UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132385329_132387025del | CA10575497 | SLC22A5 | c.665+1015_666del c.726_897del c.654_825del c.673_844del n.1814_3510del n.1846_2135del c.671+1009_672del c.672-47_796del n.480_769del c.204+1028_205-1896del c.673_844-37del c.722_893del c.667_873del n.1814_1985del c.423_594del c.395_*140del n.8076_8247del c.36_207del n.1014_1185del n.995_1166del n.1008_1179del c.126_297del | ClinVar |
| 5 | g.132385520dup | CA1081641672 | SLC22A5 | c.665+1206dup (n.665+1206dup) c.896+21dup (n.896+21dup) c.824+21dup (n.824+21dup) c.843+21dup (n.843+21dup) n.2005dup n.2016+21dup c.671+1200dup (n.671+1200dup) c.795+21dup (n.795+21dup) n.650+21dup c.204+1219dup c.892+21dup (n.892+21dup) c.837+21dup (n.837+21dup) n.1984+21dup c.593+21dup (n.593+21dup) c.*139+21dup (n.*139+21dup) c.172+21dup n.8246+21dup c.206+21dup (n.206+21dup) n.1184+21dup n.1165+21dup n.1178+21dup c.296+21dup (n.296+21dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385520del | CA2675200355 | SLC22A5 | c.665+1206del (n.665+1206del) c.896+21del (n.896+21del) c.824+21del (n.824+21del) c.843+21del (n.843+21del) n.2005del n.2016+21del c.671+1200del (n.671+1200del) c.795+21del (n.795+21del) n.650+21del c.204+1219del c.892+21del (n.892+21del) c.837+21del (n.837+21del) n.1984+21del c.593+21del (n.593+21del) c.*139+21del (n.*139+21del) c.172+21del n.8246+21del c.206+21del (n.206+21del) n.1184+21del n.1165+21del n.1178+21del c.296+21del (n.296+21del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385518_132385521del | CA2675200362 | SLC22A5 | c.665+1204_665+1207del (n.665+1204_665+1207del) c.896+19_896+22del (n.896+19_896+22del) c.824+19_824+22del (n.824+19_824+22del) c.843+19_843+22del (n.843+19_843+22del) n.2003_2006del n.2016+19_2016+22del c.671+1198_671+1201del (n.671+1198_671+1201del) c.795+19_795+22del (n.795+19_795+22del) n.650+19_650+22del c.204+1217_204+1220del c.892+19_892+22del (n.892+19_892+22del) c.837+19_837+22del (n.837+19_837+22del) n.1984+19_1984+22del c.593+19_593+22del (n.593+19_593+22del) c.*139+19_*139+22del (n.*139+19_*139+22del) c.172+19_172+22del n.8246+19_8246+22del c.206+19_206+22del (n.206+19_206+22del) n.1184+19_1184+22del n.1165+19_1165+22del n.1178+19_1178+22del c.296+19_296+22del (n.296+19_296+22del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385519C= | CA1583144828 | SLC22A5 | c.665+1205C= (n.665+1205C=) c.896+20C= (n.896+20C=) c.824+20C= (n.824+20C=) c.843+20C= (n.843+20C=) n.2004C= n.2016+20C= c.671+1199C= (n.671+1199C=) c.795+20C= (n.795+20C=) n.650+20C= c.204+1218C= c.892+20C= (n.892+20C=) c.837+20C= (n.837+20C=) n.1984+20C= c.593+20C= (n.593+20C=) c.*139+20C= (n.*139+20C=) c.172+20C= n.8246+20C= c.206+20C= (n.206+20C=) n.1184+20C= n.1165+20C= n.1178+20C= c.296+20C= (n.296+20C=) | |
