| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132384154C>A | CA446329621 | SLC22A5 | c.505C>A (p.Arg169=) c.577C>A (p.Arg193=) n.639C>A n.1684C>A c.57C>A c.573C>A (n.573C>A) c.274C>A (p.Arg92=) c.394-1174C>A (n.394-1174C>A) n.7927C>A n.846C>A c.-127C>A (n.-127C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) | |
| 5 | g.132384154C= | CA1583143628 | SLC22A5 | c.505C= (p.Arg169=) c.577C= (p.Arg193=) n.639C= n.1684C= c.57C= c.573C= (n.573C=) c.274C= (p.Arg92=) c.394-1174C= (n.394-1174C=) n.7927C= n.846C= c.-127C= (n.-127C=) c.-24C= (n.-24C=) | |
| 5 | g.132384154C>G | CA360804511 | SLC22A5 | c.505C>G (p.Arg169Gly) c.577C>G (p.Arg193Gly) n.639C>G n.1684C>G c.57C>G c.573C>G (n.573C>G) c.274C>G (p.Arg92Gly) c.394-1174C>G (n.394-1174C>G) n.7927C>G n.846C>G c.-127C>G (n.-127C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) | |
| 5 | g.132384154C>T | CA340585 | SLC22A5 | c.505C>T (p.Arg169Trp) c.577C>T (p.Arg193Trp) n.639C>T n.1684C>T c.57C>T c.573C>T (n.573C>T) c.274C>T (p.Arg92Trp) c.394-1174C>T (n.394-1174C>T) n.7927C>T n.846C>T c.-127C>T (n.-127C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132384155G>A | CA312938 | SLC22A5 | c.506G>A (p.Arg169Gln) c.578G>A (p.Arg193Gln) n.640G>A n.1685G>A c.58G>A c.574G>A (n.574G>A) c.275G>A (p.Arg92Gln) c.394-1173G>A (n.394-1173G>A) n.7928G>A n.847G>A c.-126G>A (n.-126G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132384155G>C | CA360804515 | SLC22A5 | c.506G>C (p.Arg169Pro) c.578G>C (p.Arg193Pro) n.640G>C n.1685G>C c.58G>C c.574G>C (n.574G>C) c.275G>C (p.Arg92Pro) c.394-1173G>C (n.394-1173G>C) n.7928G>C n.847G>C c.-126G>C (n.-126G>C) c.-23G>C (n.-23G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132384155G= | CA1583143631 | SLC22A5 | c.506G= (p.Arg169=) c.578G= (p.Arg193=) n.640G= n.1685G= c.58G= c.574G= (n.574G=) c.275G= (p.Arg92=) c.394-1173G= (n.394-1173G=) n.7928G= n.847G= c.-126G= (n.-126G=) c.-23G= (n.-23G=) | |
| 5 | g.132384155G>T | CA360804517 | SLC22A5 | c.506G>T (p.Arg169Leu) c.578G>T (p.Arg193Leu) n.640G>T n.1685G>T c.58G>T c.574G>T (n.574G>T) c.275G>T (p.Arg92Leu) c.394-1173G>T (n.394-1173G>T) n.7928G>T n.847G>T c.-126G>T (n.-126G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) | |
| 5 | g.132384156del | CA2695205154 | SLC22A5 | c.507del (p.Lys170ArgfsTer6) c.579del (p.Lys194ArgfsTer6) n.641del n.1686del c.59del c.575del (n.575del) c.276del (p.Lys93ArgfsTer6) c.394-1172del (n.394-1172del) n.7929del n.848del c.-125del (n.-125del) c.-22del (n.-22del) | |
| 5 | g.132384156G>A | CA446329622 | SLC22A5 | c.507G>A (p.Arg169=) c.579G>A (p.Arg193=) n.641G>A n.1686G>A c.59G>A c.575G>A (n.575G>A) c.276G>A (p.Arg92=) c.394-1172G>A (n.394-1172G>A) n.7929G>A n.848G>A c.-125G>A (n.-125G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) | |
