UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132385329_132387025del | CA10575497 | SLC22A5 | c.665+1015_666del c.726_897del c.654_825del c.673_844del n.1814_3510del n.1846_2135del c.671+1009_672del c.672-47_796del n.480_769del c.204+1028_205-1896del c.673_844-37del c.722_893del c.667_873del n.1814_1985del c.423_594del c.395_*140del n.8076_8247del c.36_207del n.1014_1185del n.995_1166del n.1008_1179del c.126_297del | ClinVar |
| 5 | g.132385326_132385498delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT | CA1583144538 | SLC22A5 | c.665+1012_665+1184delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT (n.665+1012_665+1184delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT) c.725-2_895delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.653-2_823delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.672-2_842delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.1811_1983delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.1845-2_2015delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.671+1006_671+1178delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT (n.671+1006_671+1178delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT) c.672-50_794delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.477_649delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.204+1025_204+1197delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.721-2_891delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.666-2_836delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.422-2_592delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.394-2_*138delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.8075-2_8245delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.35-2_205delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.1013-2_1183delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.994-2_1164delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.1007-2_1177delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.125-2_295delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT | |
| 5 | g.132385329_132385500del | CA342643 | SLC22A5 | c.665+1015_665+1186del (n.665+1015_665+1186del) c.726_896+1del c.654_824+1del c.673_843+1del n.1814_1985del n.1846_2016+1del c.671+1009_671+1180del (n.671+1009_671+1180del) c.672-47_795+1del n.480_650+1del c.204+1028_204+1199del c.722_892+1del c.667_837+1del n.1814_1984+1del c.423_593+1del c.395_*139+1del n.8076_8246+1del c.36_206+1del n.1014_1184+1del n.995_1165+1del n.1008_1178+1del c.126_296+1del | |
| 5 | g.132385482A= | CA342651 | SLC22A5 | c.665+1168A= (n.665+1168A=) c.879A= (p.Leu293=) c.807A= (p.Leu269=) c.826A= (p.Met276=) n.1967A= n.1999A= c.671+1162A= (n.671+1162A=) c.778A= (p.Met260=) n.633A= c.204+1181A= c.875A= (n.875A=) c.820A= (p.Met274=) c.576A= (p.Leu192=) c.*122A= (n.*122A=) c.155A= n.8229A= c.189A= (p.Leu63=) n.1167A= n.1148A= n.1161A= c.279A= (p.Leu93=) | |
