UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132388916_132388924del | CA2573138876 | SLC22A5 | c.793-5_796del c.1024-5_1027del c.952-5_955del n.1088_1096del c.*116-5_*119del n.3637-5_3640del n.2262-5_2265del c.799-5_802del n.896-5_899del c.205-5_208del c.934-5_937del c.1020-5_1023del c.1000-5_1003del n.2112-5_2115del c.*267-5_*270del c.6_14del c.300-5_303del n.8374-5_8377del n.55-5_58del c.334-5_337del n.1312-5_1315del n.1293-5_1296del n.1306-5_1309del c.424-5_427del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132388920G>A | CA360805943 | SLC22A5 | c.793-1G>A (n.793-1G>A) c.1024-1G>A (n.1024-1G>A) c.952-1G>A (n.952-1G>A) n.1092G>A c.*116-1G>A (n.*116-1G>A) n.3637-1G>A n.2262-1G>A c.799-1G>A (n.799-1G>A) n.896-1G>A c.205-1G>A c.934-1G>A (n.934-1G>A) c.1020-1G>A (n.1020-1G>A) c.1000-1G>A (n.1000-1G>A) n.2112-1G>A c.*267-1G>A (n.*267-1G>A) c.10G>A c.300-1G>A n.8374-1G>A n.55-1G>A c.334-1G>A (n.334-1G>A) n.1312-1G>A n.1293-1G>A n.1306-1G>A c.424-1G>A (n.424-1G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132388920G>C | CA360805947 | SLC22A5 | c.793-1G>C (n.793-1G>C) c.1024-1G>C (n.1024-1G>C) c.952-1G>C (n.952-1G>C) n.1092G>C c.*116-1G>C (n.*116-1G>C) n.3637-1G>C n.2262-1G>C c.799-1G>C (n.799-1G>C) n.896-1G>C c.205-1G>C c.934-1G>C (n.934-1G>C) c.1020-1G>C (n.1020-1G>C) c.1000-1G>C (n.1000-1G>C) n.2112-1G>C c.*267-1G>C (n.*267-1G>C) c.10G>C c.300-1G>C n.8374-1G>C n.55-1G>C c.334-1G>C (n.334-1G>C) n.1312-1G>C n.1293-1G>C n.1306-1G>C c.424-1G>C (n.424-1G>C) | |
| 5 | g.132388920G>T | CA360805953 | SLC22A5 | c.793-1G>T (n.793-1G>T) c.1024-1G>T (n.1024-1G>T) c.952-1G>T (n.952-1G>T) n.1092G>T c.*116-1G>T (n.*116-1G>T) n.3637-1G>T n.2262-1G>T c.799-1G>T (n.799-1G>T) n.896-1G>T c.205-1G>T c.934-1G>T (n.934-1G>T) c.1020-1G>T (n.1020-1G>T) c.1000-1G>T (n.1000-1G>T) n.2112-1G>T c.*267-1G>T (n.*267-1G>T) c.10G>T c.300-1G>T n.8374-1G>T n.55-1G>T c.334-1G>T (n.334-1G>T) n.1312-1G>T n.1293-1G>T n.1306-1G>T c.424-1G>T (n.424-1G>T) | ClinVar |
| 5 | g.132388921T>A | CA360805954 | SLC22A5 | c.793T>A (p.Leu265Ile) c.1024T>A (p.Leu342Ile) c.952T>A (p.Leu318Ile) n.1093T>A c.*116T>A (n.*116T>A) n.3637T>A n.2262T>A c.799T>A (p.Leu267Ile) n.896T>A c.205T>A c.934T>A (p.Leu312Ile) c.1020T>A (n.1020T>A) c.1000T>A (p.Leu334Ile) n.2112T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.11T>A c.300T>A n.8374T>A n.55T>A c.334T>A (p.Leu112Ile) n.1312T>A n.1293T>A n.1306T>A c.424T>A (p.Leu142Ile) | |
| 5 | g.132388921T>C | CA446334925 | SLC22A5 | c.793T>C (p.Leu265=) c.1024T>C (p.Leu342=) c.952T>C (p.Leu318=) n.1093T>C c.*116T>C (n.*116T>C) n.3637T>C n.2262T>C c.799T>C (p.Leu267=) n.896T>C c.205T>C c.934T>C (p.Leu312=) c.1020T>C (n.1020T>C) c.1000T>C (p.Leu334=) n.2112T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.11T>C c.300T>C n.8374T>C n.55T>C c.334T>C (p.Leu112=) n.1312T>C n.1293T>C n.1306T>C c.424T>C (p.Leu142=) | |
