| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132385329_132387025del | CA10575497 | SLC22A5 | c.665+1015_666del c.726_897del c.654_825del c.673_844del n.1814_3510del n.1846_2135del c.671+1009_672del c.672-47_796del n.480_769del c.204+1028_205-1896del c.673_844-37del c.722_893del c.667_873del n.1814_1985del c.423_594del c.395_*140del n.8076_8247del c.36_207del n.1014_1185del n.995_1166del n.1008_1179del c.126_297del | ClinVar |
| 5 | g.132385326_132385498delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT | CA1583144538 | SLC22A5 | c.665+1012_665+1184delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT (n.665+1012_665+1184delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT) c.725-2_895delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.653-2_823delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.672-2_842delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.1811_1983delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.1845-2_2015delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.671+1006_671+1178delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT (n.671+1006_671+1178delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT) c.672-50_794delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.477_649delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.204+1025_204+1197delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.721-2_891delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.666-2_836delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.422-2_592delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.394-2_*138delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.8075-2_8245delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.35-2_205delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.1013-2_1183delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.994-2_1164delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.1007-2_1177delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.125-2_295delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT | |
| 5 | g.132385329_132385500del | CA342643 | SLC22A5 | c.665+1015_665+1186del (n.665+1015_665+1186del) c.726_896+1del c.654_824+1del c.673_843+1del n.1814_1985del n.1846_2016+1del c.671+1009_671+1180del (n.671+1009_671+1180del) c.672-47_795+1del n.480_650+1del c.204+1028_204+1199del c.722_892+1del c.667_837+1del n.1814_1984+1del c.423_593+1del c.395_*139+1del n.8076_8246+1del c.36_206+1del n.1014_1184+1del n.995_1165+1del n.1008_1178+1del c.126_296+1del | |
| 5 | g.132385369A= | CA1583144576 | SLC22A5 | c.665+1055A= (n.665+1055A=) c.766A= (p.Thr256=) c.694A= (p.Thr232=) c.713A= (p.Tyr238=) n.1854A= n.1886A= c.671+1049A= (n.671+1049A=) c.672-7A= (n.672-7A=) n.520A= c.204+1068A= c.762A= (n.762A=) c.707A= (p.Tyr236=) c.463A= (p.Thr155=) c.*9A= (n.*9A=) c.42A= n.8116A= c.76A= (p.Thr26=) n.1054A= n.1035A= n.1048A= c.166A= (p.Thr56=) | |
