WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132390639G>T | CA2675203861 | SLC22A5 | c.894-51G>T (n.894-51G>T) c.1125-51G>T (n.1125-51G>T) c.1053-137G>T (n.1053-137G>T) n.1194-51G>T c.*217-51G>T (n.*217-51G>T) n.3738-51G>T n.2363-51G>T c.900-51G>T (n.900-51G>T) n.2614G>T c.306-51G>T c.1035-51G>T (n.1035-51G>T) c.1121-51G>T (n.1121-51G>T) c.1101-51G>T (n.1101-51G>T) n.2213-51G>T c.1053-51G>T (n.1053-51G>T) c.111+1618G>T c.401-137G>T n.8475-51G>T n.1680G>T n.156-51G>T c.435-51G>T (n.435-51G>T) n.1413-51G>T n.1393+1618G>T n.1407-51G>T c.525-51G>T (n.525-51G>T) n.1394-137G>T n.1413-137G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390641G>A | CA562772187 | SLC22A5 | c.894-49G>A (n.894-49G>A) c.1125-49G>A (n.1125-49G>A) c.1053-135G>A (n.1053-135G>A) n.1194-49G>A c.*217-49G>A (n.*217-49G>A) n.3738-49G>A n.2363-49G>A c.900-49G>A (n.900-49G>A) n.2616G>A c.306-49G>A c.1035-49G>A (n.1035-49G>A) c.1121-49G>A (n.1121-49G>A) c.1101-49G>A (n.1101-49G>A) n.2213-49G>A c.1053-49G>A (n.1053-49G>A) c.111+1620G>A c.401-135G>A n.8475-49G>A n.1682G>A n.156-49G>A c.435-49G>A (n.435-49G>A) n.1413-49G>A n.1393+1620G>A n.1407-49G>A c.525-49G>A (n.525-49G>A) n.1394-135G>A n.1413-135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390641G= | CA1583149740 | SLC22A5 | c.894-49G= (n.894-49G=) c.1125-49G= (n.1125-49G=) c.1053-135G= (n.1053-135G=) n.1194-49G= c.*217-49G= (n.*217-49G=) n.3738-49G= n.2363-49G= c.900-49G= (n.900-49G=) n.2616G= c.306-49G= c.1035-49G= (n.1035-49G=) c.1121-49G= (n.1121-49G=) c.1101-49G= (n.1101-49G=) n.2213-49G= c.1053-49G= (n.1053-49G=) c.111+1620G= c.401-135G= n.8475-49G= n.1682G= n.156-49G= c.435-49G= (n.435-49G=) n.1413-49G= n.1393+1620G= n.1407-49G= c.525-49G= (n.525-49G=) n.1394-135G= n.1413-135G= | |
| 5 | g.132390643A= | CA1583149742 | SLC22A5 | c.894-47A= (n.894-47A=) c.1125-47A= (n.1125-47A=) c.1053-133A= (n.1053-133A=) n.1194-47A= c.*217-47A= (n.*217-47A=) n.3738-47A= n.2363-47A= c.900-47A= (n.900-47A=) n.2618A= c.306-47A= c.1035-47A= (n.1035-47A=) c.1121-47A= (n.1121-47A=) c.1101-47A= (n.1101-47A=) n.2213-47A= c.1053-47A= (n.1053-47A=) c.111+1622A= c.401-133A= n.8475-47A= n.1684A= n.156-47A= c.435-47A= (n.435-47A=) n.1413-47A= n.1393+1622A= n.1407-47A= c.525-47A= (n.525-47A=) n.1394-133A= n.1413-133A= | |
| 5 | g.132390643A>G | CA803969591 | SLC22A5 | c.894-47A>G (n.894-47A>G) c.1125-47A>G (n.1125-47A>G) c.1053-133A>G (n.1053-133A>G) n.1194-47A>G c.*217-47A>G (n.*217-47A>G) n.3738-47A>G n.2363-47A>G c.900-47A>G (n.900-47A>G) n.2618A>G c.306-47A>G c.1035-47A>G (n.1035-47A>G) c.1121-47A>G (n.1121-47A>G) c.1101-47A>G (n.1101-47A>G) n.2213-47A>G c.1053-47A>G (n.1053-47A>G) c.111+1622A>G c.401-133A>G n.8475-47A>G n.1684A>G n.156-47A>G c.435-47A>G (n.435-47A>G) n.1413-47A>G n.1393+1622A>G n.1407-47A>G c.525-47A>G (n.525-47A>G) n.1394-133A>G n.1413-133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390644_132390645delinsAG | CA1583149744 | SLC22A5 | c.894-46_894-45delinsAG (n.894-46_894-45delinsAG) c.1125-46_1125-45delinsAG (n.1125-46_1125-45delinsAG) c.1053-132_1053-131delinsAG (n.1053-132_1053-131delinsAG) n.1194-46_1194-45delinsAG c.*217-46_*217-45delinsAG (n.*217-46_*217-45delinsAG) n.3738-46_3738-45delinsAG n.2363-46_2363-45delinsAG c.900-46_900-45delinsAG (n.900-46_900-45delinsAG) n.2619_2620delinsAG c.306-46_306-45delinsAG c.1035-46_1035-45delinsAG (n.1035-46_1035-45delinsAG) c.1121-46_1121-45delinsAG (n.1121-46_1121-45delinsAG) c.1101-46_1101-45delinsAG (n.1101-46_1101-45delinsAG) n.2213-46_2213-45delinsAG c.1053-46_1053-45delinsAG (n.1053-46_1053-45delinsAG) c.111+1623_111+1624delinsAG c.401-132_401-131delinsAG n.8475-46_8475-45delinsAG n.1685_1686delinsAG n.156-46_156-45delinsAG c.435-46_435-45delinsAG (n.435-46_435-45delinsAG) n.1413-46_1413-45delinsAG n.1393+1623_1393+1624delinsAG n.1407-46_1407-45delinsAG c.525-46_525-45delinsAG (n.525-46_525-45delinsAG) n.1394-132_1394-131delinsAG n.1413-132_1413-131delinsAG | |