| 5 | g.132385482A>C | CA446330472 | SLC22A5 | c.665+1168A>C (n.665+1168A>C) c.879A>C (p.Leu293=) c.807A>C (p.Leu269=) c.826A>C (p.Met276Leu) n.1967A>C n.1999A>C c.671+1162A>C (n.671+1162A>C) c.778A>C (p.Met260Leu) n.633A>C c.204+1181A>C c.875A>C (n.875A>C) c.820A>C (p.Met274Leu) c.576A>C (p.Leu192=) c.*122A>C (n.*122A>C) c.155A>C n.8229A>C c.189A>C (p.Leu63=) n.1167A>C n.1148A>C n.1161A>C c.279A>C (p.Leu93=) | |
| 5 | g.132385482A>G | CA147623 | SLC22A5 | c.665+1168A>G (n.665+1168A>G) c.879A>G (p.Leu293=) c.807A>G (p.Leu269=) c.826A>G (p.Met276Val) n.1967A>G n.1999A>G c.671+1162A>G (n.671+1162A>G) c.778A>G (p.Met260Val) n.633A>G c.204+1181A>G c.875A>G (n.875A>G) c.820A>G (p.Met274Val) c.576A>G (p.Leu192=) c.*122A>G (n.*122A>G) c.155A>G n.8229A>G c.189A>G (p.Leu63=) n.1167A>G n.1148A>G n.1161A>G c.279A>G (p.Leu93=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385482A>T | CA446330475 | SLC22A5 | c.665+1168A>T (n.665+1168A>T) c.879A>T (p.Leu293=) c.807A>T (p.Leu269=) c.826A>T (p.Met276Leu) n.1967A>T n.1999A>T c.671+1162A>T (n.671+1162A>T) c.778A>T (p.Met260Leu) n.633A>T c.204+1181A>T c.875A>T (n.875A>T) c.820A>T (p.Met274Leu) c.576A>T (p.Leu192=) c.*122A>T (n.*122A>T) c.155A>T n.8229A>T c.189A>T (p.Leu63=) n.1167A>T n.1148A>T n.1161A>T c.279A>T (p.Leu93=) | |
| 5 | g.132385483T>A | CA360805245 | SLC22A5 | c.665+1169T>A (n.665+1169T>A) c.880T>A (p.Cys294Ser) c.808T>A (p.Cys270Ser) c.827T>A (p.Met276Lys) n.1968T>A n.2000T>A c.671+1163T>A (n.671+1163T>A) c.779T>A (p.Met260Lys) n.634T>A c.204+1182T>A c.876T>A (n.876T>A) c.821T>A (p.Met274Lys) c.577T>A (p.Cys193Ser) c.*123T>A (n.*123T>A) c.156T>A n.8230T>A c.190T>A (p.Cys64Ser) n.1168T>A n.1149T>A n.1162T>A c.280T>A (p.Cys94Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385483T>C | CA127209470 | SLC22A5 | c.665+1169T>C (n.665+1169T>C) c.880T>C (p.Cys294Arg) c.808T>C (p.Cys270Arg) c.827T>C (p.Met276Thr) n.1968T>C n.2000T>C c.671+1163T>C (n.671+1163T>C) c.779T>C (p.Met260Thr) n.634T>C c.204+1182T>C c.876T>C (n.876T>C) c.821T>C (p.Met274Thr) c.577T>C (p.Cys193Arg) c.*123T>C (n.*123T>C) c.156T>C n.8230T>C c.190T>C (p.Cys64Arg) n.1168T>C n.1149T>C n.1162T>C c.280T>C (p.Cys94Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132385483T>G | CA360805246 | SLC22A5 | c.665+1169T>G (n.665+1169T>G) c.880T>G (p.Cys294Gly) c.808T>G (p.Cys270Gly) c.827T>G (p.Met276Arg) n.1968T>G n.2000T>G c.671+1163T>G (n.671+1163T>G) c.779T>G (p.Met260Arg) n.634T>G c.204+1182T>G c.876T>G (n.876T>G) c.821T>G (p.Met274Arg) c.577T>G (p.Cys193Gly) c.*123T>G (n.*123T>G) c.156T>G n.8230T>G c.190T>G (p.Cys64Gly) n.1168T>G n.1149T>G n.1162T>G c.280T>G (p.Cys94Gly) | |
