WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132385317_132385353dup | CA2675200010 | SLC22A5 | c.665+1003_665+1039dup (n.665+1003_665+1039dup) c.725-11_750dup c.653-11_678dup c.672-11_697dup n.1802_1838dup n.1845-11_1870dup c.671+997_671+1033dup (n.671+997_671+1033dup) c.672-59_672-23dup (n.672-59_672-23dup) n.468_504dup c.204+1016_204+1052dup c.721-11_746dup c.666-11_691dup c.422-11_447dup c.394-11_419dup n.8075-11_8100dup c.35-11_60dup n.1013-11_1038dup n.994-11_1019dup n.1007-11_1032dup c.125-11_150dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385325C>T | CA2675200013 | SLC22A5 | c.665+1011C>T (n.665+1011C>T) c.725-3C>T (n.725-3C>T) c.653-3C>T (n.653-3C>T) c.672-3C>T (n.672-3C>T) n.1810C>T n.1845-3C>T c.671+1005C>T (n.671+1005C>T) c.672-51C>T (n.672-51C>T) n.476C>T c.204+1024C>T c.721-3C>T (n.721-3C>T) c.666-3C>T (n.666-3C>T) c.422-3C>T (n.422-3C>T) c.394-3C>T (n.394-3C>T) n.8075-3C>T c.35-3C>T (n.35-3C>T) n.1013-3C>T n.994-3C>T n.1007-3C>T c.125-3C>T (n.125-3C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385329_132387025del | CA10575497 | SLC22A5 | c.665+1015_666del c.726_897del c.654_825del c.673_844del n.1814_3510del n.1846_2135del c.671+1009_672del c.672-47_796del n.480_769del c.204+1028_205-1896del c.673_844-37del c.722_893del c.667_873del n.1814_1985del c.423_594del c.395_*140del n.8076_8247del c.36_207del n.1014_1185del n.995_1166del n.1008_1179del c.126_297del | ClinVar |
| 5 | g.132385326A= | CA1583144536 | SLC22A5 | c.665+1012A= (n.665+1012A=) c.725-2A= (n.725-2A=) c.653-2A= (n.653-2A=) c.672-2A= (n.672-2A=) n.1811A= n.1845-2A= c.671+1006A= (n.671+1006A=) c.672-50A= (n.672-50A=) n.477A= c.204+1025A= c.721-2A= (n.721-2A=) c.666-2A= (n.666-2A=) c.422-2A= (n.422-2A=) c.394-2A= (n.394-2A=) n.8075-2A= c.35-2A= (n.35-2A=) n.1013-2A= n.994-2A= n.1007-2A= c.125-2A= (n.125-2A=) | |
| 5 | g.132385326A>C | CA342642 | SLC22A5 | c.665+1012A>C (n.665+1012A>C) c.725-2A>C (n.725-2A>C) c.653-2A>C (n.653-2A>C) c.672-2A>C (n.672-2A>C) n.1811A>C n.1845-2A>C c.671+1006A>C (n.671+1006A>C) c.672-50A>C (n.672-50A>C) n.477A>C c.204+1025A>C c.721-2A>C (n.721-2A>C) c.666-2A>C (n.666-2A>C) c.422-2A>C (n.422-2A>C) c.394-2A>C (n.394-2A>C) n.8075-2A>C c.35-2A>C (n.35-2A>C) n.1013-2A>C n.994-2A>C n.1007-2A>C c.125-2A>C (n.125-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132385326A>G | CA360804932 | SLC22A5 | c.665+1012A>G (n.665+1012A>G) c.725-2A>G (n.725-2A>G) c.653-2A>G (n.653-2A>G) c.672-2A>G (n.672-2A>G) n.1811A>G n.1845-2A>G c.671+1006A>G (n.671+1006A>G) c.672-50A>G (n.672-50A>G) n.477A>G c.204+1025A>G c.721-2A>G (n.721-2A>G) c.666-2A>G (n.666-2A>G) c.422-2A>G (n.422-2A>G) c.394-2A>G (n.394-2A>G) n.8075-2A>G c.35-2A>G (n.35-2A>G) n.1013-2A>G n.994-2A>G n.1007-2A>G c.125-2A>G (n.125-2A>G) | ClinVar |
