UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132390651G>C | CA2675203867 | SLC22A5 | c.894-39G>C (n.894-39G>C) c.1125-39G>C (n.1125-39G>C) c.1053-125G>C (n.1053-125G>C) n.1194-39G>C c.*217-39G>C (n.*217-39G>C) n.3738-39G>C n.2363-39G>C c.900-39G>C (n.900-39G>C) n.2626G>C c.306-39G>C c.1035-39G>C (n.1035-39G>C) c.1121-39G>C (n.1121-39G>C) c.1101-39G>C (n.1101-39G>C) n.2213-39G>C c.1053-39G>C (n.1053-39G>C) c.111+1630G>C c.401-125G>C n.8475-39G>C n.1692G>C n.156-39G>C c.435-39G>C (n.435-39G>C) n.1413-39G>C n.1393+1630G>C n.1407-39G>C c.525-39G>C (n.525-39G>C) n.1394-125G>C n.1413-125G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390651G>T | CA2675203868 | SLC22A5 | c.894-39G>T (n.894-39G>T) c.1125-39G>T (n.1125-39G>T) c.1053-125G>T (n.1053-125G>T) n.1194-39G>T c.*217-39G>T (n.*217-39G>T) n.3738-39G>T n.2363-39G>T c.900-39G>T (n.900-39G>T) n.2626G>T c.306-39G>T c.1035-39G>T (n.1035-39G>T) c.1121-39G>T (n.1121-39G>T) c.1101-39G>T (n.1101-39G>T) n.2213-39G>T c.1053-39G>T (n.1053-39G>T) c.111+1630G>T c.401-125G>T n.8475-39G>T n.1692G>T n.156-39G>T c.435-39G>T (n.435-39G>T) n.1413-39G>T n.1393+1630G>T n.1407-39G>T c.525-39G>T (n.525-39G>T) n.1394-125G>T n.1413-125G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390652A>C | CA2710221358 | SLC22A5 | c.894-38A>C (n.894-38A>C) c.1125-38A>C (n.1125-38A>C) c.1053-124A>C (n.1053-124A>C) n.1194-38A>C c.*217-38A>C (n.*217-38A>C) n.3738-38A>C n.2363-38A>C c.900-38A>C (n.900-38A>C) n.2627A>C c.306-38A>C c.1035-38A>C (n.1035-38A>C) c.1121-38A>C (n.1121-38A>C) c.1101-38A>C (n.1101-38A>C) n.2213-38A>C c.1053-38A>C (n.1053-38A>C) c.111+1631A>C c.401-124A>C n.8475-38A>C n.1693A>C n.156-38A>C c.435-38A>C (n.435-38A>C) n.1413-38A>C n.1393+1631A>C n.1407-38A>C c.525-38A>C (n.525-38A>C) n.1394-124A>C n.1413-124A>C | dbSNP |
| 5 | g.132390652A>G | CA2578402146 | SLC22A5 | c.894-38A>G (n.894-38A>G) c.1125-38A>G (n.1125-38A>G) c.1053-124A>G (n.1053-124A>G) n.1194-38A>G c.*217-38A>G (n.*217-38A>G) n.3738-38A>G n.2363-38A>G c.900-38A>G (n.900-38A>G) n.2627A>G c.306-38A>G c.1035-38A>G (n.1035-38A>G) c.1121-38A>G (n.1121-38A>G) c.1101-38A>G (n.1101-38A>G) n.2213-38A>G c.1053-38A>G (n.1053-38A>G) c.111+1631A>G c.401-124A>G n.8475-38A>G n.1693A>G n.156-38A>G c.435-38A>G (n.435-38A>G) n.1413-38A>G n.1393+1631A>G n.1407-38A>G c.525-38A>G (n.525-38A>G) n.1394-124A>G n.1413-124A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390654A>T | CA2578402147 | SLC22A5 | c.894-36A>T (n.894-36A>T) c.1125-36A>T (n.1125-36A>T) c.1053-122A>T (n.1053-122A>T) n.1194-36A>T c.*217-36A>T (n.*217-36A>T) n.3738-36A>T n.2363-36A>T c.900-36A>T (n.900-36A>T) n.2629A>T c.306-36A>T c.1035-36A>T (n.1035-36A>T) c.1121-36A>T (n.1121-36A>T) c.1101-36A>T (n.1101-36A>T) n.2213-36A>T c.1053-36A>T (n.1053-36A>T) c.111+1633A>T c.401-122A>T n.8475-36A>T n.1695A>T n.156-36A>T c.435-36A>T (n.435-36A>T) n.1413-36A>T n.1393+1633A>T n.1407-36A>T c.525-36A>T (n.525-36A>T) n.1394-122A>T n.1413-122A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390655C>A | CA3404061 | SLC22A5 | c.894-35C>A (n.894-35C>A) c.1125-35C>A (n.1125-35C>A) c.1053-121C>A (n.1053-121C>A) n.1194-35C>A c.*217-35C>A (n.*217-35C>A) n.3738-35C>A n.2363-35C>A c.900-35C>A (n.900-35C>A) n.2630C>A c.306-35C>A c.1035-35C>A (n.1035-35C>A) c.1121-35C>A (n.1121-35C>A) c.1101-35C>A (n.1101-35C>A) n.2213-35C>A c.1053-35C>A (n.1053-35C>A) c.111+1634C>A c.401-121C>A n.8475-35C>A n.1696C>A n.156-35C>A c.435-35C>A (n.435-35C>A) n.1413-35C>A n.1393+1634C>A n.1407-35C>A c.525-35C>A (n.525-35C>A) n.1394-121C>A n.1413-121C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390655C= | CA1583149755 | SLC22A5 | c.894-35C= (n.894-35C=) c.1125-35C= (n.1125-35C=) c.1053-121C= (n.1053-121C=) n.1194-35C= c.*217-35C= (n.*217-35C=) n.3738-35C= n.2363-35C= c.900-35C= (n.900-35C=) n.2630C= c.306-35C= c.1035-35C= (n.1035-35C=) c.1121-35C= (n.1121-35C=) c.1101-35C= (n.1101-35C=) n.2213-35C= c.1053-35C= (n.1053-35C=) c.111+1634C= c.401-121C= n.8475-35C= n.1696C= n.156-35C= c.435-35C= (n.435-35C=) n.1413-35C= n.1393+1634C= n.1407-35C= c.525-35C= (n.525-35C=) n.1394-121C= n.1413-121C= | |
