UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132387049G>A | CA360805545 | SLC22A5 | c.690G>A (p.Trp230Ter) c.921G>A (p.Trp307Ter) c.849G>A (p.Trp283Ter) c.*13G>A (n.*13G>A) n.3534G>A n.2159G>A c.696G>A (p.Trp232Ter) n.793G>A c.205-1872G>A c.844-13G>A (n.844-13G>A) c.917G>A (n.917G>A) c.897G>A (p.Trp299Ter) n.2009G>A c.618G>A (p.Trp206Ter) c.*164G>A (n.*164G>A) c.197G>A n.8271G>A c.231G>A (p.Trp77Ter) n.1209G>A n.1190G>A n.1203G>A c.321G>A (p.Trp107Ter) | |
| 5 | g.132387049G>C | CA360805546 | SLC22A5 | c.690G>C (p.Trp230Cys) c.921G>C (p.Trp307Cys) c.849G>C (p.Trp283Cys) c.*13G>C (n.*13G>C) n.3534G>C n.2159G>C c.696G>C (p.Trp232Cys) n.793G>C c.205-1872G>C c.844-13G>C (n.844-13G>C) c.917G>C (n.917G>C) c.897G>C (p.Trp299Cys) n.2009G>C c.618G>C (p.Trp206Cys) c.*164G>C (n.*164G>C) c.197G>C n.8271G>C c.231G>C (p.Trp77Cys) n.1209G>C n.1190G>C n.1203G>C c.321G>C (p.Trp107Cys) | |
| 5 | g.132387049G= | CA1583146190 | SLC22A5 | c.690G= (p.Trp230=) c.921G= (p.Trp307=) c.849G= (p.Trp283=) c.*13G= (n.*13G=) n.3534G= n.2159G= c.696G= (p.Trp232=) n.793G= c.205-1872G= c.844-13G= (n.844-13G=) c.917G= (n.917G=) c.897G= (p.Trp299=) n.2009G= c.618G= (p.Trp206=) c.*164G= (n.*164G=) c.197G= n.8271G= c.231G= (p.Trp77=) n.1209G= n.1190G= n.1203G= c.321G= (p.Trp107=) | |
| 5 | g.132387049G>T | CA342663 | SLC22A5 | c.690G>T (p.Trp230Cys) c.921G>T (p.Trp307Cys) c.849G>T (p.Trp283Cys) c.*13G>T (n.*13G>T) n.3534G>T n.2159G>T c.696G>T (p.Trp232Cys) n.793G>T c.205-1872G>T c.844-13G>T (n.844-13G>T) c.917G>T (n.917G>T) c.897G>T (p.Trp299Cys) n.2009G>T c.618G>T (p.Trp206Cys) c.*164G>T (n.*164G>T) c.197G>T n.8271G>T c.231G>T (p.Trp77Cys) n.1209G>T n.1190G>T n.1203G>T c.321G>T (p.Trp107Cys) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132387050C>A | CA360805547 | SLC22A5 | c.691C>A (p.Leu231Ile) c.922C>A (p.Leu308Ile) c.850C>A (p.Leu284Ile) c.*14C>A (n.*14C>A) n.3535C>A n.2160C>A c.697C>A (p.Leu233Ile) n.794C>A c.205-1871C>A c.844-12C>A (n.844-12C>A) c.918C>A (n.918C>A) c.898C>A (p.Leu300Ile) n.2010C>A c.619C>A (p.Leu207Ile) c.*165C>A (n.*165C>A) c.198C>A n.8272C>A c.232C>A (p.Leu78Ile) n.1210C>A n.1191C>A n.1204C>A c.322C>A (p.Leu108Ile) | |
| 5 | g.132387050C= | CA1583146195 | SLC22A5 | c.691C= (p.Leu231=) c.922C= (p.Leu308=) c.850C= (p.Leu284=) c.*14C= (n.*14C=) n.3535C= n.2160C= c.697C= (p.Leu233=) n.794C= c.205-1871C= c.844-12C= (n.844-12C=) c.918C= (n.918C=) c.898C= (p.Leu300=) n.2010C= c.619C= (p.Leu207=) c.*165C= (n.*165C=) c.198C= n.8272C= c.232C= (p.Leu78=) n.1210C= n.1191C= n.1204C= c.322C= (p.Leu108=) | |