| 5 | g.132385369A>C | CA312943 | SLC22A5 | c.665+1055A>C (n.665+1055A>C) c.766A>C (p.Thr256Pro) c.694A>C (p.Thr232Pro) c.713A>C (p.Tyr238Ser) n.1854A>C n.1886A>C c.671+1049A>C (n.671+1049A>C) c.672-7A>C (n.672-7A>C) n.520A>C c.204+1068A>C c.762A>C (n.762A>C) c.707A>C (p.Tyr236Ser) c.463A>C (p.Thr155Pro) c.*9A>C (n.*9A>C) c.42A>C n.8116A>C c.76A>C (p.Thr26Pro) n.1054A>C n.1035A>C n.1048A>C c.166A>C (p.Thr56Pro) | dbSNP |
| 5 | g.132385369A>G | CA3403952 | SLC22A5 | c.665+1055A>G (n.665+1055A>G) c.766A>G (p.Thr256Ala) c.694A>G (p.Thr232Ala) c.713A>G (p.Tyr238Cys) n.1854A>G n.1886A>G c.671+1049A>G (n.671+1049A>G) c.672-7A>G (n.672-7A>G) n.520A>G c.204+1068A>G c.762A>G (n.762A>G) c.707A>G (p.Tyr236Cys) c.463A>G (p.Thr155Ala) c.*9A>G (n.*9A>G) c.42A>G n.8116A>G c.76A>G (p.Thr26Ala) n.1054A>G n.1035A>G n.1048A>G c.166A>G (p.Thr56Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385369A>T | CA360805016 | SLC22A5 | c.665+1055A>T (n.665+1055A>T) c.766A>T (p.Thr256Ser) c.694A>T (p.Thr232Ser) c.713A>T (p.Tyr238Phe) n.1854A>T n.1886A>T c.671+1049A>T (n.671+1049A>T) c.672-7A>T (n.672-7A>T) n.520A>T c.204+1068A>T c.762A>T (n.762A>T) c.707A>T (p.Tyr236Phe) c.463A>T (p.Thr155Ser) c.*9A>T (n.*9A>T) c.42A>T n.8116A>T c.76A>T (p.Thr26Ser) n.1054A>T n.1035A>T n.1048A>T c.166A>T (p.Thr56Ser) | |
| 5 | g.132385370C>A | CA360805017 | SLC22A5 | c.665+1056C>A (n.665+1056C>A) c.767C>A (p.Thr256Lys) c.695C>A (p.Thr232Lys) c.714C>A (p.Tyr238Ter) n.1855C>A n.1887C>A c.671+1050C>A (n.671+1050C>A) c.672-6C>A (n.672-6C>A) n.521C>A c.204+1069C>A c.763C>A (n.763C>A) c.708C>A (p.Tyr236Ter) c.464C>A (p.Thr155Lys) c.*10C>A (n.*10C>A) c.43C>A n.8117C>A c.77C>A (p.Thr26Lys) n.1055C>A n.1036C>A n.1049C>A c.167C>A (p.Thr56Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385370C= | CA1583144578 | SLC22A5 | c.665+1056C= (n.665+1056C=) c.767C= (p.Thr256=) c.695C= (p.Thr232=) c.714C= (p.Tyr238=) n.1855C= n.1887C= c.671+1050C= (n.671+1050C=) c.672-6C= (n.672-6C=) n.521C= c.204+1069C= c.763C= (n.763C=) c.708C= (p.Tyr236=) c.464C= (p.Thr155=) c.*10C= (n.*10C=) c.43C= n.8117C= c.77C= (p.Thr26=) n.1055C= n.1036C= n.1049C= c.167C= (p.Thr56=) | |
| 5 | g.132385370C>G | CA360805018 | SLC22A5 | c.665+1056C>G (n.665+1056C>G) c.767C>G (p.Thr256Arg) c.695C>G (p.Thr232Arg) c.714C>G (p.Tyr238Ter) n.1855C>G n.1887C>G c.671+1050C>G (n.671+1050C>G) c.672-6C>G (n.672-6C>G) n.521C>G c.204+1069C>G c.763C>G (n.763C>G) c.708C>G (p.Tyr236Ter) c.464C>G (p.Thr155Arg) c.*10C>G (n.*10C>G) c.43C>G n.8117C>G c.77C>G (p.Thr26Arg) n.1055C>G n.1036C>G n.1049C>G c.167C>G (p.Thr56Arg) | |
