Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132385313C=CA1583144531SLC22A5c.665+999C= (n.665+999C=)
c.725-15C= (n.725-15C=)
c.653-15C= (n.653-15C=)
c.672-15C= (n.672-15C=)
n.1798C=
n.1845-15C=
c.671+993C= (n.671+993C=)
c.672-63C= (n.672-63C=)
n.464C=
c.204+1012C=
c.721-15C= (n.721-15C=)
c.666-15C= (n.666-15C=)
c.422-15C= (n.422-15C=)
c.394-15C= (n.394-15C=)
n.8075-15C=
c.35-15C= (n.35-15C=)
n.1013-15C=
n.994-15C=
n.1007-15C=
c.125-15C= (n.125-15C=)
5g.132385313C>TCA3403943SLC22A5c.665+999C>T (n.665+999C>T)
c.725-15C>T (n.725-15C>T)
c.653-15C>T (n.653-15C>T)
c.672-15C>T (n.672-15C>T)
n.1798C>T
n.1845-15C>T
c.671+993C>T (n.671+993C>T)
c.672-63C>T (n.672-63C>T)
n.464C>T
c.204+1012C>T
c.721-15C>T (n.721-15C>T)
c.666-15C>T (n.666-15C>T)
c.422-15C>T (n.422-15C>T)
c.394-15C>T (n.394-15C>T)
n.8075-15C>T
c.35-15C>T (n.35-15C>T)
n.1013-15C>T
n.994-15C>T
n.1007-15C>T
c.125-15C>T (n.125-15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132385317_132385353dupCA2675200010SLC22A5c.665+1003_665+1039dup (n.665+1003_665+1039dup)
c.725-11_750dup
c.653-11_678dup
c.672-11_697dup
n.1802_1838dup
n.1845-11_1870dup
c.671+997_671+1033dup (n.671+997_671+1033dup)
c.672-59_672-23dup (n.672-59_672-23dup)
n.468_504dup
c.204+1016_204+1052dup
c.721-11_746dup
c.666-11_691dup
c.422-11_447dup
c.394-11_419dup
n.8075-11_8100dup
c.35-11_60dup
n.1013-11_1038dup
n.994-11_1019dup
n.1007-11_1032dup
c.125-11_150dup
 gnomAD v4
5g.132385316T>CCA2675200011SLC22A5c.665+1002T>C (n.665+1002T>C)
c.725-12T>C (n.725-12T>C)
c.653-12T>C (n.653-12T>C)
c.672-12T>C (n.672-12T>C)
n.1801T>C
n.1845-12T>C
c.671+996T>C (n.671+996T>C)
c.672-60T>C (n.672-60T>C)
n.467T>C
c.204+1015T>C
c.721-12T>C (n.721-12T>C)
c.666-12T>C (n.666-12T>C)
c.422-12T>C (n.422-12T>C)
c.394-12T>C (n.394-12T>C)
n.8075-12T>C
c.35-12T>C (n.35-12T>C)
n.1013-12T>C
n.994-12T>C
n.1007-12T>C
c.125-12T>C (n.125-12T>C)
 gnomAD v4
5g.132385318T>ACA3403944SLC22A5c.665+1004T>A (n.665+1004T>A)
c.725-10T>A (n.725-10T>A)
c.653-10T>A (n.653-10T>A)
c.672-10T>A (n.672-10T>A)
n.1803T>A
n.1845-10T>A
c.671+998T>A (n.671+998T>A)
c.672-58T>A (n.672-58T>A)
n.469T>A
c.204+1017T>A
c.721-10T>A (n.721-10T>A)
c.666-10T>A (n.666-10T>A)
c.422-10T>A (n.422-10T>A)
c.394-10T>A (n.394-10T>A)
n.8075-10T>A
c.35-10T>A (n.35-10T>A)
n.1013-10T>A
n.994-10T>A
n.1007-10T>A
c.125-10T>A (n.125-10T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132385318T>CCA2499217553SLC22A5c.665+1004T>C (n.665+1004T>C)
c.725-10T>C (n.725-10T>C)
c.653-10T>C (n.653-10T>C)
c.672-10T>C (n.672-10T>C)
n.1803T>C
n.1845-10T>C
c.671+998T>C (n.671+998T>C)
c.672-58T>C (n.672-58T>C)
n.469T>C
c.204+1017T>C
c.721-10T>C (n.721-10T>C)
c.666-10T>C (n.666-10T>C)
c.422-10T>C (n.422-10T>C)
c.394-10T>C (n.394-10T>C)
n.8075-10T>C
c.35-10T>C (n.35-10T>C)
n.1013-10T>C
n.994-10T>C
n.1007-10T>C
c.125-10T>C (n.125-10T>C)
 ClinVar dbSNP
5g.132385318T=CA1583144534SLC22A5c.665+1004T= (n.665+1004T=)
c.725-10T= (n.725-10T=)
c.653-10T= (n.653-10T=)
c.672-10T= (n.672-10T=)
n.1803T=
n.1845-10T=
c.671+998T= (n.671+998T=)
c.672-58T= (n.672-58T=)
n.469T=
c.204+1017T=
c.721-10T= (n.721-10T=)
c.666-10T= (n.666-10T=)
c.422-10T= (n.422-10T=)
c.394-10T= (n.394-10T=)
n.8075-10T=
c.35-10T= (n.35-10T=)
n.1013-10T=