| 5 | g.132384156G>C | CA446329623 | SLC22A5 | c.507G>C (p.Arg169=) c.579G>C (p.Arg193=) n.641G>C n.1686G>C c.59G>C c.575G>C (n.575G>C) c.276G>C (p.Arg92=) c.394-1172G>C (n.394-1172G>C) n.7929G>C n.848G>C c.-125G>C (n.-125G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) | |
| 5 | g.132384156G>T | CA446329624 | SLC22A5 | c.507G>T (p.Arg169=) c.579G>T (p.Arg193=) n.641G>T n.1686G>T c.59G>T c.575G>T (n.575G>T) c.276G>T (p.Arg92=) c.394-1172G>T (n.394-1172G>T) n.7929G>T n.848G>T c.-125G>T (n.-125G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) | |
| 5 | g.132384157A>C | CA360804518 | SLC22A5 | c.508A>C (p.Lys170Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) n.642A>C n.1687A>C c.60A>C c.576A>C (n.576A>C) c.277A>C (p.Lys93Gln) c.394-1171A>C (n.394-1171A>C) n.7930A>C n.849A>C c.-124A>C (n.-124A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) | |
| 5 | g.132384157A>G | CA360804519 | SLC22A5 | c.508A>G (p.Lys170Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) n.642A>G n.1687A>G c.60A>G c.576A>G (n.576A>G) c.277A>G (p.Lys93Glu) c.394-1171A>G (n.394-1171A>G) n.7930A>G n.849A>G c.-124A>G (n.-124A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) | |
| 5 | g.132384157A>T | CA360804520 | SLC22A5 | c.508A>T (p.Lys170Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) n.642A>T n.1687A>T c.60A>T c.576A>T (n.576A>T) c.277A>T (p.Lys93Ter) c.394-1171A>T (n.394-1171A>T) n.7930A>T n.849A>T c.-124A>T (n.-124A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) | |
| 5 | g.132384158A>C | CA360804524 | SLC22A5 | c.509A>C (p.Lys170Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) n.643A>C n.1688A>C c.61A>C c.577A>C (n.577A>C) c.278A>C (p.Lys93Thr) c.394-1170A>C (n.394-1170A>C) n.7931A>C n.850A>C c.-123A>C (n.-123A>C) c.-20A>C (n.-20A>C) | |
| 5 | g.132384158A>G | CA360804526 | SLC22A5 | c.509A>G (p.Lys170Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) n.643A>G n.1688A>G c.61A>G c.577A>G (n.577A>G) c.278A>G (p.Lys93Arg) c.394-1170A>G (n.394-1170A>G) n.7931A>G n.850A>G c.-123A>G (n.-123A>G) c.-20A>G (n.-20A>G) | |
| 5 | g.132384158A>T | CA360804522 | SLC22A5 | c.509A>T (p.Lys170Met) c.581A>T (p.Lys194Met) n.643A>T n.1688A>T c.61A>T c.577A>T (n.577A>T) c.278A>T (p.Lys93Met) c.394-1170A>T (n.394-1170A>T) n.7931A>T n.850A>T c.-123A>T (n.-123A>T) c.-20A>T (n.-20A>T) | |
| 5 | g.132384159G>A | CA446329625 | SLC22A5 | c.510G>A (p.Lys170=) c.582G>A (p.Lys194=) n.644G>A n.1689G>A c.62G>A c.578G>A (n.578G>A) c.279G>A (p.Lys93=) c.394-1169G>A (n.394-1169G>A) n.7932G>A n.851G>A c.-122G>A (n.-122G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) | |
| 5 | g.132384159G>C | CA360804527 | SLC22A5 | c.510G>C (p.Lys170Asn) c.582G>C (p.Lys194Asn) n.644G>C n.1689G>C c.62G>C c.578G>C (n.578G>C) c.279G>C (p.Lys93Asn) c.394-1169G>C (n.394-1169G>C) n.7932G>C n.851G>C c.-122G>C (n.-122G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) | |