| 5 | g.132390645del | CA562772189 | SLC22A5 | c.894-45del (n.894-45del) c.1125-45del (n.1125-45del) c.1053-131del (n.1053-131del) n.1194-45del c.*217-45del (n.*217-45del) n.3738-45del n.2363-45del c.900-45del (n.900-45del) n.2620del c.306-45del c.1035-45del (n.1035-45del) c.1121-45del (n.1121-45del) c.1101-45del (n.1101-45del) n.2213-45del c.1053-45del (n.1053-45del) c.111+1624del c.401-131del n.8475-45del n.1686del n.156-45del c.435-45del (n.435-45del) n.1413-45del n.1393+1624del n.1407-45del c.525-45del (n.525-45del) n.1394-131del n.1413-131del | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.132390645G>A | CA2675203863 | SLC22A5 | c.894-45G>A (n.894-45G>A) c.1125-45G>A (n.1125-45G>A) c.1053-131G>A (n.1053-131G>A) n.1194-45G>A c.*217-45G>A (n.*217-45G>A) n.3738-45G>A n.2363-45G>A c.900-45G>A (n.900-45G>A) n.2620G>A c.306-45G>A c.1035-45G>A (n.1035-45G>A) c.1121-45G>A (n.1121-45G>A) c.1101-45G>A (n.1101-45G>A) n.2213-45G>A c.1053-45G>A (n.1053-45G>A) c.111+1624G>A c.401-131G>A n.8475-45G>A n.1686G>A n.156-45G>A c.435-45G>A (n.435-45G>A) n.1413-45G>A n.1393+1624G>A n.1407-45G>A c.525-45G>A (n.525-45G>A) n.1394-131G>A n.1413-131G>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132390646A>G | CA562772190 | SLC22A5 | c.894-44A>G (n.894-44A>G) c.1125-44A>G (n.1125-44A>G) c.1053-130A>G (n.1053-130A>G) n.1194-44A>G c.*217-44A>G (n.*217-44A>G) n.3738-44A>G n.2363-44A>G c.900-44A>G (n.900-44A>G) n.2621A>G c.306-44A>G c.1035-44A>G (n.1035-44A>G) c.1121-44A>G (n.1121-44A>G) c.1101-44A>G (n.1101-44A>G) n.2213-44A>G c.1053-44A>G (n.1053-44A>G) c.111+1625A>G c.401-130A>G n.8475-44A>G n.1687A>G n.156-44A>G c.435-44A>G (n.435-44A>G) n.1413-44A>G n.1393+1625A>G n.1407-44A>G c.525-44A>G (n.525-44A>G) n.1394-130A>G n.1413-130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.132390648G>A | CA2675203865 | SLC22A5 | c.894-42G>A (n.894-42G>A) c.1125-42G>A (n.1125-42G>A) c.1053-128G>A (n.1053-128G>A) n.1194-42G>A c.*217-42G>A (n.*217-42G>A) n.3738-42G>A n.2363-42G>A c.900-42G>A (n.900-42G>A) n.2623G>A c.306-42G>A c.1035-42G>A (n.1035-42G>A) c.1121-42G>A (n.1121-42G>A) c.1101-42G>A (n.1101-42G>A) n.2213-42G>A c.1053-42G>A (n.1053-42G>A) c.111+1627G>A c.401-128G>A n.8475-42G>A n.1689G>A n.156-42G>A c.435-42G>A (n.435-42G>A) n.1413-42G>A n.1393+1627G>A n.1407-42G>A c.525-42G>A (n.525-42G>A) n.1394-128G>A n.1413-128G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390650G>A | CA2675203866 | SLC22A5 | c.894-40G>A (n.894-40G>A) c.1125-40G>A (n.1125-40G>A) c.1053-126G>A (n.1053-126G>A) n.1194-40G>A c.*217-40G>A (n.*217-40G>A) n.3738-40G>A n.2363-40G>A c.900-40G>A (n.900-40G>A) n.2625G>A c.306-40G>A c.1035-40G>A (n.1035-40G>A) c.1121-40G>A (n.1121-40G>A) c.1101-40G>A (n.1101-40G>A) n.2213-40G>A c.1053-40G>A (n.1053-40G>A) c.111+1629G>A c.401-126G>A n.8475-40G>A n.1691G>A n.156-40G>A c.435-40G>A (n.435-40G>A) n.1413-40G>A n.1393+1629G>A n.1407-40G>A c.525-40G>A (n.525-40G>A) n.1394-126G>A n.1413-126G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390650G>C | CA1583149753 | SLC22A5 | c.894-40G>C (n.894-40G>C) c.1125-40G>C (n.1125-40G>C) c.1053-126G>C (n.1053-126G>C) n.1194-40G>C c.