| 5 | g.132390655C>G | CA3404062 | SLC22A5 | c.894-35C>G (n.894-35C>G) c.1125-35C>G (n.1125-35C>G) c.1053-121C>G (n.1053-121C>G) n.1194-35C>G c.*217-35C>G (n.*217-35C>G) n.3738-35C>G n.2363-35C>G c.900-35C>G (n.900-35C>G) n.2630C>G c.306-35C>G c.1035-35C>G (n.1035-35C>G) c.1121-35C>G (n.1121-35C>G) c.1101-35C>G (n.1101-35C>G) n.2213-35C>G c.1053-35C>G (n.1053-35C>G) c.111+1634C>G c.401-121C>G n.8475-35C>G n.1696C>G n.156-35C>G c.435-35C>G (n.435-35C>G) n.1413-35C>G n.1393+1634C>G n.1407-35C>G c.525-35C>G (n.525-35C>G) n.1394-121C>G n.1413-121C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390657G>A | CA562772193 | SLC22A5 | c.894-33G>A (n.894-33G>A) c.1125-33G>A (n.1125-33G>A) c.1053-119G>A (n.1053-119G>A) n.1194-33G>A c.*217-33G>A (n.*217-33G>A) n.3738-33G>A n.2363-33G>A c.900-33G>A (n.900-33G>A) n.2632G>A c.306-33G>A c.1035-33G>A (n.1035-33G>A) c.1121-33G>A (n.1121-33G>A) c.1101-33G>A (n.1101-33G>A) n.2213-33G>A c.1053-33G>A (n.1053-33G>A) c.111+1636G>A c.401-119G>A n.8475-33G>A n.1698G>A n.156-33G>A c.435-33G>A (n.435-33G>A) n.1413-33G>A n.1393+1636G>A n.1407-33G>A c.525-33G>A (n.525-33G>A) n.1394-119G>A n.1413-119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390657G= | CA1583149758 | SLC22A5 | c.894-33G= (n.894-33G=) c.1125-33G= (n.1125-33G=) c.1053-119G= (n.1053-119G=) n.1194-33G= c.*217-33G= (n.*217-33G=) n.3738-33G= n.2363-33G= c.900-33G= (n.900-33G=) n.2632G= c.306-33G= c.1035-33G= (n.1035-33G=) c.1121-33G= (n.1121-33G=) c.1101-33G= (n.1101-33G=) n.2213-33G= c.1053-33G= (n.1053-33G=) c.111+1636G= c.401-119G= n.8475-33G= n.1698G= n.156-33G= c.435-33G= (n.435-33G=) n.1413-33G= n.1393+1636G= n.1407-33G= c.525-33G= (n.525-33G=) n.1394-119G= n.1413-119G= | |
| 5 | g.132390658C>A | CA2675203874 | SLC22A5 | c.894-32C>A (n.894-32C>A) c.1125-32C>A (n.1125-32C>A) c.1053-118C>A (n.1053-118C>A) n.1194-32C>A c.*217-32C>A (n.*217-32C>A) n.3738-32C>A n.2363-32C>A c.900-32C>A (n.900-32C>A) n.2633C>A c.306-32C>A c.1035-32C>A (n.1035-32C>A) c.1121-32C>A (n.1121-32C>A) c.1101-32C>A (n.1101-32C>A) n.2213-32C>A c.1053-32C>A (n.1053-32C>A) c.111+1637C>A c.401-118C>A n.8475-32C>A n.1699C>A n.156-32C>A c.435-32C>A (n.435-32C>A) n.1413-32C>A n.1393+1637C>A n.1407-32C>A c.525-32C>A (n.525-32C>A) n.1394-118C>A n.1413-118C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390658C>T | CA2675203875 | SLC22A5 | c.894-32C>T (n.894-32C>T) c.1125-32C>T (n.1125-32C>T) c.1053-118C>T (n.1053-118C>T) n.1194-32C>T c.*217-32C>T (n.*217-32C>T) n.3738-32C>T n.2363-32C>T c.900-32C>T (n.900-32C>T) n.2633C>T c.306-32C>T c.1035-32C>T (n.1035-32C>T) c.1121-32C>T (n.1121-32C>T) c.1101-32C>T (n.1101-32C>T) n.2213-32C>T c.1053-32C>T (n.1053-32C>T) c.111+1637C>T c.401-118C>T n.8475-32C>T n.1699C>T n.156-32C>T c.435-32C>T (n.435-32C>T) n.1413-32C>T n.1393+1637C>T n.1407-32C>T c.525-32C>T (n.525-32C>T) n.1394-118C>T n.1413-118C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390662del | CA2675203877 | SLC22A5 | c.894-28del (n.894-28del) c.1125-28del (n.1125-28del) c.1053-114del (n.1053-114del) n.1194-28del c.*217-28del (n.