= c.1086G= (p.Ser362=) c.111+1702G= c.401-53G= n.8508G= n.1764G= n.189G= c.468G= (p.Ser156=) n.1446G= n.1393+1702G= n.1440G= c.558G= (p.Ser186=) n.1394-53G= n.1413-53G= | |
| 5 | g.132390723G>T | CA446337610 | SLC22A5 | c.927G>T (p.Ser309=) c.1158G>T (p.Ser386=) c.1053-53G>T (n.1053-53G>T) n.1227G>T c.*250G>T (n.*250G>T) n.3771G>T n.2396G>T c.933G>T (p.Ser311=) n.2698G>T c.339G>T c.1068G>T (p.Ser356=) c.1154G>T (n.1154G>T) c.1134G>T (p.Ser378=) n.2246G>T c.1086G>T (p.Ser362=) c.111+1702G>T c.401-53G>T n.8508G>T n.1764G>T n.189G>T c.468G>T (p.Ser156=) n.1446G>T n.1393+1702G>T n.1440G>T c.558G>T (p.Ser186=) n.1394-53G>T n.1413-53G>T | |
| 5 | g.132390724C>A | CA360807494 | SLC22A5 | c.928C>A (p.Leu310Ile) c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.1053-52C>A (n.1053-52C>A) n.1228C>A c.*251C>A (n.*251C>A) n.3772C>A n.2397C>A c.934C>A (p.Leu312Ile) n.2699C>A c.340C>A c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.1155C>A (n.1155C>A) c.1135C>A (p.Leu379Ile) n.2247C>A c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.111+1703C>A c.401-52C>A n.8509C>A n.1765C>A n.190C>A c.469C>A (p.Leu157Ile) n.1447C>A n.1393+1703C>A n.1441C>A c.559C>A (p.Leu187Ile) n.1394-52C>A n.1413-52C>A | |
| 5 | g.132390724C>G | CA360807495 | SLC22A5 | c.928C>G (p.Leu310Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1053-52C>G (n.1053-52C>G) n.1228C>G c.*251C>G (n.*251C>G) n.3772C>G n.2397C>G c.934C>G (p.Leu312Val) n.2699C>G c.340C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) c.1155C>G (n.1155C>G) c.1135C>G (p.Leu379Val) n.2247C>G c.1087C>G (p.Leu363Val) c.111+1703C>G c.401-52C>G n.8509C>G n.1765C>G n.190C>G c.469C>G (p.Leu157Val) n.1447C>G n.1393+1703C>G n.1441C>G c.559C>G (p.Leu187Val) n.1394-52C>G n.1413-52C>G | |
| 5 | g.132390724C>T | CA360807496 | SLC22A5 | c.928C>T (p.Leu310Phe) c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.1053-52C>T (n.1053-52C>T) n.1228C>T c.*251C>T (n.*251C>T) n.3772C>T n.2397C>T c.934C>T (p.Leu312Phe) n.2699C>T c.340C>T c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.1155C>T (n.1155C>T) c.1135C>T (p.Leu379Phe) n.2247C>T c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.111+1703C>T c.401-52C>T n.8509C>T n.1765C>T n.190C>T c.469C>T (p.Leu157Phe) n.1447C>T n.1393+1703C>T n.1441C>T c.559C>T (p.Leu187Phe) n.1394-52C>T n.1413-52C>T | |
