UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132385329_132387025del | CA10575497 | SLC22A5 | c.665+1015_666del c.726_897del c.654_825del c.673_844del n.1814_3510del n.1846_2135del c.671+1009_672del c.672-47_796del n.480_769del c.204+1028_205-1896del c.673_844-37del c.722_893del c.667_873del n.1814_1985del c.423_594del c.395_*140del n.8076_8247del c.36_207del n.1014_1185del n.995_1166del n.1008_1179del c.126_297del | ClinVar |
| 5 | g.132385326_132385498delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT | CA1583144538 | SLC22A5 | c.665+1012_665+1184delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT (n.665+1012_665+1184delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT) c.725-2_895delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.653-2_823delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.672-2_842delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.1811_1983delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.1845-2_2015delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.671+1006_671+1178delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT (n.671+1006_671+1178delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT) c.672-50_794delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.477_649delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.204+1025_204+1197delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.721-2_891delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.666-2_836delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.422-2_592delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.394-2_*138delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.8075-2_8245delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.35-2_205delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.1013-2_1183delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.994-2_1164delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.1007-2_1177delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.125-2_295delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT | |
| 5 | g.132385329_132385500del | CA342643 | SLC22A5 | c.665+1015_665+1186del (n.665+1015_665+1186del) c.726_896+1del c.654_824+1del c.673_843+1del n.1814_1985del n.1846_2016+1del c.671+1009_671+1180del (n.671+1009_671+1180del) c.672-47_795+1del n.480_650+1del c.204+1028_204+1199del c.722_892+1del c.667_837+1del n.1814_1984+1del c.423_593+1del c.395_*139+1del n.8076_8246+1del c.36_206+1del n.1014_1184+1del n.995_1165+1del n.1008_1178+1del c.126_296+1del | |
| 5 | g.132385379_132385382del | CA1583144589 | SLC22A5 | c.665+1065_665+1068del (n.665+1065_665+1068del) c.776_779del (p.Val259AlafsTer28) c.704_707del (p.Val235AlafsTer28) c.723_726del (p.Val242IlefsTer?) n.1864_1867del n.1896_1899del c.671+1059_671+1062del (n.671+1059_671+1062del) c.675_678del (p.Val226IlefsTer?) n.530_533del c.204+1078_204+1081del c.772_775del (n.772_775del) c.717_720del (p.Val240IlefsTer?) c.473_476del (p.Val158AlafsTer28) c.*19_*22del (n.*19_*22del) c.52_55del n.8126_8129del c.86_89del (p.Val29AlafsTer28) n.1064_1067del n.1045_1048del n.1058_1061del c.176_179del (p.Val59AlafsTer28) | dbSNP |
