UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132389013_132389023delinsAATGCTGTGGT | CA1583148385 | SLC22A5 | c.885_893+2delinsAATGCTGTGGT c.1116_1124+2delinsAATGCTGTGGT c.1044_1052+2delinsAATGCTGTGGT n.1185_1193+2delinsAATGCTGTGGT c.*208_*216+2delinsAATGCTGTGGT n.3729_3737+2delinsAATGCTGTGGT n.2354_2362+2delinsAATGCTGTGGT c.891_899+2delinsAATGCTGTGGT n.988_998delinsAATGCTGTGGT c.297_305+2delinsAATGCTGTGGT c.1026_1034+2delinsAATGCTGTGGT c.1112_1120+2delinsAATGCTGTGGT c.1092_1100+2delinsAATGCTGTGGT n.2204_2212+2delinsAATGCTGTGGT c.103_111+2delinsAATGCTGTGGT c.392_400+2delinsAATGCTGTGGT n.8466_8474+2delinsAATGCTGTGGT n.54_64delinsAATGCTGTGGT n.147_155+2delinsAATGCTGTGGT c.426_434+2delinsAATGCTGTGGT n.1404_1412+2delinsAATGCTGTGGT n.1385_1393+2delinsAATGCTGTGGT n.1398_1406+2delinsAATGCTGTGGT c.516_524+2delinsAATGCTGTGGT | |
| 5 | g.132389017_132389026del | CA3404051 | SLC22A5 | c.889_893+5del c.1120_1124+5del c.1048_1052+5del n.1189_1193+5del c.*212_*216+5del n.3733_3737+5del n.2358_2362+5del c.895_899+5del n.992_1001del c.301_305+5del c.1030_1034+5del c.1116_1120+5del c.1096_1100+5del n.2208_2212+5del c.107_111+5del c.396_400+5del n.8470_8474+5del n.58_67del n.151_155+5del c.430_434+5del n.1408_1412+5del n.1389_1393+5del n.1402_1406+5del c.520_524+5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132389021_132389027dup | CA2675202271 | SLC22A5 | c.893_893+6dup c.1124_1124+6dup c.1052_1052+6dup n.1193_1193+6dup c.*216_*216+6dup n.3737_3737+6dup n.2362_2362+6dup c.899_899+6dup n.996_1002dup c.305_305+6dup c.1034_1034+6dup c.1120_1120+6dup c.1100_1100+6dup n.2212_2212+6dup c.111_111+6dup c.400_400+6dup n.8474_8474+6dup n.62_68dup n.155_155+6dup c.434_434+6dup n.1412_1412+6dup n.1393_1393+6dup n.1406_1406+6dup c.524_524+6dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.132389020T>A | CA360806706 | SLC22A5 | c.892T>A (p.Trp298Arg) c.1123T>A (p.Trp375Arg) c.1051T>A (p.Cys351Ser) n.1192T>A c.*215T>A (n.*215T>A) n.3736T>A n.2361T>A c.898T>A (p.Trp300Arg) n.995T>A c.304T>A c.1033T>A (p.Trp345Arg) c.1119T>A (n.1119T>A) c.1099T>A (p.Trp367Arg) n.2211T>A c.1051T>A (p.Trp351Arg) c.110T>A c.399T>A n.8473T>A n.61T>A n.154T>A c.433T>A (p.Trp145Arg) n.1411T>A n.1392T>A n.1405T>A c.523T>A (p.Trp175Arg) | |
| 5 | g.132389020T>C | CA340586 | SLC22A5 | c.892T>C (p.Trp298Arg) c.1123T>C (p.Trp375Arg) c.1051T>C (p.Cys351Arg) n.1192T>C c.*215T>C (n.*215T>C) n.3736T>C n.2361T>C c.898T>C (p.Trp300Arg) n.995T>C c.304T>C c.1033T>C (p.Trp345Arg) c.1119T>C (n.1119T>C) c.1099T>C (p.Trp367Arg) n.2211T>C c.1051T>C (p.Trp351Arg) c.110T>C c.399T>C n.8473T>C n.61T>C n.154T>C c.433T>C (p.Trp145Arg) n.1411T>C n.1392T>C n.1405T>C c.523T>C (p.Trp175Arg) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132389020T>G | CA360806713 | SLC22A5 | c.892T>G (p.Trp298Gly) c.1123T>G (p.Trp375Gly) c.1051T>G (p.Cys351Gly) n.1192T>G c.*215T>G (n.*215T>G) n.3736T>G n.2361T>G c.898T>G (p.Trp300Gly) n.995T>G c.304T>G c.1033T>G (p.Trp345Gly) c.1119T>G (n.1119T>G) c.1099T>G (p.Trp367Gly) n.2211T>G c.1051T>G (p.Trp351Gly) c.110T>G c.399T>G n.8473T>G n.61T>G n.154T>G c.433T>G (p.Trp145Gly) n.1411T>G n.1392T>G n.1405T>G c.523T>G (p.Trp175Gly) | |
