Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132385329_132387025delCA10575497SLC22A5c.665+1015_666del
c.726_897del
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n.1008_1179del
c.126_297del
 ClinVar
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n.1013-2_1183delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
n.994-2_1164delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
n.1007-2_1177delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
c.125-2_295delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
5g.132385329_132385500delCA342643SLC22A5c.665+1015_665+1186del (n.665+1015_665+1186del)
c.726_896+1del
c.654_824+1del
c.673_843+1del
n.1814_1985del
n.1846_2016+1del
c.671+1009_671+1180del (n.671+1009_671+1180del)
c.672-47_795+1del
n.480_650+1del
c.204+1028_204+1199del
c.722_892+1del
c.667_837+1del
n.1814_1984+1del
c.423_593+1del
c.395_*139+1del
n.8076_8246+1del
c.36_206+1del
n.1014_1184+1del
n.995_1165+1del
n.1008_1178+1del
c.126_296+1del
5g.132385420_132385423delCA2695205158SLC22A5c.665+1106_665+1109del (n.665+1106_665+1109del)
c.817_820del (p.Phe273LeufsTer14)
c.745_748del (p.Phe249LeufsTer14)
c.764_767del (p.Val255AlafsTer?)
n.1905_1908del
n.1937_1940del
c.671+1100_671+1103del (n.671+1100_671+1103del)
c.716_719del (p.Val239AlafsTer?)
n.571_574del
c.204+1119_204+1122del
c.813_816del (n.813_816del)
c.758_761del (p.Val253AlafsTer?)
c.514_517del (p.Phe172LeufsTer14)
c.*60_*63del (n.*60_*63del)
c.93_96del
n.8167_8170del
c.127_130del (p.Phe43LeufsTer14)
n.1105_1108del
n.1086_1089del
n.1099_1102del
c.217_220del (p.Phe73LeufsTer14)
5g.132385423G>ACA360805131SLC22A5c.665+1109G>A (n.665+1109G>A)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
c.767G>A (p.Cys256Tyr)
n.1908G>A
n.1940G>A
c.671+1103G>A (n.671+1103G>A)
c.719G>A (p.Cys240Tyr)
n.574G>A
c.204+1122G>A
c.816G>A (n.816G>A)
c.761G>A (p.Cys254Tyr)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.96G>A
n.8170G>A
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.1108G>A
n.1089G>A
n.1102G>A
c.220G>A (p.Ala74Thr)
5g.132385423G>CCA360805132SLC22A5c.665+1109G>C (n.665+1109G>C)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.748G>C (p.Ala250Pro)
c.767G>C (p.Cys256Ser)
n.1908G>C
n.1940G>C
c.671+1103G>C (n.671+1103G>C)
c.719G>C (p.Cys240Ser)
n.574G>C
c.204+1122G>C
c.816G>C (n.816G>C)
c.761G>C (p.Cys254Ser)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.96G>C
n.8170G>C
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.1108G>C
n.1089G>C
n.1102G>C
c.220G>C (p.Ala74Pro)
5g.132385423G>TCA360805133SLC22A5c.665+1109G>T (n.665+1109G>T)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.748G>T (p.Ala250Ser)
c.767G>T (p.Cys256Phe)
n.1908G>T
n.1940G>T
c.671+1103G>T (n.671+1103G>T)
c.719G>T (p.Cys240Phe)
n.574G>T
c.204+1122G>T
c.816G>T (n.816G>T)
c.761G>T (p.Cys254Phe)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.96G>T