| 5 | g.132385382G>A | CA360805040 | SLC22A5 | c.665+1068G>A (n.665+1068G>A) c.779G>A (p.Cys260Tyr) c.707G>A (p.Cys236Tyr) c.726G>A (p.Val242=) n.1867G>A n.1899G>A c.671+1062G>A (n.671+1062G>A) c.678G>A (p.Val226=) n.533G>A c.204+1081G>A c.775G>A (n.775G>A) c.720G>A (p.Val240=) c.476G>A (p.Cys159Tyr) c.*22G>A (n.*22G>A) c.55G>A n.8129G>A c.89G>A (p.Cys30Tyr) n.1067G>A n.1048G>A n.1061G>A c.179G>A (p.Cys60Tyr) | |
| 5 | g.132385382G>C | CA360805038 | SLC22A5 | c.665+1068G>C (n.665+1068G>C) c.779G>C (p.Cys260Ser) c.707G>C (p.Cys236Ser) c.726G>C (p.Val242=) n.1867G>C n.1899G>C c.671+1062G>C (n.671+1062G>C) c.678G>C (p.Val226=) n.533G>C c.204+1081G>C c.775G>C (n.775G>C) c.720G>C (p.Val240=) c.476G>C (p.Cys159Ser) c.*22G>C (n.*22G>C) c.55G>C n.8129G>C c.89G>C (p.Cys30Ser) n.1067G>C n.1048G>C n.1061G>C c.179G>C (p.Cys60Ser) | |
| 5 | g.132385382G>T | CA360805039 | SLC22A5 | c.665+1068G>T (n.665+1068G>T) c.779G>T (p.Cys260Phe) c.707G>T (p.Cys236Phe) c.726G>T (p.Val242=) n.1867G>T n.1899G>T c.671+1062G>T (n.671+1062G>T) c.678G>T (p.Val226=) n.533G>T c.204+1081G>T c.775G>T (n.775G>T) c.720G>T (p.Val240=) c.476G>T (p.Cys159Phe) c.*22G>T (n.*22G>T) c.55G>T n.8129G>T c.89G>T (p.Cys30Phe) n.1067G>T n.1048G>T n.1061G>T c.179G>T (p.Cys60Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385382_132385383delinsTT | CA2499217554 | SLC22A5 | c.665+1068_665+1069delinsTT (n.665+1068_665+1069delinsTT) c.779_780delinsTT (p.Cys260Phe) c.707_708delinsTT (p.Cys236Phe) c.726_727delinsTT (p.His243Tyr) n.1867_1868delinsTT n.1899_1900delinsTT c.671+1062_671+1063delinsTT (n.671+1062_671+1063delinsTT) c.678_679delinsTT (p.His227Tyr) n.533_534delinsTT c.204+1081_204+1082delinsTT c.775_776delinsTT (n.775_776delinsTT) c.720_721delinsTT (p.His241Tyr) c.476_477delinsTT (p.Cys159Phe) c.*22_*23delinsTT (n.*22_*23delinsTT) c.55_56delinsTT n.8129_8130delinsTT c.89_90delinsTT (p.Cys30Phe) n.1067_1068delinsTT n.1048_1049delinsTT n.1061_1062delinsTT c.179_180delinsTT (p.Cys60Phe) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132385383C>A | CA360805041 | SLC22A5 | c.665+1069C>A (n.665+1069C>A) c.780C>A (p.Cys260Ter) c.708C>A (p.Cys236Ter) c.727C>A (p.His243Asn) n.1868C>A n.1900C>A c.671+1063C>A (n.671+1063C>A) c.679C>A (p.His227Asn) n.534C>A c.204+1082C>A c.776C>A (n.776C>A) c.721C>A (p.His241Asn) c.477C>A (p.Cys159Ter) c.*23C>A (n.*23C>A) c.56C>A n.8130C>A c.90C>A (p.Cys30Ter) n.1068C>A n.1049C>A n.1062C>A c.180C>A (p.Cys60Ter) | |
| 5 | g.132385383C>G | CA360805042 | SLC22A5 | c.665+1069C>G (n.665+1069C>G) c.780C>G (p.Cys260Trp) c.708C>G (p.Cys236Trp) c.727C>G (p.His243Asp) n.1868C>G n.1900C>G c.671+1063C>G (n.671+1063C>G) c.679C>G (p.His227Asp) n.534C>G c.204+1082C>G c.776C>G (n.776C>G) c.721C>G (p.His241Asp) c.477C>G (p.Cys159Trp) c.*23C>G (n.*23C>G) c.56C>G n.8130C>G c.90C>G (p.Cys30Trp) n.1068C>G n.1049C>G n.1062C>G c.180C>G (p.Cys60Trp) | |
