UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132385329_132387025del | CA10575497 | SLC22A5 | c.665+1015_666del c.726_897del c.654_825del c.673_844del n.1814_3510del n.1846_2135del c.671+1009_672del c.672-47_796del n.480_769del c.204+1028_205-1896del c.673_844-37del c.722_893del c.667_873del n.1814_1985del c.423_594del c.395_*140del n.8076_8247del c.36_207del n.1014_1185del n.995_1166del n.1008_1179del c.126_297del | ClinVar |
| 5 | g.132386949A>G | CA2675200892 | SLC22A5 | c.666-76A>G (n.666-76A>G) c.897-76A>G (n.897-76A>G) c.825-76A>G (n.825-76A>G) c.844-76A>G (n.844-76A>G) n.3434A>G n.2135-76A>G c.672-76A>G (n.672-76A>G) c.796-76A>G (n.796-76A>G) n.769-76A>G c.205-1972A>G c.844-113A>G (n.844-113A>G) c.893-76A>G (n.893-76A>G) c.838-41A>G (n.838-41A>G) n.1985-76A>G c.594-76A>G (n.594-76A>G) c.*140-76A>G (n.*140-76A>G) c.173-76A>G n.8247-76A>G c.207-76A>G (n.207-76A>G) n.1185-76A>G n.1166-76A>G n.1179-76A>G c.297-76A>G (n.297-76A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132386949A>T | CA2578402072 | SLC22A5 | c.666-76A>T (n.666-76A>T) c.897-76A>T (n.897-76A>T) c.825-76A>T (n.825-76A>T) c.844-76A>T (n.844-76A>T) n.3434A>T n.2135-76A>T c.672-76A>T (n.672-76A>T) c.796-76A>T (n.796-76A>T) n.769-76A>T c.205-1972A>T c.844-113A>T (n.844-113A>T) c.893-76A>T (n.893-76A>T) c.838-41A>T (n.838-41A>T) n.1985-76A>T c.594-76A>T (n.594-76A>T) c.*140-76A>T (n.*140-76A>T) c.173-76A>T n.8247-76A>T c.207-76A>T (n.207-76A>T) n.1185-76A>T n.1166-76A>T n.1179-76A>T c.297-76A>T (n.297-76A>T) | |
| 5 | g.132386950T>C | CA127210407 | SLC22A5 | c.666-75T>C (n.666-75T>C) c.897-75T>C (n.897-75T>C) c.825-75T>C (n.825-75T>C) c.844-75T>C (n.844-75T>C) n.3435T>C n.2135-75T>C c.672-75T>C (n.672-75T>C) c.796-75T>C (n.796-75T>C) n.769-75T>C c.205-1971T>C c.844-112T>C (n.844-112T>C) c.893-75T>C (n.893-75T>C) c.838-40T>C (n.838-40T>C) n.1985-75T>C c.594-75T>C (n.594-75T>C) c.*140-75T>C (n.*140-75T>C) c.173-75T>C n.8247-75T>C c.207-75T>C (n.207-75T>C) n.1185-75T>C n.1166-75T>C n.1179-75T>C c.297-75T>C (n.297-75T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132386950T= | CA1583146002 | SLC22A5 | c.666-75T= (n.666-75T=) c.897-75T= (n.897-75T=) c.825-75T= (n.825-75T=) c.844-75T= (n.844-75T=) n.3435T= n.2135-75T= c.672-75T= (n.672-75T=) c.796-75T= (n.796-75T=) n.769-75T= c.205-1971T= c.844-112T= (n.844-112T=) c.893-75T= (n.893-75T=) c.838-40T= (n.838-40T=) n.1985-75T= c.594-75T= (n.594-75T=) c.*140-75T= (n.*140-75T=) c.173-75T= n.8247-75T= c.207-75T= (n.207-75T=) n.1185-75T= n.1166-75T= n.1179-75T= c.297-75T= (n.297-75T=) | |
| 5 | g.132386953C>A | CA2578402073 | SLC22A5 | c.666-72C>A (n.666-72C>A) c.897-72C>A (n.897-72C>A) c.825-72C>A (n.825-72C>A) c.844-72C>A (n.844-72C>A) n.3438C>A n.2135-72C>A c.672-72C>A (n.672-72C>A) c.796-72C>A (n.796-72C>A) n.769-72C>A c.205-1968C>A c.844-109C>A (n.844-109C>A) c.893-72C>A (n.893-72C>A) c.838-37C>A (n.838-37C>A) n.1985-72C>A c.594-72C>A (n.594-72C>A) c.*140-72C>A (n.*140-72C>A) c.173-72C>A n.8247-72C>A c.207-72C>A (n.207-72C>A) n.1185-72C>A n.1166-72C>A n.1179-72C>A c.297-72C>A (n.297-72C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132386954T>C | CA1583146006 | SLC22A5 | c.666-71T>C (n.666-71T>C) c.897-71T>C (n.897-71T>C) c.825-71T>C (n.825-71T>C) c.844-71T>C (n.844-71T>C) n.3439T>C n.2135-71T>C c.672-71T>C (n.672-71T>C) c.796-71T>C (n.796-71T>C) n.769-71T>C c.205-1967T>C c.844-108T>C (n.844-108T>C) c.893-71T>C (n.893-71T>C) c.838-36T>C (n.838-36T>C) n.1985-71T>C c.594-71T>C (n.594-71T>C) c.