| 5 | g.132387050C>G | CA360805548 | SLC22A5 | c.691C>G (p.Leu231Val) c.922C>G (p.Leu308Val) c.850C>G (p.Leu284Val) c.*14C>G (n.*14C>G) n.3535C>G n.2160C>G c.697C>G (p.Leu233Val) n.794C>G c.205-1871C>G c.844-12C>G (n.844-12C>G) c.918C>G (n.918C>G) c.898C>G (p.Leu300Val) n.2010C>G c.619C>G (p.Leu207Val) c.*165C>G (n.*165C>G) c.198C>G n.8272C>G c.232C>G (p.Leu78Val) n.1210C>G n.1191C>G n.1204C>G c.322C>G (p.Leu108Val) | dbSNP |
| 5 | g.132387050C>T | CA3404000 | SLC22A5 | c.691C>T (p.Leu231Phe) c.922C>T (p.Leu308Phe) c.850C>T (p.Leu284Phe) c.*14C>T (n.*14C>T) n.3535C>T n.2160C>T c.697C>T (p.Leu233Phe) n.794C>T c.205-1871C>T c.844-12C>T (n.844-12C>T) c.918C>T (n.918C>T) c.898C>T (p.Leu300Phe) n.2010C>T c.619C>T (p.Leu207Phe) c.*165C>T (n.*165C>T) c.198C>T n.8272C>T c.232C>T (p.Leu78Phe) n.1210C>T n.1191C>T n.1204C>T c.322C>T (p.Leu108Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132387051T>A | CA360805549 | SLC22A5 | c.692T>A (p.Leu231His) c.923T>A (p.Leu308His) c.851T>A (p.Leu284His) c.*15T>A (n.*15T>A) n.3536T>A n.2161T>A c.698T>A (p.Leu233His) n.795T>A c.205-1870T>A c.844-11T>A (n.844-11T>A) c.919T>A (n.919T>A) c.899T>A (p.Leu300His) n.2011T>A c.620T>A (p.Leu207His) c.*166T>A (n.*166T>A) c.199T>A n.8273T>A c.233T>A (p.Leu78His) n.1211T>A n.1192T>A n.1205T>A c.323T>A (p.Leu108His) | |
| 5 | g.132387051T>C | CA360805550 | SLC22A5 | c.692T>C (p.Leu231Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.*15T>C (n.*15T>C) n.3536T>C n.2161T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) n.795T>C c.205-1870T>C c.844-11T>C (n.844-11T>C) c.919T>C (n.919T>C) c.899T>C (p.Leu300Pro) n.2011T>C c.620T>C (p.Leu207Pro) c.*166T>C (n.*166T>C) c.199T>C n.8273T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) n.1211T>C n.1192T>C n.1205T>C c.323T>C (p.Leu108Pro) | |
| 5 | g.132387051T>G | CA360805551 | SLC22A5 | c.692T>G (p.Leu231Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.*15T>G (n.*15T>G) n.3536T>G n.2161T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) n.795T>G c.205-1870T>G c.844-11T>G (n.844-11T>G) c.919T>G (n.919T>G) c.899T>G (p.Leu300Arg) n.2011T>G c.620T>G (p.Leu207Arg) c.*166T>G (n.*166T>G) c.199T>G n.8273T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) n.1211T>G n.1192T>G n.1205T>G c.323T>G (p.Leu108Arg) | dbSNP |
| 5 | g.132387051T= | CA1583146198 | SLC22A5 | c.692T= (p.Leu231=) c.923T= (p.Leu308=) c.851T= (p.Leu284=) c.*15T= (n.*15T=) n.3536T= n.2161T= c.698T= (p.Leu233=) n.795T= c.205-1870T= c.844-11T= (n.844-11T=) c.919T= (n.919T=) c.899T= (p.Leu300=) n.2011T= c.620T= (p.Leu207=) c.*166T= (n.*166T=) c.199T= n.8273T= c.233T= (p.Leu78=) n.1211T= n.1192T= n.1205T= c.323T= (p.Leu108=) | |
| 5 | g.132387052C>A | CA446332741 | SLC22A5 | c.693C>A (p.Leu231=) c.924C>A (p.Leu308=) c.852C>A (p.Leu284=) c.*16C>A (n.*16C>A) n.3537C>A n.2162C>A c.699C>A (p.Leu233=) n.796C>A c.205-1869C>A c.844-10C>A (n.844-10C>A) c.920C>A (n.920C>A) c.900C>A (p.Leu300=) n.2012C>A c.621C>A (p.Leu207=) c.*167C>A (n.*167C>A) c.200C>A n.8274C>A c.234C>A (p.Leu78=) n.1212C>A n.1193C>A n.1206C>A c.324C>A (p.Leu108=) | |
