| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132385270dup | CA1583144509 | SLC22A5 | c.665+956dup (n.665+956dup) c.725-58dup (n.725-58dup) c.653-58dup (n.653-58dup) c.672-58dup (n.672-58dup) n.1755dup n.1845-58dup c.671+950dup (n.671+950dup) c.672-106dup (n.672-106dup) n.421dup c.204+969dup c.721-58dup (n.721-58dup) c.666-58dup (n.666-58dup) c.422-58dup (n.422-58dup) c.394-58dup (n.394-58dup) n.8075-58dup c.35-58dup (n.35-58dup) n.1013-58dup n.994-58dup n.1007-58dup c.125-58dup (n.125-58dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132385270del | CA2675199980 | SLC22A5 | c.665+956del (n.665+956del) c.725-58del (n.725-58del) c.653-58del (n.653-58del) c.672-58del (n.672-58del) n.1755del n.1845-58del c.671+950del (n.671+950del) c.672-106del (n.672-106del) n.421del c.204+969del c.721-58del (n.721-58del) c.666-58del (n.666-58del) c.422-58del (n.422-58del) c.394-58del (n.394-58del) n.8075-58del c.35-58del (n.35-58del) n.1013-58del n.994-58del n.1007-58del c.125-58del (n.125-58del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385269A>T | CA2675199982 | SLC22A5 | c.665+955A>T (n.665+955A>T) c.725-59A>T (n.725-59A>T) c.653-59A>T (n.653-59A>T) c.672-59A>T (n.672-59A>T) n.1754A>T n.1845-59A>T c.671+949A>T (n.671+949A>T) c.672-107A>T (n.672-107A>T) n.420A>T c.204+968A>T c.721-59A>T (n.721-59A>T) c.666-59A>T (n.666-59A>T) c.422-59A>T (n.422-59A>T) c.394-59A>T (n.394-59A>T) n.8075-59A>T c.35-59A>T (n.35-59A>T) n.1013-59A>T n.994-59A>T n.1007-59A>T c.125-59A>T (n.125-59A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385271T>A | CA127209231 | SLC22A5 | c.665+957T>A (n.665+957T>A) c.725-57T>A (n.725-57T>A) c.653-57T>A (n.653-57T>A) c.672-57T>A (n.672-57T>A) n.1756T>A n.1845-57T>A c.671+951T>A (n.671+951T>A) c.672-105T>A (n.672-105T>A) n.422T>A c.204+970T>A c.721-57T>A (n.721-57T>A) c.666-57T>A (n.666-57T>A) c.422-57T>A (n.422-57T>A) c.394-57T>A (n.394-57T>A) n.8075-57T>A c.35-57T>A (n.35-57T>A) n.1013-57T>A n.994-57T>A n.1007-57T>A c.125-57T>A (n.125-57T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385271T= | CA1583144511 | SLC22A5 | c.665+957T= (n.665+957T=) c.725-57T= (n.725-57T=) c.653-57T= (n.653-57T=) c.672-57T= (n.672-57T=) n.1756T= n.1845-57T= c.671+951T= (n.671+951T=) c.672-105T= (n.672-105T=) n.422T= c.204+970T= c.721-57T= (n.721-57T=) c.666-57T= (n.666-57T=) c.422-57T= (n.422-57T=) c.394-57T= (n.394-57T=) n.8075-57T= c.35-57T= (n.35-57T=) n.1013-57T= n.994-57T= n.1007-57T= c.125-57T= (n.125-57T=) | |
| 5 | g.132385273A>T | CA2578402050 | SLC22A5 | c.665+959A>T (n.665+959A>T) c.725-55A>T (n.725-55A>T) c.653-55A>T (n.653-55A>T) c.672-55A>T (n.672-55A>T) n.1758A>T n.1845-55A>T c.671+953A>T (n.671+953A>T) c.672-103A>T (n.672-103A>T) n.424A>T c.204+972A>T c.721-55A>T (n.721-55A>T) c.666-55A>T (n.666-55A>T) c.422-55A>T (n.422-55A>T) c.394-55A>T (n.394-55A>T) n.8075-55A>T c.35-55A>T (n.35-55A>T) n.1013-55A>T n.994-55A>T n.1007-55A>T c.125-55A>T (n.125-55A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385274A= | CA1583144513 | SLC22A5 | c.665+960A= (n.665+960A=) c.725-54A= (n.725-54A=) c.653-54A= (n.653-54A=) c.672-54A= (n.672-54A=) n.1759A= n.1845-54A= c.671+954A= (n.671+954A=) c.672-102A= (n.672-102A=) n.425A= c.204+973A= c.721-54A= (n.721-54A=) c.666-54A= (n.666-54A=) c.422-54A= (n.422-54A=) c.394-54A= (n.394-54A=) n.8075-54A= c.35-54A= (n.35-54A=) n.1013-54A= n.994-54A= n.1007-54A= c.125-54A= (n.125-54A=) | |