| 5 | g.132385326A>T | CA360804933 | SLC22A5 | c.665+1012A>T (n.665+1012A>T) c.725-2A>T (n.725-2A>T) c.653-2A>T (n.653-2A>T) c.672-2A>T (n.672-2A>T) n.1811A>T n.1845-2A>T c.671+1006A>T (n.671+1006A>T) c.672-50A>T (n.672-50A>T) n.477A>T c.204+1025A>T c.721-2A>T (n.721-2A>T) c.666-2A>T (n.666-2A>T) c.422-2A>T (n.422-2A>T) c.394-2A>T (n.394-2A>T) n.8075-2A>T c.35-2A>T (n.35-2A>T) n.1013-2A>T n.994-2A>T n.1007-2A>T c.125-2A>T (n.125-2A>T) | |
| 5 | g.132385326_132385498delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT | CA1583144538 | SLC22A5 | c.665+1012_665+1184delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT (n.665+1012_665+1184delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT) c.725-2_895delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.653-2_823delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.672-2_842delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.1811_1983delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.1845-2_2015delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.671+1006_671+1178delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT (n.671+1006_671+1178delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT) c.672-50_794delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.477_649delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.204+1025_204+1197delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.721-2_891delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.666-2_836delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.422-2_592delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.394-2_*138delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.8075-2_8245delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.35-2_205delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.1013-2_1183delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.994-2_1164delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT n.1007-2_1177delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT c.125-2_295delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT | |
| 5 | g.132385327G>A | CA360804934 | SLC22A5 | c.665+1013G>A (n.665+1013G>A) c.725-1G>A (n.725-1G>A) c.653-1G>A (n.653-1G>A) c.672-1G>A (n.672-1G>A) n.1812G>A n.1845-1G>A c.671+1007G>A (n.671+1007G>A) c.672-49G>A (n.672-49G>A) n.478G>A c.204+1026G>A c.721-1G>A (n.721-1G>A) c.666-1G>A (n.666-1G>A) c.422-1G>A (n.422-1G>A) c.394-1G>A (n.394-1G>A) n.8075-1G>A c.35-1G>A (n.35-1G>A) n.1013-1G>A n.994-1G>A n.1007-1G>A c.125-1G>A (n.125-1G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385327G>C | CA360804935 | SLC22A5 | c.665+1013G>C (n.665+1013G>C) c.725-1G>C (n.725-1G>C) c.653-1G>C (n.653-1G>C) c.672-1G>C (n.672-1G>C) n.1812G>C n.1845-1G>C c.671+1007G>C (n.671+1007G>C) c.672-49G>C (n.672-49G>C) n.478G>C c.204+1026G>C c.721-1G>C (n.721-1G>C) c.666-1G>C (n.666-1G>C) c.422-1G>C (n.422-1G>C) c.394-1G>C (n.394-1G>C) n.8075-1G>C c.35-1G>C (n.35-1G>C) n.1013-1G>C n.994-1G>C n.1007-1G>C c.125-1G>C (n.125-1G>C) | |