*140-71T>C (n.*140-71T>C) c.173-71T>C n.8247-71T>C c.207-71T>C (n.207-71T>C) n.1185-71T>C n.1166-71T>C n.1179-71T>C c.297-71T>C (n.297-71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132386954T= | CA1583146005 | SLC22A5 | c.666-71T= (n.666-71T=) c.897-71T= (n.897-71T=) c.825-71T= (n.825-71T=) c.844-71T= (n.844-71T=) n.3439T= n.2135-71T= c.672-71T= (n.672-71T=) c.796-71T= (n.796-71T=) n.769-71T= c.205-1967T= c.844-108T= (n.844-108T=) c.893-71T= (n.893-71T=) c.838-36T= (n.838-36T=) n.1985-71T= c.594-71T= (n.594-71T=) c.*140-71T= (n.*140-71T=) c.173-71T= n.8247-71T= c.207-71T= (n.207-71T=) n.1185-71T= n.1166-71T= n.1179-71T= c.297-71T= (n.297-71T=) | |
| 5 | g.132386955G>A | CA2675200899 | SLC22A5 | c.666-70G>A (n.666-70G>A) c.897-70G>A (n.897-70G>A) c.825-70G>A (n.825-70G>A) c.844-70G>A (n.844-70G>A) n.3440G>A n.2135-70G>A c.672-70G>A (n.672-70G>A) c.796-70G>A (n.796-70G>A) n.769-70G>A c.205-1966G>A c.844-107G>A (n.844-107G>A) c.893-70G>A (n.893-70G>A) c.838-35G>A (n.838-35G>A) n.1985-70G>A c.594-70G>A (n.594-70G>A) c.*140-70G>A (n.*140-70G>A) c.173-70G>A n.8247-70G>A c.207-70G>A (n.207-70G>A) n.1185-70G>A n.1166-70G>A n.1179-70G>A c.297-70G>A (n.297-70G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132386956T>C | CA2675200900 | SLC22A5 | c.666-69T>C (n.666-69T>C) c.897-69T>C (n.897-69T>C) c.825-69T>C (n.825-69T>C) c.844-69T>C (n.844-69T>C) n.3441T>C n.2135-69T>C c.672-69T>C (n.672-69T>C) c.796-69T>C (n.796-69T>C) n.769-69T>C c.205-1965T>C c.844-106T>C (n.844-106T>C) c.893-69T>C (n.893-69T>C) c.838-34T>C (n.838-34T>C) n.1985-69T>C c.594-69T>C (n.594-69T>C) c.*140-69T>C (n.*140-69T>C) c.173-69T>C n.8247-69T>C c.207-69T>C (n.207-69T>C) n.1185-69T>C n.1166-69T>C n.1179-69T>C c.297-69T>C (n.297-69T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132386956T>G | CA2675200904 | SLC22A5 | c.666-69T>G (n.666-69T>G) c.897-69T>G (n.897-69T>G) c.825-69T>G (n.825-69T>G) c.844-69T>G (n.844-69T>G) n.3441T>G n.2135-69T>G c.672-69T>G (n.672-69T>G) c.796-69T>G (n.796-69T>G) n.769-69T>G c.205-1965T>G c.844-106T>G (n.844-106T>G) c.893-69T>G (n.893-69T>G) c.838-34T>G (n.838-34T>G) n.1985-69T>G c.594-69T>G (n.594-69T>G) c.*140-69T>G (n.*140-69T>G) c.173-69T>G n.8247-69T>G c.207-69T>G (n.207-69T>G) n.1185-69T>G n.1166-69T>G n.1179-69T>G c.297-69T>G (n.297-69T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132386958C>A | CA2675200907 | SLC22A5 | c.666-67C>A (n.666-67C>A) c.897-67C>A (n.897-67C>A) c.825-67C>A (n.825-67C>A) c.844-67C>A (n.844-67C>A) n.3443C>A n.2135-67C>A c.672-67C>A (n.672-67C>A) c.796-67C>A (n.796-67C>A) n.769-67C>A c.205-1963C>A c.844-104C>A (n.844-104C>A) c.893-67C>A (n.893-67C>A) c.838-32C>A (n.838-32C>A) n.1985-67C>A c.594-67C>A (n.594-67C>A) c.*140-67C>A (n.*140-67C>A) c.173-67C>A n.8247-67C>A c.207-67C>A (n.207-67C>A) n.1185-67C>A n.1166-67C>A n.1179-67C>A c.297-67C>A (n.297-67C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132386958C= | CA1583146008 | SLC22A5 | c.666-67C= (n.666-67C=) c.897-67C= (n.897-67C=) c.825-67C= (n.825-67C=) c.844-67C= (n.844-67C=) n.3443C= n.2135-67C= c.672-67C= (n.672-67C=) c.796-67C= (n.796-67C=) n.769-67C= c.205-1963C= c.844-104C= (n.844-104C=) c.893-67C= (n.893-67C=) c.838-32C= (n.838-32C=) n.1985-67C= c.594-67C= (n.594-67C=) c.*140-67C= (n.*140-67C=) c.173-67C= n.8247-67C= c.207-67C= (n.207-67C=) n.1185-67C= n.1166-67C= n.1179-67C= c.297-67C= (n.297-67C=) | |