n.994-10T=
n.1007-10T=
c.125-10T= (n.125-10T=)
5g.132385320T>ACA2695205157SLC22A5c.665+1006T>A (n.665+1006T>A)
c.725-8T>A (n.725-8T>A)
c.653-8T>A (n.653-8T>A)
c.672-8T>A (n.672-8T>A)
n.1805T>A
n.1845-8T>A
c.671+1000T>A (n.671+1000T>A)
c.672-56T>A (n.672-56T>A)
n.471T>A
c.204+1019T>A
c.721-8T>A (n.721-8T>A)
c.666-8T>A (n.666-8T>A)
c.422-8T>A (n.422-8T>A)
c.394-8T>A (n.394-8T>A)
n.8075-8T>A
c.35-8T>A (n.35-8T>A)
n.1013-8T>A
n.994-8T>A
n.1007-8T>A
c.125-8T>A (n.125-8T>A)
5g.132385321T>CCA2580072644SLC22A5c.665+1007T>C (n.665+1007T>C)
c.725-7T>C (n.725-7T>C)
c.653-7T>C (n.653-7T>C)
c.672-7T>C (n.672-7T>C)
n.1806T>C
n.1845-7T>C
c.671+1001T>C (n.671+1001T>C)
c.672-55T>C (n.672-55T>C)
n.472T>C
c.204+1020T>C
c.721-7T>C (n.721-7T>C)
c.666-7T>C (n.666-7T>C)
c.422-7T>C (n.422-7T>C)
c.394-7T>C (n.394-7T>C)
n.8075-7T>C
c.35-7T>C (n.35-7T>C)
n.1013-7T>C
n.994-7T>C
n.1007-7T>C
c.125-7T>C (n.125-7T>C)
 ClinVar
5g.132385322G>TCA2675200012SLC22A5c.665+1008G>T (n.665+1008G>T)
c.725-6G>T (n.725-6G>T)
c.653-6G>T (n.653-6G>T)
c.672-6G>T (n.672-6G>T)
n.1807G>T
n.1845-6G>T
c.671+1002G>T (n.671+1002G>T)
c.672-54G>T (n.672-54G>T)
n.473G>T
c.204+1021G>T
c.721-6G>T (n.721-6G>T)
c.666-6G>T (n.666-6G>T)
c.422-6G>T (n.422-6G>T)
c.394-6G>T (n.394-6G>T)
n.8075-6G>T
c.35-6G>T (n.35-6G>T)
n.1013-6G>T
n.994-6G>T
n.1007-6G>T
c.125-6G>T (n.125-6G>T)
 gnomAD v4
5g.132385325C>TCA2675200013SLC22A5c.665+1011C>T (n.665+1011C>T)
c.725-3C>T (n.725-3C>T)
c.653-3C>T (n.653-3C>T)
c.672-3C>T (n.672-3C>T)
n.1810C>T
n.1845-3C>T
c.671+1005C>T (n.671+1005C>T)
c.672-51C>T (n.672-51C>T)
n.476C>T
c.204+1024C>T
c.721-3C>T (n.721-3C>T)
c.666-3C>T (n.666-3C>T)
c.422-3C>T (n.422-3C>T)
c.394-3C>T (n.394-3C>T)
n.8075-3C>T
c.35-3C>T (n.35-3C>T)
n.1013-3C>T
n.994-3C>T
n.1007-3C>T
c.125-3C>T (n.125-3C>T)
 gnomAD v4
5g.132385329_132387025delCA10575497SLC22A5c.665+1015_666del
c.726_897del
c.654_825del
c.673_844del
n.1814_3510del
n.1846_2135del
c.671+1009_672del
c.672-47_796del
n.480_769del
c.204+1028_205-1896del
c.673_844-37del
c.722_893del
c.667_873del
n.1814_1985del
c.423_594del
c.395_*140del
n.8076_8247del
c.36_207del
n.1014_1185del
n.995_1166del
n.1008_1179del
c.126_297del
 ClinVar
5g.132385326A=CA1583144536SLC22A5c.665+1012A= (n.665+1012A=)
c.725-2A= (n.725-2A=)
c.653-2A= (n.653-2A=)
c.672-2A= (n.672-2A=)
n.1811A=
n.1845-2A=
c.671+1006A= (n.671+1006A=)
c.672-50A= (n.672-50A=)
n.477A=
c.204+1025A=
c.721-2A= (n.721-2A=)
c.666-2A= (n.666-2A=)
c.422-2A= (n.422-2A=)
c.394-2A= (n.394-2A=)
n.8075-2A=
c.35-2A= (n.35-2A=)
n.1013-2A=
n.994-2A=
n.1007-2A=
c.125-2A= (n.125-2A=)
5g.132385326A>CCA342642SLC22A5c.665+1012A>C (n.665+1012A>C)
c.725-2A>C (n.725-2A>C)
c.653-2A>C (n.653-2A>C)
c.672-2A>C (n.672-2A>C)
n.1811A>C
n.1845-2A>C
c.671+1006A>C (n.671+1006A>C)
c.672-50A>C (n.672-50A>C)
n.477A>C
c.204+1025A>C
c.721-2A>C (n.721-2A>C)
c.666-2A>C (n.666-2A>C)
c.422-2A>C (n.422-2A>C)
c.394-2A>C (n.394-2A>C)
n.8075-2A>C
c.35-2A>C (n.35-2A>C)
n.1013-2A>C
n.994-2A>C
n.1007-2A>C
c.125-2A>C (n.125-2A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132385326A>GCA360804932SLC22A5c.665+1012A>G (n.665+1012A>G)
c.725-2A>G (n.725-2A>G)
c.653-2A>G (n.653-2A>G)
c.672-2A>G (n.672-2A>G)
n.1811A>G
n.1845-2A>G
c.671+1006A>G (n.671+1006A>G)