| 5 | g.132389020T= | CA1583148403 | SLC22A5 | c.892T= (p.Trp298=) c.1123T= (p.Trp375=) c.1051T= (p.Cys351=) n.1192T= c.*215T= (n.*215T=) n.3736T= n.2361T= c.898T= (p.Trp300=) n.995T= c.304T= c.1033T= (p.Trp345=) c.1119T= (n.1119T=) c.1099T= (p.Trp367=) n.2211T= c.1051T= (p.Trp351=) c.110T= c.399T= n.8473T= n.61T= n.154T= c.433T= (p.Trp145=) n.1411T= n.1392T= n.1405T= c.523T= (p.Trp175=) | |
| 5 | g.132389021G>A | CA360806718 | SLC22A5 | c.893G>A (p.Trp298Ter) c.1124G>A (p.Trp375Ter) c.1052G>A (p.Cys351Tyr) n.1193G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.3737G>A n.2362G>A c.899G>A (p.Trp300Ter) n.996G>A c.305G>A c.1034G>A (p.Trp345Ter) c.1120G>A (n.1120G>A) c.1100G>A (p.Trp367Ter) n.2212G>A c.1052G>A (p.Trp351Ter) c.111G>A c.400G>A n.8474G>A n.62G>A n.155G>A c.434G>A (p.Trp145Ter) n.1412G>A n.1393G>A n.1406G>A c.524G>A (p.Trp175Ter) | |
| 5 | g.132389021G>C | CA360806723 | SLC22A5 | c.893G>C (p.Trp298Ser) c.1124G>C (p.Trp375Ser) c.1052G>C (p.Cys351Ser) n.1193G>C c.*216G>C (n.*216G>C) n.3737G>C n.2362G>C c.899G>C (p.Trp300Ser) n.996G>C c.305G>C c.1034G>C (p.Trp345Ser) c.1120G>C (n.1120G>C) c.1100G>C (p.Trp367Ser) n.2212G>C c.1052G>C (p.Trp351Ser) c.111G>C c.400G>C n.8474G>C n.62G>C n.155G>C c.434G>C (p.Trp145Ser) n.1412G>C n.1393G>C n.1406G>C c.524G>C (p.Trp175Ser) | dbSNP |
| 5 | g.132389021G= | CA1583148409 | SLC22A5 | c.893G= (p.Trp298=) c.1124G= (p.Trp375=) c.1052G= (p.Cys351=) n.1193G= c.*216G= (n.*216G=) n.3737G= n.2362G= c.899G= (p.Trp300=) n.996G= c.305G= c.1034G= (p.Trp345=) c.1120G= (n.1120G=) c.1100G= (p.Trp367=) n.2212G= c.1052G= (p.Trp351=) c.111G= c.400G= n.8474G= n.62G= n.155G= c.434G= (p.Trp145=) n.1412G= n.1393G= n.1406G= c.524G= (p.Trp175=) | |
| 5 | g.132389021G>T | CA360806717 | SLC22A5 | c.893G>T (p.Trp298Leu) c.1124G>T (p.Trp375Leu) c.1052G>T (p.Cys351Phe) n.1193G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.3737G>T n.2362G>T c.899G>T (p.Trp300Leu) n.996G>T c.305G>T c.1034G>T (p.Trp345Leu) c.1120G>T (n.1120G>T) c.1100G>T (p.Trp367Leu) n.2212G>T c.1052G>T (p.Trp351Leu) c.111G>T c.400G>T n.8474G>T n.62G>T n.155G>T c.434G>T (p.Trp145Leu) n.1412G>T n.1393G>T n.1406G>T c.524G>T (p.Trp175Leu) | |
| 5 | g.132389022G>A | CA360806745 | SLC22A5 | c.893+1G>A (n.893+1G>A) c.1124+1G>A (n.1124+1G>A) c.1052+1G>A (n.1052+1G>A) n.1193+1G>A c.*216+1G>A (n.*216+1G>A) n.3737+1G>A n.2362+1G>A c.899+1G>A (n.899+1G>A) n.997G>A c.305+1G>A c.1034+1G>A (n.1034+1G>A) c.1120+1G>A (n.1120+1G>A) c.1100+1G>A (n.1100+1G>A) n.2212+1G>A c.111+1G>A c.400+1G>A n.8474+1G>A n.63G>A n.155+1G>A c.434+1G>A (n.434+1G>A) n.1412+1G>A n.1393+1G>A n.1406+1G>A c.524+1G>A (n.524+1G>A) | |
| 5 | g.132389022G>C | CA360806733 | SLC22A5 | c.893+1G>C (n.893+1G>C) c.1124+1G>C (n.1124+1G>C) c.1052+1G>C (n.1052+1G>C) n.1193+1G>C c.*216+1G>C (n.*216+1G>C) n.3737+1G>C n.2362+1G>C c.899+1G>C (n.899+1G>C) n.997G>C c.305+1G>C c.1034+1G>C (n.1034+1G>C) c.1120+1G>C (n.1120+1G>C) c.1100+1G>C (n.1100+1G>C) n.2212+1G>C c.111+1G>C c.400+1G>C n.8474+1G>C n.63G>C n.155+1G>C c.434+1G>C (n.434+1G>C) n.1412+1G>C n.1393+1G>C n.1406+1G>C c.524+1G>C (n.524+1G>C) | |