| 5 | g.132384159G= | CA1583143632 | SLC22A5 | c.510G= (p.Lys170=) c.582G= (p.Lys194=) n.644G= n.1689G= c.62G= c.578G= (n.578G=) c.279G= (p.Lys93=) c.394-1169G= (n.394-1169G=) n.7932G= n.851G= c.-122G= (n.-122G=) c.-19G= (n.-19G=) | |
| 5 | g.132384159G>T | CA360804529 | SLC22A5 | c.510G>T (p.Lys170Asn) c.582G>T (p.Lys194Asn) n.644G>T n.1689G>T c.62G>T c.578G>T (n.578G>T) c.279G>T (p.Lys93Asn) c.394-1169G>T (n.394-1169G>T) n.7932G>T n.851G>T c.-122G>T (n.-122G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132384160A>C | CA360804531 | SLC22A5 | c.511A>C (p.Asn171His) c.583A>C (p.Asn195His) n.645A>C n.1690A>C c.63A>C c.579A>C (n.579A>C) c.280A>C (p.Asn94His) c.394-1168A>C (n.394-1168A>C) n.7933A>C n.852A>C c.-121A>C (n.-121A>C) c.-18A>C (n.-18A>C) | |
| 5 | g.132384160A>G | CA360804533 | SLC22A5 | c.511A>G (p.Asn171Asp) c.583A>G (p.Asn195Asp) n.645A>G n.1690A>G c.63A>G c.579A>G (n.579A>G) c.280A>G (p.Asn94Asp) c.394-1168A>G (n.394-1168A>G) n.7933A>G n.852A>G c.-121A>G (n.-121A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) | |
| 5 | g.132384160A>T | CA360804535 | SLC22A5 | c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.583A>T (p.Asn195Tyr) n.645A>T n.1690A>T c.63A>T c.579A>T (n.579A>T) c.280A>T (p.Asn94Tyr) c.394-1168A>T (n.394-1168A>T) n.7933A>T n.852A>T c.-121A>T (n.-121A>T) c.-18A>T (n.-18A>T) | |
| 5 | g.132384161A>C | CA360804541 | SLC22A5 | c.512A>C (p.Asn171Thr) c.584A>C (p.Asn195Thr) n.646A>C n.1691A>C c.64A>C c.580A>C (n.580A>C) c.281A>C (p.Asn94Thr) c.394-1167A>C (n.394-1167A>C) n.7934A>C n.853A>C c.-120A>C (n.-120A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) | |
| 5 | g.132384161A>G | CA360804537 | SLC22A5 | c.512A>G (p.Asn171Ser) c.584A>G (p.Asn195Ser) n.646A>G n.1691A>G c.64A>G c.580A>G (n.580A>G) c.281A>G (p.Asn94Ser) c.394-1167A>G (n.394-1167A>G) n.7934A>G n.853A>G c.-120A>G (n.-120A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) | |
| 5 | g.132384161A>T | CA360804539 | SLC22A5 | c.512A>T (p.Asn171Ile) c.584A>T (p.Asn195Ile) n.646A>T n.1691A>T c.64A>T c.580A>T (n.580A>T) c.281A>T (p.Asn94Ile) c.394-1167A>T (n.394-1167A>T) n.7934A>T n.853A>T c.-120A>T (n.-120A>T) c.-17A>T (n.-17A>T) | |
| 5 | g.132384161_132384163delinsATG | CA1583143633 | SLC22A5 | c.512_514delinsATG (p.Asn171=) c.584_586delinsATG (p.Asn195=) n.646_648delinsATG n.1691_1693delinsATG c.64_66delinsATG c.580_582delinsATG (n.580_582delinsATG) c.281_283delinsATG (p.Asn94=) c.394-1167_394-1165delinsATG (n.394-1167_394-1165delinsATG) n.7934_7936delinsATG n.853_855delinsATG c.-120_-118delinsATG (n.-120_-118delinsATG) c.-17_-15delinsATG (n.-17_-15delinsATG) | |