| 5 | g.132385483T= | CA1583144792 | SLC22A5 | c.665+1169T= (n.665+1169T=) c.880T= (p.Cys294=) c.808T= (p.Cys270=) c.827T= (p.Met276=) n.1968T= n.2000T= c.671+1163T= (n.671+1163T=) c.779T= (p.Met260=) n.634T= c.204+1182T= c.876T= (n.876T=) c.821T= (p.Met274=) c.577T= (p.Cys193=) c.*123T= (n.*123T=) c.156T= n.8230T= c.190T= (p.Cys64=) n.1168T= n.1149T= n.1162T= c.280T= (p.Cys94=) | |
| 5 | g.132385484G>A | CA360805248 | SLC22A5 | c.665+1170G>A (n.665+1170G>A) c.881G>A (p.Cys294Tyr) c.809G>A (p.Cys270Tyr) c.828G>A (p.Met276Ile) n.1969G>A n.2001G>A c.671+1164G>A (n.671+1164G>A) c.780G>A (p.Met260Ile) n.635G>A c.204+1183G>A c.877G>A (n.877G>A) c.822G>A (p.Met274Ile) c.578G>A (p.Cys193Tyr) c.*124G>A (n.*124G>A) c.157G>A n.8231G>A c.191G>A (p.Cys64Tyr) n.1169G>A n.1150G>A n.1163G>A c.281G>A (p.Cys94Tyr) | |
| 5 | g.132385484G>C | CA360805249 | SLC22A5 | c.665+1170G>C (n.665+1170G>C) c.881G>C (p.Cys294Ser) c.809G>C (p.Cys270Ser) c.828G>C (p.Met276Ile) n.1969G>C n.2001G>C c.671+1164G>C (n.671+1164G>C) c.780G>C (p.Met260Ile) n.635G>C c.204+1183G>C c.877G>C (n.877G>C) c.822G>C (p.Met274Ile) c.578G>C (p.Cys193Ser) c.*124G>C (n.*124G>C) c.157G>C n.8231G>C c.191G>C (p.Cys64Ser) n.1169G>C n.1150G>C n.1163G>C c.281G>C (p.Cys94Ser) | |
| 5 | g.132385484G>T | CA360805247 | SLC22A5 | c.665+1170G>T (n.665+1170G>T) c.881G>T (p.Cys294Phe) c.809G>T (p.Cys270Phe) c.828G>T (p.Met276Ile) n.1969G>T n.2001G>T c.671+1164G>T (n.671+1164G>T) c.780G>T (p.Met260Ile) n.635G>T c.204+1183G>T c.877G>T (n.877G>T) c.822G>T (p.Met274Ile) c.578G>T (p.Cys193Phe) c.*124G>T (n.*124G>T) c.157G>T n.8231G>T c.191G>T (p.Cys64Phe) n.1169G>T n.1150G>T n.1163G>T c.281G>T (p.Cys94Phe) | |
| 5 | g.132385485C>A | CA360805250 | SLC22A5 | c.665+1171C>A (n.665+1171C>A) c.882C>A (p.Cys294Ter) c.810C>A (p.Cys270Ter) c.829C>A (p.Arg277Ser) n.1970C>A n.2002C>A c.671+1165C>A (n.671+1165C>A) c.781C>A (p.Arg261Ser) n.636C>A c.204+1184C>A c.878C>A (n.878C>A) c.823C>A (p.Arg275Ser) c.579C>A (p.Cys193Ter) c.*125C>A (n.*125C>A) c.158C>A n.8232C>A c.192C>A (p.Cys64Ter) n.1170C>A n.1151C>A n.1164C>A c.282C>A (p.Cys94Ter) | |
| 5 | g.132385485C= | CA1583144794 | SLC22A5 | c.665+1171C= (n.665+1171C=) c.882C= (p.Cys294=) c.810C= (p.Cys270=) c.829C= (p.Arg277=) n.1970C= n.2002C= c.671+1165C= (n.671+1165C=) c.781C= (p.Arg261=) n.636C= c.204+1184C= c.878C= (n.878C=) c.823C= (p.Arg275=) c.579C= (p.Cys193=) c.*125C= (n.*125C=) c.158C= n.8232C= c.192C= (p.Cys64=) n.1170C= n.1151C= n.1164C= c.282C= (p.Cys94=) | |
| 5 | g.132385485C>G | CA360805251 | SLC22A5 | c.665+1171C>G (n.665+1171C>G) c.882C>G (p.Cys294Trp) c.810C>G (p.Cys270Trp) c.829C>G (p.Arg277Gly) n.1970C>G n.2002C>G c.671+1165C>G (n.671+1165C>G) c.781C>G (p.Arg261Gly) n.636C>G c.204+1184C>G c.878C>G (n.878C>G) c.823C>G (p.Arg275Gly) c.579C>G (p.Cys193Trp) c.*125C>G (n.*125C>G) c.158C>G n.8232C>G c.192C>G (p.Cys64Trp) n.1170C>G n.1151C>G n.1164C>G c.282C>G (p.Cys94Trp) | |