*217-40G>C (n.*217-40G>C) n.3738-40G>C n.2363-40G>C c.900-40G>C (n.900-40G>C) n.2625G>C c.306-40G>C c.1035-40G>C (n.1035-40G>C) c.1121-40G>C (n.1121-40G>C) c.1101-40G>C (n.1101-40G>C) n.2213-40G>C c.1053-40G>C (n.1053-40G>C) c.111+1629G>C c.401-126G>C n.8475-40G>C n.1691G>C n.156-40G>C c.435-40G>C (n.435-40G>C) n.1413-40G>C n.1393+1629G>C n.1407-40G>C c.525-40G>C (n.525-40G>C) n.1394-126G>C n.1413-126G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132390650G= | CA1583149751 | SLC22A5 | c.894-40G= (n.894-40G=) c.1125-40G= (n.1125-40G=) c.1053-126G= (n.1053-126G=) n.1194-40G= c.*217-40G= (n.*217-40G=) n.3738-40G= n.2363-40G= c.900-40G= (n.900-40G=) n.2625G= c.306-40G= c.1035-40G= (n.1035-40G=) c.1121-40G= (n.1121-40G=) c.1101-40G= (n.1101-40G=) n.2213-40G= c.1053-40G= (n.1053-40G=) c.111+1629G= c.401-126G= n.8475-40G= n.1691G= n.156-40G= c.435-40G= (n.435-40G=) n.1413-40G= n.1393+1629G= n.1407-40G= c.525-40G= (n.525-40G=) n.1394-126G= n.1413-126G= | |
| 5 | g.132390651G>C | CA2675203867 | SLC22A5 | c.894-39G>C (n.894-39G>C) c.1125-39G>C (n.1125-39G>C) c.1053-125G>C (n.1053-125G>C) n.1194-39G>C c.*217-39G>C (n.*217-39G>C) n.3738-39G>C n.2363-39G>C c.900-39G>C (n.900-39G>C) n.2626G>C c.306-39G>C c.1035-39G>C (n.1035-39G>C) c.1121-39G>C (n.1121-39G>C) c.1101-39G>C (n.1101-39G>C) n.2213-39G>C c.1053-39G>C (n.1053-39G>C) c.111+1630G>C c.401-125G>C n.8475-39G>C n.1692G>C n.156-39G>C c.435-39G>C (n.435-39G>C) n.1413-39G>C n.1393+1630G>C n.1407-39G>C c.525-39G>C (n.525-39G>C) n.1394-125G>C n.1413-125G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390651G>T | CA2675203868 | SLC22A5 | c.894-39G>T (n.894-39G>T) c.1125-39G>T (n.1125-39G>T) c.1053-125G>T (n.1053-125G>T) n.1194-39G>T c.*217-39G>T (n.*217-39G>T) n.3738-39G>T n.2363-39G>T c.900-39G>T (n.900-39G>T) n.2626G>T c.306-39G>T c.1035-39G>T (n.1035-39G>T) c.1121-39G>T (n.1121-39G>T) c.1101-39G>T (n.1101-39G>T) n.2213-39G>T c.1053-39G>T (n.1053-39G>T) c.111+1630G>T c.401-125G>T n.8475-39G>T n.1692G>T n.156-39G>T c.435-39G>T (n.435-39G>T) n.1413-39G>T n.1393+1630G>T n.1407-39G>T c.525-39G>T (n.525-39G>T) n.1394-125G>T n.1413-125G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390652A>C | CA2710221358 | SLC22A5 | c.894-38A>C (n.894-38A>C) c.1125-38A>C (n.1125-38A>C) c.1053-124A>C (n.1053-124A>C) n.1194-38A>C c.*217-38A>C (n.*217-38A>C) n.3738-38A>C n.2363-38A>C c.900-38A>C (n.900-38A>C) n.2627A>C c.306-38A>C c.1035-38A>C (n.1035-38A>C) c.1121-38A>C (n.1121-38A>C) c.1101-38A>C (n.1101-38A>C) n.2213-38A>C c.1053-38A>C (n.1053-38A>C) c.111+1631A>C c.401-124A>C n.8475-38A>C n.1693A>C n.156-38A>C c.435-38A>C (n.435-38A>C) n.1413-38A>C n.1393+1631A>C n.1407-38A>C c.525-38A>C (n.525-38A>C) n.1394-124A>C n.1413-124A>C | dbSNP |
| 5 | g.132390652A>G | CA2578402146 | SLC22A5 | c.894-38A>G (n.894-38A>G) c.1125-38A>G (n.1125-38A>G) c.1053-124A>G (n.1053-124A>G) n.1194-38A>G c.*217-38A>G (n.*217-38A>G) n.3738-38A>G n.2363-38A>G c.900-38A>G (n.900-38A>G) n.2627A>G c.306-38A>G c.1035-38A>G (n.1035-38A>G) c.1121-38A>G (n.1121-38A>G) c.1101-38A>G (n.1101-38A>G) n.2213-38A>G c.1053-38A>G (n.1053-38A>G) c.111+1631A>G c.401-124A>G n.8475-38A>G n.1693A>G n.156-38A>G c.435-38A>G (n.435-38A>G) n.1413-38A>G n.1393+1631A>G n.1407-38A>G c.525-38A>G (n.525-38A>G) n.1394-124A>G n.1413-124A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390654A>T | CA2578402147 | SLC22A5 | c.894-36A>T (n.894-36A>T) c.1125-36A>T (n.1125-36A>T) c.1053-122A>T (n.1053-122A>T) n.1194-36A>T c.