n.8170G>T
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.1108G>T
n.1089G>T
n.1102G>T
c.220G>T (p.Ala74Ser)
5g.132385424C>ACA360805134SLC22A5c.665+1110C>A (n.665+1110C>A)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
c.749C>A (p.Ala250Asp)
c.768C>A (p.Cys256Ter)
n.1909C>A
n.1941C>A
c.671+1104C>A (n.671+1104C>A)
c.720C>A (p.Cys240Ter)
n.575C>A
c.204+1123C>A
c.817C>A (n.817C>A)
c.762C>A (p.Cys254Ter)
c.518C>A (p.Ala173Asp)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.97C>A
n.8171C>A
c.131C>A (p.Ala44Asp)
n.1109C>A
n.1090C>A
n.1103C>A
c.221C>A (p.Ala74Asp)
5g.132385424C>GCA360805135SLC22A5c.665+1110C>G (n.665+1110C>G)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
c.768C>G (p.Cys256Trp)
n.1909C>G
n.1941C>G
c.671+1104C>G (n.671+1104C>G)
c.720C>G (p.Cys240Trp)
n.575C>G
c.204+1123C>G
c.817C>G (n.817C>G)
c.762C>G (p.Cys254Trp)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.97C>G
n.8171C>G
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.1109C>G
n.1090C>G
n.1103C>G
c.221C>G (p.Ala74Gly)
5g.132385424C>TCA360805136SLC22A5c.665+1110C>T (n.665+1110C>T)
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.749C>T (p.Ala250Val)
c.768C>T (p.Cys256=)
n.1909C>T
n.1941C>T
c.671+1104C>T (n.671+1104C>T)
c.720C>T (p.Cys240=)
n.575C>T
c.204+1123C>T
c.817C>T (n.817C>T)
c.762C>T (p.Cys254=)
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.97C>T
n.8171C>T
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.1109C>T
n.1090C>T
n.1103C>T
c.221C>T (p.Ala74Val)
5g.132385425T>ACA446330241SLC22A5c.665+1111T>A (n.665+1111T>A)
c.822T>A (p.Ala274=)
c.750T>A (p.Ala250=)
c.769T>A (p.Leu257Ile)
n.1910T>A
n.1942T>A
c.671+1105T>A (n.671+1105T>A)
c.721T>A (p.Leu241Ile)
n.576T>A
c.204+1124T>A
c.818T>A (n.818T>A)
c.763T>A (p.Leu255Ile)
c.519T>A (p.Ala173=)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.98T>A
n.8172T>A
c.132T>A (p.Ala44=)
n.1110T>A
n.1091T>A
n.1104T>A
c.222T>A (p.Ala74=)
5g.132385425T>CCA446330242SLC22A5c.665+1111T>C (n.665+1111T>C)
c.822T>C (p.Ala274=)
c.750T>C (p.Ala250=)
c.769T>C (p.Leu257=)
n.1910T>C
n.1942T>C
c.671+1105T>C (n.671+1105T>C)
c.721T>C (p.Leu241=)
n.576T>C
c.204+1124T>C
c.818T>C (n.818T>C)
c.763T>C (p.Leu255=)
c.519T>C (p.Ala173=)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.98T>C
n.8172T>C
c.132T>C (p.Ala44=)
n.1110T>C
n.1091T>C
n.1104T>C
c.222T>C (p.Ala74=)
 dbSNP
5g.132385425T>GCA446330243SLC22A5c.665+1111T>G (n.665+1111T>G)
c.822T>G (p.Ala274=)
c.750T>G (p.Ala250=)
c.769T>G (p.Leu257Val)
n.1910T>G
n.1942T>G
c.671+1105T>G (n.671+1105T>G)
c.721T>G (p.Leu241Val)
n.576T>G
c.204+1124T>G
c.818T>G (n.818T>G)
c.763T>G (p.Leu255Val)
c.519T>G (p.Ala173=)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.98T>G
n.8172T>G
c.132T>G (p.Ala44=)
n.1110T>G
n.1091T>G
n.1104T>G
c.222T>G (p.Ala74=)
 ClinVar dbSNP