| 5 | g.132385519C>T | CA563057185 | SLC22A5 | c.665+1205C>T (n.665+1205C>T) c.896+20C>T (n.896+20C>T) c.824+20C>T (n.824+20C>T) c.843+20C>T (n.843+20C>T) n.2004C>T n.2016+20C>T c.671+1199C>T (n.671+1199C>T) c.795+20C>T (n.795+20C>T) n.650+20C>T c.204+1218C>T c.892+20C>T (n.892+20C>T) c.837+20C>T (n.837+20C>T) n.1984+20C>T c.593+20C>T (n.593+20C>T) c.*139+20C>T (n.*139+20C>T) c.172+20C>T n.8246+20C>T c.206+20C>T (n.206+20C>T) n.1184+20C>T n.1165+20C>T n.1178+20C>T c.296+20C>T (n.296+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385520C>A | CA2578402055 | SLC22A5 | c.665+1206C>A (n.665+1206C>A) c.896+21C>A (n.896+21C>A) c.824+21C>A (n.824+21C>A) c.843+21C>A (n.843+21C>A) n.2005C>A n.2016+21C>A c.671+1200C>A (n.671+1200C>A) c.795+21C>A (n.795+21C>A) n.650+21C>A c.204+1219C>A c.892+21C>A (n.892+21C>A) c.837+21C>A (n.837+21C>A) n.1984+21C>A c.593+21C>A (n.593+21C>A) c.*139+21C>A (n.*139+21C>A) c.172+21C>A n.8246+21C>A c.206+21C>A (n.206+21C>A) n.1184+21C>A n.1165+21C>A n.1178+21C>A c.296+21C>A (n.296+21C>A) | |
| 5 | g.132385520C= | CA1583144829 | SLC22A5 | c.665+1206C= (n.665+1206C=) c.896+21C= (n.896+21C=) c.824+21C= (n.824+21C=) c.843+21C= (n.843+21C=) n.2005C= n.2016+21C= c.671+1200C= (n.671+1200C=) c.795+21C= (n.795+21C=) n.650+21C= c.204+1219C= c.892+21C= (n.892+21C=) c.837+21C= (n.837+21C=) n.1984+21C= c.593+21C= (n.593+21C=) c.*139+21C= (n.*139+21C=) c.172+21C= n.8246+21C= c.206+21C= (n.206+21C=) n.1184+21C= n.1165+21C= n.1178+21C= c.296+21C= (n.296+21C=) | |
| 5 | g.132385520C>T | CA3403987 | SLC22A5 | c.665+1206C>T (n.665+1206C>T) c.896+21C>T (n.896+21C>T) c.824+21C>T (n.824+21C>T) c.843+21C>T (n.843+21C>T) n.2005C>T n.2016+21C>T c.671+1200C>T (n.671+1200C>T) c.795+21C>T (n.795+21C>T) n.650+21C>T c.204+1219C>T c.892+21C>T (n.892+21C>T) c.837+21C>T (n.837+21C>T) n.1984+21C>T c.593+21C>T (n.593+21C>T) c.*139+21C>T (n.*139+21C>T) c.172+21C>T n.8246+21C>T c.206+21C>T (n.206+21C>T) n.1184+21C>T n.1165+21C>T n.1178+21C>T c.296+21C>T (n.296+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385521A= | CA1583144831 | SLC22A5 | c.665+1207A= (n.665+1207A=) c.896+22A= (n.896+22A=) c.824+22A= (n.824+22A=) c.843+22A= (n.843+22A=) n.2006A= n.2016+22A= c.671+1201A= (n.671+1201A=) c.795+22A= (n.795+22A=) n.650+22A= c.204+1220A= c.892+22A= (n.892+22A=) c.837+22A= (n.837+22A=) n.1984+22A= c.593+22A= (n.593+22A=) c.*139+22A= (n.*139+22A=) c.172+22A= n.8246+22A= c.206+22A= (n.206+22A=) n.1184+22A= n.1165+22A= n.1178+22A= c.296+22A= (n.296+22A=) | |
| 5 | g.132385521A>C | CA2675200373 | SLC22A5 | c.665+1207A>C (n.665+1207A>C) c.896+22A>C (n.896+22A>C) c.824+22A>C (n.824+22A>C) c.843+22A>C (n.843+22A>C) n.2006A>C n.2016+22A>C c.671+1201A>C (n.671+1201A>C) c.795+22A>C (n.795+22A>C) n.650+22A>C c.204+1220A>C c.892+22A>C (n.892+22A>C) c.837+22A>C (n.837+22A>C) n.1984+22A>C c.593+22A>C (n.593+22A>C) c.*139+22A>C (n.*139+22A>C) c.172+22A>C n.8246+22A>C c.206+22A>C (n.206+22A>C) n.1184+22A>C n.1165+22A>C n.1178+22A>C c.296+22A>C (n.296+22A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385521A>G | CA3403988 | SLC22A5 | c.665+1207A>G (n.665+1207A>G) c.896+22A>G (n.896+22A>G) c.824+22A>G (n.824+22A>G) c.843+22A>G (n.843+22A>G) n.2006A>G n.2016+22A>G c.671+1201A>G (n.671+1201A>G) c.795+22A>G (n.795+22A>G) n.650+22A>G c.204+1220A>G c.892+22A>G (n.892+22A>G) c.837+22A>G (n.837+22A>G) n.1984+22A>G c.593+22A>G (n.593+22A>G) c.*139+22A>G (n.*139+22A>G) c.172+22A>G n.8246+22A>G c.206+22A>G (n.206+22A>G) n.1184+22A>G n.1165+22A>G n.1178+22A>G c.296+22A>G (n.296+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385521A>T | CA2675200382 | SLC22A5 | c.665+1207A>T (n.665+1207A>T) c.896+22A>T (n.896+22A>T) c.824+22A>T (n.824+22A>T) c.843+22A>T (n.843+22A>T) n.2006A>T n.2016+22A>T c.671+1201A>T (n.671+1201A>T) c.795+22A>T (n.795+22A>T) n.650+22A>T c.204+1220A>T c.892+22A>T (n.892+22A>T) c.837+22A>T (n.837+22A>T) n.1984+22A>T c.593+22A>T (n.593+22A>T) c.