| 5 | g.132389022G= | CA1583148413 | SLC22A5 | c.893+1G= (n.893+1G=) c.1124+1G= (n.1124+1G=) c.1052+1G= (n.1052+1G=) n.1193+1G= c.*216+1G= (n.*216+1G=) n.3737+1G= n.2362+1G= c.899+1G= (n.899+1G=) n.997G= c.305+1G= c.1034+1G= (n.1034+1G=) c.1120+1G= (n.1120+1G=) c.1100+1G= (n.1100+1G=) n.2212+1G= c.111+1G= c.400+1G= n.8474+1G= n.63G= n.155+1G= c.434+1G= (n.434+1G=) n.1412+1G= n.1393+1G= n.1406+1G= c.524+1G= (n.524+1G=) | |
| 5 | g.132389022G>T | CA360806744 | SLC22A5 | c.893+1G>T (n.893+1G>T) c.1124+1G>T (n.1124+1G>T) c.1052+1G>T (n.1052+1G>T) n.1193+1G>T c.*216+1G>T (n.*216+1G>T) n.3737+1G>T n.2362+1G>T c.899+1G>T (n.899+1G>T) n.997G>T c.305+1G>T c.1034+1G>T (n.1034+1G>T) c.1120+1G>T (n.1120+1G>T) c.1100+1G>T (n.1100+1G>T) n.2212+1G>T c.111+1G>T c.400+1G>T n.8474+1G>T n.63G>T n.155+1G>T c.434+1G>T (n.434+1G>T) n.1412+1G>T n.1393+1G>T n.1406+1G>T c.524+1G>T (n.524+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132389023T>A | CA360806747 | SLC22A5 | c.893+2T>A (n.893+2T>A) c.1124+2T>A (n.1124+2T>A) c.1052+2T>A (n.1052+2T>A) n.1193+2T>A c.*216+2T>A (n.*216+2T>A) n.3737+2T>A n.2362+2T>A c.899+2T>A (n.899+2T>A) n.998T>A c.305+2T>A c.1034+2T>A (n.1034+2T>A) c.1120+2T>A (n.1120+2T>A) c.1100+2T>A (n.1100+2T>A) n.2212+2T>A c.111+2T>A c.400+2T>A n.8474+2T>A n.64T>A n.155+2T>A c.434+2T>A (n.434+2T>A) n.1412+2T>A n.1393+2T>A n.1406+2T>A c.524+2T>A (n.524+2T>A) | |
| 5 | g.132389023T>C | CA360806749 | SLC22A5 | c.893+2T>C (n.893+2T>C) c.1124+2T>C (n.1124+2T>C) c.1052+2T>C (n.1052+2T>C) n.1193+2T>C c.*216+2T>C (n.*216+2T>C) n.3737+2T>C n.2362+2T>C c.899+2T>C (n.899+2T>C) n.998T>C c.305+2T>C c.1034+2T>C (n.1034+2T>C) c.1120+2T>C (n.1120+2T>C) c.1100+2T>C (n.1100+2T>C) n.2212+2T>C c.111+2T>C c.400+2T>C n.8474+2T>C n.64T>C n.155+2T>C c.434+2T>C (n.434+2T>C) n.1412+2T>C n.1393+2T>C n.1406+2T>C c.524+2T>C (n.524+2T>C) | |
| 5 | g.132389023T>G | CA360806751 | SLC22A5 | c.893+2T>G (n.893+2T>G) c.1124+2T>G (n.1124+2T>G) c.1052+2T>G (n.1052+2T>G) n.1193+2T>G c.*216+2T>G (n.*216+2T>G) n.3737+2T>G n.2362+2T>G c.899+2T>G (n.899+2T>G) n.998T>G c.305+2T>G c.1034+2T>G (n.1034+2T>G) c.1120+2T>G (n.1120+2T>G) c.1100+2T>G (n.1100+2T>G) n.2212+2T>G c.111+2T>G c.400+2T>G n.8474+2T>G n.64T>G n.155+2T>G c.434+2T>G (n.434+2T>G) n.1412+2T>G n.1393+2T>G n.1406+2T>G c.524+2T>G (n.524+2T>G) | |
| 5 | g.132389024A>G | CA2573138877 | SLC22A5 | c.893+3A>G (n.893+3A>G) c.1124+3A>G (n.1124+3A>G) c.1052+3A>G (n.1052+3A>G) n.1193+3A>G c.*216+3A>G (n.*216+3A>G) n.3737+3A>G n.2362+3A>G c.899+3A>G (n.899+3A>G) n.999A>G c.305+3A>G c.1034+3A>G (n.1034+3A>G) c.1120+3A>G (n.1120+3A>G) c.1100+3A>G (n.1100+3A>G) n.2212+3A>G c.111+3A>G c.400+3A>G n.8474+3A>G n.65A>G n.155+3A>G c.434+3A>G (n.434+3A>G) n.1412+3A>G n.1393+3A>G n.1406+3A>G c.524+3A>G (n.524+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132389025T>C | CA2578402122 | SLC22A5 | c.893+4T>C (n.893+4T>C) c.1124+4T>C (n.1124+4T>C) c.1052+4T>C (n.1052+4T>C) n.1193+4T>C c.*216+4T>C (n.