*217-28del) n.3738-28del n.2363-28del c.900-28del (n.900-28del) n.2637del c.306-28del c.1035-28del (n.1035-28del) c.1121-28del (n.1121-28del) c.1101-28del (n.1101-28del) n.2213-28del c.1053-28del (n.1053-28del) c.111+1641del c.401-114del n.8475-28del n.1703del n.156-28del c.435-28del (n.435-28del) n.1413-28del n.1393+1641del n.1407-28del c.525-28del (n.525-28del) n.1394-114del n.1413-114del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390663C= | CA1583149760 | SLC22A5 | c.894-27C= (n.894-27C=) c.1125-27C= (n.1125-27C=) c.1053-113C= (n.1053-113C=) n.1194-27C= c.*217-27C= (n.*217-27C=) n.3738-27C= n.2363-27C= c.900-27C= (n.900-27C=) n.2638C= c.306-27C= c.1035-27C= (n.1035-27C=) c.1121-27C= (n.1121-27C=) c.1101-27C= (n.1101-27C=) n.2213-27C= c.1053-27C= (n.1053-27C=) c.111+1642C= c.401-113C= n.8475-27C= n.1704C= n.156-27C= c.435-27C= (n.435-27C=) n.1413-27C= n.1393+1642C= n.1407-27C= c.525-27C= (n.525-27C=) n.1394-113C= n.1413-113C= | |
| 5 | g.132390663C>G | CA2675203878 | SLC22A5 | c.894-27C>G (n.894-27C>G) c.1125-27C>G (n.1125-27C>G) c.1053-113C>G (n.1053-113C>G) n.1194-27C>G c.*217-27C>G (n.*217-27C>G) n.3738-27C>G n.2363-27C>G c.900-27C>G (n.900-27C>G) n.2638C>G c.306-27C>G c.1035-27C>G (n.1035-27C>G) c.1121-27C>G (n.1121-27C>G) c.1101-27C>G (n.1101-27C>G) n.2213-27C>G c.1053-27C>G (n.1053-27C>G) c.111+1642C>G c.401-113C>G n.8475-27C>G n.1704C>G n.156-27C>G c.435-27C>G (n.435-27C>G) n.1413-27C>G n.1393+1642C>G n.1407-27C>G c.525-27C>G (n.525-27C>G) n.1394-113C>G n.1413-113C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390663C>T | CA562772195 | SLC22A5 | c.894-27C>T (n.894-27C>T) c.1125-27C>T (n.1125-27C>T) c.1053-113C>T (n.1053-113C>T) n.1194-27C>T c.*217-27C>T (n.*217-27C>T) n.3738-27C>T n.2363-27C>T c.900-27C>T (n.900-27C>T) n.2638C>T c.306-27C>T c.1035-27C>T (n.1035-27C>T) c.1121-27C>T (n.1121-27C>T) c.1101-27C>T (n.1101-27C>T) n.2213-27C>T c.1053-27C>T (n.1053-27C>T) c.111+1642C>T c.401-113C>T n.8475-27C>T n.1704C>T n.156-27C>T c.435-27C>T (n.435-27C>T) n.1413-27C>T n.1393+1642C>T n.1407-27C>T c.525-27C>T (n.525-27C>T) n.1394-113C>T n.1413-113C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.132390664C>T | CA2710221360 | SLC22A5 | c.894-26C>T (n.894-26C>T) c.1125-26C>T (n.1125-26C>T) c.1053-112C>T (n.1053-112C>T) n.1194-26C>T c.*217-26C>T (n.*217-26C>T) n.3738-26C>T n.2363-26C>T c.900-26C>T (n.900-26C>T) n.2639C>T c.306-26C>T c.1035-26C>T (n.1035-26C>T) c.1121-26C>T (n.1121-26C>T) c.1101-26C>T (n.1101-26C>T) n.2213-26C>T c.1053-26C>T (n.1053-26C>T) c.111+1643C>T c.401-112C>T n.8475-26C>T n.1705C>T n.156-26C>T c.435-26C>T (n.435-26C>T) n.1413-26C>T n.1393+1643C>T n.1407-26C>T c.525-26C>T (n.525-26C>T) n.1394-112C>T n.1413-112C>T | dbSNP |
| 5 | g.132390667C>A | CA1583149762 | SLC22A5 | c.894-23C>A (n.894-23C>A) c.1125-23C>A (n.1125-23C>A) c.1053-109C>A (n.1053-109C>A) n.1194-23C>A c.*217-23C>A (n.*217-23C>A) n.3738-23C>A n.2363-23C>A c.900-23C>A (n.900-23C>A) n.2642C>A c.306-23C>A c.1035-23C>A (n.1035-23C>A) c.1121-23C>A (n.1121-23C>A) c.1101-23C>A (n.1101-23C>A) n.2213-23C>A c.1053-23C>A (n.1053-23C>A) c.111+1646C>A c.401-109C>A n.8475-23C>A n.1708C>A n.156-23C>A c.435-23C>A (n.435-23C>A) n.1413-23C>A n.1393+1646C>A n.1407-23C>A c.525-23C>A (n.525-23C>A) n.1394-109C>A n.1413-109C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132390667C= | CA1583149761 | SLC22A5 | c.894-23C= (n.894-23C=) c.1125-23C= (n.1125-23C=) c.1053-109C= (n.1053-109C=) n.1194-23C= c.*217-23C= (n.*217-23C=) n.3738-23C= n.2363-23C= c.900-23C= (n.900-23C=) n.2642C= c.306-23C= c.1035-23C= (n.1035-23C=) c.1121-23C= (n.1121-23C=) c.1101-23C= (n.1101-23C=) n.2213-23C= c.1053-23C= (n.1053-23C=) c.111+1646C= c.401-109C= n.8475-23C= n.1708C= n.156-23C= c.435-23C= (n.435-23C=) n.1413-23C= n.1393+1646C= n.1407-23C= c.525-23C= (n.525-23C=) n.1394-109C= n.1413-109C= | |