c.672-50A>G (n.672-50A>G)
n.477A>G
c.204+1025A>G
c.721-2A>G (n.721-2A>G)
c.666-2A>G (n.666-2A>G)
c.422-2A>G (n.422-2A>G)
c.394-2A>G (n.394-2A>G)
n.8075-2A>G
c.35-2A>G (n.35-2A>G)
n.1013-2A>G
n.994-2A>G
n.1007-2A>G
c.125-2A>G (n.125-2A>G)
 ClinVar
5g.132385326A>TCA360804933SLC22A5c.665+1012A>T (n.665+1012A>T)
c.725-2A>T (n.725-2A>T)
c.653-2A>T (n.653-2A>T)
c.672-2A>T (n.672-2A>T)
n.1811A>T
n.1845-2A>T
c.671+1006A>T (n.671+1006A>T)
c.672-50A>T (n.672-50A>T)
n.477A>T
c.204+1025A>T
c.721-2A>T (n.721-2A>T)
c.666-2A>T (n.666-2A>T)
c.422-2A>T (n.422-2A>T)
c.394-2A>T (n.394-2A>T)
n.8075-2A>T
c.35-2A>T (n.35-2A>T)
n.1013-2A>T
n.994-2A>T
n.1007-2A>T
c.125-2A>T (n.125-2A>T)
5g.132385326_132385498delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGTCA1583144538SLC22A5c.665+1012_665+1184delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT (n.665+1012_665+1184delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT)
c.725-2_895delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
c.653-2_823delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
c.672-2_842delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
n.1811_1983delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
n.1845-2_2015delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
c.671+1006_671+1178delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT (n.671+1006_671+1178delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT)
c.672-50_794delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
n.477_649delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
c.204+1025_204+1197delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
c.721-2_891delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
c.666-2_836delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
c.422-2_592delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
c.394-2_*138delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
n.8075-2_8245delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
c.35-2_205delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
n.1013-2_1183delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
n.994-2_1164delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
n.1007-2_1177delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
c.125-2_295delinsAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGT
5g.132385327G>ACA360804934SLC22A5c.665+1013G>A (n.665+1013G>A)
c.725-1G>A (n.725-1G>A)
c.653-1G>A (n.653-1G>A)
c.672-1G>A (n.672-1G>A)
n.1812G>A
n.1845-1G>A
c.671+1007G>A (n.671+1007G>A)
c.672-49G>A (n.672-49G>A)
n.478G>A
c.204+1026G>A
c.721-1G>A (n.721-1G>A)
c.666-1G>A (n.666-1G>A)
c.422-1G>A (n.422-1G>A)
c.394-1G>A (n.394-1G>A)
n.8075-1G>A
c.35-1G>A (n.35-1G>A)
n.1013-1G>A
n.994-1G>A
n.1007-1G>A
c.125-1G>A (n.125-1G>A)
 gnomAD v4
5g.132385327G>CCA360804935SLC22A5c.665+1013G>C (n.665+1013G>C)
c.725-1G>C (n.725-1G>C)
c.653-1G>C (n.653-1G>C)
c.672-1G>C (n.672-1G>C)
n.1812G>C
n.1845-1G>C
c.671+1007G>C (n.671+1007G>C)
c.672-49G>C (n.672-49G>C)
n.478G>C
c.204+1026G>C
c.721-1G>C (n.721-1G>C)
c.666-1G>C (n.666-1G>C)
c.422-1G>C (n.422-1G>C)
c.394-1G>C (n.394-1G>C)
n.8075-1G>C
c.35-1G>C (n.35-1G>C)
n.1013-1G>C
n.994-1G>C
n.1007-1G>C
c.125-1G>C (n.125-1G>C)