*216+4T>C) n.3737+4T>C n.2362+4T>C c.899+4T>C (n.899+4T>C) n.1000T>C c.305+4T>C c.1034+4T>C (n.1034+4T>C) c.1120+4T>C (n.1120+4T>C) c.1100+4T>C (n.1100+4T>C) n.2212+4T>C c.111+4T>C c.400+4T>C n.8474+4T>C n.66T>C n.155+4T>C c.434+4T>C (n.434+4T>C) n.1412+4T>C n.1393+4T>C n.1406+4T>C c.524+4T>C (n.524+4T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132389026G>A | CA127211591 | SLC22A5 | c.893+5G>A (n.893+5G>A) c.1124+5G>A (n.1124+5G>A) c.1052+5G>A (n.1052+5G>A) n.1193+5G>A c.*216+5G>A (n.*216+5G>A) n.3737+5G>A n.2362+5G>A c.899+5G>A (n.899+5G>A) n.1001G>A c.305+5G>A c.1034+5G>A (n.1034+5G>A) c.1120+5G>A (n.1120+5G>A) c.1100+5G>A (n.1100+5G>A) n.2212+5G>A c.111+5G>A c.400+5G>A n.8474+5G>A n.67G>A n.155+5G>A c.434+5G>A (n.434+5G>A) n.1412+5G>A n.1393+5G>A n.1406+5G>A c.524+5G>A (n.524+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132389026G= | CA1583148417 | SLC22A5 | c.893+5G= (n.893+5G=) c.1124+5G= (n.1124+5G=) c.1052+5G= (n.1052+5G=) n.1193+5G= c.*216+5G= (n.*216+5G=) n.3737+5G= n.2362+5G= c.899+5G= (n.899+5G=) n.1001G= c.305+5G= c.1034+5G= (n.1034+5G=) c.1120+5G= (n.1120+5G=) c.1100+5G= (n.1100+5G=) n.2212+5G= c.111+5G= c.400+5G= n.8474+5G= n.67G= n.155+5G= c.434+5G= (n.434+5G=) n.1412+5G= n.1393+5G= n.1406+5G= c.524+5G= (n.524+5G=) | |
| 5 | g.132389028A>C | CA2578402123 | SLC22A5 | c.893+7A>C (n.893+7A>C) c.1124+7A>C (n.1124+7A>C) c.1052+7A>C (n.1052+7A>C) n.1193+7A>C c.*216+7A>C (n.*216+7A>C) n.3737+7A>C n.2362+7A>C c.899+7A>C (n.899+7A>C) n.1003A>C c.305+7A>C c.1034+7A>C (n.1034+7A>C) c.1120+7A>C (n.1120+7A>C) c.1100+7A>C (n.1100+7A>C) n.2212+7A>C c.111+7A>C c.400+7A>C n.8474+7A>C n.69A>C n.155+7A>C c.434+7A>C (n.434+7A>C) n.1412+7A>C n.1393+7A>C n.1406+7A>C c.524+7A>C (n.524+7A>C) | |
| 5 | g.132389028A>G | CA2675202273 | SLC22A5 | c.893+7A>G (n.893+7A>G) c.1124+7A>G (n.1124+7A>G) c.1052+7A>G (n.1052+7A>G) n.1193+7A>G c.*216+7A>G (n.*216+7A>G) n.3737+7A>G n.2362+7A>G c.899+7A>G (n.899+7A>G) n.1003A>G c.305+7A>G c.1034+7A>G (n.1034+7A>G) c.1120+7A>G (n.1120+7A>G) c.1100+7A>G (n.1100+7A>G) n.2212+7A>G c.111+7A>G c.400+7A>G n.8474+7A>G n.69A>G n.155+7A>G c.434+7A>G (n.434+7A>G) n.1412+7A>G n.1393+7A>G n.1406+7A>G c.524+7A>G (n.524+7A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132389031del | CA2675202272 | SLC22A5 | c.893+10del (n.893+10del) c.1124+10del (n.1124+10del) c.1052+10del (n.1052+10del) n.1193+10del c.*216+10del (n.*216+10del) n.3737+10del n.2362+10del c.899+10del (n.899+10del) n.1006del c.305+10del c.1034+10del (n.1034+10del) c.1120+10del (n.1120+10del) c.1100+10del (n.1100+10del) n.2212+10del c.111+10del c.400+10del n.8474+10del n.72del n.155+10del c.434+10del (n.434+10del) n.1412+10del n.1393+10del n.1406+10del c.524+10del (n.524+10del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132389031A= | CA1583148421 | SLC22A5 | c.893+10A= (n.893+10A=) c.1124+10A= (n.1124+10A=) c.1052+10A= (n.1052+10A=) n.1193+10A= c.*216+10A= (n.*216+10A=) n.3737+10A= n.2362+10A= c.899+10A= (n.899+10A=) n.1006A= c.305+10A= c.1034+10A= (n.1034+10A=) c.1120+10A= (n.1120+10A=) c.1100+10A= (n.1100+10A=) n.2212+10A= c.111+10A= c.400+10A= n.8474+10A= n.72A= n.155+10A= c.434+10A= (n.434+10A=) n.1412+10A= n.1393+10A= n.1406+10A= c.524+10A= (n.524+10A=) | |