| 5 | g.132385370C>T | CA342644 | SLC22A5 | c.665+1056C>T (n.665+1056C>T) c.767C>T (p.Thr256Met) c.695C>T (p.Thr232Met) c.714C>T (p.Tyr238=) n.1855C>T n.1887C>T c.671+1050C>T (n.671+1050C>T) c.672-6C>T (n.672-6C>T) n.521C>T c.204+1069C>T c.763C>T (n.763C>T) c.708C>T (p.Tyr236=) c.464C>T (p.Thr155Met) c.*10C>T (n.*10C>T) c.43C>T n.8117C>T c.77C>T (p.Thr26Met) n.1055C>T n.1036C>T n.1049C>T c.167C>T (p.Thr56Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385371G>A | CA3403953 | SLC22A5 | c.665+1057G>A (n.665+1057G>A) c.768G>A (p.Thr256=) c.696G>A (p.Thr232=) c.715G>A (p.Val239Ile) n.1856G>A n.1888G>A c.671+1051G>A (n.671+1051G>A) c.672-5G>A (n.672-5G>A) n.522G>A c.204+1070G>A c.764G>A (n.764G>A) c.709G>A (p.Val237Ile) c.465G>A (p.Thr155=) c.*11G>A (n.*11G>A) c.44G>A n.8118G>A c.78G>A (p.Thr26=) n.1056G>A n.1037G>A n.1050G>A c.168G>A (p.Thr56=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385371G>C | CA446330145 | SLC22A5 | c.665+1057G>C (n.665+1057G>C) c.768G>C (p.Thr256=) c.696G>C (p.Thr232=) c.715G>C (p.Val239Leu) n.1856G>C n.1888G>C c.671+1051G>C (n.671+1051G>C) c.672-5G>C (n.672-5G>C) n.522G>C c.204+1070G>C c.764G>C (n.764G>C) c.709G>C (p.Val237Leu) c.465G>C (p.Thr155=) c.*11G>C (n.*11G>C) c.44G>C n.8118G>C c.78G>C (p.Thr26=) n.1056G>C n.1037G>C n.1050G>C c.168G>C (p.Thr56=) | |
| 5 | g.132385371G= | CA1583144580 | SLC22A5 | c.665+1057G= (n.665+1057G=) c.768G= (p.Thr256=) c.696G= (p.Thr232=) c.715G= (p.Val239=) n.1856G= n.1888G= c.671+1051G= (n.671+1051G=) c.672-5G= (n.672-5G=) n.522G= c.204+1070G= c.764G= (n.764G=) c.709G= (p.Val237=) c.465G= (p.Thr155=) c.*11G= (n.*11G=) c.44G= n.8118G= c.78G= (p.Thr26=) n.1056G= n.1037G= n.1050G= c.168G= (p.Thr56=) | |
| 5 | g.132385371G>T | CA446330144 | SLC22A5 | c.665+1057G>T (n.665+1057G>T) c.768G>T (p.Thr256=) c.696G>T (p.Thr232=) c.715G>T (p.Val239Phe) n.1856G>T n.1888G>T c.671+1051G>T (n.671+1051G>T) c.672-5G>T (n.672-5G>T) n.522G>T c.204+1070G>T c.764G>T (n.764G>T) c.709G>T (p.Val237Phe) c.465G>T (p.Thr155=) c.*11G>T (n.*11G>T) c.44G>T n.8118G>T c.78G>T (p.Thr26=) n.1056G>T n.1037G>T n.1050G>T c.168G>T (p.Thr56=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385372T>A | CA360805019 | SLC22A5 | c.665+1058T>A (n.665+1058T>A) c.769T>A (p.Leu257Ile) c.697T>A (p.Leu233Ile) c.716T>A (p.Val239Asp) n.1857T>A n.1889T>A c.671+1052T>A (n.671+1052T>A) c.672-4T>A (n.672-4T>A) n.523T>A c.204+1071T>A c.765T>A (n.765T>A) c.710T>A (p.Val237Asp) c.466T>A (p.Leu156Ile) c.*12T>A (n.*12T>A) c.45T>A n.8119T>A c.79T>A (p.Leu27Ile) n.1057T>A n.1038T>A n.1051T>A c.169T>A (p.Leu57Ile) | |
| 5 | g.132385372T>C | CA446330146 | SLC22A5 | c.665+1058T>C (n.665+1058T>C) c.769T>C (p.Leu257=) c.697T>C (p.Leu233=) c.716T>C (p.Val239Ala) n.1857T>C n.1889T>C c.671+1052T>C (n.671+1052T>C) c.672-4T>C (n.672-4T>C) n.523T>C c.204+1071T>C c.765T>C (n.765T>C) c.710T>C (p.Val237Ala) c.466T>C (p.Leu156=) c.*12T>C (n.*12T>C) c.45T>C n.8119T>C c.79T>C (p.Leu27=) n.1057T>C n.1038T>C n.1051T>C c.169T>C (p.Leu57=) | |
