WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132385329_132387025del | CA10575497 | SLC22A5 | c.665+1015_666del c.726_897del c.654_825del c.673_844del n.1814_3510del n.1846_2135del c.671+1009_672del c.672-47_796del n.480_769del c.204+1028_205-1896del c.673_844-37del c.722_893del c.667_873del n.1814_1985del c.423_594del c.395_*140del n.8076_8247del c.36_207del n.1014_1185del n.995_1166del n.1008_1179del c.126_297del | ClinVar |
| 5 | g.132385326_132385498delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT | CA1583144538 | SLC22A5 | c.665+1012_665+1184delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT (n.665+1012_665+1184delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT) c.725-2_895delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.653-2_823delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.672-2_842delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.1811_1983delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.1845-2_2015delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.671+1006_671+1178delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT (n.671+1006_671+1178delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT) c.672-50_794delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.477_649delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.204+1025_204+1197delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.721-2_891delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.666-2_836delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.422-2_592delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.394-2_*138delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.8075-2_8245delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.35-2_205delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.1013-2_1183delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.994-2_1164delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.1007-2_1177delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.125-2_295delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT | |
| 5 | g.132385329_132385500del | CA342643 | SLC22A5 | c.665+1015_665+1186del (n.665+1015_665+1186del) c.726_896+1del c.654_824+1del c.673_843+1del n.1814_1985del n.1846_2016+1del c.671+1009_671+1180del (n.671+1009_671+1180del) c.672-47_795+1del n.480_650+1del c.204+1028_204+1199del c.722_892+1del c.667_837+1del n.1814_1984+1del c.423_593+1del c.395_*139+1del n.8076_8246+1del c.36_206+1del n.1014_1184+1del n.995_1165+1del n.1008_1178+1del c.126_296+1del | |
| 5 | g.132385416A>C | CA446330215 | SLC22A5 | c.665+1102A>C (n.665+1102A>C) c.813A>C (p.Pro271=) c.741A>C (p.Pro247=) c.760A>C (p.Thr254Pro) n.1901A>C n.1933A>C c.671+1096A>C (n.671+1096A>C) c.712A>C (p.Thr238Pro) n.567A>C c.204+1115A>C c.809A>C (n.809A>C) c.754A>C (p.Thr252Pro) c.510A>C (p.Pro170=) c.*56A>C (n.*56A>C) c.89A>C n.8163A>C c.123A>C (p.Pro41=) n.1101A>C n.1082A>C n.1095A>C c.213A>C (p.Pro71=) | |