| 5 | g.132385327G= | CA1583144542 | SLC22A5 | c.665+1013G= (n.665+1013G=) c.725-1G= (n.725-1G=) c.653-1G= (n.653-1G=) c.672-1G= (n.672-1G=) n.1812G= n.1845-1G= c.671+1007G= (n.671+1007G=) c.672-49G= (n.672-49G=) n.478G= c.204+1026G= c.721-1G= (n.721-1G=) c.666-1G= (n.666-1G=) c.422-1G= (n.422-1G=) c.394-1G= (n.394-1G=) n.8075-1G= c.35-1G= (n.35-1G=) n.1013-1G= n.994-1G= n.1007-1G= c.125-1G= (n.125-1G=) | |
| 5 | g.132385327G>T | CA360804936 | SLC22A5 | c.665+1013G>T (n.665+1013G>T) c.725-1G>T (n.725-1G>T) c.653-1G>T (n.653-1G>T) c.672-1G>T (n.672-1G>T) n.1812G>T n.1845-1G>T c.671+1007G>T (n.671+1007G>T) c.672-49G>T (n.672-49G>T) n.478G>T c.204+1026G>T c.721-1G>T (n.721-1G>T) c.666-1G>T (n.666-1G>T) c.422-1G>T (n.422-1G>T) c.394-1G>T (n.394-1G>T) n.8075-1G>T c.35-1G>T (n.35-1G>T) n.1013-1G>T n.994-1G>T n.1007-1G>T c.125-1G>T (n.125-1G>T) | |
| 5 | g.132385329_132385500del | CA342643 | SLC22A5 | c.665+1015_665+1186del (n.665+1015_665+1186del) c.726_896+1del c.654_824+1del c.673_843+1del n.1814_1985del n.1846_2016+1del c.671+1009_671+1180del (n.671+1009_671+1180del) c.672-47_795+1del n.480_650+1del c.204+1028_204+1199del c.722_892+1del c.667_837+1del n.1814_1984+1del c.423_593+1del c.395_*139+1del n.8076_8246+1del c.36_206+1del n.1014_1184+1del n.995_1165+1del n.1008_1178+1del c.126_296+1del | |
| 5 | g.132385328G>A | CA360804937 | SLC22A5 | c.665+1014G>A (n.665+1014G>A) c.725G>A (p.Gly242Glu) c.653G>A (p.Gly218Glu) c.672G>A (p.Glu224=) n.1813G>A n.1845G>A c.671+1008G>A (n.671+1008G>A) c.672-48G>A (n.672-48G>A) n.479G>A c.204+1027G>A c.721G>A (n.721G>A) c.666G>A (p.Arg222=) c.422G>A (p.Gly141Glu) c.394G>A (p.Gly132Arg) c.1G>A n.8075G>A c.35G>A (p.Gly12Glu) n.1013G>A n.994G>A n.1007G>A c.125G>A (p.Gly42Glu) | dbSNP |
| 5 | g.132385328G>C | CA360804938 | SLC22A5 | c.665+1014G>C (n.665+1014G>C) c.725G>C (p.Gly242Ala) c.653G>C (p.Gly218Ala) c.672G>C (p.Glu224Asp) n.1813G>C n.1845G>C c.671+1008G>C (n.671+1008G>C) c.672-48G>C (n.672-48G>C) n.479G>C c.204+1027G>C c.721G>C (n.721G>C) c.666G>C (p.Arg222Ser) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.1G>C n.8075G>C c.35G>C (p.Gly12Ala) n.1013G>C n.994G>C n.1007G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) | |
| 5 | g.132385328G= | CA1583144545 | SLC22A5 | c.665+1014G= (n.665+1014G=) c.725G= (p.Gly242=) c.653G= (p.Gly218=) c.672G= (p.Glu224=) n.1813G= n.1845G= c.671+1008G= (n.671+1008G=) c.672-48G= (n.672-48G=) n.479G= c.204+1027G= c.721G= (n.721G=) c.666G= (p.Arg222=) c.422G= (p.Gly141=) c.394G= (p.Gly132=) c.1G= n.8075G= c.35G= (p.Gly12=) n.1013G= n.994G= n.1007G= c.125G= (p.Gly42=) | |
| 5 | g.132385328G>T | CA360804939 | SLC22A5 | c.665+1014G>T (n.665+1014G>T) c.725G>T (p.Gly242Val) c.653G>T (p.Gly218Val) c.672G>T (p.Glu224Asp) n.1813G>T n.1845G>T c.671+1008G>T (n.671+1008G>T) c.672-48G>T (n.672-48G>T) n.479G>T c.204+1027G>T c.721G>T (n.721G>T) c.666G>T (p.Arg222Ser) c.422G>T (p.Gly141Val) c.394G>T (p.Gly132Ter) c.1G>T n.8075G>T c.35G>T (p.Gly12Val) n.1013G>T n.994G>T n.1007G>T c.125G>T (p.Gly42Val) | |