| 5 | g.132385274A>C | CA2675199985 | SLC22A5 | c.665+960A>C (n.665+960A>C) c.725-54A>C (n.725-54A>C) c.653-54A>C (n.653-54A>C) c.672-54A>C (n.672-54A>C) n.1759A>C n.1845-54A>C c.671+954A>C (n.671+954A>C) c.672-102A>C (n.672-102A>C) n.425A>C c.204+973A>C c.721-54A>C (n.721-54A>C) c.666-54A>C (n.666-54A>C) c.422-54A>C (n.422-54A>C) c.394-54A>C (n.394-54A>C) n.8075-54A>C c.35-54A>C (n.35-54A>C) n.1013-54A>C n.994-54A>C n.1007-54A>C c.125-54A>C (n.125-54A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385274A>G | CA127209235 | SLC22A5 | c.665+960A>G (n.665+960A>G) c.725-54A>G (n.725-54A>G) c.653-54A>G (n.653-54A>G) c.672-54A>G (n.672-54A>G) n.1759A>G n.1845-54A>G c.671+954A>G (n.671+954A>G) c.672-102A>G (n.672-102A>G) n.425A>G c.204+973A>G c.721-54A>G (n.721-54A>G) c.666-54A>G (n.666-54A>G) c.422-54A>G (n.422-54A>G) c.394-54A>G (n.394-54A>G) n.8075-54A>G c.35-54A>G (n.35-54A>G) n.1013-54A>G n.994-54A>G n.1007-54A>G c.125-54A>G (n.125-54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385275_132385279delinsTAAGG | CA1583144514 | SLC22A5 | c.665+961_665+965delinsTAAGG (n.665+961_665+965delinsTAAGG) c.725-53_725-49delinsTAAGG (n.725-53_725-49delinsTAAGG) c.653-53_653-49delinsTAAGG (n.653-53_653-49delinsTAAGG) c.672-53_672-49delinsTAAGG (n.672-53_672-49delinsTAAGG) n.1760_1764delinsTAAGG n.1845-53_1845-49delinsTAAGG c.671+955_671+959delinsTAAGG (n.671+955_671+959delinsTAAGG) c.672-101_672-97delinsTAAGG (n.672-101_672-97delinsTAAGG) n.426_430delinsTAAGG c.204+974_204+978delinsTAAGG c.721-53_721-49delinsTAAGG (n.721-53_721-49delinsTAAGG) c.666-53_666-49delinsTAAGG (n.666-53_666-49delinsTAAGG) c.422-53_422-49delinsTAAGG (n.422-53_422-49delinsTAAGG) c.394-53_394-49delinsTAAGG (n.394-53_394-49delinsTAAGG) n.8075-53_8075-49delinsTAAGG c.35-53_35-49delinsTAAGG (n.35-53_35-49delinsTAAGG) n.1013-53_1013-49delinsTAAGG n.994-53_994-49delinsTAAGG n.1007-53_1007-49delinsTAAGG c.125-53_125-49delinsTAAGG (n.125-53_125-49delinsTAAGG) | |
| 5 | g.132385276A>G | CA2578402051 | SLC22A5 | c.665+962A>G (n.665+962A>G) c.725-52A>G (n.725-52A>G) c.653-52A>G (n.653-52A>G) c.672-52A>G (n.672-52A>G) n.1761A>G n.1845-52A>G c.671+956A>G (n.671+956A>G) c.672-100A>G (n.672-100A>G) n.427A>G c.204+975A>G c.721-52A>G (n.721-52A>G) c.666-52A>G (n.666-52A>G) c.422-52A>G (n.422-52A>G) c.394-52A>G (n.394-52A>G) n.8075-52A>G c.35-52A>G (n.35-52A>G) n.1013-52A>G n.994-52A>G n.1007-52A>G c.125-52A>G (n.125-52A>G) | |