*139+22A>T (n.*139+22A>T) c.172+22A>T n.8246+22A>T c.206+22A>T (n.206+22A>T) n.1184+22A>T n.1165+22A>T n.1178+22A>T c.296+22A>T (n.296+22A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385522T>C | CA563057186 | SLC22A5 | c.665+1208T>C (n.665+1208T>C) c.896+23T>C (n.896+23T>C) c.824+23T>C (n.824+23T>C) c.843+23T>C (n.843+23T>C) n.2007T>C n.2016+23T>C c.671+1202T>C (n.671+1202T>C) c.795+23T>C (n.795+23T>C) n.650+23T>C c.204+1221T>C c.892+23T>C (n.892+23T>C) c.837+23T>C (n.837+23T>C) n.1984+23T>C c.593+23T>C (n.593+23T>C) c.*139+23T>C (n.*139+23T>C) c.172+23T>C n.8246+23T>C c.206+23T>C (n.206+23T>C) n.1184+23T>C n.1165+23T>C n.1178+23T>C c.296+23T>C (n.296+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385522T= | CA1583144832 | SLC22A5 | c.665+1208T= (n.665+1208T=) c.896+23T= (n.896+23T=) c.824+23T= (n.824+23T=) c.843+23T= (n.843+23T=) n.2007T= n.2016+23T= c.671+1202T= (n.671+1202T=) c.795+23T= (n.795+23T=) n.650+23T= c.204+1221T= c.892+23T= (n.892+23T=) c.837+23T= (n.837+23T=) n.1984+23T= c.593+23T= (n.593+23T=) c.*139+23T= (n.*139+23T=) c.172+23T= n.8246+23T= c.206+23T= (n.206+23T=) n.1184+23T= n.1165+23T= n.1178+23T= c.296+23T= (n.296+23T=) | |
| 5 | g.132385525G>A | CA2675200393 | SLC22A5 | c.665+1211G>A (n.665+1211G>A) c.896+26G>A (n.896+26G>A) c.824+26G>A (n.824+26G>A) c.843+26G>A (n.843+26G>A) n.2010G>A n.2016+26G>A c.671+1205G>A (n.671+1205G>A) c.795+26G>A (n.795+26G>A) n.650+26G>A c.204+1224G>A c.892+26G>A (n.892+26G>A) c.837+26G>A (n.837+26G>A) n.1984+26G>A c.593+26G>A (n.593+26G>A) c.*139+26G>A (n.*139+26G>A) c.172+26G>A n.8246+26G>A c.206+26G>A (n.206+26G>A) n.1184+26G>A n.1165+26G>A n.1178+26G>A c.296+26G>A (n.296+26G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385526C>A | CA2675200397 | SLC22A5 | c.665+1212C>A (n.665+1212C>A) c.896+27C>A (n.896+27C>A) c.824+27C>A (n.824+27C>A) c.843+27C>A (n.843+27C>A) n.2011C>A n.2016+27C>A c.671+1206C>A (n.671+1206C>A) c.795+27C>A (n.795+27C>A) n.650+27C>A c.204+1225C>A c.892+27C>A (n.892+27C>A) c.837+27C>A (n.837+27C>A) n.1984+27C>A c.593+27C>A (n.593+27C>A) c.*139+27C>A (n.*139+27C>A) c.172+27C>A n.8246+27C>A c.206+27C>A (n.206+27C>A) n.1184+27C>A n.1165+27C>A n.1178+27C>A c.296+27C>A (n.296+27C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385526C= | CA1583144833 | SLC22A5 | c.665+1212C= (n.665+1212C=) c.896+27C= (n.896+27C=) c.824+27C= (n.824+27C=) c.843+27C= (n.843+27C=) n.2011C= n.2016+27C= c.671+1206C= (n.671+1206C=) c.795+27C= (n.795+27C=) n.650+27C= c.204+1225C= c.892+27C= (n.892+27C=) c.837+27C= (n.837+27C=) n.1984+27C= c.593+27C= (n.593+27C=) c.*139+27C= (n.*139+27C=) c.172+27C= n.8246+27C= c.206+27C= (n.206+27C=) n.1184+27C= n.1165+27C= n.1178+27C= c.296+27C= (n.296+27C=) | |