| 5 | g.132389031A>G | CA562771540 | SLC22A5 | c.893+10A>G (n.893+10A>G) c.1124+10A>G (n.1124+10A>G) c.1052+10A>G (n.1052+10A>G) n.1193+10A>G c.*216+10A>G (n.*216+10A>G) n.3737+10A>G n.2362+10A>G c.899+10A>G (n.899+10A>G) n.1006A>G c.305+10A>G c.1034+10A>G (n.1034+10A>G) c.1120+10A>G (n.1120+10A>G) c.1100+10A>G (n.1100+10A>G) n.2212+10A>G c.111+10A>G c.400+10A>G n.8474+10A>G n.72A>G n.155+10A>G c.434+10A>G (n.434+10A>G) n.1412+10A>G n.1393+10A>G n.1406+10A>G c.524+10A>G (n.524+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.132389034_132389035del | CA2675202274 | SLC22A5 | c.893+13_893+14del (n.893+13_893+14del) c.1124+13_1124+14del (n.1124+13_1124+14del) c.1052+13_1052+14del (n.1052+13_1052+14del) n.1193+13_1193+14del c.*216+13_*216+14del (n.*216+13_*216+14del) n.3737+13_3737+14del n.2362+13_2362+14del c.899+13_899+14del (n.899+13_899+14del) n.1009_1010del c.305+13_305+14del c.1034+13_1034+14del (n.1034+13_1034+14del) c.1120+13_1120+14del (n.1120+13_1120+14del) c.1100+13_1100+14del (n.1100+13_1100+14del) n.2212+13_2212+14del c.111+13_111+14del c.400+13_400+14del n.8474+13_8474+14del n.75_76del n.155+13_155+14del c.434+13_434+14del (n.434+13_434+14del) n.1412+13_1412+14del n.1393+13_1393+14del n.1406+13_1406+14del c.524+13_524+14del (n.524+13_524+14del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132389032G>C | CA2768436362 | SLC22A5 | c.893+11G>C (n.893+11G>C) c.1124+11G>C (n.1124+11G>C) c.1052+11G>C (n.1052+11G>C) n.1193+11G>C c.*216+11G>C (n.*216+11G>C) n.3737+11G>C n.2362+11G>C c.899+11G>C (n.899+11G>C) n.1007G>C c.305+11G>C c.1034+11G>C (n.1034+11G>C) c.1120+11G>C (n.1120+11G>C) c.1100+11G>C (n.1100+11G>C) n.2212+11G>C c.111+11G>C c.400+11G>C n.8474+11G>C n.73G>C n.155+11G>C c.434+11G>C (n.434+11G>C) n.1412+11G>C n.1393+11G>C n.1406+11G>C c.524+11G>C (n.524+11G>C) | |
| 5 | g.132389032G>T | CA2739275029 | SLC22A5 | c.893+11G>T (n.893+11G>T) c.1124+11G>T (n.1124+11G>T) c.1052+11G>T (n.1052+11G>T) n.1193+11G>T c.*216+11G>T (n.*216+11G>T) n.3737+11G>T n.2362+11G>T c.899+11G>T (n.899+11G>T) n.1007G>T c.305+11G>T c.1034+11G>T (n.1034+11G>T) c.1120+11G>T (n.1120+11G>T) c.1100+11G>T (n.1100+11G>T) n.2212+11G>T c.111+11G>T c.400+11G>T n.8474+11G>T n.73G>T n.155+11G>T c.434+11G>T (n.434+11G>T) n.1412+11G>T n.1393+11G>T n.1406+11G>T c.524+11G>T (n.524+11G>T) | ClinVar |
| 5 | g.132389033A>G | CA2675202275 | SLC22A5 | c.893+12A>G (n.893+12A>G) c.1124+12A>G (n.1124+12A>G) c.1052+12A>G (n.1052+12A>G) n.1193+12A>G c.*216+12A>G (n.*216+12A>G) n.3737+12A>G n.2362+12A>G c.899+12A>G (n.899+12A>G) n.1008A>G c.305+12A>G c.1034+12A>G (n.1034+12A>G) c.1120+12A>G (n.1120+12A>G) c.1100+12A>G (n.1100+12A>G) n.2212+12A>G c.111+12A>G c.400+12A>G n.8474+12A>G n.74A>G n.155+12A>G c.434+12A>G (n.434+12A>G) n.1412+12A>G n.1393+12A>G n.1406+12A>G c.524+12A>G (n.524+12A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132389034G= | CA1583148425 | SLC22A5 | c.893+13G= (n.893+13G=) c.1124+13G= (n.1124+13G=) c.1052+13G= (n.1052+13G=) n.1193+13G= c.*216+13G= (n.*216+13G=) n.3737+13G= n.2362+13G= c.899+13G= (n.899+13G=) n.1009G= c.305+13G= c.1034+13G= (n.1034+13G=) c.1120+13G= (n.1120+13G=) c.1100+13G= (n.1100+13G=) n.2212+13G= c.111+13G= c.400+13G= n.8474+13G= n.75G= n.155+13G= c.434+13G= (n.434+13G=) n.1412+13G= n.1393+13G= n.1406+13G= c.524+13G= (n.524+13G=) | |