5g.132385327G=CA1583144542SLC22A5c.665+1013G= (n.665+1013G=)
c.725-1G= (n.725-1G=)
c.653-1G= (n.653-1G=)
c.672-1G= (n.672-1G=)
n.1812G=
n.1845-1G=
c.671+1007G= (n.671+1007G=)
c.672-49G= (n.672-49G=)
n.478G=
c.204+1026G=
c.721-1G= (n.721-1G=)
c.666-1G= (n.666-1G=)
c.422-1G= (n.422-1G=)
c.394-1G= (n.394-1G=)
n.8075-1G=
c.35-1G= (n.35-1G=)
n.1013-1G=
n.994-1G=
n.1007-1G=
c.125-1G= (n.125-1G=)
5g.132385327G>TCA360804936SLC22A5c.665+1013G>T (n.665+1013G>T)
c.725-1G>T (n.725-1G>T)
c.653-1G>T (n.653-1G>T)
c.672-1G>T (n.672-1G>T)
n.1812G>T
n.1845-1G>T
c.671+1007G>T (n.671+1007G>T)
c.672-49G>T (n.672-49G>T)
n.478G>T
c.204+1026G>T
c.721-1G>T (n.721-1G>T)
c.666-1G>T (n.666-1G>T)
c.422-1G>T (n.422-1G>T)
c.394-1G>T (n.394-1G>T)
n.8075-1G>T
c.35-1G>T (n.35-1G>T)
n.1013-1G>T
n.994-1G>T
n.1007-1G>T
c.125-1G>T (n.125-1G>T)
5g.132385329_132385500delCA342643SLC22A5c.665+1015_665+1186del (n.665+1015_665+1186del)
c.726_896+1del
c.654_824+1del
c.673_843+1del
n.1814_1985del
n.1846_2016+1del
c.671+1009_671+1180del (n.671+1009_671+1180del)
c.672-47_795+1del
n.480_650+1del
c.204+1028_204+1199del
c.722_892+1del
c.667_837+1del
n.1814_1984+1del
c.423_593+1del
c.395_*139+1del
n.8076_8246+1del
c.36_206+1del
n.1014_1184+1del
n.995_1165+1del
n.1008_1178+1del
c.126_296+1del
5g.132385328G>ACA360804937SLC22A5c.665+1014G>A (n.665+1014G>A)
c.725G>A (p.Gly242Glu)
c.653G>A (p.Gly218Glu)
c.672G>A (p.Glu224=)
n.1813G>A
n.1845G>A
c.671+1008G>A (n.671+1008G>A)
c.672-48G>A (n.672-48G>A)
n.479G>A
c.204+1027G>A
c.721G>A (n.721G>A)
c.666G>A (p.Arg222=)
c.422G>A (p.Gly141Glu)
c.394G>A (p.Gly132Arg)
c.1G>A
n.8075G>A
c.35G>A (p.Gly12Glu)
n.1013G>A
n.994G>A
n.1007G>A
c.125G>A (p.Gly42Glu)
 dbSNP
5g.132385328G>CCA360804938SLC22A5c.665+1014G>C (n.665+1014G>C)
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.672G>C (p.Glu224Asp)
n.1813G>C
n.1845G>C
c.671+1008G>C (n.671+1008G>C)
c.672-48G>C (n.672-48G>C)
n.479G>C
c.204+1027G>C
c.721G>C (n.721G>C)
c.666G>C (p.Arg222Ser)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.1G>C
n.8075G>C
c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.1013G>C
n.994G>C
n.1007G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
5g.132385328G=CA1583144545SLC22A5c.665+1014G= (n.665+1014G=)
c.725G= (p.Gly242=)
c.653G= (p.Gly218=)
c.672G= (p.Glu224=)
n.1813G=
n.1845G=
c.671+1008G= (n.671+1008G=)
c.672-48G= (n.672-48G=)
n.479G=
c.204+1027G=
c.721G= (n.721G=)
c.666G= (p.Arg222=)
c.422G= (p.Gly141=)
c.394G= (p.Gly132=)
c.1G=
n.8075G=
c.35G= (p.Gly12=)
n.1013G=
n.994G=
n.1007G=
c.125G= (p.Gly42=)
5g.132385328G>TCA360804939SLC22A5c.665+1014G>T (n.665+1014G>T)
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.672G>T (p.Glu224Asp)
n.1813G>T
n.1845G>T
c.671+1008G>T (n.671+1008G>T)
c.672-48G>T (n.672-48G>T)
n.479G>T
c.204+1027G>T
c.721G>T (n.721G>T)
c.666G>T (p.Arg222Ser)
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.394G>T (p.Gly132Ter)
c.1G>T
n.8075G>T
c.35G>T (p.Gly12Val)
n.1013G>T
n.994G>T
n.1007G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
5g.132385328_132385329insTATGGCCATCAGGTTGGAGCA340579SLC22A5c.665+1014_665+1015insTATGGCCATCAGGTTGGAG (n.665+1014_665+1015insTATGGCCATCAGGTTGGAG)
c.725_726insTATGGCCATCAGGTTGGAG (p.Thr243MetfsTer?)
