UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132385197T>C | CA2675199898 | SLC22A5 | c.665+883T>C (n.665+883T>C) c.725-131T>C (n.725-131T>C) c.653-131T>C (n.653-131T>C) c.672-131T>C (n.672-131T>C) n.1682T>C n.1845-131T>C c.671+877T>C (n.671+877T>C) c.672-179T>C (n.672-179T>C) n.348T>C c.204+896T>C c.721-131T>C (n.721-131T>C) c.666-131T>C (n.666-131T>C) c.422-131T>C (n.422-131T>C) c.394-131T>C (n.394-131T>C) n.8075-131T>C c.35-131T>C (n.35-131T>C) n.1013-131T>C n.994-131T>C n.1007-131T>C c.125-131T>C (n.125-131T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385199C>A | CA446330053 | SLC22A5 | c.665+885C>A (n.665+885C>A) c.725-129C>A (n.725-129C>A) c.653-129C>A (n.653-129C>A) c.672-129C>A (n.672-129C>A) n.1684C>A n.1845-129C>A c.671+879C>A (n.671+879C>A) c.672-177C>A (n.672-177C>A) n.350C>A c.204+898C>A c.721-129C>A (n.721-129C>A) c.666-129C>A (n.666-129C>A) c.422-129C>A (n.422-129C>A) c.394-129C>A (n.394-129C>A) n.8075-129C>A c.35-129C>A (n.35-129C>A) n.1013-129C>A n.994-129C>A n.1007-129C>A c.125-129C>A (n.125-129C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385199C= | CA1583144471 | SLC22A5 | c.665+885C= (n.665+885C=) c.725-129C= (n.725-129C=) c.653-129C= (n.653-129C=) c.672-129C= (n.672-129C=) n.1684C= n.1845-129C= c.671+879C= (n.671+879C=) c.672-177C= (n.672-177C=) n.350C= c.204+898C= c.721-129C= (n.721-129C=) c.666-129C= (n.666-129C=) c.422-129C= (n.422-129C=) c.394-129C= (n.394-129C=) n.8075-129C= c.35-129C= (n.35-129C=) n.1013-129C= n.994-129C= n.1007-129C= c.125-129C= (n.125-129C=) | |
| 5 | g.132385199C>T | CA2675199900 | SLC22A5 | c.665+885C>T (n.665+885C>T) c.725-129C>T (n.725-129C>T) c.653-129C>T (n.653-129C>T) c.672-129C>T (n.672-129C>T) n.1684C>T n.1845-129C>T c.671+879C>T (n.671+879C>T) c.672-177C>T (n.672-177C>T) n.350C>T c.204+898C>T c.721-129C>T (n.721-129C>T) c.666-129C>T (n.666-129C>T) c.422-129C>T (n.422-129C>T) c.394-129C>T (n.394-129C>T) n.8075-129C>T c.35-129C>T (n.35-129C>T) n.1013-129C>T n.994-129C>T n.1007-129C>T c.125-129C>T (n.125-129C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385200C>A | CA2675199902 | SLC22A5 | c.665+886C>A (n.665+886C>A) c.725-128C>A (n.725-128C>A) c.653-128C>A (n.653-128C>A) c.672-128C>A (n.672-128C>A) n.1685C>A n.1845-128C>A c.671+880C>A (n.671+880C>A) c.672-176C>A (n.672-176C>A) n.351C>A c.204+899C>A c.721-128C>A (n.721-128C>A) c.666-128C>A (n.666-128C>A) c.422-128C>A (n.422-128C>A) c.394-128C>A (n.394-128C>A) n.8075-128C>A c.35-128C>A (n.35-128C>A) n.1013-128C>A n.994-128C>A n.1007-128C>A c.125-128C>A (n.125-128C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385200C= | CA1583144472 | SLC22A5 | c.665+886C= (n.665+886C=) c.725-128C= (n.725-128C=) c.653-128C= (n.653-128C=) c.672-128C= (n.672-128C=) n.1685C= n.1845-128C= c.671+880C= (n.671+880C=) c.672-176C= (n.672-176C=) n.351C= c.204+899C= c.721-128C= (n.721-128C=) c.666-128C= (n.666-128C=) c.422-128C= (n.422-128C=) c.394-128C= (n.394-128C=) n.8075-128C= c.35-128C= (n.35-128C=) n.1013-128C= n.994-128C= n.1007-128C= c.125-128C= (n.125-128C=) | |