| 5 | g.132389034G>T | CA3404052 | SLC22A5 | c.893+13G>T (n.893+13G>T) c.1124+13G>T (n.1124+13G>T) c.1052+13G>T (n.1052+13G>T) n.1193+13G>T c.*216+13G>T (n.*216+13G>T) n.3737+13G>T n.2362+13G>T c.899+13G>T (n.899+13G>T) n.1009G>T c.305+13G>T c.1034+13G>T (n.1034+13G>T) c.1120+13G>T (n.1120+13G>T) c.1100+13G>T (n.1100+13G>T) n.2212+13G>T c.111+13G>T c.400+13G>T n.8474+13G>T n.75G>T n.155+13G>T c.434+13G>T (n.434+13G>T) n.1412+13G>T n.1393+13G>T n.1406+13G>T c.524+13G>T (n.524+13G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132389035A>G | CA650289636 | SLC22A5 | c.893+14A>G (n.893+14A>G) c.1124+14A>G (n.1124+14A>G) c.1052+14A>G (n.1052+14A>G) n.1193+14A>G c.*216+14A>G (n.*216+14A>G) n.3737+14A>G n.2362+14A>G c.899+14A>G (n.899+14A>G) n.1010A>G c.305+14A>G c.1034+14A>G (n.1034+14A>G) c.1120+14A>G (n.1120+14A>G) c.1100+14A>G (n.1100+14A>G) n.2212+14A>G c.111+14A>G c.400+14A>G n.8474+14A>G n.76A>G n.155+14A>G c.434+14A>G (n.434+14A>G) n.1412+14A>G n.1393+14A>G n.1406+14A>G c.524+14A>G (n.524+14A>G) | COSMIC |
| 5 | g.132389036C>A | CA1081643646 | SLC22A5 | c.893+15C>A (n.893+15C>A) c.1124+15C>A (n.1124+15C>A) c.1052+15C>A (n.1052+15C>A) n.1193+15C>A c.*216+15C>A (n.*216+15C>A) n.3737+15C>A n.2362+15C>A c.899+15C>A (n.899+15C>A) n.1011C>A c.305+15C>A c.1034+15C>A (n.1034+15C>A) c.1120+15C>A (n.1120+15C>A) c.1100+15C>A (n.1100+15C>A) n.2212+15C>A c.111+15C>A c.400+15C>A n.8474+15C>A n.77C>A n.155+15C>A c.434+15C>A (n.434+15C>A) n.1412+15C>A n.1393+15C>A n.1406+15C>A c.524+15C>A (n.524+15C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132389036C= | CA1583148430 | SLC22A5 | c.893+15C= (n.893+15C=) c.1124+15C= (n.1124+15C=) c.1052+15C= (n.1052+15C=) n.1193+15C= c.*216+15C= (n.*216+15C=) n.3737+15C= n.2362+15C= c.899+15C= (n.899+15C=) n.1011C= c.305+15C= c.1034+15C= (n.1034+15C=) c.1120+15C= (n.1120+15C=) c.1100+15C= (n.1100+15C=) n.2212+15C= c.111+15C= c.400+15C= n.8474+15C= n.77C= n.155+15C= c.434+15C= (n.434+15C=) n.1412+15C= n.1393+15C= n.1406+15C= c.524+15C= (n.524+15C=) | |
| 5 | g.132389036C>T | CA2675202276 | SLC22A5 | c.893+15C>T (n.893+15C>T) c.1124+15C>T (n.1124+15C>T) c.1052+15C>T (n.1052+15C>T) n.1193+15C>T c.*216+15C>T (n.*216+15C>T) n.3737+15C>T n.2362+15C>T c.899+15C>T (n.899+15C>T) n.1011C>T c.305+15C>T c.1034+15C>T (n.1034+15C>T) c.1120+15C>T (n.1120+15C>T) c.1100+15C>T (n.1100+15C>T) n.2212+15C>T c.111+15C>T c.400+15C>T n.8474+15C>T n.77C>T n.155+15C>T c.434+15C>T (n.434+15C>T) n.1412+15C>T n.1393+15C>T n.1406+15C>T c.524+15C>T (n.524+15C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132389037C>A | CA2675202277 | SLC22A5 | c.893+16C>A (n.893+16C>A) c.1124+16C>A (n.1124+16C>A) c.1052+16C>A (n.1052+16C>A) n.1193+16C>A c.*216+16C>A (n.*216+16C>A) n.3737+16C>A n.2362+16C>A c.899+16C>A (n.899+16C>A) n.1012C>A c.305+16C>A c.1034+16C>A (n.1034+16C>A) c.1120+16C>A (n.1120+16C>A) c.1100+16C>A (n.1100+16C>A) n.2212+16C>A c.111+16C>A c.400+16C>A n.8474+16C>A n.78C>A n.155+16C>A c.434+16C>A (n.434+16C>A) n.1412+16C>A n.1393+16C>A n.1406+16C>A c.524+16C>A (n.524+16C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132389037C= | CA1583148431 | SLC22A5 | c.893+16C= (n.893+16C=) c.1124+16C= (n.1124+16C=) c.1052+16C= (n.1052+16C=) n.1193+16C= c.