c.653_654insTATGGCCATCAGGTTGGAG (p.Thr219MetfsTer?)
c.672_673insTATGGCCATCAGGTTGGAG (p.Asp225TyrfsTer17)
n.1813_1814insTATGGCCATCAGGTTGGAG
n.1845_1846insTATGGCCATCAGGTTGGAG
c.671+1008_671+1009insTATGGCCATCAGGTTGGAG (n.671+1008_671+1009insTATGGCCATCAGGTTGGAG)
c.672-48_672-47insTATGGCCATCAGGTTGGAG (n.672-48_672-47insTATGGCCATCAGGTTGGAG)
n.479_480insTATGGCCATCAGGTTGGAG
c.204+1027_204+1028insTATGGCCATCAGGTTGGAG
c.721_722insTATGGCCATCAGGTTGGAG (n.721_722insTATGGCCATCAGGTTGGAG)
c.666_667insTATGGCCATCAGGTTGGAG (p.Asp223TyrfsTer17)
c.422_423insTATGGCCATCAGGTTGGAG (p.Thr142MetfsTer?)
c.394_395insTATGGCCATCAGGTTGGAG (p.Gly132ValfsTer?)
c.1_2insTATGGCCATCAGGTTGGAG
n.8075_8076insTATGGCCATCAGGTTGGAG
c.35_36insTATGGCCATCAGGTTGGAG (p.Thr13MetfsTer?)
n.1013_1014insTATGGCCATCAGGTTGGAG
n.994_995insTATGGCCATCAGGTTGGAG
n.1007_1008insTATGGCCATCAGGTTGGAG
c.125_126insTATGGCCATCAGGTTGGAG (p.Thr43MetfsTer?)
 ClinVar dbSNP
5g.132385329G>ACA446330077SLC22A5c.665+1015G>A (n.665+1015G>A)
c.726G>A (p.Gly242=)
c.654G>A (p.Gly218=)
c.673G>A (p.Asp225Asn)
n.1814G>A
n.1846G>A
c.671+1009G>A (n.671+1009G>A)
c.672-47G>A (n.672-47G>A)
n.480G>A
c.204+1028G>A
c.722G>A (n.722G>A)
c.667G>A (p.Asp223Asn)
c.423G>A (p.Gly141=)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
c.2G>A
n.8076G>A
c.36G>A (p.Gly12=)
n.1014G>A
n.995G>A
n.1008G>A
c.126G>A (p.Gly42=)
5g.132385329G>CCA446330078SLC22A5c.665+1015G>C (n.665+1015G>C)
c.726G>C (p.Gly242=)
c.654G>C (p.Gly218=)
c.673G>C (p.Asp225His)
n.1814G>C
n.1846G>C
c.671+1009G>C (n.671+1009G>C)
c.672-47G>C (n.672-47G>C)
n.480G>C
c.204+1028G>C
c.722G>C (n.722G>C)
c.667G>C (p.Asp223His)
c.423G>C (p.Gly141=)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.2G>C
n.8076G>C
c.36G>C (p.Gly12=)
n.1014G>C
n.995G>C
n.1008G>C
c.126G>C (p.Gly42=)
5g.132385329G>TCA446330079SLC22A5c.665+1015G>T (n.665+1015G>T)
c.726G>T (p.Gly242=)
c.654G>T (p.Gly218=)
c.673G>T (p.Asp225Tyr)
n.1814G>T
n.1846G>T
c.671+1009G>T (n.671+1009G>T)
c.672-47G>T (n.672-47G>T)
n.480G>T
c.204+1028G>T
c.722G>T (n.722G>T)
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
c.423G>T (p.Gly141=)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.2G>T
n.8076G>T
c.36G>T (p.Gly12=)
n.1014G>T
n.995G>T
n.1008G>T
c.126G>T (p.Gly42=)
5g.132385330A>CCA360804940SLC22A5c.665+1016A>C (n.665+1016A>C)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.655A>C (p.Thr219Pro)
c.674A>C (p.Asp225Ala)
n.1815A>C
n.1847A>C
c.671+1010A>C (n.671+1010A>C)
c.672-46A>C (n.672-46A>C)
n.481A>C
c.204+1029A>C
c.723A>C (n.723A>C)
c.668A>C (p.Asp223Ala)
c.424A>C (p.Thr142Pro)
c.396A>C (p.Gly132=)
c.3A>C
n.8077A>C
c.37A>C (p.Thr13Pro)
n.1015A>C
n.996A>C
n.1009A>C
c.127A>C (p.Thr43Pro)
5g.132385330A>GCA360804941SLC22A5c.665+1016A>G (n.665+1016A>G)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.655A>G (p.Thr219Ala)