| 5 | g.132385416A>G | CA446330216 | SLC22A5 | c.665+1102A>G (n.665+1102A>G) c.813A>G (p.Pro271=) c.741A>G (p.Pro247=) c.760A>G (p.Thr254Ala) n.1901A>G n.1933A>G c.671+1096A>G (n.671+1096A>G) c.712A>G (p.Thr238Ala) n.567A>G c.204+1115A>G c.809A>G (n.809A>G) c.754A>G (p.Thr252Ala) c.510A>G (p.Pro170=) c.*56A>G (n.*56A>G) c.89A>G n.8163A>G c.123A>G (p.Pro41=) n.1101A>G n.1082A>G n.1095A>G c.213A>G (p.Pro71=) | |
| 5 | g.132385416A>T | CA446330218 | SLC22A5 | c.665+1102A>T (n.665+1102A>T) c.813A>T (p.Pro271=) c.741A>T (p.Pro247=) c.760A>T (p.Thr254Ser) n.1901A>T n.1933A>T c.671+1096A>T (n.671+1096A>T) c.712A>T (p.Thr238Ser) n.567A>T c.204+1115A>T c.809A>T (n.809A>T) c.754A>T (p.Thr252Ser) c.510A>T (p.Pro170=) c.*56A>T (n.*56A>T) c.89A>T n.8163A>T c.123A>T (p.Pro41=) n.1101A>T n.1082A>T n.1095A>T c.213A>T (p.Pro71=) | |
| 5 | g.132385417C>A | CA360805118 | SLC22A5 | c.665+1103C>A (n.665+1103C>A) c.814C>A (p.Leu272Met) c.742C>A (p.Leu248Met) c.761C>A (p.Thr254Asn) n.1902C>A n.1934C>A c.671+1097C>A (n.671+1097C>A) c.713C>A (p.Thr238Asn) n.568C>A c.204+1116C>A c.810C>A (n.810C>A) c.755C>A (p.Thr252Asn) c.511C>A (p.Leu171Met) c.*57C>A (n.*57C>A) c.90C>A n.8164C>A c.124C>A (p.Leu42Met) n.1102C>A n.1083C>A n.1096C>A c.214C>A (p.Leu72Met) | |
| 5 | g.132385417C>G | CA360805119 | SLC22A5 | c.665+1103C>G (n.665+1103C>G) c.814C>G (p.Leu272Val) c.742C>G (p.Leu248Val) c.761C>G (p.Thr254Ser) n.1902C>G n.1934C>G c.671+1097C>G (n.671+1097C>G) c.713C>G (p.Thr238Ser) n.568C>G c.204+1116C>G c.810C>G (n.810C>G) c.755C>G (p.Thr252Ser) c.511C>G (p.Leu171Val) c.*57C>G (n.*57C>G) c.90C>G n.8164C>G c.124C>G (p.Leu42Val) n.1102C>G n.1083C>G n.1096C>G c.214C>G (p.Leu72Val) | |
| 5 | g.132385417C>T | CA446330222 | SLC22A5 | c.665+1103C>T (n.665+1103C>T) c.814C>T (p.Leu272=) c.742C>T (p.Leu248=) c.761C>T (p.Thr254Ile) n.1902C>T n.1934C>T c.671+1097C>T (n.671+1097C>T) c.713C>T (p.Thr238Ile) n.568C>T c.204+1116C>T c.810C>T (n.810C>T) c.755C>T (p.Thr252Ile) c.511C>T (p.Leu171=) c.*57C>T (n.*57C>T) c.90C>T n.8164C>T c.124C>T (p.Leu42=) n.1102C>T n.1083C>T n.1096C>T c.214C>T (p.Leu72=) | |
| 5 | g.132385418T>A | CA360805120 | SLC22A5 | c.665+1104T>A (n.665+1104T>A) c.815T>A (p.Leu272Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) c.762T>A (p.Thr254=) n.1903T>A n.1935T>A c.671+1098T>A (n.671+1098T>A) c.714T>A (p.Thr238=) n.569T>A c.204+1117T>A c.811T>A (n.811T>A) c.756T>A (p.Thr252=) c.512T>A (p.Leu171Gln) c.*58T>A (n.*58T>A) c.91T>A n.8165T>A c.125T>A (p.Leu42Gln) n.1103T>A n.1084T>A n.1097T>A c.215T>A (p.Leu72Gln) | |