| 5 | g.132385485C>T | CA3403979 | SLC22A5 | c.665+1171C>T (n.665+1171C>T) c.882C>T (p.Cys294=) c.810C>T (p.Cys270=) c.829C>T (p.Arg277Cys) n.1970C>T n.2002C>T c.671+1165C>T (n.671+1165C>T) c.781C>T (p.Arg261Cys) n.636C>T c.204+1184C>T c.878C>T (n.878C>T) c.823C>T (p.Arg275Cys) c.579C>T (p.Cys193=) c.*125C>T (n.*125C>T) c.158C>T n.8232C>T c.192C>T (p.Cys64=) n.1170C>T n.1151C>T n.1164C>T c.282C>T (p.Cys94=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385486G>A | CA3403980 | SLC22A5 | c.665+1172G>A (n.665+1172G>A) c.883G>A (p.Val295Met) c.811G>A (p.Val271Met) c.830G>A (p.Arg277His) n.1971G>A n.2003G>A c.671+1166G>A (n.671+1166G>A) c.782G>A (p.Arg261His) n.637G>A c.204+1185G>A c.879G>A (n.879G>A) c.824G>A (p.Arg275His) c.580G>A (p.Val194Met) c.*126G>A (n.*126G>A) c.159G>A n.8233G>A c.193G>A (p.Val65Met) n.1171G>A n.1152G>A n.1165G>A c.283G>A (p.Val95Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385486G>C | CA360805252 | SLC22A5 | c.665+1172G>C (n.665+1172G>C) c.883G>C (p.Val295Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) c.830G>C (p.Arg277Pro) n.1971G>C n.2003G>C c.671+1166G>C (n.671+1166G>C) c.782G>C (p.Arg261Pro) n.637G>C c.204+1185G>C c.879G>C (n.879G>C) c.824G>C (p.Arg275Pro) c.580G>C (p.Val194Leu) c.*126G>C (n.*126G>C) c.159G>C n.8233G>C c.193G>C (p.Val65Leu) n.1171G>C n.1152G>C n.1165G>C c.283G>C (p.Val95Leu) | |
| 5 | g.132385486G= | CA1583144796 | SLC22A5 | c.665+1172G= (n.665+1172G=) c.883G= (p.Val295=) c.811G= (p.Val271=) c.830G= (p.Arg277=) n.1971G= n.2003G= c.671+1166G= (n.671+1166G=) c.782G= (p.Arg261=) n.637G= c.204+1185G= c.879G= (n.879G=) c.824G= (p.Arg275=) c.580G= (p.Val194=) c.*126G= (n.*126G=) c.159G= n.8233G= c.193G= (p.Val65=) n.1171G= n.1152G= n.1165G= c.283G= (p.Val95=) | |
| 5 | g.132385486G>T | CA360805253 | SLC22A5 | c.665+1172G>T (n.665+1172G>T) c.883G>T (p.Val295Leu) c.811G>T (p.Val271Leu) c.830G>T (p.Arg277Leu) n.1971G>T n.2003G>T c.671+1166G>T (n.671+1166G>T) c.782G>T (p.Arg261Leu) n.637G>T c.204+1185G>T c.879G>T (n.879G>T) c.824G>T (p.Arg275Leu) c.580G>T (p.Val194Leu) c.*126G>T (n.*126G>T) c.159G>T n.8233G>T c.193G>T (p.Val65Leu) n.1171G>T n.1152G>T n.1165G>T c.283G>T (p.Val95Leu) | |
| 5 | g.132385487T>A | CA360805254 | SLC22A5 | c.665+1173T>A (n.665+1173T>A) c.884T>A (p.Val295Glu) c.812T>A (p.Val271Glu) c.831T>A (p.Arg277=) n.1972T>A n.2004T>A c.671+1167T>A (n.671+1167T>A) c.783T>A (p.Arg261=) n.638T>A c.204+1186T>A c.880T>A (n.880T>A) c.825T>A (p.Arg275=) c.581T>A (p.Val194Glu) c.*127T>A (n.*127T>A) c.160T>A n.8234T>A c.194T>A (p.Val65Glu) n.1172T>A n.1153T>A n.1166T>A c.284T>A (p.Val95Glu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385487T>C | CA360805255 | SLC22A5 | c.665+1173T>C (n.665+1173T>C) c.884T>C (p.Val295Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) c.831T>C (p.Arg277=) n.1972T>C n.2004T>C c.671+1167T>C (n.671+1167T>C) c.783T>C (p.Arg261=) n.638T>C c.204+1186T>C c.880T>C (n.880T>C) c.825T>C (p.Arg275=) c.581T>C (p.Val194Ala) c.*127T>C (n.*127T>C) c.160T>C n.8234T>C c.194T>C (p.Val65Ala) n.1172T>C n.1153T>C n.1166T>C c.284T>C (p.Val95Ala) | |