c.674A>G (p.Asp225Gly)
n.1815A>G
n.1847A>G
c.671+1010A>G (n.671+1010A>G)
c.672-46A>G (n.672-46A>G)
n.481A>G
c.204+1029A>G
c.723A>G (n.723A>G)
c.668A>G (p.Asp223Gly)
c.424A>G (p.Thr142Ala)
c.396A>G (p.Gly132=)
c.3A>G
n.8077A>G
c.37A>G (p.Thr13Ala)
n.1015A>G
n.996A>G
n.1009A>G
c.127A>G (p.Thr43Ala)
5g.132385330A>TCA360804942SLC22A5c.665+1016A>T (n.665+1016A>T)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.655A>T (p.Thr219Ser)
c.674A>T (p.Asp225Val)
n.1815A>T
n.1847A>T
c.671+1010A>T (n.671+1010A>T)
c.672-46A>T (n.672-46A>T)
n.481A>T
c.204+1029A>T
c.723A>T (n.723A>T)
c.668A>T (p.Asp223Val)
c.424A>T (p.Thr142Ser)
c.396A>T (p.Gly132=)
c.3A>T
n.8077A>T
c.37A>T (p.Thr13Ser)
n.1015A>T
n.996A>T
n.1009A>T
c.127A>T (p.Thr43Ser)
5g.132385331C>ACA360804944SLC22A5c.665+1017C>A (n.665+1017C>A)
c.728C>A (p.Thr243Lys)
c.656C>A (p.Thr219Lys)
c.675C>A (p.Asp225Glu)
n.1816C>A
n.1848C>A
c.671+1011C>A (n.671+1011C>A)
c.672-45C>A (n.672-45C>A)
n.482C>A
c.204+1030C>A
c.724C>A (n.724C>A)
c.669C>A (p.Asp223Glu)
c.425C>A (p.Thr142Lys)
c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.4C>A
n.8078C>A
c.38C>A (p.Thr13Lys)
n.1016C>A
n.997C>A
n.1010C>A
c.128C>A (p.Thr43Lys)
 gnomAD v4
5g.132385331C>GCA360804945SLC22A5c.665+1017C>G (n.665+1017C>G)
c.728C>G (p.Thr243Arg)
c.656C>G (p.Thr219Arg)
c.675C>G (p.Asp225Glu)
n.1816C>G
n.1848C>G
c.671+1011C>G (n.671+1011C>G)
c.672-45C>G (n.672-45C>G)
n.482C>G
c.204+1030C>G
c.724C>G (n.724C>G)
c.669C>G (p.Asp223Glu)
c.425C>G (p.Thr142Arg)
c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.4C>G
n.8078C>G
c.38C>G (p.Thr13Arg)
n.1016C>G
n.997C>G
n.1010C>G
c.128C>G (p.Thr43Arg)
5g.132385331C>TCA360804943SLC22A5c.665+1017C>T (n.665+1017C>T)
c.728C>T (p.Thr243Ile)
c.656C>T (p.Thr219Ile)
c.675C>T (p.Asp225=)
n.1816C>T
n.1848C>T
c.671+1011C>T (n.671+1011C>T)
c.672-45C>T (n.672-45C>T)
n.482C>T
c.204+1030C>T
c.724C>T (n.724C>T)
c.669C>T (p.Asp223=)
c.425C>T (p.Thr142Ile)
c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.4C>T
n.8078C>T
c.38C>T (p.Thr13Ile)
n.1016C>T
n.997C>T
n.1010C>T
c.128C>T (p.Thr43Ile)
 ClinVar dbSNP
5g.132385332A>CCA446330083SLC22A5c.665+1018A>C (n.665+1018A>C)
c.729A>C (p.Thr243=)
c.657A>C (p.Thr219=)
c.676A>C (p.Arg226=)
n.1817A>C
n.1849A>C
c.671+1012A>C (n.671+1012A>C)
c.672-44A>C (n.672-44A>C)
n.483A>C
c.204+1031A>C
c.725A>C (n.725A>C)
c.670A>C (p.Arg224=)
c.426A>C (p.Thr142=)
c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.5A>C
n.8079A>C
c.39A>C (p.Thr13=)
n.1017A>C
n.998A>C
n.1011A>C
c.129A>C (p.Thr43=)
5g.132385332A>GCA446330084SLC22A5c.665+1018A>G (n.665+1018A>G)
c.729A>G (p.Thr243=)
c.657A>G (p.Thr219=)
c.676A>G (p.Arg226Gly)
n.1817A>G
n.1849A>G
c.671+1012A>G (n.671+1012A>G)
c.672-44A>G (n.672-44A>G)
