Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132385329_132387025del | CA10575497 | SLC22A5 | c.665+1015_666del c.726_897del c.654_825del c.673_844del n.1814_3510del n.1846_2135del c.671+1009_672del c.672-47_796del n.480_769del c.204+1028_205-1896del c.673_844-37del c.722_893del c.667_873del n.1814_1985del c.423_594del c.395_*140del n.8076_8247del c.36_207del n.1014_1185del n.995_1166del n.1008_1179del c.126_297del | ClinVar |
5 | g.132385326_132385498delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT | CA1583144538 | SLC22A5 | c.665+1012_665+1184delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT (n.665+1012_665+1184delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT) c.725-2_895delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.653-2_823delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.672-2_842delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.1811_1983delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.1845-2_2015delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.671+1006_671+1178delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT (n.671+1006_671+1178delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT) c.672-50_794delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.477_649delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.204+1025_204+1197delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.721-2_891delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.666-2_836delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.422-2_592delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.394-2_*138delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.8075-2_8245delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.35-2_205delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.1013-2_1183delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.994-2_1164delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.1007-2_1177delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.125-2_295delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT | |
5 | g.132385329_132385500del | CA342643 | SLC22A5 | c.665+1015_665+1186del (n.665+1015_665+1186del) c.726_896+1del c.654_824+1del c.673_843+1del n.1814_1985del n.1846_2016+1del c.671+1009_671+1180del (n.671+1009_671+1180del) c.672-47_795+1del n.480_650+1del c.204+1028_204+1199del c.722_892+1del c.667_837+1del n.1814_1984+1del c.423_593+1del c.395_*139+1del n.8076_8246+1del c.36_206+1del n.1014_1184+1del n.995_1165+1del n.1008_1178+1del c.126_296+1del | |
5 | g.132385427A>C | CA360805140 | SLC22A5 | c.665+1113A>C (n.665+1113A>C) c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.771A>C (p.Leu257Phe) n.1912A>C n.1944A>C c.671+1107A>C (n.671+1107A>C) c.723A>C (p.Leu241Phe) n.578A>C c.204+1126A>C c.820A>C (n.820A>C) c.765A>C (p.Leu255Phe) c.521A>C (p.Tyr174Ser) c.*67A>C (n.*67A>C) c.100A>C n.8174A>C c.134A>C (p.Tyr45Ser) n.1112A>C n.1093A>C n.1106A>C c.224A>C (p.Tyr75Ser) | |