| 5 | g.132385487T>G | CA360805256 | SLC22A5 | c.665+1173T>G (n.665+1173T>G) c.884T>G (p.Val295Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) c.831T>G (p.Arg277=) n.1972T>G n.2004T>G c.671+1167T>G (n.671+1167T>G) c.783T>G (p.Arg261=) n.638T>G c.204+1186T>G c.880T>G (n.880T>G) c.825T>G (p.Arg275=) c.581T>G (p.Val194Gly) c.*127T>G (n.*127T>G) c.160T>G n.8234T>G c.194T>G (p.Val65Gly) n.1172T>G n.1153T>G n.1166T>G c.284T>G (p.Val95Gly) | |
| 5 | g.132385488G>A | CA446330520 | SLC22A5 | c.665+1174G>A (n.665+1174G>A) c.885G>A (p.Val295=) c.813G>A (p.Val271=) c.832G>A (p.Gly278Ser) n.1973G>A n.2005G>A c.671+1168G>A (n.671+1168G>A) c.784G>A (p.Gly262Ser) n.639G>A c.204+1187G>A c.881G>A (n.881G>A) c.826G>A (p.Gly276Ser) c.582G>A (p.Val194=) c.*128G>A (n.*128G>A) c.161G>A n.8235G>A c.195G>A (p.Val65=) n.1173G>A n.1154G>A n.1167G>A c.285G>A (p.Val95=) | |
| 5 | g.132385488G>C | CA446330522 | SLC22A5 | c.665+1174G>C (n.665+1174G>C) c.885G>C (p.Val295=) c.813G>C (p.Val271=) c.832G>C (p.Gly278Arg) n.1973G>C n.2005G>C c.671+1168G>C (n.671+1168G>C) c.784G>C (p.Gly262Arg) n.639G>C c.204+1187G>C c.881G>C (n.881G>C) c.826G>C (p.Gly276Arg) c.582G>C (p.Val194=) c.*128G>C (n.*128G>C) c.161G>C n.8235G>C c.195G>C (p.Val65=) n.1173G>C n.1154G>C n.1167G>C c.285G>C (p.Val95=) | |
| 5 | g.132385488G>T | CA446330524 | SLC22A5 | c.665+1174G>T (n.665+1174G>T) c.885G>T (p.Val295=) c.813G>T (p.Val271=) c.832G>T (p.Gly278Cys) n.1973G>T n.2005G>T c.671+1168G>T (n.671+1168G>T) c.784G>T (p.Gly262Cys) n.639G>T c.204+1187G>T c.881G>T (n.881G>T) c.826G>T (p.Gly276Cys) c.582G>T (p.Val194=) c.*128G>T (n.*128G>T) c.161G>T n.8235G>T c.195G>T (p.Val65=) n.1173G>T n.1154G>T n.1167G>T c.285G>T (p.Val95=) | |
| 5 | g.132385489G>A | CA360805257 | SLC22A5 | c.665+1175G>A (n.665+1175G>A) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.814G>A (p.Ala272Thr) c.833G>A (p.Gly278Asp) n.1974G>A n.2006G>A c.671+1169G>A (n.671+1169G>A) c.785G>A (p.Gly262Asp) n.640G>A c.204+1188G>A c.882G>A (n.882G>A) c.827G>A (p.Gly276Asp) c.583G>A (p.Ala195Thr) c.*129G>A (n.*129G>A) c.162G>A n.8236G>A c.196G>A (p.Ala66Thr) n.1174G>A n.1155G>A n.1168G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) | |
| 5 | g.132385489G>C | CA360805258 | SLC22A5 | c.665+1175G>C (n.665+1175G>C) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.814G>C (p.Ala272Pro) c.833G>C (p.Gly278Ala) n.1974G>C n.2006G>C c.671+1169G>C (n.671+1169G>C) c.785G>C (p.Gly262Ala) n.640G>C c.204+1188G>C c.882G>C (n.882G>C) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.583G>C (p.Ala195Pro) c.*129G>C (n.*129G>C) c.162G>C n.8236G>C c.196G>C (p.Ala66Pro) n.1174G>C n.1155G>C n.1168G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385489G= | CA1583144797 | SLC22A5 | c.665+1175G= (n.665+1175G=) c.886G= (p.Ala296=) c.814G= (p.Ala272=) c.833G= (p.Gly278=) n.1974G= n.2006G= c.671+1169G= (n.671+1169G=) c.785G= (p.Gly262=) n.640G= c.204+1188G= c.882G= (n.882G=) c.827G= (p.Gly276=) c.583G= (p.Ala195=) c.*129G= (n.*129G=) c.162G= n.8236G= c.196G= (p.Ala66=) n.1174G= n.1155G= n.1168G= c.286G= (p.Ala96=) | |