| 5 | g.132385418T>C | CA360805121 | SLC22A5 | c.665+1104T>C (n.665+1104T>C) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.762T>C (p.Thr254=) n.1903T>C n.1935T>C c.671+1098T>C (n.671+1098T>C) c.714T>C (p.Thr238=) n.569T>C c.204+1117T>C c.811T>C (n.811T>C) c.756T>C (p.Thr252=) c.512T>C (p.Leu171Pro) c.*58T>C (n.*58T>C) c.91T>C n.8165T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) n.1103T>C n.1084T>C n.1097T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385418T>G | CA360805122 | SLC22A5 | c.665+1104T>G (n.665+1104T>G) c.815T>G (p.Leu272Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.762T>G (p.Thr254=) n.1903T>G n.1935T>G c.671+1098T>G (n.671+1098T>G) c.714T>G (p.Thr238=) n.569T>G c.204+1117T>G c.811T>G (n.811T>G) c.756T>G (p.Thr252=) c.512T>G (p.Leu171Arg) c.*58T>G (n.*58T>G) c.91T>G n.8165T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) n.1103T>G n.1084T>G n.1097T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) | |
| 5 | g.132385418T= | CA1583144629 | SLC22A5 | c.665+1104T= (n.665+1104T=) c.815T= (p.Leu272=) c.743T= (p.Leu248=) c.762T= (p.Thr254=) n.1903T= n.1935T= c.671+1098T= (n.671+1098T=) c.714T= (p.Thr238=) n.569T= c.204+1117T= c.811T= (n.811T=) c.756T= (p.Thr252=) c.512T= (p.Leu171=) c.*58T= (n.*58T=) c.91T= n.8165T= c.125T= (p.Leu42=) n.1103T= n.1084T= n.1097T= c.215T= (p.Leu72=) | |
| 5 | g.132385420_132385423del | CA2695205158 | SLC22A5 | c.665+1106_665+1109del (n.665+1106_665+1109del) c.817_820del (p.Phe273LeufsTer14) c.745_748del (p.Phe249LeufsTer14) c.764_767del (p.Val255AlafsTer?) n.1905_1908del n.1937_1940del c.671+1100_671+1103del (n.671+1100_671+1103del) c.716_719del (p.Val239AlafsTer?) n.571_574del c.204+1119_204+1122del c.813_816del (n.813_816del) c.758_761del (p.Val253AlafsTer?) c.514_517del (p.Phe172LeufsTer14) c.*60_*63del (n.*60_*63del) c.93_96del n.8167_8170del c.127_130del (p.Phe43LeufsTer14) n.1105_1108del n.1086_1089del n.1099_1102del c.217_220del (p.Phe73LeufsTer14) | |
| 5 | g.132385419G>A | CA446330224 | SLC22A5 | c.665+1105G>A (n.665+1105G>A) c.816G>A (p.Leu272=) c.744G>A (p.Leu248=) c.763G>A (p.Val255Ile) n.1904G>A n.1936G>A c.671+1099G>A (n.671+1099G>A) c.715G>A (p.Val239Ile) n.570G>A c.204+1118G>A c.812G>A (n.812G>A) c.757G>A (p.Val253Ile) c.513G>A (p.Leu171=) c.*59G>A (n.*59G>A) c.92G>A n.8166G>A c.126G>A (p.Leu42=) n.1104G>A n.1085G>A n.1098G>A c.216G>A (p.Leu72=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385419G>C | CA446330226 | SLC22A5 | c.665+1105G>C (n.665+1105G>C) c.816G>C (p.Leu272=) c.744G>C (p.Leu248=) c.763G>C (p.Val255Leu) n.1904G>C n.1936G>C c.671+1099G>C (n.671+1099G>C) c.715G>C (p.Val239Leu) n.570G>C c.204+1118G>C c.812G>C (n.812G>C) c.757G>C (p.Val253Leu) c.513G>C (p.Leu171=) c.*59G>C (n.*59G>C) c.92G>C n.8166G>C c.126G>C (p.Leu42=) n.1104G>C n.1085G>C n.1098G>C c.216G>C (p.Leu72=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.132385419G= | CA1583144632 | SLC22A5 | c.665+1105G= (n.665+1105G=) c.816G= (p.Leu272=) c.744G= (p.Leu248=) c.763G= (p.Val255=) n.1904G= n.1936G= c.671+1099G= (n.671+1099G=) c.715G= (p.Val239=) n.570G= c.204+1118G= c.812G= (n.812G=) c.757G= (p.Val253=) c.513G= (p.Leu171=) c.*59G= (n.*59G=) c.92G= n.8166G= c.126G= (p.Leu42=) n.1104G= n.1085G= n.1098G= c.216G= (p.Leu72=) | |