| 5 | g.132387052C= | CA1583146201 | SLC22A5 | c.693C= (p.Leu231=) c.924C= (p.Leu308=) c.852C= (p.Leu284=) c.*16C= (n.*16C=) n.3537C= n.2162C= c.699C= (p.Leu233=) n.796C= c.205-1869C= c.844-10C= (n.844-10C=) c.920C= (n.920C=) c.900C= (p.Leu300=) n.2012C= c.621C= (p.Leu207=) c.*167C= (n.*167C=) c.200C= n.8274C= c.234C= (p.Leu78=) n.1212C= n.1193C= n.1206C= c.324C= (p.Leu108=) | |
| 5 | g.132387052C>G | CA446332747 | SLC22A5 | c.693C>G (p.Leu231=) c.924C>G (p.Leu308=) c.852C>G (p.Leu284=) c.*16C>G (n.*16C>G) n.3537C>G n.2162C>G c.699C>G (p.Leu233=) n.796C>G c.205-1869C>G c.844-10C>G (n.844-10C>G) c.920C>G (n.920C>G) c.900C>G (p.Leu300=) n.2012C>G c.621C>G (p.Leu207=) c.*167C>G (n.*167C>G) c.200C>G n.8274C>G c.234C>G (p.Leu78=) n.1212C>G n.1193C>G n.1206C>G c.324C>G (p.Leu108=) | |
| 5 | g.132387052C>T | CA3404001 | SLC22A5 | c.693C>T (p.Leu231=) c.924C>T (p.Leu308=) c.852C>T (p.Leu284=) c.*16C>T (n.*16C>T) n.3537C>T n.2162C>T c.699C>T (p.Leu233=) n.796C>T c.205-1869C>T c.844-10C>T (n.844-10C>T) c.920C>T (n.920C>T) c.900C>T (p.Leu300=) n.2012C>T c.621C>T (p.Leu207=) c.*167C>T (n.*167C>T) c.200C>T n.8274C>T c.234C>T (p.Leu78=) n.1212C>T n.1193C>T n.1206C>T c.324C>T (p.Leu108=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132387053A= | CA1583146207 | SLC22A5 | c.694A= (p.Ile232=) c.925A= (p.Ile309=) c.853A= (p.Ile285=) c.*17A= (n.*17A=) n.3538A= n.2163A= c.700A= (p.Ile234=) n.797A= c.205-1868A= c.844-9A= (n.844-9A=) c.921A= (n.921A=) c.901A= (p.Ile301=) n.2013A= c.622A= (p.Ile208=) c.*168A= (n.*168A=) c.201A= n.8275A= c.235A= (p.Ile79=) n.1213A= n.1194A= n.1207A= c.325A= (p.Ile109=) | |
| 5 | g.132387053A>C | CA360805553 | SLC22A5 | c.694A>C (p.Ile232Leu) c.925A>C (p.Ile309Leu) c.853A>C (p.Ile285Leu) c.*17A>C (n.*17A>C) n.3538A>C n.2163A>C c.700A>C (p.Ile234Leu) n.797A>C c.205-1868A>C c.844-9A>C (n.844-9A>C) c.921A>C (n.921A>C) c.901A>C (p.Ile301Leu) n.2013A>C c.622A>C (p.Ile208Leu) c.*168A>C (n.*168A>C) c.201A>C n.8275A>C c.235A>C (p.Ile79Leu) n.1213A>C n.1194A>C n.1207A>C c.325A>C (p.Ile109Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132387053A>G | CA360805552 | SLC22A5 | c.694A>G (p.Ile232Val) c.925A>G (p.Ile309Val) c.853A>G (p.Ile285Val) c.*17A>G (n.*17A>G) n.3538A>G n.2163A>G c.700A>G (p.Ile234Val) n.797A>G c.205-1868A>G c.844-9A>G (n.844-9A>G) c.921A>G (n.921A>G) c.901A>G (p.Ile301Val) n.2013A>G c.622A>G (p.Ile208Val) c.*168A>G (n.*168A>G) c.201A>G n.8275A>G c.235A>G (p.Ile79Val) n.1213A>G n.1194A>G n.1207A>G c.325A>G (p.Ile109Val) | dbSNP |