5g.132385425T=CA1583144640SLC22A5c.665+1111T= (n.665+1111T=)
c.822T= (p.Ala274=)
c.750T= (p.Ala250=)
c.769T= (p.Leu257=)
n.1910T=
n.1942T=
c.671+1105T= (n.671+1105T=)
c.721T= (p.Leu241=)
n.576T=
c.204+1124T=
c.818T= (n.818T=)
c.763T= (p.Leu255=)
c.519T= (p.Ala173=)
c.*65T= (n.*65T=)
c.98T=
n.8172T=
c.132T= (p.Ala44=)
n.1110T=
n.1091T=
n.1104T=
c.222T= (p.Ala74=)
5g.132385426T>ACA360805137SLC22A5c.665+1112T>A (n.665+1112T>A)
c.823T>A (p.Tyr275Asn)
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
c.770T>A (p.Leu257Ter)
n.1911T>A
n.1943T>A
c.671+1106T>A (n.671+1106T>A)
c.722T>A (p.Leu241Ter)
n.577T>A
c.204+1125T>A
c.819T>A (n.819T>A)
c.764T>A (p.Leu255Ter)
c.520T>A (p.Tyr174Asn)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.99T>A
n.8173T>A
c.133T>A (p.Tyr45Asn)
n.1111T>A
n.1092T>A
n.1105T>A
c.223T>A (p.Tyr75Asn)
5g.132385426T>CCA360805138SLC22A5c.665+1112T>C (n.665+1112T>C)
c.823T>C (p.Tyr275His)
c.751T>C (p.Tyr251His)
c.770T>C (p.Leu257Ser)
n.1911T>C
n.1943T>C
c.671+1106T>C (n.671+1106T>C)
c.722T>C (p.Leu241Ser)
n.577T>C
c.204+1125T>C
c.819T>C (n.819T>C)
c.764T>C (p.Leu255Ser)
c.520T>C (p.Tyr174His)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.99T>C
n.8173T>C
c.133T>C (p.Tyr45His)
n.1111T>C
n.1092T>C
n.1105T>C
c.223T>C (p.Tyr75His)
5g.132385426T>GCA360805139SLC22A5c.665+1112T>G (n.665+1112T>G)
c.823T>G (p.Tyr275Asp)
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
c.770T>G (p.Leu257Ter)
n.1911T>G
n.1943T>G
c.671+1106T>G (n.671+1106T>G)
c.722T>G (p.Leu241Ter)
n.577T>G
c.204+1125T>G
c.819T>G (n.819T>G)
c.764T>G (p.Leu255Ter)
c.520T>G (p.Tyr174Asp)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.99T>G
n.8173T>G
c.133T>G (p.Tyr45Asp)
n.1111T>G
n.1092T>G
n.1105T>G
c.223T>G (p.Tyr75Asp)
5g.132385427A>CCA360805140SLC22A5c.665+1113A>C (n.665+1113A>C)
c.824A>C (p.Tyr275Ser)
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
c.771A>C (p.Leu257Phe)
n.1912A>C
n.1944A>C
c.671+1107A>C (n.671+1107A>C)
c.723A>C (p.Leu241Phe)
n.578A>C
c.204+1126A>C
c.820A>C (n.820A>C)
c.765A>C (p.Leu255Phe)
c.521A>C (p.Tyr174Ser)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.100A>C
n.8174A>C
c.134A>C (p.Tyr45Ser)
n.1112A>C
n.1093A>C
n.1106A>C
c.224A>C (p.Tyr75Ser)
5g.132385427A>GCA360805141SLC22A5c.665+1113A>G (n.665+1113A>G)
c.824A>G (p.Tyr275Cys)
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
c.771A>G (p.Leu257=)
n.1912A>G
n.1944A>G
c.671+1107A>G (n.671+1107A>G)
c.723A>G (p.Leu241=)
n.578A>G
c.204+1126A>G
c.820A>G (n.820A>G)
c.765A>G (p.Leu255=)
c.521A>G (p.Tyr174Cys)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.100A>G
n.8174A>G
c.134A>G (p.Tyr45Cys)
n.1112A>G
n.1093A>G
n.1106A>G
c.224A>G (p.Tyr75Cys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385427A>TCA360805142SLC22A5c.665+1113A>T (n.665+1113A>T)
c.824A>T (p.Tyr275Phe)
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
c.771A>T (p.Leu257Phe)