| 5 | g.132388921T>G | CA360805957 | SLC22A5 | c.793T>G (p.Leu265Val) c.1024T>G (p.Leu342Val) c.952T>G (p.Leu318Val) n.1093T>G c.*116T>G (n.*116T>G) n.3637T>G n.2262T>G c.799T>G (p.Leu267Val) n.896T>G c.205T>G c.934T>G (p.Leu312Val) c.1020T>G (n.1020T>G) c.1000T>G (p.Leu334Val) n.2112T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.11T>G c.300T>G n.8374T>G n.55T>G c.334T>G (p.Leu112Val) n.1312T>G n.1293T>G n.1306T>G c.424T>G (p.Leu142Val) | |
| 5 | g.132388922T>A | CA360805958 | SLC22A5 | c.794T>A (p.Leu265Ter) c.1025T>A (p.Leu342Ter) c.953T>A (p.Leu318Ter) n.1094T>A c.*117T>A (n.*117T>A) n.3638T>A n.2263T>A c.800T>A (p.Leu267Ter) n.897T>A c.206T>A c.935T>A (p.Leu312Ter) c.1021T>A (n.1021T>A) c.1001T>A (p.Leu334Ter) n.2113T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.12T>A c.301T>A n.8375T>A n.56T>A c.335T>A (p.Leu112Ter) n.1313T>A n.1294T>A n.1307T>A c.425T>A (p.Leu142Ter) | |
| 5 | g.132388922T>C | CA360805964 | SLC22A5 | c.794T>C (p.Leu265Ser) c.1025T>C (p.Leu342Ser) c.953T>C (p.Leu318Ser) n.1094T>C c.*117T>C (n.*117T>C) n.3638T>C n.2263T>C c.800T>C (p.Leu267Ser) n.897T>C c.206T>C c.935T>C (p.Leu312Ser) c.1021T>C (n.1021T>C) c.1001T>C (p.Leu334Ser) n.2113T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.12T>C c.301T>C n.8375T>C n.56T>C c.335T>C (p.Leu112Ser) n.1313T>C n.1294T>C n.1307T>C c.425T>C (p.Leu142Ser) | |
| 5 | g.132388922T>G | CA360805960 | SLC22A5 | c.794T>G (p.Leu265Ter) c.1025T>G (p.Leu342Ter) c.953T>G (p.Leu318Ter) n.1094T>G c.*117T>G (n.*117T>G) n.3638T>G n.2263T>G c.800T>G (p.Leu267Ter) n.897T>G c.206T>G c.935T>G (p.Leu312Ter) c.1021T>G (n.1021T>G) c.1001T>G (p.Leu334Ter) n.2113T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.12T>G c.301T>G n.8375T>G n.56T>G c.335T>G (p.Leu112Ter) n.1313T>G n.1294T>G n.1307T>G c.425T>G (p.Leu142Ter) | |
| 5 | g.132388923A>C | CA360805969 | SLC22A5 | c.795A>C (p.Leu265Phe) c.1026A>C (p.Leu342Phe) c.954A>C (p.Leu318Phe) n.1095A>C c.*118A>C (n.*118A>C) n.3639A>C n.2264A>C c.801A>C (p.Leu267Phe) n.898A>C c.207A>C c.936A>C (p.Leu312Phe) c.1022A>C (n.1022A>C) c.1002A>C (p.Leu334Phe) n.2114A>C c.*269A>C (n.*269A>C) c.13A>C c.302A>C n.8376A>C n.57A>C c.336A>C (p.Leu112Phe) n.1314A>C n.1295A>C n.1308A>C c.426A>C (p.Leu142Phe) | |
| 5 | g.132388923A>G | CA446334937 | SLC22A5 | c.795A>G (p.Leu265=) c.1026A>G (p.Leu342=) c.954A>G (p.Leu318=) n.1095A>G c.*118A>G (n.*118A>G) n.3639A>G n.2264A>G c.801A>G (p.Leu267=) n.898A>G c.207A>G c.936A>G (p.Leu312=) c.1022A>G (n.1022A>G) c.1002A>G (p.Leu334=) n.2114A>G c.*269A>G (n.*269A>G) c.13A>G c.302A>G n.8376A>G n.57A>G c.336A>G (p.Leu112=) n.1314A>G n.1295A>G n.1308A>G c.426A>G (p.Leu142=) | |