| 5 | g.132385419G>T | CA446330227 | SLC22A5 | c.665+1105G>T (n.665+1105G>T) c.816G>T (p.Leu272=) c.744G>T (p.Leu248=) c.763G>T (p.Val255Phe) n.1904G>T n.1936G>T c.671+1099G>T (n.671+1099G>T) c.715G>T (p.Val239Phe) n.570G>T c.204+1118G>T c.812G>T (n.812G>T) c.757G>T (p.Val253Phe) c.513G>T (p.Leu171=) c.*59G>T (n.*59G>T) c.92G>T n.8166G>T c.126G>T (p.Leu42=) n.1104G>T n.1085G>T n.1098G>T c.216G>T (p.Leu72=) | |
| 5 | g.132385420T>A | CA360805123 | SLC22A5 | c.665+1106T>A (n.665+1106T>A) c.817T>A (p.Phe273Ile) c.745T>A (p.Phe249Ile) c.764T>A (p.Val255Asp) n.1905T>A n.1937T>A c.671+1100T>A (n.671+1100T>A) c.716T>A (p.Val239Asp) n.571T>A c.204+1119T>A c.813T>A (n.813T>A) c.758T>A (p.Val253Asp) c.514T>A (p.Phe172Ile) c.*60T>A (n.*60T>A) c.93T>A n.8167T>A c.127T>A (p.Phe43Ile) n.1105T>A n.1086T>A n.1099T>A c.217T>A (p.Phe73Ile) | |
| 5 | g.132385420T>C | CA360805124 | SLC22A5 | c.665+1106T>C (n.665+1106T>C) c.817T>C (p.Phe273Leu) c.745T>C (p.Phe249Leu) c.764T>C (p.Val255Ala) n.1905T>C n.1937T>C c.671+1100T>C (n.671+1100T>C) c.716T>C (p.Val239Ala) n.571T>C c.204+1119T>C c.813T>C (n.813T>C) c.758T>C (p.Val253Ala) c.514T>C (p.Phe172Leu) c.*60T>C (n.*60T>C) c.93T>C n.8167T>C c.127T>C (p.Phe43Leu) n.1105T>C n.1086T>C n.1099T>C c.217T>C (p.Phe73Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385420T>G | CA360805125 | SLC22A5 | c.665+1106T>G (n.665+1106T>G) c.817T>G (p.Phe273Val) c.745T>G (p.Phe249Val) c.764T>G (p.Val255Gly) n.1905T>G n.1937T>G c.671+1100T>G (n.671+1100T>G) c.716T>G (p.Val239Gly) n.571T>G c.204+1119T>G c.813T>G (n.813T>G) c.758T>G (p.Val253Gly) c.514T>G (p.Phe172Val) c.*60T>G (n.*60T>G) c.93T>G n.8167T>G c.127T>G (p.Phe43Val) n.1105T>G n.1086T>G n.1099T>G c.217T>G (p.Phe73Val) | |
| 5 | g.132385421T>A | CA360805126 | SLC22A5 | c.665+1107T>A (n.665+1107T>A) c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.746T>A (p.Phe249Tyr) c.765T>A (p.Val255=) n.1906T>A n.1938T>A c.671+1101T>A (n.671+1101T>A) c.717T>A (p.Val239=) n.572T>A c.204+1120T>A c.814T>A (n.814T>A) c.759T>A (p.Val253=) c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.*61T>A (n.*61T>A) c.94T>A n.8168T>A c.128T>A (p.Phe43Tyr) n.1106T>A n.1087T>A n.1100T>A c.218T>A (p.Phe73Tyr) | |
| 5 | g.132385421T>C | CA360805127 | SLC22A5 | c.665+1107T>C (n.665+1107T>C) c.818T>C (p.Phe273Ser) c.746T>C (p.Phe249Ser) c.765T>C (p.Val255=) n.1906T>C n.1938T>C c.671+1101T>C (n.671+1101T>C) c.717T>C (p.Val239=) n.572T>C c.204+1120T>C c.814T>C (n.814T>C) c.759T>C (p.Val253=) c.515T>C (p.Phe172Ser) c.*61T>C (n.*61T>C) c.94T>C n.8168T>C c.128T>C (p.Phe43Ser) n.1106T>C n.1087T>C n.1100T>C c.218T>C (p.Phe73Ser) | |