| 5 | g.132390668T>C | CA3404063 | SLC22A5 | c.894-22T>C (n.894-22T>C) c.1125-22T>C (n.1125-22T>C) c.1053-108T>C (n.1053-108T>C) n.1194-22T>C c.*217-22T>C (n.*217-22T>C) n.3738-22T>C n.2363-22T>C c.900-22T>C (n.900-22T>C) n.2643T>C c.306-22T>C c.1035-22T>C (n.1035-22T>C) c.1121-22T>C (n.1121-22T>C) c.1101-22T>C (n.1101-22T>C) n.2213-22T>C c.1053-22T>C (n.1053-22T>C) c.111+1647T>C c.401-108T>C n.8475-22T>C n.1709T>C n.156-22T>C c.435-22T>C (n.435-22T>C) n.1413-22T>C n.1393+1647T>C n.1407-22T>C c.525-22T>C (n.525-22T>C) n.1394-108T>C n.1413-108T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390668T= | CA1583149765 | SLC22A5 | c.894-22T= (n.894-22T=) c.1125-22T= (n.1125-22T=) c.1053-108T= (n.1053-108T=) n.1194-22T= c.*217-22T= (n.*217-22T=) n.3738-22T= n.2363-22T= c.900-22T= (n.900-22T=) n.2643T= c.306-22T= c.1035-22T= (n.1035-22T=) c.1121-22T= (n.1121-22T=) c.1101-22T= (n.1101-22T=) n.2213-22T= c.1053-22T= (n.1053-22T=) c.111+1647T= c.401-108T= n.8475-22T= n.1709T= n.156-22T= c.435-22T= (n.435-22T=) n.1413-22T= n.1393+1647T= n.1407-22T= c.525-22T= (n.525-22T=) n.1394-108T= n.1413-108T= | |
| 5 | g.132390670T>C | CA1583149768 | SLC22A5 | c.894-20T>C (n.894-20T>C) c.1125-20T>C (n.1125-20T>C) c.1053-106T>C (n.1053-106T>C) n.1194-20T>C c.*217-20T>C (n.*217-20T>C) n.3738-20T>C n.2363-20T>C c.900-20T>C (n.900-20T>C) n.2645T>C c.306-20T>C c.1035-20T>C (n.1035-20T>C) c.1121-20T>C (n.1121-20T>C) c.1101-20T>C (n.1101-20T>C) n.2213-20T>C c.1053-20T>C (n.1053-20T>C) c.111+1649T>C c.401-106T>C n.8475-20T>C n.1711T>C n.156-20T>C c.435-20T>C (n.435-20T>C) n.1413-20T>C n.1393+1649T>C n.1407-20T>C c.525-20T>C (n.525-20T>C) n.1394-106T>C n.1413-106T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132390670T= | CA1583149767 | SLC22A5 | c.894-20T= (n.894-20T=) c.1125-20T= (n.1125-20T=) c.1053-106T= (n.1053-106T=) n.1194-20T= c.*217-20T= (n.*217-20T=) n.3738-20T= n.2363-20T= c.900-20T= (n.900-20T=) n.2645T= c.306-20T= c.1035-20T= (n.1035-20T=) c.1121-20T= (n.1121-20T=) c.1101-20T= (n.1101-20T=) n.2213-20T= c.1053-20T= (n.1053-20T=) c.111+1649T= c.401-106T= n.8475-20T= n.1711T= n.156-20T= c.435-20T= (n.435-20T=) n.1413-20T= n.1393+1649T= n.1407-20T= c.525-20T= (n.525-20T=) n.1394-106T= n.1413-106T= | |
| 5 | g.132390671C>A | CA3404064 | SLC22A5 | c.894-19C>A (n.894-19C>A) c.1125-19C>A (n.1125-19C>A) c.1053-105C>A (n.1053-105C>A) n.1194-19C>A c.*217-19C>A (n.*217-19C>A) n.3738-19C>A n.2363-19C>A c.900-19C>A (n.900-19C>A) n.2646C>A c.306-19C>A c.1035-19C>A (n.1035-19C>A) c.1121-19C>A (n.1121-19C>A) c.1101-19C>A (n.1101-19C>A) n.2213-19C>A c.1053-19C>A (n.1053-19C>A) c.111+1650C>A c.401-105C>A n.8475-19C>A n.1712C>A n.156-19C>A c.435-19C>A (n.435-19C>A) n.1413-19C>A n.1393+1650C>A n.1407-19C>A c.525-19C>A (n.525-19C>A) n.1394-105C>A n.1413-105C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390671C= | CA1583149771 | SLC22A5 | c.894-19C= (n.894-19C=) c.1125-19C= (n.1125-19C=) c.1053-105C= (n.1053-105C=) n.1194-19C= c.*217-19C= (n.*217-19C=) n.3738-19C= n.2363-19C= c.900-19C= (n.900-19C=) n.2646C= c.306-19C= c.1035-19C= (n.1035-19C=) c.1121-19C= (n.1121-19C=) c.1101-19C= (n.1101-19C=) n.2213-19C= c.1053-19C= (n.1053-19C=) c.111+1650C= c.401-105C= n.8475-19C= n.1712C= n.156-19C= c.435-19C= (n.435-19C=) n.1413-19C= n.1393+1650C= n.1407-19C= c.525-19C= (n.525-19C=) n.1394-105C= n.1413-105C= | |