| 5 | g.132385372T>G | CA360805020 | SLC22A5 | c.665+1058T>G (n.665+1058T>G) c.769T>G (p.Leu257Val) c.697T>G (p.Leu233Val) c.716T>G (p.Val239Gly) n.1857T>G n.1889T>G c.671+1052T>G (n.671+1052T>G) c.672-4T>G (n.672-4T>G) n.523T>G c.204+1071T>G c.765T>G (n.765T>G) c.710T>G (p.Val237Gly) c.466T>G (p.Leu156Val) c.*12T>G (n.*12T>G) c.45T>G n.8119T>G c.79T>G (p.Leu27Val) n.1057T>G n.1038T>G n.1051T>G c.169T>G (p.Leu57Val) | |
| 5 | g.132385373T>A | CA360805021 | SLC22A5 | c.665+1059T>A (n.665+1059T>A) c.770T>A (p.Leu257Ter) c.698T>A (p.Leu233Ter) c.717T>A (p.Val239=) n.1858T>A n.1890T>A c.671+1053T>A (n.671+1053T>A) c.672-3T>A (n.672-3T>A) n.524T>A c.204+1072T>A c.766T>A (n.766T>A) c.711T>A (p.Val237=) c.467T>A (p.Leu156Ter) c.*13T>A (n.*13T>A) c.46T>A n.8120T>A c.80T>A (p.Leu27Ter) n.1058T>A n.1039T>A n.1052T>A c.170T>A (p.Leu57Ter) | |
| 5 | g.132385373T>C | CA360805022 | SLC22A5 | c.665+1059T>C (n.665+1059T>C) c.770T>C (p.Leu257Ser) c.698T>C (p.Leu233Ser) c.717T>C (p.Val239=) n.1858T>C n.1890T>C c.671+1053T>C (n.671+1053T>C) c.672-3T>C (n.672-3T>C) n.524T>C c.204+1072T>C c.766T>C (n.766T>C) c.711T>C (p.Val237=) c.467T>C (p.Leu156Ser) c.*13T>C (n.*13T>C) c.46T>C n.8120T>C c.80T>C (p.Leu27Ser) n.1058T>C n.1039T>C n.1052T>C c.170T>C (p.Leu57Ser) | |
| 5 | g.132385373T>G | CA360805023 | SLC22A5 | c.665+1059T>G (n.665+1059T>G) c.770T>G (p.Leu257Ter) c.698T>G (p.Leu233Ter) c.717T>G (p.Val239=) n.1858T>G n.1890T>G c.671+1053T>G (n.671+1053T>G) c.672-3T>G (n.672-3T>G) n.524T>G c.204+1072T>G c.766T>G (n.766T>G) c.711T>G (p.Val237=) c.467T>G (p.Leu156Ter) c.*13T>G (n.*13T>G) c.46T>G n.8120T>G c.80T>G (p.Leu27Ter) n.1058T>G n.1039T>G n.1052T>G c.170T>G (p.Leu57Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385373T= | CA1583144583 | SLC22A5 | c.665+1059T= (n.665+1059T=) c.770T= (p.Leu257=) c.698T= (p.Leu233=) c.717T= (p.Val239=) n.1858T= n.1890T= c.671+1053T= (n.671+1053T=) c.672-3T= (n.672-3T=) n.524T= c.204+1072T= c.766T= (n.766T=) c.711T= (p.Val237=) c.467T= (p.Leu156=) c.*13T= (n.*13T=) c.46T= n.8120T= c.80T= (p.Leu27=) n.1058T= n.1039T= n.1052T= c.170T= (p.Leu57=) | |
| 5 | g.132385374A>C | CA360805024 | SLC22A5 | c.665+1060A>C (n.665+1060A>C) c.771A>C (p.Leu257Phe) c.699A>C (p.Leu233Phe) c.718A>C (p.Arg240=) n.1859A>C n.1891A>C c.671+1054A>C (n.671+1054A>C) c.672-2A>C (n.672-2A>C) n.525A>C c.204+1073A>C c.767A>C (n.767A>C) c.712A>C (p.Arg238=) c.468A>C (p.Leu156Phe) c.*14A>C (n.*14A>C) c.47A>C n.8121A>C c.81A>C (p.Leu27Phe) n.1059A>C n.1040A>C n.1053A>C c.171A>C (p.Leu57Phe) | |
| 5 | g.132385374A>G | CA446330150 | SLC22A5 | c.665+1060A>G (n.665+1060A>G) c.771A>G (p.Leu257=) c.699A>G (p.Leu233=) c.718A>G (p.Arg240Gly) n.1859A>G n.1891A>G c.671+1054A>G (n.671+1054A>G) c.672-2A>G (n.672-2A>G) n.525A>G c.204+1073A>G c.767A>G (n.767A>G) c.712A>G (p.Arg238Gly) c.468A>G (p.Leu156=) c.*14A>G (n.*14A>G) c.47A>G n.8121A>G c.81A>G (p.Leu27=) n.1059A>G n.1040A>G n.1053A>G c.171A>G (p.Leu57=) | |