| 5 | g.132388923A>T | CA360805970 | SLC22A5 | c.795A>T (p.Leu265Phe) c.1026A>T (p.Leu342Phe) c.954A>T (p.Leu318Phe) n.1095A>T c.*118A>T (n.*118A>T) n.3639A>T n.2264A>T c.801A>T (p.Leu267Phe) n.898A>T c.207A>T c.936A>T (p.Leu312Phe) c.1022A>T (n.1022A>T) c.1002A>T (p.Leu334Phe) n.2114A>T c.*269A>T (n.*269A>T) c.13A>T c.302A>T n.8376A>T n.57A>T c.336A>T (p.Leu112Phe) n.1314A>T n.1295A>T n.1308A>T c.426A>T (p.Leu142Phe) | |
| 5 | g.132388923dup | CA2578402120 | SLC22A5 | c.795dup (p.Gln266ThrfsTer?) c.1026dup (p.Gln343ThrfsTer?) c.954dup (p.Gln319ThrfsTer?) n.1095dup c.*118dup (n.*118dup) n.3639dup n.2264dup c.801dup (p.Gln268ThrfsTer?) n.898dup c.207dup c.936dup (p.Gln313ThrfsTer?) c.1022dup (n.1022dup) c.1002dup (p.Gln335ThrfsTer?) n.2114dup c.*269dup (n.*269dup) c.13dup c.302dup n.8376dup n.57dup c.336dup (p.Gln113ThrfsTer?) n.1314dup n.1295dup n.1308dup c.426dup (p.Gln143ThrfsTer?) | |
| 5 | g.132388924C>A | CA360805973 | SLC22A5 | c.796C>A (p.Gln266Lys) c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.955C>A (p.Gln319Lys) n.1096C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.3640C>A n.2265C>A c.802C>A (p.Gln268Lys) n.899C>A c.208C>A c.937C>A (p.Gln313Lys) c.1023C>A (n.1023C>A) c.1003C>A (p.Gln335Lys) n.2115C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.14C>A c.303C>A n.8377C>A n.58C>A c.337C>A (p.Gln113Lys) n.1315C>A n.1296C>A n.1309C>A c.427C>A (p.Gln143Lys) | |
| 5 | g.132388924C= | CA1583148188 | SLC22A5 | c.796C= (p.Gln266=) c.1027C= (p.Gln343=) c.955C= (p.Gln319=) n.1096C= c.*119C= (n.*119C=) n.3640C= n.2265C= c.802C= (p.Gln268=) n.899C= c.208C= c.937C= (p.Gln313=) c.1023C= (n.1023C=) c.1003C= (p.Gln335=) n.2115C= c.*270C= (n.*270C=) c.14C= c.303C= n.8377C= n.58C= c.337C= (p.Gln113=) n.1315C= n.1296C= n.1309C= c.427C= (p.Gln143=) | |
| 5 | g.132388924C>G | CA360805977 | SLC22A5 | c.796C>G (p.Gln266Glu) c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.955C>G (p.Gln319Glu) n.1096C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.3640C>G n.2265C>G c.802C>G (p.Gln268Glu) n.899C>G c.208C>G c.937C>G (p.Gln313Glu) c.1023C>G (n.1023C>G) c.1003C>G (p.Gln335Glu) n.2115C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.14C>G c.303C>G n.8377C>G n.58C>G c.337C>G (p.Gln113Glu) n.1315C>G n.1296C>G n.1309C>G c.427C>G (p.Gln143Glu) | |
| 5 | g.132388924C>T | CA360805978 | SLC22A5 | c.796C>T (p.Gln266Ter) c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.955C>T (p.Gln319Ter) n.1096C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.3640C>T n.2265C>T c.802C>T (p.Gln268Ter) n.899C>T c.208C>T c.937C>T (p.Gln313Ter) c.1023C>T (n.1023C>T) c.1003C>T (p.Gln335Ter) n.2115C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.14C>T c.303C>T n.8377C>T n.58C>T c.337C>T (p.Gln113Ter) n.1315C>T n.1296C>T n.1309C>T c.427C>T (p.Gln143Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132388925A= | CA1583148191 | SLC22A5 | c.797A= (p.Gln266=) c.1028A= (p.Gln343=) c.956A= (p.Gln319=) n.1097A= c.*120A= (n.*120A=) n.3641A= n.2266A= c.803A= (p.Gln268=) n.900A= c.209A= c.938A= (p.Gln313=) c.1024A= (n.1024A=) c.1004A= (p.Gln335=) n.2116A= c.*271A= (n.*271A=) c.15A= c.304A= n.8378A= n.59A= c.338A= (p.Gln113=) n.1316A= n.1297A= n.1310A= c.428A= (p.Gln143=) | |