| 5 | g.132385526C>T | CA563057187 | SLC22A5 | c.665+1212C>T (n.665+1212C>T) c.896+27C>T (n.896+27C>T) c.824+27C>T (n.824+27C>T) c.843+27C>T (n.843+27C>T) n.2011C>T n.2016+27C>T c.671+1206C>T (n.671+1206C>T) c.795+27C>T (n.795+27C>T) n.650+27C>T c.204+1225C>T c.892+27C>T (n.892+27C>T) c.837+27C>T (n.837+27C>T) n.1984+27C>T c.593+27C>T (n.593+27C>T) c.*139+27C>T (n.*139+27C>T) c.172+27C>T n.8246+27C>T c.206+27C>T (n.206+27C>T) n.1184+27C>T n.1165+27C>T n.1178+27C>T c.296+27C>T (n.296+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385528del | CA2675200396 | SLC22A5 | c.665+1214del (n.665+1214del) c.896+29del (n.896+29del) c.824+29del (n.824+29del) c.843+29del (n.843+29del) n.2013del n.2016+29del c.671+1208del (n.671+1208del) c.795+29del (n.795+29del) n.650+29del c.204+1227del c.892+29del (n.892+29del) c.837+29del (n.837+29del) n.1984+29del c.593+29del (n.593+29del) c.*139+29del (n.*139+29del) c.172+29del n.8246+29del c.206+29del (n.206+29del) n.1184+29del n.1165+29del n.1178+29del c.296+29del (n.296+29del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385527C>A | CA2675200407 | SLC22A5 | c.665+1213C>A (n.665+1213C>A) c.896+28C>A (n.896+28C>A) c.824+28C>A (n.824+28C>A) c.843+28C>A (n.843+28C>A) n.2012C>A n.2016+28C>A c.671+1207C>A (n.671+1207C>A) c.795+28C>A (n.795+28C>A) n.650+28C>A c.204+1226C>A c.892+28C>A (n.892+28C>A) c.837+28C>A (n.837+28C>A) n.1984+28C>A c.593+28C>A (n.593+28C>A) c.*139+28C>A (n.*139+28C>A) c.172+28C>A n.8246+28C>A c.206+28C>A (n.206+28C>A) n.1184+28C>A n.1165+28C>A n.1178+28C>A c.296+28C>A (n.296+28C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385527C>T | CA2675200408 | SLC22A5 | c.665+1213C>T (n.665+1213C>T) c.896+28C>T (n.896+28C>T) c.824+28C>T (n.824+28C>T) c.843+28C>T (n.843+28C>T) n.2012C>T n.2016+28C>T c.671+1207C>T (n.671+1207C>T) c.795+28C>T (n.795+28C>T) n.650+28C>T c.204+1226C>T c.892+28C>T (n.892+28C>T) c.837+28C>T (n.837+28C>T) n.1984+28C>T c.593+28C>T (n.593+28C>T) c.*139+28C>T (n.*139+28C>T) c.172+28C>T n.8246+28C>T c.206+28C>T (n.206+28C>T) n.1184+28C>T n.1165+28C>T n.1178+28C>T c.296+28C>T (n.296+28C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385528C>A | CA2578402056 | SLC22A5 | c.665+1214C>A (n.665+1214C>A) c.896+29C>A (n.896+29C>A) c.824+29C>A (n.824+29C>A) c.843+29C>A (n.843+29C>A) n.2013C>A n.2016+29C>A c.671+1208C>A (n.671+1208C>A) c.795+29C>A (n.795+29C>A) n.650+29C>A c.204+1227C>A c.892+29C>A (n.892+29C>A) c.837+29C>A (n.837+29C>A) n.1984+29C>A c.593+29C>A (n.593+29C>A) c.*139+29C>A (n.*139+29C>A) c.172+29C>A n.8246+29C>A c.206+29C>A (n.206+29C>A) n.1184+29C>A n.1165+29C>A n.1178+29C>A c.296+29C>A (n.296+29C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385528C= | CA1583144835 | SLC22A5 | c.665+1214C= (n.665+1214C=) c.896+29C= (n.896+29C=) c.824+29C= (n.824+29C=) c.843+29C= (n.843+29C=) n.2013C= n.2016+29C= c.671+1208C= (n.671+1208C=) c.795+29C= (n.795+29C=) n.650+29C= c.204+1227C= c.892+29C= (n.892+29C=) c.837+29C= (n.837+29C=) n.1984+29C= c.593+29C= (n.593+29C=) c.*139+29C= (n.*139+29C=) c.172+29C= n.8246+29C= c.206+29C= (n.206+29C=) n.1184+29C= n.1165+29C= n.1178+29C= c.296+29C= (n.296+29C=) | |