| 5 | g.132385374A>T | CA360805025 | SLC22A5 | c.665+1060A>T (n.665+1060A>T) c.771A>T (p.Leu257Phe) c.699A>T (p.Leu233Phe) c.718A>T (p.Arg240Trp) n.1859A>T n.1891A>T c.671+1054A>T (n.671+1054A>T) c.672-2A>T (n.672-2A>T) n.525A>T c.204+1073A>T c.767A>T (n.767A>T) c.712A>T (p.Arg238Trp) c.468A>T (p.Leu156Phe) c.*14A>T (n.*14A>T) c.47A>T n.8121A>T c.81A>T (p.Leu27Phe) n.1059A>T n.1040A>T n.1053A>T c.171A>T (p.Leu57Phe) | |
| 5 | g.132385375G>A | CA360805027 | SLC22A5 | c.665+1061G>A (n.665+1061G>A) c.772G>A (p.Gly258Arg) c.700G>A (p.Gly234Arg) c.719G>A (p.Arg240Lys) n.1860G>A n.1892G>A c.671+1055G>A (n.671+1055G>A) c.672-1G>A (n.672-1G>A) n.526G>A c.204+1074G>A c.768G>A (n.768G>A) c.713G>A (p.Arg238Lys) c.469G>A (p.Gly157Arg) c.*15G>A (n.*15G>A) c.48G>A n.8122G>A c.82G>A (p.Gly28Arg) n.1060G>A n.1041G>A n.1054G>A c.172G>A (p.Gly58Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385375G>C | CA360805028 | SLC22A5 | c.665+1061G>C (n.665+1061G>C) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.700G>C (p.Gly234Arg) c.719G>C (p.Arg240Thr) n.1860G>C n.1892G>C c.671+1055G>C (n.671+1055G>C) c.672-1G>C (n.672-1G>C) n.526G>C c.204+1074G>C c.768G>C (n.768G>C) c.713G>C (p.Arg238Thr) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.*15G>C (n.*15G>C) c.48G>C n.8122G>C c.82G>C (p.Gly28Arg) n.1060G>C n.1041G>C n.1054G>C c.172G>C (p.Gly58Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385375G= | CA1583144585 | SLC22A5 | c.665+1061G= (n.665+1061G=) c.772G= (p.Gly258=) c.700G= (p.Gly234=) c.719G= (p.Arg240=) n.1860G= n.1892G= c.671+1055G= (n.671+1055G=) c.672-1G= (n.672-1G=) n.526G= c.204+1074G= c.768G= (n.768G=) c.713G= (p.Arg238=) c.469G= (p.Gly157=) c.*15G= (n.*15G=) c.48G= n.8122G= c.82G= (p.Gly28=) n.1060G= n.1041G= n.1054G= c.172G= (p.Gly58=) | |
| 5 | g.132385375G>T | CA360805026 | SLC22A5 | c.665+1061G>T (n.665+1061G>T) c.772G>T (p.Gly258Ter) c.700G>T (p.Gly234Ter) c.719G>T (p.Arg240Met) n.1860G>T n.1892G>T c.671+1055G>T (n.671+1055G>T) c.672-1G>T (n.672-1G>T) n.526G>T c.204+1074G>T c.768G>T (n.768G>T) c.713G>T (p.Arg238Met) c.469G>T (p.Gly157Ter) c.*15G>T (n.*15G>T) c.48G>T n.8122G>T c.82G>T (p.Gly28Ter) n.1060G>T n.1041G>T n.1054G>T c.172G>T (p.Gly58Ter) | |
| 5 | g.132385376G>A | CA360805029 | SLC22A5 | c.665+1062G>A (n.665+1062G>A) c.773G>A (p.Gly258Glu) c.701G>A (p.Gly234Glu) c.720G>A (p.Arg240=) n.1861G>A n.1893G>A c.671+1056G>A (n.671+1056G>A) c.672G>A (p.Glu224=) n.527G>A c.204+1075G>A c.769G>A (n.769G>A) c.714G>A (p.Arg238=) c.470G>A (p.Gly157Glu) c.*16G>A (n.*16G>A) c.49G>A n.8123G>A c.83G>A (p.Gly28Glu) n.1061G>A n.1042G>A n.1055G>A c.173G>A (p.Gly58Glu) | |
| 5 | g.132385376G>C | CA360805030 | SLC22A5 | c.665+1062G>C (n.665+1062G>C) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) c.720G>C (p.Arg240Ser) n.1861G>C n.1893G>C c.671+1056G>C (n.671+1056G>C) c.672G>C (p.Glu224Asp) n.527G>C c.204+1075G>C c.769G>C (n.769G>C) c.714G>C (p.Arg238Ser) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.*16G>C (n.*16G>C) c.49G>C n.8123G>C c.83G>C (p.Gly28Ala) n.1061G>C n.1042G>C n.1055G>C c.173G>C (p.Gly58Ala) | |