| 5 | g.132385276A>T | CA2675199989 | SLC22A5 | c.665+962A>T (n.665+962A>T) c.725-52A>T (n.725-52A>T) c.653-52A>T (n.653-52A>T) c.672-52A>T (n.672-52A>T) n.1761A>T n.1845-52A>T c.671+956A>T (n.671+956A>T) c.672-100A>T (n.672-100A>T) n.427A>T c.204+975A>T c.721-52A>T (n.721-52A>T) c.666-52A>T (n.666-52A>T) c.422-52A>T (n.422-52A>T) c.394-52A>T (n.394-52A>T) n.8075-52A>T c.35-52A>T (n.35-52A>T) n.1013-52A>T n.994-52A>T n.1007-52A>T c.125-52A>T (n.125-52A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385282_132385285del | CA1081641501 | SLC22A5 | c.665+968_665+971del (n.665+968_665+971del) c.725-46_725-43del (n.725-46_725-43del) c.653-46_653-43del (n.653-46_653-43del) c.672-46_672-43del (n.672-46_672-43del) n.1767_1770del n.1845-46_1845-43del c.671+962_671+965del (n.671+962_671+965del) c.672-94_672-91del (n.672-94_672-91del) n.433_436del c.204+981_204+984del c.721-46_721-43del (n.721-46_721-43del) c.666-46_666-43del (n.666-46_666-43del) c.422-46_422-43del (n.422-46_422-43del) c.394-46_394-43del (n.394-46_394-43del) n.8075-46_8075-43del c.35-46_35-43del (n.35-46_35-43del) n.1013-46_1013-43del n.994-46_994-43del n.1007-46_1007-43del c.125-46_125-43del (n.125-46_125-43del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132385277A= | CA1583144516 | SLC22A5 | c.665+963A= (n.665+963A=) c.725-51A= (n.725-51A=) c.653-51A= (n.653-51A=) c.672-51A= (n.672-51A=) n.1762A= n.1845-51A= c.671+957A= (n.671+957A=) c.672-99A= (n.672-99A=) n.428A= c.204+976A= c.721-51A= (n.721-51A=) c.666-51A= (n.666-51A=) c.422-51A= (n.422-51A=) c.394-51A= (n.394-51A=) n.8075-51A= c.35-51A= (n.35-51A=) n.1013-51A= n.994-51A= n.1007-51A= c.125-51A= (n.125-51A=) | |
| 5 | g.132385277A>C | CA2675199991 | SLC22A5 | c.665+963A>C (n.665+963A>C) c.725-51A>C (n.725-51A>C) c.653-51A>C (n.653-51A>C) c.672-51A>C (n.672-51A>C) n.1762A>C n.1845-51A>C c.671+957A>C (n.671+957A>C) c.672-99A>C (n.672-99A>C) n.428A>C c.204+976A>C c.721-51A>C (n.721-51A>C) c.666-51A>C (n.666-51A>C) c.422-51A>C (n.422-51A>C) c.394-51A>C (n.394-51A>C) n.8075-51A>C c.35-51A>C (n.35-51A>C) n.1013-51A>C n.994-51A>C n.1007-51A>C c.125-51A>C (n.125-51A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385277A>G | CA563057199 | SLC22A5 | c.665+963A>G (n.665+963A>G) c.725-51A>G (n.725-51A>G) c.653-51A>G (n.653-51A>G) c.672-51A>G (n.672-51A>G) n.1762A>G n.1845-51A>G c.671+957A>G (n.671+957A>G) c.672-99A>G (n.672-99A>G) n.428A>G c.204+976A>G c.721-51A>G (n.721-51A>G) c.666-51A>G (n.666-51A>G) c.422-51A>G (n.422-51A>G) c.394-51A>G (n.394-51A>G) n.8075-51A>G c.35-51A>G (n.35-51A>G) n.1013-51A>G n.994-51A>G n.1007-51A>G c.125-51A>G (n.125-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.132385278G>A | CA127209244 | SLC22A5 | c.665+964G>A (n.665+964G>A) c.725-50G>A (n.725-50G>A) c.653-50G>A (n.653-50G>A) c.672-50G>A (n.672-50G>A) n.1763G>A n.1845-50G>A c.671+958G>A (n.671+958G>A) c.672-98G>A (n.672-98G>A) n.429G>A c.204+977G>A c.721-50G>A (n.721-50G>A) c.666-50G>A (n.666-50G>A) c.422-50G>A (n.422-50G>A) c.394-50G>A (n.394-50G>A) n.8075-50G>A c.35-50G>A (n.35-50G>A) n.1013-50G>A n.994-50G>A n.1007-50G>A c.125-50G>A (n.125-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385278G= | CA1583144517 | SLC22A5 | c.665+964G= (n.665+964G=) c.725-50G= (n.725-50G=) c.653-50G= (n.653-50G=) c.672-50G= (n.672-50G=) n.1763G= n.1845-50G= c.671+958G= (n.671+958G=) c.672-98G= (n.672-98G=) n.429G= c.204+977G= c.721-50G= (n.721-50G=) c.666-50G= (n.666-50G=) c.422-50G= (n.422-50G=) c.394-50G= (n.394-50G=) n.8075-50G= c.35-50G= (n.35-50G=) n.1013-50G= n.994-50G= n.1007-50G= c.125-50G= (n.125-50G=) | |