| 5 | g.132390725T>A | CA360807497 | SLC22A5 | c.929T>A (p.Leu310His) c.1160T>A (p.Leu387His) c.1053-51T>A (n.1053-51T>A) n.1229T>A c.*252T>A (n.*252T>A) n.3773T>A n.2398T>A c.935T>A (p.Leu312His) n.2700T>A c.341T>A c.1070T>A (p.Leu357His) c.1156T>A (n.1156T>A) c.1136T>A (p.Leu379His) n.2248T>A c.1088T>A (p.Leu363His) c.111+1704T>A c.401-51T>A n.8510T>A n.1766T>A n.191T>A c.470T>A (p.Leu157His) n.1448T>A n.1393+1704T>A n.1442T>A c.560T>A (p.Leu187His) n.1394-51T>A n.1413-51T>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132390725T>C | CA342668 | SLC22A5 | c.929T>C (p.Leu310Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1053-51T>C (n.1053-51T>C) n.1229T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.3773T>C n.2398T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) n.2700T>C c.341T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.1156T>C (n.1156T>C) c.1136T>C (p.Leu379Pro) n.2248T>C c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.111+1704T>C c.401-51T>C n.8510T>C n.1766T>C n.191T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) n.1448T>C n.1393+1704T>C n.1442T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) n.1394-51T>C n.1413-51T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390725T>G | CA360807498 | SLC22A5 | c.929T>G (p.Leu310Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1053-51T>G (n.1053-51T>G) n.1229T>G c.*252T>G (n.*252T>G) n.3773T>G n.2398T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) n.2700T>G c.341T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.1156T>G (n.1156T>G) c.1136T>G (p.Leu379Arg) n.2248T>G c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.111+1704T>G c.401-51T>G n.8510T>G n.1766T>G n.191T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) n.1448T>G n.1393+1704T>G n.1442T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) n.1394-51T>G n.1413-51T>G | |
| 5 | g.132390725T= | CA1583149926 | SLC22A5 | c.929T= (p.Leu310=) c.1160T= (p.Leu387=) c.1053-51T= (n.1053-51T=) n.1229T= c.*252T= (n.*252T=) n.3773T= n.2398T= c.935T= (p.Leu312=) n.2700T= c.341T= c.1070T= (p.Leu357=) c.1156T= (n.1156T=) c.1136T= (p.Leu379=) n.2248T= c.1088T= (p.Leu363=) c.111+1704T= c.401-51T= n.8510T= n.1766T= n.191T= c.470T= (p.Leu157=) n.1448T= n.1393+1704T= n.1442T= c.560T= (p.Leu187=) n.1394-51T= n.1413-51T= | |
| 5 | g.132390726del | CA2578402148 | SLC22A5 | c.930del (p.Asp311IlefsTer11) c.1161del (p.Asp388IlefsTer11) c.1053-50del (n.1053-50del) n.1230del c.*253del (n.*253del) n.3774del n.2399del c.936del (p.Asp313IlefsTer11) n.2701del c.342del c.1071del (p.Asp358IlefsTer11) c.1157del (n.1157del) c.1137del (p.Asp380IlefsTer11) n.2249del c.1089del (p.Asp364IlefsTer11) c.111+1705del c.401-50del n.8511del n.1767del n.192del c.471del (p.Asp158IlefsTer11) n.1449del n.1393+1705del n.1443del c.561del (p.Asp188IlefsTer11) n.1394-50del n.1413-50del | |