| 5 | g.132386958C>G | CA15385943 | SLC22A5 | c.666-67C>G (n.666-67C>G) c.897-67C>G (n.897-67C>G) c.825-67C>G (n.825-67C>G) c.844-67C>G (n.844-67C>G) n.3443C>G n.2135-67C>G c.672-67C>G (n.672-67C>G) c.796-67C>G (n.796-67C>G) n.769-67C>G c.205-1963C>G c.844-104C>G (n.844-104C>G) c.893-67C>G (n.893-67C>G) c.838-32C>G (n.838-32C>G) n.1985-67C>G c.594-67C>G (n.594-67C>G) c.*140-67C>G (n.*140-67C>G) c.173-67C>G n.8247-67C>G c.207-67C>G (n.207-67C>G) n.1185-67C>G n.1166-67C>G n.1179-67C>G c.297-67C>G (n.297-67C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132386958C>T | CA2675200910 | SLC22A5 | c.666-67C>T (n.666-67C>T) c.897-67C>T (n.897-67C>T) c.825-67C>T (n.825-67C>T) c.844-67C>T (n.844-67C>T) n.3443C>T n.2135-67C>T c.672-67C>T (n.672-67C>T) c.796-67C>T (n.796-67C>T) n.769-67C>T c.205-1963C>T c.844-104C>T (n.844-104C>T) c.893-67C>T (n.893-67C>T) c.838-32C>T (n.838-32C>T) n.1985-67C>T c.594-67C>T (n.594-67C>T) c.*140-67C>T (n.*140-67C>T) c.173-67C>T n.8247-67C>T c.207-67C>T (n.207-67C>T) n.1185-67C>T n.1166-67C>T n.1179-67C>T c.297-67C>T (n.297-67C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132386959T>C | CA2675200914 | SLC22A5 | c.666-66T>C (n.666-66T>C) c.897-66T>C (n.897-66T>C) c.825-66T>C (n.825-66T>C) c.844-66T>C (n.844-66T>C) n.3444T>C n.2135-66T>C c.672-66T>C (n.672-66T>C) c.796-66T>C (n.796-66T>C) n.769-66T>C c.205-1962T>C c.844-103T>C (n.844-103T>C) c.893-66T>C (n.893-66T>C) c.838-31T>C (n.838-31T>C) n.1985-66T>C c.594-66T>C (n.594-66T>C) c.*140-66T>C (n.*140-66T>C) c.173-66T>C n.8247-66T>C c.207-66T>C (n.207-66T>C) n.1185-66T>C n.1166-66T>C n.1179-66T>C c.297-66T>C (n.297-66T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132386959T>G | CA2578402074 | SLC22A5 | c.666-66T>G (n.666-66T>G) c.897-66T>G (n.897-66T>G) c.825-66T>G (n.825-66T>G) c.844-66T>G (n.844-66T>G) n.3444T>G n.2135-66T>G c.672-66T>G (n.672-66T>G) c.796-66T>G (n.796-66T>G) n.769-66T>G c.205-1962T>G c.844-103T>G (n.844-103T>G) c.893-66T>G (n.893-66T>G) c.838-31T>G (n.838-31T>G) n.1985-66T>G c.594-66T>G (n.594-66T>G) c.*140-66T>G (n.*140-66T>G) c.173-66T>G n.8247-66T>G c.207-66T>G (n.207-66T>G) n.1185-66T>G n.1166-66T>G n.1179-66T>G c.297-66T>G (n.297-66T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132386960C>A | CA2675200918 | SLC22A5 | c.666-65C>A (n.666-65C>A) c.897-65C>A (n.897-65C>A) c.825-65C>A (n.825-65C>A) c.844-65C>A (n.844-65C>A) n.3445C>A n.2135-65C>A c.672-65C>A (n.672-65C>A) c.796-65C>A (n.796-65C>A) n.769-65C>A c.205-1961C>A c.844-102C>A (n.844-102C>A) c.893-65C>A (n.893-65C>A) c.838-30C>A (n.838-30C>A) n.1985-65C>A c.594-65C>A (n.594-65C>A) c.*140-65C>A (n.*140-65C>A) c.173-65C>A n.8247-65C>A c.207-65C>A (n.207-65C>A) n.1185-65C>A n.1166-65C>A n.1179-65C>A c.297-65C>A (n.297-65C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132386961T>C | CA562770583 | SLC22A5 | c.666-64T>C (n.666-64T>C) c.897-64T>C (n.897-64T>C) c.825-64T>C (n.825-64T>C) c.844-64T>C (n.844-64T>C) n.3446T>C n.2135-64T>C c.672-64T>C (n.672-64T>C) c.796-64T>C (n.796-64T>C) n.769-64T>C c.205-1960T>C c.844-101T>C (n.844-101T>C) c.893-64T>C (n.893-64T>C) c.838-29T>C (n.838-29T>C) n.1985-64T>C c.594-64T>C (n.594-64T>C) c.*140-64T>C (n.