| 5 | g.132385200C>G | CA1081641476 | SLC22A5 | c.665+886C>G (n.665+886C>G) c.725-128C>G (n.725-128C>G) c.653-128C>G (n.653-128C>G) c.672-128C>G (n.672-128C>G) n.1685C>G n.1845-128C>G c.671+880C>G (n.671+880C>G) c.672-176C>G (n.672-176C>G) n.351C>G c.204+899C>G c.721-128C>G (n.721-128C>G) c.666-128C>G (n.666-128C>G) c.422-128C>G (n.422-128C>G) c.394-128C>G (n.394-128C>G) n.8075-128C>G c.35-128C>G (n.35-128C>G) n.1013-128C>G n.994-128C>G n.1007-128C>G c.125-128C>G (n.125-128C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385202A>T | CA2675199903 | SLC22A5 | c.665+888A>T (n.665+888A>T) c.725-126A>T (n.725-126A>T) c.653-126A>T (n.653-126A>T) c.672-126A>T (n.672-126A>T) n.1687A>T n.1845-126A>T c.671+882A>T (n.671+882A>T) c.672-174A>T (n.672-174A>T) n.353A>T c.204+901A>T c.721-126A>T (n.721-126A>T) c.666-126A>T (n.666-126A>T) c.422-126A>T (n.422-126A>T) c.394-126A>T (n.394-126A>T) n.8075-126A>T c.35-126A>T (n.35-126A>T) n.1013-126A>T n.994-126A>T n.1007-126A>T c.125-126A>T (n.125-126A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385203G>C | CA1081641479 | SLC22A5 | c.665+889G>C (n.665+889G>C) c.725-125G>C (n.725-125G>C) c.653-125G>C (n.653-125G>C) c.672-125G>C (n.672-125G>C) n.1688G>C n.1845-125G>C c.671+883G>C (n.671+883G>C) c.672-173G>C (n.672-173G>C) n.354G>C c.204+902G>C c.721-125G>C (n.721-125G>C) c.666-125G>C (n.666-125G>C) c.422-125G>C (n.422-125G>C) c.394-125G>C (n.394-125G>C) n.8075-125G>C c.35-125G>C (n.35-125G>C) n.1013-125G>C n.994-125G>C n.1007-125G>C c.125-125G>C (n.125-125G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385203G= | CA1583144474 | SLC22A5 | c.665+889G= (n.665+889G=) c.725-125G= (n.725-125G=) c.653-125G= (n.653-125G=) c.672-125G= (n.672-125G=) n.1688G= n.1845-125G= c.671+883G= (n.671+883G=) c.672-173G= (n.672-173G=) n.354G= c.204+902G= c.721-125G= (n.721-125G=) c.666-125G= (n.666-125G=) c.422-125G= (n.422-125G=) c.394-125G= (n.394-125G=) n.8075-125G= c.35-125G= (n.35-125G=) n.1013-125G= n.994-125G= n.1007-125G= c.125-125G= (n.125-125G=) | |
| 5 | g.132385203G>T | CA2675199905 | SLC22A5 | c.665+889G>T (n.665+889G>T) c.725-125G>T (n.725-125G>T) c.653-125G>T (n.653-125G>T) c.672-125G>T (n.672-125G>T) n.1688G>T n.1845-125G>T c.671+883G>T (n.671+883G>T) c.672-173G>T (n.672-173G>T) n.354G>T c.204+902G>T c.721-125G>T (n.721-125G>T) c.666-125G>T (n.666-125G>T) c.422-125G>T (n.422-125G>T) c.394-125G>T (n.394-125G>T) n.8075-125G>T c.35-125G>T (n.35-125G>T) n.1013-125G>T n.994-125G>T n.1007-125G>T c.125-125G>T (n.125-125G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385204C>A | CA2675199906 | SLC22A5 | c.665+890C>A (n.665+890C>A) c.725-124C>A (n.725-124C>A) c.653-124C>A (n.653-124C>A) c.672-124C>A (n.672-124C>A) n.1689C>A n.1845-124C>A c.671+884C>A (n.671+884C>A) c.672-172C>A (n.672-172C>A) n.355C>A c.204+903C>A c.721-124C>A (n.721-124C>A) c.666-124C>A (n.666-124C>A) c.422-124C>A (n.422-124C>A) c.394-124C>A (n.394-124C>A) n.8075-124C>A c.35-124C>A (n.35-124C>A) n.1013-124C>A n.994-124C>A n.1007-124C>A c.125-124C>A (n.125-124C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385204C>T | CA2675199907 | SLC22A5 | c.665+890C>T (n.665+890C>T) c.725-124C>T (n.725-124C>T) c.653-124C>T (n.653-124C>T) c.672-124C>T (n.672-124C>T) n.1689C>T n.1845-124C>T c.671+884C>T (n.671+884C>T) c.672-172C>T (n.672-172C>T) n.355C>T c.204+903C>T c.721-124C>T (n.721-124C>T) c.666-124C>T (n.666-124C>T) c.422-124C>T (n.422-124C>T) c.394-124C>T (n.394-124C>T) n.8075-124C>T c.35-124C>T (n.35-124C>T) n.1013-124C>T n.994-124C>T n.1007-124C>T c.125-124C>T (n.125-124C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385205G>A | CA127209209 | SLC22A5 | c.665+891G>A (n.665+891G>A) c.725-123G>A (n.725-123G>A) c.653-123G>A (n.653-123G>A) c.672-123G>A (n.672-123G>A) n.1690G>A n.1845-123G>A c.671+885G>A (n.671+885G>A) c.672-171G>A (n.672-171G>A) n.356G>A c.204+904G>A c.721-123G>A (n.721-123G>A) c.666-123G>A (n.666-123G>A) c.422-123G>A (n.422-123G>A) c.394-123G>A (n.394-123G>A) n.8075-123G>A c.35-123G>A (n.35-123G>A) n.1013-123G>A n.994-123G>A n.1007-123G>A c.125-123G>A (n.125-123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385205G>C | CA2675199908 | SLC22A5 | c.665+891G>C (n.665+891G>C) c.725-123G>C (n.725-123G>C) c.653-123G>C (n.653-123G>C) c.672-123G>C (n.672-123G>C) n.1690G>C n.1845-123G>C c.671+885G>C (n.671+885G>C) c.672-171G>C (n.672-171G>C) n.356G>C c.204+904G>C c.721-123G>C (n.721-123G>C) c.666-123G>C (n.666-123G>C) c.422-123G>C (n.422-123G>C) c.394-123G>C (n.394-123G>C) n.8075-123G>C c.35-123G>C (n.35-123G>C) n.1013-123G>C n.994-123G>C n.1007-123G>C c.125-123G>C (n.125-123G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385205G= | CA1583144475 | SLC22A5 | c.665+891G= (n.665+891G=) c.725-123G= (n.725-123G=) c.653-123G= (n.653-123G=) c.672-123G= (n.672-123G=) n.1690G= n.1845-123G= c.671+885G= (n.671+885G=) c.672-171G= (n.672-171G=) n.356G= c.204+904G= c.721-123G= (n.721-123G=) c.666-123G= (n.666-123G=) c.422-123G= (n.422-123G=) c.394-123G= (n.394-123G=) n.8075-123G= c.35-123G= (n.35-123G=) n.1013-123G= n.994-123G= n.1007-123G= c.125-123G= (n.125-123G=) | |
| 5 | g.132385205G>T | CA2675199911 | SLC22A5 | c.665+891G>T (n.665+891G>T) c.725-123G>T (n.725-123G>T) c.653-123G>T (n.653-123G>T) c.672-123G>T (n.672-123G>T) n.1690G>T n.1845-123G>T c.671+885G>T (n.671+885G>T) c.672-171G>T (n.672-171G>T) n.356G>T c.204+904G>T c.721-123G>T (n.721-123G>T) c.666-123G>T (n.666-123G>T) c.422-123G>T (n.422-123G>T) c.394-123G>T (n.394-123G>T) n.8075-123G>T c.35-123G>T (n.35-123G>T) n.1013-123G>T n.994-123G>T n.1007-123G>T c.125-123G>T (n.125-123G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385207C>A | CA2675199912 | SLC22A5 | c.665+893C>A (n.665+893C>A) c.725-121C>A (n.725-121C>A) c.653-121C>A (n.653-121C>A) c.672-121C>A (n.672-121C>A) n.1692C>A n.1845-121C>A c.671+887C>A (n.671+887C>A) c.672-169C>A (n.672-169C>A) n.358C>A c.204+906C>A c.721-121C>A (n.721-121C>A) c.666-121C>A (n.666-121C>A) c.422-121C>A (n.422-121C>A) c.394-121C>A (n.394-121C>A) n.8075-121C>A c.35-121C>A (n.35-121C>A) n.1013-121C>A n.994-121C>A n.1007-121C>A c.125-121C>A (n.125-121C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385208A= | CA1583144477 | SLC22A5 | c.665+894A= (n.665+894A=) c.725-120A= (n.725-120A=) c.653-120A= (n.653-120A=) c.672-120A= (n.672-120A=) n.1693A= n.1845-120A= c.671+888A= (n.671+888A=) c.672-168A= (n.672-168A=) n.359A= c.204+907A= c.721-120A= (n.721-120A=) c.666-120A= (n.666-120A=) c.422-120A= (n.422-120A=) c.394-120A= (n.394-120A=) n.8075-120A= c.35-120A= (n.35-120A=) n.1013-120A= n.994-120A= n.1007-120A= c.125-120A= (n.125-120A=) | |