| 5 | g.132385376G>T | CA360805031 | SLC22A5 | c.665+1062G>T (n.665+1062G>T) c.773G>T (p.Gly258Val) c.701G>T (p.Gly234Val) c.720G>T (p.Arg240Ser) n.1861G>T n.1893G>T c.671+1056G>T (n.671+1056G>T) c.672G>T (p.Glu224Asp) n.527G>T c.204+1075G>T c.769G>T (n.769G>T) c.714G>T (p.Arg238Ser) c.470G>T (p.Gly157Val) c.*16G>T (n.*16G>T) c.49G>T n.8123G>T c.83G>T (p.Gly28Val) n.1061G>T n.1042G>T n.1055G>T c.173G>T (p.Gly58Val) | |
| 5 | g.132385377A>C | CA446330153 | SLC22A5 | c.665+1063A>C (n.665+1063A>C) c.774A>C (p.Gly258=) c.702A>C (p.Gly234=) c.721A>C (p.Ser241Arg) n.1862A>C n.1894A>C c.671+1057A>C (n.671+1057A>C) c.673A>C (p.Ser225Arg) n.528A>C c.204+1076A>C c.770A>C (n.770A>C) c.715A>C (p.Ser239Arg) c.471A>C (p.Gly157=) c.*17A>C (n.*17A>C) c.50A>C n.8124A>C c.84A>C (p.Gly28=) n.1062A>C n.1043A>C n.1056A>C c.174A>C (p.Gly58=) | |
| 5 | g.132385377A>G | CA446330158 | SLC22A5 | c.665+1063A>G (n.665+1063A>G) c.774A>G (p.Gly258=) c.702A>G (p.Gly234=) c.721A>G (p.Ser241Gly) n.1862A>G n.1894A>G c.671+1057A>G (n.671+1057A>G) c.673A>G (p.Ser225Gly) n.528A>G c.204+1076A>G c.770A>G (n.770A>G) c.715A>G (p.Ser239Gly) c.471A>G (p.Gly157=) c.*17A>G (n.*17A>G) c.50A>G n.8124A>G c.84A>G (p.Gly28=) n.1062A>G n.1043A>G n.1056A>G c.174A>G (p.Gly58=) | |
| 5 | g.132385377A>T | CA446330154 | SLC22A5 | c.665+1063A>T (n.665+1063A>T) c.774A>T (p.Gly258=) c.702A>T (p.Gly234=) c.721A>T (p.Ser241Cys) n.1862A>T n.1894A>T c.671+1057A>T (n.671+1057A>T) c.673A>T (p.Ser225Cys) n.528A>T c.204+1076A>T c.770A>T (n.770A>T) c.715A>T (p.Ser239Cys) c.471A>T (p.Gly157=) c.*17A>T (n.*17A>T) c.50A>T n.8124A>T c.84A>T (p.Gly28=) n.1062A>T n.1043A>T n.1056A>T c.174A>T (p.Gly58=) | |
| 5 | g.132385377_132385381delinsAGTGT | CA1583144587 | SLC22A5 | c.665+1063_665+1067delinsAGTGT (n.665+1063_665+1067delinsAGTGT) c.774_778delinsAGTGT (p.Gly258=) c.702_706delinsAGTGT (p.Gly234=) c.721_725delinsAGTGT (p.Ser241=) n.1862_1866delinsAGTGT n.1894_1898delinsAGTGT c.671+1057_671+1061delinsAGTGT (n.671+1057_671+1061delinsAGTGT) c.673_677delinsAGTGT (p.Ser225=) n.528_532delinsAGTGT c.204+1076_204+1080delinsAGTGT c.770_774delinsAGTGT (n.770_774delinsAGTGT) c.715_719delinsAGTGT (p.Ser239=) c.471_475delinsAGTGT (p.Gly157=) c.*17_*21delinsAGTGT (n.*17_*21delinsAGTGT) c.50_54delinsAGTGT n.8124_8128delinsAGTGT c.84_88delinsAGTGT (p.Gly28=) n.1062_1066delinsAGTGT n.1043_1047delinsAGTGT n.1056_1060delinsAGTGT c.174_178delinsAGTGT (p.Gly58=) | |