| 5 | g.132388925A>C | CA360805979 | SLC22A5 | c.797A>C (p.Gln266Pro) c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.956A>C (p.Gln319Pro) n.1097A>C c.*120A>C (n.*120A>C) n.3641A>C n.2266A>C c.803A>C (p.Gln268Pro) n.900A>C c.209A>C c.938A>C (p.Gln313Pro) c.1024A>C (n.1024A>C) c.1004A>C (p.Gln335Pro) n.2116A>C c.*271A>C (n.*271A>C) c.15A>C c.304A>C n.8378A>C n.59A>C c.338A>C (p.Gln113Pro) n.1316A>C n.1297A>C n.1310A>C c.428A>C (p.Gln143Pro) | |
| 5 | g.132388925A>G | CA360805980 | SLC22A5 | c.797A>G (p.Gln266Arg) c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.956A>G (p.Gln319Arg) n.1097A>G c.*120A>G (n.*120A>G) n.3641A>G n.2266A>G c.803A>G (p.Gln268Arg) n.900A>G c.209A>G c.938A>G (p.Gln313Arg) c.1024A>G (n.1024A>G) c.1004A>G (p.Gln335Arg) n.2116A>G c.*271A>G (n.*271A>G) c.15A>G c.304A>G n.8378A>G n.59A>G c.338A>G (p.Gln113Arg) n.1316A>G n.1297A>G n.1310A>G c.428A>G (p.Gln143Arg) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132388925A>T | CA360805983 | SLC22A5 | c.797A>T (p.Gln266Leu) c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.956A>T (p.Gln319Leu) n.1097A>T c.*120A>T (n.*120A>T) n.3641A>T n.2266A>T c.803A>T (p.Gln268Leu) n.900A>T c.209A>T c.938A>T (p.Gln313Leu) c.1024A>T (n.1024A>T) c.1004A>T (p.Gln335Leu) n.2116A>T c.*271A>T (n.*271A>T) c.15A>T c.304A>T n.8378A>T n.59A>T c.338A>T (p.Gln113Leu) n.1316A>T n.1297A>T n.1310A>T c.428A>T (p.Gln143Leu) | |
| 5 | g.132388926A>C | CA360805985 | SLC22A5 | c.798A>C (p.Gln266His) c.1029A>C (p.Gln343His) c.957A>C (p.Gln319His) n.1098A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.3642A>C n.2267A>C c.804A>C (p.Gln268His) n.901A>C c.210A>C c.939A>C (p.Gln313His) c.1025A>C (n.1025A>C) c.1005A>C (p.Gln335His) n.2117A>C c.*272A>C (n.*272A>C) c.16A>C c.305A>C n.8379A>C n.60A>C c.339A>C (p.Gln113His) n.1317A>C n.1298A>C n.1311A>C c.429A>C (p.Gln143His) | |
| 5 | g.132388926A>G | CA446334982 | SLC22A5 | c.798A>G (p.Gln266=) c.1029A>G (p.Gln343=) c.957A>G (p.Gln319=) n.1098A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.3642A>G n.2267A>G c.804A>G (p.Gln268=) n.901A>G c.210A>G c.939A>G (p.Gln313=) c.1025A>G (n.1025A>G) c.1005A>G (p.Gln335=) n.2117A>G c.*272A>G (n.*272A>G) c.16A>G c.305A>G n.8379A>G n.60A>G c.339A>G (p.Gln113=) n.1317A>G n.1298A>G n.1311A>G c.429A>G (p.Gln143=) | |
| 5 | g.132388926A>T | CA360805989 | SLC22A5 | c.798A>T (p.Gln266His) c.1029A>T (p.Gln343His) c.957A>T (p.Gln319His) n.1098A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.3642A>T n.2267A>T c.804A>T (p.Gln268His) n.901A>T c.210A>T c.939A>T (p.Gln313His) c.1025A>T (n.1025A>T) c.1005A>T (p.Gln335His) n.2117A>T c.*272A>T (n.*272A>T) c.16A>T c.305A>T n.8379A>T n.60A>T c.339A>T (p.Gln113His) n.1317A>T n.1298A>T n.1311A>T c.429A>T (p.Gln143His) | |