5 | g.132385427A>G | CA360805141 | SLC22A5 | c.665+1113A>G (n.665+1113A>G) c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.771A>G (p.Leu257=) n.1912A>G n.1944A>G c.671+1107A>G (n.671+1107A>G) c.723A>G (p.Leu241=) n.578A>G c.204+1126A>G c.820A>G (n.820A>G) c.765A>G (p.Leu255=) c.521A>G (p.Tyr174Cys) c.*67A>G (n.*67A>G) c.100A>G n.8174A>G c.134A>G (p.Tyr45Cys) n.1112A>G n.1093A>G n.1106A>G c.224A>G (p.Tyr75Cys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132385427A>T | CA360805142 | SLC22A5 | c.665+1113A>T (n.665+1113A>T) c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.771A>T (p.Leu257Phe) n.1912A>T n.1944A>T c.671+1107A>T (n.671+1107A>T) c.723A>T (p.Leu241Phe) n.578A>T c.204+1126A>T c.820A>T (n.820A>T) c.765A>T (p.Leu255Phe) c.521A>T (p.Tyr174Phe) c.*67A>T (n.*67A>T) c.100A>T n.8174A>T c.134A>T (p.Tyr45Phe) n.1112A>T n.1093A>T n.1106A>T c.224A>T (p.Tyr75Phe) | |
5 | g.132385428C>A | CA360805143 | SLC22A5 | c.665+1114C>A (n.665+1114C>A) c.825C>A (p.Tyr275Ter) c.753C>A (p.Tyr251Ter) c.772C>A (p.Leu258Ile) n.1913C>A n.1945C>A c.671+1108C>A (n.671+1108C>A) c.724C>A (p.Leu242Ile) n.579C>A c.204+1127C>A c.821C>A (n.821C>A) c.766C>A (p.Leu256Ile) c.522C>A (p.Tyr174Ter) c.*68C>A (n.*68C>A) c.101C>A n.8175C>A c.135C>A (p.Tyr45Ter) n.1113C>A n.1094C>A n.1107C>A c.225C>A (p.Tyr75Ter) | |
5 | g.132385428C= | CA1583144643 | SLC22A5 | c.665+1114C= (n.665+1114C=) c.825C= (p.Tyr275=) c.753C= (p.Tyr251=) c.772C= (p.Leu258=) n.1913C= n.1945C= c.671+1108C= (n.671+1108C=) c.724C= (p.Leu242=) n.579C= c.204+1127C= c.821C= (n.821C=) c.766C= (p.Leu256=) c.522C= (p.Tyr174=) c.*68C= (n.*68C=) c.101C= n.8175C= c.135C= (p.Tyr45=) n.1113C= n.1094C= n.1107C= c.225C= (p.Tyr75=) | |
5 | g.132385428C>G | CA360805144 | SLC22A5 | c.665+1114C>G (n.665+1114C>G) c.825C>G (p.Tyr275Ter) c.753C>G (p.Tyr251Ter) c.772C>G (p.Leu258Val) n.1913C>G n.1945C>G c.671+1108C>G (n.671+1108C>G) c.724C>G (p.Leu242Val) n.579C>G c.204+1127C>G c.821C>G (n.821C>G) c.766C>G (p.Leu256Val) c.522C>G (p.Tyr174Ter) c.*68C>G (n.*68C>G) c.101C>G n.8175C>G c.135C>G (p.Tyr45Ter) n.1113C>G n.1094C>G n.1107C>G c.225C>G (p.Tyr75Ter) | |
5 | g.132385428C>T | CA127209364 | SLC22A5 | c.665+1114C>T (n.665+1114C>T) c.825C>T (p.Tyr275=) c.753C>T (p.Tyr251=) c.772C>T (p.Leu258Phe) n.1913C>T n.1945C>T c.671+1108C>T (n.671+1108C>T) c.724C>T (p.Leu242Phe) n.579C>T c.204+1127C>T c.821C>T (n.821C>T) c.766C>T (p.Leu256Phe) c.522C>T (p.Tyr174=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.101C>T n.8175C>T c.135C>T (p.Tyr45=) n.1113C>T n.1094C>T n.1107C>T c.225C>T (p.Tyr75=) | dbSNP |