| 5 | g.132385328_132385329insTATGGCCATCAGGTTGGAG | CA340579 | SLC22A5 | c.665+1014_665+1015insTATGGCCATCAGGTTGGAG (n.665+1014_665+1015insTATGGCCATCAGGTTGGAG) c.725_726insTATGGCCATCAGGTTGGAG (p.Thr243MetfsTer?) c.653_654insTATGGCCATCAGGTTGGAG (p.Thr219MetfsTer?) c.672_673insTATGGCCATCAGGTTGGAG (p.Asp225TyrfsTer17) n.1813_1814insTATGGCCATCAGGTTGGAG n.1845_1846insTATGGCCATCAGGTTGGAG c.671+1008_671+1009insTATGGCCATCAGGTTGGAG (n.671+1008_671+1009insTATGGCCATCAGGTTGGAG) c.672-48_672-47insTATGGCCATCAGGTTGGAG (n.672-48_672-47insTATGGCCATCAGGTTGGAG) n.479_480insTATGGCCATCAGGTTGGAG c.204+1027_204+1028insTATGGCCATCAGGTTGGAG c.721_722insTATGGCCATCAGGTTGGAG (n.721_722insTATGGCCATCAGGTTGGAG) c.666_667insTATGGCCATCAGGTTGGAG (p.Asp223TyrfsTer17) c.422_423insTATGGCCATCAGGTTGGAG (p.Thr142MetfsTer?) c.394_395insTATGGCCATCAGGTTGGAG (p.Gly132ValfsTer?) c.1_2insTATGGCCATCAGGTTGGAG n.8075_8076insTATGGCCATCAGGTTGGAG c.35_36insTATGGCCATCAGGTTGGAG (p.Thr13MetfsTer?) n.1013_1014insTATGGCCATCAGGTTGGAG n.994_995insTATGGCCATCAGGTTGGAG n.1007_1008insTATGGCCATCAGGTTGGAG c.125_126insTATGGCCATCAGGTTGGAG (p.Thr43MetfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132385329G>A | CA446330077 | SLC22A5 | c.665+1015G>A (n.665+1015G>A) c.726G>A (p.Gly242=) c.654G>A (p.Gly218=) c.673G>A (p.Asp225Asn) n.1814G>A n.1846G>A c.671+1009G>A (n.671+1009G>A) c.672-47G>A (n.672-47G>A) n.480G>A c.204+1028G>A c.722G>A (n.722G>A) c.667G>A (p.Asp223Asn) c.423G>A (p.Gly141=) c.395G>A (p.Gly132Glu) c.2G>A n.8076G>A c.36G>A (p.Gly12=) n.1014G>A n.995G>A n.1008G>A c.126G>A (p.Gly42=) | |
| 5 | g.132385329G>C | CA446330078 | SLC22A5 | c.665+1015G>C (n.665+1015G>C) c.726G>C (p.Gly242=) c.654G>C (p.Gly218=) c.673G>C (p.Asp225His) n.1814G>C n.1846G>C c.671+1009G>C (n.671+1009G>C) c.672-47G>C (n.672-47G>C) n.480G>C c.204+1028G>C c.722G>C (n.722G>C) c.667G>C (p.Asp223His) c.423G>C (p.Gly141=) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.2G>C n.8076G>C c.36G>C (p.Gly12=) n.1014G>C n.995G>C n.1008G>C c.126G>C (p.Gly42=) | |
| 5 | g.132385329G>T | CA446330079 | SLC22A5 | c.665+1015G>T (n.665+1015G>T) c.726G>T (p.Gly242=) c.654G>T (p.Gly218=) c.673G>T (p.Asp225Tyr) n.1814G>T n.1846G>T c.671+1009G>T (n.671+1009G>T) c.672-47G>T (n.672-47G>T) n.480G>T c.204+1028G>T c.722G>T (n.722G>T) c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.423G>T (p.Gly141=) c.395G>T (p.Gly132Val) c.2G>T n.8076G>T c.36G>T (p.Gly12=) n.1014G>T n.995G>T n.1008G>T c.126G>T (p.Gly42=) | |
| 5 | g.132385330A>C | CA360804940 | SLC22A5 | c.665+1016A>C (n.665+1016A>C) c.727A>C (p.Thr243Pro) c.655A>C (p.Thr219Pro) c.674A>C (p.Asp225Ala) n.1815A>C n.1847A>C c.671+1010A>C (n.671+1010A>C) c.672-46A>C (n.672-46A>C) n.481A>C c.204+1029A>C c.723A>C (n.723A>C) c.668A>C (p.Asp223Ala) c.424A>C (p.Thr142Pro) c.396A>C (p.Gly132=) c.3A>C n.8077A>C c.37A>C (p.Thr13Pro) n.1015A>C n.996A>C n.1009A>C c.127A>C (p.Thr43Pro) | |
| 5 | g.132385330A>G | CA360804941 | SLC22A5 | c.665+1016A>G (n.665+1016A>G) c.727A>G (p.Thr243Ala) c.655A>G (p.Thr219Ala) c.674A>G (p.Asp225Gly) n.1815A>G n.1847A>G c.671+1010A>G (n.671+1010A>G) c.672-46A>G (n.672-46A>G) n.481A>G c.204+1029A>G c.723A>G (n.723A>G) c.668A>G (p.Asp223Gly) c.424A>G (p.Thr142Ala) c.396A>G (p.Gly132=) c.3A>G n.8077A>G c.37A>G (p.Thr13Ala) n.1015A>G n.996A>G n.1009A>G c.127A>G (p.Thr43Ala) | |