| 5 | g.132388927del | CA2675202263 | SLC22A5 | c.799del (p.Asp267ThrfsTer2) c.1030del (p.Asp344ThrfsTer2) c.958del (p.Asp320ThrfsTer2) n.1099del c.*122del (n.*122del) n.3643del n.2268del c.805del (p.Asp269ThrfsTer2) n.902del c.211del c.940del (p.Asp314ThrfsTer2) c.1026del (n.1026del) c.1006del (p.Asp336ThrfsTer2) n.2118del c.*273del (n.*273del) c.17del c.306del n.8380del n.61del c.340del (p.Asp114ThrfsTer2) n.1318del n.1299del n.1312del c.430del (p.Asp144ThrfsTer2) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132388927G>A | CA360806000 | SLC22A5 | c.799G>A (p.Asp267Asn) c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.958G>A (p.Asp320Asn) n.1099G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.3643G>A n.2268G>A c.805G>A (p.Asp269Asn) n.902G>A c.211G>A c.940G>A (p.Asp314Asn) c.1026G>A (n.1026G>A) c.1006G>A (p.Asp336Asn) n.2118G>A c.*273G>A (n.*273G>A) c.17G>A c.306G>A n.8380G>A n.61G>A c.340G>A (p.Asp114Asn) n.1318G>A n.1299G>A n.1312G>A c.430G>A (p.Asp144Asn) | |
| 5 | g.132388927G>C | CA360805996 | SLC22A5 | c.799G>C (p.Asp267His) c.1030G>C (p.Asp344His) c.958G>C (p.Asp320His) n.1099G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.3643G>C n.2268G>C c.805G>C (p.Asp269His) n.902G>C c.211G>C c.940G>C (p.Asp314His) c.1026G>C (n.1026G>C) c.1006G>C (p.Asp336His) n.2118G>C c.*273G>C (n.*273G>C) c.17G>C c.306G>C n.8380G>C n.61G>C c.340G>C (p.Asp114His) n.1318G>C n.1299G>C n.1312G>C c.430G>C (p.Asp144His) | |
| 5 | g.132388927G>T | CA360805992 | SLC22A5 | c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.958G>T (p.Asp320Tyr) n.1099G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.3643G>T n.2268G>T c.805G>T (p.Asp269Tyr) n.902G>T c.211G>T c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.1026G>T (n.1026G>T) c.1006G>T (p.Asp336Tyr) n.2118G>T c.*273G>T (n.*273G>T) c.17G>T c.306G>T n.8380G>T n.61G>T c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.1318G>T n.1299G>T n.1312G>T c.430G>T (p.Asp144Tyr) | |
| 5 | g.132388928A>C | CA360806002 | SLC22A5 | c.800A>C (p.Asp267Ala) c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.959A>C (p.Asp320Ala) n.1100A>C c.*123A>C (n.*123A>C) n.3644A>C n.2269A>C c.806A>C (p.Asp269Ala) n.903A>C c.212A>C c.941A>C (p.Asp314Ala) c.1027A>C (n.1027A>C) c.1007A>C (p.Asp336Ala) n.2119A>C c.*274A>C (n.*274A>C) c.18A>C c.307A>C n.8381A>C n.62A>C c.341A>C (p.Asp114Ala) n.1319A>C n.1300A>C n.1313A>C c.431A>C (p.Asp144Ala) | |
| 5 | g.132388928A>G | CA360806004 | SLC22A5 | c.800A>G (p.Asp267Gly) c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.959A>G (p.Asp320Gly) n.1100A>G c.*123A>G (n.*123A>G) n.3644A>G n.2269A>G c.806A>G (p.Asp269Gly) n.903A>G c.212A>G c.941A>G (p.Asp314Gly) c.1027A>G (n.1027A>G) c.1007A>G (p.Asp336Gly) n.2119A>G c.*274A>G (n.*274A>G) c.18A>G c.307A>G n.8381A>G n.62A>G c.341A>G (p.Asp114Gly) n.1319A>G n.1300A>G n.1313A>G c.431A>G (p.Asp144Gly) | |