5 | g.132385428_132385429delinsCT | CA1583144644 | SLC22A5 | c.665+1114_665+1115delinsCT (n.665+1114_665+1115delinsCT) c.825_826delinsCT (p.Tyr275=) c.753_754delinsCT (p.Tyr251=) c.772_773delinsCT (p.Leu258=) n.1913_1914delinsCT n.1945_1946delinsCT c.671+1108_671+1109delinsCT (n.671+1108_671+1109delinsCT) c.724_725delinsCT (p.Leu242=) n.579_580delinsCT c.204+1127_204+1128delinsCT c.821_822delinsCT (n.821_822delinsCT) c.766_767delinsCT (p.Leu256=) c.522_523delinsCT (p.Tyr174=) c.*68_*69delinsCT (n.*68_*69delinsCT) c.101_102delinsCT n.8175_8176delinsCT c.135_136delinsCT (p.Tyr45=) n.1113_1114delinsCT n.1094_1095delinsCT n.1107_1108delinsCT c.225_226delinsCT (p.Tyr75=) | |
5 | g.132385429T>A | CA360805146 | SLC22A5 | c.665+1115T>A (n.665+1115T>A) c.826T>A (p.Phe276Ile) c.754T>A (p.Phe252Ile) c.773T>A (p.Leu258His) n.1914T>A n.1946T>A c.671+1109T>A (n.671+1109T>A) c.725T>A (p.Leu242His) n.580T>A c.204+1128T>A c.822T>A (n.822T>A) c.767T>A (p.Leu256His) c.523T>A (p.Phe175Ile) c.*69T>A (n.*69T>A) c.102T>A n.8176T>A c.136T>A (p.Phe46Ile) n.1114T>A n.1095T>A n.1108T>A c.226T>A (p.Phe76Ile) | |
5 | g.132385429T>C | CA360805147 | SLC22A5 | c.665+1115T>C (n.665+1115T>C) c.826T>C (p.Phe276Leu) c.754T>C (p.Phe252Leu) c.773T>C (p.Leu258Pro) n.1914T>C n.1946T>C c.671+1109T>C (n.671+1109T>C) c.725T>C (p.Leu242Pro) n.580T>C c.204+1128T>C c.822T>C (n.822T>C) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.523T>C (p.Phe175Leu) c.*69T>C (n.*69T>C) c.102T>C n.8176T>C c.136T>C (p.Phe46Leu) n.1114T>C n.1095T>C n.1108T>C c.226T>C (p.Phe76Leu) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132385429T>G | CA360805145 | SLC22A5 | c.665+1115T>G (n.665+1115T>G) c.826T>G (p.Phe276Val) c.754T>G (p.Phe252Val) c.773T>G (p.Leu258Arg) n.1914T>G n.1946T>G c.671+1109T>G (n.671+1109T>G) c.725T>G (p.Leu242Arg) n.580T>G c.204+1128T>G c.822T>G (n.822T>G) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.523T>G (p.Phe175Val) c.*69T>G (n.*69T>G) c.102T>G n.8176T>G c.136T>G (p.Phe46Val) n.1114T>G n.1095T>G n.1108T>G c.226T>G (p.Phe76Val) | |
5 | g.132385429T= | CA1583144653 | SLC22A5 | c.665+1115T= (n.665+1115T=) c.826T= (p.Phe276=) c.754T= (p.Phe252=) c.773T= (p.Leu258=) n.1914T= n.1946T= c.671+1109T= (n.671+1109T=) c.725T= (p.Leu242=) n.580T= c.204+1128T= c.822T= (n.822T=) c.767T= (p.Leu256=) c.523T= (p.Phe175=) c.*69T= (n.*69T=) c.102T= n.8176T= c.136T= (p.Phe46=) n.1114T= n.1095T= n.1108T= c.226T= (p.Phe76=) | |
5 | g.132385430del | CA658657490 | SLC22A5 | c.665+1116del (n.665+1116del) c.827del (p.Phe276SerfsTer12) c.755del (p.Phe252SerfsTer12) c.774del (p.His259IlefsTer?) n.1915del n.1947del c.671+1110del (n.671+1110del) c.726del (p.His243IlefsTer?) n.581del c.204+1129del c.823del (n.823del) c.768del (p.His257IlefsTer?) c.524del (p.Phe175SerfsTer12) c.*70del (n.*70del) c.103del n.8177del c.137del (p.Phe46SerfsTer12) n.1115del n.1096del n.1109del c.227del (p.Phe76SerfsTer12) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132385430T>A | CA360805148 | SLC22A5 | c.665+1116T>A (n.665+1116T>A) c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.755T>A (p.Phe252Tyr) c.774T>A (p.Leu258=) n.1915T>A n.1947T>A c.671+1110T>A (n.671+1110T>A) c.726T>A (p.Leu242=) n.581T>A c.204+1129T>A c.823T>A (n.823T>A) c.768T>A (p.Leu256=) c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.*70T>A (n.*70T>A) c.103T>A n.8177T>A c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.1115T>A n.1096T>A n.1109T>A c.227T>A (p.Phe76Tyr) | |