| 5 | g.132385330A>T | CA360804942 | SLC22A5 | c.665+1016A>T (n.665+1016A>T) c.727A>T (p.Thr243Ser) c.655A>T (p.Thr219Ser) c.674A>T (p.Asp225Val) n.1815A>T n.1847A>T c.671+1010A>T (n.671+1010A>T) c.672-46A>T (n.672-46A>T) n.481A>T c.204+1029A>T c.723A>T (n.723A>T) c.668A>T (p.Asp223Val) c.424A>T (p.Thr142Ser) c.396A>T (p.Gly132=) c.3A>T n.8077A>T c.37A>T (p.Thr13Ser) n.1015A>T n.996A>T n.1009A>T c.127A>T (p.Thr43Ser) | |
| 5 | g.132385331C>A | CA360804944 | SLC22A5 | c.665+1017C>A (n.665+1017C>A) c.728C>A (p.Thr243Lys) c.656C>A (p.Thr219Lys) c.675C>A (p.Asp225Glu) n.1816C>A n.1848C>A c.671+1011C>A (n.671+1011C>A) c.672-45C>A (n.672-45C>A) n.482C>A c.204+1030C>A c.724C>A (n.724C>A) c.669C>A (p.Asp223Glu) c.425C>A (p.Thr142Lys) c.397C>A (p.Gln133Lys) c.4C>A n.8078C>A c.38C>A (p.Thr13Lys) n.1016C>A n.997C>A n.1010C>A c.128C>A (p.Thr43Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385331C>G | CA360804945 | SLC22A5 | c.665+1017C>G (n.665+1017C>G) c.728C>G (p.Thr243Arg) c.656C>G (p.Thr219Arg) c.675C>G (p.Asp225Glu) n.1816C>G n.1848C>G c.671+1011C>G (n.671+1011C>G) c.672-45C>G (n.672-45C>G) n.482C>G c.204+1030C>G c.724C>G (n.724C>G) c.669C>G (p.Asp223Glu) c.425C>G (p.Thr142Arg) c.397C>G (p.Gln133Glu) c.4C>G n.8078C>G c.38C>G (p.Thr13Arg) n.1016C>G n.997C>G n.1010C>G c.128C>G (p.Thr43Arg) | |
| 5 | g.132385331C>T | CA360804943 | SLC22A5 | c.665+1017C>T (n.665+1017C>T) c.728C>T (p.Thr243Ile) c.656C>T (p.Thr219Ile) c.675C>T (p.Asp225=) n.1816C>T n.1848C>T c.671+1011C>T (n.671+1011C>T) c.672-45C>T (n.672-45C>T) n.482C>T c.204+1030C>T c.724C>T (n.724C>T) c.669C>T (p.Asp223=) c.425C>T (p.Thr142Ile) c.397C>T (p.Gln133Ter) c.4C>T n.8078C>T c.38C>T (p.Thr13Ile) n.1016C>T n.997C>T n.1010C>T c.128C>T (p.Thr43Ile) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132385332A>C | CA446330083 | SLC22A5 | c.665+1018A>C (n.665+1018A>C) c.729A>C (p.Thr243=) c.657A>C (p.Thr219=) c.676A>C (p.Arg226=) n.1817A>C n.1849A>C c.671+1012A>C (n.671+1012A>C) c.672-44A>C (n.672-44A>C) n.483A>C c.204+1031A>C c.725A>C (n.725A>C) c.670A>C (p.Arg224=) c.426A>C (p.Thr142=) c.398A>C (p.Gln133Pro) c.5A>C n.8079A>C c.39A>C (p.Thr13=) n.1017A>C n.998A>C n.1011A>C c.129A>C (p.Thr43=) | |
| 5 | g.132385332A>G | CA446330084 | SLC22A5 | c.665+1018A>G (n.665+1018A>G) c.729A>G (p.Thr243=) c.657A>G (p.Thr219=) c.676A>G (p.Arg226Gly) n.1817A>G n.1849A>G c.671+1012A>G (n.671+1012A>G) c.672-44A>G (n.672-44A>G) n.483A>G c.204+1031A>G c.725A>G (n.725A>G) c.670A>G (p.Arg224Gly) c.426A>G (p.Thr142=) c.398A>G (p.Gln133Arg) c.5A>G n.8079A>G c.39A>G (p.Thr13=) n.1017A>G n.998A>G n.1011A>G c.129A>G (p.Thr43=) | |