*217-36A>T (n.*217-36A>T) n.3738-36A>T n.2363-36A>T c.900-36A>T (n.900-36A>T) n.2629A>T c.306-36A>T c.1035-36A>T (n.1035-36A>T) c.1121-36A>T (n.1121-36A>T) c.1101-36A>T (n.1101-36A>T) n.2213-36A>T c.1053-36A>T (n.1053-36A>T) c.111+1633A>T c.401-122A>T n.8475-36A>T n.1695A>T n.156-36A>T c.435-36A>T (n.435-36A>T) n.1413-36A>T n.1393+1633A>T n.1407-36A>T c.525-36A>T (n.525-36A>T) n.1394-122A>T n.1413-122A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390655C>A | CA3404061 | SLC22A5 | c.894-35C>A (n.894-35C>A) c.1125-35C>A (n.1125-35C>A) c.1053-121C>A (n.1053-121C>A) n.1194-35C>A c.*217-35C>A (n.*217-35C>A) n.3738-35C>A n.2363-35C>A c.900-35C>A (n.900-35C>A) n.2630C>A c.306-35C>A c.1035-35C>A (n.1035-35C>A) c.1121-35C>A (n.1121-35C>A) c.1101-35C>A (n.1101-35C>A) n.2213-35C>A c.1053-35C>A (n.1053-35C>A) c.111+1634C>A c.401-121C>A n.8475-35C>A n.1696C>A n.156-35C>A c.435-35C>A (n.435-35C>A) n.1413-35C>A n.1393+1634C>A n.1407-35C>A c.525-35C>A (n.525-35C>A) n.1394-121C>A n.1413-121C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390655C= | CA1583149755 | SLC22A5 | c.894-35C= (n.894-35C=) c.1125-35C= (n.1125-35C=) c.1053-121C= (n.1053-121C=) n.1194-35C= c.*217-35C= (n.*217-35C=) n.3738-35C= n.2363-35C= c.900-35C= (n.900-35C=) n.2630C= c.306-35C= c.1035-35C= (n.1035-35C=) c.1121-35C= (n.1121-35C=) c.1101-35C= (n.1101-35C=) n.2213-35C= c.1053-35C= (n.1053-35C=) c.111+1634C= c.401-121C= n.8475-35C= n.1696C= n.156-35C= c.435-35C= (n.435-35C=) n.1413-35C= n.1393+1634C= n.1407-35C= c.525-35C= (n.525-35C=) n.1394-121C= n.1413-121C= | |
| 5 | g.132390655C>G | CA3404062 | SLC22A5 | c.894-35C>G (n.894-35C>G) c.1125-35C>G (n.1125-35C>G) c.1053-121C>G (n.1053-121C>G) n.1194-35C>G c.*217-35C>G (n.*217-35C>G) n.3738-35C>G n.2363-35C>G c.900-35C>G (n.900-35C>G) n.2630C>G c.306-35C>G c.1035-35C>G (n.1035-35C>G) c.1121-35C>G (n.1121-35C>G) c.1101-35C>G (n.1101-35C>G) n.2213-35C>G c.1053-35C>G (n.1053-35C>G) c.111+1634C>G c.401-121C>G n.8475-35C>G n.1696C>G n.156-35C>G c.435-35C>G (n.435-35C>G) n.1413-35C>G n.1393+1634C>G n.1407-35C>G c.525-35C>G (n.525-35C>G) n.1394-121C>G n.1413-121C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390657G>A | CA562772193 | SLC22A5 | c.894-33G>A (n.894-33G>A) c.1125-33G>A (n.1125-33G>A) c.1053-119G>A (n.1053-119G>A) n.1194-33G>A c.*217-33G>A (n.*217-33G>A) n.3738-33G>A n.2363-33G>A c.900-33G>A (n.900-33G>A) n.2632G>A c.306-33G>A c.1035-33G>A (n.1035-33G>A) c.1121-33G>A (n.1121-33G>A) c.1101-33G>A (n.1101-33G>A) n.2213-33G>A c.1053-33G>A (n.1053-33G>A) c.111+1636G>A c.401-119G>A n.8475-33G>A n.1698G>A n.156-33G>A c.435-33G>A (n.435-33G>A) n.1413-33G>A n.1393+1636G>A n.1407-33G>A c.525-33G>A (n.525-33G>A) n.1394-119G>A n.1413-119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390657G= | CA1583149758 | SLC22A5 | c.894-33G= (n.894-33G=) c.1125-33G= (n.1125-33G=) c.1053-119G= (n.1053-119G=) n.1194-33G= c.*217-33G= (n.*217-33G=) n.3738-33G= n.2363-33G= c.900-33G= (n.900-33G=) n.2632G= c.306-33G= c.1035-33G= (n.1035-33G=) c.1121-33G= (n.1121-33G=) c.1101-33G= (n.1101-33G=) n.2213-33G= c.1053-33G= (n.1053-33G=) c.111+1636G= c.401-119G= n.8475-33G= n.1698G= n.156-33G= c.435-33G= (n.435-33G=) n.1413-33G= n.1393+1636G= n.1407-33G= c.525-33G= (n.525-33G=) n.1394-119G= n.1413-119G= | |