5 | g.132385430T>C | CA360805149 | SLC22A5 | c.665+1116T>C (n.665+1116T>C) c.827T>C (p.Phe276Ser) c.755T>C (p.Phe252Ser) c.774T>C (p.Leu258=) n.1915T>C n.1947T>C c.671+1110T>C (n.671+1110T>C) c.726T>C (p.Leu242=) n.581T>C c.204+1129T>C c.823T>C (n.823T>C) c.768T>C (p.Leu256=) c.524T>C (p.Phe175Ser) c.*70T>C (n.*70T>C) c.103T>C n.8177T>C c.137T>C (p.Phe46Ser) n.1115T>C n.1096T>C n.1109T>C c.227T>C (p.Phe76Ser) | |
5 | g.132385430T>G | CA360805150 | SLC22A5 | c.665+1116T>G (n.665+1116T>G) c.827T>G (p.Phe276Cys) c.755T>G (p.Phe252Cys) c.774T>G (p.Leu258=) n.1915T>G n.1947T>G c.671+1110T>G (n.671+1110T>G) c.726T>G (p.Leu242=) n.581T>G c.204+1129T>G c.823T>G (n.823T>G) c.768T>G (p.Leu256=) c.524T>G (p.Phe175Cys) c.*70T>G (n.*70T>G) c.103T>G n.8177T>G c.137T>G (p.Phe46Cys) n.1115T>G n.1096T>G n.1109T>G c.227T>G (p.Phe76Cys) | |
5 | g.132385431C>A | CA360805151 | SLC22A5 | c.665+1117C>A (n.665+1117C>A) c.828C>A (p.Phe276Leu) c.756C>A (p.Phe252Leu) c.775C>A (p.His259Asn) n.1916C>A n.1948C>A c.671+1111C>A (n.671+1111C>A) c.727C>A (p.His243Asn) n.582C>A c.204+1130C>A c.824C>A (n.824C>A) c.769C>A (p.His257Asn) c.525C>A (p.Phe175Leu) c.*71C>A (n.*71C>A) c.104C>A n.8178C>A c.138C>A (p.Phe46Leu) n.1116C>A n.1097C>A n.1110C>A c.228C>A (p.Phe76Leu) | |
5 | g.132385431C>G | CA360805152 | SLC22A5 | c.665+1117C>G (n.665+1117C>G) c.828C>G (p.Phe276Leu) c.756C>G (p.Phe252Leu) c.775C>G (p.His259Asp) n.1916C>G n.1948C>G c.671+1111C>G (n.671+1111C>G) c.727C>G (p.His243Asp) n.582C>G c.204+1130C>G c.824C>G (n.824C>G) c.769C>G (p.His257Asp) c.525C>G (p.Phe175Leu) c.*71C>G (n.*71C>G) c.104C>G n.8178C>G c.138C>G (p.Phe46Leu) n.1116C>G n.1097C>G n.1110C>G c.228C>G (p.Phe76Leu) | |
5 | g.132385431C>T | CA446330253 | SLC22A5 | c.665+1117C>T (n.665+1117C>T) c.828C>T (p.Phe276=) c.756C>T (p.Phe252=) c.775C>T (p.His259Tyr) n.1916C>T n.1948C>T c.671+1111C>T (n.671+1111C>T) c.727C>T (p.His243Tyr) n.582C>T c.204+1130C>T c.824C>T (n.824C>T) c.769C>T (p.His257Tyr) c.525C>T (p.Phe175=) c.*71C>T (n.*71C>T) c.104C>T n.8178C>T c.138C>T (p.Phe46=) n.1116C>T n.1097C>T n.1110C>T c.228C>T (p.Phe76=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132385432A>C | CA360805153 | SLC22A5 | c.665+1118A>C (n.665+1118A>C) c.829A>C (p.Ile277Leu) c.757A>C (p.Ile253Leu) c.776A>C (p.His259Pro) n.1917A>C n.1949A>C c.671+1112A>C (n.671+1112A>C) c.728A>C (p.His243Pro) n.583A>C c.204+1131A>C c.825A>C (n.825A>C) c.770A>C (p.His257Pro) c.526A>C (p.Ile176Leu) c.*72A>C (n.*72A>C) c.105A>C n.8179A>C c.139A>C (p.Ile47Leu) n.1117A>C n.1098A>C n.1111A>C c.229A>C (p.Ile77Leu) | |