| 5 | g.132385332A>T | CA446330085 | SLC22A5 | c.665+1018A>T (n.665+1018A>T) c.729A>T (p.Thr243=) c.657A>T (p.Thr219=) c.676A>T (p.Arg226Ter) n.1817A>T n.1849A>T c.671+1012A>T (n.671+1012A>T) c.672-44A>T (n.672-44A>T) n.483A>T c.204+1031A>T c.725A>T (n.725A>T) c.670A>T (p.Arg224Ter) c.426A>T (p.Thr142=) c.398A>T (p.Gln133Leu) c.5A>T n.8079A>T c.39A>T (p.Thr13=) n.1017A>T n.998A>T n.1011A>T c.129A>T (p.Thr43=) | |
| 5 | g.132385333G>A | CA360804948 | SLC22A5 | c.665+1019G>A (n.665+1019G>A) c.730G>A (p.Glu244Lys) c.658G>A (p.Glu220Lys) c.677G>A (p.Arg226Lys) n.1818G>A n.1850G>A c.671+1013G>A (n.671+1013G>A) c.672-43G>A (n.672-43G>A) n.484G>A c.204+1032G>A c.726G>A (n.726G>A) c.671G>A (p.Arg224Lys) c.427G>A (p.Glu143Lys) c.399G>A (p.Gln133=) c.6G>A n.8080G>A c.40G>A (p.Glu14Lys) n.1018G>A n.999G>A n.1012G>A c.130G>A (p.Glu44Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385333G>C | CA360804946 | SLC22A5 | c.665+1019G>C (n.665+1019G>C) c.730G>C (p.Glu244Gln) c.658G>C (p.Glu220Gln) c.677G>C (p.Arg226Thr) n.1818G>C n.1850G>C c.671+1013G>C (n.671+1013G>C) c.672-43G>C (n.672-43G>C) n.484G>C c.204+1032G>C c.726G>C (n.726G>C) c.671G>C (p.Arg224Thr) c.427G>C (p.Glu143Gln) c.399G>C (p.Gln133His) c.6G>C n.8080G>C c.40G>C (p.Glu14Gln) n.1018G>C n.999G>C n.1012G>C c.130G>C (p.Glu44Gln) | |
| 5 | g.132385333G>T | CA360804947 | SLC22A5 | c.665+1019G>T (n.665+1019G>T) c.730G>T (p.Glu244Ter) c.658G>T (p.Glu220Ter) c.677G>T (p.Arg226Ile) n.1818G>T n.1850G>T c.671+1013G>T (n.671+1013G>T) c.672-43G>T (n.672-43G>T) n.484G>T c.204+1032G>T c.726G>T (n.726G>T) c.671G>T (p.Arg224Ile) c.427G>T (p.Glu143Ter) c.399G>T (p.Gln133His) c.6G>T n.8080G>T c.40G>T (p.Glu14Ter) n.1018G>T n.999G>T n.1012G>T c.130G>T (p.Glu44Ter) | |
| 5 | g.132385334A= | CA1583144547 | SLC22A5 | c.665+1020A= (n.665+1020A=) c.731A= (p.Glu244=) c.659A= (p.Glu220=) c.678A= (p.Arg226=) n.1819A= n.1851A= c.671+1014A= (n.671+1014A=) c.672-42A= (n.672-42A=) n.485A= c.204+1033A= c.727A= (n.727A=) c.672A= (p.Arg224=) c.428A= (p.Glu143=) c.400A= (p.Lys134=) c.7A= n.8081A= c.41A= (p.Glu14=) n.1019A= n.1000A= n.1013A= c.131A= (p.Glu44=) | |
| 5 | g.132385334A>C | CA360804949 | SLC22A5 | c.665+1020A>C (n.665+1020A>C) c.731A>C (p.Glu244Ala) c.659A>C (p.Glu220Ala) c.678A>C (p.Arg226Ser) n.1819A>C n.1851A>C c.671+1014A>C (n.671+1014A>C) c.672-42A>C (n.672-42A>C) n.485A>C c.204+1033A>C c.727A>C (n.727A>C) c.672A>C (p.Arg224Ser) c.428A>C (p.Glu143Ala) c.400A>C (p.Lys134Gln) c.7A>C n.8081A>C c.41A>C (p.Glu14Ala) n.1019A>C n.1000A>C n.1013A>C c.131A>C (p.Glu44Ala) | |
| 5 | g.132385334A>G | CA360804950 | SLC22A5 | c.665+1020A>G (n.665+1020A>G) c.731A>G (p.Glu244Gly) c.659A>G (p.Glu220Gly) c.678A>G (p.Arg226=) n.1819A>G n.1851A>G c.671+1014A>G (n.671+1014A>G) c.672-42A>G (n.672-42A>G) n.485A>G c.204+1033A>G c.727A>G (n.727A>G) c.672A>G (p.Arg224=) c.428A>G (p.Glu143Gly) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.7A>G n.8081A>G c.41A>G (p.Glu14Gly) n.1019A>G n.1000A>G n.1013A>G c.131A>G (p.Glu44Gly) | |