*140-64T>C) c.173-64T>C n.8247-64T>C c.207-64T>C (n.207-64T>C) n.1185-64T>C n.1166-64T>C n.1179-64T>C c.297-64T>C (n.297-64T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132386961T= | CA1583146010 | SLC22A5 | c.666-64T= (n.666-64T=) c.897-64T= (n.897-64T=) c.825-64T= (n.825-64T=) c.844-64T= (n.844-64T=) n.3446T= n.2135-64T= c.672-64T= (n.672-64T=) c.796-64T= (n.796-64T=) n.769-64T= c.205-1960T= c.844-101T= (n.844-101T=) c.893-64T= (n.893-64T=) c.838-29T= (n.838-29T=) n.1985-64T= c.594-64T= (n.594-64T=) c.*140-64T= (n.*140-64T=) c.173-64T= n.8247-64T= c.207-64T= (n.207-64T=) n.1185-64T= n.1166-64T= n.1179-64T= c.297-64T= (n.297-64T=) | |
| 5 | g.132386962A>G | CA2578402075 | SLC22A5 | c.666-63A>G (n.666-63A>G) c.897-63A>G (n.897-63A>G) c.825-63A>G (n.825-63A>G) c.844-63A>G (n.844-63A>G) n.3447A>G n.2135-63A>G c.672-63A>G (n.672-63A>G) c.796-63A>G (n.796-63A>G) n.769-63A>G c.205-1959A>G c.844-100A>G (n.844-100A>G) c.893-63A>G (n.893-63A>G) c.838-28A>G (n.838-28A>G) n.1985-63A>G c.594-63A>G (n.594-63A>G) c.*140-63A>G (n.*140-63A>G) c.173-63A>G n.8247-63A>G c.207-63A>G (n.207-63A>G) n.1185-63A>G n.1166-63A>G n.1179-63A>G c.297-63A>G (n.297-63A>G) | |
| 5 | g.132386962A>T | CA2675200925 | SLC22A5 | c.666-63A>T (n.666-63A>T) c.897-63A>T (n.897-63A>T) c.825-63A>T (n.825-63A>T) c.844-63A>T (n.844-63A>T) n.3447A>T n.2135-63A>T c.672-63A>T (n.672-63A>T) c.796-63A>T (n.796-63A>T) n.769-63A>T c.205-1959A>T c.844-100A>T (n.844-100A>T) c.893-63A>T (n.893-63A>T) c.838-28A>T (n.838-28A>T) n.1985-63A>T c.594-63A>T (n.594-63A>T) c.*140-63A>T (n.*140-63A>T) c.173-63A>T n.8247-63A>T c.207-63A>T (n.207-63A>T) n.1185-63A>T n.1166-63A>T n.1179-63A>T c.297-63A>T (n.297-63A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132386963C>A | CA2675200927 | SLC22A5 | c.666-62C>A (n.666-62C>A) c.897-62C>A (n.897-62C>A) c.825-62C>A (n.825-62C>A) c.844-62C>A (n.844-62C>A) n.3448C>A n.2135-62C>A c.672-62C>A (n.672-62C>A) c.796-62C>A (n.796-62C>A) n.769-62C>A c.205-1958C>A c.844-99C>A (n.844-99C>A) c.893-62C>A (n.893-62C>A) c.838-27C>A (n.838-27C>A) n.1985-62C>A c.594-62C>A (n.594-62C>A) c.*140-62C>A (n.*140-62C>A) c.173-62C>A n.8247-62C>A c.207-62C>A (n.207-62C>A) n.1185-62C>A n.1166-62C>A n.1179-62C>A c.297-62C>A (n.297-62C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132386964C>A | CA2675200929 | SLC22A5 | c.666-61C>A (n.666-61C>A) c.897-61C>A (n.897-61C>A) c.825-61C>A (n.825-61C>A) c.844-61C>A (n.844-61C>A) n.3449C>A n.2135-61C>A c.672-61C>A (n.672-61C>A) c.796-61C>A (n.796-61C>A) n.769-61C>A c.205-1957C>A c.844-98C>A (n.844-98C>A) c.893-61C>A (n.893-61C>A) c.838-26C>A (n.838-26C>A) n.1985-61C>A c.594-61C>A (n.594-61C>A) c.*140-61C>A (n.*140-61C>A) c.173-61C>A n.8247-61C>A c.207-61C>A (n.207-61C>A) n.1185-61C>A n.1166-61C>A n.1179-61C>A c.297-61C>A (n.297-61C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132386966G>A | CA1081642354 | SLC22A5 | c.666-59G>A (n.666-59G>A) c.897-59G>A (n.897-59G>A) c.825-59G>A (n.825-59G>A) c.844-59G>A (n.844-59G>A) n.3451G>A n.2135-59G>A c.672-59G>A (n.672-59G>A) c.796-59G>A (n.796-59G>A) n.769-59G>A c.205-1955G>A c.844-96G>A (n.844-96G>A) c.893-59G>A (n.893-59G>A) c.838-24G>A (n.838-24G>A) n.1985-59G>A c.594-59G>A (n.594-59G>A) c.*140-59G>A (n.