5 | g.132385432A>G | CA360805154 | SLC22A5 | c.665+1118A>G (n.665+1118A>G) c.829A>G (p.Ile277Val) c.757A>G (p.Ile253Val) c.776A>G (p.His259Arg) n.1917A>G n.1949A>G c.671+1112A>G (n.671+1112A>G) c.728A>G (p.His243Arg) n.583A>G c.204+1131A>G c.825A>G (n.825A>G) c.770A>G (p.His257Arg) c.526A>G (p.Ile176Val) c.*72A>G (n.*72A>G) c.105A>G n.8179A>G c.139A>G (p.Ile47Val) n.1117A>G n.1098A>G n.1111A>G c.229A>G (p.Ile77Val) | |
5 | g.132385432A>T | CA360805155 | SLC22A5 | c.665+1118A>T (n.665+1118A>T) c.829A>T (p.Ile277Phe) c.757A>T (p.Ile253Phe) c.776A>T (p.His259Leu) n.1917A>T n.1949A>T c.671+1112A>T (n.671+1112A>T) c.728A>T (p.His243Leu) n.583A>T c.204+1131A>T c.825A>T (n.825A>T) c.770A>T (p.His257Leu) c.526A>T (p.Ile176Phe) c.*72A>T (n.*72A>T) c.105A>T n.8179A>T c.139A>T (p.Ile47Phe) n.1117A>T n.1098A>T n.1111A>T c.229A>T (p.Ile77Phe) | |
5 | g.132385433T>A | CA360805156 | SLC22A5 | c.665+1119T>A (n.665+1119T>A) c.830T>A (p.Ile277Asn) c.758T>A (p.Ile253Asn) c.777T>A (p.His259Gln) n.1918T>A n.1950T>A c.671+1113T>A (n.671+1113T>A) c.729T>A (p.His243Gln) n.584T>A c.204+1132T>A c.826T>A (n.826T>A) c.771T>A (p.His257Gln) c.527T>A (p.Ile176Asn) c.*73T>A (n.*73T>A) c.106T>A n.8180T>A c.140T>A (p.Ile47Asn) n.1118T>A n.1099T>A n.1112T>A c.230T>A (p.Ile77Asn) | |
5 | g.132385433T>C | CA360805157 | SLC22A5 | c.665+1119T>C (n.665+1119T>C) c.830T>C (p.Ile277Thr) c.758T>C (p.Ile253Thr) c.777T>C (p.His259=) n.1918T>C n.1950T>C c.671+1113T>C (n.671+1113T>C) c.729T>C (p.His243=) n.584T>C c.204+1132T>C c.826T>C (n.826T>C) c.771T>C (p.His257=) c.527T>C (p.Ile176Thr) c.*73T>C (n.*73T>C) c.106T>C n.8180T>C c.140T>C (p.Ile47Thr) n.1118T>C n.1099T>C n.1112T>C c.230T>C (p.Ile77Thr) | gnomAD v4 |
5 | g.132385433T>G | CA360805158 | SLC22A5 | c.665+1119T>G (n.665+1119T>G) c.830T>G (p.Ile277Ser) c.758T>G (p.Ile253Ser) c.777T>G (p.His259Gln) n.1918T>G n.1950T>G c.671+1113T>G (n.671+1113T>G) c.729T>G (p.His243Gln) n.584T>G c.204+1132T>G c.826T>G (n.826T>G) c.771T>G (p.His257Gln) c.527T>G (p.Ile176Ser) c.*73T>G (n.*73T>G) c.106T>G n.8180T>G c.140T>G (p.Ile47Ser) n.1118T>G n.1099T>G n.1112T>G c.230T>G (p.Ile77Ser) | |
5 | g.132385434C>A | CA446330258 | SLC22A5 | c.665+1120C>A (n.665+1120C>A) c.831C>A (p.Ile277=) c.759C>A (p.Ile253=) c.778C>A (p.Pro260Thr) n.1919C>A n.1951C>A c.671+1114C>A (n.671+1114C>A) c.730C>A (p.Pro244Thr) n.585C>A c.204+1133C>A c.827C>A (n.827C>A) c.772C>A (p.Pro258Thr) c.528C>A (p.Ile176=) c.*74C>A (n.*74C>A) c.107C>A n.8181C>A c.141C>A (p.Ile47=) n.1119C>A n.1100C>A n.1113C>A c.231C>A (p.Ile77=) | |
5 | g.132385434C>G | CA360805159 | SLC22A5 | c.665+1120C>G (n.665+1120C>G) c.831C>G (p.Ile277Met) c.759C>G (p.Ile253Met) c.778C>G (p.Pro260Ala) n.1919C>G n.1951C>G c.671+1114C>G (n.671+1114C>G) c.730C>G (p.Pro244Ala) n.585C>G c.204+1133C>G c.827C>G (n.827C>G) c.772C>G (p.Pro258Ala) c.528C>G (p.Ile176Met) c.*74C>G (n.*74C>G) c.107C>G n.8181C>G c.141C>G (p.Ile47Met) n.1119C>G n.1100C>G n.1113C>G c.231C>G (p.Ile77Met) | |