| 5 | g.132385383C>T | CA446330166 | SLC22A5 | c.665+1069C>T (n.665+1069C>T) c.780C>T (p.Cys260=) c.708C>T (p.Cys236=) c.727C>T (p.His243Tyr) n.1868C>T n.1900C>T c.671+1063C>T (n.671+1063C>T) c.679C>T (p.His227Tyr) n.534C>T c.204+1082C>T c.776C>T (n.776C>T) c.721C>T (p.His241Tyr) c.477C>T (p.Cys159=) c.*23C>T (n.*23C>T) c.56C>T n.8130C>T c.90C>T (p.Cys30=) n.1068C>T n.1049C>T n.1062C>T c.180C>T (p.Cys60=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385384A>C | CA360805043 | SLC22A5 | c.665+1070A>C (n.665+1070A>C) c.781A>C (p.Ile261Leu) c.709A>C (p.Ile237Leu) c.728A>C (p.His243Pro) n.1869A>C n.1901A>C c.671+1064A>C (n.671+1064A>C) c.680A>C (p.His227Pro) n.535A>C c.204+1083A>C c.777A>C (n.777A>C) c.722A>C (p.His241Pro) c.478A>C (p.Ile160Leu) c.*24A>C (n.*24A>C) c.57A>C n.8131A>C c.91A>C (p.Ile31Leu) n.1069A>C n.1050A>C n.1063A>C c.181A>C (p.Ile61Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385384A>G | CA360805044 | SLC22A5 | c.665+1070A>G (n.665+1070A>G) c.781A>G (p.Ile261Val) c.709A>G (p.Ile237Val) c.728A>G (p.His243Arg) n.1869A>G n.1901A>G c.671+1064A>G (n.671+1064A>G) c.680A>G (p.His227Arg) n.535A>G c.204+1083A>G c.777A>G (n.777A>G) c.722A>G (p.His241Arg) c.478A>G (p.Ile160Val) c.*24A>G (n.*24A>G) c.57A>G n.8131A>G c.91A>G (p.Ile31Val) n.1069A>G n.1050A>G n.1063A>G c.181A>G (p.Ile61Val) | |
| 5 | g.132385384A>T | CA360805045 | SLC22A5 | c.665+1070A>T (n.665+1070A>T) c.781A>T (p.Ile261Leu) c.709A>T (p.Ile237Leu) c.728A>T (p.His243Leu) n.1869A>T n.1901A>T c.671+1064A>T (n.671+1064A>T) c.680A>T (p.His227Leu) n.535A>T c.204+1083A>T c.777A>T (n.777A>T) c.722A>T (p.His241Leu) c.478A>T (p.Ile160Leu) c.*24A>T (n.*24A>T) c.57A>T n.8131A>T c.91A>T (p.Ile31Leu) n.1069A>T n.1050A>T n.1063A>T c.181A>T (p.Ile61Leu) | |
| 5 | g.132385385T>A | CA360805046 | SLC22A5 | c.665+1071T>A (n.665+1071T>A) c.782T>A (p.Ile261Lys) c.710T>A (p.Ile237Lys) c.729T>A (p.His243Gln) n.1870T>A n.1902T>A c.671+1065T>A (n.671+1065T>A) c.681T>A (p.His227Gln) n.536T>A c.204+1084T>A c.778T>A (n.778T>A) c.723T>A (p.His241Gln) c.479T>A (p.Ile160Lys) c.*25T>A (n.*25T>A) c.58T>A n.8132T>A c.92T>A (p.Ile31Lys) n.1070T>A n.1051T>A n.1064T>A c.182T>A (p.Ile61Lys) | |
| 5 | g.132385385T>C | CA360805047 | SLC22A5 | c.665+1071T>C (n.665+1071T>C) c.782T>C (p.Ile261Thr) c.710T>C (p.Ile237Thr) c.729T>C (p.His243=) n.1870T>C n.1902T>C c.671+1065T>C (n.671+1065T>C) c.681T>C (p.His227=) n.536T>C c.204+1084T>C c.778T>C (n.778T>C) c.723T>C (p.His241=) c.479T>C (p.Ile160Thr) c.*25T>C (n.*25T>C) c.58T>C n.8132T>C c.92T>C (p.Ile31Thr) n.1070T>C n.1051T>C n.1064T>C c.182T>C (p.Ile61Thr) | |
| 5 | g.132385385T>G | CA360805048 | SLC22A5 | c.665+1071T>G (n.665+1071T>G) c.782T>G (p.Ile261Arg) c.710T>G (p.Ile237Arg) c.729T>G (p.His243Gln) n.1870T>G n.1902T>G c.671+1065T>G (n.671+1065T>G) c.681T>G (p.His227Gln) n.536T>G c.204+1084T>G c.778T>G (n.778T>G) c.723T>G (p.His241Gln) c.479T>G (p.Ile160Arg) c.*25T>G (n.*25T>G) c.58T>G n.8132T>G c.92T>G (p.Ile31Arg) n.1070T>G n.1051T>G n.1064T>G c.182T>G (p.Ile61Arg) | |