| 5 | g.132390658C>A | CA2675203874 | SLC22A5 | c.894-32C>A (n.894-32C>A) c.1125-32C>A (n.1125-32C>A) c.1053-118C>A (n.1053-118C>A) n.1194-32C>A c.*217-32C>A (n.*217-32C>A) n.3738-32C>A n.2363-32C>A c.900-32C>A (n.900-32C>A) n.2633C>A c.306-32C>A c.1035-32C>A (n.1035-32C>A) c.1121-32C>A (n.1121-32C>A) c.1101-32C>A (n.1101-32C>A) n.2213-32C>A c.1053-32C>A (n.1053-32C>A) c.111+1637C>A c.401-118C>A n.8475-32C>A n.1699C>A n.156-32C>A c.435-32C>A (n.435-32C>A) n.1413-32C>A n.1393+1637C>A n.1407-32C>A c.525-32C>A (n.525-32C>A) n.1394-118C>A n.1413-118C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390658C>T | CA2675203875 | SLC22A5 | c.894-32C>T (n.894-32C>T) c.1125-32C>T (n.1125-32C>T) c.1053-118C>T (n.1053-118C>T) n.1194-32C>T c.*217-32C>T (n.*217-32C>T) n.3738-32C>T n.2363-32C>T c.900-32C>T (n.900-32C>T) n.2633C>T c.306-32C>T c.1035-32C>T (n.1035-32C>T) c.1121-32C>T (n.1121-32C>T) c.1101-32C>T (n.1101-32C>T) n.2213-32C>T c.1053-32C>T (n.1053-32C>T) c.111+1637C>T c.401-118C>T n.8475-32C>T n.1699C>T n.156-32C>T c.435-32C>T (n.435-32C>T) n.1413-32C>T n.1393+1637C>T n.1407-32C>T c.525-32C>T (n.525-32C>T) n.1394-118C>T n.1413-118C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390662del | CA2675203877 | SLC22A5 | c.894-28del (n.894-28del) c.1125-28del (n.1125-28del) c.1053-114del (n.1053-114del) n.1194-28del c.*217-28del (n.*217-28del) n.3738-28del n.2363-28del c.900-28del (n.900-28del) n.2637del c.306-28del c.1035-28del (n.1035-28del) c.1121-28del (n.1121-28del) c.1101-28del (n.1101-28del) n.2213-28del c.1053-28del (n.1053-28del) c.111+1641del c.401-114del n.8475-28del n.1703del n.156-28del c.435-28del (n.435-28del) n.1413-28del n.1393+1641del n.1407-28del c.525-28del (n.525-28del) n.1394-114del n.1413-114del | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390663C= | CA1583149760 | SLC22A5 | c.894-27C= (n.894-27C=) c.1125-27C= (n.1125-27C=) c.1053-113C= (n.1053-113C=) n.1194-27C= c.*217-27C= (n.*217-27C=) n.3738-27C= n.2363-27C= c.900-27C= (n.900-27C=) n.2638C= c.306-27C= c.1035-27C= (n.1035-27C=) c.1121-27C= (n.1121-27C=) c.1101-27C= (n.1101-27C=) n.2213-27C= c.1053-27C= (n.1053-27C=) c.111+1642C= c.401-113C= n.8475-27C= n.1704C= n.156-27C= c.435-27C= (n.435-27C=) n.1413-27C= n.1393+1642C= n.1407-27C= c.525-27C= (n.525-27C=) n.1394-113C= n.1413-113C= | |
| 5 | g.132390663C>G | CA2675203878 | SLC22A5 | c.894-27C>G (n.894-27C>G) c.1125-27C>G (n.1125-27C>G) c.1053-113C>G (n.1053-113C>G) n.1194-27C>G c.*217-27C>G (n.*217-27C>G) n.3738-27C>G n.2363-27C>G c.900-27C>G (n.900-27C>G) n.2638C>G c.306-27C>G c.1035-27C>G (n.1035-27C>G) c.1121-27C>G (n.1121-27C>G) c.1101-27C>G (n.1101-27C>G) n.2213-27C>G c.1053-27C>G (n.1053-27C>G) c.111+1642C>G c.401-113C>G n.8475-27C>G n.1704C>G n.156-27C>G c.435-27C>G (n.435-27C>G) n.1413-27C>G n.1393+1642C>G n.1407-27C>G c.525-27C>G (n.525-27C>G) n.1394-113C>G n.1413-113C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390663C>T | CA562772195 | SLC22A5 | c.894-27C>T (n.894-27C>T) c.1125-27C>T (n.1125-27C>T) c.1053-113C>T (n.1053-113C>T) n.1194-27C>T c.*217-27C>T (n.*217-27C>T) n.3738-27C>T n.2363-27C>T c.900-27C>T (n.900-27C>T) n.2638C>T c.306-27C>T c.1035-27C>T (n.1035-27C>T) c.1121-27C>T (n.1121-27C>T) c.1101-27C>T (n.1101-27C>T) n.2213-27C>T c.1053-27C>T (n.1053-27C>T) c.111+1642C>T c.401-113C>T n.8475-27C>T n.1704C>T n.156-27C>T c.435-27C>T (n.435-27C>T) n.1413-27C>T n.1393+1642C>T n.1407-27C>T c.525-27C>T (n.525-27C>T) n.1394-113C>T n.1413-113C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.132390664C>T | CA2710221360 | SLC22A5 | c.894-26C>T (n.894-26C>T) c.1125-26C>T (n.1125-26C>T) c.1053-112C>T (n.1053-112C>T) n.1194-26C>T c.