| 5 | g.132385208A>C | CA127209215 | SLC22A5 | c.665+894A>C (n.665+894A>C) c.725-120A>C (n.725-120A>C) c.653-120A>C (n.653-120A>C) c.672-120A>C (n.672-120A>C) n.1693A>C n.1845-120A>C c.671+888A>C (n.671+888A>C) c.672-168A>C (n.672-168A>C) n.359A>C c.204+907A>C c.721-120A>C (n.721-120A>C) c.666-120A>C (n.666-120A>C) c.422-120A>C (n.422-120A>C) c.394-120A>C (n.394-120A>C) n.8075-120A>C c.35-120A>C (n.35-120A>C) n.1013-120A>C n.994-120A>C n.1007-120A>C c.125-120A>C (n.125-120A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385208A>G | CA127209216 | SLC22A5 | c.665+894A>G (n.665+894A>G) c.725-120A>G (n.725-120A>G) c.653-120A>G (n.653-120A>G) c.672-120A>G (n.672-120A>G) n.1693A>G n.1845-120A>G c.671+888A>G (n.671+888A>G) c.672-168A>G (n.672-168A>G) n.359A>G c.204+907A>G c.721-120A>G (n.721-120A>G) c.666-120A>G (n.666-120A>G) c.422-120A>G (n.422-120A>G) c.394-120A>G (n.394-120A>G) n.8075-120A>G c.35-120A>G (n.35-120A>G) n.1013-120A>G n.994-120A>G n.1007-120A>G c.125-120A>G (n.125-120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132385209T>C | CA2675199915 | SLC22A5 | c.665+895T>C (n.665+895T>C) c.725-119T>C (n.725-119T>C) c.653-119T>C (n.653-119T>C) c.672-119T>C (n.672-119T>C) n.1694T>C n.1845-119T>C c.671+889T>C (n.671+889T>C) c.672-167T>C (n.672-167T>C) n.360T>C c.204+908T>C c.721-119T>C (n.721-119T>C) c.666-119T>C (n.666-119T>C) c.422-119T>C (n.422-119T>C) c.394-119T>C (n.394-119T>C) n.8075-119T>C c.35-119T>C (n.35-119T>C) n.1013-119T>C n.994-119T>C n.1007-119T>C c.125-119T>C (n.125-119T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385210G= | CA1583144478 | SLC22A5 | c.665+896G= (n.665+896G=) c.725-118G= (n.725-118G=) c.653-118G= (n.653-118G=) c.672-118G= (n.672-118G=) n.1695G= n.1845-118G= c.671+890G= (n.671+890G=) c.672-166G= (n.672-166G=) n.361G= c.204+909G= c.721-118G= (n.721-118G=) c.666-118G= (n.666-118G=) c.422-118G= (n.422-118G=) c.394-118G= (n.394-118G=) n.8075-118G= c.35-118G= (n.35-118G=) n.1013-118G= n.994-118G= n.1007-118G= c.125-118G= (n.125-118G=) | |
| 5 | g.132385210G>T | CA1583144480 | SLC22A5 | c.665+896G>T (n.665+896G>T) c.725-118G>T (n.725-118G>T) c.653-118G>T (n.653-118G>T) c.672-118G>T (n.672-118G>T) n.1695G>T n.1845-118G>T c.671+890G>T (n.671+890G>T) c.672-166G>T (n.672-166G>T) n.361G>T c.204+909G>T c.721-118G>T (n.721-118G>T) c.666-118G>T (n.666-118G>T) c.422-118G>T (n.422-118G>T) c.394-118G>T (n.394-118G>T) n.8075-118G>T c.35-118G>T (n.35-118G>T) n.1013-118G>T n.994-118G>T n.1007-118G>T c.125-118G>T (n.125-118G>T) | dbSNP |
| 5 | g.132385213C>A | CA2675199917 | SLC22A5 | c.665+899C>A (n.665+899C>A) c.725-115C>A (n.725-115C>A) c.653-115C>A (n.653-115C>A) c.672-115C>A (n.672-115C>A) n.1698C>A n.1845-115C>A c.671+893C>A (n.671+893C>A) c.672-163C>A (n.672-163C>A) n.364C>A c.204+912C>A c.721-115C>A (n.721-115C>A) c.666-115C>A (n.666-115C>A) c.422-115C>A (n.422-115C>A) c.394-115C>A (n.394-115C>A) n.8075-115C>A c.35-115C>A (n.35-115C>A) n.1013-115C>A n.994-115C>A n.1007-115C>A c.125-115C>A (n.125-115C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385213C= | CA1583144481 | SLC22A5 | c.665+899C= (n.665+899C=) c.725-115C= (n.725-115C=) c.653-115C= (n.653-115C=) c.672-115C= (n.672-115C=) n.1698C= n.1845-115C= c.671+893C= (n.671+893C=) c.672-163C= (n.672-163C=) n.364C= c.204+912C= c.721-115C= (n.721-115C=) c.666-115C= (n.666-115C=) c.422-115C= (n.422-115C=) c.394-115C= (n.394-115C=) n.8075-115C= c.35-115C= (n.35-115C=) n.1013-115C= n.994-115C= n.1007-115C= c.125-115C= (n.125-115C=) | |