| 5 | g.132385386A= | CA1583144598 | SLC22A5 | c.665+1072A= (n.665+1072A=) c.783A= (p.Ile261=) c.711A= (p.Ile237=) c.730A= (p.Ile244=) n.1871A= n.1903A= c.671+1066A= (n.671+1066A=) c.682A= (p.Ile228=) n.537A= c.204+1085A= c.779A= (n.779A=) c.724A= (p.Ile242=) c.480A= (p.Ile160=) c.*26A= (n.*26A=) c.59A= n.8133A= c.93A= (p.Ile31=) n.1071A= n.1052A= n.1065A= c.183A= (p.Ile61=) | |
| 5 | g.132385386A>C | CA446330171 | SLC22A5 | c.665+1072A>C (n.665+1072A>C) c.783A>C (p.Ile261=) c.711A>C (p.Ile237=) c.730A>C (p.Ile244Leu) n.1871A>C n.1903A>C c.671+1066A>C (n.671+1066A>C) c.682A>C (p.Ile228Leu) n.537A>C c.204+1085A>C c.779A>C (n.779A>C) c.724A>C (p.Ile242Leu) c.480A>C (p.Ile160=) c.*26A>C (n.*26A>C) c.59A>C n.8133A>C c.93A>C (p.Ile31=) n.1071A>C n.1052A>C n.1065A>C c.183A>C (p.Ile61=) | |
| 5 | g.132385386A>G | CA360805049 | SLC22A5 | c.665+1072A>G (n.665+1072A>G) c.783A>G (p.Ile261Met) c.711A>G (p.Ile237Met) c.730A>G (p.Ile244Val) n.1871A>G n.1903A>G c.671+1066A>G (n.671+1066A>G) c.682A>G (p.Ile228Val) n.537A>G c.204+1085A>G c.779A>G (n.779A>G) c.724A>G (p.Ile242Val) c.480A>G (p.Ile160Met) c.*26A>G (n.*26A>G) c.59A>G n.8133A>G c.93A>G (p.Ile31Met) n.1071A>G n.1052A>G n.1065A>G c.183A>G (p.Ile61Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385386A>T | CA446330169 | SLC22A5 | c.665+1072A>T (n.665+1072A>T) c.783A>T (p.Ile261=) c.711A>T (p.Ile237=) c.730A>T (p.Ile244Phe) n.1871A>T n.1903A>T c.671+1066A>T (n.671+1066A>T) c.682A>T (p.Ile228Phe) n.537A>T c.204+1085A>T c.779A>T (n.779A>T) c.724A>T (p.Ile242Phe) c.480A>T (p.Ile160=) c.*26A>T (n.*26A>T) c.59A>T n.8133A>T c.93A>T (p.Ile31=) n.1071A>T n.1052A>T n.1065A>T c.183A>T (p.Ile61=) | |
| 5 | g.132385387T>A | CA360805050 | SLC22A5 | c.665+1073T>A (n.665+1073T>A) c.784T>A (p.Phe262Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile) c.731T>A (p.Ile244Asn) n.1872T>A n.1904T>A c.671+1067T>A (n.671+1067T>A) c.683T>A (p.Ile228Asn) n.538T>A c.204+1086T>A c.780T>A (n.780T>A) c.725T>A (p.Ile242Asn) c.481T>A (p.Phe161Ile) c.*27T>A (n.*27T>A) c.60T>A n.8134T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) n.1072T>A n.1053T>A n.1066T>A c.184T>A (p.Phe62Ile) | |
| 5 | g.132385387T>C | CA360805051 | SLC22A5 | c.665+1073T>C (n.665+1073T>C) c.784T>C (p.Phe262Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu) c.731T>C (p.Ile244Thr) n.1872T>C n.1904T>C c.671+1067T>C (n.671+1067T>C) c.683T>C (p.Ile228Thr) n.538T>C c.204+1086T>C c.780T>C (n.780T>C) c.725T>C (p.Ile242Thr) c.481T>C (p.Phe161Leu) c.*27T>C (n.*27T>C) c.60T>C n.8134T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) n.1072T>C n.1053T>C n.1066T>C c.184T>C (p.Phe62Leu) | |