*217-26C>T (n.*217-26C>T) n.3738-26C>T n.2363-26C>T c.900-26C>T (n.900-26C>T) n.2639C>T c.306-26C>T c.1035-26C>T (n.1035-26C>T) c.1121-26C>T (n.1121-26C>T) c.1101-26C>T (n.1101-26C>T) n.2213-26C>T c.1053-26C>T (n.1053-26C>T) c.111+1643C>T c.401-112C>T n.8475-26C>T n.1705C>T n.156-26C>T c.435-26C>T (n.435-26C>T) n.1413-26C>T n.1393+1643C>T n.1407-26C>T c.525-26C>T (n.525-26C>T) n.1394-112C>T n.1413-112C>T | dbSNP |
| 5 | g.132390667C>A | CA1583149762 | SLC22A5 | c.894-23C>A (n.894-23C>A) c.1125-23C>A (n.1125-23C>A) c.1053-109C>A (n.1053-109C>A) n.1194-23C>A c.*217-23C>A (n.*217-23C>A) n.3738-23C>A n.2363-23C>A c.900-23C>A (n.900-23C>A) n.2642C>A c.306-23C>A c.1035-23C>A (n.1035-23C>A) c.1121-23C>A (n.1121-23C>A) c.1101-23C>A (n.1101-23C>A) n.2213-23C>A c.1053-23C>A (n.1053-23C>A) c.111+1646C>A c.401-109C>A n.8475-23C>A n.1708C>A n.156-23C>A c.435-23C>A (n.435-23C>A) n.1413-23C>A n.1393+1646C>A n.1407-23C>A c.525-23C>A (n.525-23C>A) n.1394-109C>A n.1413-109C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132390667C= | CA1583149761 | SLC22A5 | c.894-23C= (n.894-23C=) c.1125-23C= (n.1125-23C=) c.1053-109C= (n.1053-109C=) n.1194-23C= c.*217-23C= (n.*217-23C=) n.3738-23C= n.2363-23C= c.900-23C= (n.900-23C=) n.2642C= c.306-23C= c.1035-23C= (n.1035-23C=) c.1121-23C= (n.1121-23C=) c.1101-23C= (n.1101-23C=) n.2213-23C= c.1053-23C= (n.1053-23C=) c.111+1646C= c.401-109C= n.8475-23C= n.1708C= n.156-23C= c.435-23C= (n.435-23C=) n.1413-23C= n.1393+1646C= n.1407-23C= c.525-23C= (n.525-23C=) n.1394-109C= n.1413-109C= | |
| 5 | g.132390668T>C | CA3404063 | SLC22A5 | c.894-22T>C (n.894-22T>C) c.1125-22T>C (n.1125-22T>C) c.1053-108T>C (n.1053-108T>C) n.1194-22T>C c.*217-22T>C (n.*217-22T>C) n.3738-22T>C n.2363-22T>C c.900-22T>C (n.900-22T>C) n.2643T>C c.306-22T>C c.1035-22T>C (n.1035-22T>C) c.1121-22T>C (n.1121-22T>C) c.1101-22T>C (n.1101-22T>C) n.2213-22T>C c.1053-22T>C (n.1053-22T>C) c.111+1647T>C c.401-108T>C n.8475-22T>C n.1709T>C n.156-22T>C c.435-22T>C (n.435-22T>C) n.1413-22T>C n.1393+1647T>C n.1407-22T>C c.525-22T>C (n.525-22T>C) n.1394-108T>C n.1413-108T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390668T= | CA1583149765 | SLC22A5 | c.894-22T= (n.894-22T=) c.1125-22T= (n.1125-22T=) c.1053-108T= (n.1053-108T=) n.1194-22T= c.*217-22T= (n.*217-22T=) n.3738-22T= n.2363-22T= c.900-22T= (n.900-22T=) n.2643T= c.306-22T= c.1035-22T= (n.1035-22T=) c.1121-22T= (n.1121-22T=) c.1101-22T= (n.1101-22T=) n.2213-22T= c.1053-22T= (n.1053-22T=) c.111+1647T= c.401-108T= n.8475-22T= n.1709T= n.156-22T= c.435-22T= (n.435-22T=) n.1413-22T= n.1393+1647T= n.1407-22T= c.525-22T= (n.525-22T=) n.1394-108T= n.1413-108T= | |
| 5 | g.132390670T>C | CA1583149768 | SLC22A5 | c.894-20T>C (n.894-20T>C) c.1125-20T>C (n.1125-20T>C) c.1053-106T>C (n.1053-106T>C) n.1194-20T>C c.*217-20T>C (n.*217-20T>C) n.3738-20T>C n.2363-20T>C c.900-20T>C (n.900-20T>C) n.2645T>C c.306-20T>C c.1035-20T>C (n.1035-20T>C) c.1121-20T>C (n.1121-20T>C) c.1101-20T>C (n.1101-20T>C) n.2213-20T>C c.1053-20T>C (n.1053-20T>C) c.111+1649T>C c.401-106T>C n.8475-20T>C n.1711T>C n.156-20T>C c.435-20T>C (n.435-20T>C) n.1413-20T>C n.1393+1649T>C n.1407-20T>C c.525-20T>C (n.525-20T>C) n.1394-106T>C n.1413-106T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132390670T= | CA1583149767 | SLC22A5 | c.894-20T= (n.894-20T=) c.1125-20T= (n.1125-20T=) c.1053-106T= (n.1053-106T=) n.1194-20T= c.*217-20T= (n.*217-20T=) n.3738-20T= n.2363-20T= c.900-20T= (n.900-20T=) n.2645T= c.306-20T= c.1035-20T= (n.1035-20T=) c.1121-20T= (n.1121-20T=) c.1101-20T= (n.1101-20T=) n.2213-20T= c.1053-20T= (n.1053-20T=) c.111+1649T= c.401-106T= n.8475-20T= n.1711T= n.156-20T= c.435-20T= (n.435-20T=) n.1413-20T= n.1393+1649T= n.1407-20T= c.525-20T= (n.525-20T=) n.1394-106T= n.1413-106T= | |