| 5 | g.132390726T>A | CA446337627 | SLC22A5 | c.930T>A (p.Leu310=) c.1161T>A (p.Leu387=) c.1053-50T>A (n.1053-50T>A) n.1230T>A c.*253T>A (n.*253T>A) n.3774T>A n.2399T>A c.936T>A (p.Leu312=) n.2701T>A c.342T>A c.1071T>A (p.Leu357=) c.1157T>A (n.1157T>A) c.1137T>A (p.Leu379=) n.2249T>A c.1089T>A (p.Leu363=) c.111+1705T>A c.401-50T>A n.8511T>A n.1767T>A n.192T>A c.471T>A (p.Leu157=) n.1449T>A n.1393+1705T>A n.1443T>A c.561T>A (p.Leu187=) n.1394-50T>A n.1413-50T>A | |
| 5 | g.132390726T>C | CA446337631 | SLC22A5 | c.930T>C (p.Leu310=) c.1161T>C (p.Leu387=) c.1053-50T>C (n.1053-50T>C) n.1230T>C c.*253T>C (n.*253T>C) n.3774T>C n.2399T>C c.936T>C (p.Leu312=) n.2701T>C c.342T>C c.1071T>C (p.Leu357=) c.1157T>C (n.1157T>C) c.1137T>C (p.Leu379=) n.2249T>C c.1089T>C (p.Leu363=) c.111+1705T>C c.401-50T>C n.8511T>C n.1767T>C n.192T>C c.471T>C (p.Leu157=) n.1449T>C n.1393+1705T>C n.1443T>C c.561T>C (p.Leu187=) n.1394-50T>C n.1413-50T>C | |
| 5 | g.132390726T>G | CA446337634 | SLC22A5 | c.930T>G (p.Leu310=) c.1161T>G (p.Leu387=) c.1053-50T>G (n.1053-50T>G) n.1230T>G c.*253T>G (n.*253T>G) n.3774T>G n.2399T>G c.936T>G (p.Leu312=) n.2701T>G c.342T>G c.1071T>G (p.Leu357=) c.1157T>G (n.1157T>G) c.1137T>G (p.Leu379=) n.2249T>G c.1089T>G (p.Leu363=) c.111+1705T>G c.401-50T>G n.8511T>G n.1767T>G n.192T>G c.471T>G (p.Leu157=) n.1449T>G n.1393+1705T>G n.1443T>G c.561T>G (p.Leu187=) n.1394-50T>G n.1413-50T>G | |
| 5 | g.132390727del | CA2580072643 | SLC22A5 | c.931del (p.Asp311IlefsTer11) c.1162del (p.Asp388IlefsTer11) c.1053-49del (n.1053-49del) n.1231del c.*254del (n.*254del) n.3775del n.2400del c.937del (p.Asp313IlefsTer11) n.2702del c.343del c.1072del (p.Asp358IlefsTer11) c.1158del (n.1158del) c.1138del (p.Asp380IlefsTer11) n.2250del c.1090del (p.Asp364IlefsTer11) c.112-1706del c.401-49del n.8512del n.1768del n.193del c.472del (p.Asp158IlefsTer11) n.1450del n.1394-1706del n.1444del c.562del (p.Asp188IlefsTer11) n.1394-49del n.1413-49del | ClinVar |
| 5 | g.132390727G>A | CA3404077 | SLC22A5 | c.931G>A (p.Asp311Asn) c.1162G>A (p.Asp388Asn) c.1053-49G>A (n.1053-49G>A) n.1231G>A c.*254G>A (n.*254G>A) n.3775G>A n.2400G>A c.937G>A (p.Asp313Asn) n.2702G>A c.343G>A c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.1158G>A (n.1158G>A) c.1138G>A (p.Asp380Asn) n.2250G>A c.1090G>A (p.Asp364Asn) c.112-1706G>A c.401-49G>A n.8512G>A n.1768G>A n.193G>A c.472G>A (p.Asp158Asn) n.1450G>A n.1394-1706G>A n.1444G>A c.562G>A (p.Asp188Asn) n.1394-49G>A n.1413-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390727G>C | CA360807499 | SLC22A5 | c.931G>C (p.Asp311His) c.1162G>C (p.Asp388His) c.1053-49G>C (n.1053-49G>C) n.1231G>C c.*254G>C (n.*254G>C) n.3775G>C n.2400G>C c.937G>C (p.Asp313His) n.2702G>C c.343G>C c.1072G>C (p.Asp358His) c.1158G>C (n.1158G>C) c.1138G>C (p.Asp380His) n.2250G>C c.1090G>C (p.Asp364His) c.112-1706G>C c.401-49G>C n.8512G>C n.1768G>C n.193G>C c.472G>C (p.Asp158His) n.1450G>C n.1394-1706G>C n.1444G>C c.562G>C (p.Asp188His) n.1394-49G>C n.1413-49G>C | |