| 5 | g.132385387T>G | CA360805052 | SLC22A5 | c.665+1073T>G (n.665+1073T>G) c.784T>G (p.Phe262Val) c.712T>G (p.Phe238Val) c.731T>G (p.Ile244Ser) n.1872T>G n.1904T>G c.671+1067T>G (n.671+1067T>G) c.683T>G (p.Ile228Ser) n.538T>G c.204+1086T>G c.780T>G (n.780T>G) c.725T>G (p.Ile242Ser) c.481T>G (p.Phe161Val) c.*27T>G (n.*27T>G) c.60T>G n.8134T>G c.94T>G (p.Phe32Val) n.1072T>G n.1053T>G n.1066T>G c.184T>G (p.Phe62Val) | |
| 5 | g.132385388T>A | CA360805055 | SLC22A5 | c.665+1074T>A (n.665+1074T>A) c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.732T>A (p.Ile244=) n.1873T>A n.1905T>A c.671+1068T>A (n.671+1068T>A) c.684T>A (p.Ile228=) n.539T>A c.204+1087T>A c.781T>A (n.781T>A) c.726T>A (p.Ile242=) c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.*28T>A (n.*28T>A) c.61T>A n.8135T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.1073T>A n.1054T>A n.1067T>A c.185T>A (p.Phe62Tyr) | |
| 5 | g.132385388T>C | CA360805053 | SLC22A5 | c.665+1074T>C (n.665+1074T>C) c.785T>C (p.Phe262Ser) c.713T>C (p.Phe238Ser) c.732T>C (p.Ile244=) n.1873T>C n.1905T>C c.671+1068T>C (n.671+1068T>C) c.684T>C (p.Ile228=) n.539T>C c.204+1087T>C c.781T>C (n.781T>C) c.726T>C (p.Ile242=) c.482T>C (p.Phe161Ser) c.*28T>C (n.*28T>C) c.61T>C n.8135T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) n.1073T>C n.1054T>C n.1067T>C c.185T>C (p.Phe62Ser) | |
| 5 | g.132385388T>G | CA360805054 | SLC22A5 | c.665+1074T>G (n.665+1074T>G) c.785T>G (p.Phe262Cys) c.713T>G (p.Phe238Cys) c.732T>G (p.Ile244Met) n.1873T>G n.1905T>G c.671+1068T>G (n.671+1068T>G) c.684T>G (p.Ile228Met) n.539T>G c.204+1087T>G c.781T>G (n.781T>G) c.726T>G (p.Ile242Met) c.482T>G (p.Phe161Cys) c.*28T>G (n.*28T>G) c.61T>G n.8135T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) n.1073T>G n.1054T>G n.1067T>G c.185T>G (p.Phe62Cys) | |
| 5 | g.132385389T>A | CA360805056 | SLC22A5 | c.665+1075T>A (n.665+1075T>A) c.786T>A (p.Phe262Leu) c.714T>A (p.Phe238Leu) c.733T>A (p.Leu245Ile) n.1874T>A n.1906T>A c.671+1069T>A (n.671+1069T>A) c.685T>A (p.Leu229Ile) n.540T>A c.204+1088T>A c.782T>A (n.782T>A) c.727T>A (p.Leu243Ile) c.483T>A (p.Phe161Leu) c.*29T>A (n.*29T>A) c.62T>A n.8136T>A c.96T>A (p.Phe32Leu) n.1074T>A n.1055T>A n.1068T>A c.186T>A (p.Phe62Leu) | |
| 5 | g.132385389T>C | CA446330175 | SLC22A5 | c.665+1075T>C (n.665+1075T>C) c.786T>C (p.Phe262=) c.714T>C (p.Phe238=) c.733T>C (p.Leu245=) n.1874T>C n.1906T>C c.671+1069T>C (n.671+1069T>C) c.685T>C (p.Leu229=) n.540T>C c.204+1088T>C c.782T>C (n.782T>C) c.727T>C (p.Leu243=) c.483T>C (p.Phe161=) c.*29T>C (n.*29T>C) c.62T>C n.8136T>C c.96T>C (p.Phe32=) n.1074T>C n.1055T>C n.1068T>C c.186T>C (p.Phe62=) | |
| 5 | g.132385389T>G | CA360805057 | SLC22A5 | c.665+1075T>G (n.665+1075T>G) c.786T>G (p.Phe262Leu) c.714T>G (p.Phe238Leu) c.733T>G (p.Leu245Val) n.1874T>G n.1906T>G c.671+1069T>G (n.671+1069T>G) c.685T>G (p.Leu229Val) n.540T>G c.204+1088T>G c.782T>G (n.782T>G) c.727T>G (p.Leu243Val) c.483T>G (p.Phe161Leu) c.*29T>G (n.*29T>G) c.62T>G n.8136T>G c.96T>G (p.Phe32Leu) n.1074T>G n.1055T>G n.1068T>G c.186T>G (p.Phe62Leu) | |