| 5 | g.132385421T>G | CA360805128 | SLC22A5 | c.665+1107T>G (n.665+1107T>G) c.818T>G (p.Phe273Cys) c.746T>G (p.Phe249Cys) c.765T>G (p.Val255=) n.1906T>G n.1938T>G c.671+1101T>G (n.671+1101T>G) c.717T>G (p.Val239=) n.572T>G c.204+1120T>G c.814T>G (n.814T>G) c.759T>G (p.Val253=) c.515T>G (p.Phe172Cys) c.*61T>G (n.*61T>G) c.94T>G n.8168T>G c.128T>G (p.Phe43Cys) n.1106T>G n.1087T>G n.1100T>G c.218T>G (p.Phe73Cys) | |
| 5 | g.132385422T>A | CA360805130 | SLC22A5 | c.665+1108T>A (n.665+1108T>A) c.819T>A (p.Phe273Leu) c.747T>A (p.Phe249Leu) c.766T>A (p.Cys256Ser) n.1907T>A n.1939T>A c.671+1102T>A (n.671+1102T>A) c.718T>A (p.Cys240Ser) n.573T>A c.204+1121T>A c.815T>A (n.815T>A) c.760T>A (p.Cys254Ser) c.516T>A (p.Phe172Leu) c.*62T>A (n.*62T>A) c.95T>A n.8169T>A c.129T>A (p.Phe43Leu) n.1107T>A n.1088T>A n.1101T>A c.219T>A (p.Phe73Leu) | |
| 5 | g.132385422T>C | CA127209361 | SLC22A5 | c.665+1108T>C (n.665+1108T>C) c.819T>C (p.Phe273=) c.747T>C (p.Phe249=) c.766T>C (p.Cys256Arg) n.1907T>C n.1939T>C c.671+1102T>C (n.671+1102T>C) c.718T>C (p.Cys240Arg) n.573T>C c.204+1121T>C c.815T>C (n.815T>C) c.760T>C (p.Cys254Arg) c.516T>C (p.Phe172=) c.*62T>C (n.*62T>C) c.95T>C n.8169T>C c.129T>C (p.Phe43=) n.1107T>C n.1088T>C n.1101T>C c.219T>C (p.Phe73=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385422T>G | CA360805129 | SLC22A5 | c.665+1108T>G (n.665+1108T>G) c.819T>G (p.Phe273Leu) c.747T>G (p.Phe249Leu) c.766T>G (p.Cys256Gly) n.1907T>G n.1939T>G c.671+1102T>G (n.671+1102T>G) c.718T>G (p.Cys240Gly) n.573T>G c.204+1121T>G c.815T>G (n.815T>G) c.760T>G (p.Cys254Gly) c.516T>G (p.Phe172Leu) c.*62T>G (n.*62T>G) c.95T>G n.8169T>G c.129T>G (p.Phe43Leu) n.1107T>G n.1088T>G n.1101T>G c.219T>G (p.Phe73Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385422T= | CA1583144636 | SLC22A5 | c.665+1108T= (n.665+1108T=) c.819T= (p.Phe273=) c.747T= (p.Phe249=) c.766T= (p.Cys256=) n.1907T= n.1939T= c.671+1102T= (n.671+1102T=) c.718T= (p.Cys240=) n.573T= c.204+1121T= c.815T= (n.815T=) c.760T= (p.Cys254=) c.516T= (p.Phe172=) c.*62T= (n.*62T=) c.95T= n.8169T= c.129T= (p.Phe43=) n.1107T= n.1088T= n.1101T= c.219T= (p.Phe73=) | |
| 5 | g.132385423G>A | CA360805131 | SLC22A5 | c.665+1109G>A (n.665+1109G>A) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) c.767G>A (p.Cys256Tyr) n.1908G>A n.1940G>A c.671+1103G>A (n.671+1103G>A) c.719G>A (p.Cys240Tyr) n.574G>A c.204+1122G>A c.816G>A (n.816G>A) c.761G>A (p.Cys254Tyr) c.517G>A (p.Ala173Thr) c.*63G>A (n.*63G>A) c.96G>A n.8170G>A c.130G>A (p.Ala44Thr) n.1108G>A n.1089G>A n.1102G>A c.220G>A (p.Ala74Thr) | |
| 5 | g.132385423G>C | CA360805132 | SLC22A5 | c.665+1109G>C (n.665+1109G>C) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) c.767G>C (p.Cys256Ser) n.1908G>C n.1940G>C c.671+1103G>C (n.671+1103G>C) c.719G>C (p.Cys240Ser) n.574G>C c.204+1122G>C c.816G>C (n.816G>C) c.761G>C (p.Cys254Ser) c.517G>C (p.Ala173Pro) c.*63G>C (n.*63G>C) c.96G>C n.8170G>C c.130G>C (p.Ala44Pro) n.1108G>C n.1089G>C n.1102G>C c.220G>C (p.Ala74Pro) | |