| 5 | g.132390671C>T | CA562772201 | SLC22A5 | c.894-19C>T (n.894-19C>T) c.1125-19C>T (n.1125-19C>T) c.1053-105C>T (n.1053-105C>T) n.1194-19C>T c.*217-19C>T (n.*217-19C>T) n.3738-19C>T n.2363-19C>T c.900-19C>T (n.900-19C>T) n.2646C>T c.306-19C>T c.1035-19C>T (n.1035-19C>T) c.1121-19C>T (n.1121-19C>T) c.1101-19C>T (n.1101-19C>T) n.2213-19C>T c.1053-19C>T (n.1053-19C>T) c.111+1650C>T c.401-105C>T n.8475-19C>T n.1712C>T n.156-19C>T c.435-19C>T (n.435-19C>T) n.1413-19C>T n.1393+1650C>T n.1407-19C>T c.525-19C>T (n.525-19C>T) n.1394-105C>T n.1413-105C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390672T>G | CA2675203894 | SLC22A5 | c.894-18T>G (n.894-18T>G) c.1125-18T>G (n.1125-18T>G) c.1053-104T>G (n.1053-104T>G) n.1194-18T>G c.*217-18T>G (n.*217-18T>G) n.3738-18T>G n.2363-18T>G c.900-18T>G (n.900-18T>G) n.2647T>G c.306-18T>G c.1035-18T>G (n.1035-18T>G) c.1121-18T>G (n.1121-18T>G) c.1101-18T>G (n.1101-18T>G) n.2213-18T>G c.1053-18T>G (n.1053-18T>G) c.111+1651T>G c.401-104T>G n.8475-18T>G n.1713T>G n.156-18T>G c.435-18T>G (n.435-18T>G) n.1413-18T>G n.1393+1651T>G n.1407-18T>G c.525-18T>G (n.525-18T>G) n.1394-104T>G n.1413-104T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390673T>C | CA3404065 | SLC22A5 | c.894-17T>C (n.894-17T>C) c.1125-17T>C (n.1125-17T>C) c.1053-103T>C (n.1053-103T>C) n.1194-17T>C c.*217-17T>C (n.*217-17T>C) n.3738-17T>C n.2363-17T>C c.900-17T>C (n.900-17T>C) n.2648T>C c.306-17T>C c.1035-17T>C (n.1035-17T>C) c.1121-17T>C (n.1121-17T>C) c.1101-17T>C (n.1101-17T>C) n.2213-17T>C c.1053-17T>C (n.1053-17T>C) c.111+1652T>C c.401-103T>C n.8475-17T>C n.1714T>C n.156-17T>C c.435-17T>C (n.435-17T>C) n.1413-17T>C n.1393+1652T>C n.1407-17T>C c.525-17T>C (n.525-17T>C) n.1394-103T>C n.1413-103T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390673T>G | CA2739275030 | SLC22A5 | c.894-17T>G (n.894-17T>G) c.1125-17T>G (n.1125-17T>G) c.1053-103T>G (n.1053-103T>G) n.1194-17T>G c.*217-17T>G (n.*217-17T>G) n.3738-17T>G n.2363-17T>G c.900-17T>G (n.900-17T>G) n.2648T>G c.306-17T>G c.1035-17T>G (n.1035-17T>G) c.1121-17T>G (n.1121-17T>G) c.1101-17T>G (n.1101-17T>G) n.2213-17T>G c.1053-17T>G (n.1053-17T>G) c.111+1652T>G c.401-103T>G n.8475-17T>G n.1714T>G n.156-17T>G c.435-17T>G (n.435-17T>G) n.1413-17T>G n.1393+1652T>G n.1407-17T>G c.525-17T>G (n.525-17T>G) n.1394-103T>G n.1413-103T>G | ClinVar |
| 5 | g.132390673T= | CA1583149774 | SLC22A5 | c.894-17T= (n.894-17T=) c.1125-17T= (n.1125-17T=) c.1053-103T= (n.1053-103T=) n.1194-17T= c.*217-17T= (n.*217-17T=) n.3738-17T= n.2363-17T= c.900-17T= (n.900-17T=) n.2648T= c.306-17T= c.1035-17T= (n.1035-17T=) c.1121-17T= (n.1121-17T=) c.1101-17T= (n.1101-17T=) n.2213-17T= c.1053-17T= (n.1053-17T=) c.111+1652T= c.401-103T= n.8475-17T= n.1714T= n.156-17T= c.435-17T= (n.435-17T=) n.1413-17T= n.1393+1652T= n.1407-17T= c.525-17T= (n.525-17T=) n.1394-103T= n.1413-103T= | |
| 5 | g.132390677_132390683del | CA2580072640 | SLC22A5 | c.894-13_894-7del (n.894-13_894-7del) c.1125-13_1125-7del (n.1125-13_1125-7del) c.1053-99_1053-93del (n.1053-99_1053-93del) n.1194-13_1194-7del c.*217-13_*217-7del (n.*217-13_*217-7del) n.3738-13_3738-7del n.2363-13_2363-7del c.900-13_900-7del (n.900-13_900-7del) n.2652_2658del c.306-13_306-7del c.1035-13_1035-7del (n.1035-13_1035-7del) c.1121-13_1121-7del (n.1121-13_1121-7del) c.1101-13_1101-7del (n.1101-13_1101-7del) n.2213-13_2213-7del c.1053-13_1053-7del (n.1053-13_1053-7del) c.111+1656_111+1662del c.401-99_401-93del n.8475-13_8475-7del n.1718_1724del n.156-13_156-7del c.435-13_435-7del (n.435-13_435-7del) n.1413-13_1413-7del n.1393+1656_1393+1662del n.1407-13_1407-7del c.525-13_525-7del (n.525-13_525-7del) n.1394-99_1394-93del n.1413-99_1413-93del | ClinVar |