n.1912A>T
n.1944A>T
c.671+1107A>T (n.671+1107A>T)
c.723A>T (p.Leu241Phe)
n.578A>T
c.204+1126A>T
c.820A>T (n.820A>T)
c.765A>T (p.Leu255Phe)
c.521A>T (p.Tyr174Phe)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.100A>T
n.8174A>T
c.134A>T (p.Tyr45Phe)
n.1112A>T
n.1093A>T
n.1106A>T
c.224A>T (p.Tyr75Phe)
5g.132385428C>ACA360805143SLC22A5c.665+1114C>A (n.665+1114C>A)
c.825C>A (p.Tyr275Ter)
c.753C>A (p.Tyr251Ter)
c.772C>A (p.Leu258Ile)
n.1913C>A
n.1945C>A
c.671+1108C>A (n.671+1108C>A)
c.724C>A (p.Leu242Ile)
n.579C>A
c.204+1127C>A
c.821C>A (n.821C>A)
c.766C>A (p.Leu256Ile)
c.522C>A (p.Tyr174Ter)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.101C>A
n.8175C>A
c.135C>A (p.Tyr45Ter)
n.1113C>A
n.1094C>A
n.1107C>A
c.225C>A (p.Tyr75Ter)
5g.132385428C=CA1583144643SLC22A5c.665+1114C= (n.665+1114C=)
c.825C= (p.Tyr275=)
c.753C= (p.Tyr251=)
c.772C= (p.Leu258=)
n.1913C=
n.1945C=
c.671+1108C= (n.671+1108C=)
c.724C= (p.Leu242=)
n.579C=
c.204+1127C=
c.821C= (n.821C=)
c.766C= (p.Leu256=)
c.522C= (p.Tyr174=)
c.*68C= (n.*68C=)
c.101C=
n.8175C=
c.135C= (p.Tyr45=)
n.1113C=
n.1094C=
n.1107C=
c.225C= (p.Tyr75=)
5g.132385428C>GCA360805144SLC22A5c.665+1114C>G (n.665+1114C>G)
c.825C>G (p.Tyr275Ter)
c.753C>G (p.Tyr251Ter)
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.1913C>G
n.1945C>G
c.671+1108C>G (n.671+1108C>G)
c.724C>G (p.Leu242Val)
n.579C>G
c.204+1127C>G
c.821C>G (n.821C>G)
c.766C>G (p.Leu256Val)
c.522C>G (p.Tyr174Ter)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.101C>G
n.8175C>G
c.135C>G (p.Tyr45Ter)
n.1113C>G
n.1094C>G
n.1107C>G
c.225C>G (p.Tyr75Ter)
5g.132385428C>TCA127209364SLC22A5c.665+1114C>T (n.665+1114C>T)
c.825C>T (p.Tyr275=)
c.753C>T (p.Tyr251=)
c.772C>T (p.Leu258Phe)
n.1913C>T
n.1945C>T
c.671+1108C>T (n.671+1108C>T)
c.724C>T (p.Leu242Phe)
n.579C>T
c.204+1127C>T
c.821C>T (n.821C>T)
c.766C>T (p.Leu256Phe)
c.522C>T (p.Tyr174=)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.101C>T
n.8175C>T
c.135C>T (p.Tyr45=)
n.1113C>T
n.1094C>T
n.1107C>T
c.225C>T (p.Tyr75=)
 dbSNP
5g.132385428_132385429delinsCTCA1583144644SLC22A5c.665+1114_665+1115delinsCT (n.665+1114_665+1115delinsCT)
c.825_826delinsCT (p.Tyr275=)
c.753_754delinsCT (p.Tyr251=)
c.772_773delinsCT (p.Leu258=)
n.1913_1914delinsCT
n.1945_1946delinsCT
c.671+1108_671+1109delinsCT (n.671+1108_671+1109delinsCT)
c.724_725delinsCT (p.Leu242=)
n.579_580delinsCT
c.204+1127_204+1128delinsCT
c.821_822delinsCT (n.821_822delinsCT)
c.766_767delinsCT (p.Leu256=)
c.522_523delinsCT (p.Tyr174=)
c.*68_*69delinsCT (n.*68_*69delinsCT)
c.101_102delinsCT
n.8175_8176delinsCT
c.135_136delinsCT (p.Tyr45=)
n.1113_1114delinsCT
n.1094_1095delinsCT
n.1107_1108delinsCT
c.225_226delinsCT (p.Tyr75=)
5g.132385429T>ACA360805146SLC22A5c.665+1115T>A (n.665+1115T>A)
c.826T>A (p.Phe276Ile)
c.754T>A (p.Phe252Ile)
c.773T>A (p.Leu258His)
n.1914T>A
n.1946T>A
c.671+1109T>A (n.671+1109T>A)