| 5 | g.132385489G>T | CA360805259 | SLC22A5 | c.665+1175G>T (n.665+1175G>T) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.814G>T (p.Ala272Ser) c.833G>T (p.Gly278Val) n.1974G>T n.2006G>T c.671+1169G>T (n.671+1169G>T) c.785G>T (p.Gly262Val) n.640G>T c.204+1188G>T c.882G>T (n.882G>T) c.827G>T (p.Gly276Val) c.583G>T (p.Ala195Ser) c.*129G>T (n.*129G>T) c.162G>T n.8236G>T c.196G>T (p.Ala66Ser) n.1174G>T n.1155G>T n.1168G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) | |
| 5 | g.132385490C>A | CA360805262 | SLC22A5 | c.665+1176C>A (n.665+1176C>A) c.887C>A (p.Ala296Glu) c.815C>A (p.Ala272Glu) c.834C>A (p.Gly278=) n.1975C>A n.2007C>A c.671+1170C>A (n.671+1170C>A) c.786C>A (p.Gly262=) n.641C>A c.204+1189C>A c.883C>A (n.883C>A) c.828C>A (p.Gly276=) c.584C>A (p.Ala195Glu) c.*130C>A (n.*130C>A) c.163C>A n.8237C>A c.197C>A (p.Ala66Glu) n.1175C>A n.1156C>A n.1169C>A c.287C>A (p.Ala96Glu) | |
| 5 | g.132385490C>G | CA360805261 | SLC22A5 | c.665+1176C>G (n.665+1176C>G) c.887C>G (p.Ala296Gly) c.815C>G (p.Ala272Gly) c.834C>G (p.Gly278=) n.1975C>G n.2007C>G c.671+1170C>G (n.671+1170C>G) c.786C>G (p.Gly262=) n.641C>G c.204+1189C>G c.883C>G (n.883C>G) c.828C>G (p.Gly276=) c.584C>G (p.Ala195Gly) c.*130C>G (n.*130C>G) c.163C>G n.8237C>G c.197C>G (p.Ala66Gly) n.1175C>G n.1156C>G n.1169C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) | |
| 5 | g.132385490C>T | CA360805260 | SLC22A5 | c.665+1176C>T (n.665+1176C>T) c.887C>T (p.Ala296Val) c.815C>T (p.Ala272Val) c.834C>T (p.Gly278=) n.1975C>T n.2007C>T c.671+1170C>T (n.671+1170C>T) c.786C>T (p.Gly262=) n.641C>T c.204+1189C>T c.883C>T (n.883C>T) c.828C>T (p.Gly276=) c.584C>T (p.Ala195Val) c.*130C>T (n.*130C>T) c.163C>T n.8237C>T c.197C>T (p.Ala66Val) n.1175C>T n.1156C>T n.1169C>T c.287C>T (p.Ala96Val) | ClinVar |
| 5 | g.132385491A>C | CA446330547 | SLC22A5 | c.665+1177A>C (n.665+1177A>C) c.888A>C (p.Ala296=) c.816A>C (p.Ala272=) c.835A>C (p.Thr279Pro) n.1976A>C n.2008A>C c.671+1171A>C (n.671+1171A>C) c.787A>C (p.Thr263Pro) n.642A>C c.204+1190A>C c.884A>C (n.884A>C) c.829A>C (p.Thr277Pro) c.585A>C (p.Ala195=) c.*131A>C (n.*131A>C) c.164A>C n.8238A>C c.198A>C (p.Ala66=) n.1176A>C n.1157A>C n.1170A>C c.288A>C (p.Ala96=) | ClinVar |
| 5 | g.132385491A>G | CA446330541 | SLC22A5 | c.665+1177A>G (n.665+1177A>G) c.888A>G (p.Ala296=) c.816A>G (p.Ala272=) c.835A>G (p.Thr279Ala) n.1976A>G n.2008A>G c.671+1171A>G (n.671+1171A>G) c.787A>G (p.Thr263Ala) n.642A>G c.204+1190A>G c.884A>G (n.884A>G) c.829A>G (p.Thr277Ala) c.585A>G (p.Ala195=) c.*131A>G (n.*131A>G) c.164A>G n.8238A>G c.198A>G (p.Ala66=) n.1176A>G n.1157A>G n.1170A>G c.288A>G (p.Ala96=) | |