| 5 | g.132387053A>T | CA360805554 | SLC22A5 | c.694A>T (p.Ile232Phe) c.925A>T (p.Ile309Phe) c.853A>T (p.Ile285Phe) c.*17A>T (n.*17A>T) n.3538A>T n.2163A>T c.700A>T (p.Ile234Phe) n.797A>T c.205-1868A>T c.844-9A>T (n.844-9A>T) c.921A>T (n.921A>T) c.901A>T (p.Ile301Phe) n.2013A>T c.622A>T (p.Ile208Phe) c.*168A>T (n.*168A>T) c.201A>T n.8275A>T c.235A>T (p.Ile79Phe) n.1213A>T n.1194A>T n.1207A>T c.325A>T (p.Ile109Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132387054T>A | CA360805555 | SLC22A5 | c.695T>A (p.Ile232Asn) c.926T>A (p.Ile309Asn) c.854T>A (p.Ile285Asn) c.*18T>A (n.*18T>A) n.3539T>A n.2164T>A c.701T>A (p.Ile234Asn) n.798T>A c.205-1867T>A c.844-8T>A (n.844-8T>A) c.922T>A (n.922T>A) c.902T>A (p.Ile301Asn) n.2014T>A c.623T>A (p.Ile208Asn) c.*169T>A (n.*169T>A) c.202T>A n.8276T>A c.236T>A (p.Ile79Asn) n.1214T>A n.1195T>A n.1208T>A c.326T>A (p.Ile109Asn) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132387054T>C | CA360805557 | SLC22A5 | c.695T>C (p.Ile232Thr) c.926T>C (p.Ile309Thr) c.854T>C (p.Ile285Thr) c.*18T>C (n.*18T>C) n.3539T>C n.2164T>C c.701T>C (p.Ile234Thr) n.798T>C c.205-1867T>C c.844-8T>C (n.844-8T>C) c.922T>C (n.922T>C) c.902T>C (p.Ile301Thr) n.2014T>C c.623T>C (p.Ile208Thr) c.*169T>C (n.*169T>C) c.202T>C n.8276T>C c.236T>C (p.Ile79Thr) n.1214T>C n.1195T>C n.1208T>C c.326T>C (p.Ile109Thr) | |
| 5 | g.132387054T>G | CA360805556 | SLC22A5 | c.695T>G (p.Ile232Ser) c.926T>G (p.Ile309Ser) c.854T>G (p.Ile285Ser) c.*18T>G (n.*18T>G) n.3539T>G n.2164T>G c.701T>G (p.Ile234Ser) n.798T>G c.205-1867T>G c.844-8T>G (n.844-8T>G) c.922T>G (n.922T>G) c.902T>G (p.Ile301Ser) n.2014T>G c.623T>G (p.Ile208Ser) c.*169T>G (n.*169T>G) c.202T>G n.8276T>G c.236T>G (p.Ile79Ser) n.1214T>G n.1195T>G n.1208T>G c.326T>G (p.Ile109Ser) | |
| 5 | g.132387054T= | CA1583146212 | SLC22A5 | c.695T= (p.Ile232=) c.926T= (p.Ile309=) c.854T= (p.Ile285=) c.*18T= (n.*18T=) n.3539T= n.2164T= c.701T= (p.Ile234=) n.798T= c.205-1867T= c.844-8T= (n.844-8T=) c.922T= (n.922T=) c.902T= (p.Ile301=) n.2014T= c.623T= (p.Ile208=) c.*169T= (n.*169T=) c.202T= n.8276T= c.236T= (p.Ile79=) n.1214T= n.1195T= n.1208T= c.326T= (p.Ile109=) | |
| 5 | g.132387058_132387059del | CA2578402079 | SLC22A5 | c.699_700del (p.Gln234GlyfsTer4) c.930_931del (p.Gln311GlyfsTer4) c.858_859del (p.Gln287GlyfsTer4) c.*22_*23del (n.*22_*23del) n.3543_3544del n.2168_2169del c.705_706del (p.Gln236GlyfsTer4) n.802_803del c.205-1863_205-1862del c.844-4_844-3del (n.844-4_844-3del) c.926_927del (n.926_927del) c.906_907del (p.Gln303GlyfsTer4) n.2018_2019del c.627_628del (p.Gln210GlyfsTer4) c.*173_*174del (n.*173_*174del) c.206_207del n.8280_8281del c.240_241del (p.Gln81GlyfsTer4) n.1218_1219del n.1199_1200del n.1212_1213del c.330_331del (p.Gln111GlyfsTer4) | ClinVar |