5 | g.132385434C>T | CA446330260 | SLC22A5 | c.665+1120C>T (n.665+1120C>T) c.831C>T (p.Ile277=) c.759C>T (p.Ile253=) c.778C>T (p.Pro260Ser) n.1919C>T n.1951C>T c.671+1114C>T (n.671+1114C>T) c.730C>T (p.Pro244Ser) n.585C>T c.204+1133C>T c.827C>T (n.827C>T) c.772C>T (p.Pro258Ser) c.528C>T (p.Ile176=) c.*74C>T (n.*74C>T) c.107C>T n.8181C>T c.141C>T (p.Ile47=) n.1119C>T n.1100C>T n.1113C>T c.231C>T (p.Ile77=) | |
5 | g.132385435C>A | CA3403960 | SLC22A5 | c.665+1121C>A (n.665+1121C>A) c.832C>A (p.Arg278=) c.760C>A (p.Arg254=) c.779C>A (p.Pro260Gln) n.1920C>A n.1952C>A c.671+1115C>A (n.671+1115C>A) c.731C>A (p.Pro244Gln) n.586C>A c.204+1134C>A c.828C>A (n.828C>A) c.773C>A (p.Pro258Gln) c.529C>A (p.Arg177=) c.*75C>A (n.*75C>A) c.108C>A n.8182C>A c.142C>A (p.Arg48=) n.1120C>A n.1101C>A n.1114C>A c.232C>A (p.Arg78=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132385435C= | CA1583144658 | SLC22A5 | c.665+1121C= (n.665+1121C=) c.832C= (p.Arg278=) c.760C= (p.Arg254=) c.779C= (p.Pro260=) n.1920C= n.1952C= c.671+1115C= (n.671+1115C=) c.731C= (p.Pro244=) n.586C= c.204+1134C= c.828C= (n.828C=) c.773C= (p.Pro258=) c.529C= (p.Arg177=) c.*75C= (n.*75C=) c.108C= n.8182C= c.142C= (p.Arg48=) n.1120C= n.1101C= n.1114C= c.232C= (p.Arg78=) | |
5 | g.132385435C>G | CA360805160 | SLC22A5 | c.665+1121C>G (n.665+1121C>G) c.832C>G (p.Arg278Gly) c.760C>G (p.Arg254Gly) c.779C>G (p.Pro260Arg) n.1920C>G n.1952C>G c.671+1115C>G (n.671+1115C>G) c.731C>G (p.Pro244Arg) n.586C>G c.204+1134C>G c.828C>G (n.828C>G) c.773C>G (p.Pro258Arg) c.529C>G (p.Arg177Gly) c.*75C>G (n.*75C>G) c.108C>G n.8182C>G c.142C>G (p.Arg48Gly) n.1120C>G n.1101C>G n.1114C>G c.232C>G (p.Arg78Gly) | |
5 | g.132385435C>T | CA340590 | SLC22A5 | c.665+1121C>T (n.665+1121C>T) c.832C>T (p.Arg278Ter) c.760C>T (p.Arg254Ter) c.779C>T (p.Pro260Leu) n.1920C>T n.1952C>T c.671+1115C>T (n.671+1115C>T) c.731C>T (p.Pro244Leu) n.586C>T c.204+1134C>T c.828C>T (n.828C>T) c.773C>T (p.Pro258Leu) c.529C>T (p.Arg177Ter) c.*75C>T (n.*75C>T) c.108C>T n.8182C>T c.142C>T (p.Arg48Ter) n.1120C>T n.1101C>T n.1114C>T c.232C>T (p.Arg78Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132385436G>A | CA342646 | SLC22A5 | c.665+1122G>A (n.665+1122G>A) c.833G>A (p.Arg278Gln) c.761G>A (p.Arg254Gln) c.780G>A (p.Pro260=) n.1921G>A n.1953G>A c.671+1116G>A (n.671+1116G>A) c.732G>A (p.Pro244=) n.587G>A c.204+1135G>A c.829G>A (n.829G>A) c.774G>A (p.Pro258=) c.530G>A (p.Arg177Gln) c.*76G>A (n.*76G>A) c.109G>A n.8183G>A c.143G>A (p.Arg48Gln) n.1121G>A n.1102G>A n.1115G>A c.233G>A (p.Arg78Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132385436G>C | CA360805161 | SLC22A5 | c.665+1122G>C (n.665+1122G>C) c.833G>C (p.Arg278Pro) c.761G>C (p.Arg254Pro) c.780G>C (p.Pro260=) n.1921G>C n.1953G>C c.671+1116G>C (n.671+1116G>C) c.732G>C (p.Pro244=) n.587G>C c.204+1135G>C c.829G>C (n.829G>C) c.774G>C (p.Pro258=) c.530G>C (p.Arg177Pro) c.*76G>C (n.*76G>C) c.109G>C n.8183G>C c.143G>C (p.Arg48Pro) n.1121G>C n.1102G>C n.1115G>C c.233G>C (p.Arg78Pro) | |