| 5 | g.132388928A>T | CA360806007 | SLC22A5 | c.800A>T (p.Asp267Val) c.1031A>T (p.Asp344Val) c.959A>T (p.Asp320Val) n.1100A>T c.*123A>T (n.*123A>T) n.3644A>T n.2269A>T c.806A>T (p.Asp269Val) n.903A>T c.212A>T c.941A>T (p.Asp314Val) c.1027A>T (n.1027A>T) c.1007A>T (p.Asp336Val) n.2119A>T c.*274A>T (n.*274A>T) c.18A>T c.307A>T n.8381A>T n.62A>T c.341A>T (p.Asp114Val) n.1319A>T n.1300A>T n.1313A>T c.431A>T (p.Asp144Val) | |
| 5 | g.132388929C>A | CA360806015 | SLC22A5 | c.801C>A (p.Asp267Glu) c.1032C>A (p.Asp344Glu) c.960C>A (p.Asp320Glu) n.1101C>A c.*124C>A (n.*124C>A) n.3645C>A n.2270C>A c.807C>A (p.Asp269Glu) n.904C>A c.213C>A c.942C>A (p.Asp314Glu) c.1028C>A (n.1028C>A) c.1008C>A (p.Asp336Glu) n.2120C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.19C>A c.308C>A n.8382C>A n.63C>A c.342C>A (p.Asp114Glu) n.1320C>A n.1301C>A n.1314C>A c.432C>A (p.Asp144Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132388929C= | CA1583148195 | SLC22A5 | c.801C= (p.Asp267=) c.1032C= (p.Asp344=) c.960C= (p.Asp320=) n.1101C= c.*124C= (n.*124C=) n.3645C= n.2270C= c.807C= (p.Asp269=) n.904C= c.213C= c.942C= (p.Asp314=) c.1028C= (n.1028C=) c.1008C= (p.Asp336=) n.2120C= c.*275C= (n.*275C=) c.19C= c.308C= n.8382C= n.63C= c.342C= (p.Asp114=) n.1320C= n.1301C= n.1314C= c.432C= (p.Asp144=) | |
| 5 | g.132388929C>G | CA360806031 | SLC22A5 | c.801C>G (p.Asp267Glu) c.1032C>G (p.Asp344Glu) c.960C>G (p.Asp320Glu) n.1101C>G c.*124C>G (n.*124C>G) n.3645C>G n.2270C>G c.807C>G (p.Asp269Glu) n.904C>G c.213C>G c.942C>G (p.Asp314Glu) c.1028C>G (n.1028C>G) c.1008C>G (p.Asp336Glu) n.2120C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.19C>G c.308C>G n.8382C>G n.63C>G c.342C>G (p.Asp114Glu) n.1320C>G n.1301C>G n.1314C>G c.432C>G (p.Asp144Glu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132388929C>T | CA446335008 | SLC22A5 | c.801C>T (p.Asp267=) c.1032C>T (p.Asp344=) c.960C>T (p.Asp320=) n.1101C>T c.*124C>T (n.*124C>T) n.3645C>T n.2270C>T c.807C>T (p.Asp269=) n.904C>T c.213C>T c.942C>T (p.Asp314=) c.1028C>T (n.1028C>T) c.1008C>T (p.Asp336=) n.2120C>T c.*275C>T (n.*275C>T) c.19C>T c.308C>T n.8382C>T n.63C>T c.342C>T (p.Asp114=) n.1320C>T n.1301C>T n.1314C>T c.432C>T (p.Asp144=) | |
| 5 | g.132388930C>A | CA360806032 | SLC22A5 | c.802C>A (p.Leu268Ile) c.1033C>A (p.Leu345Ile) c.961C>A (p.Leu321Ile) n.1102C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.3646C>A n.2271C>A c.808C>A (p.Leu270Ile) n.905C>A c.214C>A c.943C>A (p.Leu315Ile) c.1029C>A (n.1029C>A) c.1009C>A (p.Leu337Ile) n.2121C>A c.*276C>A (n.*276C>A) c.20C>A c.309C>A n.8383C>A n.64C>A c.343C>A (p.Leu115Ile) n.1321C>A n.1302C>A n.1315C>A c.433C>A (p.Leu145Ile) | |