| 5 | g.132385423G>T | CA360805133 | SLC22A5 | c.665+1109G>T (n.665+1109G>T) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) c.767G>T (p.Cys256Phe) n.1908G>T n.1940G>T c.671+1103G>T (n.671+1103G>T) c.719G>T (p.Cys240Phe) n.574G>T c.204+1122G>T c.816G>T (n.816G>T) c.761G>T (p.Cys254Phe) c.517G>T (p.Ala173Ser) c.*63G>T (n.*63G>T) c.96G>T n.8170G>T c.130G>T (p.Ala44Ser) n.1108G>T n.1089G>T n.1102G>T c.220G>T (p.Ala74Ser) | |
| 5 | g.132385424C>A | CA360805134 | SLC22A5 | c.665+1110C>A (n.665+1110C>A) c.821C>A (p.Ala274Asp) c.749C>A (p.Ala250Asp) c.768C>A (p.Cys256Ter) n.1909C>A n.1941C>A c.671+1104C>A (n.671+1104C>A) c.720C>A (p.Cys240Ter) n.575C>A c.204+1123C>A c.817C>A (n.817C>A) c.762C>A (p.Cys254Ter) c.518C>A (p.Ala173Asp) c.*64C>A (n.*64C>A) c.97C>A n.8171C>A c.131C>A (p.Ala44Asp) n.1109C>A n.1090C>A n.1103C>A c.221C>A (p.Ala74Asp) | |
| 5 | g.132385424C>G | CA360805135 | SLC22A5 | c.665+1110C>G (n.665+1110C>G) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) c.768C>G (p.Cys256Trp) n.1909C>G n.1941C>G c.671+1104C>G (n.671+1104C>G) c.720C>G (p.Cys240Trp) n.575C>G c.204+1123C>G c.817C>G (n.817C>G) c.762C>G (p.Cys254Trp) c.518C>G (p.Ala173Gly) c.*64C>G (n.*64C>G) c.97C>G n.8171C>G c.131C>G (p.Ala44Gly) n.1109C>G n.1090C>G n.1103C>G c.221C>G (p.Ala74Gly) | |
| 5 | g.132385424C>T | CA360805136 | SLC22A5 | c.665+1110C>T (n.665+1110C>T) c.821C>T (p.Ala274Val) c.749C>T (p.Ala250Val) c.768C>T (p.Cys256=) n.1909C>T n.1941C>T c.671+1104C>T (n.671+1104C>T) c.720C>T (p.Cys240=) n.575C>T c.204+1123C>T c.817C>T (n.817C>T) c.762C>T (p.Cys254=) c.518C>T (p.Ala173Val) c.*64C>T (n.*64C>T) c.97C>T n.8171C>T c.131C>T (p.Ala44Val) n.1109C>T n.1090C>T n.1103C>T c.221C>T (p.Ala74Val) | |
| 5 | g.132385425T>A | CA446330241 | SLC22A5 | c.665+1111T>A (n.665+1111T>A) c.822T>A (p.Ala274=) c.750T>A (p.Ala250=) c.769T>A (p.Leu257Ile) n.1910T>A n.1942T>A c.671+1105T>A (n.671+1105T>A) c.721T>A (p.Leu241Ile) n.576T>A c.204+1124T>A c.818T>A (n.818T>A) c.763T>A (p.Leu255Ile) c.519T>A (p.Ala173=) c.*65T>A (n.*65T>A) c.98T>A n.8172T>A c.132T>A (p.Ala44=) n.1110T>A n.1091T>A n.1104T>A c.222T>A (p.Ala74=) | |
| 5 | g.132385425T>C | CA446330242 | SLC22A5 | c.665+1111T>C (n.665+1111T>C) c.822T>C (p.Ala274=) c.750T>C (p.Ala250=) c.769T>C (p.Leu257=) n.1910T>C n.1942T>C c.671+1105T>C (n.671+1105T>C) c.721T>C (p.Leu241=) n.576T>C c.204+1124T>C c.818T>C (n.818T>C) c.763T>C (p.Leu255=) c.519T>C (p.Ala173=) c.*65T>C (n.*65T>C) c.98T>C n.8172T>C c.132T>C (p.Ala44=) n.1110T>C n.1091T>C n.1104T>C c.222T>C (p.Ala74=) | dbSNP |
| 5 | g.132385425T>G | CA446330243 | SLC22A5 | c.665+1111T>G (n.665+1111T>G) c.822T>G (p.Ala274=) c.750T>G (p.Ala250=) c.769T>G (p.Leu257Val) n.1910T>G n.1942T>G c.671+1105T>G (n.671+1105T>G) c.721T>G (p.Leu241Val) n.576T>G c.204+1124T>G c.818T>G (n.818T>G) c.763T>G (p.Leu255Val) c.519T>G (p.Ala173=) c.*65T>G (n.*65T>G) c.98T>G n.8172T>G c.132T>G (p.Ala44=) n.1110T>G n.1091T>G n.1104T>G c.222T>G (p.Ala74=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132385425T= | CA1583144640 | SLC22A5 | c.665+1111T= (n.665+1111T=) c.822T= (p.Ala274=) c.750T= (p.Ala250=) c.769T= (p.Leu257=) n.1910T= n.1942T= c.671+1105T= (n.671+1105T=) c.721T= (p.Leu241=) n.576T= c.204+1124T= c.818T= (n.818T=) c.763T= (p.Leu255=) c.519T= (p.Ala173=) c.*65T= (n.*65T=) c.98T= n.8172T= c.132T= (p.Ala44=) n.1110T= n.1091T= n.1104T= c.222T= (p.Ala74=) | |