5 | g.132385436G= | CA1583144665 | SLC22A5 | c.665+1122G= (n.665+1122G=) c.833G= (p.Arg278=) c.761G= (p.Arg254=) c.780G= (p.Pro260=) n.1921G= n.1953G= c.671+1116G= (n.671+1116G=) c.732G= (p.Pro244=) n.587G= c.204+1135G= c.829G= (n.829G=) c.774G= (p.Pro258=) c.530G= (p.Arg177=) c.*76G= (n.*76G=) c.109G= n.8183G= c.143G= (p.Arg48=) n.1121G= n.1102G= n.1115G= c.233G= (p.Arg78=) | |
5 | g.132385436G>T | CA360805162 | SLC22A5 | c.665+1122G>T (n.665+1122G>T) c.833G>T (p.Arg278Leu) c.761G>T (p.Arg254Leu) c.780G>T (p.Pro260=) n.1921G>T n.1953G>T c.671+1116G>T (n.671+1116G>T) c.732G>T (p.Pro244=) n.587G>T c.204+1135G>T c.829G>T (n.829G>T) c.774G>T (p.Pro258=) c.530G>T (p.Arg177Leu) c.*76G>T (n.*76G>T) c.109G>T n.8183G>T c.143G>T (p.Arg48Leu) n.1121G>T n.1102G>T n.1115G>T c.233G>T (p.Arg78Leu) | |
5 | g.132385437A= | CA1583144668 | SLC22A5 | c.665+1123A= (n.665+1123A=) c.834A= (p.Arg278=) c.762A= (p.Arg254=) c.781A= (p.Arg261=) n.1922A= n.1954A= c.671+1117A= (n.671+1117A=) c.733A= (p.Arg245=) n.588A= c.204+1136A= c.830A= (n.830A=) c.775A= (p.Arg259=) c.531A= (p.Arg177=) c.*77A= (n.*77A=) c.110A= n.8184A= c.144A= (p.Arg48=) n.1122A= n.1103A= n.1116A= c.234A= (p.Arg78=) | |
5 | g.132385437A>C | CA446330265 | SLC22A5 | c.665+1123A>C (n.665+1123A>C) c.834A>C (p.Arg278=) c.762A>C (p.Arg254=) c.781A>C (p.Arg261=) n.1922A>C n.1954A>C c.671+1117A>C (n.671+1117A>C) c.733A>C (p.Arg245=) n.588A>C c.204+1136A>C c.830A>C (n.830A>C) c.775A>C (p.Arg259=) c.531A>C (p.Arg177=) c.*77A>C (n.*77A>C) c.110A>C n.8184A>C c.144A>C (p.Arg48=) n.1122A>C n.1103A>C n.1116A>C c.234A>C (p.Arg78=) | |
5 | g.132385437A>G | CA127209376 | SLC22A5 | c.665+1123A>G (n.665+1123A>G) c.834A>G (p.Arg278=) c.762A>G (p.Arg254=) c.781A>G (p.Arg261Gly) n.1922A>G n.1954A>G c.671+1117A>G (n.671+1117A>G) c.733A>G (p.Arg245Gly) n.588A>G c.204+1136A>G c.830A>G (n.830A>G) c.775A>G (p.Arg259Gly) c.531A>G (p.Arg177=) c.*77A>G (n.*77A>G) c.110A>G n.8184A>G c.144A>G (p.Arg48=) n.1122A>G n.1103A>G n.1116A>G c.234A>G (p.Arg78=) | dbSNP |
5 | g.132385437A>T | CA446330267 | SLC22A5 | c.665+1123A>T (n.665+1123A>T) c.834A>T (p.Arg278=) c.762A>T (p.Arg254=) c.781A>T (p.Arg261Ter) n.1922A>T n.1954A>T c.671+1117A>T (n.671+1117A>T) c.733A>T (p.Arg245Ter) n.588A>T c.204+1136A>T c.830A>T (n.830A>T) c.775A>T (p.Arg259Ter) c.531A>T (p.Arg177=) c.*77A>T (n.*77A>T) c.110A>T n.8184A>T c.144A>T (p.Arg48=) n.1122A>T n.1103A>T n.1116A>T c.234A>T (p.Arg78=) | |