| 5 | g.132388930C= | CA1583148197 | SLC22A5 | c.802C= (p.Leu268=) c.1033C= (p.Leu345=) c.961C= (p.Leu321=) n.1102C= c.*125C= (n.*125C=) n.3646C= n.2271C= c.808C= (p.Leu270=) n.905C= c.214C= c.943C= (p.Leu315=) c.1029C= (n.1029C=) c.1009C= (p.Leu337=) n.2121C= c.*276C= (n.*276C=) c.20C= c.309C= n.8383C= n.64C= c.343C= (p.Leu115=) n.1321C= n.1302C= n.1315C= c.433C= (p.Leu145=) | |
| 5 | g.132388930C>G | CA3404036 | SLC22A5 | c.802C>G (p.Leu268Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.961C>G (p.Leu321Val) n.1102C>G c.*125C>G (n.*125C>G) n.3646C>G n.2271C>G c.808C>G (p.Leu270Val) n.905C>G c.214C>G c.943C>G (p.Leu315Val) c.1029C>G (n.1029C>G) c.1009C>G (p.Leu337Val) n.2121C>G c.*276C>G (n.*276C>G) c.20C>G c.309C>G n.8383C>G n.64C>G c.343C>G (p.Leu115Val) n.1321C>G n.1302C>G n.1315C>G c.433C>G (p.Leu145Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132388930C>T | CA446335026 | SLC22A5 | c.802C>T (p.Leu268=) c.1033C>T (p.Leu345=) c.961C>T (p.Leu321=) n.1102C>T c.*125C>T (n.*125C>T) n.3646C>T n.2271C>T c.808C>T (p.Leu270=) n.905C>T c.214C>T c.943C>T (p.Leu315=) c.1029C>T (n.1029C>T) c.1009C>T (p.Leu337=) n.2121C>T c.*276C>T (n.*276C>T) c.20C>T c.309C>T n.8383C>T n.64C>T c.343C>T (p.Leu115=) n.1321C>T n.1302C>T n.1315C>T c.433C>T (p.Leu145=) | ClinVar |
| 5 | g.132388931T>A | CA360806033 | SLC22A5 | c.803T>A (p.Leu268Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.962T>A (p.Leu321Gln) n.1103T>A c.*126T>A (n.*126T>A) n.3647T>A n.2272T>A c.809T>A (p.Leu270Gln) n.906T>A c.215T>A c.944T>A (p.Leu315Gln) c.1030T>A (n.1030T>A) c.1010T>A (p.Leu337Gln) n.2122T>A c.*277T>A (n.*277T>A) c.21T>A c.310T>A n.8384T>A n.65T>A c.344T>A (p.Leu115Gln) n.1322T>A n.1303T>A n.1316T>A c.434T>A (p.Leu145Gln) | dbSNP |
| 5 | g.132388931T>C | CA360806034 | SLC22A5 | c.803T>C (p.Leu268Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) n.1103T>C c.*126T>C (n.*126T>C) n.3647T>C n.2272T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) n.906T>C c.215T>C c.944T>C (p.Leu315Pro) c.1030T>C (n.1030T>C) c.1010T>C (p.Leu337Pro) n.2122T>C c.*277T>C (n.*277T>C) c.21T>C c.310T>C n.8384T>C n.65T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) n.1322T>C n.1303T>C n.1316T>C c.434T>C (p.Leu145Pro) | |
| 5 | g.132388931T>G | CA360806035 | SLC22A5 | c.803T>G (p.Leu268Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) n.1103T>G c.*126T>G (n.*126T>G) n.3647T>G n.2272T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) n.906T>G c.215T>G c.944T>G (p.Leu315Arg) c.1030T>G (n.1030T>G) c.1010T>G (p.Leu337Arg) n.2122T>G c.*277T>G (n.*277T>G) c.21T>G c.310T>G n.8384T>G n.65T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) n.1322T>G n.1303T>G n.1316T>G c.434T>G (p.Leu145Arg) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132388931T= | CA1583148205 | SLC22A5 | c.803T= (p.Leu268=) c.1034T= (p.Leu345=) c.962T= (p.Leu321=) n.1103T= c.*126T= (n.*126T=) n.3647T= n.2272T= c.809T= (p.Leu270=) n.906T= c.215T= c.944T= (p.Leu315=) c.1030T= (n.1030T=) c.1010T= (p.Leu337=) n.2122T= c.*277T= (n.*277T=) c.21T= c.310T= n.8384T= n.65T= c.344T= (p.Leu115=) n.1322T= n.1303T= n.1316T= c.434T= (p.Leu145=) | |