| 5 | g.132390674C>A | CA2675203897 | SLC22A5 | c.894-16C>A (n.894-16C>A) c.1125-16C>A (n.1125-16C>A) c.1053-102C>A (n.1053-102C>A) n.1194-16C>A c.*217-16C>A (n.*217-16C>A) n.3738-16C>A n.2363-16C>A c.900-16C>A (n.900-16C>A) n.2649C>A c.306-16C>A c.1035-16C>A (n.1035-16C>A) c.1121-16C>A (n.1121-16C>A) c.1101-16C>A (n.1101-16C>A) n.2213-16C>A c.1053-16C>A (n.1053-16C>A) c.111+1653C>A c.401-102C>A n.8475-16C>A n.1715C>A n.156-16C>A c.435-16C>A (n.435-16C>A) n.1413-16C>A n.1393+1653C>A n.1407-16C>A c.525-16C>A (n.525-16C>A) n.1394-102C>A n.1413-102C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132390676G>A | CA3404066 | SLC22A5 | c.894-14G>A (n.894-14G>A) c.1125-14G>A (n.1125-14G>A) c.1053-100G>A (n.1053-100G>A) n.1194-14G>A c.*217-14G>A (n.*217-14G>A) n.3738-14G>A n.2363-14G>A c.900-14G>A (n.900-14G>A) n.2651G>A c.306-14G>A c.1035-14G>A (n.1035-14G>A) c.1121-14G>A (n.1121-14G>A) c.1101-14G>A (n.1101-14G>A) n.2213-14G>A c.1053-14G>A (n.1053-14G>A) c.111+1655G>A c.401-100G>A n.8475-14G>A n.1717G>A n.156-14G>A c.435-14G>A (n.435-14G>A) n.1413-14G>A n.1393+1655G>A n.1407-14G>A c.525-14G>A (n.525-14G>A) n.1394-100G>A n.1413-100G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390676G= | CA1583149777 | SLC22A5 | c.894-14G= (n.894-14G=) c.1125-14G= (n.1125-14G=) c.1053-100G= (n.1053-100G=) n.1194-14G= c.*217-14G= (n.*217-14G=) n.3738-14G= n.2363-14G= c.900-14G= (n.900-14G=) n.2651G= c.306-14G= c.1035-14G= (n.1035-14G=) c.1121-14G= (n.1121-14G=) c.1101-14G= (n.1101-14G=) n.2213-14G= c.1053-14G= (n.1053-14G=) c.111+1655G= c.401-100G= n.8475-14G= n.1717G= n.156-14G= c.435-14G= (n.435-14G=) n.1413-14G= n.1393+1655G= n.1407-14G= c.525-14G= (n.525-14G=) n.1394-100G= n.1413-100G= | |
| 5 | g.132390677C>A | CA2675203901 | SLC22A5 | c.894-13C>A (n.894-13C>A) c.1125-13C>A (n.1125-13C>A) c.1053-99C>A (n.1053-99C>A) n.1194-13C>A c.*217-13C>A (n.*217-13C>A) n.3738-13C>A n.2363-13C>A c.900-13C>A (n.900-13C>A) n.2652C>A c.306-13C>A c.1035-13C>A (n.1035-13C>A) c.1121-13C>A (n.1121-13C>A) c.1101-13C>A (n.1101-13C>A) n.2213-13C>A c.1053-13C>A (n.1053-13C>A) c.111+1656C>A c.401-99C>A n.8475-13C>A n.1718C>A n.156-13C>A c.435-13C>A (n.435-13C>A) n.1413-13C>A n.1393+1656C>A n.1407-13C>A c.525-13C>A (n.525-13C>A) n.1394-99C>A n.1413-99C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390678A= | CA1583149780 | SLC22A5 | c.894-12A= (n.894-12A=) c.1125-12A= (n.1125-12A=) c.1053-98A= (n.1053-98A=) n.1194-12A= c.*217-12A= (n.*217-12A=) n.3738-12A= n.2363-12A= c.900-12A= (n.900-12A=) n.2653A= c.306-12A= c.1035-12A= (n.1035-12A=) c.1121-12A= (n.1121-12A=) c.1101-12A= (n.1101-12A=) n.2213-12A= c.1053-12A= (n.1053-12A=) c.111+1657A= c.401-98A= n.8475-12A= n.1719A= n.156-12A= c.435-12A= (n.435-12A=) n.1413-12A= n.1393+1657A= n.1407-12A= c.525-12A= (n.525-12A=) n.1394-98A= n.1413-98A= | |
| 5 | g.132390678A>G | CA3404067 | SLC22A5 | c.894-12A>G (n.894-12A>G) c.1125-12A>G (n.1125-12A>G) c.1053-98A>G (n.1053-98A>G) n.1194-12A>G c.*217-12A>G (n.*217-12A>G) n.3738-12A>G n.2363-12A>G c.900-12A>G (n.900-12A>G) n.2653A>G c.306-12A>G c.1035-12A>G (n.1035-12A>G) c.1121-12A>G (n.1121-12A>G) c.1101-12A>G (n.1101-12A>G) n.2213-12A>G c.1053-12A>G (n.1053-12A>G) c.111+1657A>G c.401-98A>G n.8475-12A>G n.1719A>G n.156-12A>G c.435-12A>G (n.435-12A>G) n.1413-12A>G n.1393+1657A>G n.1407-12A>G c.525-12A>G (n.525-12A>G) n.1394-98A>G n.1413-98A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390679C>A | CA2675203907 | SLC22A5 | c.894-11C>A (n.894-11C>A) c.1125-11C>A (n.1125-11C>A) c.1053-97C>A (n.1053-97C>A) n.1194-11C>A c.*217-11C>A (n.