5 | g.132385438G>A | CA3403961 | SLC22A5 | c.665+1124G>A (n.665+1124G>A) c.835G>A (p.Asp279Asn) c.763G>A (p.Asp255Asn) c.782G>A (p.Arg261Lys) n.1923G>A n.1955G>A c.671+1118G>A (n.671+1118G>A) c.734G>A (p.Arg245Lys) n.589G>A c.204+1137G>A c.831G>A (n.831G>A) c.776G>A (p.Arg259Lys) c.532G>A (p.Asp178Asn) c.*78G>A (n.*78G>A) c.111G>A n.8185G>A c.145G>A (p.Asp49Asn) n.1123G>A n.1104G>A n.1117G>A c.235G>A (p.Asp79Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132385438G>C | CA360805164 | SLC22A5 | c.665+1124G>C (n.665+1124G>C) c.835G>C (p.Asp279His) c.763G>C (p.Asp255His) c.782G>C (p.Arg261Thr) n.1923G>C n.1955G>C c.671+1118G>C (n.671+1118G>C) c.734G>C (p.Arg245Thr) n.589G>C c.204+1137G>C c.831G>C (n.831G>C) c.776G>C (p.Arg259Thr) c.532G>C (p.Asp178His) c.*78G>C (n.*78G>C) c.111G>C n.8185G>C c.145G>C (p.Asp49His) n.1123G>C n.1104G>C n.1117G>C c.235G>C (p.Asp79His) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132385438G= | CA1583144672 | SLC22A5 | c.665+1124G= (n.665+1124G=) c.835G= (p.Asp279=) c.763G= (p.Asp255=) c.782G= (p.Arg261=) n.1923G= n.1955G= c.671+1118G= (n.671+1118G=) c.734G= (p.Arg245=) n.589G= c.204+1137G= c.831G= (n.831G=) c.776G= (p.Arg259=) c.532G= (p.Asp178=) c.*78G= (n.*78G=) c.111G= n.8185G= c.145G= (p.Asp49=) n.1123G= n.1104G= n.1117G= c.235G= (p.Asp79=) | |
5 | g.132385438G>T | CA360805163 | SLC22A5 | c.665+1124G>T (n.665+1124G>T) c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.782G>T (p.Arg261Ile) n.1923G>T n.1955G>T c.671+1118G>T (n.671+1118G>T) c.734G>T (p.Arg245Ile) n.589G>T c.204+1137G>T c.831G>T (n.831G>T) c.776G>T (p.Arg259Ile) c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.*78G>T (n.*78G>T) c.111G>T n.8185G>T c.145G>T (p.Asp49Tyr) n.1123G>T n.1104G>T n.1117G>T c.235G>T (p.Asp79Tyr) | |
5 | g.132385439A>C | CA360805165 | SLC22A5 | c.665+1125A>C (n.665+1125A>C) c.836A>C (p.Asp279Ala) c.764A>C (p.Asp255Ala) c.783A>C (p.Arg261Ser) n.1924A>C n.1956A>C c.671+1119A>C (n.671+1119A>C) c.735A>C (p.Arg245Ser) n.590A>C c.204+1138A>C c.832A>C (n.832A>C) c.777A>C (p.Arg259Ser) c.533A>C (p.Asp178Ala) c.*79A>C (n.*79A>C) c.112A>C n.8186A>C c.146A>C (p.Asp49Ala) n.1124A>C n.1105A>C n.1118A>C c.236A>C (p.Asp79Ala) | |
5 | g.132385439A>G | CA360805166 | SLC22A5 | c.665+1125A>G (n.665+1125A>G) c.836A>G (p.Asp279Gly) c.764A>G (p.Asp255Gly) c.783A>G (p.Arg261=) n.1924A>G n.1956A>G c.671+1119A>G (n.671+1119A>G) c.735A>G (p.Arg245=) n.590A>G c.204+1138A>G c.832A>G (n.832A>G) c.777A>G (p.Arg259=) c.533A>G (p.Asp178Gly) c.*79A>G (n.*79A>G) c.112A>G n.8186A>G c.146A>G (p.Asp49Gly) n.1124A>G n.1105A>G n.1118A>G c.236A>G (p.Asp79Gly) | |
5 | g.132385439A>T | CA360805167 | SLC22A5 | c.665+1125A>T (n.665+1125A>T) c.836A>T (p.Asp279Val) c.764A>T (p.Asp255Val) c.783A>T (p.Arg261Ser) n.1924A>T n.1956A>T c.671+1119A>T (n.671+1119A>T) c.735A>T (p.Arg245Ser) n.590A>T c.204+1138A>T c.832A>T (n.832A>T) c.777A>T (p.Arg259Ser) c.533A>T (p.Asp178Val) c.*79A>T (n.*79A>T) c.112A>T n.8186A>T c.146A>T (p.Asp49Val) n.1124A>T n.1105A>T n.1118A>T c.236A>T (p.Asp79Val) |