| 5 | g.132384162T>A | CA360804543 | SLC22A5 | c.513T>A (p.Asn171Lys) c.585T>A (p.Asn195Lys) n.647T>A n.1692T>A c.65T>A c.581T>A (n.581T>A) c.282T>A (p.Asn94Lys) c.394-1166T>A (n.394-1166T>A) n.7935T>A n.854T>A c.-119T>A (n.-119T>A) c.-16T>A (n.-16T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384162T>C | CA446329626 | SLC22A5 | c.513T>C (p.Asn171=) c.585T>C (p.Asn195=) n.647T>C n.1692T>C c.65T>C c.581T>C (n.581T>C) c.282T>C (p.Asn94=) c.394-1166T>C (n.394-1166T>C) n.7935T>C n.854T>C c.-119T>C (n.-119T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) | |
| 5 | g.132384162T>G | CA360804545 | SLC22A5 | c.513T>G (p.Asn171Lys) c.585T>G (p.Asn195Lys) n.647T>G n.1692T>G c.65T>G c.581T>G (n.581T>G) c.282T>G (p.Asn94Lys) c.394-1166T>G (n.394-1166T>G) n.7935T>G n.854T>G c.-119T>G (n.-119T>G) c.-16T>G (n.-16T>G) | |
| 5 | g.132384164_132384165del | CA803987355 | SLC22A5 | c.515_516del (p.Val172AlafsTer22) c.587_588del (p.Val196AlafsTer22) n.649_650del n.1694_1695del c.67_68del c.583_584del (n.583_584del) c.284_285del (p.Val95AlafsTer22) c.394-1164_394-1163del (n.394-1164_394-1163del) n.7937_7938del n.856_857del c.-117_-116del (n.-117_-116del) c.-14_-13del (n.-14_-13del) | dbSNP |
| 5 | g.132384163G>A | CA127208734 | SLC22A5 | c.514G>A (p.Val172Met) c.586G>A (p.Val196Met) n.648G>A n.1693G>A c.66G>A c.582G>A (n.582G>A) c.283G>A (p.Val95Met) c.394-1165G>A (n.394-1165G>A) n.7936G>A n.855G>A c.-118G>A (n.-118G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132384163G>C | CA360804547 | SLC22A5 | c.514G>C (p.Val172Leu) c.586G>C (p.Val196Leu) n.648G>C n.1693G>C c.66G>C c.582G>C (n.582G>C) c.283G>C (p.Val95Leu) c.394-1165G>C (n.394-1165G>C) n.7936G>C n.855G>C c.-118G>C (n.-118G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) | |
| 5 | g.132384163G= | CA1583143637 | SLC22A5 | c.514G= (p.Val172=) c.586G= (p.Val196=) n.648G= n.1693G= c.66G= c.582G= (n.582G=) c.283G= (p.Val95=) c.394-1165G= (n.394-1165G=) n.7936G= n.855G= c.-118G= (n.-118G=) c.-15G= (n.-15G=) | |
| 5 | g.132384163G>T | CA360804549 | SLC22A5 | c.514G>T (p.Val172Leu) c.586G>T (p.Val196Leu) n.648G>T n.1693G>T c.66G>T c.582G>T (n.582G>T) c.283G>T (p.Val95Leu) c.394-1165G>T (n.394-1165G>T) n.7936G>T n.855G>T c.-118G>T (n.-118G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) | |
| 5 | g.132384164T>A | CA360804552 | SLC22A5 | c.515T>A (p.Val172Glu) c.587T>A (p.Val196Glu) n.649T>A n.1694T>A c.67T>A c.583T>A (n.583T>A) c.284T>A (p.Val95Glu) c.394-1164T>A (n.394-1164T>A) n.7937T>A n.856T>A c.-117T>A (n.-117T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) | |
| 5 | g.132384164T>C | CA3403913 | SLC22A5 | c.515T>C (p.Val172Ala) c.587T>C (p.Val196Ala) n.649T>C n.1694T>C c.67T>C c.583T>C (n.583T>C) c.284T>C (p.Val95Ala) c.394-1164T>C (n.394-1164T>C) n.7937T>C n.856T>C c.-117T>C (n.-117T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.132384164T>G | CA360804553 | SLC22A5 | c.515T>G (p.Val172Gly) c.587T>G (p.Val196Gly) n.649T>G n.1694T>G c.67T>G c.583T>G (n.583T>G) c.284T>G (p.Val95Gly) c.394-1164T>G (n.394-1164T>G) n.7937T>G n.856T>G c.-117T>G (n.-117T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) | |