| 5 | g.132387055C>A | CA446332794 | SLC22A5 | c.696C>A (p.Ile232=) c.927C>A (p.Ile309=) c.855C>A (p.Ile285=) c.*19C>A (n.*19C>A) n.3540C>A n.2165C>A c.702C>A (p.Ile234=) n.799C>A c.205-1866C>A c.844-7C>A (n.844-7C>A) c.923C>A (n.923C>A) c.903C>A (p.Ile301=) n.2015C>A c.624C>A (p.Ile208=) c.*170C>A (n.*170C>A) c.203C>A n.8277C>A c.237C>A (p.Ile79=) n.1215C>A n.1196C>A n.1209C>A c.327C>A (p.Ile109=) | |
| 5 | g.132387055C= | CA1583146216 | SLC22A5 | c.696C= (p.Ile232=) c.927C= (p.Ile309=) c.855C= (p.Ile285=) c.*19C= (n.*19C=) n.3540C= n.2165C= c.702C= (p.Ile234=) n.799C= c.205-1866C= c.844-7C= (n.844-7C=) c.923C= (n.923C=) c.903C= (p.Ile301=) n.2015C= c.624C= (p.Ile208=) c.*170C= (n.*170C=) c.203C= n.8277C= c.237C= (p.Ile79=) n.1215C= n.1196C= n.1209C= c.327C= (p.Ile109=) | |
| 5 | g.132387055C>G | CA360805558 | SLC22A5 | c.696C>G (p.Ile232Met) c.927C>G (p.Ile309Met) c.855C>G (p.Ile285Met) c.*19C>G (n.*19C>G) n.3540C>G n.2165C>G c.702C>G (p.Ile234Met) n.799C>G c.205-1866C>G c.844-7C>G (n.844-7C>G) c.923C>G (n.923C>G) c.903C>G (p.Ile301Met) n.2015C>G c.624C>G (p.Ile208Met) c.*170C>G (n.*170C>G) c.203C>G n.8277C>G c.237C>G (p.Ile79Met) n.1215C>G n.1196C>G n.1209C>G c.327C>G (p.Ile109Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132387055C>T | CA446332800 | SLC22A5 | c.696C>T (p.Ile232=) c.927C>T (p.Ile309=) c.855C>T (p.Ile285=) c.*19C>T (n.*19C>T) n.3540C>T n.2165C>T c.702C>T (p.Ile234=) n.799C>T c.205-1866C>T c.844-7C>T (n.844-7C>T) c.923C>T (n.923C>T) c.903C>T (p.Ile301=) n.2015C>T c.624C>T (p.Ile208=) c.*170C>T (n.*170C>T) c.203C>T n.8277C>T c.237C>T (p.Ile79=) n.1215C>T n.1196C>T n.1209C>T c.327C>T (p.Ile109=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132387056T>A | CA360805560 | SLC22A5 | c.697T>A (p.Ser233Thr) c.928T>A (p.Ser310Thr) c.856T>A (p.Ser286Thr) c.*20T>A (n.*20T>A) n.3541T>A n.2166T>A c.703T>A (p.Ser235Thr) n.800T>A c.205-1865T>A c.844-6T>A (n.844-6T>A) c.924T>A (n.924T>A) c.904T>A (p.Ser302Thr) n.2016T>A c.625T>A (p.Ser209Thr) c.*171T>A (n.*171T>A) c.204T>A n.8278T>A c.238T>A (p.Ser80Thr) n.1216T>A n.1197T>A n.1210T>A c.328T>A (p.Ser110Thr) | |
| 5 | g.132387056T>C | CA360805559 | SLC22A5 | c.697T>C (p.Ser233Pro) c.928T>C (p.Ser310Pro) c.856T>C (p.Ser286Pro) c.*20T>C (n.*20T>C) n.3541T>C n.2166T>C c.703T>C (p.Ser235Pro) n.800T>C c.205-1865T>C c.844-6T>C (n.844-6T>C) c.924T>C (n.924T>C) c.904T>C (p.Ser302Pro) n.2016T>C c.625T>C (p.Ser209Pro) c.*171T>C (n.*171T>C) c.204T>C n.8278T>C c.238T>C (p.Ser80Pro) n.1216T>C n.1197T>C n.1210T>C c.328T>C (p.Ser110Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132387056T>G | CA360805561 | SLC22A5 | c.697T>G (p.Ser233Ala) c.928T>G (p.Ser310Ala) c.856T>G (p.Ser286Ala) c.*20T>G (n.*20T>G) n.3541T>G n.2166T>G c.703T>G (p.Ser235Ala) n.800T>G c.205-1865T>G c.844-6T>G (n.844-6T>G) c.924T>G (n.924T>G) c.904T>G (p.Ser302Ala) n.2016T>G c.625T>G (p.Ser209Ala) c.*171T>G (n.*171T>G) c.204T>G n.8278T>G c.238T>G (p.Ser80Ala) n.1216T>G n.1197T>G n.1210T>G c.328T>G (p.Ser110Ala) | |