| 5 | g.132385213C>G | CA803966580 | SLC22A5 | c.665+899C>G (n.665+899C>G) c.725-115C>G (n.725-115C>G) c.653-115C>G (n.653-115C>G) c.672-115C>G (n.672-115C>G) n.1698C>G n.1845-115C>G c.671+893C>G (n.671+893C>G) c.672-163C>G (n.672-163C>G) n.364C>G c.204+912C>G c.721-115C>G (n.721-115C>G) c.666-115C>G (n.666-115C>G) c.422-115C>G (n.422-115C>G) c.394-115C>G (n.394-115C>G) n.8075-115C>G c.35-115C>G (n.35-115C>G) n.1013-115C>G n.994-115C>G n.1007-115C>G c.125-115C>G (n.125-115C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385213C>T | CA2675199919 | SLC22A5 | c.665+899C>T (n.665+899C>T) c.725-115C>T (n.725-115C>T) c.653-115C>T (n.653-115C>T) c.672-115C>T (n.672-115C>T) n.1698C>T n.1845-115C>T c.671+893C>T (n.671+893C>T) c.672-163C>T (n.672-163C>T) n.364C>T c.204+912C>T c.721-115C>T (n.721-115C>T) c.666-115C>T (n.666-115C>T) c.422-115C>T (n.422-115C>T) c.394-115C>T (n.394-115C>T) n.8075-115C>T c.35-115C>T (n.35-115C>T) n.1013-115C>T n.994-115C>T n.1007-115C>T c.125-115C>T (n.125-115C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385214T>A | CA127209217 | SLC22A5 | c.665+900T>A (n.665+900T>A) c.725-114T>A (n.725-114T>A) c.653-114T>A (n.653-114T>A) c.672-114T>A (n.672-114T>A) n.1699T>A n.1845-114T>A c.671+894T>A (n.671+894T>A) c.672-162T>A (n.672-162T>A) n.365T>A c.204+913T>A c.721-114T>A (n.721-114T>A) c.666-114T>A (n.666-114T>A) c.422-114T>A (n.422-114T>A) c.394-114T>A (n.394-114T>A) n.8075-114T>A c.35-114T>A (n.35-114T>A) n.1013-114T>A n.994-114T>A n.1007-114T>A c.125-114T>A (n.125-114T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385214T>G | CA2675199923 | SLC22A5 | c.665+900T>G (n.665+900T>G) c.725-114T>G (n.725-114T>G) c.653-114T>G (n.653-114T>G) c.672-114T>G (n.672-114T>G) n.1699T>G n.1845-114T>G c.671+894T>G (n.671+894T>G) c.672-162T>G (n.672-162T>G) n.365T>G c.204+913T>G c.721-114T>G (n.721-114T>G) c.666-114T>G (n.666-114T>G) c.422-114T>G (n.422-114T>G) c.394-114T>G (n.394-114T>G) n.8075-114T>G c.35-114T>G (n.35-114T>G) n.1013-114T>G n.994-114T>G n.1007-114T>G c.125-114T>G (n.125-114T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385214T= | CA1583144482 | SLC22A5 | c.665+900T= (n.665+900T=) c.725-114T= (n.725-114T=) c.653-114T= (n.653-114T=) c.672-114T= (n.672-114T=) n.1699T= n.1845-114T= c.671+894T= (n.671+894T=) c.672-162T= (n.672-162T=) n.365T= c.204+913T= c.721-114T= (n.721-114T=) c.666-114T= (n.666-114T=) c.422-114T= (n.422-114T=) c.394-114T= (n.394-114T=) n.8075-114T= c.35-114T= (n.35-114T=) n.1013-114T= n.994-114T= n.1007-114T= c.125-114T= (n.125-114T=) | |
| 5 | g.132385215_132385219delinsTAGAG | CA1583144483 | SLC22A5 | c.665+901_665+905delinsTAGAG (n.665+901_665+905delinsTAGAG) c.725-113_725-109delinsTAGAG (n.725-113_725-109delinsTAGAG) c.653-113_653-109delinsTAGAG (n.653-113_653-109delinsTAGAG) c.672-113_672-109delinsTAGAG (n.672-113_672-109delinsTAGAG) n.1700_1704delinsTAGAG n.1845-113_1845-109delinsTAGAG c.671+895_671+899delinsTAGAG (n.671+895_671+899delinsTAGAG) c.672-161_672-157delinsTAGAG (n.672-161_672-157delinsTAGAG) n.366_370delinsTAGAG c.204+914_204+918delinsTAGAG c.721-113_721-109delinsTAGAG (n.721-113_721-109delinsTAGAG) c.666-113_666-109delinsTAGAG (n.666-113_666-109delinsTAGAG) c.422-113_422-109delinsTAGAG (n.422-113_422-109delinsTAGAG) c.394-113_394-109delinsTAGAG (n.394-113_394-109delinsTAGAG) n.8075-113_8075-109delinsTAGAG c.35-113_35-109delinsTAGAG (n.35-113_35-109delinsTAGAG) n.1013-113_1013-109delinsTAGAG n.994-113_994-109delinsTAGAG n.1007-113_1007-109delinsTAGAG c.125-113_125-109delinsTAGAG (n.125-113_125-109delinsTAGAG) | |