| 5 | g.132385390T>A | CA360805058 | SLC22A5 | c.665+1076T>A (n.665+1076T>A) c.787T>A (p.Tyr263Asn) c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.734T>A (p.Leu245Ter) n.1875T>A n.1907T>A c.671+1070T>A (n.671+1070T>A) c.686T>A (p.Leu229Ter) n.541T>A c.204+1089T>A c.783T>A (n.783T>A) c.728T>A (p.Leu243Ter) c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.*30T>A (n.*30T>A) c.63T>A n.8137T>A c.97T>A (p.Tyr33Asn) n.1075T>A n.1056T>A n.1069T>A c.187T>A (p.Tyr63Asn) | |
| 5 | g.132385390T>C | CA360805059 | SLC22A5 | c.665+1076T>C (n.665+1076T>C) c.787T>C (p.Tyr263His) c.715T>C (p.Tyr239His) c.734T>C (p.Leu245Ser) n.1875T>C n.1907T>C c.671+1070T>C (n.671+1070T>C) c.686T>C (p.Leu229Ser) n.541T>C c.204+1089T>C c.783T>C (n.783T>C) c.728T>C (p.Leu243Ser) c.484T>C (p.Tyr162His) c.*30T>C (n.*30T>C) c.63T>C n.8137T>C c.97T>C (p.Tyr33His) n.1075T>C n.1056T>C n.1069T>C c.187T>C (p.Tyr63His) | |
| 5 | g.132385390T>G | CA360805060 | SLC22A5 | c.665+1076T>G (n.665+1076T>G) c.787T>G (p.Tyr263Asp) c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.734T>G (p.Leu245Ter) n.1875T>G n.1907T>G c.671+1070T>G (n.671+1070T>G) c.686T>G (p.Leu229Ter) n.541T>G c.204+1089T>G c.783T>G (n.783T>G) c.728T>G (p.Leu243Ter) c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.*30T>G (n.*30T>G) c.63T>G n.8137T>G c.97T>G (p.Tyr33Asp) n.1075T>G n.1056T>G n.1069T>G c.187T>G (p.Tyr63Asp) | |
| 5 | g.132385391A= | CA1583144600 | SLC22A5 | c.665+1077A= (n.665+1077A=) c.788A= (p.Tyr263=) c.716A= (p.Tyr239=) c.735A= (p.Leu245=) n.1876A= n.1908A= c.671+1071A= (n.671+1071A=) c.687A= (p.Leu229=) n.542A= c.204+1090A= c.784A= (n.784A=) c.729A= (p.Leu243=) c.485A= (p.Tyr162=) c.*31A= (n.*31A=) c.64A= n.8138A= c.98A= (p.Tyr33=) n.1076A= n.1057A= n.1070A= c.188A= (p.Tyr63=) | |
| 5 | g.132385391A>C | CA360805061 | SLC22A5 | c.665+1077A>C (n.665+1077A>C) c.788A>C (p.Tyr263Ser) c.716A>C (p.Tyr239Ser) c.735A>C (p.Leu245Phe) n.1876A>C n.1908A>C c.671+1071A>C (n.671+1071A>C) c.687A>C (p.Leu229Phe) n.542A>C c.204+1090A>C c.784A>C (n.784A>C) c.729A>C (p.Leu243Phe) c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.*31A>C (n.*31A>C) c.64A>C n.8138A>C c.98A>C (p.Tyr33Ser) n.1076A>C n.1057A>C n.1070A>C c.188A>C (p.Tyr63Ser) | |
| 5 | g.132385391A>G | CA360805062 | SLC22A5 | c.665+1077A>G (n.665+1077A>G) c.788A>G (p.Tyr263Cys) c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.735A>G (p.Leu245=) n.1876A>G n.1908A>G c.671+1071A>G (n.671+1071A>G) c.687A>G (p.Leu229=) n.542A>G c.204+1090A>G c.784A>G (n.784A>G) c.729A>G (p.Leu243=) c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.*31A>G (n.*31A>G) c.64A>G n.8138A>G c.98A>G (p.Tyr33Cys) n.1076A>G n.1057A>G n.1070A>G c.188A>G (p.Tyr63Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132385391A>T | CA360805063 | SLC22A5 | c.665+1077A>T (n.665+1077A>T) c.788A>T (p.Tyr263Phe) c.716A>T (p.Tyr239Phe) c.735A>T (p.Leu245Phe) n.1876A>T n.1908A>T c.671+1071A>T (n.671+1071A>T) c.687A>T (p.Leu229Phe) n.542A>T c.204+1090A>T c.784A>T (n.784A>T) c.729A>T (p.Leu243Phe) c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.*31A>T (n.*31A>T) c.64A>T n.8138A>T c.98A>T (p.Tyr33Phe) n.1076A>T n.1057A>T n.1070A>T c.188A>T (p.Tyr63Phe) | |