| 5 | g.132385491A>T | CA446330544 | SLC22A5 | c.665+1177A>T (n.665+1177A>T) c.888A>T (p.Ala296=) c.816A>T (p.Ala272=) c.835A>T (p.Thr279Ser) n.1976A>T n.2008A>T c.671+1171A>T (n.671+1171A>T) c.787A>T (p.Thr263Ser) n.642A>T c.204+1190A>T c.884A>T (n.884A>T) c.829A>T (p.Thr277Ser) c.585A>T (p.Ala195=) c.*131A>T (n.*131A>T) c.164A>T n.8238A>T c.198A>T (p.Ala66=) n.1176A>T n.1157A>T n.1170A>T c.288A>T (p.Ala96=) | |
| 5 | g.132385492C>A | CA360805263 | SLC22A5 | c.665+1178C>A (n.665+1178C>A) c.889C>A (p.Leu297Ile) c.817C>A (p.Leu273Ile) c.836C>A (p.Thr279Asn) n.1977C>A n.2009C>A c.671+1172C>A (n.671+1172C>A) c.788C>A (p.Thr263Asn) n.643C>A c.204+1191C>A c.885C>A (n.885C>A) c.830C>A (p.Thr277Asn) c.586C>A (p.Leu196Ile) c.*132C>A (n.*132C>A) c.165C>A n.8239C>A c.199C>A (p.Leu67Ile) n.1177C>A n.1158C>A n.1171C>A c.289C>A (p.Leu97Ile) | |
| 5 | g.132385492C>G | CA360805264 | SLC22A5 | c.665+1178C>G (n.665+1178C>G) c.889C>G (p.Leu297Val) c.817C>G (p.Leu273Val) c.836C>G (p.Thr279Ser) n.1977C>G n.2009C>G c.671+1172C>G (n.671+1172C>G) c.788C>G (p.Thr263Ser) n.643C>G c.204+1191C>G c.885C>G (n.885C>G) c.830C>G (p.Thr277Ser) c.586C>G (p.Leu196Val) c.*132C>G (n.*132C>G) c.165C>G n.8239C>G c.199C>G (p.Leu67Val) n.1177C>G n.1158C>G n.1171C>G c.289C>G (p.Leu97Val) | |
| 5 | g.132385492C>T | CA360805265 | SLC22A5 | c.665+1178C>T (n.665+1178C>T) c.889C>T (p.Leu297Phe) c.817C>T (p.Leu273Phe) c.836C>T (p.Thr279Ile) n.1977C>T n.2009C>T c.671+1172C>T (n.671+1172C>T) c.788C>T (p.Thr263Ile) n.643C>T c.204+1191C>T c.885C>T (n.885C>T) c.830C>T (p.Thr277Ile) c.586C>T (p.Leu196Phe) c.*132C>T (n.*132C>T) c.165C>T n.8239C>T c.199C>T (p.Leu67Phe) n.1177C>T n.1158C>T n.1171C>T c.289C>T (p.Leu97Phe) | dbSNP |
| 5 | g.132385493T>A | CA360805266 | SLC22A5 | c.665+1179T>A (n.665+1179T>A) c.890T>A (p.Leu297His) c.818T>A (p.Leu273His) c.837T>A (p.Thr279=) n.1978T>A n.2010T>A c.671+1173T>A (n.671+1173T>A) c.789T>A (p.Thr263=) n.644T>A c.204+1192T>A c.886T>A (n.886T>A) c.831T>A (p.Thr277=) c.587T>A (p.Leu196His) c.*133T>A (n.*133T>A) c.166T>A n.8240T>A c.200T>A (p.Leu67His) n.1178T>A n.1159T>A n.1172T>A c.290T>A (p.Leu97His) | |
| 5 | g.132385493T>C | CA3403981 | SLC22A5 | c.665+1179T>C (n.665+1179T>C) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.837T>C (p.Thr279=) n.1978T>C n.2010T>C c.671+1173T>C (n.671+1173T>C) c.789T>C (p.Thr263=) n.644T>C c.204+1192T>C c.886T>C (n.886T>C) c.831T>C (p.Thr277=) c.587T>C (p.Leu196Pro) c.*133T>C (n.*133T>C) c.166T>C n.8240T>C c.200T>C (p.Leu67Pro) n.1178T>C n.1159T>C n.1172T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385493T>G | CA360805267 | SLC22A5 | c.665+1179T>G (n.665+1179T>G) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.818T>G (p.Leu273Arg) c.837T>G (p.Thr279=) n.1978T>G n.2010T>G c.671+1173T>G (n.671+1173T>G) c.789T>G (p.Thr263=) n.644T>G c.204+1192T>G c.886T>G (n.886T>G) c.831T>G (p.Thr277=) c.587T>G (p.Leu196Arg) c.*133T>G (n.*133T>G) c.166T>G n.8240T>G c.200T>G (p.Leu67Arg) n.1178T>G n.1159T>G n.1172T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) | |