| 5 | g.132387056T= | CA1583146220 | SLC22A5 | c.697T= (p.Ser233=) c.928T= (p.Ser310=) c.856T= (p.Ser286=) c.*20T= (n.*20T=) n.3541T= n.2166T= c.703T= (p.Ser235=) n.800T= c.205-1865T= c.844-6T= (n.844-6T=) c.924T= (n.924T=) c.904T= (p.Ser302=) n.2016T= c.625T= (p.Ser209=) c.*171T= (n.*171T=) c.204T= n.8278T= c.238T= (p.Ser80=) n.1216T= n.1197T= n.1210T= c.328T= (p.Ser110=) | |
| 5 | g.132387057C>A | CA360805562 | SLC22A5 | c.698C>A (p.Ser233Tyr) c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.857C>A (p.Ser286Tyr) c.*21C>A (n.*21C>A) n.3542C>A n.2167C>A c.704C>A (p.Ser235Tyr) n.801C>A c.205-1864C>A c.844-5C>A (n.844-5C>A) c.925C>A (n.925C>A) c.905C>A (p.Ser302Tyr) n.2017C>A c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.*172C>A (n.*172C>A) c.205C>A n.8279C>A c.239C>A (p.Ser80Tyr) n.1217C>A n.1198C>A n.1211C>A c.329C>A (p.Ser110Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132387057C= | CA1583146223 | SLC22A5 | c.698C= (p.Ser233=) c.929C= (p.Ser310=) c.857C= (p.Ser286=) c.*21C= (n.*21C=) n.3542C= n.2167C= c.704C= (p.Ser235=) n.801C= c.205-1864C= c.844-5C= (n.844-5C=) c.925C= (n.925C=) c.905C= (p.Ser302=) n.2017C= c.626C= (p.Ser209=) c.*172C= (n.*172C=) c.205C= n.8279C= c.239C= (p.Ser80=) n.1217C= n.1198C= n.1211C= c.329C= (p.Ser110=) | |
| 5 | g.132387057C>G | CA360805563 | SLC22A5 | c.698C>G (p.Ser233Cys) c.929C>G (p.Ser310Cys) c.857C>G (p.Ser286Cys) c.*21C>G (n.*21C>G) n.3542C>G n.2167C>G c.704C>G (p.Ser235Cys) n.801C>G c.205-1864C>G c.844-5C>G (n.844-5C>G) c.925C>G (n.925C>G) c.905C>G (p.Ser302Cys) n.2017C>G c.626C>G (p.Ser209Cys) c.*172C>G (n.*172C>G) c.205C>G n.8279C>G c.239C>G (p.Ser80Cys) n.1217C>G n.1198C>G n.1211C>G c.329C>G (p.Ser110Cys) | dbSNP |
| 5 | g.132387057C>T | CA360805564 | SLC22A5 | c.698C>T (p.Ser233Phe) c.929C>T (p.Ser310Phe) c.857C>T (p.Ser286Phe) c.*21C>T (n.*21C>T) n.3542C>T n.2167C>T c.704C>T (p.Ser235Phe) n.801C>T c.205-1864C>T c.844-5C>T (n.844-5C>T) c.925C>T (n.925C>T) c.905C>T (p.Ser302Phe) n.2017C>T c.626C>T (p.Ser209Phe) c.*172C>T (n.*172C>T) c.205C>T n.8279C>T c.239C>T (p.Ser80Phe) n.1217C>T n.1198C>T n.1211C>T c.329C>T (p.Ser110Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132387058T>A | CA446332840 | SLC22A5 | c.699T>A (p.Ser233=) c.930T>A (p.Ser310=) c.858T>A (p.Ser286=) c.*22T>A (n.*22T>A) n.3543T>A n.2168T>A c.705T>A (p.Ser235=) n.802T>A c.205-1863T>A c.844-4T>A (n.844-4T>A) c.926T>A (n.926T>A) c.906T>A (p.Ser302=) n.2018T>A c.627T>A (p.Ser209=) c.*173T>A (n.*173T>A) c.206T>A n.8280T>A c.240T>A (p.Ser80=) n.1218T>A n.1199T>A n.1212T>A c.330T>A (p.Ser110=) | |