n.483A>G
c.204+1031A>G
c.725A>G (n.725A>G)
c.670A>G (p.Arg224Gly)
c.426A>G (p.Thr142=)
c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.5A>G
n.8079A>G
c.39A>G (p.Thr13=)
n.1017A>G
n.998A>G
n.1011A>G
c.129A>G (p.Thr43=)
5g.132385332A>TCA446330085SLC22A5c.665+1018A>T (n.665+1018A>T)
c.729A>T (p.Thr243=)
c.657A>T (p.Thr219=)
c.676A>T (p.Arg226Ter)
n.1817A>T
n.1849A>T
c.671+1012A>T (n.671+1012A>T)
c.672-44A>T (n.672-44A>T)
n.483A>T
c.204+1031A>T
c.725A>T (n.725A>T)
c.670A>T (p.Arg224Ter)
c.426A>T (p.Thr142=)
c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.5A>T
n.8079A>T
c.39A>T (p.Thr13=)
n.1017A>T
n.998A>T
n.1011A>T
c.129A>T (p.Thr43=)
5g.132385333G>ACA360804948SLC22A5c.665+1019G>A (n.665+1019G>A)
c.730G>A (p.Glu244Lys)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.677G>A (p.Arg226Lys)
n.1818G>A
n.1850G>A
c.671+1013G>A (n.671+1013G>A)
c.672-43G>A (n.672-43G>A)
n.484G>A
c.204+1032G>A
c.726G>A (n.726G>A)
c.671G>A (p.Arg224Lys)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.399G>A (p.Gln133=)
c.6G>A
n.8080G>A
c.40G>A (p.Glu14Lys)
n.1018G>A
n.999G>A
n.1012G>A
c.130G>A (p.Glu44Lys)
 gnomAD v4
5g.132385333G>CCA360804946SLC22A5c.665+1019G>C (n.665+1019G>C)
c.730G>C (p.Glu244Gln)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.677G>C (p.Arg226Thr)
n.1818G>C
n.1850G>C
c.671+1013G>C (n.671+1013G>C)
c.672-43G>C (n.672-43G>C)
n.484G>C
c.204+1032G>C
c.726G>C (n.726G>C)
c.671G>C (p.Arg224Thr)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.399G>C (p.Gln133His)
c.6G>C
n.8080G>C
c.40G>C (p.Glu14Gln)
n.1018G>C
n.999G>C
n.1012G>C
c.130G>C (p.Glu44Gln)
5g.132385333G>TCA360804947SLC22A5c.665+1019G>T (n.665+1019G>T)
c.730G>T (p.Glu244Ter)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.677G>T (p.Arg226Ile)
n.1818G>T
n.1850G>T
c.671+1013G>T (n.671+1013G>T)
c.672-43G>T (n.672-43G>T)
n.484G>T
c.204+1032G>T
c.726G>T (n.726G>T)
c.671G>T (p.Arg224Ile)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.399G>T (p.Gln133His)
c.6G>T
n.8080G>T
c.40G>T (p.Glu14Ter)
n.1018G>T
n.999G>T
n.1012G>T
c.130G>T (p.Glu44Ter)
5g.132385334A=CA1583144547SLC22A5c.665+1020A= (n.665+1020A=)
c.731A= (p.Glu244=)
c.659A= (p.Glu220=)
c.678A= (p.Arg226=)
n.1819A=
n.1851A=
c.671+1014A= (n.671+1014A=)
c.672-42A= (n.672-42A=)
n.485A=
c.204+1033A=
c.727A= (n.727A=)
c.672A= (p.Arg224=)
c.428A= (p.Glu143=)
c.400A= (p.Lys134=)
c.7A=
n.8081A=
c.41A= (p.Glu14=)
n.1019A=
n.1000A=
n.1013A=
c.131A= (p.Glu44=)
5g.132385334A>CCA360804949SLC22A5c.665+1020A>C (n.665+1020A>C)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.678A>C (p.Arg226Ser)
n.1819A>C
n.1851A>C
c.671+1014A>C (n.671+1014A>C)
c.672-42A>C (n.672-42A>C)
n.485A>C
c.204+1033A>C
c.727A>C (n.727A>C)
c.672A>C (p.Arg224Ser)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.7A>C