| 5 | g.132390727G= | CA1583149933 | SLC22A5 | c.931G= (p.Asp311=) c.1162G= (p.Asp388=) c.1053-49G= (n.1053-49G=) n.1231G= c.*254G= (n.*254G=) n.3775G= n.2400G= c.937G= (p.Asp313=) n.2702G= c.343G= c.1072G= (p.Asp358=) c.1158G= (n.1158G=) c.1138G= (p.Asp380=) n.2250G= c.1090G= (p.Asp364=) c.112-1706G= c.401-49G= n.8512G= n.1768G= n.193G= c.472G= (p.Asp158=) n.1450G= n.1394-1706G= n.1444G= c.562G= (p.Asp188=) n.1394-49G= n.1413-49G= | |
| 5 | g.132390727G>T | CA360807500 | SLC22A5 | c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.1053-49G>T (n.1053-49G>T) n.1231G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.3775G>T n.2400G>T c.937G>T (p.Asp313Tyr) n.2702G>T c.343G>T c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.1158G>T (n.1158G>T) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) n.2250G>T c.1090G>T (p.Asp364Tyr) c.112-1706G>T c.401-49G>T n.8512G>T n.1768G>T n.193G>T c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.1450G>T n.1394-1706G>T n.1444G>T c.562G>T (p.Asp188Tyr) n.1394-49G>T n.1413-49G>T | dbSNP |
| 5 | g.132390728A>C | CA360807503 | SLC22A5 | c.932A>C (p.Asp311Ala) c.1163A>C (p.Asp388Ala) c.1053-48A>C (n.1053-48A>C) n.1232A>C c.*255A>C (n.*255A>C) n.3776A>C n.2401A>C c.938A>C (p.Asp313Ala) n.2703A>C c.344A>C c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.1159A>C (n.1159A>C) c.1139A>C (p.Asp380Ala) n.2251A>C c.1091A>C (p.Asp364Ala) c.112-1705A>C c.401-48A>C n.8513A>C n.1769A>C n.194A>C c.473A>C (p.Asp158Ala) n.1451A>C n.1394-1705A>C n.1445A>C c.563A>C (p.Asp188Ala) n.1394-48A>C n.1413-48A>C | |
| 5 | g.132390728A>G | CA360807502 | SLC22A5 | c.932A>G (p.Asp311Gly) c.1163A>G (p.Asp388Gly) c.1053-48A>G (n.1053-48A>G) n.1232A>G c.*255A>G (n.*255A>G) n.3776A>G n.2401A>G c.938A>G (p.Asp313Gly) n.2703A>G c.344A>G c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.1159A>G (n.1159A>G) c.1139A>G (p.Asp380Gly) n.2251A>G c.1091A>G (p.Asp364Gly) c.112-1705A>G c.401-48A>G n.8513A>G n.1769A>G n.194A>G c.473A>G (p.Asp158Gly) n.1451A>G n.1394-1705A>G n.1445A>G c.563A>G (p.Asp188Gly) n.1394-48A>G n.1413-48A>G | |
| 5 | g.132390728A>T | CA360807501 | SLC22A5 | c.932A>T (p.Asp311Val) c.1163A>T (p.Asp388Val) c.1053-48A>T (n.1053-48A>T) n.1232A>T c.*255A>T (n.*255A>T) n.3776A>T n.2401A>T c.938A>T (p.Asp313Val) n.2703A>T c.344A>T c.1073A>T (p.Asp358Val) c.1159A>T (n.1159A>T) c.1139A>T (p.Asp380Val) n.2251A>T c.1091A>T (p.Asp364Val) c.112-1705A>T c.401-48A>T n.8513A>T n.1769A>T n.194A>T c.473A>T (p.Asp158Val) n.1451A>T n.1394-1705A>T n.1445A>T c.563A>T (p.Asp188Val) n.1394-48A>T n.1413-48A>T | |