*140-59G>A) c.173-59G>A n.8247-59G>A c.207-59G>A (n.207-59G>A) n.1185-59G>A n.1166-59G>A n.1179-59G>A c.297-59G>A (n.297-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132386966G= | CA1583146012 | SLC22A5 | c.666-59G= (n.666-59G=) c.897-59G= (n.897-59G=) c.825-59G= (n.825-59G=) c.844-59G= (n.844-59G=) n.3451G= n.2135-59G= c.672-59G= (n.672-59G=) c.796-59G= (n.796-59G=) n.769-59G= c.205-1955G= c.844-96G= (n.844-96G=) c.893-59G= (n.893-59G=) c.838-24G= (n.838-24G=) n.1985-59G= c.594-59G= (n.594-59G=) c.*140-59G= (n.*140-59G=) c.173-59G= n.8247-59G= c.207-59G= (n.207-59G=) n.1185-59G= n.1166-59G= n.1179-59G= c.297-59G= (n.297-59G=) | |
| 5 | g.132386966_132386967dup | CA2675200935 | SLC22A5 | c.666-59_666-58dup (n.666-59_666-58dup) c.897-59_897-58dup (n.897-59_897-58dup) c.825-59_825-58dup (n.825-59_825-58dup) c.844-59_844-58dup (n.844-59_844-58dup) n.3451_3452dup n.2135-59_2135-58dup c.672-59_672-58dup (n.672-59_672-58dup) c.796-59_796-58dup (n.796-59_796-58dup) n.769-59_769-58dup c.205-1955_205-1954dup c.844-96_844-95dup (n.844-96_844-95dup) c.893-59_893-58dup (n.893-59_893-58dup) c.838-24_838-23dup (n.838-24_838-23dup) n.1985-59_1985-58dup c.594-59_594-58dup (n.594-59_594-58dup) c.*140-59_*140-58dup (n.*140-59_*140-58dup) c.173-59_173-58dup n.8247-59_8247-58dup c.207-59_207-58dup (n.207-59_207-58dup) n.1185-59_1185-58dup n.1166-59_1166-58dup n.1179-59_1179-58dup c.297-59_297-58dup (n.297-59_297-58dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132386967del | CA2578402076 | SLC22A5 | c.666-58del (n.666-58del) c.897-58del (n.897-58del) c.825-58del (n.825-58del) c.844-58del (n.844-58del) n.3452del n.2135-58del c.672-58del (n.672-58del) c.796-58del (n.796-58del) n.769-58del c.205-1954del c.844-95del (n.844-95del) c.893-58del (n.893-58del) c.838-23del (n.838-23del) n.1985-58del c.594-58del (n.594-58del) c.*140-58del (n.*140-58del) c.173-58del n.8247-58del c.207-58del (n.207-58del) n.1185-58del n.1166-58del n.1179-58del c.297-58del (n.297-58del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132386971G>A | CA803967798 | SLC22A5 | c.666-54G>A (n.666-54G>A) c.897-54G>A (n.897-54G>A) c.825-54G>A (n.825-54G>A) c.844-54G>A (n.844-54G>A) n.3456G>A n.2135-54G>A c.672-54G>A (n.672-54G>A) c.796-54G>A (n.796-54G>A) n.769-54G>A c.205-1950G>A c.844-91G>A (n.844-91G>A) c.893-54G>A (n.893-54G>A) c.838-19G>A (n.838-19G>A) n.1985-54G>A c.594-54G>A (n.594-54G>A) c.*140-54G>A (n.*140-54G>A) c.173-54G>A n.8247-54G>A c.207-54G>A (n.207-54G>A) n.1185-54G>A n.1166-54G>A n.1179-54G>A c.297-54G>A (n.297-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132386971G= | CA1583146015 | SLC22A5 | c.666-54G= (n.666-54G=) c.897-54G= (n.897-54G=) c.825-54G= (n.825-54G=) c.844-54G= (n.844-54G=) n.3456G= n.2135-54G= c.672-54G= (n.672-54G=) c.796-54G= (n.796-54G=) n.769-54G= c.205-1950G= c.844-91G= (n.844-91G=) c.893-54G= (n.893-54G=) c.838-19G= (n.838-19G=) n.1985-54G= c.594-54G= (n.594-54G=) c.*140-54G= (n.*140-54G=) c.173-54G= n.8247-54G= c.207-54G= (n.207-54G=) n.1185-54G= n.1166-54G= n.1179-54G= c.297-54G= (n.297-54G=) | |