| 5 | g.132385282G>A | CA1583144519 | SLC22A5 | c.665+968G>A (n.665+968G>A) c.725-46G>A (n.725-46G>A) c.653-46G>A (n.653-46G>A) c.672-46G>A (n.672-46G>A) n.1767G>A n.1845-46G>A c.671+962G>A (n.671+962G>A) c.672-94G>A (n.672-94G>A) n.433G>A c.204+981G>A c.721-46G>A (n.721-46G>A) c.666-46G>A (n.666-46G>A) c.422-46G>A (n.422-46G>A) c.394-46G>A (n.394-46G>A) n.8075-46G>A c.35-46G>A (n.35-46G>A) n.1013-46G>A n.994-46G>A n.1007-46G>A c.125-46G>A (n.125-46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132385282G= | CA1583144518 | SLC22A5 | c.665+968G= (n.665+968G=) c.725-46G= (n.725-46G=) c.653-46G= (n.653-46G=) c.672-46G= (n.672-46G=) n.1767G= n.1845-46G= c.671+962G= (n.671+962G=) c.672-94G= (n.672-94G=) n.433G= c.204+981G= c.721-46G= (n.721-46G=) c.666-46G= (n.666-46G=) c.422-46G= (n.422-46G=) c.394-46G= (n.394-46G=) n.8075-46G= c.35-46G= (n.35-46G=) n.1013-46G= n.994-46G= n.1007-46G= c.125-46G= (n.125-46G=) | |
| 5 | g.132385286C>A | CA2675199994 | SLC22A5 | c.665+972C>A (n.665+972C>A) c.725-42C>A (n.725-42C>A) c.653-42C>A (n.653-42C>A) c.672-42C>A (n.672-42C>A) n.1771C>A n.1845-42C>A c.671+966C>A (n.671+966C>A) c.672-90C>A (n.672-90C>A) n.437C>A c.204+985C>A c.721-42C>A (n.721-42C>A) c.666-42C>A (n.666-42C>A) c.422-42C>A (n.422-42C>A) c.394-42C>A (n.394-42C>A) n.8075-42C>A c.35-42C>A (n.35-42C>A) n.1013-42C>A n.994-42C>A n.1007-42C>A c.125-42C>A (n.125-42C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385286C>T | CA2675199995 | SLC22A5 | c.665+972C>T (n.665+972C>T) c.725-42C>T (n.725-42C>T) c.653-42C>T (n.653-42C>T) c.672-42C>T (n.672-42C>T) n.1771C>T n.1845-42C>T c.671+966C>T (n.671+966C>T) c.672-90C>T (n.672-90C>T) n.437C>T c.204+985C>T c.721-42C>T (n.721-42C>T) c.666-42C>T (n.666-42C>T) c.422-42C>T (n.422-42C>T) c.394-42C>T (n.394-42C>T) n.8075-42C>T c.35-42C>T (n.35-42C>T) n.1013-42C>T n.994-42C>T n.1007-42C>T c.125-42C>T (n.125-42C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385287C>A | CA2675199996 | SLC22A5 | c.665+973C>A (n.665+973C>A) c.725-41C>A (n.725-41C>A) c.653-41C>A (n.653-41C>A) c.672-41C>A (n.672-41C>A) n.1772C>A n.1845-41C>A c.671+967C>A (n.671+967C>A) c.672-89C>A (n.672-89C>A) n.438C>A c.204+986C>A c.721-41C>A (n.721-41C>A) c.666-41C>A (n.666-41C>A) c.422-41C>A (n.422-41C>A) c.394-41C>A (n.394-41C>A) n.8075-41C>A c.35-41C>A (n.35-41C>A) n.1013-41C>A n.994-41C>A n.1007-41C>A c.125-41C>A (n.125-41C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385287C= | CA1583144521 | SLC22A5 | c.665+973C= (n.665+973C=) c.725-41C= (n.725-41C=) c.653-41C= (n.653-41C=) c.672-41C= (n.672-41C=) n.1772C= n.1845-41C= c.671+967C= (n.671+967C=) c.672-89C= (n.672-89C=) n.438C= c.204+986C= c.721-41C= (n.721-41C=) c.666-41C= (n.666-41C=) c.422-41C= (n.422-41C=) c.394-41C= (n.394-41C=) n.8075-41C= c.35-41C= (n.35-41C=) n.1013-41C= n.994-41C= n.1007-41C= c.125-41C= (n.125-41C=) | |