c.725T>A (p.Leu242His)
n.580T>A
c.204+1128T>A
c.822T>A (n.822T>A)
c.767T>A (p.Leu256His)
c.523T>A (p.Phe175Ile)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.102T>A
n.8176T>A
c.136T>A (p.Phe46Ile)
n.1114T>A
n.1095T>A
n.1108T>A
c.226T>A (p.Phe76Ile)
5g.132385429T>CCA360805147SLC22A5c.665+1115T>C (n.665+1115T>C)
c.826T>C (p.Phe276Leu)
c.754T>C (p.Phe252Leu)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.1914T>C
n.1946T>C
c.671+1109T>C (n.671+1109T>C)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.580T>C
c.204+1128T>C
c.822T>C (n.822T>C)
c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.523T>C (p.Phe175Leu)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.102T>C
n.8176T>C
c.136T>C (p.Phe46Leu)
n.1114T>C
n.1095T>C
n.1108T>C
c.226T>C (p.Phe76Leu)
 ClinVar dbSNP
5g.132385429T>GCA360805145SLC22A5c.665+1115T>G (n.665+1115T>G)
c.826T>G (p.Phe276Val)
c.754T>G (p.Phe252Val)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.1914T>G
n.1946T>G
c.671+1109T>G (n.671+1109T>G)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
n.580T>G
c.204+1128T>G
c.822T>G (n.822T>G)
c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.523T>G (p.Phe175Val)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.102T>G
n.8176T>G
c.136T>G (p.Phe46Val)
n.1114T>G
n.1095T>G
n.1108T>G
c.226T>G (p.Phe76Val)
5g.132385429T=CA1583144653SLC22A5c.665+1115T= (n.665+1115T=)
c.826T= (p.Phe276=)
c.754T= (p.Phe252=)
c.773T= (p.Leu258=)
n.1914T=
n.1946T=
c.671+1109T= (n.671+1109T=)
c.725T= (p.Leu242=)
n.580T=
c.204+1128T=
c.822T= (n.822T=)
c.767T= (p.Leu256=)
c.523T= (p.Phe175=)
c.*69T= (n.*69T=)
c.102T=
n.8176T=
c.136T= (p.Phe46=)
n.1114T=
n.1095T=
n.1108T=
c.226T= (p.Phe76=)
5g.132385430delCA658657490SLC22A5c.665+1116del (n.665+1116del)
c.827del (p.Phe276SerfsTer12)
c.755del (p.Phe252SerfsTer12)
c.774del (p.His259IlefsTer?)
n.1915del
n.1947del
c.671+1110del (n.671+1110del)
c.726del (p.His243IlefsTer?)
n.581del
c.204+1129del
c.823del (n.823del)
c.768del (p.His257IlefsTer?)
c.524del (p.Phe175SerfsTer12)
c.*70del (n.*70del)
c.103del
n.8177del
c.137del (p.Phe46SerfsTer12)
n.1115del
n.1096del
n.1109del
c.227del (p.Phe76SerfsTer12)
 ClinVar dbSNP
5g.132385430T>ACA360805148SLC22A5c.665+1116T>A (n.665+1116T>A)
c.827T>A (p.Phe276Tyr)
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
c.774T>A (p.Leu258=)
n.1915T>A
n.1947T>A
c.671+1110T>A (n.671+1110T>A)
c.726T>A (p.Leu242=)
n.581T>A
c.204+1129T>A
c.823T>A (n.823T>A)
c.768T>A (p.Leu256=)
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.103T>A
n.8177T>A
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
n.1115T>A
n.1096T>A
n.1109T>A
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
5g.132385430T>CCA360805149SLC22A5c.665+1116T>C (n.665+1116T>C)
c.827T>C (p.Phe276Ser)
c.755T>C (p.Phe252Ser)
c.774T>C (p.Leu258=)
n.1915T>C
n.1947T>C
c.671+1110T>C (n.671+1110T>C)