| 5 | g.132390671C>A | CA3404064 | SLC22A5 | c.894-19C>A (n.894-19C>A) c.1125-19C>A (n.1125-19C>A) c.1053-105C>A (n.1053-105C>A) n.1194-19C>A c.*217-19C>A (n.*217-19C>A) n.3738-19C>A n.2363-19C>A c.900-19C>A (n.900-19C>A) n.2646C>A c.306-19C>A c.1035-19C>A (n.1035-19C>A) c.1121-19C>A (n.1121-19C>A) c.1101-19C>A (n.1101-19C>A) n.2213-19C>A c.1053-19C>A (n.1053-19C>A) c.111+1650C>A c.401-105C>A n.8475-19C>A n.1712C>A n.156-19C>A c.435-19C>A (n.435-19C>A) n.1413-19C>A n.1393+1650C>A n.1407-19C>A c.525-19C>A (n.525-19C>A) n.1394-105C>A n.1413-105C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390671C= | CA1583149771 | SLC22A5 | c.894-19C= (n.894-19C=) c.1125-19C= (n.1125-19C=) c.1053-105C= (n.1053-105C=) n.1194-19C= c.*217-19C= (n.*217-19C=) n.3738-19C= n.2363-19C= c.900-19C= (n.900-19C=) n.2646C= c.306-19C= c.1035-19C= (n.1035-19C=) c.1121-19C= (n.1121-19C=) c.1101-19C= (n.1101-19C=) n.2213-19C= c.1053-19C= (n.1053-19C=) c.111+1650C= c.401-105C= n.8475-19C= n.1712C= n.156-19C= c.435-19C= (n.435-19C=) n.1413-19C= n.1393+1650C= n.1407-19C= c.525-19C= (n.525-19C=) n.1394-105C= n.1413-105C= | |
| 5 | g.132390671C>T | CA562772201 | SLC22A5 | c.894-19C>T (n.894-19C>T) c.1125-19C>T (n.1125-19C>T) c.1053-105C>T (n.1053-105C>T) n.1194-19C>T c.*217-19C>T (n.*217-19C>T) n.3738-19C>T n.2363-19C>T c.900-19C>T (n.900-19C>T) n.2646C>T c.306-19C>T c.1035-19C>T (n.1035-19C>T) c.1121-19C>T (n.1121-19C>T) c.1101-19C>T (n.1101-19C>T) n.2213-19C>T c.1053-19C>T (n.1053-19C>T) c.111+1650C>T c.401-105C>T n.8475-19C>T n.1712C>T n.156-19C>T c.435-19C>T (n.435-19C>T) n.1413-19C>T n.1393+1650C>T n.1407-19C>T c.525-19C>T (n.525-19C>T) n.1394-105C>T n.1413-105C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390672T>G | CA2675203894 | SLC22A5 | c.894-18T>G (n.894-18T>G) c.1125-18T>G (n.1125-18T>G) c.1053-104T>G (n.1053-104T>G) n.1194-18T>G c.*217-18T>G (n.*217-18T>G) n.3738-18T>G n.2363-18T>G c.900-18T>G (n.900-18T>G) n.2647T>G c.306-18T>G c.1035-18T>G (n.1035-18T>G) c.1121-18T>G (n.1121-18T>G) c.1101-18T>G (n.1101-18T>G) n.2213-18T>G c.1053-18T>G (n.1053-18T>G) c.111+1651T>G c.401-104T>G n.8475-18T>G n.1713T>G n.156-18T>G c.435-18T>G (n.435-18T>G) n.1413-18T>G n.1393+1651T>G n.1407-18T>G c.525-18T>G (n.525-18T>G) n.1394-104T>G n.1413-104T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.132390673T>C | CA3404065 | SLC22A5 | c.894-17T>C (n.894-17T>C) c.1125-17T>C (n.1125-17T>C) c.1053-103T>C (n.1053-103T>C) n.1194-17T>C c.*217-17T>C (n.*217-17T>C) n.3738-17T>C n.2363-17T>C c.900-17T>C (n.900-17T>C) n.2648T>C c.306-17T>C c.1035-17T>C (n.1035-17T>C) c.1121-17T>C (n.1121-17T>C) c.1101-17T>C (n.1101-17T>C) n.2213-17T>C c.1053-17T>C (n.1053-17T>C) c.111+1652T>C c.401-103T>C n.8475-17T>C n.1714T>C n.156-17T>C c.435-17T>C (n.435-17T>C) n.1413-17T>C n.1393+1652T>C n.1407-17T>C c.525-17T>C (n.525-17T>C) n.1394-103T>C n.1413-103T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390673T>G | CA2739275030 | SLC22A5 | c.894-17T>G (n.894-17T>G) c.1125-17T>G (n.1125-17T>G) c.1053-103T>G (n.1053-103T>G) n.1194-17T>G c.*217-17T>G (n.*217-17T>G) n.3738-17T>G n.2363-17T>G c.900-17T>G (n.900-17T>G) n.2648T>G c.306-17T>G c.1035-17T>G (n.1035-17T>G) c.1121-17T>G (n.1121-17T>G) c.1101-17T>G (n.1101-17T>G) n.2213-17T>G c.1053-17T>G (n.1053-17T>G) c.111+1652T>G c.401-103T>G n.8475-17T>G n.1714T>G n.156-17T>G c.435-17T>G (n.435-17T>G) n.1413-17T>G n.1393+1652T>G n.1407-17T>G c.525-17T>G (n.525-17T>G) n.1394-103T>G n.1413-103T>G | ClinVar |