| 5 | g.132385216A>T | CA2675199925 | SLC22A5 | c.665+902A>T (n.665+902A>T) c.725-112A>T (n.725-112A>T) c.653-112A>T (n.653-112A>T) c.672-112A>T (n.672-112A>T) n.1701A>T n.1845-112A>T c.671+896A>T (n.671+896A>T) c.672-160A>T (n.672-160A>T) n.367A>T c.204+915A>T c.721-112A>T (n.721-112A>T) c.666-112A>T (n.666-112A>T) c.422-112A>T (n.422-112A>T) c.394-112A>T (n.394-112A>T) n.8075-112A>T c.35-112A>T (n.35-112A>T) n.1013-112A>T n.994-112A>T n.1007-112A>T c.125-112A>T (n.125-112A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385222_132385223del | CA2604424945 | SLC22A5 | c.665+908_665+909del (n.665+908_665+909del) c.725-106_725-105del (n.725-106_725-105del) c.653-106_653-105del (n.653-106_653-105del) c.672-106_672-105del (n.672-106_672-105del) n.1707_1708del n.1845-106_1845-105del c.671+902_671+903del (n.671+902_671+903del) c.672-154_672-153del (n.672-154_672-153del) n.373_374del c.204+921_204+922del c.721-106_721-105del (n.721-106_721-105del) c.666-106_666-105del (n.666-106_666-105del) c.422-106_422-105del (n.422-106_422-105del) c.394-106_394-105del (n.394-106_394-105del) n.8075-106_8075-105del c.35-106_35-105del (n.35-106_35-105del) n.1013-106_1013-105del n.994-106_994-105del n.1007-106_1007-105del c.125-106_125-105del (n.125-106_125-105del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385220_132385223del | CA127209220 | SLC22A5 | c.665+906_665+909del (n.665+906_665+909del) c.725-108_725-105del (n.725-108_725-105del) c.653-108_653-105del (n.653-108_653-105del) c.672-108_672-105del (n.672-108_672-105del) n.1705_1708del n.1845-108_1845-105del c.671+900_671+903del (n.671+900_671+903del) c.672-156_672-153del (n.672-156_672-153del) n.371_374del c.204+919_204+922del c.721-108_721-105del (n.721-108_721-105del) c.666-108_666-105del (n.666-108_666-105del) c.422-108_422-105del (n.422-108_422-105del) c.394-108_394-105del (n.394-108_394-105del) n.8075-108_8075-105del c.35-108_35-105del (n.35-108_35-105del) n.1013-108_1013-105del n.994-108_994-105del n.1007-108_1007-105del c.125-108_125-105del (n.125-108_125-105del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385219G>A | CA2675199929 | SLC22A5 | c.665+905G>A (n.665+905G>A) c.725-109G>A (n.725-109G>A) c.653-109G>A (n.653-109G>A) c.672-109G>A (n.672-109G>A) n.1704G>A n.1845-109G>A c.671+899G>A (n.671+899G>A) c.672-157G>A (n.672-157G>A) n.370G>A c.204+918G>A c.721-109G>A (n.721-109G>A) c.666-109G>A (n.666-109G>A) c.422-109G>A (n.422-109G>A) c.394-109G>A (n.394-109G>A) n.8075-109G>A c.35-109G>A (n.35-109G>A) n.1013-109G>A n.994-109G>A n.1007-109G>A c.125-109G>A (n.125-109G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385219G>C | CA1081641485 | SLC22A5 | c.665+905G>C (n.665+905G>C) c.725-109G>C (n.725-109G>C) c.653-109G>C (n.653-109G>C) c.672-109G>C (n.672-109G>C) n.1704G>C n.1845-109G>C c.671+899G>C (n.671+899G>C) c.672-157G>C (n.672-157G>C) n.370G>C c.204+918G>C c.721-109G>C (n.721-109G>C) c.666-109G>C (n.666-109G>C) c.422-109G>C (n.422-109G>C) c.394-109G>C (n.394-109G>C) n.8075-109G>C c.35-109G>C (n.35-109G>C) n.1013-109G>C n.994-109G>C n.1007-109G>C c.125-109G>C (n.125-109G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385219G= | CA1583144484 | SLC22A5 | c.665+905G= (n.665+905G=) c.725-109G= (n.725-109G=) c.653-109G= (n.653-109G=) c.672-109G= (n.672-109G=) n.1704G= n.1845-109G= c.671+899G= (n.671+899G=) c.672-157G= (n.672-157G=) n.370G= c.204+918G= c.721-109G= (n.721-109G=) c.666-109G= (n.666-109G=) c.422-109G= (n.422-109G=) c.394-109G= (n.394-109G=) n.8075-109G= c.35-109G= (n.35-109G=) n.1013-109G= n.994-109G= n.1007-109G= c.125-109G= (n.125-109G=) | |