| 5 | g.132385287C>G | CA803966597 | SLC22A5 | c.665+973C>G (n.665+973C>G) c.725-41C>G (n.725-41C>G) c.653-41C>G (n.653-41C>G) c.672-41C>G (n.672-41C>G) n.1772C>G n.1845-41C>G c.671+967C>G (n.671+967C>G) c.672-89C>G (n.672-89C>G) n.438C>G c.204+986C>G c.721-41C>G (n.721-41C>G) c.666-41C>G (n.666-41C>G) c.422-41C>G (n.422-41C>G) c.394-41C>G (n.394-41C>G) n.8075-41C>G c.35-41C>G (n.35-41C>G) n.1013-41C>G n.994-41C>G n.1007-41C>G c.125-41C>G (n.125-41C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132385287C>T | CA563057200 | SLC22A5 | c.665+973C>T (n.665+973C>T) c.725-41C>T (n.725-41C>T) c.653-41C>T (n.653-41C>T) c.672-41C>T (n.672-41C>T) n.1772C>T n.1845-41C>T c.671+967C>T (n.671+967C>T) c.672-89C>T (n.672-89C>T) n.438C>T c.204+986C>T c.721-41C>T (n.721-41C>T) c.666-41C>T (n.666-41C>T) c.422-41C>T (n.422-41C>T) c.394-41C>T (n.394-41C>T) n.8075-41C>T c.35-41C>T (n.35-41C>T) n.1013-41C>T n.994-41C>T n.1007-41C>T c.125-41C>T (n.125-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385288C>A | CA2675199998 | SLC22A5 | c.665+974C>A (n.665+974C>A) c.725-40C>A (n.725-40C>A) c.653-40C>A (n.653-40C>A) c.672-40C>A (n.672-40C>A) n.1773C>A n.1845-40C>A c.671+968C>A (n.671+968C>A) c.672-88C>A (n.672-88C>A) n.439C>A c.204+987C>A c.721-40C>A (n.721-40C>A) c.666-40C>A (n.666-40C>A) c.422-40C>A (n.422-40C>A) c.394-40C>A (n.394-40C>A) n.8075-40C>A c.35-40C>A (n.35-40C>A) n.1013-40C>A n.994-40C>A n.1007-40C>A c.125-40C>A (n.125-40C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385288C>T | CA2578402052 | SLC22A5 | c.665+974C>T (n.665+974C>T) c.725-40C>T (n.725-40C>T) c.653-40C>T (n.653-40C>T) c.672-40C>T (n.672-40C>T) n.1773C>T n.1845-40C>T c.671+968C>T (n.671+968C>T) c.672-88C>T (n.672-88C>T) n.439C>T c.204+987C>T c.721-40C>T (n.721-40C>T) c.666-40C>T (n.666-40C>T) c.422-40C>T (n.422-40C>T) c.394-40C>T (n.394-40C>T) n.8075-40C>T c.35-40C>T (n.35-40C>T) n.1013-40C>T n.994-40C>T n.1007-40C>T c.125-40C>T (n.125-40C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385294A>G | CA2675199999 | SLC22A5 | c.665+980A>G (n.665+980A>G) c.725-34A>G (n.725-34A>G) c.653-34A>G (n.653-34A>G) c.672-34A>G (n.672-34A>G) n.1779A>G n.1845-34A>G c.671+974A>G (n.671+974A>G) c.672-82A>G (n.672-82A>G) n.445A>G c.204+993A>G c.721-34A>G (n.721-34A>G) c.666-34A>G (n.666-34A>G) c.422-34A>G (n.422-34A>G) c.394-34A>G (n.394-34A>G) n.8075-34A>G c.35-34A>G (n.35-34A>G) n.1013-34A>G n.994-34A>G n.1007-34A>G c.125-34A>G (n.125-34A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385294A>T | CA2675200001 | SLC22A5 | c.665+980A>T (n.665+980A>T) c.725-34A>T (n.725-34A>T) c.653-34A>T (n.653-34A>T) c.672-34A>T (n.672-34A>T) n.1779A>T n.1845-34A>T c.671+974A>T (n.671+974A>T) c.672-82A>T (n.672-82A>T) n.445A>T c.204+993A>T c.721-34A>T (n.721-34A>T) c.666-34A>T (n.666-34A>T) c.422-34A>T (n.422-34A>T) c.394-34A>T (n.394-34A>T) n.8075-34A>T c.35-34A>T (n.35-34A>T) n.1013-34A>T n.994-34A>T n.1007-34A>T c.125-34A>T (n.125-34A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385297C>A | CA2675200002 | SLC22A5 | c.665+983C>A (n.665+983C>A) c.725-31C>A (n.725-31C>A) c.653-31C>A (n.653-31C>A) c.672-31C>A (n.672-31C>A) n.1782C>A n.1845-31C>A c.671+977C>A (n.671+977C>A) c.672-79C>A (n.672-79C>A) n.448C>A c.204+996C>A c.721-31C>A (n.721-31C>A) c.666-31C>A (n.666-31C>A) c.422-31C>A (n.422-31C>A) c.394-31C>A (n.394-31C>A) n.8075-31C>A c.35-31C>A (n.35-31C>A) n.1013-31C>A n.994-31C>A n.1007-31C>A c.125-31C>A (n.125-31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132385297_132385298delinsCT | CA1583144522 | SLC22A5 | c.665+983_665+984delinsCT (n.665+983_665+984delinsCT) c.725-31_725-30delinsCT (n.725-31_725-30delinsCT) c.653-31_653-30delinsCT (n.653-31_653-30delinsCT) c.672-31_672-30delinsCT (n.672-31_672-30delinsCT) n.1782_1783delinsCT n.1845-31_1845-30delinsCT c.671+977_671+978delinsCT (n.671+977_671+978delinsCT) c.672-79_672-78delinsCT (n.672-79_672-78delinsCT) n.448_449delinsCT c.204+996_204+997delinsCT c.721-31_721-30delinsCT (n.721-31_721-30delinsCT) c.666-31_666-30delinsCT (n.666-31_666-30delinsCT) c.422-31_422-30delinsCT (n.422-31_422-30delinsCT) c.394-31_394-30delinsCT (n.394-31_394-30delinsCT) n.8075-31_8075-30delinsCT c.35-31_35-30delinsCT (n.35-31_35-30delinsCT) n.1013-31_1013-30delinsCT n.994-31_994-30delinsCT n.1007-31_1007-30delinsCT c.125-31_125-30delinsCT (n.125-31_125-30delinsCT) | |
| 5 | g.132385298del | CA3403938 | SLC22A5 | c.665+984del (n.665+984del) c.725-30del (n.725-30del) c.653-30del (n.653-30del) c.672-30del (n.672-30del) n.1783del n.1845-30del c.671+978del (n.671+978del) c.672-78del (n.672-78del) n.449del c.204+997del c.721-30del (n.721-30del) c.666-30del (n.666-30del) c.422-30del (n.422-30del) c.394-30del (n.394-30del) n.8075-30del c.35-30del (n.35-30del) n.1013-30del n.994-30del n.1007-30del c.125-30del (n.125-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385298T>C | CA803966601 | SLC22A5 | c.665+984T>C (n.665+984T>C) c.725-30T>C (n.725-30T>C) c.653-30T>C (n.653-30T>C) c.672-30T>C (n.672-30T>C) n.1783T>C n.1845-30T>C c.671+978T>C (n.671+978T>C) c.672-78T>C (n.672-78T>C) n.449T>C c.204+997T>C c.721-30T>C (n.721-30T>C) c.666-30T>C (n.666-30T>C) c.422-30T>C (n.422-30T>C) c.394-30T>C (n.394-30T>C) n.8075-30T>C c.35-30T>C (n.35-30T>C) n.1013-30T>C n.994-30T>C n.1007-30T>C c.125-30T>C (n.125-30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132385298T= | CA1583144523 | SLC22A5 | c.665+984T= (n.665+984T=) c.725-30T= (n.725-30T=) c.653-30T= (n.653-30T=) c.672-30T= (n.672-30T=) n.1783T= n.1845-30T= c.671+978T= (n.671+978T=) c.672-78T= (n.672-78T=) n.449T= c.204+997T= c.721-30T= (n.721-30T=) c.666-30T= (n.666-30T=) c.422-30T= (n.422-30T=) c.394-30T= (n.394-30T=) n.8075-30T= c.35-30T= (n.35-30T=) n.1013-30T= n.994-30T= n.1007-30T= c.125-30T= (n.125-30T=) | |
| 5 | g.132385299G>A | CA2675200004 | SLC22A5 | c.665+985G>A (n.665+985G>A) c.725-29G>A (n.725-29G>A) c.653-29G>A (n.653-29G>A) c.672-29G>A (n.672-29G>A) n.1784G>A n.1845-29G>A c.671+979G>A (n.671+979G>A) c.672-77G>A (n.672-77G>A) n.450G>A c.204+998G>A c.721-29G>A (n.721-29G>A) c.666-29G>A (n.666-29G>A) c.422-29G>A (n.422-29G>A) c.394-29G>A (n.394-29G>A) n.8075-29G>A c.35-29G>A (n.35-29G>A) n.1013-29G>A n.994-29G>A n.1007-29G>A c.125-29G>A (n.125-29G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385299G= | CA1583144525 | SLC22A5 | c.665+985G= (n.665+985G=) c.725-29G= (n.725-29G=) c.653-29G= (n.653-29G=) c.672-29G= (n.672-29G=) n.1784G= n.1845-29G= c.671+979G= (n.671+979G=) c.672-77G= (n.672-77G=) n.450G= c.204+998G= c.721-29G= (n.721-29G=) c.666-29G= (n.666-29G=) c.422-29G= (n.422-29G=) c.394-29G= (n.394-29G=) n.8075-29G= c.35-29G= (n.35-29G=) n.1013-29G= n.994-29G= n.1007-29G= c.125-29G= (n.125-29G=) | |