*216+16C= (n.*216+16C=) n.3737+16C= n.2362+16C= c.899+16C= (n.899+16C=) n.1012C= c.305+16C= c.1034+16C= (n.1034+16C=) c.1120+16C= (n.1120+16C=) c.1100+16C= (n.1100+16C=) n.2212+16C= c.111+16C= c.400+16C= n.8474+16C= n.78C= n.155+16C= c.434+16C= (n.434+16C=) n.1412+16C= n.1393+16C= n.1406+16C= c.524+16C= (n.524+16C=) | |
| 5 | g.132389037C>T | CA3404053 | SLC22A5 | c.893+16C>T (n.893+16C>T) c.1124+16C>T (n.1124+16C>T) c.1052+16C>T (n.1052+16C>T) n.1193+16C>T c.*216+16C>T (n.*216+16C>T) n.3737+16C>T n.2362+16C>T c.899+16C>T (n.899+16C>T) n.1012C>T c.305+16C>T c.1034+16C>T (n.1034+16C>T) c.1120+16C>T (n.1120+16C>T) c.1100+16C>T (n.1100+16C>T) n.2212+16C>T c.111+16C>T c.400+16C>T n.8474+16C>T n.78C>T n.155+16C>T c.434+16C>T (n.434+16C>T) n.1412+16C>T n.1393+16C>T n.1406+16C>T c.524+16C>T (n.524+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132389038T>A | CA2675202278 | SLC22A5 | c.893+17T>A (n.893+17T>A) c.1124+17T>A (n.1124+17T>A) c.1052+17T>A (n.1052+17T>A) n.1193+17T>A c.*216+17T>A (n.*216+17T>A) n.3737+17T>A n.2362+17T>A c.899+17T>A (n.899+17T>A) n.1013T>A c.305+17T>A c.1034+17T>A (n.1034+17T>A) c.1120+17T>A (n.1120+17T>A) c.1100+17T>A (n.1100+17T>A) n.2212+17T>A c.111+17T>A c.400+17T>A n.8474+17T>A n.79T>A n.155+17T>A c.434+17T>A (n.434+17T>A) n.1412+17T>A n.1393+17T>A n.1406+17T>A c.524+17T>A (n.524+17T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132389038T>C | CA2578402124 | SLC22A5 | c.893+17T>C (n.893+17T>C) c.1124+17T>C (n.1124+17T>C) c.1052+17T>C (n.1052+17T>C) n.1193+17T>C c.*216+17T>C (n.*216+17T>C) n.3737+17T>C n.2362+17T>C c.899+17T>C (n.899+17T>C) n.1013T>C c.305+17T>C c.1034+17T>C (n.1034+17T>C) c.1120+17T>C (n.1120+17T>C) c.1100+17T>C (n.1100+17T>C) n.2212+17T>C c.111+17T>C c.400+17T>C n.8474+17T>C n.79T>C n.155+17T>C c.434+17T>C (n.434+17T>C) n.1412+17T>C n.1393+17T>C n.1406+17T>C c.524+17T>C (n.524+17T>C) | |
| 5 | g.132389039G>A | CA2675202281 | SLC22A5 | c.893+18G>A (n.893+18G>A) c.1124+18G>A (n.1124+18G>A) c.1052+18G>A (n.1052+18G>A) n.1193+18G>A c.*216+18G>A (n.*216+18G>A) n.3737+18G>A n.2362+18G>A c.899+18G>A (n.899+18G>A) n.1014G>A c.305+18G>A c.1034+18G>A (n.1034+18G>A) c.1120+18G>A (n.1120+18G>A) c.1100+18G>A (n.1100+18G>A) n.2212+18G>A c.111+18G>A c.400+18G>A n.8474+18G>A n.80G>A n.155+18G>A c.434+18G>A (n.434+18G>A) n.1412+18G>A n.1393+18G>A n.1406+18G>A c.524+18G>A (n.524+18G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132389039G>T | CA2675202280 | SLC22A5 | c.893+18G>T (n.893+18G>T) c.1124+18G>T (n.1124+18G>T) c.1052+18G>T (n.1052+18G>T) n.1193+18G>T c.*216+18G>T (n.*216+18G>T) n.3737+18G>T n.2362+18G>T c.899+18G>T (n.899+18G>T) n.1014G>T c.305+18G>T c.1034+18G>T (n.1034+18G>T) c.1120+18G>T (n.1120+18G>T) c.1100+18G>T (n.1100+18G>T) n.2212+18G>T c.111+18G>T c.400+18G>T n.8474+18G>T n.80G>T n.155+18G>T c.434+18G>T (n.434+18G>T) n.1412+18G>T n.1393+18G>T n.1406+18G>T c.524+18G>T (n.524+18G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132389040C>A | CA2675202282 | SLC22A5 | c.893+19C>A (n.893+19C>A) c.1124+19C>A (n.1124+19C>A) c.1052+19C>A (n.1052+19C>A) n.1193+19C>A c.