| 5 | g.132386972T>C | CA2675200938 | SLC22A5 | c.666-53T>C (n.666-53T>C) c.897-53T>C (n.897-53T>C) c.825-53T>C (n.825-53T>C) c.844-53T>C (n.844-53T>C) n.3457T>C n.2135-53T>C c.672-53T>C (n.672-53T>C) c.796-53T>C (n.796-53T>C) n.769-53T>C c.205-1949T>C c.844-90T>C (n.844-90T>C) c.893-53T>C (n.893-53T>C) c.838-18T>C (n.838-18T>C) n.1985-53T>C c.594-53T>C (n.594-53T>C) c.*140-53T>C (n.*140-53T>C) c.173-53T>C n.8247-53T>C c.207-53T>C (n.207-53T>C) n.1185-53T>C n.1166-53T>C n.1179-53T>C c.297-53T>C (n.297-53T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132386973G>A | CA803967804 | SLC22A5 | c.666-52G>A (n.666-52G>A) c.897-52G>A (n.897-52G>A) c.825-52G>A (n.825-52G>A) c.844-52G>A (n.844-52G>A) n.3458G>A n.2135-52G>A c.672-52G>A (n.672-52G>A) c.796-52G>A (n.796-52G>A) n.769-52G>A c.205-1948G>A c.844-89G>A (n.844-89G>A) c.893-52G>A (n.893-52G>A) c.838-17G>A (n.838-17G>A) n.1985-52G>A c.594-52G>A (n.594-52G>A) c.*140-52G>A (n.*140-52G>A) c.173-52G>A n.8247-52G>A c.207-52G>A (n.207-52G>A) n.1185-52G>A n.1166-52G>A n.1179-52G>A c.297-52G>A (n.297-52G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132386973G= | CA1583146020 | SLC22A5 | c.666-52G= (n.666-52G=) c.897-52G= (n.897-52G=) c.825-52G= (n.825-52G=) c.844-52G= (n.844-52G=) n.3458G= n.2135-52G= c.672-52G= (n.672-52G=) c.796-52G= (n.796-52G=) n.769-52G= c.205-1948G= c.844-89G= (n.844-89G=) c.893-52G= (n.893-52G=) c.838-17G= (n.838-17G=) n.1985-52G= c.594-52G= (n.594-52G=) c.*140-52G= (n.*140-52G=) c.173-52G= n.8247-52G= c.207-52G= (n.207-52G=) n.1185-52G= n.1166-52G= n.1179-52G= c.297-52G= (n.297-52G=) | |
| 5 | g.132386974G>A | CA3403993 | SLC22A5 | c.666-51G>A (n.666-51G>A) c.897-51G>A (n.897-51G>A) c.825-51G>A (n.825-51G>A) c.844-51G>A (n.844-51G>A) n.3459G>A n.2135-51G>A c.672-51G>A (n.672-51G>A) c.796-51G>A (n.796-51G>A) n.769-51G>A c.205-1947G>A c.844-88G>A (n.844-88G>A) c.893-51G>A (n.893-51G>A) c.838-16G>A (n.838-16G>A) n.1985-51G>A c.594-51G>A (n.594-51G>A) c.*140-51G>A (n.*140-51G>A) c.173-51G>A n.8247-51G>A c.207-51G>A (n.207-51G>A) n.1185-51G>A n.1166-51G>A n.1179-51G>A c.297-51G>A (n.297-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132386974G= | CA1583146023 | SLC22A5 | c.666-51G= (n.666-51G=) c.897-51G= (n.897-51G=) c.825-51G= (n.825-51G=) c.844-51G= (n.844-51G=) n.3459G= n.2135-51G= c.672-51G= (n.672-51G=) c.796-51G= (n.796-51G=) n.769-51G= c.205-1947G= c.844-88G= (n.844-88G=) c.893-51G= (n.893-51G=) c.838-16G= (n.838-16G=) n.1985-51G= c.594-51G= (n.594-51G=) c.*140-51G= (n.*140-51G=) c.173-51G= n.8247-51G= c.207-51G= (n.207-51G=) n.1185-51G= n.1166-51G= n.1179-51G= c.297-51G= (n.297-51G=) | |
| 5 | g.132386974G>T | CA803967811 | SLC22A5 | c.666-51G>T (n.666-51G>T) c.897-51G>T (n.897-51G>T) c.825-51G>T (n.825-51G>T) c.844-51G>T (n.844-51G>T) n.3459G>T n.2135-51G>T c.672-51G>T (n.672-51G>T) c.796-51G>T (n.796-51G>T) n.769-51G>T c.205-1947G>T c.844-88G>T (n.844-88G>T) c.893-51G>T (n.893-51G>T) c.838-16G>T (n.838-16G>T) n.1985-51G>T c.594-51G>T (n.594-51G>T) c.*140-51G>T (n.*140-51G>T) c.173-51G>T n.8247-51G>T c.207-51G>T (n.207-51G>T) n.1185-51G>T n.1166-51G>T n.1179-51G>T c.297-51G>T (n.297-51G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132386975G= | CA1583146027 | SLC22A5 | c.666-50G= (n.666-50G=) c.897-50G= (n.897-50G=) c.825-50G= (n.825-50G=) c.844-50G= (n.844-50G=) n.3460G= n.2135-50G= c.672-50G= (n.672-50G=) c.796-50G= (n.796-50G=) n.769-50G= c.205-1946G= c.844-87G= (n.844-87G=) c.893-50G= (n.893-50G=) c.838-15G= (n.838-15G=) n.1985-50G= c.594-50G= (n.594-50G=) c.*140-50G= (n.*140-50G=) c.173-50G= n.8247-50G= c.207-50G= (n.207-50G=) n.1185-50G= n.1166-50G= n.1179-50G= c.297-50G= (n.297-50G=) | |