| 5 | g.132385219G>T | CA2675199930 | SLC22A5 | c.665+905G>T (n.665+905G>T) c.725-109G>T (n.725-109G>T) c.653-109G>T (n.653-109G>T) c.672-109G>T (n.672-109G>T) n.1704G>T n.1845-109G>T c.671+899G>T (n.671+899G>T) c.672-157G>T (n.672-157G>T) n.370G>T c.204+918G>T c.721-109G>T (n.721-109G>T) c.666-109G>T (n.666-109G>T) c.422-109G>T (n.422-109G>T) c.394-109G>T (n.394-109G>T) n.8075-109G>T c.35-109G>T (n.35-109G>T) n.1013-109G>T n.994-109G>T n.1007-109G>T c.125-109G>T (n.125-109G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385220_132385221insCT | CA2675199934 | SLC22A5 | c.665+906_665+907insCT (n.665+906_665+907insCT) c.725-108_725-107insCT (n.725-108_725-107insCT) c.653-108_653-107insCT (n.653-108_653-107insCT) c.672-108_672-107insCT (n.672-108_672-107insCT) n.1705_1706insCT n.1845-108_1845-107insCT c.671+900_671+901insCT (n.671+900_671+901insCT) c.672-156_672-155insCT (n.672-156_672-155insCT) n.371_372insCT c.204+919_204+920insCT c.721-108_721-107insCT (n.721-108_721-107insCT) c.666-108_666-107insCT (n.666-108_666-107insCT) c.422-108_422-107insCT (n.422-108_422-107insCT) c.394-108_394-107insCT (n.394-108_394-107insCT) n.8075-108_8075-107insCT c.35-108_35-107insCT (n.35-108_35-107insCT) n.1013-108_1013-107insCT n.994-108_994-107insCT n.1007-108_1007-107insCT c.125-108_125-107insCT (n.125-108_125-107insCT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385221G>C | CA2675199935 | SLC22A5 | c.665+907G>C (n.665+907G>C) c.725-107G>C (n.725-107G>C) c.653-107G>C (n.653-107G>C) c.672-107G>C (n.672-107G>C) n.1706G>C n.1845-107G>C c.671+901G>C (n.671+901G>C) c.672-155G>C (n.672-155G>C) n.372G>C c.204+920G>C c.721-107G>C (n.721-107G>C) c.666-107G>C (n.666-107G>C) c.422-107G>C (n.422-107G>C) c.394-107G>C (n.394-107G>C) n.8075-107G>C c.35-107G>C (n.35-107G>C) n.1013-107G>C n.994-107G>C n.1007-107G>C c.125-107G>C (n.125-107G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385221G= | CA1583144485 | SLC22A5 | c.665+907G= (n.665+907G=) c.725-107G= (n.725-107G=) c.653-107G= (n.653-107G=) c.672-107G= (n.672-107G=) n.1706G= n.1845-107G= c.671+901G= (n.671+901G=) c.672-155G= (n.672-155G=) n.372G= c.204+920G= c.721-107G= (n.721-107G=) c.666-107G= (n.666-107G=) c.422-107G= (n.422-107G=) c.394-107G= (n.394-107G=) n.8075-107G= c.35-107G= (n.35-107G=) n.1013-107G= n.994-107G= n.1007-107G= c.125-107G= (n.125-107G=) | |
| 5 | g.132385221G>T | CA1583144486 | SLC22A5 | c.665+907G>T (n.665+907G>T) c.725-107G>T (n.725-107G>T) c.653-107G>T (n.653-107G>T) c.672-107G>T (n.672-107G>T) n.1706G>T n.1845-107G>T c.671+901G>T (n.671+901G>T) c.672-155G>T (n.672-155G>T) n.372G>T c.204+920G>T c.721-107G>T (n.721-107G>T) c.666-107G>T (n.666-107G>T) c.422-107G>T (n.422-107G>T) c.394-107G>T (n.394-107G>T) n.8075-107G>T c.35-107G>T (n.35-107G>T) n.1013-107G>T n.994-107G>T n.1007-107G>T c.125-107G>T (n.125-107G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132385223G>A | CA2675199938 | SLC22A5 | c.665+909G>A (n.665+909G>A) c.725-105G>A (n.725-105G>A) c.653-105G>A (n.653-105G>A) c.672-105G>A (n.672-105G>A) n.1708G>A n.1845-105G>A c.671+903G>A (n.671+903G>A) c.672-153G>A (n.672-153G>A) n.374G>A c.204+922G>A c.721-105G>A (n.721-105G>A) c.666-105G>A (n.666-105G>A) c.422-105G>A (n.422-105G>A) c.394-105G>A (n.394-105G>A) n.8075-105G>A c.35-105G>A (n.35-105G>A) n.1013-105G>A n.994-105G>A n.1007-105G>A c.125-105G>A (n.125-105G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385226C>A | CA2675199939 | SLC22A5 | c.665+912C>A (n.665+912C>A) c.725-102C>A (n.725-102C>A) c.653-102C>A (n.653-102C>A) c.672-102C>A (n.672-102C>A) n.1711C>A n.1845-102C>A c.671+906C>A (n.671+906C>A) c.672-150C>A (n.672-150C>A) n.377C>A c.204+925C>A c.721-102C>A (n.721-102C>A) c.666-102C>A (n.666-102C>A) c.422-102C>A (n.422-102C>A) c.394-102C>A (n.394-102C>A) n.8075-102C>A c.35-102C>A (n.35-102C>A) n.1013-102C>A n.994-102C>A n.1007-102C>A c.125-102C>A (n.125-102C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385227T>G | CA2675199941 | SLC22A5 | c.665+913T>G (n.665+913T>G) c.725-101T>G (n.725-101T>G) c.653-101T>G (n.653-101T>G) c.672-101T>G (n.672-101T>G) n.1712T>G n.1845-101T>G c.671+907T>G (n.671+907T>G) c.672-149T>G (n.672-149T>G) n.378T>G c.204+926T>G c.721-101T>G (n.721-101T>G) c.666-101T>G (n.666-101T>G) c.422-101T>G (n.422-101T>G) c.394-101T>G (n.394-101T>G) n.8075-101T>G c.35-101T>G (n.35-101T>G) n.1013-101T>G n.994-101T>G n.1007-101T>G c.125-101T>G (n.125-101T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132385228C= | CA1583144487 | SLC22A5 | c.665+914C= (n.665+914C=) c.725-100C= (n.725-100C=) c.653-100C= (n.653-100C=) c.672-100C= (n.672-100C=) n.1713C= n.1845-100C= c.671+908C= (n.671+908C=) c.672-148C= (n.672-148C=) n.379C= c.204+927C= c.721-100C= (n.721-100C=) c.666-100C= (n.666-100C=) c.422-100C= (n.422-100C=) c.394-100C= (n.394-100C=) n.8075-100C= c.35-100C= (n.35-100C=) n.1013-100C= n.994-100C= n.1007-100C= c.125-100C= (n.125-100C=) | |
| 5 | g.132385228C>T | CA127209224 | SLC22A5 | c.665+914C>T (n.665+914C>T) c.725-100C>T (n.725-100C>T) c.653-100C>T (n.653-100C>T) c.672-100C>T (n.672-100C>T) n.1713C>T n.1845-100C>T c.671+908C>T (n.671+908C>T) c.672-148C>T (n.672-148C>T) n.379C>T c.204+927C>T c.721-100C>T (n.721-100C>T) c.666-100C>T (n.666-100C>T) c.422-100C>T (n.422-100C>T) c.394-100C>T (n.394-100C>T) n.8075-100C>T c.35-100C>T (n.35-100C>T) n.1013-100C>T n.994-100C>T n.1007-100C>T c.125-100C>T (n.125-100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385229G>A | CA803966585 | SLC22A5 | c.665+915G>A (n.665+915G>A) c.725-99G>A (n.725-99G>A) c.653-99G>A (n.653-99G>A) c.672-99G>A (n.672-99G>A) n.1714G>A n.1845-99G>A c.671+909G>A (n.671+909G>A) c.672-147G>A (n.672-147G>A) n.380G>A c.204+928G>A c.721-99G>A (n.721-99G>A) c.666-99G>A (n.666-99G>A) c.422-99G>A (n.422-99G>A) c.394-99G>A (n.394-99G>A) n.8075-99G>A c.35-99G>A (n.35-99G>A) n.1013-99G>A n.994-99G>A n.1007-99G>A c.125-99G>A (n.125-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132385229G= | CA1583144489 | SLC22A5 | c.665+915G= (n.665+915G=) c.725-99G= (n.725-99G=) c.653-99G= (n.653-99G=) c.672-99G= (n.672-99G=) n.1714G= n.1845-99G= c.671+909G= (n.671+909G=) c.672-147G= (n.672-147G=) n.380G= c.204+928G= c.721-99G= (n.721-99G=) c.666-99G= (n.666-99G=) c.422-99G= (n.422-99G=) c.394-99G= (n.394-99G=) n.8075-99G= c.35-99G= (n.35-99G=) n.1013-99G= n.994-99G= n.1007-99G= c.125-99G= (n.125-99G=) |