*216+19C>A (n.*216+19C>A) n.3737+19C>A n.2362+19C>A c.899+19C>A (n.899+19C>A) n.1015C>A c.305+19C>A c.1034+19C>A (n.1034+19C>A) c.1120+19C>A (n.1120+19C>A) c.1100+19C>A (n.1100+19C>A) n.2212+19C>A c.111+19C>A c.400+19C>A n.8474+19C>A n.81C>A n.155+19C>A c.434+19C>A (n.434+19C>A) n.1412+19C>A n.1393+19C>A n.1406+19C>A c.524+19C>A (n.524+19C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132389040C= | CA1583148433 | SLC22A5 | c.893+19C= (n.893+19C=) c.1124+19C= (n.1124+19C=) c.1052+19C= (n.1052+19C=) n.1193+19C= c.*216+19C= (n.*216+19C=) n.3737+19C= n.2362+19C= c.899+19C= (n.899+19C=) n.1015C= c.305+19C= c.1034+19C= (n.1034+19C=) c.1120+19C= (n.1120+19C=) c.1100+19C= (n.1100+19C=) n.2212+19C= c.111+19C= c.400+19C= n.8474+19C= n.81C= n.155+19C= c.434+19C= (n.434+19C=) n.1412+19C= n.1393+19C= n.1406+19C= c.524+19C= (n.524+19C=) | |
| 5 | g.132389040C>G | CA562771545 | SLC22A5 | c.893+19C>G (n.893+19C>G) c.1124+19C>G (n.1124+19C>G) c.1052+19C>G (n.1052+19C>G) n.1193+19C>G c.*216+19C>G (n.*216+19C>G) n.3737+19C>G n.2362+19C>G c.899+19C>G (n.899+19C>G) n.1015C>G c.305+19C>G c.1034+19C>G (n.1034+19C>G) c.1120+19C>G (n.1120+19C>G) c.1100+19C>G (n.1100+19C>G) n.2212+19C>G c.111+19C>G c.400+19C>G n.8474+19C>G n.81C>G n.155+19C>G c.434+19C>G (n.434+19C>G) n.1412+19C>G n.1393+19C>G n.1406+19C>G c.524+19C>G (n.524+19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132389040C>T | CA2578402125 | SLC22A5 | c.893+19C>T (n.893+19C>T) c.1124+19C>T (n.1124+19C>T) c.1052+19C>T (n.1052+19C>T) n.1193+19C>T c.*216+19C>T (n.*216+19C>T) n.3737+19C>T n.2362+19C>T c.899+19C>T (n.899+19C>T) n.1015C>T c.305+19C>T c.1034+19C>T (n.1034+19C>T) c.1120+19C>T (n.1120+19C>T) c.1100+19C>T (n.1100+19C>T) n.2212+19C>T c.111+19C>T c.400+19C>T n.8474+19C>T n.81C>T n.155+19C>T c.434+19C>T (n.434+19C>T) n.1412+19C>T n.1393+19C>T n.1406+19C>T c.524+19C>T (n.524+19C>T) | |
| 5 | g.132389041C>A | CA2578402126 | SLC22A5 | c.893+20C>A (n.893+20C>A) c.1124+20C>A (n.1124+20C>A) c.1052+20C>A (n.1052+20C>A) n.1193+20C>A c.*216+20C>A (n.*216+20C>A) n.3737+20C>A n.2362+20C>A c.899+20C>A (n.899+20C>A) n.1016C>A c.305+20C>A c.1034+20C>A (n.1034+20C>A) c.1120+20C>A (n.1120+20C>A) c.1100+20C>A (n.1100+20C>A) n.2212+20C>A c.111+20C>A c.400+20C>A n.8474+20C>A n.82C>A n.155+20C>A c.434+20C>A (n.434+20C>A) n.1412+20C>A n.1393+20C>A n.1406+20C>A c.524+20C>A (n.524+20C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132389042T>A | CA2675202283 | SLC22A5 | c.893+21T>A (n.893+21T>A) c.1124+21T>A (n.1124+21T>A) c.1052+21T>A (n.1052+21T>A) n.1193+21T>A c.*216+21T>A (n.*216+21T>A) n.3737+21T>A n.2362+21T>A c.899+21T>A (n.899+21T>A) n.1017T>A c.305+21T>A c.1034+21T>A (n.1034+21T>A) c.1120+21T>A (n.1120+21T>A) c.1100+21T>A (n.1100+21T>A) n.2212+21T>A c.111+21T>A c.400+21T>A n.8474+21T>A n.83T>A n.155+21T>A c.434+21T>A (n.434+21T>A) n.1412+21T>A n.1393+21T>A n.1406+21T>A c.524+21T>A (n.524+21T>A) | gnomAD v4 |