| 5 | g.132385334A>T | CA10581560 | SLC22A5 | c.665+1020A>T (n.665+1020A>T) c.731A>T (p.Glu244Val) c.659A>T (p.Glu220Val) c.678A>T (p.Arg226Ser) n.1819A>T n.1851A>T c.671+1014A>T (n.671+1014A>T) c.672-42A>T (n.672-42A>T) n.485A>T c.204+1033A>T c.727A>T (n.727A>T) c.672A>T (p.Arg224Ser) c.428A>T (p.Glu143Val) c.400A>T (p.Lys134Ter) c.7A>T n.8081A>T c.41A>T (p.Glu14Val) n.1019A>T n.1000A>T n.1013A>T c.131A>T (p.Glu44Val) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132385335A>C | CA360804951 | SLC22A5 | c.665+1021A>C (n.665+1021A>C) c.732A>C (p.Glu244Asp) c.660A>C (p.Glu220Asp) c.679A>C (p.Asn227His) n.1820A>C n.1852A>C c.671+1015A>C (n.671+1015A>C) c.672-41A>C (n.672-41A>C) n.486A>C c.204+1034A>C c.728A>C (n.728A>C) c.673A>C (p.Asn225His) c.429A>C (p.Glu143Asp) c.401A>C (p.Lys134Thr) c.8A>C n.8082A>C c.42A>C (p.Glu14Asp) n.1020A>C n.1001A>C n.1014A>C c.132A>C (p.Glu44Asp) | |
| 5 | g.132385335A>G | CA446330089 | SLC22A5 | c.665+1021A>G (n.665+1021A>G) c.732A>G (p.Glu244=) c.660A>G (p.Glu220=) c.679A>G (p.Asn227Asp) n.1820A>G n.1852A>G c.671+1015A>G (n.671+1015A>G) c.672-41A>G (n.672-41A>G) n.486A>G c.204+1034A>G c.728A>G (n.728A>G) c.673A>G (p.Asn225Asp) c.429A>G (p.Glu143=) c.401A>G (p.Lys134Arg) c.8A>G n.8082A>G c.42A>G (p.Glu14=) n.1020A>G n.1001A>G n.1014A>G c.132A>G (p.Glu44=) | |
| 5 | g.132385335A>T | CA360804952 | SLC22A5 | c.665+1021A>T (n.665+1021A>T) c.732A>T (p.Glu244Asp) c.660A>T (p.Glu220Asp) c.679A>T (p.Asn227Tyr) n.1820A>T n.1852A>T c.671+1015A>T (n.671+1015A>T) c.672-41A>T (n.672-41A>T) n.486A>T c.204+1034A>T c.728A>T (n.728A>T) c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.429A>T (p.Glu143Asp) c.401A>T (p.Lys134Ile) c.8A>T n.8082A>T c.42A>T (p.Glu14Asp) n.1020A>T n.1001A>T n.1014A>T c.132A>T (p.Glu44Asp) | |
| 5 | g.132385336A>C | CA360804953 | SLC22A5 | c.665+1022A>C (n.665+1022A>C) c.733A>C (p.Ile245Leu) c.661A>C (p.Ile221Leu) c.680A>C (p.Asn227Thr) n.1821A>C n.1853A>C c.671+1016A>C (n.671+1016A>C) c.672-40A>C (n.672-40A>C) n.487A>C c.204+1035A>C c.729A>C (n.729A>C) c.674A>C (p.Asn225Thr) c.430A>C (p.Ile144Leu) c.402A>C (p.Lys134Asn) c.9A>C n.8083A>C c.43A>C (p.Ile15Leu) n.1021A>C n.1002A>C n.1015A>C c.133A>C (p.Ile45Leu) | |
| 5 | g.132385336A>G | CA360804954 | SLC22A5 | c.665+1022A>G (n.665+1022A>G) c.733A>G (p.Ile245Val) c.661A>G (p.Ile221Val) c.680A>G (p.Asn227Ser) n.1821A>G n.1853A>G c.671+1016A>G (n.671+1016A>G) c.672-40A>G (n.672-40A>G) n.487A>G c.204+1035A>G c.729A>G (n.729A>G) c.674A>G (p.Asn225Ser) c.430A>G (p.Ile144Val) c.402A>G (p.Lys134=) c.9A>G n.8083A>G c.43A>G (p.Ile15Val) n.1021A>G n.1002A>G n.1015A>G c.133A>G (p.Ile45Val) | |
| 5 | g.132385336A>T | CA360804955 | SLC22A5 | c.665+1022A>T (n.665+1022A>T) c.733A>T (p.Ile245Phe) c.661A>T (p.Ile221Phe) c.680A>T (p.Asn227Ile) n.1821A>T n.1853A>T c.671+1016A>T (n.671+1016A>T) c.672-40A>T (n.672-40A>T) n.487A>T c.204+1035A>T c.729A>T (n.729A>T) c.674A>T (p.Asn225Ile) c.430A>T (p.Ile144Phe) c.402A>T (p.Lys134Asn) c.9A>T n.8083A>T c.43A>T (p.Ile15Phe) n.1021A>T n.1002A>T n.1015A>T c.133A>T (p.Ile45Phe) | |