| 5 | g.132385426T>A | CA360805137 | SLC22A5 | c.665+1112T>A (n.665+1112T>A) c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.770T>A (p.Leu257Ter) n.1911T>A n.1943T>A c.671+1106T>A (n.671+1106T>A) c.722T>A (p.Leu241Ter) n.577T>A c.204+1125T>A c.819T>A (n.819T>A) c.764T>A (p.Leu255Ter) c.520T>A (p.Tyr174Asn) c.*66T>A (n.*66T>A) c.99T>A n.8173T>A c.133T>A (p.Tyr45Asn) n.1111T>A n.1092T>A n.1105T>A c.223T>A (p.Tyr75Asn) | |
| 5 | g.132385426T>C | CA360805138 | SLC22A5 | c.665+1112T>C (n.665+1112T>C) c.823T>C (p.Tyr275His) c.751T>C (p.Tyr251His) c.770T>C (p.Leu257Ser) n.1911T>C n.1943T>C c.671+1106T>C (n.671+1106T>C) c.722T>C (p.Leu241Ser) n.577T>C c.204+1125T>C c.819T>C (n.819T>C) c.764T>C (p.Leu255Ser) c.520T>C (p.Tyr174His) c.*66T>C (n.*66T>C) c.99T>C n.8173T>C c.133T>C (p.Tyr45His) n.1111T>C n.1092T>C n.1105T>C c.223T>C (p.Tyr75His) | |
| 5 | g.132385426T>G | CA360805139 | SLC22A5 | c.665+1112T>G (n.665+1112T>G) c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.770T>G (p.Leu257Ter) n.1911T>G n.1943T>G c.671+1106T>G (n.671+1106T>G) c.722T>G (p.Leu241Ter) n.577T>G c.204+1125T>G c.819T>G (n.819T>G) c.764T>G (p.Leu255Ter) c.520T>G (p.Tyr174Asp) c.*66T>G (n.*66T>G) c.99T>G n.8173T>G c.133T>G (p.Tyr45Asp) n.1111T>G n.1092T>G n.1105T>G c.223T>G (p.Tyr75Asp) | |
| 5 | g.132385427A>C | CA360805140 | SLC22A5 | c.665+1113A>C (n.665+1113A>C) c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.771A>C (p.Leu257Phe) n.1912A>C n.1944A>C c.671+1107A>C (n.671+1107A>C) c.723A>C (p.Leu241Phe) n.578A>C c.204+1126A>C c.820A>C (n.820A>C) c.765A>C (p.Leu255Phe) c.521A>C (p.Tyr174Ser) c.*67A>C (n.*67A>C) c.100A>C n.8174A>C c.134A>C (p.Tyr45Ser) n.1112A>C n.1093A>C n.1106A>C c.224A>C (p.Tyr75Ser) | |
| 5 | g.132385427A>G | CA360805141 | SLC22A5 | c.665+1113A>G (n.665+1113A>G) c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.771A>G (p.Leu257=) n.1912A>G n.1944A>G c.671+1107A>G (n.671+1107A>G) c.723A>G (p.Leu241=) n.578A>G c.204+1126A>G c.820A>G (n.820A>G) c.765A>G (p.Leu255=) c.521A>G (p.Tyr174Cys) c.*67A>G (n.*67A>G) c.100A>G n.8174A>G c.134A>G (p.Tyr45Cys) n.1112A>G n.1093A>G n.1106A>G c.224A>G (p.Tyr75Cys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385427A>T | CA360805142 | SLC22A5 | c.665+1113A>T (n.665+1113A>T) c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.771A>T (p.Leu257Phe) n.1912A>T n.1944A>T c.671+1107A>T (n.671+1107A>T) c.723A>T (p.Leu241Phe) n.578A>T c.204+1126A>T c.820A>T (n.820A>T) c.765A>T (p.Leu255Phe) c.521A>T (p.Tyr174Phe) c.*67A>T (n.*67A>T) c.100A>T n.8174A>T c.134A>T (p.Tyr45Phe) n.1112A>T n.1093A>T n.1106A>T c.224A>T (p.Tyr75Phe) | |