*217-11C>A) n.3738-11C>A n.2363-11C>A c.900-11C>A (n.900-11C>A) n.2654C>A c.306-11C>A c.1035-11C>A (n.1035-11C>A) c.1121-11C>A (n.1121-11C>A) c.1101-11C>A (n.1101-11C>A) n.2213-11C>A c.1053-11C>A (n.1053-11C>A) c.111+1658C>A c.401-97C>A n.8475-11C>A n.1720C>A n.156-11C>A c.435-11C>A (n.435-11C>A) n.1413-11C>A n.1393+1658C>A n.1407-11C>A c.525-11C>A (n.525-11C>A) n.1394-97C>A n.1413-97C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390679C= | CA1583149785 | SLC22A5 | c.894-11C= (n.894-11C=) c.1125-11C= (n.1125-11C=) c.1053-97C= (n.1053-97C=) n.1194-11C= c.*217-11C= (n.*217-11C=) n.3738-11C= n.2363-11C= c.900-11C= (n.900-11C=) n.2654C= c.306-11C= c.1035-11C= (n.1035-11C=) c.1121-11C= (n.1121-11C=) c.1101-11C= (n.1101-11C=) n.2213-11C= c.1053-11C= (n.1053-11C=) c.111+1658C= c.401-97C= n.8475-11C= n.1720C= n.156-11C= c.435-11C= (n.435-11C=) n.1413-11C= n.1393+1658C= n.1407-11C= c.525-11C= (n.525-11C=) n.1394-97C= n.1413-97C= | |
| 5 | g.132390679C>G | CA1081644047 | SLC22A5 | c.894-11C>G (n.894-11C>G) c.1125-11C>G (n.1125-11C>G) c.1053-97C>G (n.1053-97C>G) n.1194-11C>G c.*217-11C>G (n.*217-11C>G) n.3738-11C>G n.2363-11C>G c.900-11C>G (n.900-11C>G) n.2654C>G c.306-11C>G c.1035-11C>G (n.1035-11C>G) c.1121-11C>G (n.1121-11C>G) c.1101-11C>G (n.1101-11C>G) n.2213-11C>G c.1053-11C>G (n.1053-11C>G) c.111+1658C>G c.401-97C>G n.8475-11C>G n.1720C>G n.156-11C>G c.435-11C>G (n.435-11C>G) n.1413-11C>G n.1393+1658C>G n.1407-11C>G c.525-11C>G (n.525-11C>G) n.1394-97C>G n.1413-97C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390679C>T | CA2675203909 | SLC22A5 | c.894-11C>T (n.894-11C>T) c.1125-11C>T (n.1125-11C>T) c.1053-97C>T (n.1053-97C>T) n.1194-11C>T c.*217-11C>T (n.*217-11C>T) n.3738-11C>T n.2363-11C>T c.900-11C>T (n.900-11C>T) n.2654C>T c.306-11C>T c.1035-11C>T (n.1035-11C>T) c.1121-11C>T (n.1121-11C>T) c.1101-11C>T (n.1101-11C>T) n.2213-11C>T c.1053-11C>T (n.1053-11C>T) c.111+1658C>T c.401-97C>T n.8475-11C>T n.1720C>T n.156-11C>T c.435-11C>T (n.435-11C>T) n.1413-11C>T n.1393+1658C>T n.1407-11C>T c.525-11C>T (n.525-11C>T) n.1394-97C>T n.1413-97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132390680T>C | CA3404068 | SLC22A5 | c.894-10T>C (n.894-10T>C) c.1125-10T>C (n.1125-10T>C) c.1053-96T>C (n.1053-96T>C) n.1194-10T>C c.*217-10T>C (n.*217-10T>C) n.3738-10T>C n.2363-10T>C c.900-10T>C (n.900-10T>C) n.2655T>C c.306-10T>C c.1035-10T>C (n.1035-10T>C) c.1121-10T>C (n.1121-10T>C) c.1101-10T>C (n.1101-10T>C) n.2213-10T>C c.1053-10T>C (n.1053-10T>C) c.111+1659T>C c.401-96T>C n.8475-10T>C n.1721T>C n.156-10T>C c.435-10T>C (n.435-10T>C) n.1413-10T>C n.1393+1659T>C n.1407-10T>C c.525-10T>C (n.525-10T>C) n.1394-96T>C n.1413-96T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390680T= | CA1583149787 | SLC22A5 | c.894-10T= (n.894-10T=) c.1125-10T= (n.1125-10T=) c.1053-96T= (n.1053-96T=) n.1194-10T= c.*217-10T= (n.*217-10T=) n.3738-10T= n.2363-10T= c.900-10T= (n.900-10T=) n.2655T= c.306-10T= c.1035-10T= (n.1035-10T=) c.1121-10T= (n.1121-10T=) c.1101-10T= (n.1101-10T=) n.2213-10T= c.1053-10T= (n.1053-10T=) c.111+1659T= c.401-96T= n.8475-10T= n.1721T= n.156-10T= c.435-10T= (n.435-10T=) n.1413-10T= n.1393+1659T= n.1407-10T= c.525-10T= (n.525-10T=) n.1394-96T= n.1413-96T= | |