| 5 | g.132390673T= | CA1583149774 | SLC22A5 | c.894-17T= (n.894-17T=) c.1125-17T= (n.1125-17T=) c.1053-103T= (n.1053-103T=) n.1194-17T= c.*217-17T= (n.*217-17T=) n.3738-17T= n.2363-17T= c.900-17T= (n.900-17T=) n.2648T= c.306-17T= c.1035-17T= (n.1035-17T=) c.1121-17T= (n.1121-17T=) c.1101-17T= (n.1101-17T=) n.2213-17T= c.1053-17T= (n.1053-17T=) c.111+1652T= c.401-103T= n.8475-17T= n.1714T= n.156-17T= c.435-17T= (n.435-17T=) n.1413-17T= n.1393+1652T= n.1407-17T= c.525-17T= (n.525-17T=) n.1394-103T= n.1413-103T= | |
| 5 | g.132390677_132390683del | CA2580072640 | SLC22A5 | c.894-13_894-7del (n.894-13_894-7del) c.1125-13_1125-7del (n.1125-13_1125-7del) c.1053-99_1053-93del (n.1053-99_1053-93del) n.1194-13_1194-7del c.*217-13_*217-7del (n.*217-13_*217-7del) n.3738-13_3738-7del n.2363-13_2363-7del c.900-13_900-7del (n.900-13_900-7del) n.2652_2658del c.306-13_306-7del c.1035-13_1035-7del (n.1035-13_1035-7del) c.1121-13_1121-7del (n.1121-13_1121-7del) c.1101-13_1101-7del (n.1101-13_1101-7del) n.2213-13_2213-7del c.1053-13_1053-7del (n.1053-13_1053-7del) c.111+1656_111+1662del c.401-99_401-93del n.8475-13_8475-7del n.1718_1724del n.156-13_156-7del c.435-13_435-7del (n.435-13_435-7del) n.1413-13_1413-7del n.1393+1656_1393+1662del n.1407-13_1407-7del c.525-13_525-7del (n.525-13_525-7del) n.1394-99_1394-93del n.1413-99_1413-93del | ClinVar |
| 5 | g.132390674C>A | CA2675203897 | SLC22A5 | c.894-16C>A (n.894-16C>A) c.1125-16C>A (n.1125-16C>A) c.1053-102C>A (n.1053-102C>A) n.1194-16C>A c.*217-16C>A (n.*217-16C>A) n.3738-16C>A n.2363-16C>A c.900-16C>A (n.900-16C>A) n.2649C>A c.306-16C>A c.1035-16C>A (n.1035-16C>A) c.1121-16C>A (n.1121-16C>A) c.1101-16C>A (n.1101-16C>A) n.2213-16C>A c.1053-16C>A (n.1053-16C>A) c.111+1653C>A c.401-102C>A n.8475-16C>A n.1715C>A n.156-16C>A c.435-16C>A (n.435-16C>A) n.1413-16C>A n.1393+1653C>A n.1407-16C>A c.525-16C>A (n.525-16C>A) n.1394-102C>A n.1413-102C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132390676G>A | CA3404066 | SLC22A5 | c.894-14G>A (n.894-14G>A) c.1125-14G>A (n.1125-14G>A) c.1053-100G>A (n.1053-100G>A) n.1194-14G>A c.*217-14G>A (n.*217-14G>A) n.3738-14G>A n.2363-14G>A c.900-14G>A (n.900-14G>A) n.2651G>A c.306-14G>A c.1035-14G>A (n.1035-14G>A) c.1121-14G>A (n.1121-14G>A) c.1101-14G>A (n.1101-14G>A) n.2213-14G>A c.1053-14G>A (n.1053-14G>A) c.111+1655G>A c.401-100G>A n.8475-14G>A n.1717G>A n.156-14G>A c.435-14G>A (n.435-14G>A) n.1413-14G>A n.1393+1655G>A n.1407-14G>A c.525-14G>A (n.525-14G>A) n.1394-100G>A n.1413-100G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132390676G= | CA1583149777 | SLC22A5 | c.894-14G= (n.894-14G=) c.1125-14G= (n.1125-14G=) c.1053-100G= (n.1053-100G=) n.1194-14G= c.*217-14G= (n.*217-14G=) n.3738-14G= n.2363-14G= c.900-14G= (n.900-14G=) n.2651G= c.306-14G= c.1035-14G= (n.1035-14G=) c.1121-14G= (n.1121-14G=) c.1101-14G= (n.1101-14G=) n.2213-14G= c.1053-14G= (n.1053-14G=) c.111+1655G= c.401-100G= n.8475-14G= n.1717G= n.156-14G= c.435-14G= (n.435-14G=) n.1413-14G= n.1393+1655G= n.1407-14G= c.525-14G= (n.525-14G=) n.1394-100G= n.1413-100G= |