| 5 | g.132387058T>C | CA446332838 | SLC22A5 | c.699T>C (p.Ser233=) c.930T>C (p.Ser310=) c.858T>C (p.Ser286=) c.*22T>C (n.*22T>C) n.3543T>C n.2168T>C c.705T>C (p.Ser235=) n.802T>C c.205-1863T>C c.844-4T>C (n.844-4T>C) c.926T>C (n.926T>C) c.906T>C (p.Ser302=) n.2018T>C c.627T>C (p.Ser209=) c.*173T>C (n.*173T>C) c.206T>C n.8280T>C c.240T>C (p.Ser80=) n.1218T>C n.1199T>C n.1212T>C c.330T>C (p.Ser110=) | dbSNP |
| 5 | g.132387058T>G | CA446332831 | SLC22A5 | c.699T>G (p.Ser233=) c.930T>G (p.Ser310=) c.858T>G (p.Ser286=) c.*22T>G (n.*22T>G) n.3543T>G n.2168T>G c.705T>G (p.Ser235=) n.802T>G c.205-1863T>G c.844-4T>G (n.844-4T>G) c.926T>G (n.926T>G) c.906T>G (p.Ser302=) n.2018T>G c.627T>G (p.Ser209=) c.*173T>G (n.*173T>G) c.206T>G n.8280T>G c.240T>G (p.Ser80=) n.1218T>G n.1199T>G n.1212T>G c.330T>G (p.Ser110=) | |
| 5 | g.132387058T= | CA1583146226 | SLC22A5 | c.699T= (p.Ser233=) c.930T= (p.Ser310=) c.858T= (p.Ser286=) c.*22T= (n.*22T=) n.3543T= n.2168T= c.705T= (p.Ser235=) n.802T= c.205-1863T= c.844-4T= (n.844-4T=) c.926T= (n.926T=) c.906T= (p.Ser302=) n.2018T= c.627T= (p.Ser209=) c.*173T= (n.*173T=) c.206T= n.8280T= c.240T= (p.Ser80=) n.1218T= n.1199T= n.1212T= c.330T= (p.Ser110=) | |
| 5 | g.132387059C>A | CA360805565 | SLC22A5 | c.700C>A (p.Gln234Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.859C>A (p.Gln287Lys) c.*23C>A (n.*23C>A) n.3544C>A n.2169C>A c.706C>A (p.Gln236Lys) n.803C>A c.205-1862C>A c.844-3C>A (n.844-3C>A) c.927C>A (n.927C>A) c.907C>A (p.Gln303Lys) n.2019C>A c.628C>A (p.Gln210Lys) c.*174C>A (n.*174C>A) c.207C>A n.8281C>A c.241C>A (p.Gln81Lys) n.1219C>A n.1200C>A n.1213C>A c.331C>A (p.Gln111Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132387059C= | CA1583146230 | SLC22A5 | c.700C= (p.Gln234=) c.931C= (p.Gln311=) c.859C= (p.Gln287=) c.*23C= (n.*23C=) n.3544C= n.2169C= c.706C= (p.Gln236=) n.803C= c.205-1862C= c.844-3C= (n.844-3C=) c.927C= (n.927C=) c.907C= (p.Gln303=) n.2019C= c.628C= (p.Gln210=) c.*174C= (n.*174C=) c.207C= n.8281C= c.241C= (p.Gln81=) n.1219C= n.1200C= n.1213C= c.331C= (p.Gln111=) | |
| 5 | g.132387059C>G | CA360805566 | SLC22A5 | c.700C>G (p.Gln234Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.859C>G (p.Gln287Glu) c.*23C>G (n.*23C>G) n.3544C>G n.2169C>G c.706C>G (p.Gln236Glu) n.803C>G c.205-1862C>G c.844-3C>G (n.844-3C>G) c.927C>G (n.927C>G) c.907C>G (p.Gln303Glu) n.2019C>G c.628C>G (p.Gln210Glu) c.*174C>G (n.*174C>G) c.207C>G n.8281C>G c.241C>G (p.Gln81Glu) n.1219C>G n.1200C>G n.1213C>G c.331C>G (p.Gln111Glu) | |