| 5 | g.132385528C>G | CA563057188 | SLC22A5 | c.665+1214C>G (n.665+1214C>G) c.896+29C>G (n.896+29C>G) c.824+29C>G (n.824+29C>G) c.843+29C>G (n.843+29C>G) n.2013C>G n.2016+29C>G c.671+1208C>G (n.671+1208C>G) c.795+29C>G (n.795+29C>G) n.650+29C>G c.204+1227C>G c.892+29C>G (n.892+29C>G) c.837+29C>G (n.837+29C>G) n.1984+29C>G c.593+29C>G (n.593+29C>G) c.*139+29C>G (n.*139+29C>G) c.172+29C>G n.8246+29C>G c.206+29C>G (n.206+29C>G) n.1184+29C>G n.1165+29C>G n.1178+29C>G c.296+29C>G (n.296+29C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.132385528C>T | CA127209522 | SLC22A5 | c.665+1214C>T (n.665+1214C>T) c.896+29C>T (n.896+29C>T) c.824+29C>T (n.824+29C>T) c.843+29C>T (n.843+29C>T) n.2013C>T n.2016+29C>T c.671+1208C>T (n.671+1208C>T) c.795+29C>T (n.795+29C>T) n.650+29C>T c.204+1227C>T c.892+29C>T (n.892+29C>T) c.837+29C>T (n.837+29C>T) n.1984+29C>T c.593+29C>T (n.593+29C>T) c.*139+29C>T (n.*139+29C>T) c.172+29C>T n.8246+29C>T c.206+29C>T (n.206+29C>T) n.1184+29C>T n.1165+29C>T n.1178+29C>T c.296+29C>T (n.296+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385529A>C | CA2675200419 | SLC22A5 | c.665+1215A>C (n.665+1215A>C) c.896+30A>C (n.896+30A>C) c.824+30A>C (n.824+30A>C) c.843+30A>C (n.843+30A>C) n.2014A>C n.2016+30A>C c.671+1209A>C (n.671+1209A>C) c.795+30A>C (n.795+30A>C) n.650+30A>C c.204+1228A>C c.892+30A>C (n.892+30A>C) c.837+30A>C (n.837+30A>C) n.1984+30A>C c.593+30A>C (n.593+30A>C) c.*139+30A>C (n.*139+30A>C) c.172+30A>C n.8246+30A>C c.206+30A>C (n.206+30A>C) n.1184+30A>C n.1165+30A>C n.1178+30A>C c.296+30A>C (n.296+30A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385530C>A | CA2675200421 | SLC22A5 | c.665+1216C>A (n.665+1216C>A) c.896+31C>A (n.896+31C>A) c.824+31C>A (n.824+31C>A) c.843+31C>A (n.843+31C>A) n.2015C>A n.2016+31C>A c.671+1210C>A (n.671+1210C>A) c.795+31C>A (n.795+31C>A) n.650+31C>A c.204+1229C>A c.892+31C>A (n.892+31C>A) c.837+31C>A (n.837+31C>A) n.1984+31C>A c.593+31C>A (n.593+31C>A) c.*139+31C>A (n.*139+31C>A) c.172+31C>A n.8246+31C>A c.206+31C>A (n.206+31C>A) n.1184+31C>A n.1165+31C>A n.1178+31C>A c.296+31C>A (n.296+31C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385530C= | CA1583144836 | SLC22A5 | c.665+1216C= (n.665+1216C=) c.896+31C= (n.896+31C=) c.824+31C= (n.824+31C=) c.843+31C= (n.843+31C=) n.2015C= n.2016+31C= c.671+1210C= (n.671+1210C=) c.795+31C= (n.795+31C=) n.650+31C= c.204+1229C= c.892+31C= (n.892+31C=) c.837+31C= (n.837+31C=) n.1984+31C= c.593+31C= (n.593+31C=) c.*139+31C= (n.*139+31C=) c.172+31C= n.8246+31C= c.206+31C= (n.206+31C=) n.1184+31C= n.1165+31C= n.1178+31C= c.296+31C= (n.296+31C=) | |
| 5 | g.132385530C>T | CA563057189 | SLC22A5 | c.665+1216C>T (n.665+1216C>T) c.896+31C>T (n.896+31C>T) c.824+31C>T (n.824+31C>T) c.843+31C>T (n.843+31C>T) n.2015C>T n.2016+31C>T c.671+1210C>T (n.671+1210C>T) c.795+31C>T (n.795+31C>T) n.650+31C>T c.204+1229C>T c.892+31C>T (n.892+31C>T) c.837+31C>T (n.837+31C>T) n.1984+31C>T c.593+31C>T (n.593+31C>T) c.*139+31C>T (n.*139+31C>T) c.172+31C>T n.8246+31C>T c.206+31C>T (n.206+31C>T) n.1184+31C>T n.1165+31C>T n.1178+31C>T c.296+31C>T (n.296+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385533G>A | CA2675200428 | SLC22A5 | c.665+1219G>A (n.665+1219G>A) c.896+34G>A (n.896+34G>A) c.824+34G>A (n.824+34G>A) c.843+34G>A (n.843+34G>A) n.2018G>A n.2016+34G>A c.671+1213G>A (n.671+1213G>A) c.795+34G>A (n.795+34G>A) n.650+34G>A c.204+1232G>A c.892+34G>A (n.892+34G>A) c.837+34G>A (n.837+34G>A) n.1984+34G>A c.593+34G>A (n.593+34G>A) c.*139+34G>A (n.*139+34G>A) c.172+34G>A n.8246+34G>A c.206+34G>A (n.206+34G>A) n.1184+34G>A n.1165+34G>A n.1178+34G>A c.296+34G>A (n.296+34G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385533G= | CA1583144838 | SLC22A5 | c.665+1219G= (n.665+1219G=) c.896+34G= (n.896+34G=) c.824+34G= (n.824+34G=) c.843+34G= (n.843+34G=) n.2018G= n.2016+34G= c.671+1213G= (n.671+1213G=) c.795+34G= (n.795+34G=) n.650+34G= c.204+1232G= c.892+34G= (n.892+34G=) c.837+34G= (n.837+34G=) n.1984+34G= c.593+34G= (n.593+34G=) c.*139+34G= (n.*139+34G=) c.172+34G= n.8246+34G= c.206+34G= (n.206+34G=) n.1184+34G= n.1165+34G= n.1178+34G= c.296+34G= (n.296+34G=) | |