| 5 | g.132386975G>T | CA1583146026 | SLC22A5 | c.666-50G>T (n.666-50G>T) c.897-50G>T (n.897-50G>T) c.825-50G>T (n.825-50G>T) c.844-50G>T (n.844-50G>T) n.3460G>T n.2135-50G>T c.672-50G>T (n.672-50G>T) c.796-50G>T (n.796-50G>T) n.769-50G>T c.205-1946G>T c.844-87G>T (n.844-87G>T) c.893-50G>T (n.893-50G>T) c.838-15G>T (n.838-15G>T) n.1985-50G>T c.594-50G>T (n.594-50G>T) c.*140-50G>T (n.*140-50G>T) c.173-50G>T n.8247-50G>T c.207-50G>T (n.207-50G>T) n.1185-50G>T n.1166-50G>T n.1179-50G>T c.297-50G>T (n.297-50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132386976T>C | CA3403994 | SLC22A5 | c.666-49T>C (n.666-49T>C) c.897-49T>C (n.897-49T>C) c.825-49T>C (n.825-49T>C) c.844-49T>C (n.844-49T>C) n.3461T>C n.2135-49T>C c.672-49T>C (n.672-49T>C) c.796-49T>C (n.796-49T>C) n.769-49T>C c.205-1945T>C c.844-86T>C (n.844-86T>C) c.893-49T>C (n.893-49T>C) c.838-14T>C (n.838-14T>C) n.1985-49T>C c.594-49T>C (n.594-49T>C) c.*140-49T>C (n.*140-49T>C) c.173-49T>C n.8247-49T>C c.207-49T>C (n.207-49T>C) n.1185-49T>C n.1166-49T>C n.1179-49T>C c.297-49T>C (n.297-49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132386976T= | CA1583146028 | SLC22A5 | c.666-49T= (n.666-49T=) c.897-49T= (n.897-49T=) c.825-49T= (n.825-49T=) c.844-49T= (n.844-49T=) n.3461T= n.2135-49T= c.672-49T= (n.672-49T=) c.796-49T= (n.796-49T=) n.769-49T= c.205-1945T= c.844-86T= (n.844-86T=) c.893-49T= (n.893-49T=) c.838-14T= (n.838-14T=) n.1985-49T= c.594-49T= (n.594-49T=) c.*140-49T= (n.*140-49T=) c.173-49T= n.8247-49T= c.207-49T= (n.207-49T=) n.1185-49T= n.1166-49T= n.1179-49T= c.297-49T= (n.297-49T=) | |
| 5 | g.132386977C>A | CA2675200976 | SLC22A5 | c.666-48C>A (n.666-48C>A) c.897-48C>A (n.897-48C>A) c.825-48C>A (n.825-48C>A) c.844-48C>A (n.844-48C>A) n.3462C>A n.2135-48C>A c.672-48C>A (n.672-48C>A) c.796-48C>A (n.796-48C>A) n.769-48C>A c.205-1944C>A c.844-85C>A (n.844-85C>A) c.893-48C>A (n.893-48C>A) c.838-13C>A (n.838-13C>A) n.1985-48C>A c.594-48C>A (n.594-48C>A) c.*140-48C>A (n.*140-48C>A) c.173-48C>A n.8247-48C>A c.207-48C>A (n.207-48C>A) n.1185-48C>A n.1166-48C>A n.1179-48C>A c.297-48C>A (n.297-48C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132386978T>C | CA1583146031 | SLC22A5 | c.666-47T>C (n.666-47T>C) c.897-47T>C (n.897-47T>C) c.825-47T>C (n.825-47T>C) c.844-47T>C (n.844-47T>C) n.3463T>C n.2135-47T>C c.672-47T>C (n.672-47T>C) c.796-47T>C (n.796-47T>C) n.769-47T>C c.205-1943T>C c.844-84T>C (n.844-84T>C) c.893-47T>C (n.893-47T>C) c.838-12T>C (n.838-12T>C) n.1985-47T>C c.594-47T>C (n.594-47T>C) c.*140-47T>C (n.*140-47T>C) c.173-47T>C n.8247-47T>C c.207-47T>C (n.207-47T>C) n.1185-47T>C n.1166-47T>C n.1179-47T>C c.297-47T>C (n.297-47T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132386978T= | CA1583146030 | SLC22A5 | c.666-47T= (n.666-47T=) c.897-47T= (n.897-47T=) c.825-47T= (n.825-47T=) c.844-47T= (n.844-47T=) n.3463T= n.2135-47T= c.672-47T= (n.672-47T=) c.796-47T= (n.796-47T=) n.769-47T= c.205-1943T= c.844-84T= (n.844-84T=) c.893-47T= (n.893-47T=) c.838-12T= (n.838-12T=) n.1985-47T= c.594-47T= (n.594-47T=) c.*140-47T= (n.*140-47T=) c.173-47T= n.8247-47T= c.207-47T= (n.207-47T=) n.1185-47T= n.1166-47T= n.1179-47T= c.297-47T= (n.297-47T=) | |