| 5 | g.132385392T>A | CA360805064 | SLC22A5 | c.665+1078T>A (n.665+1078T>A) c.789T>A (p.Tyr263Ter) c.717T>A (p.Tyr239Ter) c.736T>A (p.Cys246Ser) n.1877T>A n.1909T>A c.671+1072T>A (n.671+1072T>A) c.688T>A (p.Cys230Ser) n.543T>A c.204+1091T>A c.785T>A (n.785T>A) c.730T>A (p.Cys244Ser) c.486T>A (p.Tyr162Ter) c.*32T>A (n.*32T>A) c.65T>A n.8139T>A c.99T>A (p.Tyr33Ter) n.1077T>A n.1058T>A n.1071T>A c.189T>A (p.Tyr63Ter) | |
| 5 | g.132385392T>C | CA446330178 | SLC22A5 | c.665+1078T>C (n.665+1078T>C) c.789T>C (p.Tyr263=) c.717T>C (p.Tyr239=) c.736T>C (p.Cys246Arg) n.1877T>C n.1909T>C c.671+1072T>C (n.671+1072T>C) c.688T>C (p.Cys230Arg) n.543T>C c.204+1091T>C c.785T>C (n.785T>C) c.730T>C (p.Cys244Arg) c.486T>C (p.Tyr162=) c.*32T>C (n.*32T>C) c.65T>C n.8139T>C c.99T>C (p.Tyr33=) n.1077T>C n.1058T>C n.1071T>C c.189T>C (p.Tyr63=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385392T>G | CA360805065 | SLC22A5 | c.665+1078T>G (n.665+1078T>G) c.789T>G (p.Tyr263Ter) c.717T>G (p.Tyr239Ter) c.736T>G (p.Cys246Gly) n.1877T>G n.1909T>G c.671+1072T>G (n.671+1072T>G) c.688T>G (p.Cys230Gly) n.543T>G c.204+1091T>G c.785T>G (n.785T>G) c.730T>G (p.Cys244Gly) c.486T>G (p.Tyr162Ter) c.*32T>G (n.*32T>G) c.65T>G n.8139T>G c.99T>G (p.Tyr33Ter) n.1077T>G n.1058T>G n.1071T>G c.189T>G (p.Tyr63Ter) | |
| 5 | g.132385392T= | CA1583144601 | SLC22A5 | c.665+1078T= (n.665+1078T=) c.789T= (p.Tyr263=) c.717T= (p.Tyr239=) c.736T= (p.Cys246=) n.1877T= n.1909T= c.671+1072T= (n.671+1072T=) c.688T= (p.Cys230=) n.543T= c.204+1091T= c.785T= (n.785T=) c.730T= (p.Cys244=) c.486T= (p.Tyr162=) c.*32T= (n.*32T=) c.65T= n.8139T= c.99T= (p.Tyr33=) n.1077T= n.1058T= n.1071T= c.189T= (p.Tyr63=) | |
| 5 | g.132385393G>A | CA360805066 | SLC22A5 | c.665+1079G>A (n.665+1079G>A) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.737G>A (p.Cys246Tyr) n.1878G>A n.1910G>A c.671+1073G>A (n.671+1073G>A) c.689G>A (p.Cys230Tyr) n.544G>A c.204+1092G>A c.786G>A (n.786G>A) c.731G>A (p.Cys244Tyr) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.*33G>A (n.*33G>A) c.66G>A n.8140G>A c.100G>A (p.Ala34Thr) n.1078G>A n.1059G>A n.1072G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385393G>C | CA360805067 | SLC22A5 | c.665+1079G>C (n.665+1079G>C) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.737G>C (p.Cys246Ser) n.1878G>C n.1910G>C c.671+1073G>C (n.671+1073G>C) c.689G>C (p.Cys230Ser) n.544G>C c.204+1092G>C c.786G>C (n.786G>C) c.731G>C (p.Cys244Ser) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.*33G>C (n.*33G>C) c.66G>C n.8140G>C c.100G>C (p.Ala34Pro) n.1078G>C n.1059G>C n.1072G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385393G= | CA1583144603 | SLC22A5 | c.665+1079G= (n.665+1079G=) c.790G= (p.Ala264=) c.718G= (p.Ala240=) c.737G= (p.Cys246=) n.1878G= n.1910G= c.671+1073G= (n.671+1073G=) c.689G= (p.Cys230=) n.544G= c.204+1092G= c.786G= (n.786G=) c.731G= (p.Cys244=) c.487G= (p.Ala163=) c.*33G= (n.*33G=) c.66G= n.8140G= c.100G= (p.Ala34=) n.1078G= n.1059G= n.1072G= c.190G= (p.Ala64=) | |