| 5 | g.132385533G>T | CA563057190 | SLC22A5 | c.665+1219G>T (n.665+1219G>T) c.896+34G>T (n.896+34G>T) c.824+34G>T (n.824+34G>T) c.843+34G>T (n.843+34G>T) n.2018G>T n.2016+34G>T c.671+1213G>T (n.671+1213G>T) c.795+34G>T (n.795+34G>T) n.650+34G>T c.204+1232G>T c.892+34G>T (n.892+34G>T) c.837+34G>T (n.837+34G>T) n.1984+34G>T c.593+34G>T (n.593+34G>T) c.*139+34G>T (n.*139+34G>T) c.172+34G>T n.8246+34G>T c.206+34G>T (n.206+34G>T) n.1184+34G>T n.1165+34G>T n.1178+34G>T c.296+34G>T (n.296+34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385534del | CA2578402057 | SLC22A5 | c.665+1220del (n.665+1220del) c.896+35del (n.896+35del) c.824+35del (n.824+35del) c.843+35del (n.843+35del) n.2019del n.2016+35del c.671+1214del (n.671+1214del) c.795+35del (n.795+35del) n.650+35del c.204+1233del c.892+35del (n.892+35del) c.837+35del (n.837+35del) n.1984+35del c.593+35del (n.593+35del) c.*139+35del (n.*139+35del) c.172+35del n.8246+35del c.206+35del (n.206+35del) n.1184+35del n.1165+35del n.1178+35del c.296+35del (n.296+35del) | |
| 5 | g.132385534C>A | CA2675200440 | SLC22A5 | c.665+1220C>A (n.665+1220C>A) c.896+35C>A (n.896+35C>A) c.824+35C>A (n.824+35C>A) c.843+35C>A (n.843+35C>A) n.2019C>A n.2016+35C>A c.671+1214C>A (n.671+1214C>A) c.795+35C>A (n.795+35C>A) n.650+35C>A c.204+1233C>A c.892+35C>A (n.892+35C>A) c.837+35C>A (n.837+35C>A) n.1984+35C>A c.593+35C>A (n.593+35C>A) c.*139+35C>A (n.*139+35C>A) c.172+35C>A n.8246+35C>A c.206+35C>A (n.206+35C>A) n.1184+35C>A n.1165+35C>A n.1178+35C>A c.296+35C>A (n.296+35C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385534C>T | CA2675200444 | SLC22A5 | c.665+1220C>T (n.665+1220C>T) c.896+35C>T (n.896+35C>T) c.824+35C>T (n.824+35C>T) c.843+35C>T (n.843+35C>T) n.2019C>T n.2016+35C>T c.671+1214C>T (n.671+1214C>T) c.795+35C>T (n.795+35C>T) n.650+35C>T c.204+1233C>T c.892+35C>T (n.892+35C>T) c.837+35C>T (n.837+35C>T) n.1984+35C>T c.593+35C>T (n.593+35C>T) c.*139+35C>T (n.*139+35C>T) c.172+35C>T n.8246+35C>T c.206+35C>T (n.206+35C>T) n.1184+35C>T n.1165+35C>T n.1178+35C>T c.296+35C>T (n.296+35C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385536G>A | CA1081641699 | SLC22A5 | c.665+1222G>A (n.665+1222G>A) c.896+37G>A (n.896+37G>A) c.824+37G>A (n.824+37G>A) c.843+37G>A (n.843+37G>A) n.2021G>A n.2016+37G>A c.671+1216G>A (n.671+1216G>A) c.795+37G>A (n.795+37G>A) n.650+37G>A c.204+1235G>A c.892+37G>A (n.892+37G>A) c.837+37G>A (n.837+37G>A) n.1984+37G>A c.593+37G>A (n.593+37G>A) c.*139+37G>A (n.*139+37G>A) c.172+37G>A n.8246+37G>A c.206+37G>A (n.206+37G>A) n.1184+37G>A n.1165+37G>A n.1178+37G>A c.296+37G>A (n.296+37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385536G= | CA1583144840 | SLC22A5 | c.665+1222G= (n.665+1222G=) c.896+37G= (n.896+37G=) c.824+37G= (n.824+37G=) c.843+37G= (n.843+37G=) n.2021G= n.2016+37G= c.671+1216G= (n.671+1216G=) c.795+37G= (n.795+37G=) n.650+37G= c.204+1235G= c.892+37G= (n.892+37G=) c.837+37G= (n.837+37G=) n.1984+37G= c.593+37G= (n.593+37G=) c.*139+37G= (n.*139+37G=) c.172+37G= n.8246+37G= c.206+37G= (n.206+37G=) n.1184+37G= n.1165+37G= n.1178+37G= c.296+37G= (n.296+37G=) | |