| 5 | g.132386979G>A | CA562770591 | SLC22A5 | c.666-46G>A (n.666-46G>A) c.897-46G>A (n.897-46G>A) c.825-46G>A (n.825-46G>A) c.844-46G>A (n.844-46G>A) n.3464G>A n.2135-46G>A c.672-46G>A (n.672-46G>A) c.796-46G>A (n.796-46G>A) n.769-46G>A c.205-1942G>A c.844-83G>A (n.844-83G>A) c.893-46G>A (n.893-46G>A) c.838-11G>A (n.838-11G>A) n.1985-46G>A c.594-46G>A (n.594-46G>A) c.*140-46G>A (n.*140-46G>A) c.173-46G>A n.8247-46G>A c.207-46G>A (n.207-46G>A) n.1185-46G>A n.1166-46G>A n.1179-46G>A c.297-46G>A (n.297-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132386979G>C | CA3403995 | SLC22A5 | c.666-46G>C (n.666-46G>C) c.897-46G>C (n.897-46G>C) c.825-46G>C (n.825-46G>C) c.844-46G>C (n.844-46G>C) n.3464G>C n.2135-46G>C c.672-46G>C (n.672-46G>C) c.796-46G>C (n.796-46G>C) n.769-46G>C c.205-1942G>C c.844-83G>C (n.844-83G>C) c.893-46G>C (n.893-46G>C) c.838-11G>C (n.838-11G>C) n.1985-46G>C c.594-46G>C (n.594-46G>C) c.*140-46G>C (n.*140-46G>C) c.173-46G>C n.8247-46G>C c.207-46G>C (n.207-46G>C) n.1185-46G>C n.1166-46G>C n.1179-46G>C c.297-46G>C (n.297-46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132386979G= | CA1583146033 | SLC22A5 | c.666-46G= (n.666-46G=) c.897-46G= (n.897-46G=) c.825-46G= (n.825-46G=) c.844-46G= (n.844-46G=) n.3464G= n.2135-46G= c.672-46G= (n.672-46G=) c.796-46G= (n.796-46G=) n.769-46G= c.205-1942G= c.844-83G= (n.844-83G=) c.893-46G= (n.893-46G=) c.838-11G= (n.838-11G=) n.1985-46G= c.594-46G= (n.594-46G=) c.*140-46G= (n.*140-46G=) c.173-46G= n.8247-46G= c.207-46G= (n.207-46G=) n.1185-46G= n.1166-46G= n.1179-46G= c.297-46G= (n.297-46G=) | |
| 5 | g.132386982G>A | CA562770595 | SLC22A5 | c.666-43G>A (n.666-43G>A) c.897-43G>A (n.897-43G>A) c.825-43G>A (n.825-43G>A) c.844-43G>A (n.844-43G>A) n.3467G>A n.2135-43G>A c.672-43G>A (n.672-43G>A) c.796-43G>A (n.796-43G>A) n.769-43G>A c.205-1939G>A c.844-80G>A (n.844-80G>A) c.893-43G>A (n.893-43G>A) c.838-8G>A (n.838-8G>A) n.1985-43G>A c.594-43G>A (n.594-43G>A) c.*140-43G>A (n.*140-43G>A) c.173-43G>A n.8247-43G>A c.207-43G>A (n.207-43G>A) n.1185-43G>A n.1166-43G>A n.1179-43G>A c.297-43G>A (n.297-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132386982G>C | CA2675200986 | SLC22A5 | c.666-43G>C (n.666-43G>C) c.897-43G>C (n.897-43G>C) c.825-43G>C (n.825-43G>C) c.844-43G>C (n.844-43G>C) n.3467G>C n.2135-43G>C c.672-43G>C (n.672-43G>C) c.796-43G>C (n.796-43G>C) n.769-43G>C c.205-1939G>C c.844-80G>C (n.844-80G>C) c.893-43G>C (n.893-43G>C) c.838-8G>C (n.838-8G>C) n.1985-43G>C c.594-43G>C (n.594-43G>C) c.*140-43G>C (n.*140-43G>C) c.173-43G>C n.8247-43G>C c.207-43G>C (n.207-43G>C) n.1185-43G>C n.1166-43G>C n.1179-43G>C c.297-43G>C (n.297-43G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132386982G= | CA1583146035 | SLC22A5 | c.666-43G= (n.666-43G=) c.897-43G= (n.897-43G=) c.825-43G= (n.825-43G=) c.844-43G= (n.844-43G=) n.3467G= n.2135-43G= c.672-43G= (n.672-43G=) c.796-43G= (n.796-43G=) n.769-43G= c.205-1939G= c.844-80G= (n.844-80G=) c.893-43G= (n.893-43G=) c.838-8G= (n.838-8G=) n.1985-43G= c.594-43G= (n.594-43G=) c.*140-43G= (n.*140-43G=) c.173-43G= n.8247-43G= c.207-43G= (n.207-43G=) n.1185-43G= n.1166-43G= n.1179-43G= c.297-43G= (n.297-43G=) | |
| 5 | g.132386986G= | CA1583146037 | SLC22A5 | c.666-39G= (n.666-39G=) c.897-39G= (n.897-39G=) c.825-39G= (n.825-39G=) c.844-39G= (n.844-39G=) n.3471G= n.2135-39G= c.672-39G= (n.672-39G=) c.796-39G= (n.796-39G=) n.769-39G= c.205-1935G= c.844-76G= (n.844-76G=) c.893-39G= (n.893-39G=) c.838-4G= (n.838-4G=) n.1985-39G= c.594-39G= (n.594-39G=) c.*140-39G= (n.*140-39G=) c.173-39G= n.8247-39G= c.207-39G= (n.207-39G=) n.1185-39G= n.1166-39G= n.1179-39G= c.297-39G= (n.297-39G=) |