| 5 | g.132385393G>T | CA360805068 | SLC22A5 | c.665+1079G>T (n.665+1079G>T) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.737G>T (p.Cys246Phe) n.1878G>T n.1910G>T c.671+1073G>T (n.671+1073G>T) c.689G>T (p.Cys230Phe) n.544G>T c.204+1092G>T c.786G>T (n.786G>T) c.731G>T (p.Cys244Phe) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.*33G>T (n.*33G>T) c.66G>T n.8140G>T c.100G>T (p.Ala34Ser) n.1078G>T n.1059G>T n.1072G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) | dbSNP |
| 5 | g.132385394C>A | CA360805069 | SLC22A5 | c.665+1080C>A (n.665+1080C>A) c.791C>A (p.Ala264Glu) c.719C>A (p.Ala240Glu) c.738C>A (p.Cys246Ter) n.1879C>A n.1911C>A c.671+1074C>A (n.671+1074C>A) c.690C>A (p.Cys230Ter) n.545C>A c.204+1093C>A c.787C>A (n.787C>A) c.732C>A (p.Cys244Ter) c.488C>A (p.Ala163Glu) c.*34C>A (n.*34C>A) c.67C>A n.8141C>A c.101C>A (p.Ala34Glu) n.1079C>A n.1060C>A n.1073C>A c.191C>A (p.Ala64Glu) | |
| 5 | g.132385394C= | CA1583144605 | SLC22A5 | c.665+1080C= (n.665+1080C=) c.791C= (p.Ala264=) c.719C= (p.Ala240=) c.738C= (p.Cys246=) n.1879C= n.1911C= c.671+1074C= (n.671+1074C=) c.690C= (p.Cys230=) n.545C= c.204+1093C= c.787C= (n.787C=) c.732C= (p.Cys244=) c.488C= (p.Ala163=) c.*34C= (n.*34C=) c.67C= n.8141C= c.101C= (p.Ala34=) n.1079C= n.1060C= n.1073C= c.191C= (p.Ala64=) | |
| 5 | g.132385394C>G | CA360805070 | SLC22A5 | c.665+1080C>G (n.665+1080C>G) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.738C>G (p.Cys246Trp) n.1879C>G n.1911C>G c.671+1074C>G (n.671+1074C>G) c.690C>G (p.Cys230Trp) n.545C>G c.204+1093C>G c.787C>G (n.787C>G) c.732C>G (p.Cys244Trp) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.*34C>G (n.*34C>G) c.67C>G n.8141C>G c.101C>G (p.Ala34Gly) n.1079C>G n.1060C>G n.1073C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) | |
| 5 | g.132385394C>T | CA360805071 | SLC22A5 | c.665+1080C>T (n.665+1080C>T) c.791C>T (p.Ala264Val) c.719C>T (p.Ala240Val) c.738C>T (p.Cys246=) n.1879C>T n.1911C>T c.671+1074C>T (n.671+1074C>T) c.690C>T (p.Cys230=) n.545C>T c.204+1093C>T c.787C>T (n.787C>T) c.732C>T (p.Cys244=) c.488C>T (p.Ala163Val) c.*34C>T (n.*34C>T) c.67C>T n.8141C>T c.101C>T (p.Ala34Val) n.1079C>T n.1060C>T n.1073C>T c.191C>T (p.Ala64Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385395A= | CA1583144607 | SLC22A5 | c.665+1081A= (n.665+1081A=) c.792A= (p.Ala264=) c.720A= (p.Ala240=) c.739A= (p.Ile247=) n.1880A= n.1912A= c.671+1075A= (n.671+1075A=) c.691A= (p.Ile231=) n.546A= c.204+1094A= c.788A= (n.788A=) c.733A= (p.Ile245=) c.489A= (p.Ala163=) c.*35A= (n.*35A=) c.68A= n.8142A= c.102A= (p.Ala34=) n.1080A= n.1061A= n.1074A= c.192A= (p.Ala64=) |