| 5 | g.132385537G= | CA1583144841 | SLC22A5 | c.665+1223G= (n.665+1223G=) c.896+38G= (n.896+38G=) c.824+38G= (n.824+38G=) c.843+38G= (n.843+38G=) n.2022G= n.2016+38G= c.671+1217G= (n.671+1217G=) c.795+38G= (n.795+38G=) n.650+38G= c.204+1236G= c.892+38G= (n.892+38G=) c.837+38G= (n.837+38G=) n.1984+38G= c.593+38G= (n.593+38G=) c.*139+38G= (n.*139+38G=) c.172+38G= n.8246+38G= c.206+38G= (n.206+38G=) n.1184+38G= n.1165+38G= n.1178+38G= c.296+38G= (n.296+38G=) | |
| 5 | g.132385537G>T | CA3403989 | SLC22A5 | c.665+1223G>T (n.665+1223G>T) c.896+38G>T (n.896+38G>T) c.824+38G>T (n.824+38G>T) c.843+38G>T (n.843+38G>T) n.2022G>T n.2016+38G>T c.671+1217G>T (n.671+1217G>T) c.795+38G>T (n.795+38G>T) n.650+38G>T c.204+1236G>T c.892+38G>T (n.892+38G>T) c.837+38G>T (n.837+38G>T) n.1984+38G>T c.593+38G>T (n.593+38G>T) c.*139+38G>T (n.*139+38G>T) c.172+38G>T n.8246+38G>T c.206+38G>T (n.206+38G>T) n.1184+38G>T n.1165+38G>T n.1178+38G>T c.296+38G>T (n.296+38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385538A= | CA1583144842 | SLC22A5 | c.665+1224A= (n.665+1224A=) c.896+39A= (n.896+39A=) c.824+39A= (n.824+39A=) c.843+39A= (n.843+39A=) n.2023A= n.2016+39A= c.671+1218A= (n.671+1218A=) c.795+39A= (n.795+39A=) n.650+39A= c.204+1237A= c.892+39A= (n.892+39A=) c.837+39A= (n.837+39A=) n.1984+39A= c.593+39A= (n.593+39A=) c.*139+39A= (n.*139+39A=) c.172+39A= n.8246+39A= c.206+39A= (n.206+39A=) n.1184+39A= n.1165+39A= n.1178+39A= c.296+39A= (n.296+39A=) | |
| 5 | g.132385538A>G | CA1583144843 | SLC22A5 | c.665+1224A>G (n.665+1224A>G) c.896+39A>G (n.896+39A>G) c.824+39A>G (n.824+39A>G) c.843+39A>G (n.843+39A>G) n.2023A>G n.2016+39A>G c.671+1218A>G (n.671+1218A>G) c.795+39A>G (n.795+39A>G) n.650+39A>G c.204+1237A>G c.892+39A>G (n.892+39A>G) c.837+39A>G (n.837+39A>G) n.1984+39A>G c.593+39A>G (n.593+39A>G) c.*139+39A>G (n.*139+39A>G) c.172+39A>G n.8246+39A>G c.206+39A>G (n.206+39A>G) n.1184+39A>G n.1165+39A>G n.1178+39A>G c.296+39A>G (n.296+39A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132385539T>C | CA2675200450 | SLC22A5 | c.665+1225T>C (n.665+1225T>C) c.896+40T>C (n.896+40T>C) c.824+40T>C (n.824+40T>C) c.843+40T>C (n.843+40T>C) n.2024T>C n.2016+40T>C c.671+1219T>C (n.671+1219T>C) c.795+40T>C (n.795+40T>C) n.650+40T>C c.204+1238T>C c.892+40T>C (n.892+40T>C) c.837+40T>C (n.837+40T>C) n.1984+40T>C c.593+40T>C (n.593+40T>C) c.*139+40T>C (n.*139+40T>C) c.172+40T>C n.8246+40T>C c.206+40T>C (n.206+40T>C) n.1184+40T>C n.1165+40T>C n.1178+40T>C c.296+40T>C (n.296+40T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385540G>T | CA2675200454 | SLC22A5 | c.665+1226G>T (n.665+1226G>T) c.896+41G>T (n.896+41G>T) c.824+41G>T (n.824+41G>T) c.843+41G>T (n.843+41G>T) n.2025G>T n.2016+41G>T c.671+1220G>T (n.671+1220G>T) c.795+41G>T (n.795+41G>T) n.650+41G>T c.204+1239G>T c.892+41G>T (n.892+41G>T) c.837+41G>T (n.837+41G>T) n.1984+41G>T c.593+41G>T (n.593+41G>T) c.*139+41G>T (n.