| 5 | g.132385378G>A | CA3403954 | SLC22A5 | c.665+1064G>A (n.665+1064G>A) c.775G>A (p.Val259Met) c.703G>A (p.Val235Met) c.722G>A (p.Ser241Asn) n.1863G>A n.1895G>A c.671+1058G>A (n.671+1058G>A) c.674G>A (p.Ser225Asn) n.529G>A c.204+1077G>A c.771G>A (n.771G>A) c.716G>A (p.Ser239Asn) c.472G>A (p.Val158Met) c.*18G>A (n.*18G>A) c.51G>A n.8125G>A c.85G>A (p.Val29Met) n.1063G>A n.1044G>A n.1057G>A c.175G>A (p.Val59Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385378G>C | CA360805032 | SLC22A5 | c.665+1064G>C (n.665+1064G>C) c.775G>C (p.Val259Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) c.722G>C (p.Ser241Thr) n.1863G>C n.1895G>C c.671+1058G>C (n.671+1058G>C) c.674G>C (p.Ser225Thr) n.529G>C c.204+1077G>C c.771G>C (n.771G>C) c.716G>C (p.Ser239Thr) c.472G>C (p.Val158Leu) c.*18G>C (n.*18G>C) c.51G>C n.8125G>C c.85G>C (p.Val29Leu) n.1063G>C n.1044G>C n.1057G>C c.175G>C (p.Val59Leu) | |
| 5 | g.132385378G= | CA1583144588 | SLC22A5 | c.665+1064G= (n.665+1064G=) c.775G= (p.Val259=) c.703G= (p.Val235=) c.722G= (p.Ser241=) n.1863G= n.1895G= c.671+1058G= (n.671+1058G=) c.674G= (p.Ser225=) n.529G= c.204+1077G= c.771G= (n.771G=) c.716G= (p.Ser239=) c.472G= (p.Val158=) c.*18G= (n.*18G=) c.51G= n.8125G= c.85G= (p.Val29=) n.1063G= n.1044G= n.1057G= c.175G= (p.Val59=) | |
| 5 | g.132385378G>T | CA360805033 | SLC22A5 | c.665+1064G>T (n.665+1064G>T) c.775G>T (p.Val259Leu) c.703G>T (p.Val235Leu) c.722G>T (p.Ser241Ile) n.1863G>T n.1895G>T c.671+1058G>T (n.671+1058G>T) c.674G>T (p.Ser225Ile) n.529G>T c.204+1077G>T c.771G>T (n.771G>T) c.716G>T (p.Ser239Ile) c.472G>T (p.Val158Leu) c.*18G>T (n.*18G>T) c.51G>T n.8125G>T c.85G>T (p.Val29Leu) n.1063G>T n.1044G>T n.1057G>T c.175G>T (p.Val59Leu) | |
| 5 | g.132385379_132385382del | CA1583144589 | SLC22A5 | c.665+1065_665+1068del (n.665+1065_665+1068del) c.776_779del (p.Val259AlafsTer28) c.704_707del (p.Val235AlafsTer28) c.723_726del (p.Val242IlefsTer?) n.1864_1867del n.1896_1899del c.671+1059_671+1062del (n.671+1059_671+1062del) c.675_678del (p.Val226IlefsTer?) n.530_533del c.204+1078_204+1081del c.772_775del (n.772_775del) c.717_720del (p.Val240IlefsTer?) c.473_476del (p.Val158AlafsTer28) c.*19_*22del (n.*19_*22del) c.52_55del n.8126_8129del c.86_89del (p.Val29AlafsTer28) n.1064_1067del n.1045_1048del n.1058_1061del c.176_179del (p.Val59AlafsTer28) | dbSNP |
| 5 | g.132385379T>A | CA360805034 | SLC22A5 | c.665+1065T>A (n.665+1065T>A) c.776T>A (p.Val259Glu) c.704T>A (p.Val235Glu) c.723T>A (p.Ser241Arg) n.1864T>A n.1896T>A c.671+1059T>A (n.671+1059T>A) c.675T>A (p.Ser225Arg) n.530T>A c.204+1078T>A c.772T>A (n.772T>A) c.717T>A (p.Ser239Arg) c.473T>A (p.Val158Glu) c.*19T>A (n.*19T>A) c.52T>A n.8126T>A c.86T>A (p.Val29Glu) n.1064T>A n.1045T>A n.1058T>A c.176T>A (p.Val59Glu) | |
| 5 | g.132385379T>C | CA360805035 | SLC22A5 | c.665+1065T>C (n.665+1065T>C) c.776T>C (p.Val259Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) c.723T>C (p.Ser241=) n.1864T>C n.1896T>C c.671+1059T>C (n.671+1059T>C) c.675T>C (p.Ser225=) n.530T>C c.204+1078T>C c.772T>C (n.772T>C) c.717T>C (p.Ser239=) c.473T>C (p.Val158Ala) c.*19T>C (n.