| 5 | g.132385299G>T | CA3403939 | SLC22A5 | c.665+985G>T (n.665+985G>T) c.725-29G>T (n.725-29G>T) c.653-29G>T (n.653-29G>T) c.672-29G>T (n.672-29G>T) n.1784G>T n.1845-29G>T c.671+979G>T (n.671+979G>T) c.672-77G>T (n.672-77G>T) n.450G>T c.204+998G>T c.721-29G>T (n.721-29G>T) c.666-29G>T (n.666-29G>T) c.422-29G>T (n.422-29G>T) c.394-29G>T (n.394-29G>T) n.8075-29G>T c.35-29G>T (n.35-29G>T) n.1013-29G>T n.994-29G>T n.1007-29G>T c.125-29G>T (n.125-29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385306C>A | CA2521561402 | SLC22A5 | c.665+992C>A (n.665+992C>A) c.725-22C>A (n.725-22C>A) c.653-22C>A (n.653-22C>A) c.672-22C>A (n.672-22C>A) n.1791C>A n.1845-22C>A c.671+986C>A (n.671+986C>A) c.672-70C>A (n.672-70C>A) n.457C>A c.204+1005C>A c.721-22C>A (n.721-22C>A) c.666-22C>A (n.666-22C>A) c.422-22C>A (n.422-22C>A) c.394-22C>A (n.394-22C>A) n.8075-22C>A c.35-22C>A (n.35-22C>A) n.1013-22C>A n.994-22C>A n.1007-22C>A c.125-22C>A (n.125-22C>A) | |
| 5 | g.132385306C= | CA1583144526 | SLC22A5 | c.665+992C= (n.665+992C=) c.725-22C= (n.725-22C=) c.653-22C= (n.653-22C=) c.672-22C= (n.672-22C=) n.1791C= n.1845-22C= c.671+986C= (n.671+986C=) c.672-70C= (n.672-70C=) n.457C= c.204+1005C= c.721-22C= (n.721-22C=) c.666-22C= (n.666-22C=) c.422-22C= (n.422-22C=) c.394-22C= (n.394-22C=) n.8075-22C= c.35-22C= (n.35-22C=) n.1013-22C= n.994-22C= n.1007-22C= c.125-22C= (n.125-22C=) | |
| 5 | g.132385306C>T | CA3403940 | SLC22A5 | c.665+992C>T (n.665+992C>T) c.725-22C>T (n.725-22C>T) c.653-22C>T (n.653-22C>T) c.672-22C>T (n.672-22C>T) n.1791C>T n.1845-22C>T c.671+986C>T (n.671+986C>T) c.672-70C>T (n.672-70C>T) n.457C>T c.204+1005C>T c.721-22C>T (n.721-22C>T) c.666-22C>T (n.666-22C>T) c.422-22C>T (n.422-22C>T) c.394-22C>T (n.394-22C>T) n.8075-22C>T c.35-22C>T (n.35-22C>T) n.1013-22C>T n.994-22C>T n.1007-22C>T c.125-22C>T (n.125-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385307G>A | CA563057201 | SLC22A5 | c.665+993G>A (n.665+993G>A) c.725-21G>A (n.725-21G>A) c.653-21G>A (n.653-21G>A) c.672-21G>A (n.672-21G>A) n.1792G>A n.1845-21G>A c.671+987G>A (n.671+987G>A) c.672-69G>A (n.672-69G>A) n.458G>A c.204+1006G>A c.721-21G>A (n.721-21G>A) c.666-21G>A (n.666-21G>A) c.422-21G>A (n.422-21G>A) c.394-21G>A (n.394-21G>A) n.8075-21G>A c.35-21G>A (n.35-21G>A) n.1013-21G>A n.994-21G>A n.1007-21G>A c.125-21G>A (n.125-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385307G>C | CA3403941 | SLC22A5 | c.665+993G>C (n.665+993G>C) c.725-21G>C (n.725-21G>C) c.653-21G>C (n.653-21G>C) c.672-21G>C (n.672-21G>C) n.1792G>C n.1845-21G>C c.671+987G>C (n.671+987G>C) c.672-69G>C (n.672-69G>C) n.458G>C c.204+1006G>C c.721-21G>C (n.721-21G>C) c.666-21G>C (n.666-21G>C) c.422-21G>C (n.422-21G>C) c.394-21G>C (n.394-21G>C) n.8075-21G>C c.35-21G>C (n.35-21G>C) n.1013-21G>C n.994-21G>C n.1007-21G>C c.125-21G>C (n.125-21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385307G= | CA1583144528 | SLC22A5 | c.665+993G= (n.665+993G=) c.725-21G= (n.725-21G=) c.653-21G= (n.653-21G=) c.672-21G= (n.672-21G=) n.1792G= n.1845-21G= c.671+987G= (n.671+987G=) c.672-69G= (n.672-69G=) n.458G= c.204+1006G= c.721-21G= (n.721-21G=) c.666-21G= (n.666-21G=) c.422-21G= (n.422-21G=) c.394-21G= (n.394-21G=) n.8075-21G= c.35-21G= (n.35-21G=) n.1013-21G= n.994-21G= n.1007-21G= c.125-21G= (n.125-21G=) | |