| 5 | g.132388932A>C | CA446335049 | SLC22A5 | c.804A>C (p.Leu268=) c.1035A>C (p.Leu345=) c.963A>C (p.Leu321=) n.1104A>C c.*127A>C (n.*127A>C) n.3648A>C n.2273A>C c.810A>C (p.Leu270=) n.907A>C c.216A>C c.945A>C (p.Leu315=) c.1031A>C (n.1031A>C) c.1011A>C (p.Leu337=) n.2123A>C c.*278A>C (n.*278A>C) c.22A>C c.311A>C n.8385A>C n.66A>C c.345A>C (p.Leu115=) n.1323A>C n.1304A>C n.1317A>C c.435A>C (p.Leu145=) | |
| 5 | g.132388932A>G | CA446335051 | SLC22A5 | c.804A>G (p.Leu268=) c.1035A>G (p.Leu345=) c.963A>G (p.Leu321=) n.1104A>G c.*127A>G (n.*127A>G) n.3648A>G n.2273A>G c.810A>G (p.Leu270=) n.907A>G c.216A>G c.945A>G (p.Leu315=) c.1031A>G (n.1031A>G) c.1011A>G (p.Leu337=) n.2123A>G c.*278A>G (n.*278A>G) c.22A>G c.311A>G n.8385A>G n.66A>G c.345A>G (p.Leu115=) n.1323A>G n.1304A>G n.1317A>G c.435A>G (p.Leu145=) | |
| 5 | g.132388932A>T | CA446335054 | SLC22A5 | c.804A>T (p.Leu268=) c.1035A>T (p.Leu345=) c.963A>T (p.Leu321=) n.1104A>T c.*127A>T (n.*127A>T) n.3648A>T n.2273A>T c.810A>T (p.Leu270=) n.907A>T c.216A>T c.945A>T (p.Leu315=) c.1031A>T (n.1031A>T) c.1011A>T (p.Leu337=) n.2123A>T c.*278A>T (n.*278A>T) c.22A>T c.311A>T n.8385A>T n.66A>T c.345A>T (p.Leu115=) n.1323A>T n.1304A>T n.1317A>T c.435A>T (p.Leu145=) | |
| 5 | g.132388933A= | CA1583148218 | SLC22A5 | c.805A= (p.Ser269=) c.1036A= (p.Ser346=) c.964A= (p.Ser322=) n.1105A= c.*128A= (n.*128A=) n.3649A= n.2274A= c.811A= (p.Ser271=) n.908A= c.217A= c.946A= (p.Ser316=) c.1032A= (n.1032A=) c.1012A= (p.Ser338=) n.2124A= c.*279A= (n.*279A=) c.23A= c.312A= n.8386A= n.67A= c.346A= (p.Ser116=) n.1324A= n.1305A= n.1318A= c.436A= (p.Ser146=) | |
| 5 | g.132388933A>C | CA360806036 | SLC22A5 | c.805A>C (p.Ser269Arg) c.1036A>C (p.Ser346Arg) c.964A>C (p.Ser322Arg) n.1105A>C c.*128A>C (n.*128A>C) n.3649A>C n.2274A>C c.811A>C (p.Ser271Arg) n.908A>C c.217A>C c.946A>C (p.Ser316Arg) c.1032A>C (n.1032A>C) c.1012A>C (p.Ser338Arg) n.2124A>C c.*279A>C (n.*279A>C) c.23A>C c.312A>C n.8386A>C n.67A>C c.346A>C (p.Ser116Arg) n.1324A>C n.1305A>C n.1318A>C c.436A>C (p.Ser146Arg) | |
| 5 | g.132388933A>G | CA360806037 | SLC22A5 | c.805A>G (p.Ser269Gly) c.1036A>G (p.Ser346Gly) c.964A>G (p.Ser322Gly) n.1105A>G c.*128A>G (n.*128A>G) n.3649A>G n.2274A>G c.811A>G (p.Ser271Gly) n.908A>G c.217A>G c.946A>G (p.Ser316Gly) c.1032A>G (n.1032A>G) c.1012A>G (p.Ser338Gly) n.2124A>G c.*279A>G (n.*279A>G) c.23A>G c.312A>G n.8386A>G n.67A>G c.346A>G (p.Ser116Gly) n.1324A>G n.1305A>G n.1318A>G c.436A>G (p.Ser146Gly) | ClinVar dbSNP |