| 5 | g.132387059C>T | CA127210483 | SLC22A5 | c.700C>T (p.Gln234Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.859C>T (p.Gln287Ter) c.*23C>T (n.*23C>T) n.3544C>T n.2169C>T c.706C>T (p.Gln236Ter) n.803C>T c.205-1862C>T c.844-3C>T (n.844-3C>T) c.927C>T (n.927C>T) c.907C>T (p.Gln303Ter) n.2019C>T c.628C>T (p.Gln210Ter) c.*174C>T (n.*174C>T) c.207C>T n.8281C>T c.241C>T (p.Gln81Ter) n.1219C>T n.1200C>T n.1213C>T c.331C>T (p.Gln111Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132387060A>C | CA360805567 | SLC22A5 | c.701A>C (p.Gln234Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) c.860A>C (p.Gln287Pro) c.*24A>C (n.*24A>C) n.3545A>C n.2170A>C c.707A>C (p.Gln236Pro) n.804A>C c.205-1861A>C c.844-2A>C (n.844-2A>C) c.928A>C (n.928A>C) c.908A>C (p.Gln303Pro) n.2020A>C c.629A>C (p.Gln210Pro) c.*175A>C (n.*175A>C) c.208A>C n.8282A>C c.242A>C (p.Gln81Pro) n.1220A>C n.1201A>C n.1214A>C c.332A>C (p.Gln111Pro) | |
| 5 | g.132387060A>G | CA360805568 | SLC22A5 | c.701A>G (p.Gln234Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.860A>G (p.Gln287Arg) c.*24A>G (n.*24A>G) n.3545A>G n.2170A>G c.707A>G (p.Gln236Arg) n.804A>G c.205-1861A>G c.844-2A>G (n.844-2A>G) c.928A>G (n.928A>G) c.908A>G (p.Gln303Arg) n.2020A>G c.629A>G (p.Gln210Arg) c.*175A>G (n.*175A>G) c.208A>G n.8282A>G c.242A>G (p.Gln81Arg) n.1220A>G n.1201A>G n.1214A>G c.332A>G (p.Gln111Arg) | |
| 5 | g.132387060A>T | CA360805569 | SLC22A5 | c.701A>T (p.Gln234Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) c.860A>T (p.Gln287Leu) c.*24A>T (n.*24A>T) n.3545A>T n.2170A>T c.707A>T (p.Gln236Leu) n.804A>T c.205-1861A>T c.844-2A>T (n.844-2A>T) c.928A>T (n.928A>T) c.908A>T (p.Gln303Leu) n.2020A>T c.629A>T (p.Gln210Leu) c.*175A>T (n.*175A>T) c.208A>T n.8282A>T c.242A>T (p.Gln81Leu) n.1220A>T n.1201A>T n.1214A>T c.332A>T (p.Gln111Leu) | |
| 5 | g.132387060_132387061del | CA2573138871 | SLC22A5 | c.701_702del (p.Gln234ArgfsTer4) c.932_933del (p.Gln311ArgfsTer4) c.860_861del (p.Gln287ArgfsTer4) c.*24_*25del (n.*24_*25del) n.3545_3546del n.2170_2171del c.707_708del (p.Gln236ArgfsTer4) n.804_805del c.205-1861_205-1860del c.844-2_844-1del (n.844-2_844-1del) c.928_929del (n.928_929del) c.908_909del (p.Gln303ArgfsTer4) n.2020_2021del c.629_630del (p.Gln210ArgfsTer4) c.*175_*176del (n.*175_*176del) c.208_209del n.8282_8283del c.242_243del (p.Gln81ArgfsTer4) n.1220_1221del n.1201_1202del n.1214_1215del c.332_333del (p.Gln111ArgfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132387061G>A | CA446332861 | SLC22A5 | c.702G>A (p.Gln234=) c.933G>A (p.Gln311=) c.861G>A (p.Gln287=) c.*25G>A (n.*25G>A) n.3546G>A n.2171G>A c.708G>A (p.Gln236=) n.805G>A c.205-1860G>A c.844-1G>A (n.844-1G>A) c.929G>A (n.929G>A) c.909G>A (p.Gln303=) n.2021G>A c.630G>A (p.Gln210=) c.*176G>A (n.*176G>A) c.209G>A n.8283G>A c.243G>A (p.Gln81=) n.1221G>A n.1202G>A n.1215G>A c.333G>A (p.Gln111=) |