n.8081A>C
c.41A>C (p.Glu14Ala)
n.1019A>C
n.1000A>C
n.1013A>C
c.131A>C (p.Glu44Ala)
5g.132385334A>GCA360804950SLC22A5c.665+1020A>G (n.665+1020A>G)
c.731A>G (p.Glu244Gly)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.678A>G (p.Arg226=)
n.1819A>G
n.1851A>G
c.671+1014A>G (n.671+1014A>G)
c.672-42A>G (n.672-42A>G)
n.485A>G
c.204+1033A>G
c.727A>G (n.727A>G)
c.672A>G (p.Arg224=)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.7A>G
n.8081A>G
c.41A>G (p.Glu14Gly)
n.1019A>G
n.1000A>G
n.1013A>G
c.131A>G (p.Glu44Gly)
5g.132385334A>TCA10581560SLC22A5c.665+1020A>T (n.665+1020A>T)
c.731A>T (p.Glu244Val)
c.659A>T (p.Glu220Val)
c.678A>T (p.Arg226Ser)
n.1819A>T
n.1851A>T
c.671+1014A>T (n.671+1014A>T)
c.672-42A>T (n.672-42A>T)
n.485A>T
c.204+1033A>T
c.727A>T (n.727A>T)
c.672A>T (p.Arg224Ser)
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.7A>T
n.8081A>T
c.41A>T (p.Glu14Val)
n.1019A>T
n.1000A>T
n.1013A>T
c.131A>T (p.Glu44Val)
 ClinVar dbSNP
5g.132385335A>CCA360804951SLC22A5c.665+1021A>C (n.665+1021A>C)
c.732A>C (p.Glu244Asp)
c.660A>C (p.Glu220Asp)
c.679A>C (p.Asn227His)
n.1820A>C
n.1852A>C
c.671+1015A>C (n.671+1015A>C)
c.672-41A>C (n.672-41A>C)
n.486A>C
c.204+1034A>C
c.728A>C (n.728A>C)
c.673A>C (p.Asn225His)
c.429A>C (p.Glu143Asp)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.8A>C
n.8082A>C
c.42A>C (p.Glu14Asp)
n.1020A>C
n.1001A>C
n.1014A>C
c.132A>C (p.Glu44Asp)
5g.132385335A>GCA446330089SLC22A5c.665+1021A>G (n.665+1021A>G)
c.732A>G (p.Glu244=)
c.660A>G (p.Glu220=)
c.679A>G (p.Asn227Asp)
n.1820A>G
n.1852A>G
c.671+1015A>G (n.671+1015A>G)
c.672-41A>G (n.672-41A>G)
n.486A>G
c.204+1034A>G
c.728A>G (n.728A>G)
c.673A>G (p.Asn225Asp)
c.429A>G (p.Glu143=)
c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.8A>G
n.8082A>G
c.42A>G (p.Glu14=)
n.1020A>G
n.1001A>G
n.1014A>G
c.132A>G (p.Glu44=)
5g.132385335A>TCA360804952SLC22A5c.665+1021A>T (n.665+1021A>T)
c.732A>T (p.Glu244Asp)
c.660A>T (p.Glu220Asp)
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
n.1820A>T
n.1852A>T
c.671+1015A>T (n.671+1015A>T)
c.672-41A>T (n.672-41A>T)
n.486A>T
c.204+1034A>T
c.728A>T (n.728A>T)
c.673A>T (p.Asn225Tyr)
c.429A>T (p.Glu143Asp)
c.401A>T (p.Lys134Ile)
c.8A>T
n.8082A>T
c.42A>T (p.Glu14Asp)
n.1020A>T
n.1001A>T
n.1014A>T
c.132A>T (p.Glu44Asp)
5g.132385336A>CCA360804953SLC22A5c.665+1022A>C (n.665+1022A>C)
c.733A>C (p.Ile245Leu)
c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.680A>C (p.Asn227Thr)
n.1821A>C
n.1853A>C
c.671+1016A>C (n.671+1016A>C)
c.672-40A>C (n.672-40A>C)
n.487A>C
c.204+1035A>C
c.729A>C (n.729A>C)
c.674A>C (p.Asn225Thr)
c.430A>C (p.Ile144Leu)
c.402A>C (p.Lys134Asn)
c.9A>C
n.8083A>C
c.43A>C (p.Ile15Leu)
n.1021A>C
n.1002A>C
n.1015A>C
c.133A>C (p.Ile45Leu)

Number of alleles fetched