*139+41G>T) c.172+41G>T n.8246+41G>T c.206+41G>T (n.206+41G>T) n.1184+41G>T n.1165+41G>T n.1178+41G>T c.296+41G>T (n.296+41G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385542T>C | CA2675200456 | SLC22A5 | c.665+1228T>C (n.665+1228T>C) c.896+43T>C (n.896+43T>C) c.824+43T>C (n.824+43T>C) c.843+43T>C (n.843+43T>C) n.2027T>C n.2016+43T>C c.671+1222T>C (n.671+1222T>C) c.795+43T>C (n.795+43T>C) n.650+43T>C c.204+1241T>C c.892+43T>C (n.892+43T>C) c.837+43T>C (n.837+43T>C) n.1984+43T>C c.593+43T>C (n.593+43T>C) c.*139+43T>C (n.*139+43T>C) c.172+43T>C n.8246+43T>C c.206+43T>C (n.206+43T>C) n.1184+43T>C n.1165+43T>C n.1178+43T>C c.296+43T>C (n.296+43T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385543T>A | CA3403990 | SLC22A5 | c.665+1229T>A (n.665+1229T>A) c.896+44T>A (n.896+44T>A) c.824+44T>A (n.824+44T>A) c.843+44T>A (n.843+44T>A) n.2028T>A n.2016+44T>A c.671+1223T>A (n.671+1223T>A) c.795+44T>A (n.795+44T>A) n.650+44T>A c.204+1242T>A c.892+44T>A (n.892+44T>A) c.837+44T>A (n.837+44T>A) n.1984+44T>A c.593+44T>A (n.593+44T>A) c.*139+44T>A (n.*139+44T>A) c.172+44T>A n.8246+44T>A c.206+44T>A (n.206+44T>A) n.1184+44T>A n.1165+44T>A n.1178+44T>A c.296+44T>A (n.296+44T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.132385543T>C | CA2675200459 | SLC22A5 | c.665+1229T>C (n.665+1229T>C) c.896+44T>C (n.896+44T>C) c.824+44T>C (n.824+44T>C) c.843+44T>C (n.843+44T>C) n.2028T>C n.2016+44T>C c.671+1223T>C (n.671+1223T>C) c.795+44T>C (n.795+44T>C) n.650+44T>C c.204+1242T>C c.892+44T>C (n.892+44T>C) c.837+44T>C (n.837+44T>C) n.1984+44T>C c.593+44T>C (n.593+44T>C) c.*139+44T>C (n.*139+44T>C) c.172+44T>C n.8246+44T>C c.206+44T>C (n.206+44T>C) n.1184+44T>C n.1165+44T>C n.1178+44T>C c.296+44T>C (n.296+44T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385543T= | CA1583144845 | SLC22A5 | c.665+1229T= (n.665+1229T=) c.896+44T= (n.896+44T=) c.824+44T= (n.824+44T=) c.843+44T= (n.843+44T=) n.2028T= n.2016+44T= c.671+1223T= (n.671+1223T=) c.795+44T= (n.795+44T=) n.650+44T= c.204+1242T= c.892+44T= (n.892+44T=) c.837+44T= (n.837+44T=) n.1984+44T= c.593+44T= (n.593+44T=) c.*139+44T= (n.*139+44T=) c.172+44T= n.8246+44T= c.206+44T= (n.206+44T=) n.1184+44T= n.1165+44T= n.1178+44T= c.296+44T= (n.296+44T=) | |
| 5 | g.132385545C>A | CA1081641702 | SLC22A5 | c.665+1231C>A (n.665+1231C>A) c.896+46C>A (n.896+46C>A) c.824+46C>A (n.824+46C>A) c.843+46C>A (n.843+46C>A) n.2030C>A n.2016+46C>A c.671+1225C>A (n.671+1225C>A) c.795+46C>A (n.795+46C>A) n.650+46C>A c.204+1244C>A c.892+46C>A (n.892+46C>A) c.837+46C>A (n.837+46C>A) n.1984+46C>A c.593+46C>A (n.593+46C>A) c.*139+46C>A (n.*139+46C>A) c.172+46C>A n.8246+46C>A c.206+46C>A (n.206+46C>A) n.1184+46C>A n.1165+46C>A n.1178+46C>A c.296+46C>A (n.296+46C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385545C= | CA1583144846 | SLC22A5 | c.665+1231C= (n.665+1231C=) c.896+46C= (n.896+46C=) c.824+46C= (n.824+46C=) c.843+46C= (n.843+46C=) n.2030C= n.2016+46C= c.671+1225C= (n.671+1225C=) c.795+46C= (n.795+46C=) n.650+46C= c.204+1244C= c.892+46C= (n.892+46C=) c.837+46C= (n.837+46C=) n.1984+46C= c.593+46C= (n.593+46C=) c.*139+46C= (n.*139+46C=) c.172+46C= n.8246+46C= c.206+46C= (n.206+46C=) n.1184+46C= n.1165+46C= n.1178+46C= c.296+46C= (n.296+46C=) |