| 5 | g.132384164T= | CA1583143639 | SLC22A5 | c.515T= (p.Val172=) c.587T= (p.Val196=) n.649T= n.1694T= c.67T= c.583T= (n.583T=) c.284T= (p.Val95=) c.394-1164T= (n.394-1164T=) n.7937T= n.856T= c.-117T= (n.-117T=) c.-14T= (n.-14T=) | |
| 5 | g.132384165G>A | CA446329627 | SLC22A5 | c.516G>A (p.Val172=) c.588G>A (p.Val196=) n.650G>A n.1695G>A c.68G>A c.584G>A (n.584G>A) c.285G>A (p.Val95=) c.394-1163G>A (n.394-1163G>A) n.7938G>A n.857G>A c.-116G>A (n.-116G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132384165G>C | CA446329628 | SLC22A5 | c.516G>C (p.Val172=) c.588G>C (p.Val196=) n.650G>C n.1695G>C c.68G>C c.584G>C (n.584G>C) c.285G>C (p.Val95=) c.394-1163G>C (n.394-1163G>C) n.7938G>C n.857G>C c.-116G>C (n.-116G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) | |
| 5 | g.132384165G= | CA1583143641 | SLC22A5 | c.516G= (p.Val172=) c.588G= (p.Val196=) n.650G= n.1695G= c.68G= c.584G= (n.584G=) c.285G= (p.Val95=) c.394-1163G= (n.394-1163G=) n.7938G= n.857G= c.-116G= (n.-116G=) c.-13G= (n.-13G=) | |
| 5 | g.132384165G>T | CA446329629 | SLC22A5 | c.516G>T (p.Val172=) c.588G>T (p.Val196=) n.650G>T n.1695G>T c.68G>T c.584G>T (n.584G>T) c.285G>T (p.Val95=) c.394-1163G>T (n.394-1163G>T) n.7938G>T n.857G>T c.-116G>T (n.-116G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) | |
| 5 | g.132384166del | CA2604424925 | SLC22A5 | c.517del (p.Leu173CysfsTer3) c.589del (p.Leu197CysfsTer3) n.651del n.1696del c.69del c.585del (n.585del) c.286del (p.Leu96CysfsTer3) c.394-1162del (n.394-1162del) n.7939del n.858del c.-115del (n.-115del) c.-12del (n.-12del) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132384166C>A | CA360804556 | SLC22A5 | c.517C>A (p.Leu173Met) c.589C>A (p.Leu197Met) n.651C>A n.1696C>A c.69C>A c.585C>A (n.585C>A) c.286C>A (p.Leu96Met) c.394-1162C>A (n.394-1162C>A) n.7939C>A n.858C>A c.-115C>A (n.-115C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132384166C>G | CA360804558 | SLC22A5 | c.517C>G (p.Leu173Val) c.589C>G (p.Leu197Val) n.651C>G n.1696C>G c.69C>G c.585C>G (n.585C>G) c.286C>G (p.Leu96Val) c.394-1162C>G (n.394-1162C>G) n.7939C>G n.858C>G c.-115C>G (n.-115C>G) c.-12C>G (n.-12C>G) | |
| 5 | g.132384166C>T | CA446329630 | SLC22A5 | c.517C>T (p.Leu173=) c.589C>T (p.Leu197=) n.651C>T n.1696C>T c.69C>T c.585C>T (n.585C>T) c.286C>T (p.Leu96=) c.394-1162C>T (n.394-1162C>T) n.7939C>T n.858C>T c.-115C>T (n.-115C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) | ClinVar |
| 5 | g.132384167T>A | CA360804560 | SLC22A5 | c.518T>A (p.Leu173Gln) c.590T>A (p.Leu197Gln) n.652T>A n.1697T>A c.70T>A c.586T>A (n.586T>A) c.287T>A (p.Leu96Gln) c.394-1161T>A (n.394-1161T>A) n.7940T>A n.859T>A c.-114T>A (n.-114T>A) c.-11T>A (n.-11T>A) |