c.726T>C (p.Leu242=)
n.581T>C
c.204+1129T>C
c.823T>C (n.823T>C)
c.768T>C (p.Leu256=)
c.524T>C (p.Phe175Ser)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.103T>C
n.8177T>C
c.137T>C (p.Phe46Ser)
n.1115T>C
n.1096T>C
n.1109T>C
c.227T>C (p.Phe76Ser)
5g.132385430T>GCA360805150SLC22A5c.665+1116T>G (n.665+1116T>G)
c.827T>G (p.Phe276Cys)
c.755T>G (p.Phe252Cys)
c.774T>G (p.Leu258=)
n.1915T>G
n.1947T>G
c.671+1110T>G (n.671+1110T>G)
c.726T>G (p.Leu242=)
n.581T>G
c.204+1129T>G
c.823T>G (n.823T>G)
c.768T>G (p.Leu256=)
c.524T>G (p.Phe175Cys)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.103T>G
n.8177T>G
c.137T>G (p.Phe46Cys)
n.1115T>G
n.1096T>G
n.1109T>G
c.227T>G (p.Phe76Cys)
5g.132385431C>ACA360805151SLC22A5c.665+1117C>A (n.665+1117C>A)
c.828C>A (p.Phe276Leu)
c.756C>A (p.Phe252Leu)
c.775C>A (p.His259Asn)
n.1916C>A
n.1948C>A
c.671+1111C>A (n.671+1111C>A)
c.727C>A (p.His243Asn)
n.582C>A
c.204+1130C>A
c.824C>A (n.824C>A)
c.769C>A (p.His257Asn)
c.525C>A (p.Phe175Leu)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.104C>A
n.8178C>A
c.138C>A (p.Phe46Leu)
n.1116C>A
n.1097C>A
n.1110C>A
c.228C>A (p.Phe76Leu)
5g.132385431C>GCA360805152SLC22A5c.665+1117C>G (n.665+1117C>G)
c.828C>G (p.Phe276Leu)
c.756C>G (p.Phe252Leu)
c.775C>G (p.His259Asp)
n.1916C>G
n.1948C>G
c.671+1111C>G (n.671+1111C>G)
c.727C>G (p.His243Asp)
n.582C>G
c.204+1130C>G
c.824C>G (n.824C>G)
c.769C>G (p.His257Asp)
c.525C>G (p.Phe175Leu)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.104C>G
n.8178C>G
c.138C>G (p.Phe46Leu)
n.1116C>G
n.1097C>G
n.1110C>G
c.228C>G (p.Phe76Leu)
5g.132385431C>TCA446330253SLC22A5c.665+1117C>T (n.665+1117C>T)
c.828C>T (p.Phe276=)
c.756C>T (p.Phe252=)
c.775C>T (p.His259Tyr)
n.1916C>T
n.1948C>T
c.671+1111C>T (n.671+1111C>T)
c.727C>T (p.His243Tyr)
n.582C>T
c.204+1130C>T
c.824C>T (n.824C>T)
c.769C>T (p.His257Tyr)
c.525C>T (p.Phe175=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.104C>T
n.8178C>T
c.138C>T (p.Phe46=)
n.1116C>T
n.1097C>T
n.1110C>T
c.228C>T (p.Phe76=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132385432A>CCA360805153SLC22A5c.665+1118A>C (n.665+1118A>C)
c.829A>C (p.Ile277Leu)
c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.776A>C (p.His259Pro)
n.1917A>C
n.1949A>C
c.671+1112A>C (n.671+1112A>C)
c.728A>C (p.His243Pro)
n.583A>C
c.204+1131A>C
c.825A>C (n.825A>C)
c.770A>C (p.His257Pro)
c.526A>C (p.Ile176Leu)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.105A>C
n.8179A>C
c.139A>C (p.Ile47Leu)
n.1117A>C
n.1098A>C
n.1111A>C
c.229A>C (p.Ile77Leu)
5g.132385432A>GCA360805154SLC22A5c.665+1118A>G (n.665+1118A>G)
c.829A>G (p.Ile277Val)
c.757A>G (p.Ile253Val)
c.776A>G (p.His259Arg)
n.1917A>G
n.1949A>G
c.671+1112A>G (n.671+1112A>G)
c.728A>G (p.His243Arg)
n.583A>G
c.204+1131A>G
c.825A>G (n.825A>G)
c.770A>G (p.His257Arg)
c.526A>G (p.Ile176Val)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.105A>G