*19T>C) c.52T>C n.8126T>C c.86T>C (p.Val29Ala) n.1064T>C n.1045T>C n.1058T>C c.176T>C (p.Val59Ala) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132385379T>G | CA312945 | SLC22A5 | c.665+1065T>G (n.665+1065T>G) c.776T>G (p.Val259Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) c.723T>G (p.Ser241Arg) n.1864T>G n.1896T>G c.671+1059T>G (n.671+1059T>G) c.675T>G (p.Ser225Arg) n.530T>G c.204+1078T>G c.772T>G (n.772T>G) c.717T>G (p.Ser239Arg) c.473T>G (p.Val158Gly) c.*19T>G (n.*19T>G) c.52T>G n.8126T>G c.86T>G (p.Val29Gly) n.1064T>G n.1045T>G n.1058T>G c.176T>G (p.Val59Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385379T= | CA1583144591 | SLC22A5 | c.665+1065T= (n.665+1065T=) c.776T= (p.Val259=) c.704T= (p.Val235=) c.723T= (p.Ser241=) n.1864T= n.1896T= c.671+1059T= (n.671+1059T=) c.675T= (p.Ser225=) n.530T= c.204+1078T= c.772T= (n.772T=) c.717T= (p.Ser239=) c.473T= (p.Val158=) c.*19T= (n.*19T=) c.52T= n.8126T= c.86T= (p.Val29=) n.1064T= n.1045T= n.1058T= c.176T= (p.Val59=) | |
| 5 | g.132385380G>A | CA3403955 | SLC22A5 | c.665+1066G>A (n.665+1066G>A) c.777G>A (p.Val259=) c.705G>A (p.Val235=) c.724G>A (p.Val242Met) n.1865G>A n.1897G>A c.671+1060G>A (n.671+1060G>A) c.676G>A (p.Val226Met) n.531G>A c.204+1079G>A c.773G>A (n.773G>A) c.718G>A (p.Val240Met) c.474G>A (p.Val158=) c.*20G>A (n.*20G>A) c.53G>A n.8127G>A c.87G>A (p.Val29=) n.1065G>A n.1046G>A n.1059G>A c.177G>A (p.Val59=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385380G>C | CA446330161 | SLC22A5 | c.665+1066G>C (n.665+1066G>C) c.777G>C (p.Val259=) c.705G>C (p.Val235=) c.724G>C (p.Val242Leu) n.1865G>C n.1897G>C c.671+1060G>C (n.671+1060G>C) c.676G>C (p.Val226Leu) n.531G>C c.204+1079G>C c.773G>C (n.773G>C) c.718G>C (p.Val240Leu) c.474G>C (p.Val158=) c.*20G>C (n.*20G>C) c.53G>C n.8127G>C c.87G>C (p.Val29=) n.1065G>C n.1046G>C n.1059G>C c.177G>C (p.Val59=) | |
| 5 | g.132385380G= | CA1583144594 | SLC22A5 | c.665+1066G= (n.665+1066G=) c.777G= (p.Val259=) c.705G= (p.Val235=) c.724G= (p.Val242=) n.1865G= n.1897G= c.671+1060G= (n.671+1060G=) c.676G= (p.Val226=) n.531G= c.204+1079G= c.773G= (n.773G=) c.718G= (p.Val240=) c.474G= (p.Val158=) c.*20G= (n.*20G=) c.53G= n.8127G= c.87G= (p.Val29=) n.1065G= n.1046G= n.1059G= c.177G= (p.Val59=) | |
| 5 | g.132385380G>T | CA446330163 | SLC22A5 | c.665+1066G>T (n.665+1066G>T) c.777G>T (p.Val259=) c.705G>T (p.Val235=) c.724G>T (p.Val242Leu) n.1865G>T n.1897G>T c.671+1060G>T (n.671+1060G>T) c.676G>T (p.Val226Leu) n.531G>T c.204+1079G>T c.773G>T (n.773G>T) c.718G>T (p.Val240Leu) c.474G>T (p.Val158=) c.*20G>T (n.*20G>T) c.53G>T n.8127G>T c.87G>T (p.Val29=) n.1065G>T n.1046G>T n.1059G>T c.177G>T (p.Val59=) | |
| 5 | g.132385381T>A | CA360805036 | SLC22A5 | c.665+1067T>A (n.665+1067T>A) c.778T>A (p.Cys260Ser) c.706T>A (p.Cys236Ser) c.725T>A (p.Val242Glu) n.1866T>A n.1898T>A c.671+1061T>A (n.671+1061T>A) c.677T>A (p.Val226Glu) n.532T>A c.204+1080T>A c.774T>A (n.774T>A) c.719T>A (p.Val240Glu) c.475T>A (p.Cys159Ser) c.*21T>A (n.*21T>A) c.54T>A n.8128T>A c.88T>A (p.Cys30Ser) n.1066T>A n.1047T>A n.1060T>A c.178T>A (p.Cys60Ser) | ClinVar |