| 5 | g.132385428C>A | CA360805143 | SLC22A5 | c.665+1114C>A (n.665+1114C>A) c.825C>A (p.Tyr275Ter) c.753C>A (p.Tyr251Ter) c.772C>A (p.Leu258Ile) n.1913C>A n.1945C>A c.671+1108C>A (n.671+1108C>A) c.724C>A (p.Leu242Ile) n.579C>A c.204+1127C>A c.821C>A (n.821C>A) c.766C>A (p.Leu256Ile) c.522C>A (p.Tyr174Ter) c.*68C>A (n.*68C>A) c.101C>A n.8175C>A c.135C>A (p.Tyr45Ter) n.1113C>A n.1094C>A n.1107C>A c.225C>A (p.Tyr75Ter) | |
| 5 | g.132385428C= | CA1583144643 | SLC22A5 | c.665+1114C= (n.665+1114C=) c.825C= (p.Tyr275=) c.753C= (p.Tyr251=) c.772C= (p.Leu258=) n.1913C= n.1945C= c.671+1108C= (n.671+1108C=) c.724C= (p.Leu242=) n.579C= c.204+1127C= c.821C= (n.821C=) c.766C= (p.Leu256=) c.522C= (p.Tyr174=) c.*68C= (n.*68C=) c.101C= n.8175C= c.135C= (p.Tyr45=) n.1113C= n.1094C= n.1107C= c.225C= (p.Tyr75=) | |
| 5 | g.132385428C>G | CA360805144 | SLC22A5 | c.665+1114C>G (n.665+1114C>G) c.825C>G (p.Tyr275Ter) c.753C>G (p.Tyr251Ter) c.772C>G (p.Leu258Val) n.1913C>G n.1945C>G c.671+1108C>G (n.671+1108C>G) c.724C>G (p.Leu242Val) n.579C>G c.204+1127C>G c.821C>G (n.821C>G) c.766C>G (p.Leu256Val) c.522C>G (p.Tyr174Ter) c.*68C>G (n.*68C>G) c.101C>G n.8175C>G c.135C>G (p.Tyr45Ter) n.1113C>G n.1094C>G n.1107C>G c.225C>G (p.Tyr75Ter) | |
| 5 | g.132385428C>T | CA127209364 | SLC22A5 | c.665+1114C>T (n.665+1114C>T) c.825C>T (p.Tyr275=) c.753C>T (p.Tyr251=) c.772C>T (p.Leu258Phe) n.1913C>T n.1945C>T c.671+1108C>T (n.671+1108C>T) c.724C>T (p.Leu242Phe) n.579C>T c.204+1127C>T c.821C>T (n.821C>T) c.766C>T (p.Leu256Phe) c.522C>T (p.Tyr174=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.101C>T n.8175C>T c.135C>T (p.Tyr45=) n.1113C>T n.1094C>T n.1107C>T c.225C>T (p.Tyr75=) | dbSNP |
| 5 | g.132385428_132385429delinsCT | CA1583144644 | SLC22A5 | c.665+1114_665+1115delinsCT (n.665+1114_665+1115delinsCT) c.825_826delinsCT (p.Tyr275=) c.753_754delinsCT (p.Tyr251=) c.772_773delinsCT (p.Leu258=) n.1913_1914delinsCT n.1945_1946delinsCT c.671+1108_671+1109delinsCT (n.671+1108_671+1109delinsCT) c.724_725delinsCT (p.Leu242=) n.579_580delinsCT c.204+1127_204+1128delinsCT c.821_822delinsCT (n.821_822delinsCT) c.766_767delinsCT (p.Leu256=) c.522_523delinsCT (p.Tyr174=) c.*68_*69delinsCT (n.*68_*69delinsCT) c.101_102delinsCT n.8175_8176delinsCT c.135_136delinsCT (p.Tyr45=) n.1113_1114delinsCT n.1094_1095delinsCT n.1107_1108delinsCT c.225_226delinsCT (p.Tyr75=) | |
| 5 | g.132385429T>A | CA360805146 | SLC22A5 | c.665+1115T>A (n.665+1115T>A) c.826T>A (p.Phe276Ile) c.754T>A (p.Phe252Ile) c.773T>A (p.Leu258His) n.1914T>A n.1946T>A c.671+1109T>A (n.671+1109T>A) c.725T>A (p.Leu242His) n.580T>A c.204+1128T>A c.822T>A (n.822T>A) c.767T>A (p.Leu256His) c.523T>A (p.Phe175Ile) c.*69T>A (n.*69T>A) c.102T>A n.8176T>A c.136T>A (p.Phe46Ile) n.1114T>A n.1095T>A n.1108T>A c.226T>A (p.Phe76Ile) |