| 5 | g.132390729T>A | CA360807505 | SLC22A5 | c.933T>A (p.Asp311Glu) c.1164T>A (p.Asp388Glu) c.1053-47T>A (n.1053-47T>A) n.1233T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.3777T>A n.2402T>A c.939T>A (p.Asp313Glu) n.2704T>A c.345T>A c.1074T>A (p.Asp358Glu) c.1160T>A (n.1160T>A) c.1140T>A (p.Asp380Glu) n.2252T>A c.1092T>A (p.Asp364Glu) c.112-1704T>A c.401-47T>A n.8514T>A n.1770T>A n.195T>A c.474T>A (p.Asp158Glu) n.1452T>A n.1394-1704T>A n.1446T>A c.564T>A (p.Asp188Glu) n.1394-47T>A n.1413-47T>A | |
| 5 | g.132390729T>C | CA446337665 | SLC22A5 | c.933T>C (p.Asp311=) c.1164T>C (p.Asp388=) c.1053-47T>C (n.1053-47T>C) n.1233T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.3777T>C n.2402T>C c.939T>C (p.Asp313=) n.2704T>C c.345T>C c.1074T>C (p.Asp358=) c.1160T>C (n.1160T>C) c.1140T>C (p.Asp380=) n.2252T>C c.1092T>C (p.Asp364=) c.112-1704T>C c.401-47T>C n.8514T>C n.1770T>C n.195T>C c.474T>C (p.Asp158=) n.1452T>C n.1394-1704T>C n.1446T>C c.564T>C (p.Asp188=) n.1394-47T>C n.1413-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390729T>G | CA360807504 | SLC22A5 | c.933T>G (p.Asp311Glu) c.1164T>G (p.Asp388Glu) c.1053-47T>G (n.1053-47T>G) n.1233T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.3777T>G n.2402T>G c.939T>G (p.Asp313Glu) n.2704T>G c.345T>G c.1074T>G (p.Asp358Glu) c.1160T>G (n.1160T>G) c.1140T>G (p.Asp380Glu) n.2252T>G c.1092T>G (p.Asp364Glu) c.112-1704T>G c.401-47T>G n.8514T>G n.1770T>G n.195T>G c.474T>G (p.Asp158Glu) n.1452T>G n.1394-1704T>G n.1446T>G c.564T>G (p.Asp188Glu) n.1394-47T>G n.1413-47T>G | |
| 5 | g.132390729T= | CA1583149937 | SLC22A5 | c.933T= (p.Asp311=) c.1164T= (p.Asp388=) c.1053-47T= (n.1053-47T=) n.1233T= c.*256T= (n.*256T=) n.3777T= n.2402T= c.939T= (p.Asp313=) n.2704T= c.345T= c.1074T= (p.Asp358=) c.1160T= (n.1160T=) c.1140T= (p.Asp380=) n.2252T= c.1092T= (p.Asp364=) c.112-1704T= c.401-47T= n.8514T= n.1770T= n.195T= c.474T= (p.Asp158=) n.1452T= n.1394-1704T= n.1446T= c.564T= (p.Asp188=) n.1394-47T= n.1413-47T= | |
| 5 | g.132390730A= | CA1583149941 | SLC22A5 | c.934A= (p.Thr312=) c.1165A= (p.Thr389=) c.1053-46A= (n.1053-46A=) n.1234A= c.*257A= (n.*257A=) n.3778A= n.2403A= c.940A= (p.Thr314=) n.2705A= c.346A= c.1075A= (p.Thr359=) c.1161A= (n.1161A=) c.1141A= (p.Thr381=) n.2253A= c.1093A= (p.Thr365=) c.112-1703A= c.401-46A= n.8515A= n.1771A= n.196A= c.475A= (p.Thr159=) n.1453A= n.1394-1703A= n.1447A= c.565A= (p.Thr189=) n.1394-46A= n.1413-46A= |