| 5 | g.132385493T= | CA1583144799 | SLC22A5 | c.665+1179T= (n.665+1179T=) c.890T= (p.Leu297=) c.818T= (p.Leu273=) c.837T= (p.Thr279=) n.1978T= n.2010T= c.671+1173T= (n.671+1173T=) c.789T= (p.Thr263=) n.644T= c.204+1192T= c.886T= (n.886T=) c.831T= (p.Thr277=) c.587T= (p.Leu196=) c.*133T= (n.*133T=) c.166T= n.8240T= c.200T= (p.Leu67=) n.1178T= n.1159T= n.1172T= c.290T= (p.Leu97=) | |
| 5 | g.132385494C>A | CA446330569 | SLC22A5 | c.665+1180C>A (n.665+1180C>A) c.891C>A (p.Leu297=) c.819C>A (p.Leu273=) c.838C>A (p.Leu280Met) n.1979C>A n.2011C>A c.671+1174C>A (n.671+1174C>A) c.790C>A (p.Leu264Met) n.645C>A c.204+1193C>A c.887C>A (n.887C>A) c.832C>A (p.Leu278Met) c.588C>A (p.Leu196=) c.*134C>A (n.*134C>A) c.167C>A n.8241C>A c.201C>A (p.Leu67=) n.1179C>A n.1160C>A n.1173C>A c.291C>A (p.Leu97=) | |
| 5 | g.132385494C= | CA1583144801 | SLC22A5 | c.665+1180C= (n.665+1180C=) c.891C= (p.Leu297=) c.819C= (p.Leu273=) c.838C= (p.Leu280=) n.1979C= n.2011C= c.671+1174C= (n.671+1174C=) c.790C= (p.Leu264=) n.645C= c.204+1193C= c.887C= (n.887C=) c.832C= (p.Leu278=) c.588C= (p.Leu196=) c.*134C= (n.*134C=) c.167C= n.8241C= c.201C= (p.Leu67=) n.1179C= n.1160C= n.1173C= c.291C= (p.Leu97=) | |
| 5 | g.132385494C>G | CA446330572 | SLC22A5 | c.665+1180C>G (n.665+1180C>G) c.891C>G (p.Leu297=) c.819C>G (p.Leu273=) c.838C>G (p.Leu280Val) n.1979C>G n.2011C>G c.671+1174C>G (n.671+1174C>G) c.790C>G (p.Leu264Val) n.645C>G c.204+1193C>G c.887C>G (n.887C>G) c.832C>G (p.Leu278Val) c.588C>G (p.Leu196=) c.*134C>G (n.*134C>G) c.167C>G n.8241C>G c.201C>G (p.Leu67=) n.1179C>G n.1160C>G n.1173C>G c.291C>G (p.Leu97=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132385494C>T | CA446330574 | SLC22A5 | c.665+1180C>T (n.665+1180C>T) c.891C>T (p.Leu297=) c.819C>T (p.Leu273=) c.838C>T (p.Leu280=) n.1979C>T n.2011C>T c.671+1174C>T (n.671+1174C>T) c.790C>T (p.Leu264=) n.645C>T c.204+1193C>T c.887C>T (n.887C>T) c.832C>T (p.Leu278=) c.588C>T (p.Leu196=) c.*134C>T (n.*134C>T) c.167C>T n.8241C>T c.201C>T (p.Leu67=) n.1179C>T n.1160C>T n.1173C>T c.291C>T (p.Leu97=) | |
| 5 | g.132385495T>A | CA360805268 | SLC22A5 | c.665+1181T>A (n.665+1181T>A) c.892T>A (p.Trp298Arg) c.820T>A (p.Trp274Arg) c.839T>A (p.Leu280Gln) n.1980T>A n.2012T>A c.671+1175T>A (n.671+1175T>A) c.791T>A (p.Leu264Gln) n.646T>A c.204+1194T>A c.888T>A (n.888T>A) c.833T>A (p.Leu278Gln) c.589T>A (p.Trp197Arg) c.*135T>A (n.*135T>A) c.168T>A n.8242T>A c.202T>A (p.Trp68Arg) n.1180T>A n.1161T>A n.1174T>A c.292T>A (p.Trp98Arg) |