n.8179A>G
c.139A>G (p.Ile47Val)
n.1117A>G
n.1098A>G
n.1111A>G
c.229A>G (p.Ile77Val)
5g.132385432A>TCA360805155SLC22A5c.665+1118A>T (n.665+1118A>T)
c.829A>T (p.Ile277Phe)
c.757A>T (p.Ile253Phe)
c.776A>T (p.His259Leu)
n.1917A>T
n.1949A>T
c.671+1112A>T (n.671+1112A>T)
c.728A>T (p.His243Leu)
n.583A>T
c.204+1131A>T
c.825A>T (n.825A>T)
c.770A>T (p.His257Leu)
c.526A>T (p.Ile176Phe)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.105A>T
n.8179A>T
c.139A>T (p.Ile47Phe)
n.1117A>T
n.1098A>T
n.1111A>T
c.229A>T (p.Ile77Phe)
5g.132385433T>ACA360805156SLC22A5c.665+1119T>A (n.665+1119T>A)
c.830T>A (p.Ile277Asn)
c.758T>A (p.Ile253Asn)
c.777T>A (p.His259Gln)
n.1918T>A
n.1950T>A
c.671+1113T>A (n.671+1113T>A)
c.729T>A (p.His243Gln)
n.584T>A
c.204+1132T>A
c.826T>A (n.826T>A)
c.771T>A (p.His257Gln)
c.527T>A (p.Ile176Asn)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.106T>A
n.8180T>A
c.140T>A (p.Ile47Asn)
n.1118T>A
n.1099T>A
n.1112T>A
c.230T>A (p.Ile77Asn)
5g.132385433T>CCA360805157SLC22A5c.665+1119T>C (n.665+1119T>C)
c.830T>C (p.Ile277Thr)
c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.777T>C (p.His259=)
n.1918T>C
n.1950T>C
c.671+1113T>C (n.671+1113T>C)
c.729T>C (p.His243=)
n.584T>C
c.204+1132T>C
c.826T>C (n.826T>C)
c.771T>C (p.His257=)
c.527T>C (p.Ile176Thr)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.106T>C
n.8180T>C
c.140T>C (p.Ile47Thr)
n.1118T>C
n.1099T>C
n.1112T>C
c.230T>C (p.Ile77Thr)
 gnomAD v4
5g.132385433T>GCA360805158SLC22A5c.665+1119T>G (n.665+1119T>G)
c.830T>G (p.Ile277Ser)
c.758T>G (p.Ile253Ser)
c.777T>G (p.His259Gln)
n.1918T>G
n.1950T>G
c.671+1113T>G (n.671+1113T>G)
c.729T>G (p.His243Gln)
n.584T>G
c.204+1132T>G
c.826T>G (n.826T>G)
c.771T>G (p.His257Gln)
c.527T>G (p.Ile176Ser)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.106T>G
n.8180T>G
c.140T>G (p.Ile47Ser)
n.1118T>G
n.1099T>G
n.1112T>G
c.230T>G (p.Ile77Ser)
5g.132385434C>ACA446330258SLC22A5c.665+1120C>A (n.665+1120C>A)
c.831C>A (p.Ile277=)
c.759C>A (p.Ile253=)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
n.1919C>A
n.1951C>A
c.671+1114C>A (n.671+1114C>A)
c.730C>A (p.Pro244Thr)
n.585C>A
c.204+1133C>A
c.827C>A (n.827C>A)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.528C>A (p.Ile176=)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.107C>A
n.8181C>A
c.141C>A (p.Ile47=)
n.1119C>A
n.1100C>A
n.1113C>A
c.231C>A (p.Ile77=)
5g.132385434C>GCA360805159SLC22A5c.665+1120C>G (n.665+1120C>G)
c.831C>G (p.Ile277Met)
c.759C>G (p.Ile253Met)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
n.1919C>G
n.1951C>G
c.671+1114C>G (n.671+1114C>G)
c.730C>G (p.Pro244Ala)
n.585C>G
c.204+1133C>G
c.827C>G (n.827C>G)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.528C>G (p.Ile176Met)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.107C>G
n.8181C>G
c.141C>G (p.Ile47Met)
n.1119C>G
n.1100C>G