| 5 | g.132390681C>A | CA2675203921 | SLC22A5 | c.894-9C>A (n.894-9C>A) c.1125-9C>A (n.1125-9C>A) c.1053-95C>A (n.1053-95C>A) n.1194-9C>A c.*217-9C>A (n.*217-9C>A) n.3738-9C>A n.2363-9C>A c.900-9C>A (n.900-9C>A) n.2656C>A c.306-9C>A c.1035-9C>A (n.1035-9C>A) c.1121-9C>A (n.1121-9C>A) c.1101-9C>A (n.1101-9C>A) n.2213-9C>A c.1053-9C>A (n.1053-9C>A) c.111+1660C>A c.401-95C>A n.8475-9C>A n.1722C>A n.156-9C>A c.435-9C>A (n.435-9C>A) n.1413-9C>A n.1393+1660C>A n.1407-9C>A c.525-9C>A (n.525-9C>A) n.1394-95C>A n.1413-95C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390681C= | CA1583149790 | SLC22A5 | c.894-9C= (n.894-9C=) c.1125-9C= (n.1125-9C=) c.1053-95C= (n.1053-95C=) n.1194-9C= c.*217-9C= (n.*217-9C=) n.3738-9C= n.2363-9C= c.900-9C= (n.900-9C=) n.2656C= c.306-9C= c.1035-9C= (n.1035-9C=) c.1121-9C= (n.1121-9C=) c.1101-9C= (n.1101-9C=) n.2213-9C= c.1053-9C= (n.1053-9C=) c.111+1660C= c.401-95C= n.8475-9C= n.1722C= n.156-9C= c.435-9C= (n.435-9C=) n.1413-9C= n.1393+1660C= n.1407-9C= c.525-9C= (n.525-9C=) n.1394-95C= n.1413-95C= | |
| 5 | g.132390681C>G | CA3404069 | SLC22A5 | c.894-9C>G (n.894-9C>G) c.1125-9C>G (n.1125-9C>G) c.1053-95C>G (n.1053-95C>G) n.1194-9C>G c.*217-9C>G (n.*217-9C>G) n.3738-9C>G n.2363-9C>G c.900-9C>G (n.900-9C>G) n.2656C>G c.306-9C>G c.1035-9C>G (n.1035-9C>G) c.1121-9C>G (n.1121-9C>G) c.1101-9C>G (n.1101-9C>G) n.2213-9C>G c.1053-9C>G (n.1053-9C>G) c.111+1660C>G c.401-95C>G n.8475-9C>G n.1722C>G n.156-9C>G c.435-9C>G (n.435-9C>G) n.1413-9C>G n.1393+1660C>G n.1407-9C>G c.525-9C>G (n.525-9C>G) n.1394-95C>G n.1413-95C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390682T>G | CA2768436512 | SLC22A5 | c.894-8T>G (n.894-8T>G) c.1125-8T>G (n.1125-8T>G) c.1053-94T>G (n.1053-94T>G) n.1194-8T>G c.*217-8T>G (n.*217-8T>G) n.3738-8T>G n.2363-8T>G c.900-8T>G (n.900-8T>G) n.2657T>G c.306-8T>G c.1035-8T>G (n.1035-8T>G) c.1121-8T>G (n.1121-8T>G) c.1101-8T>G (n.1101-8T>G) n.2213-8T>G c.1053-8T>G (n.1053-8T>G) c.111+1661T>G c.401-94T>G n.8475-8T>G n.1723T>G n.156-8T>G c.435-8T>G (n.435-8T>G) n.1413-8T>G n.1393+1661T>G n.1407-8T>G c.525-8T>G (n.525-8T>G) n.1394-94T>G n.1413-94T>G | |
| 5 | g.132390683_132390684del | CA2697546471 | SLC22A5 | c.894-7_894-6del (n.894-7_894-6del) c.1125-7_1125-6del (n.1125-7_1125-6del) c.1053-93_1053-92del (n.1053-93_1053-92del) n.1194-7_1194-6del c.*217-7_*217-6del (n.*217-7_*217-6del) n.3738-7_3738-6del n.2363-7_2363-6del c.900-7_900-6del (n.900-7_900-6del) n.2658_2659del c.306-7_306-6del c.1035-7_1035-6del (n.1035-7_1035-6del) c.1121-7_1121-6del (n.1121-7_1121-6del) c.1101-7_1101-6del (n.1101-7_1101-6del) n.2213-7_2213-6del c.1053-7_1053-6del (n.1053-7_1053-6del) c.111+1662_111+1663del c.401-93_401-92del n.8475-7_8475-6del n.1724_1725del n.156-7_156-6del c.435-7_435-6del (n.435-7_435-6del) n.1413-7_1413-6del n.1393+1662_1393+1663del n.1407-7_1407-6del c.525-7_525-6del (n.525-7_525-6del) n.1394-93_1394-92del n.1413-93_1413-92del | ClinVar |
| 5 | g.132390683G>A | CA2573138878 | SLC22A5 | c.894-7G>A (n.894-7G>A) c.1125-7G>A (n.1125-7G>A) c.1053-93G>A (n.1053-93G>A) n.1194-7G>A c.*217-7G>A (n.*217-7G>A) n.3738-7G>A n.2363-7G>A c.900-7G>A (n.900-7G>A) n.2658G>A c.306-7G>A c.1035-7G>A (n.1035-7G>A) c.1121-7G>A (n.1121-7G>A) c.1101-7G>A (n.1101-7G>A) n.2213-7G>A c.1053-7G>A (n.1053-7G>A) c.111+1662G>A c.401-93G>A n.8475-7G>A n.1724G>A n.156-7G>A c.435-7G>A (n.435-7G>A) n.1413-7G>A n.1393+1662G>A n.1407-7G>A c.525-7G>A (n.525-7G>A) n.1394-93G>A n.1413-93G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132390683G= | CA1583149793 | SLC22A5 | c.894-7G= (n.894-7G=) c.1125-7G= (n.1125-7G=) c.1053-93G= (n.1053-93G=) n.1194-7G= c.*217-7G= (n.*217-7G=) n.3738-7G= n.2363-7G= c.900-7G= (n.900-7G=) n.2658G= c.306-7G= c.1035-7G= (n.1035-7G=) c.1121-7G= (n.1121-7G=) c.1101-7G= (n.1101-7G=) n.2213-7G= c.1053-7G= (n.1053-7G=) c.111+1662G= c.401-93G= n.8475-7G= n.1724G= n.156-7G= c.435-7G= (n.435-7G=) n.1413-7G= n.1393+1662G= n.1407-7G= c.525-7G= (n.525-7G=) n.1394-93G= n.1413-93G= |