| 5 | g.132385337T>A | CA360804956 | SLC22A5 | c.665+1023T>A (n.665+1023T>A) c.734T>A (p.Ile245Asn) c.662T>A (p.Ile221Asn) c.681T>A (p.Asn227Lys) n.1822T>A n.1854T>A c.671+1017T>A (n.671+1017T>A) c.672-39T>A (n.672-39T>A) n.488T>A c.204+1036T>A c.730T>A (n.730T>A) c.675T>A (p.Asn225Lys) c.431T>A (p.Ile144Asn) c.403T>A (p.Phe135Ile) c.10T>A n.8084T>A c.44T>A (p.Ile15Asn) n.1022T>A n.1003T>A n.1016T>A c.134T>A (p.Ile45Asn) | |
| 5 | g.132385337T>C | CA360804957 | SLC22A5 | c.665+1023T>C (n.665+1023T>C) c.734T>C (p.Ile245Thr) c.662T>C (p.Ile221Thr) c.681T>C (p.Asn227=) n.1822T>C n.1854T>C c.671+1017T>C (n.671+1017T>C) c.672-39T>C (n.672-39T>C) n.488T>C c.204+1036T>C c.730T>C (n.730T>C) c.675T>C (p.Asn225=) c.431T>C (p.Ile144Thr) c.403T>C (p.Phe135Leu) c.10T>C n.8084T>C c.44T>C (p.Ile15Thr) n.1022T>C n.1003T>C n.1016T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) | |
| 5 | g.132385337T>G | CA360804958 | SLC22A5 | c.665+1023T>G (n.665+1023T>G) c.734T>G (p.Ile245Ser) c.662T>G (p.Ile221Ser) c.681T>G (p.Asn227Lys) n.1822T>G n.1854T>G c.671+1017T>G (n.671+1017T>G) c.672-39T>G (n.672-39T>G) n.488T>G c.204+1036T>G c.730T>G (n.730T>G) c.675T>G (p.Asn225Lys) c.431T>G (p.Ile144Ser) c.403T>G (p.Phe135Val) c.10T>G n.8084T>G c.44T>G (p.Ile15Ser) n.1022T>G n.1003T>G n.1016T>G c.134T>G (p.Ile45Ser) | |
| 5 | g.132385338T>A | CA446330091 | SLC22A5 | c.665+1024T>A (n.665+1024T>A) c.735T>A (p.Ile245=) c.663T>A (p.Ile221=) c.682T>A (p.Ser228Thr) n.1823T>A n.1855T>A c.671+1018T>A (n.671+1018T>A) c.672-38T>A (n.672-38T>A) n.489T>A c.204+1037T>A c.731T>A (n.731T>A) c.676T>A (p.Ser226Thr) c.432T>A (p.Ile144=) c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.11T>A n.8085T>A c.45T>A (p.Ile15=) n.1023T>A n.1004T>A n.1017T>A c.135T>A (p.Ile45=) | |
| 5 | g.132385338T>C | CA446330092 | SLC22A5 | c.665+1024T>C (n.665+1024T>C) c.735T>C (p.Ile245=) c.663T>C (p.Ile221=) c.682T>C (p.Ser228Pro) n.1823T>C n.1855T>C c.671+1018T>C (n.671+1018T>C) c.672-38T>C (n.672-38T>C) n.489T>C c.204+1037T>C c.731T>C (n.731T>C) c.676T>C (p.Ser226Pro) c.432T>C (p.Ile144=) c.404T>C (p.Phe135Ser) c.11T>C n.8085T>C c.45T>C (p.Ile15=) n.1023T>C n.1004T>C n.1017T>C c.135T>C (p.Ile45=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132385338T>G | CA360804959 | SLC22A5 | c.665+1024T>G (n.665+1024T>G) c.735T>G (p.Ile245Met) c.663T>G (p.Ile221Met) c.682T>G (p.Ser228Ala) n.1823T>G n.1855T>G c.671+1018T>G (n.671+1018T>G) c.672-38T>G (n.672-38T>G) n.489T>G c.204+1037T>G c.731T>G (n.731T>G) c.676T>G (p.Ser226Ala) c.432T>G (p.Ile144Met) c.404T>G (p.Phe135Cys) c.11T>G n.8085T>G c.45T>G (p.Ile15Met) n.1023T>G n.1004T>G n.1017T>G c.135T>G (p.Ile45Met) | |
| 5 | g.132385339C>A | CA360804960 | SLC22A5 | c.665+1025C>A (n.665+1025C>A) c.736C>A (p.Leu246Ile) c.664C>A (p.Leu222Ile) c.683C>A (p.Ser228Tyr) n.1824C>A n.1856C>A c.671+1019C>A (n.671+1019C>A) c.672-37C>A (n.672-37C>A) n.490C>A c.204+1038C>A c.732C>A (n.732C>A) c.677C>A (p.Ser226Tyr) c.433C>A (p.Leu145Ile) c.405C>A (p.Phe135Leu) c.12C>A n.8086C>A c.46C>A (p.Leu16Ile) n.1024C>A n.1005C>A n.1018C>A c.136C>A (p.Leu46Ile) | gnomAD v4 |