| 5 | g.132385307G>T | CA2675200007 | SLC22A5 | c.665+993G>T (n.665+993G>T) c.725-21G>T (n.725-21G>T) c.653-21G>T (n.653-21G>T) c.672-21G>T (n.672-21G>T) n.1792G>T n.1845-21G>T c.671+987G>T (n.671+987G>T) c.672-69G>T (n.672-69G>T) n.458G>T c.204+1006G>T c.721-21G>T (n.721-21G>T) c.666-21G>T (n.666-21G>T) c.422-21G>T (n.422-21G>T) c.394-21G>T (n.394-21G>T) n.8075-21G>T c.35-21G>T (n.35-21G>T) n.1013-21G>T n.994-21G>T n.1007-21G>T c.125-21G>T (n.125-21G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385310C>A | CA2675200008 | SLC22A5 | c.665+996C>A (n.665+996C>A) c.725-18C>A (n.725-18C>A) c.653-18C>A (n.653-18C>A) c.672-18C>A (n.672-18C>A) n.1795C>A n.1845-18C>A c.671+990C>A (n.671+990C>A) c.672-66C>A (n.672-66C>A) n.461C>A c.204+1009C>A c.721-18C>A (n.721-18C>A) c.666-18C>A (n.666-18C>A) c.422-18C>A (n.422-18C>A) c.394-18C>A (n.394-18C>A) n.8075-18C>A c.35-18C>A (n.35-18C>A) n.1013-18C>A n.994-18C>A n.1007-18C>A c.125-18C>A (n.125-18C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385310C= | CA1583144530 | SLC22A5 | c.665+996C= (n.665+996C=) c.725-18C= (n.725-18C=) c.653-18C= (n.653-18C=) c.672-18C= (n.672-18C=) n.1795C= n.1845-18C= c.671+990C= (n.671+990C=) c.672-66C= (n.672-66C=) n.461C= c.204+1009C= c.721-18C= (n.721-18C=) c.666-18C= (n.666-18C=) c.422-18C= (n.422-18C=) c.394-18C= (n.394-18C=) n.8075-18C= c.35-18C= (n.35-18C=) n.1013-18C= n.994-18C= n.1007-18C= c.125-18C= (n.125-18C=) | |
| 5 | g.132385310C>T | CA3403942 | SLC22A5 | c.665+996C>T (n.665+996C>T) c.725-18C>T (n.725-18C>T) c.653-18C>T (n.653-18C>T) c.672-18C>T (n.672-18C>T) n.1795C>T n.1845-18C>T c.671+990C>T (n.671+990C>T) c.672-66C>T (n.672-66C>T) n.461C>T c.204+1009C>T c.721-18C>T (n.721-18C>T) c.666-18C>T (n.666-18C>T) c.422-18C>T (n.422-18C>T) c.394-18C>T (n.394-18C>T) n.8075-18C>T c.35-18C>T (n.35-18C>T) n.1013-18C>T n.994-18C>T n.1007-18C>T c.125-18C>T (n.125-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385311del | CA2675200009 | SLC22A5 | c.665+997del (n.665+997del) c.725-17del (n.725-17del) c.653-17del (n.653-17del) c.672-17del (n.672-17del) n.1796del n.1845-17del c.671+991del (n.671+991del) c.672-65del (n.672-65del) n.462del c.204+1010del c.721-17del (n.721-17del) c.666-17del (n.666-17del) c.422-17del (n.422-17del) c.394-17del (n.394-17del) n.8075-17del c.35-17del (n.35-17del) n.1013-17del n.994-17del n.1007-17del c.125-17del (n.125-17del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385312C>A | CA2578402053 | SLC22A5 | c.665+998C>A (n.665+998C>A) c.725-16C>A (n.725-16C>A) c.653-16C>A (n.653-16C>A) c.672-16C>A (n.672-16C>A) n.1797C>A n.1845-16C>A c.671+992C>A (n.671+992C>A) c.672-64C>A (n.672-64C>A) n.463C>A c.204+1011C>A c.721-16C>A (n.721-16C>A) c.666-16C>A (n.666-16C>A) c.422-16C>A (n.422-16C>A) c.394-16C>A (n.394-16C>A) n.8075-16C>A c.35-16C>A (n.35-16C>A) n.1013-16C>A n.994-16C>A n.1007-16C>A c.125-16C>A (n.125-16C>A) |