n.1113C>G
c.231C>G (p.Ile77Met)
5g.132385434C>TCA446330260SLC22A5c.665+1120C>T (n.665+1120C>T)
c.831C>T (p.Ile277=)
c.759C>T (p.Ile253=)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
n.1919C>T
n.1951C>T
c.671+1114C>T (n.671+1114C>T)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
n.585C>T
c.204+1133C>T
c.827C>T (n.827C>T)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.528C>T (p.Ile176=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.107C>T
n.8181C>T
c.141C>T (p.Ile47=)
n.1119C>T
n.1100C>T
n.1113C>T
c.231C>T (p.Ile77=)
5g.132385435C>ACA3403960SLC22A5c.665+1121C>A (n.665+1121C>A)
c.832C>A (p.Arg278=)
c.760C>A (p.Arg254=)
c.779C>A (p.Pro260Gln)
n.1920C>A
n.1952C>A
c.671+1115C>A (n.671+1115C>A)
c.731C>A (p.Pro244Gln)
n.586C>A
c.204+1134C>A
c.828C>A (n.828C>A)
c.773C>A (p.Pro258Gln)
c.529C>A (p.Arg177=)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.108C>A
n.8182C>A
c.142C>A (p.Arg48=)
n.1120C>A
n.1101C>A
n.1114C>A
c.232C>A (p.Arg78=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385435C=CA1583144658SLC22A5c.665+1121C= (n.665+1121C=)
c.832C= (p.Arg278=)
c.760C= (p.Arg254=)
c.779C= (p.Pro260=)
n.1920C=
n.1952C=
c.671+1115C= (n.671+1115C=)
c.731C= (p.Pro244=)
n.586C=
c.204+1134C=
c.828C= (n.828C=)
c.773C= (p.Pro258=)
c.529C= (p.Arg177=)
c.*75C= (n.*75C=)
c.108C=
n.8182C=
c.142C= (p.Arg48=)
n.1120C=
n.1101C=
n.1114C=
c.232C= (p.Arg78=)
5g.132385435C>GCA360805160SLC22A5c.665+1121C>G (n.665+1121C>G)
c.832C>G (p.Arg278Gly)
c.760C>G (p.Arg254Gly)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
n.1920C>G
n.1952C>G
c.671+1115C>G (n.671+1115C>G)
c.731C>G (p.Pro244Arg)
n.586C>G
c.204+1134C>G
c.828C>G (n.828C>G)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.108C>G
n.8182C>G
c.142C>G (p.Arg48Gly)
n.1120C>G
n.1101C>G
n.1114C>G
c.232C>G (p.Arg78Gly)
5g.132385435C>TCA340590SLC22A5c.665+1121C>T (n.665+1121C>T)
c.832C>T (p.Arg278Ter)
c.760C>T (p.Arg254Ter)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
n.1920C>T
n.1952C>T
c.671+1115C>T (n.671+1115C>T)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
n.586C>T
c.204+1134C>T
c.828C>T (n.828C>T)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.529C>T (p.Arg177Ter)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.108C>T
n.8182C>T
c.142C>T (p.Arg48Ter)
n.1120C>T
n.1101C>T
n.1114C>T
c.232C>T (p.Arg78Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385436G>ACA342646SLC22A5c.665+1122G>A (n.665+1122G>A)
c.833G>A (p.Arg278Gln)
c.761G>A (p.Arg254Gln)
c.780G>A (p.Pro260=)
n.1921G>A
n.1953G>A
c.671+1116G>A (n.671+1116G>A)
c.732G>A (p.Pro244=)
n.587G>A
c.204+1135G>A
c.829G>A (n.829G>A)
c.774G>A (p.Pro258=)
c.530G>A (p.Arg177Gln)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.109G>A
n.8183G>A
c.143G>A (p.Arg48Gln)
n.1121G>A
n.1102G>A
n.1115G>A
c.233G>A (p.Arg78Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched